23 октября — День осведомленности о редком рахите

Гипофосфатемический рахит (ГФР) — наследственная группа заболеваний, при которых организм теряет фосфор. В результате нарушается минерализация костной ткани и развивается картина, напоминающая алиментарный рахит.

☑️Ключевая разница: алиментарный рахит вызван недостатком витамина D, кальция и фосфора в пище и поддается лечению. ГФР — генетическая поломка, при которой стандартная терапия бесполезна. Без правильного лечения возможны деформации ног, низкий рост, мышечная слабость, проблемы с зубами и почками.

Поддержка пациентов:
🤝 с 2021 года детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом дорогостоящей терапией обеспечивает фонд «Круг добра»;
🤝 фонд «Редкий случай» поддерживает семьи с ГФР и другими орфанными заболеваниями.

☑️По данным фонда «Редкий случай», в России с ГФР живут порядка 7 000 пациентов, но реальную помощь получают в разы меньше. Главная задача фондов — не только лечить тех, у кого уже есть диагноз, но и найти по всей стране детей, у которых его еще нет или он поставлен неверно.

! Бесплатное лечение есть
Лечение в России уже есть. С 2021 года благодаря фонду «Круг добра» порядка 300 детей с Х-ГФР получают патогенетическую терапию бесплатно. Но чтобы лечение дошло до каждого, важно сначала поставить правильный диагноз. Благодаря таргетной терапии фосфор удерживается в организме, что способствует росту и предотвращению деформаций.

🔗Подробнее о заболевании читайте на нашем сайте

🦋 Международная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе

Ежегодно с 25 по 31 октября по инициативе DEBRA International проходит Международная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе. Впервые она была организована в 1984 году. Цель — привлечь внимание к редкому генетическому заболеванию кожи.

Несколько фактов о заболевании:
🧬 врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) — гетерогенная группа генодерматозов, обусловленных мутациями в генах структурных белков кожи;
🔬 в 20 генах выявлено более 1000 мутаций, способных приводить к развитию более 30 клинических типов;
📊 частота в мире — 1 случай на 30 000–1 000 000 человек; средняя распространенность в РФ — около 7,4 случая на 1 000 000 населения, среди детей до 17 лет — около 21,3;
🦋 пациентов называют «бабочками» из-за крайней уязвимости кожи и слизистых: малейшее давление приводит к расслоению кожи и образованию болезненных пузырей;
🩹 перевязки могут длиться по 3–4 часа;
🔹характерно полиорганное поражение: страдают полость рта и зубы, орган зрения, сердце, дыхательная система, ЖКТ, мочеполовая система, опорно-двигательный аппарат.

Терапия:
Современные исследования сфокусированы на патогенетической, генной, клеточной и симптоматической терапии, редактировании генома (CRISPR/Cas9) и РНК-ориентированной терапии («пропуск экзонов»).

✅С 2025 года в России применяется инновационный препарат генной терапии беремаген геперпавек — он стал доступен детям с дистрофическим буллезным эпидермолизом благодаря фонду «Круг добра». Фонд также обеспечивает пациентов с тяжелыми формами жизненно необходимыми дорогостоящими перевязочными средствами.

Диагностика в МГНЦ 🧬
В лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова занимаются диагностикой ВБЭ в рамках тематической научно-диагностической программы.

«Диагноз ВБЭ основывается на трех ключевых компонентах: клиническая, лабораторная и генетическая диагностика. Генотип и конкретный подтип не всегда определяет клиническую картину — каждый пациент уникален. Программа позволяет лечащему врачу направлять на генетическую диагностику биоматериал своих пациентов и получать результаты»,

— пояснила советник МГНЦ, заведующая лабораторией, член-корреспондент РАН, Заслуженный деятель науки РФ Рена Абульфазовна Зинченко.

Пациентам с клиническим диагнозом без генетического подтверждения проводят исследование методом NGS-секвенирования.

🎓 В МГНЦ защищены две кандидатские диссертации

На заседании диссертационного совета при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 26 октября 2026 года состоялись защиты двух кандидатских диссертаций:

🔹врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Дмитрий Михайлович Субботин защитил диссертационную работу на тему: «Клинико-генетические характеристики дистальных миопатий».
Работа посвящена комплексному изучению дистальных миопатий – редкой и генетически гетерогенной группы наследственных нервно-мышечных заболеваний.

🔹Младший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека отделения молекулярной и радиационной биофизики ПИЯФ им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт» и лаборатории медицинской генетики отдела молекулярно-генетических и нанобиологических технологий Первого СПбГМУ им. И.П. Павлова Анастасия Игоревна Безрукова защитила диссертацию «Поиск мишеней для терапии болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на основе транскриптомного профилирования моделей in vitro и in vivo».
Заболевание является вторым по распространенности нейродегенеративным заболеванием после болезни Альцгеймера.

Коллектив МГНЦ сердечно поздравляет соискателей и их руководителей с успешной защитой и желает новых научных открытий и творческих успехов на благо отечественной науки!

🧬 Специалисты МГНЦ впервые в России изучили заболевания, связанные с геном MORC2

Ген MORC2 кодирует белок, который регулирует работу многих других генов, в том числе помогает «выключать» те из них, которые клетке в данный момент не нужны.
Впервые связать ген с заболеваниями человека удалось в 2015 году.

Патогенные варианты в гене приводят к двум разным заболеваниям:
▫️болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2Z;
▫️недавно описанный синдром DIGFAN (задержка развития, нарушение роста, дисморфизм лица и аксональная нейропатия).

Исследование МГНЦ 🔬
Результаты нового исследования
специалистов лаборатории нейрогенетики и сотрудников других отделов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, а также зарубежных лабораторий опубликованы в журнале Journal of Medical Genetics. Исследование выполнено в рамках госзадания Минобрнауки России.

▫️исследована выборка из 16 пациентов в возрасте от 2 до 53 лет: у 13 установлен синдром DIGFAN, у трех — болезнь Шарко-Мари-Тута;
▫️у большинства пациентов с DIGFAN первые симптомы появились в первый год жизни, при этом медианный возраст обследования составил 8 лет;
▫️молекулярно-генетическая диагностика, включая полноэкзомное и полногеномное секвенирование, выявила 11 различных вариантов в гене MORC2;
▫️функциональный анализ показал, что только один вариант значительно снижает уровень белка MORC2;
▫️кластерный анализ всех опубликованных случаев показал, что заболевания, связанные с MORC2 и проявляющиеся в раннем возрасте, делятся на две группы: с преимущественным поражением нервно-мышечного аппарата и с преобладанием поражения ЦНС.

«Подробное изучение клинических признаков таких редких заболеваний, как связанные с геном MORC2, а также выделение подгрупп в зависимости от преобладающих признаков позволит повысить настороженность врачей и сократить срок поиска причины. На сегодняшний день патогенетическая терапия для этих заболеваний отсутствует. Поэтому ранняя установка молекулярно-генетической причины позволяет своевременно проводить необходимые профилактические мероприятия»,

— отметила заведующая лабораторией нейрогенетики МГНЦ, к.м.н., доцент Айсылу Фанзировна Муртазина.