Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.46K subscribers
2.12K photos
77 videos
39 files
1.84K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
🧬 Ежегодно 25 апреля отмечается Международный день ДНК
Эта дата была выбрана в память о том, что в 1953 году в апрельском номере журнала Nature вышли три статьи, посвященные структуре ДНК: одна - группы Розалинд Франклин, вторая - группы Мориса Уилкинса, а третья - Джеймса Уотсона и Френсиса Крика.
🧬 История открытия ДНК начинается с работ Фридриха Мишера, который в 1880-х выделил вещество под названием «нуклеин» из ядер белых клеток крови. Оно состояло из белков и ДНК. Позже Фредерик Гриффит с соавторами показал, что именно ДНК является носителем генетической информации.

🧬 Спустя 70 лет после опубликования результатов исследований структуры молекулы ДНК, стало ясно, что именно в этом направлении для генетической науки содержится большое количество неизученных и неразведанных вопросов.
Сегодня генетическая информация как никогда актуальна для изучения в свете резкого изменения окружающей среды практически для каждого человека.

🏆 В 1962 году Джеймс Уотсон, Френсис Крик и Морис Уилкинс получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине «за открытия в области молекулярной структуры нуклеиновых кислот и их значения для передачи информации в живых системах».
Школа анализа NGS данных OncoNGS School’22

✅ Старт-30 мая 2022 г.
✅ Продолжительность - 5 дней.
✅Место проведения: Москва, ул.Нижняя Сыромятническая, д.10, стр.2, 5 этаж- учебный центр RMA

✅ Основное направление школы - освоение навыков по анализу и интерпретации данных, полученных при NGS-секвенировании ДНК пациентов с различными опухолевыми заболеваниями.

✅ Практическая работа - анализ NGS данных, полученных при секвенировании панелей и экзомов пациентов, поиск и интерпретация патогенных вариантов, изучение баз данных и др.

✅ Итоговый экзамен
✅ Сертификат выпускника

Внимание! Количество мест - 30. Спешите регистрироваться до 9 мая!
Подробнее https://ngs.med-gen.ru/OncoSchool22/
⚡️Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», чл.-корр. РАН С.И. Куцев назначен Заместителем председателя Высшей аттестационной комиссии.
Состав ВАК обновлен на 58%

Председатель Правительства Михаил Мишустин подписал распоряжение об утверждении нового состава Высшей аттестационной комиссии (ВАК), полномочия которой рассчитаны на четыре года. Сроки работы прежнего состава ВАК истекают в мае 2022 года.
В новую комиссию, члены которой будут работать на год дольше своих предшественников, вошли 149 человек. Её состав обновился на 58%.

Пост председателя комиссии сохранил за собой ректор Российского университета дружбы народов Владимир Филиппов. У него будет четыре заместителя. Это Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова, Владимир Мау, ректор Российской академии народного хозяйства и государственной службы при Президенте Российской Федерации, Владислав Панченко, председатель совета Российского фонда фундаментальных исследований, Михаил Стриханов, научный руководитель Национального исследовательского ядерного университета «МИФИ».
Владимиру Филиппову – 71 год. Председателем ВАК он работает почти 10 лет – с февраля 2013 года.
⚡️ Президент России Владимир Путин обьявил десятилетие науки и технологий в России - с 2022 по 2031 год
В ближайшие 10 лет российские власти надеются привлечь талантливую молодёжь и сделать так, чтобы исследователи и разработчики участвовали в решении «важнейших задач развития общества и страны».
⚡️Президент РФ Владимир Путин объявил 2022-2031 годы Десятилетием науки и технологий в РФ

Соответствующий указ главы государства опубликован на официальном интернет-портале правовой информации.

Основные задачи Десятилетия науки и технологий:

✅ привлечение талантливой молодежи в сферу исследований и разработок,

✅ содействие вовлечению исследователей и разработчиков в решение важнейших задач развития общества и страны,

✅ повышение доступности информации о достижениях и перспективах российской науки.
📅 26 апреля отмечается Международный день интеллектуальной собственности

Интеллектуальная собственность 
— это результаты интеллектуальной деятельности и приравненные к ним средства индивидуализации предпринимателей и юридических лиц, товаров, работ, услуг и предприятий, которые охраняются законом.

В этом году международный день ИС посвящен теме «Интеллектуальная собственность и молодежь: инновации во имя будущего».

По данным годового отчета Роспатента за 2021 год, по состоянию на 31.12.2021 г. количество действующих патентов в РФ составляло 264 587. В 2021 году от российских заявителей было подано 22 027 заявок на регистрацию программ для ЭВМ и 3 401 заявки на создание баз данных.

💬 «На сегодняшний день интеллектуальная собственность становится инструментом, стимулирующим научно-технический прогресс и является национальным приоритетом» - подчеркнул глава Роспатента Григорий Ивлиев в отчете ведомства за 2021 год.

📌 В период с 2019 по 2021 гг. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова получил 11 патентов, 17 свидетельств о государственной регистрации компьютерных программ и 4 свидетельства о государственной регистрации баз данных.

👩‍🏫 Среди авторов результатов интеллектуальной деятельности — 11 научных сотрудников моложе 39 лет.
👍1
🚀 Стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты

✅ К пилотному проекту уже подключились Владимирская и Рязанская области
✅ Вскоре пилотный проект охватит 6 регионов России
✅ Проект рассчитан на диагностику 200 000 новорожденных
✅ Позволит выявлять спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты до проявления симптомов
✅ Раннее выявление заболеваний - залог успешного лечения

💬«Пилотный проект позволит подготовить всю медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга дополнительно на 31 наследственное заболевание» - комментирует заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Рена Зинченко.

🎯 Подтверждающая диагностика СМА будет проводиться в ФГБНУ «МГНЦ», а первичные иммунодефициты будут подтверждать на местах, но в сложных случаях семью направят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

💬«Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по нашим подсчетам позволит спасать до 2 000 новорожденных в год. Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны, сейчас они проходят внутренние согласования» - комментирует главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, к.м.н, Сергей Воронин.

https://tass-ru.turbopages.org/tass.ru/s/obschestvo/14463533
СПЕЦИАЛИСТЫ МГНЦ ВПЕРВЫЕ В РОССИИ ВЫЯВИЛИ ПАЦИЕНТОВ С РЕДКИМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ, КОТОРЫМ СТРАДАЛ АНРИ ДЕ ТУЛУЗ-ЛОТРЕК

⚡️ В Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова впервые в России поставили диагноз ультраредкого заболевания пикнодизостоз.
Оно встречается в среднем у 1 человека на 1 000 000 населения.
📍 Уникальность ситуации в том, что специалисты МГНЦ выявили сразу 3 пациентов из неродственных семей из разных регионов России с этим заболеванием. У всех трех выявлены новые, ранее не описанные мутации в гене CTSK.
Статья вышла в журнале «Molecular Genetics & Genomic Medicine» (Т. Маркова, В. Кенис, Е. Мельченко, Д. Гусева, Д. Осипова, Н. Галеева, Т. Нагорнова, Е. Дадали)

📍 Пикнодизостоз – редкая скелетная дисплазия из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Причина заболевания - мутации в гене катепсина К - CTSK, локализованном на хромосоме 1q21.
Типичные признаки: низкий рост пациентов, гипоплазия средней части лица, медленное закрытие родничков в раннем возрасте, широкие фаланги пальцев рук и ног, дисплазия ногтей, характерный клювообразный нос.

🎨 Пикнодозостоз подозревается у выдающегося французского художника постимпрессиониста Анри де Тулуз-Лотрека, а также древнегреческого литератора Эзопа.
В возрасте 13 лет Тулуз-Лотрек, вставая с кресла, сломал шейку бедра правой ноги, а через год он упал и получил перелом кости шейки бедра левой ноги. После этого случая ноги перестали расти.

Новые мутации в гене CTSK, приводящие к пикнодизостозу, выявленные в МГНЦ, занесены в базу данных «ClinVar». Это позволит в короткие сроки ставить диагноз другим пациентам не только в России, но и в других странах.  
Подробнее 👉 https://medvestnik.ru/content/news/V-MGNC-vpervye-v-Rossii-diagnostirovali-piknodizostoz.html
🇷🇺 🇮🇷 28 апреля прошла встреча представителей ФГБНУ «МГНЦ» и Исламской Республики Иран

На встрече обсуждались вопросы совместного образовательного и научно-исследовательского взаимодействия ФГБНУ «МГНЦ» и ведущих учреждений в области науки и здравоохранения Исламской Республики Иран.

Со стороны ФГБНУ «МГНЦ» во встрече приняли участие:

🔸 Директор ФГБНУ «МГНЦ» член-корреспондент РАН, Сергей Куцев,
🔸 Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., Вера Ижевская,
🔸Заведующий лабораторией генетики стволовых клеток, д.б.н., Д.В. Гольдштейн,
🔸 Заместитель директора - директор Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н., Татьяна Бухарова,
🔸Заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н., Светлана Смирнихина
🔸 Заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н., Елена Абелева.

Со стороны Исламской Республики Иран:

🔸 Доктор Салмани – генеральный директор фонда по исследованиям и технологиям медицинского оборудования Ирана,
🔸 Миссис Мирзаи– заместитель директора Центра международного научно-технического сотрудничества при вице-президенте Ирана по науке и технологиям,
🔸 Бехнам Каземи – атташе по науке и промышленности Посольства Ирана в Москве,
🔸 Шахрам Мослехи – ведущий специалист научно-промышленного отдела Посольства Ирана в Москве.

Подробности скоро. Следите за нашими анонсами!
Второй день конференции «NGS в медицинской генетике» в Суздале. Старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н.
Полина Цыганкова рассказывает о международном проекте ФГБНУ «МГНЦ», НИИ глазных болезней и Института Гельмгольца в Мюнхене.

По итогам проекта сравнивались частоты вариантов в разных базах и было показано, что базы RUSeq среди прочих выглядят наиболее правдоподобными.
👍1
Массовый скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию

Пока диагностику СМА проводят с помощью импортных тестов. В условиях санкций пришлось экстренно менять логистику поставок и ускорять процесс импортозамещения.

👨‍🏫 Для проведения массового неонатального скрининга на СМА генетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» разработали отечественную тест-систему диагностики, которая не требует выделения ДНК, а значит этот метод дешевле и практичнее, что немаловажно в условиях тотального скрининга.

💬 «Часть программы массового неонатального скрининга на СМА будет скорее всего проведена на отечественном оборудовании»- прокомментировал главный врач ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Сергей Воронин.
Подробности смотрите в видеосюжете https://www.ntv.ru/novosti/2703659/?from=mailtopfeed
Самыми посещаемыми секциями конференции РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней» стали секции, посвященные неонатальному скринингу

На днях прошла 4-ая Научно-практическая онлайн-конференция «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
Организаторами выступили Российское общество медицинских генетиков и Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

В работе конференции приняло участие 1669 врачей из России, Казахстана, Белоруссии, Украины, Армении, Узбекистана.
Также на конференции присутствовали специалисты Израиля, Вьетнама, Испании.

В основном это врачи генетики, лабораторные генетики, детские кардиологи, неврологи, онкологи.

Самые посещаемые секции:
✅ «Молекулярно-генетические методы для скрининга наследственных болезней» , секцию посетило 1143 человека
✅ «Ближайшие и отдаленные перспективы генетического скрининга», на ней присутствовало 1122 специалиста.

📍 4-я Научно-практическая онлайн-конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней» – одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Оргкомитет ставит перед собой задачи способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.

 В ближайшее время в нашем канале появится ссылка на видеозапись конференции. Следите за обновлениями в нашем ТГ-канале.
📍 Режим работы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в майские праздники:

1, 2, 3 мая - выходные дни
4, 6 мая – рабочие дни, центр работает в обычном режиме с 9,00 до 19,00 (колл- центр с 9,00 до 17,00)
5 мая - с 9,00 до 17,00
7, 8, 9, 10 мая – выходные дни
11 мая - с 9,00 до 19,00 (колл- центр с 9,00 до 17,00)
12 мая - с 9,00 до 17,00
13 мая - с 9,00 до 17,00 (колл- центр с 9,00 до 17,00)

Желаем Вам хороших выходных!
⚡️ 21-24 июня 2022 г. в Санкт-Петербурге пройдет Первый научный Форум «Генетические ресурсы России»

♻ Форум объединит восемь конференций, признанных осветить современные направления работы с коллекциями генетических ресурсов и их применение в фундаментальной науке, медицине и сельском хозяйстве.

Программы конференций находятся в стадии формирования.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступит организатором всероссийской школы-конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями».

Подробности: https://brc2022.vogis.org
🧬 Сергей Куцев, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ:

-📌Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по нашим подсчетам позволит спасать до 2000❗️ новорожденных в год

📌Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны

📌На данный момент также определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг на своих территориях, следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами.

📌 подробнее https://minzdrav.gov.ru/news/2022/04/26/18630-glavnyy-vneshtatnyy-spetsialist-po-meditsinskoy-genetike-minzdrava-rossii-sergey-kutsev-o-tom-chto-rasshirennyy-neonatalnyy-skrining-pozvolit-spasat-do-2000-novorozhdennyh-v-god
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Валерий Фальков поздравил ветеранов, тружеников тыла, детей войны с Днем Победы

«9 мая мы отмечаем событие, которое было и остается святым праздником для всех, кто не отделяет себя от истории и судьбы нашей Родины. В этот день с глубочайшим почтением и огромной благодарностью вспоминаем тех, кто защищал страну в годы Великой Отечественной войны», – сказал Министр.