Продолжаем рубрику #скринингМГНЦ рассказом о заболевании, с которого во всем мире началась история массового обследования новорожденных на наследственные патологии. Это заболевание — фенилкетонурия (ФКУ).

Переходите по ссылке и узнайте больше об этом заболевании в статье на Дзене 🔗https://dzen.ru/a/ZCK7is3WKXAKxy3I

#МГНЦ #генетика

24–25 марта в Санкт-Петербурге прошла XIII ежегодная Северо-Западная научно-практическая конференция по муковисцидозу «Актуальные вопросы муковисцидоза: междисциплинарные аспекты».

Активное участие в работе конференции приняли сотрудники ФГБНУ «МГНЦ»:

🔹Фатхуллина Ирина — научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза.

🔹Елена Жекайте — старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н.

🔹Елена Кондратьева — заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор.

В рамках научной программы конференции сотрудники МГНЦ представили свои доклады, поучаствовали в дискуссиях и поделились своим опытом ведения пациентов.

#МГНЦ #генетика

⚡Уже совсем скоро, 5-6 апреля, состоится V научно-практическая онлайн-конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»🔥

Организаторы конференции:

🧬Российское общество медицинских генетиков.
🧬ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
🧬Московское общество медицинских генетиков.

Участников конференции ждёт насыщенная научная программа, включающая в себя симпозиумы, дискуссии, лекции и доклады ведущих экспертов в области медицинской генетики по самым обсуждаемым в профессиональном сообществе темам, среди которых:

🔹Анализ данных секвенирования в диагностике генетической патологии.
🔹Молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней.
🔹Генетика нарушений пола и полового развития.
🔹Функциональная геномика.
🔹Три кита успеха лечения СМА: эффективность, целенаправленность и долгосрочность терапии.
🔹Опыт лаборатории. Взгляд с разных ракурсов.
🔹Диагностика наследственных болезней: взаимодействие врача и лаборатории.

И многое другое!

ℹ️Переходите по ссылке🔗 https://online-romgconference.ru/event/v-nauchno-prakticheskaya-konferentsiya-novye-tekhnologii-v-diagnostike-i-lechenii-nasledstvennykh-bo/, чтобы узнать подробнее и зарегистрироваться!

❓ Как с помощью CRISPR-Cas9 исправляют мутации наследственных заболеваний?
❓ Чем редактирование генома отличается от классической генной терапии?
Читайте интервью заведующей лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Светланы Смирнихиной порталу pcr.news.
https://pcr.news/stati/crispr-cas9-protiv-mukovistsidoza-i-miodistrofii-dyushenna/

🔥В МГНЦ разработали уникальные протоколы работы с лёгочными и бронхиальными органоидами человека

✅Статью сотрудников лаборатории редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» опубликовал престижный научный журнал «International Journal of Molecular Sciences».

🔹В статье описаны уникальные методики получения и использования лёгочных и бронхиальных органоидов, разработанные совместно с сотрудниками лаборатории генетики стволовых клеток ФГБНУ «МГНЦ». А также впервые в мире показано, что легочные органоиды можно использовать в функциональных тестах для определения проводимости канала CFTR при муковисцидозе.

ℹ️Подробнее об этом читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-razrabotali-unikal-nye-protokoly-raboty-s-legochnymi-i-bronkhial-nymi-organoidami-cheloveka/

#МГНЦ #генетика

🔥Всероссийская мультимедийная конференция «Орфанетика»: рассказываем, как это было👇

Ежегодная Всероссийская мультимедийная конференция, посвященная диагностике и лечению орфанных болезней, прошла 23 марта 2023 года в г. Москве. Её организатором выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

В работе конференции приняли участие более 1700 врачей различных специальностей. В рамках мероприятия они обсудили:

🔹 вопросы повышения выявляемости наследственных заболеваний в регионах;
🔹 преимущества и недостатки генетических панелей и полногеномного исследования для выявления орфанных патологий;
🔹 необходимость введения внешнего контроля качества лабораторных исследований расширенного неонатального скрининга;
🔹 важность грамотной организации просветительской работы с родителями новорожденных из группы риска;
🔹 вопросы оформления пакета документов для получения лекарственной терапии за счет фонда «Круг добра».

ℹ️Подробный пост-релиз конференции читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/bolee-1700-vrachei-razlichnykh-spetcial-nostei-priniali-uchastie-v-rabote-vserossiiskoi-mul-timediinoi-konferentcii-orfanetika/

#МГНЦ #генетика

‼️10 апреля состоится совместная пресс-конференция благотворительного Фонда «Круг добра» и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

✅Данное мероприятие будет посвящено включению спектра синдромов избыточного роста (генетического малоизученного заболевания PROS) в перечень тяжёлых и редких заболеваний, по которым Фонд «Круг добра» оказывает поддержку детям, а также старту научно-диагностической программы по изучению молекулярных механизмов развития и выявлению пациентов с данным заболеванием, которую запускает лаборатория эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ».

На пресс-конференции будут представлены:

🔹 сведения о малоизученном заболевании PROS;
🔹информация о старте новой общероссийской Научно-диагностической программы;
🔹данные о возможности лечения за счет фонда «Круг добра»;
🔹 актуальные сведения о деятельности Фонда «Круг добра» по лекарственному обеспечению пациентов с различными заболеваниями.

📝У журналистов будет возможность задать свои вопросы ведущим экспертам в сфере медицинской генетики.

📅 Дата: 10 апреля 2023 года,
⌚ Время: 12:00 – 13:30
📍Место: г. Москва, Миусская пл., д. 7, стр. 1, Общественная палата Российской Федерации.

#МГНЦ #генетика #кругдобра

‼️Первые 50 пациентов с подозрением на наследственные заболевания выявлены в ходе расширенного неонатального скрининга

🧬ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является референсным центром расширенного неонатального скрининга, который проводится в России с 1 января 2023 года. Именно сотрудники МГНЦ выполняют подтверждающую диагностику наследственных заболеваний у новорожденных, попавших в группу высокого риска по результатам неонатального скрининга, а также осуществляют организационно-методическое руководство работой медицинских учреждений всех субъектов РФ по проведению массового неонатального скрининга на наследственные заболевания.

👉За первые 3 полных месяца работы программы расширенного неонатального скрининга в ФГБНУ «МГНЦ» поступило свыше 3 000 образцов биоматериала новорожденных группы высокого риска из всех регионов России для подтверждающей диагностики наследственных заболеваний. Уже у 50 из них выявлены патологии иммунной и нервной системы, нарушения обмена веществ, в том числе у 19 детей подтвержден диагноз спинальная мышечная атрофия.

ℹ️Подробнее об этом с комментарием главного врача ФГБНУ «МГНЦ» Сергея Воронина читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/pervye-50-patcientov-s-podozreniem-na-nasledstvennye-zabolevaniia-vyiavleny-v-khode-rasshirennogo-neonatal-nogo-skrininga/

#МГНЦ #генетика

В МГНЦ определили значение нескольких факторов, участвующих в репарации ДНК при геномном редактировании для коррекции мутаций и повышающих эффективность процесса

🧬Сотрудникам лаборатории редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» впервые в мире удалось улучшить точную коррекцию мутации в модельной системе в 10,2 раза при ингибировании ряда факторов, участвующих в репарации ДНК. Статья об этом опубликована в журнале International Journal of Molecular Sciences (Q1, импакт-фактор 6,208).

ℹ️Подробнее читайте на сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-opredelili-znachenie-neskol-kikh-faktorov-uchastvuiushchikh-v-reparatcii-dnk-pri-genomnom-redaktirovanii-dlia/

🧬💥Отечественные и зарубежные ученые создали систему диагностики рака мозга на базе молекул ДНК

По статистике ВОЗ, около 250 тыс. пациентов ежегодно становятся жертвами различных форм рака мозга.
Для нового подхода диагностики глиомы - одной из самых распространённых и агрессивных форм опухолей мозга - использовали аптамеры, короткие молекулы ДНК.

"Полученные нами аптамеры связываются исключительно с клетками глиомы, позволяя распознать их абсолютно точно. Благодаря этому аптамеры помогут упростить и ускорить диагностику опухоли", - сообщила ведущий научный сотрудник ФИЦ "Красноярский научный центр СО РАН" Анна Кичкайло.

Ознакомиться с материалами статьи можно на сайте ТАСС Наука: https://nauka.tass.ru/nauka/17486653

👩🏻‍🔬Открыт прием заявок на VIII Всероссийский конкурс научно-исследовательских работ студентов и аспирантов

К участию приглашаются студенты и аспиранты, проходящие обучение в образовательных и научных организациях, для представления результатов своих научно-исследовательских работ экспертному сообществу.

Конкурс проходит по следующим научным направлениям:
✔️агро-, био- и продовольственные технологии;
✔️гуманитарные науки;
✔️информационные технологии и математика;
✔️науки о жизни и медицина;
✔️науки о Земле, экология и рациональное природопользование;
✔️новые материалы и способы конструирования;
✔️социальные науки;
✔️транспортные системы, машиностроение и энергетика;
✔️физика и астрономия;
✔️химия и химические технологии.

📍Заявки на участие в конкурсе принимаются до 17 апреля 2023 года в электронном виде на сайте: https://sfy-conf.ru

Подробнее о конкурсе читайте на нашем сайте.

Портал Медвестник о старте научно-диагностической программы по выявлению пациентов с редким генетическим заболеванием - спектром синдромов избыточного роста. https://medvestnik.ru/content/news/V-Rossii-vyyavyat-pacientov-so-spektrom-sindromov-izbytochnogo-rosta.html#

🧬Найден новый ген, связанный с предрасположенностью к раку молочной железы

Рак молочной железы - наиболее часто встречающееся онкологическое заболевание среди женщин. Учеными уже найдены гены, ассоциированные с раком молочной железы, но исследования по поиску новых продолжаются.

Ученые провели полноэкзомное секвенирование (WES) образцов крови от 510 польских пациенток с семейной историей рака молочной железы, но без мутаций в известных генах предрасположенности к нему. Результаты исследования опубликованы в журнале American Journal of Human Genetics.

Исследователей заинтересовала мутация в гене ATRIP. По мнению авторов, повторение и подтверждение результатов в будущих исследованиях позволит рассмотреть мутацию в ATRIP как мишень для клинического тестирования.

👀Подробнее с материалами исследования можно ознакомиться в статье: https://pcr.news/novosti/nayden-novyy-gen-svyazannyy-s-predraspolozhennostyu-k-raku-molochnoy-zhelezy/

💥🎙️Анонс нового выпуска подкаста «На генном уровне»

💪Знали ли вы, что у человека насчитывается более 650 скелетных мышц, которые отвечают за движение, мимику лица и дыхание?
☝️ Чтобы сделать всего 1 шаг задействуется около 200 мышц.

В новом выпуске, посвященном нервно-мышечным болезням (НМБ) мы расскажем вам:
❓Каковы основные причины возникновения НМБ?
❓Какими симптомами сопровождаются данные заболевания?
❓Как проводится диагностика и ставит ли она точку в «диагностической одиссее» у пациентов?
❓СМА во взрослом возрасте - как лечится?
❓Миопатия Миоши - существует ли сегодня лечение?
❓Могут ли физические нагрузки навредить пациентам с НМБ?

Все это и не только вы узнаете из 7 выпуска 2 сезона научно-популярного подкаста "На генном уровне"🧬

Беседуем со старшим научным сотрудником научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», доцентом кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Муртазиной Айсылу Фанзировной


Ссылки на площадки для прослушивания будут доступны 17 апреля👌