В Великобритании родился ребенок с ДНК трех человек.
Врачи провели новаторскую процедуру ЭКО, направленную на предотвращение наследования детьми неизлечимых заболеваний методом, известным как лечение митохондриальным донорством (MDT).
📍Подробнее читайте на сайте британского издания The Guardian: https://www.theguardian.com/science/2023/may/09/first-uk-baby-with-dna-from-three-people-born-after-new-ivf-procedure
▶️Новость прокомментировала Ольга Щагина, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, к.м.н.
⬇️⬇️⬇️
Врачи провели новаторскую процедуру ЭКО, направленную на предотвращение наследования детьми неизлечимых заболеваний методом, известным как лечение митохондриальным донорством (MDT).
📍Подробнее читайте на сайте британского издания The Guardian: https://www.theguardian.com/science/2023/may/09/first-uk-baby-with-dna-from-three-people-born-after-new-ivf-procedure
▶️Новость прокомментировала Ольга Щагина, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, к.м.н.
⬇️⬇️⬇️
😱6👍2
Ольга Щагина: "Подобным научным исследованиям уже больше 10 лет. Из донорской клетки удаляется ядро вместе с генетическим материалом, остается оболочка и митохондрии, содержащие собственную ДНК. В эту оболочку помещают ядро яйцеклетки матери и затем оплодотворяют сперматозоидом отца. Получается эмбрион, который по основному количеству генетического материала происходит именно от супружеской пары, однако же в нем присутствует митохондриальная ДНК донорской клетки.
🧬Болезни, связанные с дефектом митохондриальной ДНК, сложны с точки зрения диагностики, лечения и медико-генетического консультирования семьи.
🧬Существует явление гетероплазмии, когда в митохондриях клеток одних органов содержится нормальная ДНК, а в других – ДНК с различными дефектами. Процент соотношения таких клеток может быть разным, могут страдать совершенно разные ткани и органы. Поэтому диагностика сложна как на клиническом уровне, так и на молекулярном. Также сложности возникают при медико-генетическом консультировании супружеской пары.
🧬Заболевания, связанные с митохондриальной ДНК, наследуются по материнской линии, поэтому если в паре болен мужчина, то можно с уверенностью говорить, что его дети будут здоровы. Однако в случае болезни женщины не всегда можно дать точный прогноз потомству, особенно если выявлена гетероплазмия. Какие митохондрии унаследует ребенок, со здоровой ДНК или с дефектной, прогнозировать невозможно. Нельзя также предположить, как митохондрии распределятся в организме: в какие ткани попадут нормальные, а в какие с дефектной ДНК. В таких случаях мы находимся в ситуации неопределенности. Разрешить проблему с помощью пренатальной диагностики невозможно: для процедуры используются ткани будущей плаценты, что не дает ответа на вопрос о состоянии митохондриальной ДНК в клетках различных тканей эмбриона.
🧬Поэтому для семей, где мать больна митохондриальным заболеванием, описанный в статье способ – единственный возможный вариант родить здорового ребенка, который унаследует генетический материал родителей. С точки зрения медицинской генетики такая возможность для женщины с митохондриальным заболеванием родить здорового ребенка крайне важна".
🧬Болезни, связанные с дефектом митохондриальной ДНК, сложны с точки зрения диагностики, лечения и медико-генетического консультирования семьи.
🧬Существует явление гетероплазмии, когда в митохондриях клеток одних органов содержится нормальная ДНК, а в других – ДНК с различными дефектами. Процент соотношения таких клеток может быть разным, могут страдать совершенно разные ткани и органы. Поэтому диагностика сложна как на клиническом уровне, так и на молекулярном. Также сложности возникают при медико-генетическом консультировании супружеской пары.
🧬Заболевания, связанные с митохондриальной ДНК, наследуются по материнской линии, поэтому если в паре болен мужчина, то можно с уверенностью говорить, что его дети будут здоровы. Однако в случае болезни женщины не всегда можно дать точный прогноз потомству, особенно если выявлена гетероплазмия. Какие митохондрии унаследует ребенок, со здоровой ДНК или с дефектной, прогнозировать невозможно. Нельзя также предположить, как митохондрии распределятся в организме: в какие ткани попадут нормальные, а в какие с дефектной ДНК. В таких случаях мы находимся в ситуации неопределенности. Разрешить проблему с помощью пренатальной диагностики невозможно: для процедуры используются ткани будущей плаценты, что не дает ответа на вопрос о состоянии митохондриальной ДНК в клетках различных тканей эмбриона.
🧬Поэтому для семей, где мать больна митохондриальным заболеванием, описанный в статье способ – единственный возможный вариант родить здорового ребенка, который унаследует генетический материал родителей. С точки зрения медицинской генетики такая возможность для женщины с митохондриальным заболеванием родить здорового ребенка крайне важна".
👍16❤2
Открыта регистрация на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с членом-корреспондентом РАН А.В. Поляковым «Наследственные нервно-мышечные болезни». Выбор препарата для лечения в зависимости от типа мутации».
📍Мероприятие пройдет 16 мая в онлайн-формате.
В рамках образовательной школы пройдёт круглый стол: "Выбор препарата для терапии миодистрофии Дюшенна в зависимости от результатов генетического тестирования".
В качестве спикеров выступят:
✅Александр Поляков - член-корреспондент РАН, д.б.н., профессор, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ"
✅Вера Ижевская - д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских
генетиков
✅Людмила Кузенкова - д.м.н., профессор, начальник центра детской психоневрологии, зав. отделения и психосоматических патологий ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России
✅Елена Зинина - младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ"
✅Ольга Гремякова - учредитель Благотворительного фонда «Гордей»
🎯Мероприятие аккредитовано на 2 балла НМО для специальностей: генетика, лабораторная генетика, неврология, педиатрия.
✍️Для регистрации на образовательную школу переходите по ссылке: https://experts.romgconference.ru/events/all?type=schools#1481
📍Мероприятие пройдет 16 мая в онлайн-формате.
В рамках образовательной школы пройдёт круглый стол: "Выбор препарата для терапии миодистрофии Дюшенна в зависимости от результатов генетического тестирования".
В качестве спикеров выступят:
✅Александр Поляков - член-корреспондент РАН, д.б.н., профессор, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ"
✅Вера Ижевская - д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских
генетиков
✅Людмила Кузенкова - д.м.н., профессор, начальник центра детской психоневрологии, зав. отделения и психосоматических патологий ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России
✅Елена Зинина - младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ"
✅Ольга Гремякова - учредитель Благотворительного фонда «Гордей»
🎯Мероприятие аккредитовано на 2 балла НМО для специальностей: генетика, лабораторная генетика, неврология, педиатрия.
✍️Для регистрации на образовательную школу переходите по ссылке: https://experts.romgconference.ru/events/all?type=schools#1481
🔥12❤3
🎥🧬 Смотрите выпуск "Зачем в Великобритании создают детей с ДНК трех родителей" на медиаплатформе "Смотрим" ВГТРК с комментариями ведущего научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. Ольги Щагиной.
smotrim.ru
Зачем в Великобритании создают детей с ДНК трех родителей
В Великобритании родился ребенок от трех родителей: взяли ДНК от одного мужчины и двух женщин. Как выглядит ребенок и как зовут родителей – по этическим соображениям не раскрывают. Многие британцы были шокированы, впрочем, некоторые поддержали ученых. Подробности…
🔥8👍1
Подведены итоги XVI Национального конгресса с международным участием «Муковисцидоз и наследственные заболевания легких»
🔹В мероприятии приняли участие 1630 специалистов из России, Казахстана, Армении, Турции, Республики Беларусь, а также делегаты из Сербии и Италии.
🔹Лидеры среди регионов России по количеству участников – Приволжский и Сибирский федеральные округа, Москва и Московская область.
🔹В рамках конгресса прозвучало 198 докладов, из них 11 – от зарубежных участников.
📍Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/podvedeny-itogi-xvi-natcional-nogo-kongressa-s-mezhdunarodnym-uchastiem-mukovistcidoz-i-nasledstvennye-zabolevaniia-legkikh/
🔹В мероприятии приняли участие 1630 специалистов из России, Казахстана, Армении, Турции, Республики Беларусь, а также делегаты из Сербии и Италии.
🔹Лидеры среди регионов России по количеству участников – Приволжский и Сибирский федеральные округа, Москва и Московская область.
🔹В рамках конгресса прозвучало 198 докладов, из них 11 – от зарубежных участников.
📍Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/podvedeny-itogi-xvi-natcional-nogo-kongressa-s-mezhdunarodnym-uchastiem-mukovistcidoz-i-nasledstvennye-zabolevaniia-legkikh/
👍5👏2❤1
🩺12 мая - Международный день медицинской сестры, отмечается под эгидой Международного Совета медсестёр.
🔹Идея праздновать этот день возникла в 1953 году, однако отмечать его начали с 1965 года.
🔹В 1974 году Международный совет медсестёр принял решение отмечать Международный день медсестры 12 мая, в день рождения Флоренс Найтингейл, одной из основательниц службы сестёр милосердия.
Мы поздравляем всех медицинских сестер с их профессиональным праздником и желаем бодрости духа, неиссякаемого источника сил и здоровья!
🔹Идея праздновать этот день возникла в 1953 году, однако отмечать его начали с 1965 года.
🔹В 1974 году Международный совет медсестёр принял решение отмечать Международный день медсестры 12 мая, в день рождения Флоренс Найтингейл, одной из основательниц службы сестёр милосердия.
Мы поздравляем всех медицинских сестер с их профессиональным праздником и желаем бодрости духа, неиссякаемого источника сил и здоровья!
👍6
Благодарность российского общества "Знание"
✅Ольга Левченко - старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. награждена благодарностью российского общества «Знание» за участие во всероссийской просветительской акции «Ученые - в школы».
✅Генетик прочитала лекцию «Диагностика и лечение наследственных болезней» для учащихся 10-11х классов с медицинским уклоном школы № 548 г. Москвы, на доступном языке рассказала о наиболее распространенных наследственных заболеваниях, а также ответила на вопросы школьников.
Акция «Ученые — в школы» Российского общества «Знание» – это открытые интерактивные уроки для старшеклассников, которые проводят молодые ученые во всех регионах России.
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/blagodarnost-rossiiskogo-obshchestva-znanie/
✅Ольга Левченко - старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. награждена благодарностью российского общества «Знание» за участие во всероссийской просветительской акции «Ученые - в школы».
✅Генетик прочитала лекцию «Диагностика и лечение наследственных болезней» для учащихся 10-11х классов с медицинским уклоном школы № 548 г. Москвы, на доступном языке рассказала о наиболее распространенных наследственных заболеваниях, а также ответила на вопросы школьников.
Акция «Ученые — в школы» Российского общества «Знание» – это открытые интерактивные уроки для старшеклассников, которые проводят молодые ученые во всех регионах России.
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/blagodarnost-rossiiskogo-obshchestva-znanie/
👏7
Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Кондратьева награждена Дипломом лауреата Конкурса на лучший учебник и учебно-методический материал 2022 года за издание «Госпитальная педиатрия.Учебник для вузов».
📚В учебнике под редакцией профессора С.В. Бельмера и профессора Л.И. Ильенко, подготовленном для студентов, рассмотрены основные разделы дисциплины «Госпитальная педиатрия»: неонатология, пульмонология, кардиология, гастроэнтерология, нефрология, гематология, эндокринология, основы сердечно-легочной реанимации у детей.
✍️Елена Кондратьева является автором раздела, посвященного актуальным вопросам эпидемиологии, диагностики и лечения пациентов с муковисцидозом.
📚В учебнике под редакцией профессора С.В. Бельмера и профессора Л.И. Ильенко, подготовленном для студентов, рассмотрены основные разделы дисциплины «Госпитальная педиатрия»: неонатология, пульмонология, кардиология, гастроэнтерология, нефрология, гематология, эндокринология, основы сердечно-легочной реанимации у детей.
✍️Елена Кондратьева является автором раздела, посвященного актуальным вопросам эпидемиологии, диагностики и лечения пациентов с муковисцидозом.
🔥13❤2
🔥Продолжается регистрация на V Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни»
❇Конгресс пройдет 8-9 июня в очном (г. Москва) и онлайн форматах и ставит своей целью улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизацию оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями.
❇В программу включены вопросы по пренатальной диагностике, орфанным заболеваниям, в том числе ФКУ, мукополисахаридозы, Болезнь Ниманна Пика типа С, Болезнь Фабри, многие другие.
«Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.
📍Подробнее ознакомиться с программой конгресса и зарегистрироваться можно по ссылке: https://orphancongress.ru/event/kongress-orfannye-bolezni/
❇Конгресс пройдет 8-9 июня в очном (г. Москва) и онлайн форматах и ставит своей целью улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизацию оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями.
❇В программу включены вопросы по пренатальной диагностике, орфанным заболеваниям, в том числе ФКУ, мукополисахаридозы, Болезнь Ниманна Пика типа С, Болезнь Фабри, многие другие.
«Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.
📍Подробнее ознакомиться с программой конгресса и зарегистрироваться можно по ссылке: https://orphancongress.ru/event/kongress-orfannye-bolezni/
👍9❤1
⚡Открыт набор на цикл повышения квалификации «Диетологическая и ферментная коррекция при муковисцидозе»
✅ Целевая аудитория: врачи-диетологи, врачи-гастроэнтерологи, врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-терапевты, врачи-пульмонологи, врачи-эндокринологи, врачи-детские эндокринологи.
🔵Руководитель цикла – д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева.
📌 Даты проведения: с 29 мая по 3 июня 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-dietologicheskaia-i-fermentnaia-korrektciia-pri-mukovistcidoze/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
✅ Целевая аудитория: врачи-диетологи, врачи-гастроэнтерологи, врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-терапевты, врачи-пульмонологи, врачи-эндокринологи, врачи-детские эндокринологи.
🔵Руководитель цикла – д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева.
📌 Даты проведения: с 29 мая по 3 июня 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-dietologicheskaia-i-fermentnaia-korrektciia-pri-mukovistcidoze/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Диетологическая и ферментная коррекция при муковисцидозе»
Цикл пройдет c 29 мая по 3 июня 2023 г.
👍3🤩1
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие друзья!
25 мая в 11:00 по Москве состоится вебинар «Шаги навстречу диагнозу и терапии», посвященный диагностике и лечению мышечной дистрофии Дюшенна.
В программе: разбор клинических случаев, важная роль детского гастроэнтеролога в диагностике болезни, нарушение походки у детей.
🩺 К участию приглашаются неврологи, генетики, педиатры, травматологи-ортопеды, гастроэнтерологи, реабилитологи, эндокринологи и другие заинтересованные специалисты.
🖥️ Формат: онлайн-трансляция
✅ Зарегистрироваться: https://significo.ru/member/shagi-navstrechu-diagnozu-i-terapii-1/
Вебинар проводится при поддержке компании «PTC Therapeutics».
25 мая в 11:00 по Москве состоится вебинар «Шаги навстречу диагнозу и терапии», посвященный диагностике и лечению мышечной дистрофии Дюшенна.
В программе: разбор клинических случаев, важная роль детского гастроэнтеролога в диагностике болезни, нарушение походки у детей.
🩺 К участию приглашаются неврологи, генетики, педиатры, травматологи-ортопеды, гастроэнтерологи, реабилитологи, эндокринологи и другие заинтересованные специалисты.
🖥️ Формат: онлайн-трансляция
✅ Зарегистрироваться: https://significo.ru/member/shagi-navstrechu-diagnozu-i-terapii-1/
Вебинар проводится при поддержке компании «PTC Therapeutics».
👍5
Заместитель директора по научной работе ФГБНУ "МГНЦ", д.м.н. Вера Ижевская приняла участие в работе ХI Петербургского международного юридического форума, который прошел с 11 по 13 мая в г. Санкт-Петербурге.
✅Вера Ижевская выступила на круглом столе «Право и генетические технологии: драйверы роста и препятствия прогрессу».
Основной темой заседания стала «Цифровизация. Право будущего или будущее права?».
✅В рамках форума были затронуты вопросы совершенствования генетических технологий, их использование в медицине и фармацевтике, вопросы национальной биобезопасности России и многие другие.
Петербургский международный юридический форум – ежегодное мероприятие, на площадке которого делятся опытом ведущие российские и зарубежные эксперты, а также представители юридической, предпринимательской и политических сфер.
Форум создан при поддержке Президента РФ и Министерства юстиции.
📍Подробнее узнать о форуме можно на сайте: https://legalforum.info/
📸Фото пресс-службы Росконгресса
Автор: Елена Игнатьева
✅Вера Ижевская выступила на круглом столе «Право и генетические технологии: драйверы роста и препятствия прогрессу».
Основной темой заседания стала «Цифровизация. Право будущего или будущее права?».
✅В рамках форума были затронуты вопросы совершенствования генетических технологий, их использование в медицине и фармацевтике, вопросы национальной биобезопасности России и многие другие.
Петербургский международный юридический форум – ежегодное мероприятие, на площадке которого делятся опытом ведущие российские и зарубежные эксперты, а также представители юридической, предпринимательской и политических сфер.
Форум создан при поддержке Президента РФ и Министерства юстиции.
📍Подробнее узнать о форуме можно на сайте: https://legalforum.info/
📸Фото пресс-службы Росконгресса
Автор: Елена Игнатьева
👍6❤2🔥2
16 мая в онлайн-формате состоялась образовательная школа РОМГ по наследственным нервно-мышечным болезням.
✅С приветственным словом выступила заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», д.м.н. Вера Ижевская.
С докладами выступили:
✅Александр Поляков - член-корреспондент РАН, д.б.н., профессор, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ"
✅Людмила Кузенкова - начальник центра детской психоневрологии, зав. отделения и психосоматических патологий ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России, д.м.н., профессор
✅Елена Зинина - младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ"
✅Ольга Гремякова - учредитель Благотворительного фонда "Гордей"
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/obrazovatel-naia-shkola-romg-po-nasledstvennym-nervno-myshechnym-bolezniam/
✅С приветственным словом выступила заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», д.м.н. Вера Ижевская.
С докладами выступили:
✅Александр Поляков - член-корреспондент РАН, д.б.н., профессор, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ"
✅Людмила Кузенкова - начальник центра детской психоневрологии, зав. отделения и психосоматических патологий ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России, д.м.н., профессор
✅Елена Зинина - младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ"
✅Ольга Гремякова - учредитель Благотворительного фонда "Гордей"
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/obrazovatel-naia-shkola-romg-po-nasledstvennym-nervno-myshechnym-bolezniam/
👍5❤2
Опубликованы результаты первой пилотной программы МГНЦ неонатального скрининга на СМА
✍️Научная статья опубликована в «Международном журнале неонатального скрининга» (Q2).
🔹Пилотная программа реализовывалась с 2019 по 2022 годы на базе 3 пренатальных центров в Москве.
🔹За время пилотного проекта 23 405 новорожденных прошли дополнительные исследования на СМА.
🔹Диагноз спинальная мышечная атрофия был установлен в 3 случаях.
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/opublikovany-rezul-taty-pervoi-pilotnoi-programmy-mgntc-neonatal-nogo-skrininga-na-sma/
✍️Научная статья опубликована в «Международном журнале неонатального скрининга» (Q2).
🔹Пилотная программа реализовывалась с 2019 по 2022 годы на базе 3 пренатальных центров в Москве.
🔹За время пилотного проекта 23 405 новорожденных прошли дополнительные исследования на СМА.
🔹Диагноз спинальная мышечная атрофия был установлен в 3 случаях.
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/opublikovany-rezul-taty-pervoi-pilotnoi-programmy-mgntc-neonatal-nogo-skrininga-na-sma/
👍7
17 мая – День информированности о нейрофиброматозе
🧬Это генетически обусловленное заболевание, причина которого – патогенные варианты в гене NF1.
Мутации в гене нарушают цикл деления клеток, запуская процесс избыточной пролиферации, что приводит к возникновению новообразований.
✍️На сегодняшний день по данным национального регистра в России насчитывается 2 540 пациентов с нейрофиброматозом 1 типа.
🩺Благодаря программе бесплатной диагностики МГНЦ за первый квартал 2023 года 88 пациентов получили подтверждение диагноза нейрофиброматоз 1 типа с плексиформной нейрофибромой.
Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/17-maia-den-informirovannosti-o-neirofibromatoze/
🧬Это генетически обусловленное заболевание, причина которого – патогенные варианты в гене NF1.
Мутации в гене нарушают цикл деления клеток, запуская процесс избыточной пролиферации, что приводит к возникновению новообразований.
✍️На сегодняшний день по данным национального регистра в России насчитывается 2 540 пациентов с нейрофиброматозом 1 типа.
🩺Благодаря программе бесплатной диагностики МГНЦ за первый квартал 2023 года 88 пациентов получили подтверждение диагноза нейрофиброматоз 1 типа с плексиформной нейрофибромой.
Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/17-maia-den-informirovannosti-o-neirofibromatoze/
med-gen.ru
17 мая – День информированности о нейрофиброматозе
За первый квартал 2023 года 88 пациентов получили подтверждение данного диагноза
👍13
‼Напоминаем, что уже на следующей неделе стартует бесплатный цикл повышения квалификации "Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q"
✅ Целевая аудитория: врачи-неврологи, врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-терапевты, врачи общей практики, врачи - травматологи-ортопеды, врачи - анестезиологи-реаниматологи, врачи-пульмонологи, врачи-гастроэнтерологи, врачи-диетологи, врачи по лечебной физкультуре, врачи по медицинской реабилитации, врачи физической и реабилитационной медицины, врачи по паллиативной медицинской помощи.
🔵Руководитель цикла –д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Никитин Сергей Сергеевич.
📌 Даты проведения: с 22 по 27 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
‼Количество мест ограничено.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-mul-tidistciplinarnyi-podkhod-k-vedeniiu-patcientov-s-podtverzhdennym-1/
✅ Целевая аудитория: врачи-неврологи, врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-терапевты, врачи общей практики, врачи - травматологи-ортопеды, врачи - анестезиологи-реаниматологи, врачи-пульмонологи, врачи-гастроэнтерологи, врачи-диетологи, врачи по лечебной физкультуре, врачи по медицинской реабилитации, врачи физической и реабилитационной медицины, врачи по паллиативной медицинской помощи.
🔵Руководитель цикла –д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Никитин Сергей Сергеевич.
📌 Даты проведения: с 22 по 27 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
‼Количество мест ограничено.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-mul-tidistciplinarnyi-podkhod-k-vedeniiu-patcientov-s-podtverzhdennym-1/
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная…
Цикл пройдет c 22 по 27 мая 2023 г.
👍7❤1
19-20 мая в г. Москве состоялась II ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков (МОМГ).
В работе мероприятия приняли участие сотрудники ФГБНУ "МГНЦ", в рамках конференции состоялись:
🔹Секция «Онкология»
🔹Секция «Диагностическая дилемма: что дальше?»
🔹Секция «Генетически обусловленные нарушения функции надпочечников»
🔹Круглый стол «Этические проблемы использования генетической информации в клинической практике: точки зрения генетика, юриста, психолога, специалиста по биоэтике»
🔹Секция: «Молодые ученые»
🔹Секция: «Генетика болезней мозга»
🔹Секция: «Орфанные заболевания»
🔹Секция: «Биоинформатика»
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/ii-ezhegodnaia-konferentciia-moskovskogo-obshchestva-meditcinskikh-genetikov/
В работе мероприятия приняли участие сотрудники ФГБНУ "МГНЦ", в рамках конференции состоялись:
🔹Секция «Онкология»
🔹Секция «Диагностическая дилемма: что дальше?»
🔹Секция «Генетически обусловленные нарушения функции надпочечников»
🔹Круглый стол «Этические проблемы использования генетической информации в клинической практике: точки зрения генетика, юриста, психолога, специалиста по биоэтике»
🔹Секция: «Молодые ученые»
🔹Секция: «Генетика болезней мозга»
🔹Секция: «Орфанные заболевания»
🔹Секция: «Биоинформатика»
📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/ii-ezhegodnaia-konferentciia-moskovskogo-obshchestva-meditcinskikh-genetikov/
👍8
💥Заведующий кафедрой медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "МГНЦ", д.б.н., профессор Дмитрий Залетаев дал интервью порталу Russia Today
🔹Эксперт рассказал о диагностике и перспективах лечения онкологии с помощью микроРНК, объяснил принцип действия таких препаратов, а также рассказал о разных типах и функциях микроРНК в организме.
"В лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ "МГНЦ" уже разработано новое лекарственное средство для терапии рака толстой кишки на основе малых интерферирующих РНК. Проведённые доклинические исследования продемонстрировали его высокую эффективность и низкие токсичность, иммуногенность и мутагенность", - поделился Дмитрий Залетаев.
📍Подробнее читайте на сайте RT: https://russian.rt.com/science/article/1149503-mikrornk-intervyu-terapiya
🔹Эксперт рассказал о диагностике и перспективах лечения онкологии с помощью микроРНК, объяснил принцип действия таких препаратов, а также рассказал о разных типах и функциях микроРНК в организме.
"В лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ "МГНЦ" уже разработано новое лекарственное средство для терапии рака толстой кишки на основе малых интерферирующих РНК. Проведённые доклинические исследования продемонстрировали его высокую эффективность и низкие токсичность, иммуногенность и мутагенность", - поделился Дмитрий Залетаев.
📍Подробнее читайте на сайте RT: https://russian.rt.com/science/article/1149503-mikrornk-intervyu-terapiya
🔥6👍5