6 июля в Москве состоялась вторая конференция Московского общества медицинских генетиков «Междисциплинарный подход при планировании и ведении беременности», в работе которой приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
◽Заместитель директора по научной работе ФГБНУ "МГНЦ", председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская стала участником круглого стола, посвященного этическим аспектам пренатальной диагностики;
◽Заведующий лабораторией нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных выступил с докладом «Медико-генетическое обследование и консультирование в решении проблем репродукции».
✅В своем докладе эксперт осветил современные возможности генетической диагностики и особенности консультирования пациентов и супружеских пар с нарушением репродукции, связанных с генетическими и психологическими аспектами, наличием выявленных генетических аномалий, возрастом пациентов и другими факторами.
💬"Медико-генетическое обследование и консультирование должны являться обязательной частью обследования пациентов с нарушением репродукции, а также желательны для пар, планирующих беременность. Оценка репродуктивного прогноза и рисков требуют комплексного персонифицированного подхода с использованием различных методов", - подчеркнул Вячеслав Черных.
◽Старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Алена Чухрова представила доклад «QF-ПЦР для пренатальной диагностики анеуплоидий».
◽Заместитель директора по научной работе ФГБНУ "МГНЦ", председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская стала участником круглого стола, посвященного этическим аспектам пренатальной диагностики;
◽Заведующий лабораторией нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных выступил с докладом «Медико-генетическое обследование и консультирование в решении проблем репродукции».
✅В своем докладе эксперт осветил современные возможности генетической диагностики и особенности консультирования пациентов и супружеских пар с нарушением репродукции, связанных с генетическими и психологическими аспектами, наличием выявленных генетических аномалий, возрастом пациентов и другими факторами.
💬"Медико-генетическое обследование и консультирование должны являться обязательной частью обследования пациентов с нарушением репродукции, а также желательны для пар, планирующих беременность. Оценка репродуктивного прогноза и рисков требуют комплексного персонифицированного подхода с использованием различных методов", - подчеркнул Вячеслав Черных.
◽Старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Алена Чухрова представила доклад «QF-ПЦР для пренатальной диагностики анеуплоидий».
👍10🔥3👏2
🧬🔊Новый выпуск подкаста "На генном уровне", посвященный наследственным нарушениям липидного обмена, уже доступен к прослушиванию!
🔹Сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности. К ним относят инфаркты, инсульты, ишемическую болезнь сердца.
🔹Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной гипертензией является гиперхолестеринемия - патологическое состояние, для которого характерно повышение уровня атерогенных липидов в крови.
🔹Выделяют алиментарную гиперхолестеринемию, когда уровень липидов повышается, например, из-за чрезмерного употребления жирной пищи, и наследственную гиперхолестеринемию (СГХС), которой сегодня в мире страдает около 25 млн человек.
🔹Чаще всего данное заболевание диагностируется у пациентов старше 40-50 лет, особенно у мужчин (первые инфаркты, инсульты).
🔹В 1970 гг. XX в. Майкл Браун и Джозеф Гольдштейн описали генетическую природу наследственной гиперхолестеринемии - мутацию в гене рецептора липопротеидов низкой плотности (LDLR), за что были удостоены Нобелевской премии.
💬Гость выпуска: Петр Васильев – научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ».
❓Почему так важно следить за уровнем холестерина?
❓Употребление каких продуктов приводит к увеличению уровня холестерина?
❓Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина?
❓Каковы причины семейной гиперхолестеринемии?
❓Какие существуют меры профилактики и лечения данного заболевания?
❓Что изучает липидология?
🔥Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.
✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Apple podcasts: https://clck.ru/34xkGb
📍Mave: https://clck.ru/34xkHA
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/34xkUw
📍ВКонтакте: https://clck.ru/34xkHm
📍YouTube: https://clck.ru/34xnHj
#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ
🔹Сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности. К ним относят инфаркты, инсульты, ишемическую болезнь сердца.
🔹Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной гипертензией является гиперхолестеринемия - патологическое состояние, для которого характерно повышение уровня атерогенных липидов в крови.
🔹Выделяют алиментарную гиперхолестеринемию, когда уровень липидов повышается, например, из-за чрезмерного употребления жирной пищи, и наследственную гиперхолестеринемию (СГХС), которой сегодня в мире страдает около 25 млн человек.
🔹Чаще всего данное заболевание диагностируется у пациентов старше 40-50 лет, особенно у мужчин (первые инфаркты, инсульты).
🔹В 1970 гг. XX в. Майкл Браун и Джозеф Гольдштейн описали генетическую природу наследственной гиперхолестеринемии - мутацию в гене рецептора липопротеидов низкой плотности (LDLR), за что были удостоены Нобелевской премии.
💬Гость выпуска: Петр Васильев – научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ».
❓Почему так важно следить за уровнем холестерина?
❓Употребление каких продуктов приводит к увеличению уровня холестерина?
❓Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина?
❓Каковы причины семейной гиперхолестеринемии?
❓Какие существуют меры профилактики и лечения данного заболевания?
❓Что изучает липидология?
🔥Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.
✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Apple podcasts: https://clck.ru/34xkGb
📍Mave: https://clck.ru/34xkHA
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/34xkUw
📍ВКонтакте: https://clck.ru/34xkHm
📍YouTube: https://clck.ru/34xnHj
#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ
Apple Podcasts
На генном уровне
Listen to Елена Абелева's На генном уровне podcast on Apple Podcasts.
🔥11👏4👍1
Генетики из БФУ им. И. Канта нашли возможную причину мышечной атрофии у пожилых
Ученые из Балтийского федерального университета имени Иммануила Канта совместно с иностранными коллегами выяснили, что некоторые участки генома митохондрий имеют повышенный риск мутаций из-за особенностей строения, что ведет к ослаблению мышц и старению мозга.
☑️Результаты могут помочь в предсказании рисков заболеваний, связанных с развитием нейродегенерации и старческой мышечной атрофии.
📍Подробнее читайте на портале Российской Газеты: https://www.gazeta.ru/science/news/2023/06/21/20713004.shtml?updated
Ученые из Балтийского федерального университета имени Иммануила Канта совместно с иностранными коллегами выяснили, что некоторые участки генома митохондрий имеют повышенный риск мутаций из-за особенностей строения, что ведет к ослаблению мышц и старению мозга.
☑️Результаты могут помочь в предсказании рисков заболеваний, связанных с развитием нейродегенерации и старческой мышечной атрофии.
📍Подробнее читайте на портале Российской Газеты: https://www.gazeta.ru/science/news/2023/06/21/20713004.shtml?updated
Газета.Ru
Генетики из БФУ им. Канта нашли возможную причину мышечной атрофии у пожилых
Ученые из БФУ имени Иммануила Канта совместно с иностранными коллегами выяснили, что некоторые участки генома митохондрий (энергетических станций клеток) имеют повышенный риск мутаций из-за особенностей строения. Результаты помогут в предсказании рисков заболеваний…
👍11
Forwarded from #РедкиеМетки (Елена Завьялова)
Вышел новый номер журнала «RARUS. Редкие болезни в России» (№ 24). http://journal.rare-diseases.ru/files/rarus2023-24.pdf
Он о новых идеях, инновациях и инициативах. Социальной инновацией № 1 стало создание фонда «Круг добра». Рассказ о нем – в центре номера.
• Вы прочитаете об идеях и предложениях ведущих экспертов отрасли.
• Будущее искусственного интеллекта в медицине.
• Вы узнаете историю Милы – как для одной-единственной девочки специально придумали лекарство.
• Клинический психолог расскажет, что происходит в семьях, где болезнь выявили на стадии без симптомов. Это относительно новая категория пациентов.
• Как помогают кошки, собаки, птицы людям, страдающим заболеваниями?
• Как живут пациенты, для которых еще не изобрели волшебную таблетку? В Обращении сами семьи пациентов сформулировали предложения: что делать.
Он о новых идеях, инновациях и инициативах. Социальной инновацией № 1 стало создание фонда «Круг добра». Рассказ о нем – в центре номера.
• Вы прочитаете об идеях и предложениях ведущих экспертов отрасли.
• Будущее искусственного интеллекта в медицине.
• Вы узнаете историю Милы – как для одной-единственной девочки специально придумали лекарство.
• Клинический психолог расскажет, что происходит в семьях, где болезнь выявили на стадии без симптомов. Это относительно новая категория пациентов.
• Как помогают кошки, собаки, птицы людям, страдающим заболеваниями?
• Как живут пациенты, для которых еще не изобрели волшебную таблетку? В Обращении сами семьи пациентов сформулировали предложения: что делать.
👍14🔥2❤1
В Институте изучения старения Российского геронтологического научно-клинического центра (РГНКЦ) РНИМУ им. Н.И. Пирогова собрали самый большой в РФ биобанк с материалами возрастных пациентов, в том числе долгожителей и супердолгожителей, то есть людей старше 100 лет.
✅Эти сведения позволят ученым найти гены долгожительства.
✅В будущем это даст возможность медикам более детально понять молекулярные механизмы старения, развития возраст-ассоциированных заболеваний и найти способы их профилактики.
Согласно данным Росстата, по итогам 2022 года численность граждан старше 90 лет увеличилась на 11,8 тыс. человек и достигла 598,3 тыс. Это 0,4% от общей численности населения России по состоянию на 1 января 2023 года.
✅Проект реализуется в рамках программы стратегического академического лидерства «Приоритет 2030» (национальный проект «Наука и университеты»).
Подробнее читайте в материалах Известий: https://iz.ru/1545282/mariia-nediuk/vo-vse-sto-dannye-o-superdolgozhiteliakh-pomogut-pobedit-starost
✅Эти сведения позволят ученым найти гены долгожительства.
✅В будущем это даст возможность медикам более детально понять молекулярные механизмы старения, развития возраст-ассоциированных заболеваний и найти способы их профилактики.
Согласно данным Росстата, по итогам 2022 года численность граждан старше 90 лет увеличилась на 11,8 тыс. человек и достигла 598,3 тыс. Это 0,4% от общей численности населения России по состоянию на 1 января 2023 года.
✅Проект реализуется в рамках программы стратегического академического лидерства «Приоритет 2030» (национальный проект «Наука и университеты»).
Подробнее читайте в материалах Известий: https://iz.ru/1545282/mariia-nediuk/vo-vse-sto-dannye-o-superdolgozhiteliakh-pomogut-pobedit-starost
Известия
Во все сто: данные о супердолгожителях помогут победить старость
Для чего геронтологи собрали самый крупный в стране специализированный биобанк
🔥8👍4
Институт Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) провел ребрендинг
◽18 июля объявлено о смене названия на «Артген биотех», представлен новый логотип, фирменный стиль и сайт компании .
◽По словам генерального директора холдинга Сергея Масюка новое название позволит компании стать более понятной для общества и для контрагентов, сформирует простое и правильное представление инвесторов о компании и поможет разобраться в ее бизнес-модели.
◽Институт стволовых клеток человека (ИСКЧ) — российский биотехнологический холдинг, основанный в 2003 году. Занимается разработками и предоставляет услуги, связанные с клеточными, генными и постгеномными технологиями, развивая сферу персонализированной и профилактической медицины.
Насчитывает пять направлений деятельности: биобанкирование, генная терапия, медицинская генетика, регенеративная медицина, биофармацевтика.
◽18 июля объявлено о смене названия на «Артген биотех», представлен новый логотип, фирменный стиль и сайт компании .
◽По словам генерального директора холдинга Сергея Масюка новое название позволит компании стать более понятной для общества и для контрагентов, сформирует простое и правильное представление инвесторов о компании и поможет разобраться в ее бизнес-модели.
◽Институт стволовых клеток человека (ИСКЧ) — российский биотехнологический холдинг, основанный в 2003 году. Занимается разработками и предоставляет услуги, связанные с клеточными, генными и постгеномными технологиями, развивая сферу персонализированной и профилактической медицины.
Насчитывает пять направлений деятельности: биобанкирование, генная терапия, медицинская генетика, регенеративная медицина, биофармацевтика.
👍9
⚡Охват расширенным неонатальным скринингом за первое полугодие составил более 97%
🔹Еженедельно в группу риска попадает 440 новорожденных.
Для них в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводится дополнительное тестирование высокотехнологичными методами, которое позволяет уточнить наличие заболевания.
🔹Диагнозы наследственных заболеваний на досимптоматической стадии подтверждены у 211 детей:
- у 50 выявлена спинальная мышечная атрофия,
- у 103 – наследственные болезни обмена веществ,
- у 58 – первичные иммунодефициты.
🔹Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ", д.м.н. Екатерина Захарова отметила, что за первое полугодие 2023 года было обследовано свыше 400 000 новорожденных с подозрением на наследственные болезни обмена, из которых на подтверждающую диагностику поступило более 6 000 проб.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
🔹Еженедельно в группу риска попадает 440 новорожденных.
Для них в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводится дополнительное тестирование высокотехнологичными методами, которое позволяет уточнить наличие заболевания.
🔹Диагнозы наследственных заболеваний на досимптоматической стадии подтверждены у 211 детей:
- у 50 выявлена спинальная мышечная атрофия,
- у 103 – наследственные болезни обмена веществ,
- у 58 – первичные иммунодефициты.
🔹Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ", д.м.н. Екатерина Захарова отметила, что за первое полугодие 2023 года было обследовано свыше 400 000 новорожденных с подозрением на наследственные болезни обмена, из которых на подтверждающую диагностику поступило более 6 000 проб.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
med-gen.ru
Охват расширенным неонатальным скринингом за первое полугодие составил более 97%
На мультимедийной конференции «Орфанетика» эксперты обсудили итоги первого полугодия работы федеральной программы расширенного неонатального скрининга (РНС).
🔥12👍2❤1
Forwarded from Благотворительный фонд «Гордей»
Утверждены клинические рекомендации по миодистрофии Дюшенна/Беккера
Сегодня - 19 июля - на сайте Минздрава РФ были опубликованы утвержденные клинические рекомендации по МДД/Б, которые начнут применяться 01/01/2024 (таков закон).
Это важное событие и огромный прорыв для всех нас! Мы сердечно благодарим Сергея Ивановича Куцева, взявшего в свои руки эту сложную задачу и успешно ее реализовавшему (наши клинреки были одобрены сразу и без замечаний). Мы благодарим всю большую команду разработчиков, в состав которой вошли медицинские эксперты ЦКБ УДП РФ (А.А. Степанов, Г.Е. Сакбаева, Е.В. Шрёдер), Н.Д. Вашакмадзе, О.С. Грознова, А.В. Поляков, С.Б. Артемьева, Л.М. Кузенкова, В.М. Суслов, А.Ю.Новиков и другие ♥️
Мы особенно гордимся тем, что в разработке клинреков приняла самое активное участие Татьяна Андреевна Гремякова 😊
Именно так в фонде «Гордей» понимают системную работу: компетентно, быстро, дружно, на благо пациентов и с благодарностью ко всем причастным 🙏🏻
Ссылка на клинреки: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/773_1
#фондГордей #СильнееДюшенна #РодительскийпроектМДД #Вместесильнее
Сегодня - 19 июля - на сайте Минздрава РФ были опубликованы утвержденные клинические рекомендации по МДД/Б, которые начнут применяться 01/01/2024 (таков закон).
Это важное событие и огромный прорыв для всех нас! Мы сердечно благодарим Сергея Ивановича Куцева, взявшего в свои руки эту сложную задачу и успешно ее реализовавшему (наши клинреки были одобрены сразу и без замечаний). Мы благодарим всю большую команду разработчиков, в состав которой вошли медицинские эксперты ЦКБ УДП РФ (А.А. Степанов, Г.Е. Сакбаева, Е.В. Шрёдер), Н.Д. Вашакмадзе, О.С. Грознова, А.В. Поляков, С.Б. Артемьева, Л.М. Кузенкова, В.М. Суслов, А.Ю.Новиков и другие ♥️
Мы особенно гордимся тем, что в разработке клинреков приняла самое активное участие Татьяна Андреевна Гремякова 😊
Именно так в фонде «Гордей» понимают системную работу: компетентно, быстро, дружно, на благо пациентов и с благодарностью ко всем причастным 🙏🏻
Ссылка на клинреки: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/773_1
#фондГордей #СильнееДюшенна #РодительскийпроектМДД #Вместесильнее
👏13🔥4❤3👍1
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Photo
Первый круглый стол, посвященный выработке методологии прогноза наиболее перспективных научных направлений в сфере биомедицины и биотехнологий, состоялся в рамках конференции «Орфанетика»
В нем приняли участие:
◽ эксперты ведущих медицинских и научных учреждений, крупных российских фармкомпаний,
◽представители Минздрава России и Минпромторга России.
Модераторами круглого стола выступили помощник Президента РФ Андрей Фурсенко и директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
✅Участники круглого стола высказали свои предложения о том, какие данные необходимо учитывать при выработке методологии прогноза и какие проблемы могут возникнуть при взаимодействии специалистов из разных областей.
💬«При разработке методологии необходимо учитывать не только мнение профессионалов, но и общества в целом. Мы, к сожалению, почти не имеем собственных социологических исследований отношения общества к генетическим технологиям. Единственное исследование, результаты которого можно принимать во внимание, было международным. Оно показывает, что жители нашей страны реагируют на интенсивное внедрение генетических исследований иначе, чем жители других стран – довольно высок индекс недоверия. Этот момент должен учитываться при составлении многофакторного прогноза. Также обязательно необходима социогуманитарная экспертиза технологий, которые предлагаются для общества, чтобы понять, насколько они будут востребованы», - заявила заместитель директора ФГБНУ «МГНЦ» по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
В нем приняли участие:
◽ эксперты ведущих медицинских и научных учреждений, крупных российских фармкомпаний,
◽представители Минздрава России и Минпромторга России.
Модераторами круглого стола выступили помощник Президента РФ Андрей Фурсенко и директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
✅Участники круглого стола высказали свои предложения о том, какие данные необходимо учитывать при выработке методологии прогноза и какие проблемы могут возникнуть при взаимодействии специалистов из разных областей.
💬«При разработке методологии необходимо учитывать не только мнение профессионалов, но и общества в целом. Мы, к сожалению, почти не имеем собственных социологических исследований отношения общества к генетическим технологиям. Единственное исследование, результаты которого можно принимать во внимание, было международным. Оно показывает, что жители нашей страны реагируют на интенсивное внедрение генетических исследований иначе, чем жители других стран – довольно высок индекс недоверия. Этот момент должен учитываться при составлении многофакторного прогноза. Также обязательно необходима социогуманитарная экспертиза технологий, которые предлагаются для общества, чтобы понять, насколько они будут востребованы», - заявила заместитель директора ФГБНУ «МГНЦ» по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
med-gen.ru
Круглый стол «Стратегическое и технологическое планирование для решения актуальных задач в области биомедицинских исследований»…
Круглый стол был посвящен выработке методологии прогноза наиболее перспективных научных направлений в сфере биомедицины и биотехнологий.
👍5❤2
🔥Сотрудники Томского национального медицинского исследовательского центра Российской академии наук награждены государственными наградами Российской Федерации за вклад в развитие науки и многолетнюю добросовестную работу
Указом Президента Российской Федерации В.В. Путина № 538 «О награждении государственными наградами Российской Федерации» от 20 июля 2023 года награждены:
🔹 Академик РАН Валерий Пузырев, научный руководитель Томского НИМЦ и НИИ медицинской генетики орденом Александра Невского;
🔹Академик РАН Ростислав Карпов, научный руководитель НИИ кардиологии орденом «За заслуги перед Отечеством» III степени.
Коллектив ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» сердечно поздравляет Валерия Павловича и Ростислава Сергеевича с присуждением высоких государственных наград!🎉
Указом Президента Российской Федерации В.В. Путина № 538 «О награждении государственными наградами Российской Федерации» от 20 июля 2023 года награждены:
🔹 Академик РАН Валерий Пузырев, научный руководитель Томского НИМЦ и НИИ медицинской генетики орденом Александра Невского;
🔹Академик РАН Ростислав Карпов, научный руководитель НИИ кардиологии орденом «За заслуги перед Отечеством» III степени.
Коллектив ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» сердечно поздравляет Валерия Павловича и Ростислава Сергеевича с присуждением высоких государственных наград!🎉
🔥7👏5👍2
МГНЦ увеличил выпуск врачей-генетиков на 20%
✅Генетика сегодня развивается стремительными темпами, это одна из наиболее востребованных и престижным медицинских специальностей.
📈Институт высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» выпустил на 20% больше врачей-генетиков, чем в 2022 году.
🔬По сравнению с прошлым годом выпускников по специальности «лабораторная генетика» больше в 4 раза.
📚ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» включает 12 кафедр, кадровый состав преподавателей и научных сотрудников включает ведущих экспертов в своей области, широко известных как в России, так и за рубежом.
💬«Выпускников 2023 года по целевым направлениям с нетерпением ждут в регионах России - Татарстане и Якутии. Многие остаются работать в ФГБНУ «МГНЦ», поскольку уровень подготовки ординаторов соответствует самым высоким современным стандартам, в первую очередь, стандартам ведущего медико-генетического учреждения страны», - рассказала директор Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» Татьяна Бухарова.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
✅Генетика сегодня развивается стремительными темпами, это одна из наиболее востребованных и престижным медицинских специальностей.
📈Институт высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» выпустил на 20% больше врачей-генетиков, чем в 2022 году.
🔬По сравнению с прошлым годом выпускников по специальности «лабораторная генетика» больше в 4 раза.
📚ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» включает 12 кафедр, кадровый состав преподавателей и научных сотрудников включает ведущих экспертов в своей области, широко известных как в России, так и за рубежом.
💬«Выпускников 2023 года по целевым направлениям с нетерпением ждут в регионах России - Татарстане и Якутии. Многие остаются работать в ФГБНУ «МГНЦ», поскольку уровень подготовки ординаторов соответствует самым высоким современным стандартам, в первую очередь, стандартам ведущего медико-генетического учреждения страны», - рассказала директор Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» Татьяна Бухарова.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
med-gen.ru
МГНЦ увеличил выпуск врачей-генетиков на 20%
Генетика сегодня является одной из наиболее востребованных и престижных медицинских специальностей
🔥10👍4
⚡«Одобрение препарата – первый большой шаг к терапии для всех пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна»
💬"Пока клиническая эффективность одобренного препарата не доказана, однако известно, что однократное его введение приводит к появлению РНК микродистрофина в целевых тканях. Настороженность по использованию данного препарата остается: в группе испытуемых выявлены побочные эффекты применения в виде миокардитов и других менее опасных реакций. При этом следует отметить: одобрение препарата – первый большой шаг к терапии для всех пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.
Появление терапии, которая не зависит от типов мутаций, которая подходит всем пациентам, будет способствовать включению болезни в неонатальный скрининг, чтобы оперативно выявлять пациентов на досимптоматической стадии, пока мышечная ткань не имеет необратимых повреждений. Это позволит повысить эффективность терапии еще одного наследственного заболевания", - рассказала в.н.с. лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Ольга Щагина.
💬"Пока клиническая эффективность одобренного препарата не доказана, однако известно, что однократное его введение приводит к появлению РНК микродистрофина в целевых тканях. Настороженность по использованию данного препарата остается: в группе испытуемых выявлены побочные эффекты применения в виде миокардитов и других менее опасных реакций. При этом следует отметить: одобрение препарата – первый большой шаг к терапии для всех пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.
Появление терапии, которая не зависит от типов мутаций, которая подходит всем пациентам, будет способствовать включению болезни в неонатальный скрининг, чтобы оперативно выявлять пациентов на досимптоматической стадии, пока мышечная ткань не имеет необратимых повреждений. Это позволит повысить эффективность терапии еще одного наследственного заболевания", - рассказала в.н.с. лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Ольга Щагина.
👍11❤2
Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в работе научно-практической конференции Genetico.Case 2023
🔹Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных рассказал о клиническом случае ведения пациента с азооспермией, кариотип 45,Х / 46,Х+ mar и делецией локуса AZF.
🔹Научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик Артем Боровиков представил доклад "Новая форма миопатии: все вусы важны?"
🔹Младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики, врач-генетик Петр Спарбер выступил с докладом "Удивительное рядом. Как описать новый фенотип?"
🔹Научный сотрудник ЦКП "Геном" Анна Орлова рассказала о случае синдрома Нунан - необычном варианте в обычном гене.
Мероприятие состоялось 14 июля в Москве и объединило представителей различных областей медицинской генетики.
В рамках научной программы эксперты обменялись опытом и обсудили клинические случаи из практики.
📷 Пресс-служба Genetico
🔹Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных рассказал о клиническом случае ведения пациента с азооспермией, кариотип 45,Х / 46,Х+ mar и делецией локуса AZF.
🔹Научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик Артем Боровиков представил доклад "Новая форма миопатии: все вусы важны?"
🔹Младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики, врач-генетик Петр Спарбер выступил с докладом "Удивительное рядом. Как описать новый фенотип?"
🔹Научный сотрудник ЦКП "Геном" Анна Орлова рассказала о случае синдрома Нунан - необычном варианте в обычном гене.
Мероприятие состоялось 14 июля в Москве и объединило представителей различных областей медицинской генетики.
В рамках научной программы эксперты обменялись опытом и обсудили клинические случаи из практики.
📷 Пресс-служба Genetico
👍13❤3
В МГНЦ впервые выявлен пациент с прогрессирующей псевдоревматоидной дисплазией
Опубликованных данных о других российских пациентах с таким диагнозом на сегодняшний день нет.
🔹В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семейная пара с 12-летней дочерью.
🔹Специалисты обратили внимание на контрактуры мелких и крупных суставов, жалобы на боли в суставах, нарушение осанки, искривление ног, девочка не могла самостоятельно ходить.
🔹Пациентку направили на полноэкзомное секвенирование в лабораторию молекулярно-генетической диагностики №3, где в ходе исследования был выявлен описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности c.156C>A (p.(Cys52Ter)) в гене CCN6 (NM_003880.3), который ассоциирован с прогрессирующей псевдоревматоидной дисплазией.
Опубликованных данных о других российских пациентах с таким диагнозом на сегодняшний день нет.
🔹В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семейная пара с 12-летней дочерью.
🔹Специалисты обратили внимание на контрактуры мелких и крупных суставов, жалобы на боли в суставах, нарушение осанки, искривление ног, девочка не могла самостоятельно ходить.
🔹Пациентку направили на полноэкзомное секвенирование в лабораторию молекулярно-генетической диагностики №3, где в ходе исследования был выявлен описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности c.156C>A (p.(Cys52Ter)) в гене CCN6 (NM_003880.3), который ассоциирован с прогрессирующей псевдоревматоидной дисплазией.
🔥8👍4