В Москве открылся новый Центр нефрологии для лечения детей с заболеваниями почек и органов мочевыделительной системы.
💬 «Ежегодно в отделениях центра высокотехнологичную помощь смогут получать более 1500 детей с самыми редкими и тяжелыми, в том числе орфанными, заболеваниями почек», — рассказала доктор медицинских наук, директор Российской детской клинической больницы РНИМУ имени Н. И. Пирогова Минздрава России Елена Петряйкина.
✔️ Помощь детям будет осуществляться в рамках одного стационара.
✔️ При появлении сопутствующих патологий не придется обращаться в другие медицинские организации — для их лечения привлекут врачей других специальностей из структуры РДКБ.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Lenta.RU
В Москве открылся новый центр помощи детям с заболеваниями почек
В Российской детской клинической больнице РНИМУ имени Пирогова открылся Федеральный Центр нефрологии для лечения детей с заболеваниями почек и органов мочевыделительной системы. Учреждение включает отделение нефрологии, крупнейшее в России отделение диализа…
👍8❤1
На портале ОФАРМЕ.РФ вышел материал, посвященный эндемичным регионам по наследственным заболеваниям сетчатки
🌻 Алгоритм диагностики наследственных заболеваний сетчатки разработан в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
🌻 ФГБНУ «МГНЦ» реализует общероссийскую программу диагностики наследственных заболеваний сетчатки, к которой присоединилось более 70 регионов России.
💬«В Республике Бурятии, а также в одном из субъектов Северо-Кавказского Федерального округа частота встречаемости наследственных заболеваний сетчатки, обусловленных изменениями гена RPE65, выше, чем в целом по России. В этих регионах особенно необходимо развивать систему орфанной офтальмологической помощи. Также пациенты с этими заболеваниями выявлены в Москве, Республике Тыва, в Курской, Вологодской области, Ямало-Ненецком Автономном Округе и других», - рассказал руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, врач-генетик, офтальмолог Виталий Кадышев.
💬«В Республике Бурятии, а также в одном из субъектов Северо-Кавказского Федерального округа частота встречаемости наследственных заболеваний сетчатки, обусловленных изменениями гена RPE65, выше, чем в целом по России. В этих регионах особенно необходимо развивать систему орфанной офтальмологической помощи. Также пациенты с этими заболеваниями выявлены в Москве, Республике Тыва, в Курской, Вологодской области, Ямало-Ненецком Автономном Округе и других», - рассказал руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, врач-генетик, офтальмолог Виталий Кадышев.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
opharme.ru
Эксперт назвал эндемичные регионы по наследственным заболеваниям сетчатки
ОФАРМЕ.РФ – международный русскоязычный ресурс о современной индустрии здоровья, людях, задачах, истории и перспективах.
👍7❤4
⚡️Новый выпуск подкаста, посвященный врожденному пороку развития spina bifida уже доступен к прослушиванию
Врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга (лат. spina bifida) - многофакторное заболевание, не имеющее на сегодняшний день достоверной причины возникновения.
В конце июня 2023 года spina bifida была внесена в список редких (орфанных) заболеваний, в связи с чем, возможно, уже в скором времени появится регистр пациентов с данным диагнозом.
На сегодняшний день инновационным направлением в лечении spina bifida является фетальная хирургия, когда объектом лечения становится плод в утробе матери.
✔️ Что такое spina bifida, каковы причины ее возникновения?
✔️ Как проводится диагностика заболевания и как оказывается всесторонняя помощь пациентам?
✔️ Как проводятся уникальные внутриутробные операции по коррекции данного порока?
❗️Все это и многое другое вы узнаете из нашего нового выпуска
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ
Врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга (лат. spina bifida) - многофакторное заболевание, не имеющее на сегодняшний день достоверной причины возникновения.
В конце июня 2023 года spina bifida была внесена в список редких (орфанных) заболеваний, в связи с чем, возможно, уже в скором времени появится регистр пациентов с данным диагнозом.
На сегодняшний день инновационным направлением в лечении spina bifida является фетальная хирургия, когда объектом лечения становится плод в утробе матери.
✔️ Что такое spina bifida, каковы причины ее возникновения?
✔️ Как проводится диагностика заболевания и как оказывается всесторонняя помощь пациентам?
✔️ Как проводятся уникальные внутриутробные операции по коррекции данного порока?
❗️Все это и многое другое вы узнаете из нашего нового выпуска
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ
🔥6👍3👏2
Открыт прием на цикл повышения квалификации «Наследственные эндокринопатии»
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-эндокринологи, врачи-детские эндокринологи.
🔵Руководитель цикла –д.м.н., заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней ИВиДПО Тюльпаков Анатолий Николаевич.
📌 Даты проведения: с 4 по 9 сентября 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
Зарегистрироваться на цикл
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-эндокринологи, врачи-детские эндокринологи.
🔵Руководитель цикла –д.м.н., заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней ИВиДПО Тюльпаков Анатолий Николаевич.
📌 Даты проведения: с 4 по 9 сентября 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
Зарегистрироваться на цикл
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации "Наследственные эндокринопатии"
Цикл пройдет с 4 по 9 сентября 2023 г.
👍4🔥1
Заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ Светлана Смирнихина выступила экспертом в подкасте студии Либо/Либо
Медицине известно несколько тысяч генетических заболеваний. Большинство из них редкие, и от многих нет лекарств. В выпуске «Вырезать и вставить. Как появилась генная терапия» рассказывается о том, как ученые научились корректировать ДНК ручными методами, и почему генная терапия сегодня обходится в миллионы долларов.
Медицине известно несколько тысяч генетических заболеваний. Большинство из них редкие, и от многих нет лекарств. В выпуске «Вырезать и вставить. Как появилась генная терапия» рассказывается о том, как ученые научились корректировать ДНК ручными методами, и почему генная терапия сегодня обходится в миллионы долларов.
YouTube
Вырезать и вставить. Как появилась генная терапия
Медицине известно несколько тысяч генетических заболеваний. Большинство из них редкие, и от многих нет лекарств. В этом выпуске рассказываем, как ученые научились штопать ДНК ручными вирусами, и почему генная терапия обходится в миллионы долларов.
Эксперт…
Эксперт…
👍19
Уважаемые коллеги!
22 сентября 2023 г. состоится IV научно-практическая конференция «Поддерживающая терапия в онкологии. Что должен знать каждый врач?»
В рамках конференции будут рассмотрены темы, связанные с онкологией, паллиативной помощью и реабилитацией:
1. Паллиативная, симптоматическая и поддерживающая терапия в онкологии;
2. Комплексное геномное профилирование - роскошь или необходимость?
3. Что делать с гепатотоксичностью при иммунотерапии? А при химиотерапии?
4. Актуальные вопросы в лечении HER2+;
5. Нейропатия - неустранимая преграда?
6. Тромбоцитопения - все еще нет решения проблемы?
7. Реабилитация и мультидисциплинарный подход;
8. Кардиореабилитация онкопациентов;
9. Профилактика в онкологии и др.
Формат участия: онлайн и офлайн.
Аудиторно: Конференц-зал СПб больницы РАН, Санкт-Петербург, пр. Тореза,72.
Документы по данному мероприятию готовятся к подаче в Координационный совет НМО.
👩💻 Зарегистрироваться
22 сентября 2023 г. состоится IV научно-практическая конференция «Поддерживающая терапия в онкологии. Что должен знать каждый врач?»
В рамках конференции будут рассмотрены темы, связанные с онкологией, паллиативной помощью и реабилитацией:
1. Паллиативная, симптоматическая и поддерживающая терапия в онкологии;
2. Комплексное геномное профилирование - роскошь или необходимость?
3. Что делать с гепатотоксичностью при иммунотерапии? А при химиотерапии?
4. Актуальные вопросы в лечении HER2+;
5. Нейропатия - неустранимая преграда?
6. Тромбоцитопения - все еще нет решения проблемы?
7. Реабилитация и мультидисциплинарный подход;
8. Кардиореабилитация онкопациентов;
9. Профилактика в онкологии и др.
Формат участия: онлайн и офлайн.
Аудиторно: Конференц-зал СПб больницы РАН, Санкт-Петербург, пр. Тореза,72.
Документы по данному мероприятию готовятся к подаче в Координационный совет НМО.
👩💻 Зарегистрироваться
👍4🔥1
⚡️ Открыт прием на цикл повышения квалификации “Современные подходы этиопатогенетической терапии и контроль эффективности лечения при оказании мультидисциплинарной медицинской помощи пациентам со СМА5Q”
✅ Целевая аудитория: врачи-неврологи, врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-терапевты, врачи общей практики, врачи-нейрохирурги, врачи по лечебной физкультуре, врачи по медицинской реабилитации, врачи физической и реабилитационной медицины, врачи по паллиативной медицинской помощи.
🔵Руководитель цикла –д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Никитин Сергей Сергеевич.
📌 Даты проведения: с 11 по 16 сентября 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
Обучение проводится при поддержке Всероссийского союза пациентов.
От слушателей оплата не требуется.
💻Форма обучения - очная, частично в форме стажировки, с отрывом от работы.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
Зарегистрироваться на цикл
✅ Целевая аудитория: врачи-неврологи, врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-терапевты, врачи общей практики, врачи-нейрохирурги, врачи по лечебной физкультуре, врачи по медицинской реабилитации, врачи физической и реабилитационной медицины, врачи по паллиативной медицинской помощи.
🔵Руководитель цикла –д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Никитин Сергей Сергеевич.
📌 Даты проведения: с 11 по 16 сентября 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
Обучение проводится при поддержке Всероссийского союза пациентов.
От слушателей оплата не требуется.
💻Форма обучения - очная, частично в форме стажировки, с отрывом от работы.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
Зарегистрироваться на цикл
👍6
Пермские врачи-генетики обнаружили у пятимесячного ребенка два орфанных заболевания
Double trouble («двойная трудность»)- так в медицинском орфанном обиходе называются двойные сочетания редких заболеваний.
✅ Врачи заподозрили у маленького пациента редчайшую наследственную болезнь — синдром ожирения, надпочечниковой недостаточности и рыжих волос (синдром OBAIRH). Один из генетических вариантов этого синдрома характерен для пермских татар, о чем в прошлом году сообщала статья, опубликованная специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.
✅ Завышенные показатели других биохимических маркеров насторожили пермских генетиков. Биоматериал мальчика был направлен в лабораторию ДНК-диагностики МГНЦ в рамках бесплатной диагностической программы мышечной дистрофии Дюшенна — Беккера. Здесь специалисты выявили мутацию в гене дистрофина, белок которого необходим для работы мышц.
Подробнее читайте в статье газеты «Коммерсант»
Double trouble («двойная трудность»)- так в медицинском орфанном обиходе называются двойные сочетания редких заболеваний.
✅ Врачи заподозрили у маленького пациента редчайшую наследственную болезнь — синдром ожирения, надпочечниковой недостаточности и рыжих волос (синдром OBAIRH). Один из генетических вариантов этого синдрома характерен для пермских татар, о чем в прошлом году сообщала статья, опубликованная специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.
✅ Завышенные показатели других биохимических маркеров насторожили пермских генетиков. Биоматериал мальчика был направлен в лабораторию ДНК-диагностики МГНЦ в рамках бесплатной диагностической программы мышечной дистрофии Дюшенна — Беккера. Здесь специалисты выявили мутацию в гене дистрофина, белок которого необходим для работы мышц.
Подробнее читайте в статье газеты «Коммерсант»
Коммерсантъ
Двойная трудность
Пермские генетики поставили младенцу крайне сложный диагноз
👍12😢5❤🔥3
👁️ Амавроз Лебера - наследственное заболевание сетчатки с крайне низкой частотой встречаемости (в среднем - 1:750000 детей), без лечения приводит к слепоте.
В настоящее время в России доступна генозаместительная терапия для 2-го типа амавроза Лебера (мутации в гене RPE65).
Закупка препарата проводится за счёт созданного Указом Президента Фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг Добра».
В августе 2023 года впервые в России двухлетнему ребенку выполнено лечение заболевания сетчатки с амаврозом Лебера.
Данный прорыв в офтальмогенетике стал возможен благодаря глубокому анализу всех компонентов терапии (изучению особенностей формирования зрительной системы человека, техники проведения терапии, консультирование юридического сопровождения).
Подробности читайте на нашем сайте
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
med-gen.ru
Впервые в России выявлен и пролечен генозаместительной терапией двухлетний ребенок с амаврозом Лебера
Амавроз Лебера относится к заболеваниям сетчатки с крайне низкой частотой встречаемости (в среднем - 1:750000 детей).
👍12👏3🔥1
Спинальная мышечная атрофия подтвердилась у 55 новорожденных при неонатальном скрининге
(по состоянию на 17.08.2023 г. диагноз подтвержден у 64 человек)
📅 Август - месяц информированности о спинальной мышечной атрофии (СМА).
«Чаще всего к СМА приводит делеция - удаление одного участка гена, как правило, 7-го экзона гена SMN1. Примерно у 3% пациентов заболевание обусловлено другими генетическими вариантами. Это может быть делеция, затрагивающая другие области гена, точковая мутация или вариант в регуляторной области гена», - пояснила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Ольга Щагина.
(по состоянию на 17.08.2023 г. диагноз подтвержден у 64 человек)
📅 Август - месяц информированности о спинальной мышечной атрофии (СМА).
«Чаще всего к СМА приводит делеция - удаление одного участка гена, как правило, 7-го экзона гена SMN1. Примерно у 3% пациентов заболевание обусловлено другими генетическими вариантами. Это может быть делеция, затрагивающая другие области гена, точковая мутация или вариант в регуляторной области гена», - пояснила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Ольга Щагина.
TACC
Спинальная мышечная атрофия подтвердилась у 55 новорожденных при неонатальном скрининге
Чаще всего к заболеванию приводит удаление одного участка гена, как правило, 7-го экзона гена SMN1, отмечают в Медико-генетическом научном центре имени Н.П. Бочкова
👍7🤔2
Сотрудники лаборатории мутагенеза МГНЦ опубликовали статью, посвященную оценке влияния стресса репликации на генетическую стабильность индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека
✅ В статье впервые детально описана динамика выхода в митоз индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека (иПСК), подвергшихся экспериментально индуцированному стрессу репликации, разработан оптимальный протокол оценки его влияния на генетическую стабильность.
✅ Показано, что в условиях стресса репликации частота хромосомных разрывов в иПСК в митозе достоверно выше, чем в дифференцированных клетках.
✅ На хромосоме 12, частичная и полная трисомия которой является одной из наиболее часто наблюдаемых хромосомных аномалий иПСК, авторы исследования выявили и впервые молекулярно картировали конститутивный ломкий сайт FRA12L, расположенный в клинически значимом гене ANKS1B.
Этот ген играет важную роль в формировании мозга в эмбриональный период, а нарушения его экспрессии связывают с развитием некоторых заболеваний центральной нервной системы.
Подробнее с материалами статьи можно ознакомиться по ссылке
✅ В статье впервые детально описана динамика выхода в митоз индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека (иПСК), подвергшихся экспериментально индуцированному стрессу репликации, разработан оптимальный протокол оценки его влияния на генетическую стабильность.
✅ Показано, что в условиях стресса репликации частота хромосомных разрывов в иПСК в митозе достоверно выше, чем в дифференцированных клетках.
✅ На хромосоме 12, частичная и полная трисомия которой является одной из наиболее часто наблюдаемых хромосомных аномалий иПСК, авторы исследования выявили и впервые молекулярно картировали конститутивный ломкий сайт FRA12L, расположенный в клинически значимом гене ANKS1B.
Этот ген играет важную роль в формировании мозга в эмбриональный период, а нарушения его экспрессии связывают с развитием некоторых заболеваний центральной нервной системы.
Подробнее с материалами статьи можно ознакомиться по ссылке
med-gen.ru
Опубликована статья сотрудников лаборатории мутагенеза, посвященная оценке влияния стресса репликации на генетическую стабильность…
Статья вышла в журнале Chromosome Research.
👍9
Медицинская газета_август 2023 г..pdf
247 KB
Сегодняшний номер Медицинской газеты рассказывает об очередном исследовательском успехе: ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обнаружили ранее не известный вариант генетической мутации, которая ассоциирована с развитием наследственной моторно-сенсорной нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута).
❓ Какие перспективы для пациентов с наследственными заболеваниями создают подобные открытия?
❓ Насколько научные успехи генетиков сегодня приближают человечество к клиническим и профилактическим успехам ?
Об этом читайте в свежем материале "МГ"
❓ Какие перспективы для пациентов с наследственными заболеваниями создают подобные открытия?
❓ Насколько научные успехи генетиков сегодня приближают человечество к клиническим и профилактическим успехам ?
Об этом читайте в свежем материале "МГ"
🔥9👍1
Выявлен первый глубоко интронный вариант в гене SNX14, являющийся причиной редкой аутосомно-рецессивной спиноцеребеллярной атаксии 20 типа
Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 20 типа - редкая синдромальная форма наследственных атаксий.
Для нее характерны атаксия, нарушения интеллектуального развития, аутизм, дистрофические черты лица.
На сегодняшний день во всем мире описано только 19 семей с данным заболеванием, наиболее частой причиной которого являются патогенные варианты в экзонах и сайтах сплайсинга гена SNX14, приводящие к потере функции белка.
Работа сотрудников МГНЦ посвящена изучению функциональной значимости глубоко интронного варианта в гене SNX14, который был выявлен методом полногеномного секвенирования в трио у двух девочек со спиноцеребеллярной атаксией 20 типа.
С полным текстом статьи можно ознакомиться по ссылке
Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 20 типа - редкая синдромальная форма наследственных атаксий.
Для нее характерны атаксия, нарушения интеллектуального развития, аутизм, дистрофические черты лица.
На сегодняшний день во всем мире описано только 19 семей с данным заболеванием, наиболее частой причиной которого являются патогенные варианты в экзонах и сайтах сплайсинга гена SNX14, приводящие к потере функции белка.
Работа сотрудников МГНЦ посвящена изучению функциональной значимости глубоко интронного варианта в гене SNX14, который был выявлен методом полногеномного секвенирования в трио у двух девочек со спиноцеребеллярной атаксией 20 типа.
С полным текстом статьи можно ознакомиться по ссылке
med-gen.ru
Выявлен первый глубоко интронный вариант в гене SNX14, являющийся причиной редкой аутосомно-рецессивной спиноцеребеллярной атаксии…
Совместная статья сотрудников МГНЦ вышла в журнале Frontiers in Genetics.
👍11
Forwarded from Российская детская клиническая больница
🏥Врачи отделения трансплантации костного мозга (ТКМ) Российской детской клинической больницы — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ впервые в России осуществили пересадку костного мозга пациенту с альфа-маннозидозом.
👩👦Первой болезнь четырёхлетнего мальчика из Тюмени заподозрила его мама — её насторожил внешний вид ребенка и увеличенная голова.
После консультации врача-генетика и подробного обследования был поставлен редкий диагноз альфа-маннозидоз. Для наблюдения и лечения пациента направили в отделение медицинской генетики Российской детской больницы.
👩⚕️ «Это один из наиболее редких видов болезней накопления, — рассказала Елена Борисовна Мачнева, врач-гематолог отделения ТКМ РДКБ, к.м.н. — Он проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент, что приводит к избыточному накоплению и отложению определенного полисахарида в тканях и органах».
Способом лечения для более распространенных форм болезней накопления является пересадка костного мозга. Клетки здорового костного мозга вырабатывают недостающий фермент, что позволяет защитить организм пациента.
Но альфа-маннозидоз встречается крайне редко, и российские врачи раньше не имели опыта трансплантации таким пациентам. Для правильного подбора необходимой терапии до и после пересадки специалисты РДКБ тщательно изучили мировую литературу и собственный опыт лечения пациентов со схожими заболеваниями.📚
🩺 «По результатам HLA-типирования совместимость костного мозга сестры пациента составила 100%. Это позволило нам оперативно осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения мальчику предоперационной химиотерапии», — поделилась Елена Борисовна.
Восстановительный период у малыша протекал без осложнений. Сейчас необходимый фермент у него вырабатывается в организме в нужных количествах. Это свидетельствует об эффективности лечения — у ребёнка улучшились психические функции, он продолжает расти и развиваться. 👶🏼
➡️ Подробнее читайте на нашем сайте.
👩👦Первой болезнь четырёхлетнего мальчика из Тюмени заподозрила его мама — её насторожил внешний вид ребенка и увеличенная голова.
После консультации врача-генетика и подробного обследования был поставлен редкий диагноз альфа-маннозидоз. Для наблюдения и лечения пациента направили в отделение медицинской генетики Российской детской больницы.
Способом лечения для более распространенных форм болезней накопления является пересадка костного мозга. Клетки здорового костного мозга вырабатывают недостающий фермент, что позволяет защитить организм пациента.
Но альфа-маннозидоз встречается крайне редко, и российские врачи раньше не имели опыта трансплантации таким пациентам. Для правильного подбора необходимой терапии до и после пересадки специалисты РДКБ тщательно изучили мировую литературу и собственный опыт лечения пациентов со схожими заболеваниями.
Восстановительный период у малыша протекал без осложнений. Сейчас необходимый фермент у него вырабатывается в организме в нужных количествах. Это свидетельствует об эффективности лечения — у ребёнка улучшились психические функции, он продолжает расти и развиваться. 👶🏼
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤11🔥10👍2
🧬Разработана генная терапия сразу от нескольких форм мышечной дистрофии
✔️ Японские молекулярные биологи создали генную терапию на базе альтернативной версии геномного редактора CRISPR/Cas, способную "вырезать" мутации, ведущие к развитию распространенных форм мышечной дистрофии Дюшенна.
✔️ Результаты первых тестов терапии на культурах клеток больных описаны в статье в научном журнале Stem Cell Reports.
Подробнее читайте на ТАСС.Наука
Подробнее читайте на ТАСС.Наука
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Stem Cell Reports
Dual CRISPR-Cas3 system for inducing multi-exon skipping in DMD patient-derived iPSCs
Kita et al. utilize the dual CRISPR-Cas3 system to induce a large deletion (∼340 kb)
at the dystrophin exon 45–55 region for multi-exon skipping (MES) in various Duchenne
muscular dystrophy (DMD) mutation patterns. Dual-Cas3-based MES restored dystrophin…
at the dystrophin exon 45–55 region for multi-exon skipping (MES) in various Duchenne
muscular dystrophy (DMD) mutation patterns. Dual-Cas3-based MES restored dystrophin…
👍16🥰1
Вышла совместная статья сотрудников лаборатории функциональной геномики, ДНК-диагностики и научно-консультативного отделения МГНЦ, посвященная анализу гено-фенотипических корреляций GABRA1-ассоциированных эпилепсий
🍐 Для анализа гено-фенотипических корреляций и определения наиболее эффективных методов лечения проведен анализ генетических, клинико-электроэнцефалографических данных от 27 пациентов с 20 различными патогенными вариантами в гене GABRA1.
🍐 Для 19 вариантов нуклеотидной последовательности был проведен функциональный анализ.
🍐 Проведенная работа расширяет клинический и мутационный спектр GABRA1-ассоциированных эпилепсий и впервые продемонстрировала различия в клиническом фенотипе и функциональном эффекте патогенных вариантов различной локализации.
Статья вышла в журнале Annals of Neurology (Q1, IF – 11,2).
Подробности читайте на нашем сайте.
Статья вышла в журнале Annals of Neurology (Q1, IF – 11,2).
Подробности читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍11
14-16 ноября состоится международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика - 2023» 🔥
🏢 Место проведения: Москва, ГК «Космос».
📖 С программой мероприятия можно ознакомиться здесь.
🖋 Успейте зарегистрироваться!
✔️ В конференции примут участие руководители и заместители руководителей организаций, заведующие лабораториями, врачи-лаборанты, сотрудники ведущих научно-исследовательских институтов и другие специалисты медицинской и научной сферы.
🏢 Место проведения: Москва, ГК «Космос».
📖 С программой мероприятия можно ознакомиться здесь.
🖋 Успейте зарегистрироваться!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
mdxconf.ru
О MDx-2023. Конференция «Молекулярная диагностика - 2023»
Международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика» – ключевое событие в молекулярной диагностике и смежных направлений науки и медицины в России.
👍5
Исследователи из Японии выявили 23 гена, которые могут стать мишенями для терапии ожирения
✅ Для этого ученые провели геномный и транскриптомный анализ для идентификации генов, связанных с ожирением.
✅ В результате выявлены 74 ключевых гена, из которых для 37 связь с ожирением была описана впервые.
✅ Для 23 из 74 генов существуют данные о взаимодействии с препаратами, что делает их потенциальными терапевтическими мишенями.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
pcr.news
Найдены 23 гена, которые могут стать мишенями для терапии ожирения
👍9🔥1🥱1
15-16 сентября 2023 г. в Екатеринбурге в очном формате состоится конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только..»
❗️ Научная программа
❗️ Зарегистрироваться
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7❤1
Международный коллектив ученых провел крупнейшее исследование генетических причин эпилепсии
Идентификация 26 участков ДНК, связанный с развитием разных форм этого заболевания позволит улучшить диагностику и уточнить классификацию приступов.
В общей сложности ученые изучили структуру ДНК свыше 29,9 тыс. пациентов с эпилепсией, а также 52,5 тыс. здоровых людей аналогичного возраста и пола.
Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics.
Идентификация 26 участков ДНК, связанный с развитием разных форм этого заболевания позволит улучшить диагностику и уточнить классификацию приступов.
В общей сложности ученые изучили структуру ДНК свыше 29,9 тыс. пациентов с эпилепсией, а также 52,5 тыс. здоровых людей аналогичного возраста и пола.
Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics.
ТАСС
Ученые провели крупнейшее исследование генетических причин эпилепсии
Идентификация 26 участков ДНК, связанный с развитием разных форм этого заболевания позволит улучшить диагностику и уточнить классификацию приступов, считают авторы работы
👍11🔥5