В МГНЦ начала работу служба психологической поддержки пациентов
За поддержкой могут обратиться семьи, в которых есть случаи наследственных заболеваний. Подробности о приеме психолога можно узнать в регистратуре по телефону +7(495) 111-03-03 и по адресам электронной почты online@med-gen.ru и levchina@med-gen.ru
Прием ведет клинический психолог Анна Левчина, которая в своем интервью рассказала, как она пришла в психологию, какие задачи перед собой ставит и что ее вдохновляет в работе:
💬 "Как только я начала работать психологом, я поняла, что очень много семей остаются один на один со своей бедой - диагнозом ребенка, у них даже не возникает мысли обратиться за помощью, и это одиночество может сделать семью уязвимой.
Задача психолога – помочь семье пережить горе и научить справляться с заболеванием. По своей практике я вижу, что для многих становится открытием тот факт, что проживание горя - это определенный процесс, он имеет свои стадии, которые должны сменять друг друга. Психолог помогает семье не застревать в горе, а двигаться к освобождению от него: выстраивать новую жизнь, находить новые смыслы."
За поддержкой могут обратиться семьи, в которых есть случаи наследственных заболеваний. Подробности о приеме психолога можно узнать в регистратуре по телефону +7(495) 111-03-03 и по адресам электронной почты online@med-gen.ru и levchina@med-gen.ru
Прием ведет клинический психолог Анна Левчина, которая в своем интервью рассказала, как она пришла в психологию, какие задачи перед собой ставит и что ее вдохновляет в работе:
Задача психолога – помочь семье пережить горе и научить справляться с заболеванием. По своей практике я вижу, что для многих становится открытием тот факт, что проживание горя - это определенный процесс, он имеет свои стадии, которые должны сменять друг друга. Психолог помогает семье не застревать в горе, а двигаться к освобождению от него: выстраивать новую жизнь, находить новые смыслы."
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
med-gen.ru
В МГНЦ начала работу служба психологической поддержки пациентов
За поддержкой могут обратиться семьи, в которых есть случаи наследственных заболеваний
🔥11❤7🤗2🥰1
Патология встречается у одного из 30 000 – 40 000 человек. Причиной являются патогенные варианты в гене ATP7B, который встраивает ионы меди в церулоплазмин (белок-транспортировщик меди).
На сегодняшний день заболевание эффективно лечится патогенетически: существуют два препарата, которые выводят медь из организма.
🎙️Гость выпуска: Наталия Семенова – к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».
❓Какие основные причины болезни Вильсона-Коновалова и как передается это заболевание?
❓Как распознать заболевание и как осуществляется диагностика?
❓Какие основные симптомы?
❓Как проводится лечение?
❓Прогноз и профилактика болезни Вильсона-Коновалова?
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Apple Podcasts
📍Mave
📍Google Podcasts
📍Яндекс.Музыка
📍ВКонтакте
#подкастМГНЦ
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤9👍4
⚡️ Кафедра биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ открывает прием на цикл повышения квалификации "Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ"
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи – лабораторные генетики, врачи-неонатологи, врачи-педиатры, врачи-неврологи
Руководитель цикла – д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ
📌 Даты проведения: с 16 по 21 октября 2023 г.
⌛️ Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻 Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий
🎯Программа утверждена на портале НМФО
Зарегистрироваться на цикл.
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи – лабораторные генетики, врачи-неонатологи, врачи-педиатры, врачи-неврологи
Руководитель цикла – д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ
📌 Даты проведения: с 16 по 21 октября 2023 г.
🎯Программа утверждена на портале НМФО
Зарегистрироваться на цикл.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7❤4
27-29 сентября в Москве проходит «XVI Российский Общенациональный Офтальмологический Форум» с международным участием
Модератором симпозиума «Наследственные дистрофии сетчатки – не приговор! Инновации в мир света и красок» выступил к.м.н., руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории ФГБНУ «МГНЦ» Виталий Кадышев.
В своем докладе "Инновации в НДС - просветление в темном царстве офтальмогенетики" эксперт рассказал о современных подходах к диагностике и лечению наследственных дистрофий сетчатки, алгоритме маршрутизации пациентов с данным диагнозом, а также о важности междисциплинарного подхода в диагностике НДС.
Завтра, 28 сентября, с докладом, посвященным клиническому случаю своевременного выявления пациента раннего возраста с амаврозом Лебера 2 типа выступит Светлана Кузнецова - врач-офтальмолог научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, ассистент кафедры офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ.
Подключайтесь к трансляции и приходите очно на форум в лекторий "Есенин" для получения промо-материалов МГНЦ.
Модератором симпозиума «Наследственные дистрофии сетчатки – не приговор! Инновации в мир света и красок» выступил к.м.н., руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории ФГБНУ «МГНЦ» Виталий Кадышев.
В своем докладе "Инновации в НДС - просветление в темном царстве офтальмогенетики" эксперт рассказал о современных подходах к диагностике и лечению наследственных дистрофий сетчатки, алгоритме маршрутизации пациентов с данным диагнозом, а также о важности междисциплинарного подхода в диагностике НДС.
Завтра, 28 сентября, с докладом, посвященным клиническому случаю своевременного выявления пациента раннего возраста с амаврозом Лебера 2 типа выступит Светлана Кузнецова - врач-офтальмолог научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, ассистент кафедры офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ.
Подключайтесь к трансляции и приходите очно на форум в лекторий "Есенин" для получения промо-материалов МГНЦ.
👍10🔥3
⚡️ Кафедра онкогенетики ИВиДПО МГНЦ открывает прием на цикл повышения квалификации "Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии"
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи- онкологи, врачи - урологи, врачи-дерматовенерологи, врачи- эндокринологи, врачи - офтальмологи, врачи - нейрохирурги, врачи - хирурги, врачи - неврологи, врачи - колопроктологи, врачи - акушеры-гинекологи, врачи- терапевты, врачи - патологоанатомы, врачи - лабораторные генетики, специалисты в области клинической лабораторной диагностики, специалисты в области организации здравоохранения и общественного здоровья
Руководитель цикла – к.м.н., доцент, Дмитрий Сергеевич Михайленко, заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
📌 Даты проведения: с 09 по 14 октября 2023 г.
⌛️ Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻 Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий
🎯Программа утверждена на портале НМФО
Зарегистрироваться на цикл
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи- онкологи, врачи - урологи, врачи-дерматовенерологи, врачи- эндокринологи, врачи - офтальмологи, врачи - нейрохирурги, врачи - хирурги, врачи - неврологи, врачи - колопроктологи, врачи - акушеры-гинекологи, врачи- терапевты, врачи - патологоанатомы, врачи - лабораторные генетики, специалисты в области клинической лабораторной диагностики, специалисты в области организации здравоохранения и общественного здоровья
Руководитель цикла – к.м.н., доцент, Дмитрий Сергеевич Михайленко, заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
📌 Даты проведения: с 09 по 14 октября 2023 г.
🎯Программа утверждена на портале НМФО
Зарегистрироваться на цикл
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии»
Цикл пройдет с 9 по 14 октября 2023 г.
👍9❤1
С 18 по 21 сентября 2023 года в г. Текирдаг (Турция) прошел 8-ой Азиатско-Тихоокеанский симпозиум по хромосомам
🧬 Симпозиум «Хромосомы и геномы на будущее» был посвящен обмену научной информацией в области современной цитогенетики.
🧬 В рамках научной программы ученые более чем из 12 стран мира представили доклады по различным вопросам цитогенетики.
🧬 В ходе симпозиума охвачен широкий круг тем в сфере хромосомных научных исследований.
Рассмотрены передовые взгляды на структуру генома и эпигенетику, эволюцию кариотипа и сравнительую геномику, аберрации хромосом, интерфазную цитогенетику, хромосомные территории, применение цитогенетики в медицине и многие другие аспекты.
🧬 Российская делегация ученых заняла второе место по количеству постерных и устных докладов после принимающей стороны.
С устным сообщением на тему «Revealing the repertoire of common fragile sites peculiar to induced pluripotent stem cells» выступила научный сотрудник лаборатории мутагенеза МГНЦ Диана Жегло.
Постерные доклады представили:
📍 Ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики МГНЦ, к.м.н Марина Миньженкова;
📍 Старший научный сотрудник лаборатории цитогенетики МГНЦ, к.б.н. Жанна Маркова;
📍 Младший научный сотрудник лаборатории цитогенетики МГНЦ, Анастасия Кислова.
🧬 Симпозиум «Хромосомы и геномы на будущее» был посвящен обмену научной информацией в области современной цитогенетики.
🧬 В рамках научной программы ученые более чем из 12 стран мира представили доклады по различным вопросам цитогенетики.
🧬 В ходе симпозиума охвачен широкий круг тем в сфере хромосомных научных исследований.
Рассмотрены передовые взгляды на структуру генома и эпигенетику, эволюцию кариотипа и сравнительую геномику, аберрации хромосом, интерфазную цитогенетику, хромосомные территории, применение цитогенетики в медицине и многие другие аспекты.
🧬 Российская делегация ученых заняла второе место по количеству постерных и устных докладов после принимающей стороны.
С устным сообщением на тему «Revealing the repertoire of common fragile sites peculiar to induced pluripotent stem cells» выступила научный сотрудник лаборатории мутагенеза МГНЦ Диана Жегло.
Постерные доклады представили:
📍 Ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики МГНЦ, к.м.н Марина Миньженкова;
📍 Старший научный сотрудник лаборатории цитогенетики МГНЦ, к.б.н. Жанна Маркова;
📍 Младший научный сотрудник лаборатории цитогенетики МГНЦ, Анастасия Кислова.
❤11👍6
Сотрудники лаборатории редактирования генома МГНЦ приняли участие в конгрессе «CRISPR-2023»
🌍 Участниками конгресса стали ученые и представители бизнес-компаний, всего более 300 человек из 26 городов и 10 стран.
Программа конгресса включала 90 устных и около 60 постерных докладов.
✂️ В программу конгресса наряду с самим методом CRISPR-Cas были включены несколько секций, посвященных успехам генной терапии.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова был представлен тремя участниками, сотрудниками лаборатории редактирования генома:
заведующей лабораторией, к.м.н. Светланой Смирнихиной, старшим научным сотрудником, к.м.н. Ольгой Левченко (доклад «Перманентный пропуск экзонов 11-12 в гене DMD для разработки терапии мышечной дистрофии Дюшенна») и научным сотрудником, аспирантом Ольгой Володиной (доклад «Подбор оптимальных вариантов праймированного редактирования для коррекции мутации F508DEL для лечения муковисцидоза»).
🌍 Участниками конгресса стали ученые и представители бизнес-компаний, всего более 300 человек из 26 городов и 10 стран.
Программа конгресса включала 90 устных и около 60 постерных докладов.
✂️ В программу конгресса наряду с самим методом CRISPR-Cas были включены несколько секций, посвященных успехам генной терапии.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова был представлен тремя участниками, сотрудниками лаборатории редактирования генома:
заведующей лабораторией, к.м.н. Светланой Смирнихиной, старшим научным сотрудником, к.м.н. Ольгой Левченко (доклад «Перманентный пропуск экзонов 11-12 в гене DMD для разработки терапии мышечной дистрофии Дюшенна») и научным сотрудником, аспирантом Ольгой Володиной (доклад «Подбор оптимальных вариантов праймированного редактирования для коррекции мутации F508DEL для лечения муковисцидоза»).
👍13❤2
🫀29 сентября отмечается Всемирный день сердца
Дата утверждена в 1999 году по инициативе Всемирной федерации сердца, ВОЗ и ЮНЕСКО. Ключевая цель кампании - повышение осведомлённости о заболеваниях сердечно-сосудистой системы, причинах их возникновения и способах предотвращения.
📈По данным ВОЗ сердечно-сосудистые заболевания уверенно занимают первое место в мире среди причин смертности и ежегодно уносят 18 млн жизней.
🫀Все мы знаем выражение "человек с большим сердцем" - так говорят, когда подразумевают широту человеческой души. Но для кардиологов это выражение может означать жизнеугрожающую патологию.
🔈 В ближайшее время выйдет новый эпизод подкаста, посвящённый одной из глобальных проблем медицины - хронической сердечной недостаточности. В новом выпуске мы будем обсуждать с ведущими экспертами в области кардиологии стремительно развивающуюся область медицинской генетики - кардиогенетику и гетерогенную группу сердечно-сосудистых заболеваний, характеризующихся патологией сердечной мышцы и ее структурными и функциональными нарушениями - кардиомиопатии.
Эксперты расскажут о формах, причинах возникновения, основных симптомах, лечении и профилактике кардиомиопатий, современных генетических методах диагностики в кардиологии.
Помните! Важно своевременно проходить диспансеризацию для раннего выявления заболеваний и факторов риска!
Дата утверждена в 1999 году по инициативе Всемирной федерации сердца, ВОЗ и ЮНЕСКО. Ключевая цель кампании - повышение осведомлённости о заболеваниях сердечно-сосудистой системы, причинах их возникновения и способах предотвращения.
📈По данным ВОЗ сердечно-сосудистые заболевания уверенно занимают первое место в мире среди причин смертности и ежегодно уносят 18 млн жизней.
🫀Все мы знаем выражение "человек с большим сердцем" - так говорят, когда подразумевают широту человеческой души. Но для кардиологов это выражение может означать жизнеугрожающую патологию.
🔈 В ближайшее время выйдет новый эпизод подкаста, посвящённый одной из глобальных проблем медицины - хронической сердечной недостаточности. В новом выпуске мы будем обсуждать с ведущими экспертами в области кардиологии стремительно развивающуюся область медицинской генетики - кардиогенетику и гетерогенную группу сердечно-сосудистых заболеваний, характеризующихся патологией сердечной мышцы и ее структурными и функциональными нарушениями - кардиомиопатии.
Эксперты расскажут о формах, причинах возникновения, основных симптомах, лечении и профилактике кардиомиопатий, современных генетических методах диагностики в кардиологии.
Помните! Важно своевременно проходить диспансеризацию для раннего выявления заболеваний и факторов риска!
👍6❤3
⚡️ Открыт набор на цикл повышения квалификации «Оценка состояния и эффективности терапии пациентов с разными типами СМА5Q по общепринятым шкалам»
✅ Курс предназначен для врачей-неврологов, врачей-педиатров, врачей по лечебной физкультуре, врачей по медицинской реабилитации, врачей физической и реабилитационной медицины, врачей по паллиативной медицинской помощи
Руководитель цикла – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Сергей Сергеевич Никитин.
📌 Даты проведения: с 9 по 14 октября 2023 г.
Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
Форма обучения - очная, частично в форме стажировки, с отрывом от работы.
🎯Программа утверждена на портале НМФО
❗Обучение проводится при поддержке Всероссийского союза пациентов. От слушателей оплата не требуется.
Зарегистрироваться на цикл
✅ Курс предназначен для врачей-неврологов, врачей-педиатров, врачей по лечебной физкультуре, врачей по медицинской реабилитации, врачей физической и реабилитационной медицины, врачей по паллиативной медицинской помощи
Руководитель цикла – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Сергей Сергеевич Никитин.
📌 Даты проведения: с 9 по 14 октября 2023 г.
Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
Форма обучения - очная, частично в форме стажировки, с отрывом от работы.
🎯Программа утверждена на портале НМФО
❗Обучение проводится при поддержке Всероссийского союза пациентов. От слушателей оплата не требуется.
Зарегистрироваться на цикл
👍6
Forwarded from Радио России
В эфире Радио России и Радио Культура:
Выпуск 1155.
29.09.2023.
Генетика развлекательная и генетика медицинская. От неандертальцев к здоровью
Что такое генетическое тестирование сейчас, какие цели у генетических исследований, какие ДНК и с какой целью исследуются, о ДНК-экспертизе генетического материала, о генетическом установлении родства, о медицине здоровой жизни, нужно ли оформлять себе красивый генетический паспорт, о развлекательной генетике и анализах (чекапах), почему популяционные генетические исследования плохо работают для индивидуального человека, почему на здоровье человека так влияет окружающая среда, о молчащих вариантах генетических признаков, что изучает популяционная генетика, почему результаты популяционной генетики неприменимы для отдельного человека, почему "австралийские" варианты генов не обязательно означают австралийское происхождение, почему в нашем геноме есть генетическая информация от неандертальцев, о генетических анализах на генетические болезни с поздним проявлением или болезни с внезапной смертью, когда надо идти делать генетические анализы, о необязательной наследственности генетических болезней, какие списки генов проверяются в первую очередь, почему частые болезни встречаются чаще, а редкие болезни — реже, о генетических тестах при планировании потомства, о проявлении доминантных и рецессивных генетических заболеваний, почему повреждённые гены не всегда передаются, о накоплении вариантов повреждённых генов в определённой популяции людей, какие генетические заболевания распространены во всём мире, как пара с повреждёнными генами могут родить здорового ребёнка, о государственных программах выявления наследственных заболеваний при планировании семьи, о лечении наследственных генетических заболеваний, о запретах на редактирование человеческих эмбрионов, о скрининге новорожденных для возможно более раннего лечения наследственных болезней, о скрининге новорожденных в России на 36 наследственных болезней — смотрите и слушайте первую беседу из цикла "Медицинская генетика".
В гостях у Российского радиоуниверситета Ольга Анатольевна Щагина, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Премьера выпуска состоялась 29.09.2023.
Смотреть
@radiorossii
Выпуск 1155.
29.09.2023.
Генетика развлекательная и генетика медицинская. От неандертальцев к здоровью
Что такое генетическое тестирование сейчас, какие цели у генетических исследований, какие ДНК и с какой целью исследуются, о ДНК-экспертизе генетического материала, о генетическом установлении родства, о медицине здоровой жизни, нужно ли оформлять себе красивый генетический паспорт, о развлекательной генетике и анализах (чекапах), почему популяционные генетические исследования плохо работают для индивидуального человека, почему на здоровье человека так влияет окружающая среда, о молчащих вариантах генетических признаков, что изучает популяционная генетика, почему результаты популяционной генетики неприменимы для отдельного человека, почему "австралийские" варианты генов не обязательно означают австралийское происхождение, почему в нашем геноме есть генетическая информация от неандертальцев, о генетических анализах на генетические болезни с поздним проявлением или болезни с внезапной смертью, когда надо идти делать генетические анализы, о необязательной наследственности генетических болезней, какие списки генов проверяются в первую очередь, почему частые болезни встречаются чаще, а редкие болезни — реже, о генетических тестах при планировании потомства, о проявлении доминантных и рецессивных генетических заболеваний, почему повреждённые гены не всегда передаются, о накоплении вариантов повреждённых генов в определённой популяции людей, какие генетические заболевания распространены во всём мире, как пара с повреждёнными генами могут родить здорового ребёнка, о государственных программах выявления наследственных заболеваний при планировании семьи, о лечении наследственных генетических заболеваний, о запретах на редактирование человеческих эмбрионов, о скрининге новорожденных для возможно более раннего лечения наследственных болезней, о скрининге новорожденных в России на 36 наследственных болезней — смотрите и слушайте первую беседу из цикла "Медицинская генетика".
В гостях у Российского радиоуниверситета Ольга Анатольевна Щагина, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Премьера выпуска состоялась 29.09.2023.
Смотреть
@radiorossii
smotrim.ru
Российский радиоуниверситет. Генетика развлекательная и генетика медицинская. От неандертальцев к здоровью
Цикл "Медицинская генетика". Гость – Ольга Анатольевна Щагина, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
👍8🔥5
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Дорогие друзья! Мы рады объявить победителя нашего конкурса, который выиграл бесплатную консультацию у нашего ведущего эксперта по офтальмогенетике - Кадышева Виталия Викторовича.
Поздравляем Юлию с победой! 👏
Мы свяжемся с Вами для обсуждения деталей.
Поздравляем Юлию с победой! 👏
Мы свяжемся с Вами для обсуждения деталей.
👍7👏4🔥2
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие друзья!
❗️Представляем новый Научно-образовательный видеокаталог
⚡️Уникальная коллекция образовательных мероприятий Ассоциации медицинских генетиков, доступная 24/7
⚡️Медицинский ресурс с удобной навигацией и поиском — возможность быстро найти необходимую информацию по ключевым словам: просто введите фамилию лектора, заболевание или даже симптом
⚡️Выступления ведущих экспертов на одной платформе
⚡️Постоянный доступ к передовым знаниям в области орфанных болезней
👉🏻 https://significo.ru/member/video
❗️Представляем новый Научно-образовательный видеокаталог
⚡️Уникальная коллекция образовательных мероприятий Ассоциации медицинских генетиков, доступная 24/7
⚡️Медицинский ресурс с удобной навигацией и поиском — возможность быстро найти необходимую информацию по ключевым словам: просто введите фамилию лектора, заболевание или даже симптом
⚡️Выступления ведущих экспертов на одной платформе
⚡️Постоянный доступ к передовым знаниям в области орфанных болезней
👉🏻 https://significo.ru/member/video
👍6
28-29 сентября в Москве прошел XVIII Международный конгресс Российского общества онкоурологов (РООУ), в рамках которого состоялись секционные и пленарные заседания, посвященные изучению рака почки, мочевого пузыря, предстательной железы и другим актуальным разделам современной онкоурологии.
С докладами выступили сотрудники кафедры онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»:
🌻 Заведующий кафедрой, член правления РООУ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко остановился на практических вопросах генетического тестирования при раке мочевого пузыря, а также инновациях в молекулярно-генетической диагностике наследственного рака почки.
🌻 Доцент кафедры, начальник Центра патоморфологии и молекулярно-генетической диагностики ФГБНУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ, к.м.н. Нина Горбань прочитала доклад «Новое в V издании классификации Всемирной организации здравоохранения (WHO Blue Book) по раку мочевого пузыря».
Подробнее с материалами и программой конгресса можно ознакомиться на сайте.
С докладами выступили сотрудники кафедры онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»:
Подробнее с материалами и программой конгресса можно ознакомиться на сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7
19.pdf
8.1 MB
Аудиологический скрининг новорожденных, введенный в России, позволил существенно повысить количество детей, у которых нарушения слуха были диагностированы в самом раннем возрасте. Однако специалисты отмечают, что 100-ной эффективности он не дает.
Так как же повысить процент выявления тугоухости у новорожденных? Одним из ответов на вопрос может стать скрининг генетический.
Читайте в новом материале журнала SURDO info “Генетический скрининг новорожденных: выгодно для человека, общества, экономики” экспертное мнение члена-корреспондента РАН, заведующего лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александра Полякова и специалистов профильных медицинских учреждений, посвященное аудиологическому скринингу в России (стр. 50-52).
Некоторые цифры и факты:😀 1 на 1000 новорожденных в России рождается с наследственной тугоухостью;
😀 Около 75% всех случаев относятся к рецессивным несиндромальным формам нарушения слуха;
😀 В 1997 году был открыт ген GJB2 - мутации в котором являются самой частой причиной врожденной наследственной тугоухости;
😀 Мутация 35delG - наиболее распространенная в гене GJB2, являющаяся причиной врожденной и доречевой двусторонней тяжелой тугоухости;
😀 В России ежегодно проводится около 420 000 медико-генетических приемов пациентов.
#SurdoInfo
Так как же повысить процент выявления тугоухости у новорожденных? Одним из ответов на вопрос может стать скрининг генетический.
Читайте в новом материале журнала SURDO info “Генетический скрининг новорожденных: выгодно для человека, общества, экономики” экспертное мнение члена-корреспондента РАН, заведующего лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александра Полякова и специалистов профильных медицинских учреждений, посвященное аудиологическому скринингу в России (стр. 50-52).
Некоторые цифры и факты:
#SurdoInfo
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7❤2
Эксперты МГНЦ приняли участие в работе I Всероссийской конференции «Персонализированная медицина и современные генетические технологии» с международным участием
🌻 Мероприятие прошло 28-29 сентября в г. Уфе.
Конференция носила отчетный характер в рамках реализации Мегагранта Правительства РФ «Разработка высокопроизводительных вычислительных инструментов для комплексного анализа мультиомиксных данных и развития персонализированной медицины».
С докладами выступили:
1️⃣ Заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская представила доклад «Геномная медицина: общественные ожидания, опасения, надежды»
2️⃣ Член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков остановился на вопросах генодиагностики как основы персонализированной терапии
3️⃣ Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, к.м.н. Ольга Щагина прочитала доклад «Доказательство патогенности и причинности вариантов нуклеотидной последовательности при генетически гетерогенных моногенных болезнях»
4️⃣ Старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н. Татьяна Васильева рассказала о генетическом разнообразии Х-сцепленного ихтиоза в Республике Северная Осетия-Алания
5️⃣ Клинико-генетические особенности при полной и частичной врожденной аниридии осветили член-корреспондент РАН, заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ Рена Зинченко и врач-офтальмолог Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Нателла Суханова
6️⃣ Младший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Ионова акцентировала внимание на молекулярно-генетических особенностях различных форм альбинизма в РФ.
Конференция носила отчетный характер в рамках реализации Мегагранта Правительства РФ «Разработка высокопроизводительных вычислительных инструментов для комплексного анализа мультиомиксных данных и развития персонализированной медицины».
С докладами выступили:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤6👍5
20 – 22 сентября в Гостиничном комплексе «Космос» в Москве прошел XXII Российский конгресс «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» с международным участием.
Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных принял участие в работе конгресса и выступил с докладом «Преконцепционный скрининг: взгляд репродуктолога».
😏 В своем выступлении эксперт осветил генетические и репродуктологические аспекты преконцепционного генетического тестирования, его возможности и проблемы.
😏 Вячеслав Черных подчеркнул необходимость учета данных репродуктологического обследования молодых людей и пар, планирующих беременность, проведение клинико-генетического консультирования, учет данных фертильности и ее нарушений, семейного анамнеза, уже выполненных генетических исследований и других значимых для проведения скрининга факторов.
😏 Эксперт рассказал о проблемах и особенностях генетического тестирования супружеских пар с проблемами деторождения и нарушением фертильности, а также доноров половых клеток.
Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных принял участие в работе конгресса и выступил с докладом «Преконцепционный скрининг: взгляд репродуктолога».
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤6👍4