Дорогие друзья! Делимся с вами тезисами выступления ведущего научного сотрудника Лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Александра Лаврова с заседания Клуба молодых ученых ⬇️ ⬇️ ⬇️

Сегодня стартовала ежегодная Программа по обмену опытом «Клинико-генетические аспекты наследственной дистрофии сетчатки»

В двухдневной программе кафедры офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» принимают участие 22 офтальмолога из республик Дагестан, Бурятия; городов Иркутска, Новосибирска, Санкт-Петербурга, Твери, Казани; Калужской и Московской областей и других регионов.  

Программа посвящена обмену опытом в диагностике наследственных заболеваний сетчатки и клиническим, лабораторным, образовательным возможностям ФГБНУ «МГНЦ» в полном цикле офтальмогенетики.

Наследственные офтальмологические заболевания встречаются не только в изолированной, но и в синдромальной форме, поэтому офтальмологи зачастую играют ведущую роль в установлении точного диагноза. Для каждой из форм наследственного офтальмологического заболевания описываются все новые клинические проявления, в том числе, по данным оптической когерентной томографии, которые дают офтальмологам возможность заподозрить редкую патологию. Программа по обмену опытом позволяет специалистам структурировать знания в офтальмогенетике, получить новые сведения о клинических проявлениях, молекулярной диагностике и отработать практические навыки.

Большой интерес вызвал доклад «Генетическая эпидемиология наследственных глазных болезней, вклад наследственных дистрофий сетчатки в синдромальную патологию» заместителя директора ФГБНУ «МГНЦ» по научно-клинической работе, заведующей лабораторией генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ», заведующей кафедрой организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессора, члена-корреспондента РАН Рены Зинченко. В докладе профессор остановилась на таких синдромах как синдром Коэна, синдром Ваарденбурга, синдром Кноблоха 1 и других.

Виталий Кадышев, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики особо подчеркнул доступность ДНК-диагностики пациентам с подозрением на наследственные заболевания.

На сегодняшний день диагноз при подозрении на наследственные дистрофии на основе клинических проявлений может быть лишь предварительным, окончательный диагноз устанавливается только после консультации с врачом-генетиком и ДНК-диагностики. Нередко сочетание патологий сетчатки с патологиями других органов диктует офтальмологам необходимость выстраивать диагностический алгоритм с привлечением неврологов, ортопедов, эндокринологов и других специалистов. ДНК-диагностика сегодня доступна, этот вопрос решен и на региональном, и на федеральном уровне. Можно с уверенностью сказать, что уже нет пациентов, которым сегодня не проведена ДНК-диагностика по причине отсутствия ресурса. Молекулярно-генетическая диагностика может быть не проведена по другим причинам, например, если пациент не обращается за помощью или у специалистов нет информации о необходимости молекулярных исследований в конкретном случае».

Доступной ДНК-диагностику делает, в том числе, Научно-диагностическая программа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Участники ежегодной программы по обмену опытом «Клинико-генетические аспекты наследственной дистрофии сетчатки» в первый день приняли участие в разборе клинических случаев и провели прием двух пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, посетили лаборатории МГНЦ.