◽️Докторскую диссертацию заведующей лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1 МГНЦ, ведущего научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, заведующей кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ Ольги Щагиной, посвященную молекулярным основам генетической гетерогенности и клинической вариабельности наследственных периферических нейропатий.
◽️Докторскую диссертацию руководителя научно-клинического центра генетики глазных болезней,
заведующего кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии, куратора по наследственным глазным болезням РФ, врача-генетика, офтальмолога высшей квалификационной категории
ФГБНУ "МГНЦ", отличника здравоохранения, д.м.н., доцента Виталия Кадышева, посвященную наследственным заболеваниям глаз, их эпидемиологии, генетической гетерогенности и клиническому полиморфизму.
Ранее одной из лучших докторских диссертаций 2023 года Высшая аттестационная комиссия признала работу заведующей Научно-консультативным отделом МГНЦ, д.м.н. Татьяны Марковой, посвященную наследственным системным скелетным дисплазиям детского возраста.
Поздравляем коллег с успешной защитой, желаем плодотворной работы и дальнейших научных достижений! 🎉
Подробности читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
med-gen.ru
Высшая аттестационная комиссия признала две докторские диссертации специалистов МГНЦ одними из лучших в текущем году
Диссертации специалистов МГНЦ аннотированы в Вестнике ВАК экспертным советом ВАК при Минобрнауки России, как одни из лучших в текущем году
🔥31👏8❤6
Ученые предложили новую методику для создания искусственных хромосом человека
Искусственные хромосомы человека (ИХЧ) — генетические векторы, способные нести до миллиона пар оснований и сохраняться в раундах деления как самостоятельные генетические элементы без интеграции в хромосомы хозяйских клеток.
Одна из проблем при создании ИХЧ — неконтролируемая мультимеризация («сшивание» нескольких ИХЧ) и перестройки в их ДНК.
Исследователи из университета Пенсильвании (Филадельфия, США) вместе с соавторами предложили новый подход для создания ИХЧ, не образующих мультимеры.
Искусственные хромосомы человека (ИХЧ) — генетические векторы, способные нести до миллиона пар оснований и сохраняться в раундах деления как самостоятельные генетические элементы без интеграции в хромосомы хозяйских клеток.
Одна из проблем при создании ИХЧ — неконтролируемая мультимеризация («сшивание» нескольких ИХЧ) и перестройки в их ДНК.
Исследователи из университета Пенсильвании (Филадельфия, США) вместе с соавторами предложили новый подход для создания ИХЧ, не образующих мультимеры.
pcr.news
Предложена новая методика для создания искусственных хромосом человека
❤7👍5🤔3
В лаборатории функциональной геномики МГНЦ запущен виварий, в котором содержатся модельные животные - рыбки Danio rerio
Эксперименты на рыбках Danio rerio помогут ученым МГНЦ выяснить патогенность новых, ранее не описанных генетических вариантов.
Виварий позволяет одновременно содержать более сотни линий, моделирующих наследственные заболевания человека. Эксперименты на рыбках позволят разработать новые подходы для исследования патогенности генетических вариантов.
Планируется, что уже в текущем году в лаборатории функциональной геномики будут протестированы первые варианты нуклеотидной последовательности с неизвестной клинической значимостью на лабораторных животных.
Подробнее читайте на нашем сайте.
Эксперименты на рыбках Danio rerio помогут ученым МГНЦ выяснить патогенность новых, ранее не описанных генетических вариантов.
Виварий позволяет одновременно содержать более сотни линий, моделирующих наследственные заболевания человека. Эксперименты на рыбках позволят разработать новые подходы для исследования патогенности генетических вариантов.
Планируется, что уже в текущем году в лаборатории функциональной геномики будут протестированы первые варианты нуклеотидной последовательности с неизвестной клинической значимостью на лабораторных животных.
Подробнее читайте на нашем сайте.
🔥35👍2
Forwarded from nmoNEWS|Сообщество генетиков
📣Уважаемые коллеги, c 26 по 28
апреля 2024 года в Санкт-Петербурге в очном
формате пройдет I Национальный конгресс
по наследственным заболеваниям легких с международным участием.
ПРИГЛАШАЕМ К УЧАСТИЮ!
❗26 апреля состоится преконгресс I Национального конгресса по наследственным заболеваниям легких с международным участием.
❗27-28 апреля пройдет основная программа конгресса.
📍Место проведения: Санкт-Петербург, Петергоф (Новый Петергоф, Санкт-Петербургский просп., 34).
⏩ОЗНАКОМИТЬСЯ С ПРЕСС-РЕЛИЗОМ
апреля 2024 года в Санкт-Петербурге в очном
формате пройдет I Национальный конгресс
по наследственным заболеваниям легких с международным участием.
ПРИГЛАШАЕМ К УЧАСТИЮ!
❗26 апреля состоится преконгресс I Национального конгресса по наследственным заболеваниям легких с международным участием.
❗27-28 апреля пройдет основная программа конгресса.
📍Место проведения: Санкт-Петербург, Петергоф (Новый Петергоф, Санкт-Петербургский просп., 34).
⏩ОЗНАКОМИТЬСЯ С ПРЕСС-РЕЛИЗОМ
👍12
Все о НИПТ в России:
❓Что можно узнать о геноме плода по фрагментам ДНК, циркулирующим в крови матери, и чего узнать нельзя?
❓Как объяснить будущим мамам, что данный «тест на генетику» не заменяет все остальные тесты?
❓Зачем нужен скрининговый тест?
❓Нужно ли внедрять массовое применение высоких технологий?
Данные вопросы обсудили эксперты в рамках конференции «Организационные и регуляторные вопросы внедрения неинвазивного пренатального тестирования НИПТ в систему государственных гарантий», которая прошла в феврале 2024 года.
Об этических аспектах НИПТ рассказала в своем докладе «Этические и социогуманитарные аспекты практического применения неинвазивного пренатального тестирования» заместитель директора МГНЦ по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.
📍Подробнее читайте на PCR.News - https://pcr.news/stati/nipt-v-rossii-issleduem-dnk-ploda-v-krovi-materi
❓Что можно узнать о геноме плода по фрагментам ДНК, циркулирующим в крови матери, и чего узнать нельзя?
❓Как объяснить будущим мамам, что данный «тест на генетику» не заменяет все остальные тесты?
❓Зачем нужен скрининговый тест?
❓Нужно ли внедрять массовое применение высоких технологий?
Данные вопросы обсудили эксперты в рамках конференции «Организационные и регуляторные вопросы внедрения неинвазивного пренатального тестирования НИПТ в систему государственных гарантий», которая прошла в феврале 2024 года.
Об этических аспектах НИПТ рассказала в своем докладе «Этические и социогуманитарные аспекты практического применения неинвазивного пренатального тестирования» заместитель директора МГНЦ по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.
📍Подробнее читайте на PCR.News - https://pcr.news/stati/nipt-v-rossii-issleduem-dnk-ploda-v-krovi-materi
👍16❤4
Forwarded from РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ НАУК
Запатентовано лекарство от болезни Паркинсона
Препарат для лечения болезни Паркинсона на ранних стадиях запатентовали сотрудники Петербургского института ядерной физики им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт» совместно с коллегами из ПСПбГМУ @PSPbGMUofficial.
🔬Он воздействует на фермент глюкоцереброзидазу, который кодируется геном GBA1 — мутации в нём в 10 раз увеличивают риск развития патологии.
💬 «При снижении активности глюкоцереброзидазы в клетках накапливается субстрат. Он может стабилизировать нейротоксичные формы белка альфа-синуклеина, которые вызывают нейродегенерацию. Разработанная нами молекула собирает фермент таким образом, что он работает эффективнее», — рассказала зав. лабораторией молекулярной генетики человека НИЦ «Курчатовский институт» – ПИЯФ Софья Пчелина.
✔️ Эксперименты показали, что полученное соединение более эффективно снижает количество вредного субстрата, вызывающего деградацию нейронов, чем взятые за основу иностранные препараты (которые за рубежом уже проходят стадию клинических испытаний).
🔗 Подробнее — на сайте РАН.
Препарат для лечения болезни Паркинсона на ранних стадиях запатентовали сотрудники Петербургского института ядерной физики им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт» совместно с коллегами из ПСПбГМУ @PSPbGMUofficial.
🔬Он воздействует на фермент глюкоцереброзидазу, который кодируется геном GBA1 — мутации в нём в 10 раз увеличивают риск развития патологии.
💬 «При снижении активности глюкоцереброзидазы в клетках накапливается субстрат. Он может стабилизировать нейротоксичные формы белка альфа-синуклеина, которые вызывают нейродегенерацию. Разработанная нами молекула собирает фермент таким образом, что он работает эффективнее», — рассказала зав. лабораторией молекулярной генетики человека НИЦ «Курчатовский институт» – ПИЯФ Софья Пчелина.
🔗 Подробнее — на сайте РАН.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤10👍7🔥5👏1
Ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова рассказала медиа порталу Купрум для чего нужен неонатальный скрининг
https://cuprum.media/razbor/skrining-novorozhdennyh
https://cuprum.media/razbor/skrining-novorozhdennyh
Купрум
Что такое скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных позволяет в первые дни жизни ребенка выявить многие наследственные заболевания. С 2023 года в России список этих заболеваний расширился — теперь новорожденных проверяют не на 5, а на 36 болезней. Проводится скрининг новорожденных в…
❤17👍3🔥1
🎓Программы повышения квалификации в апреле
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в апреле:
▫️Нарушение формирования пола
🗓 1-3 апреля
▫️Наследственная офтальмопатология в клинической практике
🗓 8-13 апреля
▫️Наследственные мышечные дистрофии
🗓 15-20 апреля
▫️Актуальные вопросы организации медико - генетической службы на современном этапе
🗓 22-27 апреля
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в апреле:
▫️Нарушение формирования пола
🗓 1-3 апреля
▫️Наследственная офтальмопатология в клинической практике
🗓 8-13 апреля
▫️Наследственные мышечные дистрофии
🗓 15-20 апреля
▫️Актуальные вопросы организации медико - генетической службы на современном этапе
🗓 22-27 апреля
👍6❤🔥4
Forwarded from Significo-АМГ
Расписание циклов.pdf
2.1 MB
🧬 Дорогие друзья!
18 апреля на конференции "Орфанетика" перенесем нашу постоянную рубрику по разбору клинических случаев в очный формат 🔥
📍Совместно со слушателями разберем четыре задачи на темы:
- Наследственные нервно-мышечные заболевания
- Наследственные заболевания центральной нервной системы
- Наследственные нарушения обмена липидов
- Наследственные синдромы
🏆Самые активные участники получат полезные призы от Ассоциации медицинских генетиков:
✅ Бесплатное обучение на одном из образовательных циклов ФГБНУ "МГНЦ"
✅ Национальное руководство по неонатальному скринингу (под редакцией академика РАН С.И. Куцева, с его личной подписью)
📣 Ждем всех!
18 апреля на конференции "Орфанетика" перенесем нашу постоянную рубрику по разбору клинических случаев в очный формат 🔥
📍Совместно со слушателями разберем четыре задачи на темы:
- Наследственные нервно-мышечные заболевания
- Наследственные заболевания центральной нервной системы
- Наследственные нарушения обмена липидов
- Наследственные синдромы
🏆Самые активные участники получат полезные призы от Ассоциации медицинских генетиков:
✅ Бесплатное обучение на одном из образовательных циклов ФГБНУ "МГНЦ"
✅ Национальное руководство по неонатальному скринингу (под редакцией академика РАН С.И. Куцева, с его личной подписью)
📣 Ждем всех!
👍12❤7
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥16
Анна Левчина: «Принять – не значит смириться, а значит – жить с пониманием того, что диагноз не занимает центральное место в семье»
Каждая семья переживает новость о «плохом» диагнозе или инвалидности ребенка по-своему. В новом выпуске подкаста "Принятие "редкого" диагноза ребенка" мы хотели бы затронуть тему, которая оказывает прямое влияние на взаимоотношения членов семьи друг с другом, воспитывающих ребенка с особенностями развития.
Своей историей и опытом принятия диагноза поделится мама ребенка с нейрофиброматозом – редким генетическим заболеванием, которое характеризуется появлением в организме множественных, как правило, доброкачественных образований, затрагивающих периферическую и центральную нервную систему.
🔉Гости выпуска:
Левчина Анна Константиновна – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ».
Чистопрудова Анна Игоревна – учредитель Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17», руководитель практики редких заболеваний клиники «Чайка».
❓Что такое «принятие» с точки зрения психологии
❓Стадии принятия диагноза в психологии
❓Способы самопомощи для поддержки себя и своих близких
❓Что такое «застревание» в стадии принятия диагноза
❓Как понять, что принятие диагноза достигнуто
❓Каких ошибок следует избегать, чтобы жизнь ребенка с особенностями развития была гармоничной
Каждая семья переживает новость о «плохом» диагнозе или инвалидности ребенка по-своему. В новом выпуске подкаста "Принятие "редкого" диагноза ребенка" мы хотели бы затронуть тему, которая оказывает прямое влияние на взаимоотношения членов семьи друг с другом, воспитывающих ребенка с особенностями развития.
Своей историей и опытом принятия диагноза поделится мама ребенка с нейрофиброматозом – редким генетическим заболеванием, которое характеризуется появлением в организме множественных, как правило, доброкачественных образований, затрагивающих периферическую и центральную нервную систему.
🔉Гости выпуска:
Левчина Анна Константиновна – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ».
Чистопрудова Анна Игоревна – учредитель Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17», руководитель практики редких заболеваний клиники «Чайка».
❓Что такое «принятие» с точки зрения психологии
❓Стадии принятия диагноза в психологии
❓Способы самопомощи для поддержки себя и своих близких
❓Что такое «застревание» в стадии принятия диагноза
❓Как понять, что принятие диагноза достигнуто
❓Каких ошибок следует избегать, чтобы жизнь ребенка с особенностями развития была гармоничной
🔥12❤2👍2
🧬Онкоэпигенетика. Как найти и «выключить» опасные гены?
В новом выпуске научно-просветительской программы Российского РадиоУниверситета Радио России заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников рассказал о механизмах эпигенетической регуляции работы генов, роли метилирования ДНК в процессе "включения" и "выключения" генов, как учёные научились предсказывать эффективность предоперационной химиотерапии для женщин с раком молочной железы, почему клинические рекомендации защищают врачей, о сложности внедрения новых технологий при наличии клинических рекомендаций, о перспективах исследований механизмов опухолеобразования и многом другом!
Прослушать интервью можно по ссылке.
В новом выпуске научно-просветительской программы Российского РадиоУниверситета Радио России заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников рассказал о механизмах эпигенетической регуляции работы генов, роли метилирования ДНК в процессе "включения" и "выключения" генов, как учёные научились предсказывать эффективность предоперационной химиотерапии для женщин с раком молочной железы, почему клинические рекомендации защищают врачей, о сложности внедрения новых технологий при наличии клинических рекомендаций, о перспективах исследований механизмов опухолеобразования и многом другом!
Прослушать интервью можно по ссылке.
🔥8👍4❤2
Forwarded from ДНТ — молодым учёным 🇷🇺
РЕГИСТРАЦИЯ НА XII ВСЕРОССИЙСКИЙ СЪЕЗД СМУ И СНО ОТКРЫТА 🟡
👽 Пока все шутили про белые спины, мы подверглись настоящей хакерской атаке!
Тем не менее...
🎉 Объявляем о начале регистрации на XII Всероссийский съезд советов молодых ученых и студенческих научных обществ!
⚡️ Мероприятие пройдет с 15 по 17 июля в одной из молодежных столиц России этого года – Владивостоке – и соберет более 1000 участников из разных уголков нашей страны.
• Регистрация доступна на официальном сайте Съезда.
• Аккредитация журналистов осуществляется по этой ссылке.
Тем не менее...
• Регистрация доступна на официальном сайте Съезда.
• Аккредитация журналистов осуществляется по этой ссылке.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍8❤1🔥1🥰1👏1
Forwarded from Научная Россия
Ученые Санкт-Петербургского университета и Университета Монпелье разработали программу по поиску пар белков амилоидов, способных к связке друг с другом. Амилоиды — это белковые агрегаты, которые считаются причиной ряда тяжелых заболеваний: Альцгеймера, Паркинсона, Хантингтона. Но далеко не все подобные вещества являются патогенными, многие из них выполняют важные функции в клетках. «Амилоиды по форме напоминают нити. В их составе образуется своеобразная «стопка» из множества молекул, расположенных поперек волокна. Когда в агрегате присутствует только один белок, слои полностью идентичны по структуре. Мы же пытаемся найти такие последовательности в разных белках, которые бы могли формировать подобные «стопки», но при этом отличались по последовательности», — рассказал доцент кафедры генетики и биотехнологии СПбГУ Станислав Бондарев. Разработанная учеными программа AmyloComp демонстрирует точность более 94%.
Фото: ru.123rf.com
Подробнее на портале Научная Россия
@scientificrussia
Фото: ru.123rf.com
Подробнее на портале Научная Россия
@scientificrussia
👍7🔥6
Елена Шестопалова: "Следует помнить, что фенилаланин – «тихий враг», который не будет давать жара, рвоты, высыпаний, он будет тихо отравлять организм человека, пока не произойдут грубые нейродегенеративные ситуации"
▫Вопросы диспансерного наблюдения и лечения пациентов с фенилкетонурией обсудили на конференции «Фенилкетонурия и новые возможности ведения пациентов: что нужно учитывать при назначении лечения».
▫Мероприятие прошло 29 марта в Санкт-Петербурге и объединило ведущих экспертов страны, которые обсудили вопросы диспансерного наблюдения и лечения пациентов с фенилкетонурией и другими наследственными болезнями обмена, молекулярно-генетические и химические аспекты фенилкетонурии.
▫Врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член экспертного совета по фенилкетонурии Елена Шестопалова выступила председателем научного Комитета и секции «Современный взгляд на ФКУ». В своем докладе «Аудит пациентов с ФКУ: о чем говорят цифры» она сделала акцент на оказании медицинской помощи и видах терапии при фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии.
▫Вопросы диспансерного наблюдения и лечения пациентов с фенилкетонурией обсудили на конференции «Фенилкетонурия и новые возможности ведения пациентов: что нужно учитывать при назначении лечения».
▫Мероприятие прошло 29 марта в Санкт-Петербурге и объединило ведущих экспертов страны, которые обсудили вопросы диспансерного наблюдения и лечения пациентов с фенилкетонурией и другими наследственными болезнями обмена, молекулярно-генетические и химические аспекты фенилкетонурии.
▫Врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член экспертного совета по фенилкетонурии Елена Шестопалова выступила председателем научного Комитета и секции «Современный взгляд на ФКУ». В своем докладе «Аудит пациентов с ФКУ: о чем говорят цифры» она сделала акцент на оказании медицинской помощи и видах терапии при фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии.
👍11🔥4❤2
Перечень заболеваний, лечение которых обеспечивает фонд "Круг добра", в 2023 году расширился на 30 позиций
🔹Подопечными фонда с момента открытия стали уже более 23 тысяч человек.
🔹Фонд "Круг добра" создан в 2021 году по инициативе президента России для поддержки детей с жизнеугрожающими заболеваниями через дополнительные механизмы организации и финансирования медицинской помощи.
🔹На данный момент фонд обеспечивает лечением пациентов с 92 заболеваниями.
🔹Подопечными фонда с момента открытия стали уже более 23 тысяч человек.
🔹Фонд "Круг добра" создан в 2021 году по инициативе президента России для поддержки детей с жизнеугрожающими заболеваниями через дополнительные механизмы организации и финансирования медицинской помощи.
🔹На данный момент фонд обеспечивает лечением пациентов с 92 заболеваниями.
TACC
Мишустин: перечень диагнозов в программе "Круг добра" за год увеличился на 30 позиций
Как отметил премьер-министр, для оказания медпомощи детям по всей стране строят больницы, где применяют инновационные медицинские решения
🔥7❤3👍3
В России начнут полный цикл производства лекарства от болезни Фабри
🎯Цель проекта - повысить доступность жизненно необходимого лечения для российских пациентов.
✅Синтез субстанции - ключевое условие практически полного импортозамещения, а это значит, что можно будет гарантировать бесперебойные поставки лекарства для российских пациентов.
✅Кроме того, лечение производимым в России лекарством будет стоить дешевле - экономия бюджетных расходов, по расчетам, составит около 500 млн руб. в год. Сейчас альтернативная терапия импортным препаратом составляет 3,8 млн рублей в расчете на одного пациента, а получают лечение 176 больных.
🎯Цель проекта - повысить доступность жизненно необходимого лечения для российских пациентов.
✅Синтез субстанции - ключевое условие практически полного импортозамещения, а это значит, что можно будет гарантировать бесперебойные поставки лекарства для российских пациентов.
✅Кроме того, лечение производимым в России лекарством будет стоить дешевле - экономия бюджетных расходов, по расчетам, составит около 500 млн руб. в год. Сейчас альтернативная терапия импортным препаратом составляет 3,8 млн рублей в расчете на одного пациента, а получают лечение 176 больных.
Российская газета
В России начнут полный цикл производства еще одного дорогого лекарства - Российская газета
Еще одно редкое заболевание в России будет лечиться с помощью препарата, производство которого будет локализовано на российском предприятии. Причем выпускать лекарство в России будут по полному циклу, начиная с фармсубстанции. В результате, как обещают разработчики…
👍10❤1
Выявлены варианты нуклеотидной последовательности, повышающие вероятность развития ожирения в 3-6 раз
Международный коллектив генетиков обнаружил, что некоторые мутации в генах BSN и APBA1 примерно в 3-6 раз повышают вероятность развития ожирения у их носителей во взрослые годы жизни, и при этом не влияют на вес в детском и подростковом возрасте.
В общей сложности, ученым удалось выявить девять участков ДНК, вариации в структуре которых сильно влияли на индекс массы тела человека во взрослые годы его жизни. Мутации в пяти из них - MC4R, UBR2, KIAA1109, SLTM и PCSK1, уже ранее связывались с развитием ожирения, тогда как три других участка ДНК - гены BSN, TOX4, APBA1 и ATP13A1 - не ассоциировались с лишним весом.
Международный коллектив генетиков обнаружил, что некоторые мутации в генах BSN и APBA1 примерно в 3-6 раз повышают вероятность развития ожирения у их носителей во взрослые годы жизни, и при этом не влияют на вес в детском и подростковом возрасте.
В общей сложности, ученым удалось выявить девять участков ДНК, вариации в структуре которых сильно влияли на индекс массы тела человека во взрослые годы его жизни. Мутации в пяти из них - MC4R, UBR2, KIAA1109, SLTM и PCSK1, уже ранее связывались с развитием ожирения, тогда как три других участка ДНК - гены BSN, TOX4, APBA1 и ATP13A1 - не ассоциировались с лишним весом.
ТАСС
Выявлены мутации, повышающие вероятность развития ожирения в 3-6 раз
В общей сложности, ученым удалось выявить девять участков ДНК, вариации в структуре которых сильно влияли на индекс массы тела человека во взрослые годы его жизни
👍7👏3
💬Сергей Воронин: "Задача неонатологов – заподозрить, что причины симптомов могут иметь генетическую природу и направить ребенка в медико-генетическую консультацию"
✅5 апреля отмечается День неонатолога. Врачи этой специальности наблюдают детей в первые 28 дней их жизни. Профессиональный праздник был учрежден в России в 2014 году.
✅Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин отметил, что именно неонатологи несут ответственность за качество неонатального скрининга на преаналитическом этапе, за оформление всех сопроводительных медицинских документов.
✅Только правильно проведенный забор крови новорожденного, полностью внесенная информация о состоянии здоровья ребенка и ранее проводимой терапии позволяет не пропустить наследственное заболевание.
Поздравляем всех врачей-неонатологов с профессиональным праздником и желаем здоровья, успехов и благополучия! 👏
✅5 апреля отмечается День неонатолога. Врачи этой специальности наблюдают детей в первые 28 дней их жизни. Профессиональный праздник был учрежден в России в 2014 году.
✅Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин отметил, что именно неонатологи несут ответственность за качество неонатального скрининга на преаналитическом этапе, за оформление всех сопроводительных медицинских документов.
✅Только правильно проведенный забор крови новорожденного, полностью внесенная информация о состоянии здоровья ребенка и ранее проводимой терапии позволяет не пропустить наследственное заболевание.
Поздравляем всех врачей-неонатологов с профессиональным праздником и желаем здоровья, успехов и благополучия! 👏
👏10❤2👍2