Многие, наверняка, помнят сериал «Игра престолов» и звезду сериала – исполнителя роли Тириона Ланнистера (Питер Динклейдж).
У Питера врожденная ахондроплазия – одна из форм карликовости.
Стоит также упомянуть знаменитый «Форт Боярд», где безмолвных проводников и хранителей ключей Паспарту (Андре Буше) и Пастама (Ален Прево) играют два «маленьких» актера. Андре Буше успел сняться в клипе рыжеволосой певицы Милен Фармер и появиться в ряде развлекательных шоу. Он счастливо женат, у него двое детей. Одна из дочерей унаследовала от отца мутацию в гене FGFR3, отвечающую за развитие ахондроплазии. Ален Прево отдал почти 20 лет жизни проекту.

В серию «карликов» входят известные портреты испанского художника Диего Веласкеса.
Он пишет лица своих героев так, что опытный врач без труда поставит диагноз своим персонажам с этих портретов.

Подробнее:
https://zen.yandex.ru/media/id/62304b19cbc61a17d69c77ef/karlikovost-v-iskusstve-628b786b21407a6901de5127

📊 Более 600 участников, 12 спикеров, 22 доклада: в Медико-генетическом
научном центре имени академика Н.П. Бочкова подвели итоги конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…».
Подробнее об итогах конференции можно узнать в отчёте 👇

Предлагаем вашему вниманию первый выпуск научно-популярного подкаста «На генном уровне» для широкой целевой аудитории

🎙 Гость выпуска:
Ольга Щагина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики 1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

✅ Говорим простым языком об основных понятиях медицинской генетики, истории, наследственных болезнях и о том, чем занимаются генетики сегодня.

⏰ продолжительность 50 мин.

✅ Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

Послушать выпуск можно здесь ⬇️

Apple podcasts: https://usnd.to/CMe0

Google podcasts: https://usnd.to/CM8W

Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/

Mave: https://gene.mave.digital/

Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351

ВКонтакте: https://vk.com/podcasts-212339421


Вся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

⚡️ Уже завтра! В стенах Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова день открытых дверей!

Спойлер: встречаем студентов Московского государственного университета имени М.В. Ломоносова.

Следите за новостями на нашем канале!

✨ Поздравляем сотрудников лаборатории эпигенетики и лаборатории молекулярно-генетической диагностики №2 с очередным успешным прохождением международного лабораторного контроля качества EMQN по схемам:
тестирование гена EGFR в плазме;
тестирование гена EGFR при раке лёгкого;
тестирование мутаций HRR при раке предстательной железы.

⚡️ Скрининг на СМА и первичные иммунодефициты будет проводиться в республике Северная Осетия - Алания

✔️ Проект будет реализовываться при участии специалистов медико-генетической консультации Республиканской детской клинической больницы (РДКБ) Северная Осетия – Алания.

✔️ В 2022 году планируется обследование более 5 000 новорожденных Северной Осетии на СМА и первичные иммунодефициты.
✔️ В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова уже поступило около 250 образцов биоматериала для исследований.

💬 Ежегодно консультацию специалистов медико-генетической службы РДКБ Северной Осетии-Алании проходит около 3000 семей. Для региона пилотный проект имеет большое значение, поскольку он дает возможность подготовиться к расширенному скринингу на 36 наследственных заболеваний, который стартует с 2023 года по всей Российской Федерации. Но главное – пилотный проект дает возможность своевременно оказать помощь пациентам. Ранняя диагностика и раннее начало лечения орфанных болезней являются одним из приоритетных направлений развития здравоохранения республики Северная Осетия-Алания. В нашем регионе существует многолетний опыт плодотворного сотрудничества с ведущим российским учреждением медицинской генетики – Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, - заявил министр здравоохранения республики Северная Осетия–Алания Сослан Тебиев.

http://minzdrav.alania.gov.ru/news/2071

🎥 🎬 Сюжет в спецвыпуске на Первом канале о пилотном проекте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.

https://www.1tv.ru/news/issue/2022-05-25/13:00#6

⚡️ В МГНЦ состоялся день открытых дверей для студентов биологического факультета МГУ

📍 День открытых дверей Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова ежегодно организуют специалисты лаборатории функциональной геномики для студентов медицинских вузов и биологических факультетов.  

📍 Ведущие специалисты МГНЦ рассказали о своей текущей работе и о перспективах, которые открываются в медицинской генетике перед будущими исследователями и врачами.

💬 День открытых дверей не ставит перед студентами задачу сразу сделать выбор, в какой конкретно лаборатории они будут продолжать практику. Мы хотим, чтобы у них сформировалось правильное понимание, что помимо фундаментальной генетики, которую им преподают в вузе, сегодня активно развивается медицинская генетика, и благодаря этому развитию становится возможным установить диагноз редкого наследственного заболевания. Многолетняя практика показывает, что студенты после Дня открытых дверей приходят в МГНЦ, выполняют дипломные работы, многие из них остаются в аспирантуре - отметил заведующий лабораторией функциональной геномики, к.б.н. Михаил Скоблов.
Подробнее: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-sostoialsia-den-otkrytykh-dverei-dlia-studentov-biologicheskogo-fakul-teta-mgu/

Сегодня отмечается «Общероссийский день библиотек»

227 лет назад, 27 мая 1795 года указом Екатерины II была основана первая в Российской Империи государственная общедоступная библиотека.

✔️ Библиотека Медико-Генетического научного центра существует с 1972 года.
В библиотеке собран интересный фонд отечественных и зарубежных изданий по медицинской генетике. Есть уникальные издания, датированные началом XX века - это труды Медико-генетического института, Всесоюзного института экспериментальной медицины, книги С.Н. Давиденкова, Ю.А. Филипченко. Библиотека пополняла свой фонд журналами из личной библиотеки Н.В. Тимофеева-Ресовского.

✔️ В библиотеке ведётся каталог, тематические картотеки, еженедельно организуются выставки новых поступлений.

📚 «Учитесь и читайте. Читайте книги серьезные. Жизнь сделает остальное.»
(Ф. М. Достоевский)

В МГНЦ объявят предварительные итоги пилотного проекта массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты

🎙 30 мая 2022 г. в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова состоится пресс-конференция «Первый месяц пилотного проекта неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты. Первые пациенты».

Трансляция пресс-конференции будет вестись с 11,00 до 12,00 ч. на Youtube-канале МГНЦ

https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Подробнее:
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-ob-iaviat-predvaritel-nye-itogi-pilotnogo-proekta-massovogo-neonatal-nogo-skrininga-na-sma-i-pervichnye-immunodefitcity/

Научным коллективом МГНЦ получен грант Президента РФ

Проект: Анализ частоты носительства нуклеотидных вариантов при генетически редких формах аутосомно-рецессивных эндокринных заболеваний среди осетин и бурятов.

Состав научной группы:
• Макрецкая Нина Алексеевна – руководитель группы, к.м.н., доцент кафедры генетики эндокринных болезней института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ»
• Филатова Александра Юрьевна – научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ»
• Ионова Софья Айдаровна - младший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ»

В рамках проекта планируется определение расчетной частоты носительства редких заболеваний эндокринной системы среди коренного населения Республики Северная Осетия-Алания и Республики Бурятия: дефицит 3-β-гидроксистероиддегидрогеназы среди осетин, нефрогенный несахарный диабет и дефицит 5-α-редуктазы среди бурятов.

Подробнее:

https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/nauchnym-kollektivom-mgntc-poluchen-grant-prezidenta-rossiiskoi-federatcii/

⚡️ За первый месяц пилотного проекта неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты выявлено 6 пациентов со спинальной мышечной атрофией

✔️ Пятеро пациентов проживают в Краснодарском крае.

💬 Всем пациентам диагноз поставлен на досимптоматической стадии, в первые дни после рождения. Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе, исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум. На сегодняшний день в России зарегистрировано три препарата для лечения спинальной мышечной атрофии, все они показывают высокую эффективность- отметил главный врач МГНЦ Сергей Воронин.

Подробнее:
https://tass.ru/obschestvo/14768243

30 мая 2022 г. в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова прошла пресс-конференция  «Первый месяц пилотного проекта неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты. Первые пациенты».

✔️ Пилотный проект массового неонатального скрининга организован ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ), поддержан НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и Минздравами регионов РФ. 

✔️ Скрининг стартовал 22 апреля 2022 года, на сегодняшний день к пилотному проекту подключены 4 региона.

✔️ За месяц работы уже удалось выявить первых 6 пациентов со СМА.

В пресс-конференции приняли участие: 
• главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова С.В. Воронин
• заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Р.А. Зинченко
• заведующая Кубанской межрегиональной медико-генетической консультацией, главный внештатный генетик Минздрава Краснодарского края С.А. Матулевич 

Подробности на нашем YouTube -канале: https://youtube.com/watch?v=qVRCsM8Lh9U&feature=share

⚡️ Мы рады сообщить, что про пилотный проект по неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты пишут федеральные СМИ.
В частности, сегодня вышла статья в газете «Коммерсантъ», посвящённая этой теме.

Более подробно ознакомиться со статьей можно здесь: https://www.kommersant.ru/doc/5380308?utm_source=yxnews&utm_medium=mobile&utm_referrer=https%3A%2F%2Fyandex.ru%2Fnews%2Fsearch%3Ftext%3D