Сегодня отмечается «Общероссийский день библиотек»

227 лет назад, 27 мая 1795 года указом Екатерины II была основана первая в Российской Империи государственная общедоступная библиотека.

✔️ Библиотека Медико-Генетического научного центра существует с 1972 года.
В библиотеке собран интересный фонд отечественных и зарубежных изданий по медицинской генетике. Есть уникальные издания, датированные началом XX века - это труды Медико-генетического института, Всесоюзного института экспериментальной медицины, книги С.Н. Давиденкова, Ю.А. Филипченко. Библиотека пополняла свой фонд журналами из личной библиотеки Н.В. Тимофеева-Ресовского.

✔️ В библиотеке ведётся каталог, тематические картотеки, еженедельно организуются выставки новых поступлений.

📚 «Учитесь и читайте. Читайте книги серьезные. Жизнь сделает остальное.»
(Ф. М. Достоевский)

В МГНЦ объявят предварительные итоги пилотного проекта массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты

🎙 30 мая 2022 г. в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова состоится пресс-конференция «Первый месяц пилотного проекта неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты. Первые пациенты».

Трансляция пресс-конференции будет вестись с 11,00 до 12,00 ч. на Youtube-канале МГНЦ

https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Подробнее:
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-ob-iaviat-predvaritel-nye-itogi-pilotnogo-proekta-massovogo-neonatal-nogo-skrininga-na-sma-i-pervichnye-immunodefitcity/

Научным коллективом МГНЦ получен грант Президента РФ

Проект: Анализ частоты носительства нуклеотидных вариантов при генетически редких формах аутосомно-рецессивных эндокринных заболеваний среди осетин и бурятов.

Состав научной группы:
• Макрецкая Нина Алексеевна – руководитель группы, к.м.н., доцент кафедры генетики эндокринных болезней института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ»
• Филатова Александра Юрьевна – научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ»
• Ионова Софья Айдаровна - младший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ»

В рамках проекта планируется определение расчетной частоты носительства редких заболеваний эндокринной системы среди коренного населения Республики Северная Осетия-Алания и Республики Бурятия: дефицит 3-β-гидроксистероиддегидрогеназы среди осетин, нефрогенный несахарный диабет и дефицит 5-α-редуктазы среди бурятов.

Подробнее:

https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/nauchnym-kollektivom-mgntc-poluchen-grant-prezidenta-rossiiskoi-federatcii/

⚡️ За первый месяц пилотного проекта неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты выявлено 6 пациентов со спинальной мышечной атрофией

✔️ Пятеро пациентов проживают в Краснодарском крае.

💬 Всем пациентам диагноз поставлен на досимптоматической стадии, в первые дни после рождения. Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе, исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум. На сегодняшний день в России зарегистрировано три препарата для лечения спинальной мышечной атрофии, все они показывают высокую эффективность- отметил главный врач МГНЦ Сергей Воронин.

Подробнее:
https://tass.ru/obschestvo/14768243

30 мая 2022 г. в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова прошла пресс-конференция  «Первый месяц пилотного проекта неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты. Первые пациенты».

✔️ Пилотный проект массового неонатального скрининга организован ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ), поддержан НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и Минздравами регионов РФ. 

✔️ Скрининг стартовал 22 апреля 2022 года, на сегодняшний день к пилотному проекту подключены 4 региона.

✔️ За месяц работы уже удалось выявить первых 6 пациентов со СМА.

В пресс-конференции приняли участие: 
• главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова С.В. Воронин
• заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Р.А. Зинченко
• заведующая Кубанской межрегиональной медико-генетической консультацией, главный внештатный генетик Минздрава Краснодарского края С.А. Матулевич 

Подробности на нашем YouTube -канале: https://youtube.com/watch?v=qVRCsM8Lh9U&feature=share

⚡️ Мы рады сообщить, что про пилотный проект по неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты пишут федеральные СМИ.
В частности, сегодня вышла статья в газете «Коммерсантъ», посвящённая этой теме.

Более подробно ознакомиться со статьей можно здесь: https://www.kommersant.ru/doc/5380308?utm_source=yxnews&utm_medium=mobile&utm_referrer=https%3A%2F%2Fyandex.ru%2Fnews%2Fsearch%3Ftext%3D

Дорогие друзья! 🌟

В преддверии Международного дня защиты детей мы решили устроить розыгрыш.
🎨 🖼 Весь июнь мы будем собирать рисунки детей на тему «Что делает меня счастливым».

🎁 1 июля мы подведем итоги и наградим памятным призом автора рисунка, но и остальные участники не останутся без знака внимания!

Условия участия:
1. Быть подписанным на наш аккаунт в ВК https://vk.com/club212339421
2. Телеграм-канал https://t.me/mgnccenter
3. Подписать рисунок (фамилия, имя, возраст ребёнка)
4. Отправить рисунок на почту gen@med-gen.ru
5. Не забыть сказать своим детям, как сильно вы их любите
✔️ Рисунки победителей будут опубликованы на странице МГНЦ в соцсети ВК, а также на каналах МГНЦ в Телеграме и Дзене
🤝 Будем вам очень признательны за активность и творческий подход!
⏰ Голосование завершится 30 июня в 12:00

Начинаем! Желаем удачи всем участникам!

Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр С.И. Куцев отметил нехватку врачей-генетиков в регионах РФ
Подробнее: https://tass.ru/obschestvo/14747965

⚡️ В лаборатории редактирования генома МГНЦ предложили алгоритм выбора методов очистки аденоассоциированных вирусных векторов для препаратов генной терапии

📄. Статья, посвященная алгоритму, вышла в журнале BioEssays

✅ Рекомбинантные аденоассоциированные вирусы являются перспективными векторами для доставки различных генетических конструкций в эукариотические клетки. 

💊 В качестве методов доставки они используются в таких инновационных лекарственных средствах как Золгенсма (препарат для лечения спинальной мышечной атрофии) и Лукстурна (препарат для лечения наследственной дистрофии сетчатки, вызванной мутацией гена RPE65).

Подробнее: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-laboratorii-redaktirovaniia-genoma-mgntc-predlozhili-algoritm-vybora-metodov-ochistki-adenoassotciirovannykh-virusnykh/

⚡️ Общее собрание РАН подвело итоги выборов новых членов Академии

Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сергей Иванович Куцев избран академиком Российской академии наук по отделению медицинских наук, по специальности «Медицинская генетика».

Заместитель директора по научно-клинической работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Рена Абульфазовна Зинченко избрана член-корреспондентом Российской академии наук по отделению медицинских наук, по специальности «Медицинская генетика».

🎉🎉🎉 Коллектив ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» сердечно поздравляет Сергея Ивановича и Рену Абульфазовну с избранием и желает крепкого здоровья, благополучия, процветания и новых побед на профессиональном поприще!

Дорогие друзья!
Уже на следующей неделе 9-10 июня 2022 года пройдет IV Всероссийский научно-практический конгресс «Орфанные болезни».
Предполагается участие 1500 специалистов в области медицинской генетики из разных регионов России.

Успейте зарегистрироваться!
До встречи на конгрессе!

С программой конгресса можно ознакомиться здесь 👉 https://orphancongress.ru/orfannye-bolezni-main.html

Вышел второй выпуск подкаста «На генном уровне»: «Редактирование генома - что это?»

✅ Говорим о генетических тестах, генной инженерии, редактировании генома, а также отвечаем на самые частые вопросы слушателей.

🎙 Гости выпуска:
Светлана Смирнихина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией редактирования генома
ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

Ольга Щагина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики 1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

⏰ продолжительность 44 мин.

✅ Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

Послушать выпуск можно здесь ⬇️

Apple podcasts: https://usnd.to/CMe0

Google podcasts: https://usnd.to/CM8W

Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/

Mave: https://gene.mave.digital/

Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351

ВКонтакте: https://vk.com/podcasts-212339421

Вся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

Сегодня российские врачи используют зарубежные базы данных по симптоматике генетических заболеваний, потому что аналогичных российских систем не создано, сказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев на совещании экспертного совета Комитета Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям. 

Подробнее в ПГ: https://www.pnp.ru/social/ekspert-minzdrava-dlya-lecheniya-orfannykh-zabolevaniy-nuzhny-otechestvennye-bazy-dannykh.html

IV Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ» открыт!

Регистр больных с фенилкетонурией на стенде МГНЦ пользуется огромным спросом!

О пилотном проекте маршрутизации пациентов с наследственной дистрофией сетчатки говорят на симпозиуме "Наследственные болезни органа зрения". Положительный опыт планируется тиражировать на другие регионы

Симпозиум «Наследственные болезни органа зрения»
Из доклада руководителя научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, к.м.н. В.В. Кадышева «Сегодня уже ведутся клинические исследования 57 новых генозаместительных препаратов для лечения наследственных патологий сетчатки»