Российские ученые помогают врачам Казахстана выявлять детей с редкими болезнями

✅ В Казахстане стартовал проект селективного скрининга детей на гипофосфатазию и болезнь Вольмана.

✅ Диагностику проводит лаборатория наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Медики Казахстана отбирают детей с характерными симптомами, делают им ряд простых анализов, а затем отправляют каплю сухой крови пациента на генетический анализ в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

Сухая капля — это современный удобный способ пересылки крови, когда ее наносят на специальную карточку-фильтр. Ее удобно перевозить в конверте, — рассказала заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.

Мы исследуем ген, который ответственен за это заболевание, и если мы находим какие-то изменения, то приглашаем семью на генетическое консультирование, и врачи обсуждают с этой семьей возможность терапии. Таким образом, начинать поиск очень редкого заболевания мы можем с достаточно простых тестов и выявлять такие патологии на более ранней стадии, — добавила Екатерина Захарова.

Гипофосфатазия (ГФФ) - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся нарушением минерализации костей, аномалиями скелета и системными осложнениями.

Болезнь Вольмана (ДЛКЛ, дефицит лизосомной кислой липазы) — младенческая форма патологии, при которой нарушается метаболизм триглицеридов и эфиров холестерина. Заболевание возникает вследствие патогенных вариантов в гене LIPA, который кодирует фермент лизосомную кислую липазу.
Симптомы появляются с первых дней жизни новорожденного: это диарея и рвота, увеличение печени, прогрессирующая полиорганная недостаточность.

Ранняя диагностика этих заболеваний позволяет назначить инновационную терапию.

Вера Ижевская: «Невозможен этический кодекс раз и навсегда. Но появление каждой новой технологии всегда будет вызывать много моральных вопросов»

Генетическая информация уникальна, по ней можно с определенной вероятностью предсказать, чем будет болеть человек, можно его идентифицировать. Запрос на нее растет, и этот интерес распределен между разными «игроками» - пациентом, семьей, врачом, работодателем, изобретателем терапии.

Заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская дала интервью журналу “RARUS: Редкие болезни в России».

«В целом, когда мы получаем прогностическую геномную информацию, это неизбежно порождает необходимость изменения парадигмы самой медицины. Медицина управления болезнью должна смещаться к медицине управления рисками. Но такая медицина требует активного участия всех членов общества: они должны знать о рисках, связанных с генетическим статусом, о возможностях современной медицины для минимизации таких рисков, иметь возможность сделать информированный выбор и действовать в соответствии с ним», - отметила Вера Ижевская.

Полный текст интервью читайте в новом, 26-м выпуске журнала «RARUS: Редкие болезни в России» (стр.30-37)
👉https://clck.ru/3CgUpg

⚡️ В МГНЦ стартовала программа диагностики наследственного транстиретинового амилоидоза

Транстиретиновый амилоидоз (TTR-амилоидоз) – это редкое прогрессирующее заболевание, которое возникает из-за накопления фибриллярного белка амилоида, образующегося из белка транстиретина (TTR) в периферической нервной системе, сердце, почках, желудочно-кишечном тракте и других органах.

✅ Причиной наследственной формы являются патогенные варианты в гене TTR.

✅ Для подтверждения диагноза проводится молекулярно-генетическая диагностика – чтение всей нуклеотидной последовательности гена TTR секвенированием по Сенгеру.

«Накопление амилоида приводит к повреждению различных органов, наиболее чувствительны нервная и сердечно-сосудистая системы, но могут быть повреждены и другие органы: почки, желудочно-кишечный тракт, глаза и другие. Симптомы заболевания связаны с пораженными органами и системами, также может наблюдаться сочетанное поражение. Проявления болезни могут быть неспецифичны и крайне разнообразны. При этом для амилоидоза, связанного с накоплением TTR, существует специфическая терапия, поэтому своевременная диагностика является важнейшим этапом сохранения жизни и здоровья пациента. Надежным методом диагностики наследственных форм является поиск мутаций в гене TTR, который можно провести бесплатно в рамках диагностической программы МГНЦ. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому при выявлении мутации важно обследовать кровных родственников, чтобы при появлении симптомов можно было незамедлительно начать терапию и не допустить необратимых изменений здоровья. С другой стороны, надо помнить, что пенетрантность (проявление в течении жизни симптомов у носителей мутации) ATTR далеко не 100%, поэтому наличие мутации у клинически здорового человека не повод для паники, а лишь повод чуть внимательнее наблюдать за своим здоровьем»,

- рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина.

📎 Подробнее о критериях включения в программу читайте на нашем сайте

Оксана Рыжкова: «Наша работа находится на стыке многих дисциплин, здесь столько интересного и не открытого»

«Сейчас в мире отсеквенировано около 1 миллиона геномов и несколько сотен миллионов экзомов, создаются общемировые базы данных, потому, что одна группа или одна страна не может справиться самостоятельно. Мы являемся частью мирового сообщества, которая вносит свой вклад в развитие этих знаний. Дальше мы должны разобраться с полным геномом, понять его тонкие настройки. Сегодня этот процесс находится на самом начальном этапе, и нам, как человечеству, еще долго предстоит разбираться с данной информацией»,

- рассказала заведующая центром коллективного пользования «Геном» МГНЦ, к.м.н. Оксана Рыжкова в интервью Российскому Радиоуниверситету.

👉 Полный текст интервью читайте на нашем сайте.

🍊26 августа – День осведомленности о нейрональном цероидном липофусцинозе 2-го типа (НЦЛ-2).🍊

Это редкое и быстро прогрессирующее заболевание. Без терапии дети утрачивали сначала интеллектуальные, а затем двигательные и речевые навыки, теряли зрение и слух. В день осведомлённости о НЦЛ-2 председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко онлайн принял участие в «Апельсиновом чаепитии» и пообщался с родителями подопечных Фонда с НЦЛ-2.

Апельсин и оранжевый цвет – символ НЦЛ-сообщества. 🍊 Помощь Фонда получают 34 ребёнка с этим редким генетическим заболеванием. В день осведомлённости о НЦЛ-2 мы рассказываем историю нашей подопечной девочки Леры. Врачи не давали утешительных прогнозов, но, к счастью, 26 августа 2019 года она стала первым ребёнком в стране, который получил препарат Церлипоназа Альфа (ТН Бринейра). Препарат с 2021 года закупается за счёт Фонда «Круг добра».

🍁А Лера в этом году готовится пойти в школу, в первый класс! Как выяснилось во время «Апельсинового чаепития», в 1-й класс пойдут также Евгения Ленина из Санкт-Петербурга и Захар Пучков из Владимирской области.

❤Мама Леры – руководитель направления «НаЦеЛены жить» АНО «Центр экспертной помощи «Дом редких» Татьяна Змейкова, рассказывая историю своей дочери, поделилась наблюдениями и опытом, который будет небезынтересен не только родителям детей с НЦЛ-2.

Также смотрите лекцию о заболевании в Библиотеке орфанных заболеваний.

#кругдобра_нашидети
#кругдобра

В терапевтическом журнале NON NOCERE (06-07/2024) вышла статья «Учесть каждого», рассказывающая об опыте фонда «Дети-бабочки» по созданию крупнейшей в мире базы данных пациентов с буллезным эпидермолизом. Сейчас благодаря совместной программе с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова фонд совершенствует базу по ихтиозу, которая может также стать самой крупной и современной.

Число льготополучателей в нашей стране каждый год растет за счет государственной политики, направленной на повышение доступности программ помощи для пациентов с редкими генетическими заболеваниями, в связи с чем есть запрос на грамотный учет пациентов, ведение регистров по отдельным редким нозологиям и группам заболеваний.

ПУТЕШЕСТВИЕ ВГЛУБЬ ДНК

На портале «Научная Россия» вышло интервью с заведующим отделом функциональной геномики МГНЦ, к.б.н. Михаилом Скобловым.

🧬 Зачем нужны геномные, постгеномные и протеомные технологии?

🧬 В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова эти технологии используются, прежде всего, в диагностических целях. Для пациентов с наследственными заболеваниями, в геноме которых произошли изменения, они позволяют проводить диагностику для понимания причины и механизма заболевания.
Михаил Скоблов рассказал об отечественных разработках и о том, как они сегодня могут помочь людям.
 
Фото: Ольга Мерзлякова/Научная Россия

#ДНК
#генетика

⚡️В России начнут разрабатывать уникальные генотерапевтические препараты

Концепция создания генотерапевтических препаратов по индивидуальным показаниям начнет реализовываться в России в 2027 году, она позволит решить многие проблемы орфанных заболеваний,

- заявила заместитель министра здравоохранения России Татьяна Семенова на форуме «Технопром-2024».

По словам Татьяны Семеновой, очень важной чертой нового национального проекта "Новые технологии сбережения здоровья" является не только разработка медицинской продукции и технологий, но и их реальная доступность для граждан при оказании медицинской помощи.

⚡Фонд «Круг добра» ускоряет процесс подачи заявок на обеспечение детей с Муковисцидозом препаратом Трикафта (гранулы)⚡

В этом году Фонд «Круг добра» включил в перечень для закупок не зарегистрированный в России лекарственный трёхкомпонентный препарат Трикафта в форме выпуска гранулы, назначаемый для терапии Муковисцидоза самым маленьким пациентам с этим тяжёлым заболеванием. Но для отправки к началу 2025 года нужного количества препарата для обеспечения подопечных Фонда производителю требуется время. Как ускорить сбор заявок – обсудили на организованном Фондом вебинаре с участием врачей, которые лечат пациентов с муковисцидозом в регионах, представителей министерств и департаментов здравоохранения субъектов Российской Федерации и представителей медицинских университетов страны. Обсуждение проблемы и поиск решения координировала руководитель Отдела сопровождения заявок Фонда Елена Юрьевна Гомольская.

📌Муковисцидоз – врожденное наследственное заболевание, которое может начать развиваться еще в пренатальный период. Ранний старт таргетной терапии позволяет значительно увеличить продолжительность жизни пациентов, а препарат, рассчитанный на терапию Муковисцидоза у детей в возрасте 2-5 лет, даёт возможность восстановления функций органов. Теперь и этот препарат доступен в России за счёт Фонда «Круг добра».

📎Тем временем к концу августа регионы направили около 200 заявок на проведение консилиумов в федеральные центры, заключения консилиумов были быстро подготовлены. При этом ожидается, что общее число заявок должно быть около 450. То есть предстоит еще большая работа. Но компании-производителю необходимо время для производства гранул в количестве, необходимом на год терапии для каждого ребенка, так как производство планируется по запросу. Планируемый срок подачи заявок с началом обеспечения в январе 2025 года – до 9 сентября. Старт терапии может быть отложен, если заявка будет подана позже.

⚡Важно, что родители также могут самостоятельно инициировать процесс подготовки региональным органом здравоохранения заявки на проведение консилиума и пакета документов для заявки в Фонд, в том числе, подав заявление на помощь Фонда «Круг добра» через портал Государственных услуг. Более подробную информацию о категориях детей, а также инструкцию по подаче заявления, информацию о пакете документов для заявки на обеспечение терапией в Фонд «Круг добра» смотрите на сайте фондкругдобра.рф

Подробнее о встрече здесь

Регистры пациентов с орфанными заболеваниями
 
📎 Федеральный регистр пациентов ведется только по 14 заболеваниям, которые входят в список высокозатратных нозологий (14 ВЗН). Сейчас регистры ведут госструктуры, различные научные и пациентские организации.

📎 Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова ведет несколько регистров по ряду редких  нозологий - это регистры по муковисцидозу, фенилкетонурии, миодистрофии Ландузи-Дежерина, нейрофиброматозу, наследственным формам гипертриглицеридемий и др.

🎯 Главная цель создания регистров  — объединение медицинской информации, необходимой для определения дальнейшей терапии.

Регистры, особенно клинические, по разным нозологиям орфанных пациентов, содержащие информацию о мутациях, позволяют понять, в чем нуждаются пациенты, выстроить актуальную систему помощи, оценить расходы бюджета, отследить регионы, в которых наблюдение пациентов оказывается в наиболее полном объеме.

Ведение регистра объединяет усилия специалистов из разных сфер: ученых, медиков, представителей НКО и пациентов. Это повышает качество и продолжительность жизни детей и взрослых с редкими заболеваниями, способствует импортозамещению: собранными данными  делятся с российскими компаниями, научным и врачебным сообществом.

«Регистры также крайне важны для будущего. Они составляют основу научных исследований по изучению редких болезней и поиску новых подходов к их терапии, клиническим исследованиям новых препаратов. Ежегодно появляются новые препараты, в том числе, генотерапевтические. Уже сегодня необходимо формировать базу пациентов, которым в перспективе будет показано то или иное новое лечение»,

- отметила заместитель директора по научной работе МГНЦ, д.м.н. Вера Ижевская.

«Неправильно считать, что создание и ведение регистров является исключительно задачей государства. Нужно объединить усилия организаторов здравоохранения, врачей и пациентского сообщества»,

- резюмировала эксперт.
 
Подробнее читайте в материале Известий.

⚡️ Разработана технология преимплантационного генетического тестирования спинно-мозжечковой атаксии

В НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ разработана и успешно апробирована панель генетических маркеров, позволяющая выявить тяжелое наследственное заболевание – спинно-мозжечковую атаксию первого типа еще до наступления беременности, при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

В 2023-2024 гг. с использованием преимплантационного генетического тестирования наследственного моногенного заболевания (ПГТ-М), проведенного командой специалистов НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, в семье с высоким наследственным риском по спинно-мозжечковой атаксии, тип 1 (СЦА1) на свет появился здоровый мальчик.

📍 В России это первый документированный случай рождения здорового ребенка после ПГТ-М на СЦА1 – статья опубликована в одном из ведущих международных журналов в области репродуктивной медицины и генетики – Journal of Assisted Reproduction and Genetics.

Успейте принять участие в конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...» 19-20 сентября в Хабаровске!

💻Предусмотрена онлайн-трансляция на сайте конференции

✔️Участие в мероприятии бесплатное

🎯ЦЕЛЬ ПРОЕКТА – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.

📚НАУЧНАЯ ПРОГРАММА
🖊️ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ

⌚ДАТЫ ПРОВЕДЕНИЯ:
19-20 сентября 2024 года

📍МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ:
г. Хабаровск, ул. Краснодарская, д. 9

Медицинская генетика способна не только поставить точный диагноз, но и выявить группы риска тяжёлых заболеваний

В сентябрьском номере журнала "Медицинская газета" вышло интервью с директором Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академиком РАН Сергеем Куцевым, посвященное вопросам медицинской генетики, расширенного неонатального скрининга, регистра пациентов с генетическими заболеваниями, развитию и перспективам применения генных технологий.

"Генозаместительная терапия является современной методикой. Её перечень ежегодно расширяется. Это и генозаместительная терапия для лечения спинальной мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна. Последнее - довольно частое из редких заболеваний в нашей стране. Очень перспективным, на мой взгляд, остается метод редактирования генома. До сих пор только один препарат разрешен для использования в клинике. Но в будущем эта технология получит более широкое применение",

- отметил Сергей Куцев.

📍С полным текстом интервью можно ознакомиться по ссылке

📄Сотрудники МГНЦ получили патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственных системных скелетных дисплазий в детском возрасте»

В состав авторов алгоритма вошли:
🔹Маркова Татьяна Владимировна – заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н.
🔹Дадали Елена Леонидовна – главный научный сотрудник Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор.

✅Актуальность создания алгоритма обусловлена наличием специфических клинико-рентгенологических особенностей в связи с интенсивным формированием и ростом костей в этом возрастном периоде.

✅Алгоритм позволяет оптимизировать поиск этиологического фактора заболевания, сократив временные и снизив материальные затраты на установление точного диагноза заболевания, что повысит качество медико-генетического консультирования и оказания своевременной адекватной медицинской помощи пациентам.

🔗Подробнее читайте на нашем сайте.