ПУТЕШЕСТВИЕ ВГЛУБЬ ДНК

На портале «Научная Россия» вышло интервью с заведующим отделом функциональной геномики МГНЦ, к.б.н. Михаилом Скобловым.

🧬 Зачем нужны геномные, постгеномные и протеомные технологии?

🧬 В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова эти технологии используются, прежде всего, в диагностических целях. Для пациентов с наследственными заболеваниями, в геноме которых произошли изменения, они позволяют проводить диагностику для понимания причины и механизма заболевания.
Михаил Скоблов рассказал об отечественных разработках и о том, как они сегодня могут помочь людям.
 
Фото: Ольга Мерзлякова/Научная Россия

#ДНК
#генетика

⚡️В России начнут разрабатывать уникальные генотерапевтические препараты

Концепция создания генотерапевтических препаратов по индивидуальным показаниям начнет реализовываться в России в 2027 году, она позволит решить многие проблемы орфанных заболеваний,

- заявила заместитель министра здравоохранения России Татьяна Семенова на форуме «Технопром-2024».

По словам Татьяны Семеновой, очень важной чертой нового национального проекта "Новые технологии сбережения здоровья" является не только разработка медицинской продукции и технологий, но и их реальная доступность для граждан при оказании медицинской помощи.

⚡Фонд «Круг добра» ускоряет процесс подачи заявок на обеспечение детей с Муковисцидозом препаратом Трикафта (гранулы)⚡

В этом году Фонд «Круг добра» включил в перечень для закупок не зарегистрированный в России лекарственный трёхкомпонентный препарат Трикафта в форме выпуска гранулы, назначаемый для терапии Муковисцидоза самым маленьким пациентам с этим тяжёлым заболеванием. Но для отправки к началу 2025 года нужного количества препарата для обеспечения подопечных Фонда производителю требуется время. Как ускорить сбор заявок – обсудили на организованном Фондом вебинаре с участием врачей, которые лечат пациентов с муковисцидозом в регионах, представителей министерств и департаментов здравоохранения субъектов Российской Федерации и представителей медицинских университетов страны. Обсуждение проблемы и поиск решения координировала руководитель Отдела сопровождения заявок Фонда Елена Юрьевна Гомольская.

📌Муковисцидоз – врожденное наследственное заболевание, которое может начать развиваться еще в пренатальный период. Ранний старт таргетной терапии позволяет значительно увеличить продолжительность жизни пациентов, а препарат, рассчитанный на терапию Муковисцидоза у детей в возрасте 2-5 лет, даёт возможность восстановления функций органов. Теперь и этот препарат доступен в России за счёт Фонда «Круг добра».

📎Тем временем к концу августа регионы направили около 200 заявок на проведение консилиумов в федеральные центры, заключения консилиумов были быстро подготовлены. При этом ожидается, что общее число заявок должно быть около 450. То есть предстоит еще большая работа. Но компании-производителю необходимо время для производства гранул в количестве, необходимом на год терапии для каждого ребенка, так как производство планируется по запросу. Планируемый срок подачи заявок с началом обеспечения в январе 2025 года – до 9 сентября. Старт терапии может быть отложен, если заявка будет подана позже.

⚡Важно, что родители также могут самостоятельно инициировать процесс подготовки региональным органом здравоохранения заявки на проведение консилиума и пакета документов для заявки в Фонд, в том числе, подав заявление на помощь Фонда «Круг добра» через портал Государственных услуг. Более подробную информацию о категориях детей, а также инструкцию по подаче заявления, информацию о пакете документов для заявки на обеспечение терапией в Фонд «Круг добра» смотрите на сайте фондкругдобра.рф

Подробнее о встрече здесь

Регистры пациентов с орфанными заболеваниями
 
📎 Федеральный регистр пациентов ведется только по 14 заболеваниям, которые входят в список высокозатратных нозологий (14 ВЗН). Сейчас регистры ведут госструктуры, различные научные и пациентские организации.

📎 Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова ведет несколько регистров по ряду редких  нозологий - это регистры по муковисцидозу, фенилкетонурии, миодистрофии Ландузи-Дежерина, нейрофиброматозу, наследственным формам гипертриглицеридемий и др.

🎯 Главная цель создания регистров  — объединение медицинской информации, необходимой для определения дальнейшей терапии.

Регистры, особенно клинические, по разным нозологиям орфанных пациентов, содержащие информацию о мутациях, позволяют понять, в чем нуждаются пациенты, выстроить актуальную систему помощи, оценить расходы бюджета, отследить регионы, в которых наблюдение пациентов оказывается в наиболее полном объеме.

Ведение регистра объединяет усилия специалистов из разных сфер: ученых, медиков, представителей НКО и пациентов. Это повышает качество и продолжительность жизни детей и взрослых с редкими заболеваниями, способствует импортозамещению: собранными данными  делятся с российскими компаниями, научным и врачебным сообществом.

«Регистры также крайне важны для будущего. Они составляют основу научных исследований по изучению редких болезней и поиску новых подходов к их терапии, клиническим исследованиям новых препаратов. Ежегодно появляются новые препараты, в том числе, генотерапевтические. Уже сегодня необходимо формировать базу пациентов, которым в перспективе будет показано то или иное новое лечение»,

- отметила заместитель директора по научной работе МГНЦ, д.м.н. Вера Ижевская.

«Неправильно считать, что создание и ведение регистров является исключительно задачей государства. Нужно объединить усилия организаторов здравоохранения, врачей и пациентского сообщества»,

- резюмировала эксперт.
 
Подробнее читайте в материале Известий.

⚡️ Разработана технология преимплантационного генетического тестирования спинно-мозжечковой атаксии

В НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ разработана и успешно апробирована панель генетических маркеров, позволяющая выявить тяжелое наследственное заболевание – спинно-мозжечковую атаксию первого типа еще до наступления беременности, при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

В 2023-2024 гг. с использованием преимплантационного генетического тестирования наследственного моногенного заболевания (ПГТ-М), проведенного командой специалистов НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, в семье с высоким наследственным риском по спинно-мозжечковой атаксии, тип 1 (СЦА1) на свет появился здоровый мальчик.

📍 В России это первый документированный случай рождения здорового ребенка после ПГТ-М на СЦА1 – статья опубликована в одном из ведущих международных журналов в области репродуктивной медицины и генетики – Journal of Assisted Reproduction and Genetics.

Успейте принять участие в конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...» 19-20 сентября в Хабаровске!

💻Предусмотрена онлайн-трансляция на сайте конференции

✔️Участие в мероприятии бесплатное

🎯ЦЕЛЬ ПРОЕКТА – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.

📚НАУЧНАЯ ПРОГРАММА
🖊️ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ

⌚ДАТЫ ПРОВЕДЕНИЯ:
19-20 сентября 2024 года

📍МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ:
г. Хабаровск, ул. Краснодарская, д. 9

Медицинская генетика способна не только поставить точный диагноз, но и выявить группы риска тяжёлых заболеваний

В сентябрьском номере журнала "Медицинская газета" вышло интервью с директором Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академиком РАН Сергеем Куцевым, посвященное вопросам медицинской генетики, расширенного неонатального скрининга, регистра пациентов с генетическими заболеваниями, развитию и перспективам применения генных технологий.

"Генозаместительная терапия является современной методикой. Её перечень ежегодно расширяется. Это и генозаместительная терапия для лечения спинальной мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна. Последнее - довольно частое из редких заболеваний в нашей стране. Очень перспективным, на мой взгляд, остается метод редактирования генома. До сих пор только один препарат разрешен для использования в клинике. Но в будущем эта технология получит более широкое применение",

- отметил Сергей Куцев.

📍С полным текстом интервью можно ознакомиться по ссылке

📄Сотрудники МГНЦ получили патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственных системных скелетных дисплазий в детском возрасте»

В состав авторов алгоритма вошли:
🔹Маркова Татьяна Владимировна – заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н.
🔹Дадали Елена Леонидовна – главный научный сотрудник Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор.

✅Актуальность создания алгоритма обусловлена наличием специфических клинико-рентгенологических особенностей в связи с интенсивным формированием и ростом костей в этом возрастном периоде.

✅Алгоритм позволяет оптимизировать поиск этиологического фактора заболевания, сократив временные и снизив материальные затраты на установление точного диагноза заболевания, что повысит качество медико-генетического консультирования и оказания своевременной адекватной медицинской помощи пациентам.

🔗Подробнее читайте на нашем сайте.

Описан первый в России клинический случай многолокусного нарушения импринтинга

✅Совместная статья специалистов лаборатории эпигенетики МГНЦ, НМИЦ эндокринологии, РНИМУ имени Н.И. Пирогова опубликована в журнале «Российский вестник перинатологии и педиатрии».

🔹Семья 12-летнего пациента обратилась в НМИЦ эндокринологии с жалобами на выраженное ожирение и отсутствие фразовой речи.

🔹В возрасте 2,5 лет врач – генетик заподозрил синдром Прадера – Вилли, позже был заподозрен синдром Темпл, однако молекулярные исследования и хромосомный микроматричный анализ не подтвердили ни тот, ни другой диагноз.

🔹Следовало провести дообследование на другие болезни геномного импринтинга, в связи с чем биоматериал пациента был направлен в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Специалисты лаборатории эпигенетики выявили изменения более чем в одном дифференциально метилированном регионе, что характерно для многолокусного нарушения импринтинга.

🔹Точная диагностика таких случаев крайне важна, поскольку в семье повышен риск повторного рождения ребенка с болезнями геномного импринтинга.

Добрый день!

Знакомим вас с переданной заведующей отделом муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н. П. Бочкова», заведующей кафедрой Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» Еленой Ивановной Кондатьевой для публикации в телеграм-канале Фонда Круг добра | врачам презентацией "Организация обеспечения детей с муковисцидозом в возрасте 2-5 лет таргетной терапией"

Российские ученые создали базу данных для оценки биологического возраста на основе работы с ДНК

➡️ Каталог охватывает более 23 тыс. участников из 25 стран, это самое масштабное исследование, посвященное эпигенетическому старению.

➡️База данных позволит ученым и врачам предсказывать риск развития возрастзависимых заболеваний, а также разработать новые эпигенетические часы - наборы маркеров ДНК, по которым оценивают старение тканей, органов и всего организма.

📍Подробнее читайте на ТАСС.Наука

🧬7 сентября – Международный день осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна

В преддверии этой даты информируем об этом тяжелом генетическом заболевании.

🔹Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей дегенерации и слабости мышц вследствие изменения белка дистрофина.

🔹Выявить МДД поможет креатинфосфокиназа (КФК) – главный биохимический маркер миодистрофии Дюшенна. У пациентов с таким заболеванием этот показатель повышен в десятки или сотни раз.

🔹В МГНЦ действуют программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера и Программа диагностики миопатии Дюшенна/Беккера

📍Подробности читайте на нашем сайте.

🫁8 сентября – Всемирный день муковисцидоза

⚪️Муковисцидоз – одно из самых распространенных наследственных заболеваний, связанное с нарушениями в гене CFTR.

⚪️В Регистр пациентов с муковисцидозом в 2021 году вошли данные о 3969 человек из 82 регионов страны. Общее количество пациентов с муковисцидозом в России по данным «Программы 14 высокозатратных нозологий» Министерства здравоохранения РФ составляет 4259 человек.

⚪️В Научно-клиническом отделе муковисцидоза МГНЦ созданы и внедрены в клиническую практику современные методы диагностики и персонализированного подбора терапии.

⚪️Усилиями сотрудников МГНЦ создан алгоритм ДНК-диагностики, внедрен в практику метод определения кишечных потенциалов для диагностики заболевания и определения эффективности таргетной терапии.

⚪️Пациентам с муковисцидозом доступны современные таргетные препараты, дети обеспечиваются терапией за счет средств фонда «Круг добра».

Специалисты научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ выступили волонтерами конгресса Европейского респираторного общества (ERS)

📍Ежегодный конгресс Европейского респираторного общества проходит с 7 по 11 сентября в Вене. В тематику конгресса вошла первичная цилиарная дискинезия. Оргкомитет подготовил к публикации информационные материалы📕, в том числе, брошюру с обзором докладов по первичной цилиарной дискинезии.
📍Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева и старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Татьяна Киян отобрали более 40 работ, посвященных первичной цилиарной дискинезии.
📍

«В России только начинает изучаться заболевание первичная цилиарная дискинезия, и мы приступили к заполнению собственного регистра пациентов, в который вошли 230 человек, поэтому для нас важен зарубежный опыт. Доклад о консенсусе играет большую роль для понимания критериев определения обострения синуситов и отитов – это необходимо для работы каждого практикующего врача. Информация об этнической распространенности первичной цилиарной дискинезии также важна для более детального изучения заболевания в Российской Федерации и формирования орфанной настороженности у педиатров, пульмонологов и врачей других специальностей»,

– отметила Елена Кондратьева.