Ученые МГНЦ помогли шестилетней пациентке с гиперхолестеринемией
🟢 В России 24 сентября проводится День осведомленности о семейной гиперхолестеринемии (СГХС). Это наследственное заболевание, при котором "поломки" в генах приводят к повышенному уровню холестерина в крови, преждевременному развитию атеросклероза в молодом возрасте и, как следствие, ишемической болезни сердца, инфаркту, инсульту. СГХС лечится липидоснижающей терапией, при этом нужно соблюдать диету и здоровый образ жизни.
🟢 За консультацией в МНГЦ обратились родители 6-летней девочки. У пациентки отмечалось значительное повышение уровня общего холестерина (28,74 ммоль/л.) за счет липопротеидов низкой плотности (17.74 ммоль/л), уже отмечались выраженные ксантомы (отложения липидов в тканях) в районе локтевых суставов.
🟢 Девочка находилась на терапии эзетимибом в комбинации со статинами в максимально переносимой дозе, однако целевых уровней ЛПНП не достигала. Затем ей назначили препараты из ряда ингибиторов PCSK9, но и они не оказывали липидоснижающего эффекта.
🟢 Пациентке провели ДНК-диагностику, по результатам которой выявили патогенный вариант c.1729T>C (p.W577R) в гене LDLR в гомозиготном положении. По данным международной литературы и проведенных в мире функциональных исследований этот патогенный вариант приводит к тому, что рецептор ЛПНП не экспрессируется на мембране клеток, не связывается с ЛПНП и, таким образом, препараты из ряда ингибиторов PCSK9 будут неэффективны у данной пациентки.
🟢 Отличительная черта этого случая – прямая коррекция липидоснижающей терапии по результатам проведенной ДНК-диагностики. Девочке подобрали лечение статинами и теперь ей регулярно проводят плазмаферез липопротеидов.
– рассказал врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Петр Васильев.
«Если в семье кому-то поставили диагноз «семейная гиперхолестеринемия», необходимо обследовать детей до 6-7 лет, ведь ранняя профилактика поможет бороться с опасными осложнениями. Чтобы выявить заболевание надо провести скрининг по определению уровня общего холестерина и липопротеидов низкой плотности, а также генетическое тестирование среди членов семьи»,
– рассказал врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Петр Васильев.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍22❤3🔥2👏2
Сотрудники МГНЦ – участники XXIII Европейского конгресса по андрологии
❇️ В Стокгольме 4-6 сентября прошел Европейский конгресс по андрологии. В нем принял участие ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, к.м.н. Олег Сергеев. Было прочитано 2 доклада.
❇️В первом «Whole exome and genome sequencing in the diagnosis of genetic syndromic and non-syndromic male infertility» («Полноэкзомное и полногеномное секвенирование в диагностике синдромальных и несиндромальных форм мужского бесплодия») ученые представили результаты комплексного обследования с проведением полноэкзомного/полногеномного секвенирования группы из 40 мужчин с бесплодием, связанным с тяжелыми формами патозооспермии неясного генеза.
❇️Во втором докладе «Comprehensive analysis of molecular biomarkers in ejaculates of young adults» («Комплексный анализ молекулярных биомаркеров эякулята молодых мужчин») были представлены расширенные результаты исследования, опубликованные в журнале Andrology в статье «Intraindividual variability of semen quality, proteome, and sncRNA profiles in a healthy cohort of young adults».
Подробнее 👉 читайте на нашем сайте.
❇️ В Стокгольме 4-6 сентября прошел Европейский конгресс по андрологии. В нем принял участие ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, к.м.н. Олег Сергеев. Было прочитано 2 доклада.
❇️В первом «Whole exome and genome sequencing in the diagnosis of genetic syndromic and non-syndromic male infertility» («Полноэкзомное и полногеномное секвенирование в диагностике синдромальных и несиндромальных форм мужского бесплодия») ученые представили результаты комплексного обследования с проведением полноэкзомного/полногеномного секвенирования группы из 40 мужчин с бесплодием, связанным с тяжелыми формами патозооспермии неясного генеза.
❇️Во втором докладе «Comprehensive analysis of molecular biomarkers in ejaculates of young adults» («Комплексный анализ молекулярных биомаркеров эякулята молодых мужчин») были представлены расширенные результаты исследования, опубликованные в журнале Andrology в статье «Intraindividual variability of semen quality, proteome, and sncRNA profiles in a healthy cohort of young adults».
Подробнее 👉 читайте на нашем сайте.
👍8❤2
🔷Сегодня, в День осведомленности о семейной гиперхолестеринемии, мы подготовили для вас новый выпуск подкаста "Семейная гиперхолестеринемия у детей: взгляд детского кардиолога", посвященный этому генетическому заболеванию.
Гость выпуска:
💬Сластникова Евгения Сергеевна – к.м.н., главный внештатный детский специалист кардиолог (г. Казань), липидолог Детской республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Республики Татарстан, ассистент кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО Казанский ГМУ Минздрава России, Член Европейского общества кардиологов
🔷Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - наследственное заболевание, которое сопровождается значительным повышением уровня липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в крови.
🔷Это приводит к преждевременному развитию атеросклероза в относительно молодом возрасте и, как следствие, сердечно-сосудистым катастрофам (ишемической болезни сердца, инфаркту, инсульту).
🔷СГХС - второе по распространенности генетическое заболевание в мире, частота которого составляет один случай на 300 человек.
Коварство заболевания заключается в том, что высокий уровень холестерина наблюдается уже в детстве, и ввиду длительного отсутствия клинических проявлений редко диагностируется своевременно. СГХС лечится липидоснижающей терапией, при этом нужно соблюдать диету и здоровый образ жизни.
🔷Из нового выпуска вы узнаете: ❓Как заподозрить наличие СГХС
❓Почему важно вовремя обнаружить заболевание
❓Системы выявления пациентов с СГХС. Опыт Республики Татарстан.
❓Чем занимаются специалисты липидологи? Основные направления работы Центра липидологии для детей (г. Казань)
❓Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний
❓Инновации в детской кардиологии
❓Исключает ли диагноз СГХС отсутствие выявленных мутаций
❓Что включает липидоснижающая терапия
Гость выпуска:
💬Сластникова Евгения Сергеевна – к.м.н., главный внештатный детский специалист кардиолог (г. Казань), липидолог Детской республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Республики Татарстан, ассистент кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО Казанский ГМУ Минздрава России, Член Европейского общества кардиологов
🔷Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - наследственное заболевание, которое сопровождается значительным повышением уровня липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в крови.
🔷Это приводит к преждевременному развитию атеросклероза в относительно молодом возрасте и, как следствие, сердечно-сосудистым катастрофам (ишемической болезни сердца, инфаркту, инсульту).
🔷СГХС - второе по распространенности генетическое заболевание в мире, частота которого составляет один случай на 300 человек.
Коварство заболевания заключается в том, что высокий уровень холестерина наблюдается уже в детстве, и ввиду длительного отсутствия клинических проявлений редко диагностируется своевременно. СГХС лечится липидоснижающей терапией, при этом нужно соблюдать диету и здоровый образ жизни.
🔷Из нового выпуска вы узнаете: ❓Как заподозрить наличие СГХС
❓Почему важно вовремя обнаружить заболевание
❓Системы выявления пациентов с СГХС. Опыт Республики Татарстан.
❓Чем занимаются специалисты липидологи? Основные направления работы Центра липидологии для детей (г. Казань)
❓Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний
❓Инновации в детской кардиологии
❓Исключает ли диагноз СГХС отсутствие выявленных мутаций
❓Что включает липидоснижающая терапия
👍9❤3👏1😍1
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие друзья!
❗️ Открыта регистрация на Третий форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ»!
🗓️ 23 октября 2024 года
📍 ММПЦ МИА «Россия сегодня» (г. Москва, Зубовский бульвар, 4).
Проход на территорию только при наличии паспорта и по предварительной регистрации на сайте мероприятия.
Программа уже опубликована на сайте➡️ https://geneticforum.significo.ru
📚 Документация по мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО
🎉 Регистрируйтесь и приглашайте коллег!
До встречи всего через месяц!
🗓️ 23 октября 2024 года
📍 ММПЦ МИА «Россия сегодня» (г. Москва, Зубовский бульвар, 4).
Проход на территорию только при наличии паспорта и по предварительной регистрации на сайте мероприятия.
Программа уже опубликована на сайте
📚 Документация по мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО
До встречи всего через месяц!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
geneticforum.significo.ru
Содружество без границ | 23–24 октября 2025
Четвертый Международный форум
по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней
по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней
❤5👍3
🎓Программы повышения квалификации в октябре
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в октябре:
Медицинская статистика в современных условиях
30 сентября-02 октября
Дифференциальная диагностика низкорослости
21-26 октября
Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии
28 октября - 02 ноября
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в октябре:
Медицинская статистика в современных условиях
30 сентября-02 октября
Дифференциальная диагностика низкорослости
21-26 октября
Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии
28 октября - 02 ноября
👍11
Сергей Воронин выступил на Всероссийской школе по болезни Гентингтона для врачей-неврологов
Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин выступил на Всероссийской школе для неврологов по болезни Гентингтона.
✔️ Болезнь обусловлена увеличением количества CAG-повторов в гене HTT, который кодирует белок гентингтин. Это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и полной пенетрантностью.
➡️ У пациентов отмечаются неврологические нарушения, такие как непроизвольные движения рук и ног, снижение когнитивных функций, болезнь может проявляться критическим снижением массы тела.
➡️ В 2021-2023 гг. к специалистам центра обратилось 175 пациентов с подозрением на болезнь Гентингтона. У 89 человек диагноз был подтвержден молекулярно-генетическими методами.
, - заявил Сергей Воронин.
Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин выступил на Всероссийской школе для неврологов по болезни Гентингтона.
«Учитывая тяжесть заболевания, его частоту встречаемости, социальную значимость, необходимо, чтобы семьям была доступна процедура ЭКО с преимплантационной диагностикой. ЭКО доступно за счет средств ОМС, однако преимплантационная диагностика оплачивается за счет семьи, что создает определенные трудности. Необходимо также внести этот вид диагностики в систему обязательного медицинского страхования»
, - заявил Сергей Воронин.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍12❤3
Подкаст «На генном уровне» вошел в ТОП подкастов о науке по версии журнала «Т-Ж»
❇️Интерес к генетике в нашем обществе становится все больше. Об этом свидетельствует расширение аудитории медиа-страниц Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Это значит, что все больше людей узнают о генетических заболеваниях, исследованиях, куда обращаться, чтобы диагностировать эти сложные болезни и лечить их.
❇️Отмечают работу пресс-службы МГНЦ и коллеги. Вот как недавно о подкасте «На генном уровне» написали в журнале «Т-Ж»: «Это первый научно-популярный подкаст о медицинской генетике. Ведущая — Елена Абелева, кандидат биологических наук из Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова».
❇️Напомним, этот научно-просветительский проект реализуется с 2022 года на базе МГНЦ. Участие в записи выпусков принимают ведущие ученые и врачи центра, а также приглашенные эксперты из медицинских и научных организаций, представители пациентских сообществ. За время работы проекта опубликовано более 35 выпусков, посвященных самым актуальным и насущным проблемам развития медицинской генетики в нашей стране.
Информацию о подкасте читайте➡️ https://med-gen.ru/press-tcentr/podkasty/
❇️Интерес к генетике в нашем обществе становится все больше. Об этом свидетельствует расширение аудитории медиа-страниц Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Это значит, что все больше людей узнают о генетических заболеваниях, исследованиях, куда обращаться, чтобы диагностировать эти сложные болезни и лечить их.
❇️Отмечают работу пресс-службы МГНЦ и коллеги. Вот как недавно о подкасте «На генном уровне» написали в журнале «Т-Ж»: «Это первый научно-популярный подкаст о медицинской генетике. Ведущая — Елена Абелева, кандидат биологических наук из Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова».
❇️Напомним, этот научно-просветительский проект реализуется с 2022 года на базе МГНЦ. Участие в записи выпусков принимают ведущие ученые и врачи центра, а также приглашенные эксперты из медицинских и научных организаций, представители пациентских сообществ. За время работы проекта опубликовано более 35 выпусков, посвященных самым актуальным и насущным проблемам развития медицинской генетики в нашей стране.
Информацию о подкасте читайте
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👏11❤4🔥1🥰1
Сотрудники МГНЦ заботятся об экологии и животных
♻️Сейчас существует множество экологических проектов. Один из них называется #Хвостатыекрышечки. Люди собирают пластиковые крышечки в помощь бездомным животным.
♻️Существует такой проект и в Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова, рассказала советник директора МГНЦ Наталья Берлускони. На каждом этаже центра стоят специальные контейнеры с разноцветной надписью «#Хвостатыекрышечки». Туда все желающие складывают пластиковые крышки. А потом содержимое коробок Наталья Берлускони отвозит в один из приютов для животных, где крышечки перебирают и сдают на переработку.
, –подчеркнула Наталья Берлускони.
♻️Идея собирать крышки в благотворительных целях популярна во всем мире. Первой крупной акцией стала «Голубая крышечка» в Турции в 2011 году. Подобные проекты реализуются в Австралии, Германии, Казахстане, Японии и многих других странах.
♻️Сейчас существует множество экологических проектов. Один из них называется #Хвостатыекрышечки. Люди собирают пластиковые крышечки в помощь бездомным животным.
♻️Существует такой проект и в Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова, рассказала советник директора МГНЦ Наталья Берлускони. На каждом этаже центра стоят специальные контейнеры с разноцветной надписью «#Хвостатыекрышечки». Туда все желающие складывают пластиковые крышки. А потом содержимое коробок Наталья Берлускони отвозит в один из приютов для животных, где крышечки перебирают и сдают на переработку.
«Все вырученные средства идут в помощь бездомным животным. На эти деньги покупают медикаменты и корм. Принять участие в проекте очень просто – выбрасывайте пластиковые крышечки от напитков в коробки, которые есть на любом этаже нашего центра. Таким образом, мы делаем два добрых дела: помогаем бездомным животным и заботимся о природе»
, –подчеркнула Наталья Берлускони.
♻️Идея собирать крышки в благотворительных целях популярна во всем мире. Первой крупной акцией стала «Голубая крышечка» в Турции в 2011 году. Подобные проекты реализуются в Австралии, Германии, Казахстане, Японии и многих других странах.
❤12👍4❤🔥2🤗2👏1
Forwarded from Невролог Шарков
Официальное сообщество пациентов с SCN8A-ассоциированной эпилепсией и другими расстройствами
Для того, чтобы вступить семье с подтвержденным молекулярно-генетическим диагнозом, перейдите по ссылке
https://t.me/+FXZzAcPbOMs4NWM6
#альянс #Содружество #scn8a
Для того, чтобы вступить семье с подтвержденным молекулярно-генетическим диагнозом, перейдите по ссылке
https://t.me/+FXZzAcPbOMs4NWM6
#альянс #Содружество #scn8a
Telegram
SCN8A альянс Россия
Официальное сообщество пациентов с SCN8A-ассоциированной эпилепсией и другими расстройствами.
Для того чтобы добавить семью с подтвержденным диагнозом перешлите им ссылку
https://t.me/+FXZzAcPbOMs4NWM6
Для того чтобы добавить семью с подтвержденным диагнозом перешлите им ссылку
https://t.me/+FXZzAcPbOMs4NWM6
👍7
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
21-22 сентября 2024 года Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) провело ежегодный «Национальный Форум по наследственным метаболическим заболеваниям».
Форум является уникальной возможностью для обмена опытом между пациентами, их родителями, врачами, экспертами, представителями пациентского сообщества.
В этом году форум получился еще более масштабным. Программа форума включала медицинскую и социальную часть. Участником мероприятия стали представители фонда «Круг добра». Большое внимание было уделено нетворкингу семей и врачей, экспертов, а для детей работали творческие мастерские.
Всего участниками стали более 100 семей-представителей 3 нозологий, на площадке форума одновременно находилось свыше 300 человек, которые приехали из 50 регионов страны.
Форум является уникальной возможностью для обмена опытом между пациентами, их родителями, врачами, экспертами, представителями пациентского сообщества.
В этом году форум получился еще более масштабным. Программа форума включала медицинскую и социальную часть. Участником мероприятия стали представители фонда «Круг добра». Большое внимание было уделено нетворкингу семей и врачей, экспертов, а для детей работали творческие мастерские.
Всего участниками стали более 100 семей-представителей 3 нозологий, на площадке форума одновременно находилось свыше 300 человек, которые приехали из 50 регионов страны.
👍6❤2