Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.45K subscribers
2.1K photos
77 videos
39 files
1.83K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
Сотрудники МГНЦ отмечены ведомственными наградами

📗Первым вопросом повестки заседания Ученого совета, который проходил 30 сентября в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, стало награждение сотрудников центра.
📗Различные ведомственные награды: юбилейную медаль «300 лет Российской академии наук», нагрудные знаки «Ветеран», «Молодой ученый», Почетные грамоты и Благодарности Министерства науки и высшего образования РФ, а также Благодарность Министра здравоохранения РФ, вручил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
📗Он тепло поздравил коллег с заслуженными наградами, поблагодарил за плодотворную работу и пожелал здоровья, дальнейших творческих и научных успехов.
👍23❤8🔥3👏2
Forwarded from Новости БФ "Спина бифида" (Александра Баранова)
🍁Весь октябрь будьте с нами!

Октябрь — традиционный месяц осведомленности о диагнозе spina bifida.
И темой месяца в этом году мы выбрали — «Спина бифида: объединять усилия навстречу успеху!»

Этот месяц мы посвящаем врачам, родителям и детям/подросткам/взрослым со спина бифида, которые объединившись и приложив усилия могут достигать и достигают небывалых высот!

С одной стороны — врачи и медицинские специалисты, которые сталкиваются с диагнозом spina bifida в своей работе и продолжают развиваться уже сейчас делая невероятный прорыв, внедряя искусственный интеллект в диагностику дефектов нервной трубки, проводят внутриутробные операции по коррекции спинномозговой грыжи, помогают пациентам со спина бифида справиться с осложнениями диагноза.

С другой стороны — родители детей и подростков с врожденным заболеванием позвоночника, которые несмотря ни на что идут вперед ради своих детей: вместе преодолевают трудности заболевания, ежедневно посещают реабилитации, занимаются с детьми, посещают вместе с ними спорт, танцы, учебные заведения. И не опускают руки ни на минуту.

И с третьей стороны — дети, подростки и взрослые со сложной патологией, и которые ни смотря ни на что показывают невероятные успехи в учебе, спорте, творчестве, да и просто в жизни! Тому пример успешное окончание школы, института, бракосочетание, рождение детей, паралимпийская медаль. На это всё способны вы!

Мы можем привести массу примеров, как это триединство — врачи - родители - люди со spina bifida, объединившись, достигают действительно потрясающих успехов. И весь месяц мы будем рассказывать вам такие истории, вдохновляя вас на новые свершения!

Нам очень хочется в этом октябре рассказывать всем, какое уникальное сообщество врачей-родителей-людей со спина бифида развивается и растет с каждым годом!

#октябрьспинабифида
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤11👍3
13 детей в Хабаровске прошли консультации ведущих экспертов в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»

🩺 В рамках проекта на базе Детской краевой клинической больницы имени А.К. Пиотровича Министерства здравоохранения Хабаровского края консультацию прошли 9 детей с подтвержденным диагнозом «муковисцидоз», а также 4 ребенка с подозрением на другое редкое заболевание – первичную цилиарную дискинезию.
Консультации провели:

✔️Елена Кондратьева, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор
✔️Татьяна Киян, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.
✔️Анна Воронкова, ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.
✔️Татьяна Максимычева, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.
✔️Ольга Полетаева, клинический психолог
✔️Елена Васина, кинезиотерапевт

👉 Подробнее читайте на нашем сайте
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9❤2🔥2💯1
📄Сотрудники МГНЦ получили патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм междисциплинарного обследования пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки»

В состав авторов алгоритма вошли:

🔹Кадышев Виталий Викторович – ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент,
🔹Марахонов Андрей Владимирович – ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н.,
🔹Степанова Анна Александровна – научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н.,
🔹Гинтер Евгений Константинович – научный руководитель ФГБНУ "МГНЦ", академик РАН, заслуженный деятель науки РФ,
🔹Куцев Сергей Иванович – директор ФГБНУ "МГНЦ", главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН,
🔹Зинченко Рена Абульфазовна - заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН.

✅Схема позволяет корректно составить план диагностики пациентов с наследственной патологией сетчатки как при изолированном поражении, так и при синдромных состояниях.

🔗Подробнее читайте на нашем сайте.
👍12🌚2❤1
В рамках образовательной школы «Мнения экспертов РОМГ» специалисты обсудили лизосомные болезни накопления

📌Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты Российского общества медицинских генетиков и их коллеги смежных специальностей обсуждают вопросы диагностики и лечения наследственных болезней, неонатального скрининга, подбора таргетной терапии, контроля эффективности лечения наследственных заболеваний.
📌Программу лекций 1 октября разделили на три симпозиума: «Лизосомные болезни накопления», «Митохондриальные заболевания» и «Пероксисомные болезни». Модератором мероприятия стала заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.м.н. Екатерина Захарова.
📌Свои доклады представили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
✔️заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.м.н. Екатерина Захарова;
ведущий научный сотрудник Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, к.б.н. Галина Байдакова;
✔️профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.б.н. Софья Пчелина;
✔️ведущий научный сотрудник Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, к.б.н. Полина Цыганкова;
✔️научный сотрудник Центра коллективного пользования «Геном» и Лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Юлия Иткис;
✔️лаборант-исследователь Центра коллективного пользования «Геном» Дарья Александрова.

Подробную информацию можно узнать по ссылке👉: https://experts.romgconference.ru/event/romg-lizosomnye-bolezni-nakopleniya/
👍11❤2🔥1
Специалисты МГНЦ прочитали лекцию для семей пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края

🔷На Кубани живет около трехсот пациентов с фенилкетонурией, почти двести из них – дети. Чтобы им помочь, в регионе стартовал проект «Школа для пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края».
🔷21 сентября автономная некоммерческая организация социальной помощи «Ген добра» провела мероприятие под названием «Школа для пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края».
🔷 Лекцию для больных и их семей прочитали эксперты по этому заболеванию, в том числе, специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова: врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Шестопалова и профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Татьяна Бушуева.
🔷Такие мероприятия важны для пациентов и их родных, это помогает им пообщаться с экспертами по лечению фенилкетонурии, получить ответы на волнующие их вопросы, считают сотрудники МГНЦ.
🔷 А вопросы у родителей детей с фенилкетонурией и у взрослых пациентов есть всегда, ведь у заболевания много индивидуальных проявлений, что связано с разнообразием мутаций генов, вызывающих этот недуг, подчеркнула руководитель АНО социальной помощи «Ген добра» Анна Петрусева.

Фото: Источник АНО СП «Ген добра»
👍10❤4🙏1
Международный обмен опытом: ученые со всего мира собрались в Бостоне для обсуждения передовых методов лечения муковисцидоза

✅26-28 сентября 2024 года в Бостоне (США) состоялась ежегодная Североамериканская конференция по муковисцидозу (North American Cystic Fibrosis Conference 2024, NACFC).

🌎 В мероприятии приняли участие 5000 слушателей.

✅Традиционно конференция проводится в гибридном формате (очно и онлайн). Очно в работе конгресса приняла участие сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Наталия Каширская. Помимо представления двух постерных докладов эксперт участвовала в заседании международного объединения «CF Registry Global Collaboration» (до 2023 «Global CF Registry Harmonization Group»).

✅Тезисы, электронные постеры и постерные доклады были подготовлены в соавторстве с сотрудниками Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: Галиной Шмариной, Василием Шмариным, Дарьей Пухальской, Станиславом Красовским.

✅NACFC представляет собой рабочий и образовательный форум для всех специалистов по муковисцидозу. Это ежегодное мероприятие собирает ученых, клиницистов и специалистов по оказанию помощи пациентам с муковисцидозом со всего мира, которые обсуждают последние достижения научных исследований, организацию помощи и разработку лекарств, ищут оптимальные пути улучшения здоровья и качества жизни людей с муковисцидозом.
👍17❤6🔥1🤗1
17-18 октября состоится IV Всероссийская конференция с международным участием «Миодистрофия Дюшенна: время имеет значение»

❇️Конференция состоится в онлайн-формате,👈 здесь можно зарегистрироваться в качестве слушателя.

❇️Организатор мероприятия – благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» — самая крупная профильная НКО по нозологии в России.

❇️IV Всероссийская конференция с международным участием будет посвящена вопросам ранней диагностики миодистрофии Дюшенна и раннего включения патогенетической терапии в стандарты терапии для обеспечения максимальной клинической эффективности.

❇️К участию в конференции приглашаются семьи с детьми, подростками и юношами с МДД, педиатры, неврологи, генетики, ортопеды, кардиологи, эндокринологи, реабилитологи, гастроэнтерологи, детские инфекционисты, детские и подростковые психиатры, семейные врачи, клинические психологи и нейропсихологи, врачи паллиативной службы.
На конференции с докладами выступят ведущие эксперты мультидисциплинарной команды.

❇️От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова на конференции «Миодистрофия Дюшенна: время имеет значение» экспертами выступят главный врач Сергей Воронин и научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Елена Зинина.

❇️Информационные партнеры конференции: Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова, Российское общество медицинских генетиков, Ассоциация медицинских генетиков, Центральная клиническая больница Управления делами Президента РФ, Союз педиатров России.

✅Подробности на сайте фонда.
👍11❤4❤‍🔥1🔥1
Сотрудники МГНЦ опубликовали работу в журнале «Genetics in Medicine»

🔰Совместная статья сотрудников Лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева и международного коллектива 125 авторов из 110 научных учреждений была опубликована в журнале «Genetics in Medicine» (Q1, IF – 6.6).

🔰Работа посвящена клинико-генетической характеристике аутосомно-рецессивных и доминантных нарушений интеллектуального развития, ассоциированных с геном ACTL6B.

🔰Ученые проверили 105 больных и выявили клинические особенности, которые характерны для того или иного типа наследования.
☝️Например, аутосомно-рецессивная форма заболевания является более тяжелой по сравнению с доминантной. Только при первой у больного человека наблюдается низкий рост, а также повышен риск преждевременной смерти.

☝️Кроме того, во время исследований проведен нокдаун гена ACTL6B в нейрональных клетках с использованием малых некодирующих РНК. В результате выяснилось, что ген играет решающую роль в биогенезе рибосом в ядрышке клетки, благодаря стимуляции процессинга пре-рРНК.
🔥12👍4
Сотрудники МГНЦ примут участие в вебинаре «Генная терапия: новейшие технологии и перспективы развития»

✅Научно-практический вебинар, который пройдет 10 октября 2024 года, посвящен новейшим технологиям и перспективам развития генной терапии. Это мероприятие для научных сотрудников, врачей, специалистов по лабораторной диагностике, представителей профильных компаний проводит PCR.NEWS.

✅Заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Светлана Смирнихина станет модератором вебинара «Коррекция патогенных вариантов в гене CFTR для лечения муковисцидоза».

✅На вебинаре будут представлены доклады ведущих ученых в области молекулярной, клеточной биологии и генетики.

☝️Начало мероприятия в 10.00.

☝️Зарегистрироваться можно здесь.
👍6
🎤Новый выпуск подкаста посвящен синдрому дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) у детей. У этого расстройства есть определенные признаки, на которые нужно обращать внимание. Например, если ребенок не может усидеть на одном месте, крутится, хватает что ни попадя в руки. Или постоянно отвлекается во время разговора, теряет нить беседы и забывает сделать то, о чем его попросили. Это лишь пару штрихов описания того, как может проявляться синдром дефицита внимания и гиперактивности у детей.
🎤Кроме того, существует ряд генетических заболеваний, сочетающихся с СДВГ: нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Дауна, Вильямса, Ди-Джорджи, Мартина-Белл и др. Благодаря современным психолого-педагогическим методам можно скорректировать поведение ребенка с СДВГ, улучшив качество жизни семьи в целом.

Гости выпуска: Анна Анатольевна Портнова - доктор медицинских наук, Президент ассоциации психиатров и психологов за научно-обоснованную практику, профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии РУДН, эксперт Центра лечебной коррекции. Анна Константиновна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ»
👍10🔥2
7 октября – Международный день врача
✅Везде и во все времена самое важное для человека – это здоровье. Поэтому трудно переоценить труд врачей, которые помогают людям во всех странах мира сохранить хорошее самочувствие и спасают жизни. В знак благодарности медицинским работникам основан Международный день врача. Каждый год праздник отмечают в первый понедельник октября, в 2024 году дата приходится на 7 октября.
✅Учредить праздник предложили представители Организации Объединенных Наций в 1971 году. Всемирной организации здравоохранения, которая входит в ООН, поручили подготовить все необходимые документы. Так и появился Международный день врача, как день солидарности и активных действий врачей всего мира.
✅Праздник становится еще одним поводом для обмена опытом между медиками, а также для продвижения здорового образа жизни. В этот день проводятся различные мероприятия: медицинские конференции, мастер-классы, семинары, сеансы бесплатного медицинского осмотра.
✅По данным Росстата, сейчас в России трудятся более 560 тысяч врачей всех специальностей, 1,2 миллиона человек среднего и 262 тысячи человек младшего медперсонала. При этом у молодежи растет интерес к медицинским специальностям. В 2024 году более 35 тысяч человек зачислили в медицинские вузы. Конкурс по сравнению с 2023 годом вырос и составил 13 человек на место. Кроме того, дополнительно выделили 1,7 тысячи бюджетных мест.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤19👍3