Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз»
🔵Участники обсудят вопросы:
✔️дифференциальная диагностика между приобретенными хроническими неинфекционными заболеваниями и наследственно индуцированными заболеваниями в клинике внутренних болезней;
✔️разбор клинических рекомендаций по диагностике, ведению и лечению при различной патологии в клинике внутренних болезней;
✔️различие в ведении и лечении пациентов с наследственными и приобретенными хроническими неинфекционными заболеваниями;
✔️выявление «красных флагов» наследственных болезней по результатам клинических и инструментальных исследований;
✔️маршрутизация пациента при различной патологии, консультация медицинского генетика и применения генетических тестов, их необходимость и полезность в разных клинических ситуациях.
🔵А также рассмотрят нозологии и синдромы:
✔️Сосудистые «катастрофы»: профилактика, современные подходы к терапии;
✔️Боль, как синдром;
✔️Нервно-мышечные болезни: скапуло-перонеальные миопатии, поясно- конечностные мышечные дистрофии, дистальные миопатии, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия;
✔️Аутовоспалительные и аутоиммунные заболевания;
✔️Наследственные болезни обмена веществ с преимущественным поражением нервной системы у взрослых;
✔️Болезнь Шарко-Мари-Тута.
Приглашаем принять участие в онлайн-конференции!
Мероприятие аккредитовано в системе непрерывного медицинского образования (НМО) 4 баллами (кредитами) НМО.
Аккредитованы специальности: терапия, неврология, генетика, лечебное дело, общая врачебная практика (семейная медицина).
Время проведения: 14 октября 2024
Регистрация на сайте
🔵Участники обсудят вопросы:
✔️дифференциальная диагностика между приобретенными хроническими неинфекционными заболеваниями и наследственно индуцированными заболеваниями в клинике внутренних болезней;
✔️разбор клинических рекомендаций по диагностике, ведению и лечению при различной патологии в клинике внутренних болезней;
✔️различие в ведении и лечении пациентов с наследственными и приобретенными хроническими неинфекционными заболеваниями;
✔️выявление «красных флагов» наследственных болезней по результатам клинических и инструментальных исследований;
✔️маршрутизация пациента при различной патологии, консультация медицинского генетика и применения генетических тестов, их необходимость и полезность в разных клинических ситуациях.
🔵А также рассмотрят нозологии и синдромы:
✔️Сосудистые «катастрофы»: профилактика, современные подходы к терапии;
✔️Боль, как синдром;
✔️Нервно-мышечные болезни: скапуло-перонеальные миопатии, поясно- конечностные мышечные дистрофии, дистальные миопатии, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия;
✔️Аутовоспалительные и аутоиммунные заболевания;
✔️Наследственные болезни обмена веществ с преимущественным поражением нервной системы у взрослых;
✔️Болезнь Шарко-Мари-Тута.
Приглашаем принять участие в онлайн-конференции!
Мероприятие аккредитовано в системе непрерывного медицинского образования (НМО) 4 баллами (кредитами) НМО.
Аккредитованы специальности: терапия, неврология, генетика, лечебное дело, общая врачебная практика (семейная медицина).
Время проведения: 14 октября 2024
Регистрация на сайте
❤8👍3
Пресс-конференция «Опыт регионов в обеспечении преемственности терапии выпускников фонда «Круг Добра»
8 октября в пресс-центре МИЦ «Известия» эксперты обсудили лекарственное обеспечение взрослых пациентов с орфанными заболеваниями.
🔹Модератором выступила заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, д.м.н. Екатерина Захарова.
В мероприятии приняли участие:
🔹Александр Румянцев, президент Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава России, академик РАН;
🔹Ирина Мясникова, член экспертного совета по редким заболеваниям Комитета Госдумы РФ по охране здоровья, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, член попечительского совета фонда «Круг добра»;
🔹Елена Шукан, аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального научно-исследовательского института общественного здоровья имени Н.А. Семашко;
🔹Наталья Смирнова, юрист Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.
, – сказала Екатерина Захарова, открывая пресс-конференцию.
При этом, начиная с 2012 года в России идет создание системы оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями.
, – перечислила важные достижения Екатерина Захарова.
🔷Но пока остается нерешенной «хроническая» проблема – лечение взрослых пациентов старше 19 лет, которые выходят из-под опеки фонда «Круг добра», и в регионах не всегда могут получить необходимый объем лекарственного обеспечения, отметила эксперт.
🔷Как сообщила Елена Шукан, сейчас в России встречается 293 редких заболевания, из них только десятая часть – 28, включена в программу госгарантий. Она подчеркнула, что в стране нет федерального регистра, куда могли бы быть включены «выпускники» фонда «Круг добра».
🔷Юрист Наталья Смирнова напомнила, что Конституционный суд РФ потребовал предусмотреть резервный механизм срочного обеспечения лекарствами граждан с редкими заболеваниями.
Фото: МИЦ «Известия»/Анна Селина
8 октября в пресс-центре МИЦ «Известия» эксперты обсудили лекарственное обеспечение взрослых пациентов с орфанными заболеваниями.
🔹Модератором выступила заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, д.м.н. Екатерина Захарова.
В мероприятии приняли участие:
🔹Александр Румянцев, президент Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава России, академик РАН;
🔹Ирина Мясникова, член экспертного совета по редким заболеваниям Комитета Госдумы РФ по охране здоровья, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, член попечительского совета фонда «Круг добра»;
🔹Елена Шукан, аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального научно-исследовательского института общественного здоровья имени Н.А. Семашко;
🔹Наталья Смирнова, юрист Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.
«Сегодня мы говорим о проблемах лекарственного обеспечения и возможных способах их решения, с которыми сталкиваются многие пациенты с редкими заболеваниями в регионах»
, – сказала Екатерина Захарова, открывая пресс-конференцию.
При этом, начиная с 2012 года в России идет создание системы оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями.
«Приняты законы по защите прав пациентов с такими заболеваниями. И мы движемся дальше: из последних достижений можно назвать создание клинических рекомендаций для многих орфанных болезней, для которых уже есть лекарства. Следующий революционный момент – с января 2023 года начался расширенный неонатальный скрининг. Кроме того, у нас появляются орфанные центры в разных регионах, которые развивают свои программы по определенным группам редких болезней. И, конечно, создание фонда «Круг добра»»
, – перечислила важные достижения Екатерина Захарова.
🔷Но пока остается нерешенной «хроническая» проблема – лечение взрослых пациентов старше 19 лет, которые выходят из-под опеки фонда «Круг добра», и в регионах не всегда могут получить необходимый объем лекарственного обеспечения, отметила эксперт.
🔷Как сообщила Елена Шукан, сейчас в России встречается 293 редких заболевания, из них только десятая часть – 28, включена в программу госгарантий. Она подчеркнула, что в стране нет федерального регистра, куда могли бы быть включены «выпускники» фонда «Круг добра».
🔷Юрист Наталья Смирнова напомнила, что Конституционный суд РФ потребовал предусмотреть резервный механизм срочного обеспечения лекарствами граждан с редкими заболеваниями.
Фото: МИЦ «Известия»/Анна Селина
👍11
Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в форуме «Биопром-2024»
🧬 7-8 октября в Геленджике проходил международный форум «Биопром-2024». Форум проводился при поддержке Правительства Российской Федерации, Министерства промышленности и торговли, Министерства здравоохранения Российской Федерации.✔️ В мероприятии принял участие директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. В своем выступлении на сессии «Факторы развития производства орфанных препаратов в России», Сергей Куцев рассказал о роли фундаментальных научных исследований для медицинской генетики, об организации диагностики редких заболеваний, а также о сборе данных для определения потребности в орфанных лекарственных препаратах.
- рассказал Сергей Куцев Подробнее читайте в материале на нашем сайте.
🧬 7-8 октября в Геленджике проходил международный форум «Биопром-2024». Форум проводился при поддержке Правительства Российской Федерации, Министерства промышленности и торговли, Министерства здравоохранения Российской Федерации.
«Изучение генома человека – это фундаментальные научные исследования, результаты которых сразу внедряются в практику. Если генетики доказывают, что выявленные изменения нуклеотидной последовательности являются причиной наследственного или онкологического заболевания, то эти данные входят в диагностическую практику врачей всего мира. Особенно перспективно представляется изучение некодирующих, регуляторных участков генома. Изучение структуры и функции генома человека – это основа для разработки новых лекарственных препаратов. И нам нужно уходить от воспроизведения уже существующих генетических лекарственных препаратов к разработке новых генетических препаратов, в частности для лечения тех наследственных заболеваний, для которых еще не созданы лекарства»,
- рассказал Сергей Куцев Подробнее читайте в материале на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍4👏1
В память об А.А. Прокофьевой-Бельговской
Профессор Прокофьева-Бельговская – идеал цитогенетика
❇️История Медико-генетического научного центра тесно связана с именами классиков отечественной генетики: А.А. Прокофьевой-Бельговской, В.П. Эфроимсона, Е.Ф. Давиденковой, Н.Н. Медведева, С.А. Нейфаха, Е.Е. Погосянц.
Помнить об ученых-первопроходцах в этой области науки поможет наша новая рубрика на сайте «Историческая страница».
❇️Первая статья – об Александре Алексеевне Прокофьевой-Бельговской – члене-корреспонденте АМН СССР, профессоре, цитогенетике с мировым именем. Она внесла существенный вклад в решение проблемы организации эукариотической хромосомы, была основателем новой советской школы цитогенетики человека и медицинской цитогенетики.
❇️Александру Алексеевну называли «королевой хромосом», она всю жизнь изучала хромосомы разных видов. И делала это настолько виртуозно, что получила безоговорочное признание своих коллег. Так, в 1965 году кандидат биологических наук Прокофьева-Бельговская, как основатель отечественной цитогенетики человека, была избрана членом-корреспондентом АМН СССР. До этого момента кандидаты наук никогда не удостаивались этого звания. К слову, докторскую диссертацию цитогенетик защитила в том же 1965-м в Институте морфологии животных имени А.Н. Северцова.
– поделилась своими воспоминаниями заведующая Лабораторией цитогенетики МГНЦ, д.м.н. Надежда Владимировна Шилова.
Профессор Прокофьева-Бельговская – идеал цитогенетика
❇️История Медико-генетического научного центра тесно связана с именами классиков отечественной генетики: А.А. Прокофьевой-Бельговской, В.П. Эфроимсона, Е.Ф. Давиденковой, Н.Н. Медведева, С.А. Нейфаха, Е.Е. Погосянц.
Помнить об ученых-первопроходцах в этой области науки поможет наша новая рубрика на сайте «Историческая страница».
❇️Первая статья – об Александре Алексеевне Прокофьевой-Бельговской – члене-корреспонденте АМН СССР, профессоре, цитогенетике с мировым именем. Она внесла существенный вклад в решение проблемы организации эукариотической хромосомы, была основателем новой советской школы цитогенетики человека и медицинской цитогенетики.
❇️Александру Алексеевну называли «королевой хромосом», она всю жизнь изучала хромосомы разных видов. И делала это настолько виртуозно, что получила безоговорочное признание своих коллег. Так, в 1965 году кандидат биологических наук Прокофьева-Бельговская, как основатель отечественной цитогенетики человека, была избрана членом-корреспондентом АМН СССР. До этого момента кандидаты наук никогда не удостаивались этого звания. К слову, докторскую диссертацию цитогенетик защитила в том же 1965-м в Институте морфологии животных имени А.Н. Северцова.
«Александра Алексеевна для меня – идеал цитогенетика, прежде всего, потому, что она любила, понимала и душой ощущала предмет своей любви – хромосомы»,
– поделилась своими воспоминаниями заведующая Лабораторией цитогенетики МГНЦ, д.м.н. Надежда Владимировна Шилова.
❤17👍5🔥2
10 октября 2024 года – Всемирный день зрения
🔷Ежегодно Всемирный день зрения отмечается во второй четверг октября, в 2024 году – это 10 октября. В 1998 году Всемирная организация здравоохранения совместно с Международным агентством по профилактике слепоты (IAPB) решили привлечь внимание к проблемам людей с полной или частичной потерей зрения.
🔷Накануне этого дня еще один пациент с наследственным амаврозом Лебера 2 типа получил генозаместительный препарат благодаря фонду «Круг добра». Диагностировали наследственное заболевание в Научно-клиническом центре генетики глазных болезней МГНЦ. Операцию провели в МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова.
🔷На прием к генетикам пациент попал уже в подростковом возрасте, в детстве ему выставлялись разные диагнозы: нистагм, атрофия зрительного нерва, амблиопия. Только после активной образовательной работы кафедры офтальмогенетики МГНЦ год назад региональные офтальмологи смогли заподозрить наследственное заболевание и направить пациента для участия в научно-диагностической программе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Благодаря этой программе семье не потребовалось приезжать в Москву, в лабораторию направили образец крови и данные инструментального обследования, по которым удалось установить клинико-генетический диагноз наследственного заболевания сетчатки, связанного с мутациями в гене PRE65. После этого семью вызвали на прием в Научно-клинический центр генетики глазных болезней МГНЦ для инструментального дообследования.
– рассказал руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🔷С разницей в одну неделю пациенту провели операцию по введению генозаместительного препарата в МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова, операция прошла в штатном режиме.
🔷Ежегодно Всемирный день зрения отмечается во второй четверг октября, в 2024 году – это 10 октября. В 1998 году Всемирная организация здравоохранения совместно с Международным агентством по профилактике слепоты (IAPB) решили привлечь внимание к проблемам людей с полной или частичной потерей зрения.
🔷Накануне этого дня еще один пациент с наследственным амаврозом Лебера 2 типа получил генозаместительный препарат благодаря фонду «Круг добра». Диагностировали наследственное заболевание в Научно-клиническом центре генетики глазных болезней МГНЦ. Операцию провели в МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова.
🔷На прием к генетикам пациент попал уже в подростковом возрасте, в детстве ему выставлялись разные диагнозы: нистагм, атрофия зрительного нерва, амблиопия. Только после активной образовательной работы кафедры офтальмогенетики МГНЦ год назад региональные офтальмологи смогли заподозрить наследственное заболевание и направить пациента для участия в научно-диагностической программе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Благодаря этой программе семье не потребовалось приезжать в Москву, в лабораторию направили образец крови и данные инструментального обследования, по которым удалось установить клинико-генетический диагноз наследственного заболевания сетчатки, связанного с мутациями в гене PRE65. После этого семью вызвали на прием в Научно-клинический центр генетики глазных болезней МГНЦ для инструментального дообследования.
«Толщина сетчатки превышает 100 микрон, имеется достаточное количество сохранных клеток фоторецепторов в центральной зоне сетчатки, имеется ответ при электроретинографическом исследовании. В случае применения генозаместительной терапии ожидается благоприятный прогноз»,
– рассказал руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🔷С разницей в одну неделю пациенту провели операцию по введению генозаместительного препарата в МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова, операция прошла в штатном режиме.
👍13
10 октября во всем мире отмечается День психического здоровья.
🎙В новом выпуске подкаста обсуждаем расстройство аутистического спектра (РАС).
РАС – это разнообразная группа состояний, возникающих вследствие множества причин: генетических и средовых.
🔹Для детей с РАС характерны трудности при социальном взаимодействии и общении, нетипичные модели поведения, например, при переходе от одного вида деятельности к другому, сосредоточенность на деталях и нестандартные реакции на внешние стимулы.
🔹У таких детей часто замечают повторяющееся движения: ребенок может долгое время без устали хлопать в ладоши, размахивать руками или кружиться по комнате. А некоторые не могут говорить или смотреть другим людям в глаза.
🔹При этом РАС не влияет на уровень интеллекта и творческие способности человека.
🔹Гости выпуска:
Анна Анатольевна Портнова – доктор медицинских наук, Президент ассоциации психиатров и психологов за научно-обоснованную практику, профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии РУДН, руководитель рабочей группы по созданию клинических рекомендаций по РАС, эксперт Центра лечебной коррекции.
Анна Константиновна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ
Послушать выпуск:
Mave
Apple Podcasts ВКонтакте Яндекс Музыка
🎙В новом выпуске подкаста обсуждаем расстройство аутистического спектра (РАС).
РАС – это разнообразная группа состояний, возникающих вследствие множества причин: генетических и средовых.
🔹Для детей с РАС характерны трудности при социальном взаимодействии и общении, нетипичные модели поведения, например, при переходе от одного вида деятельности к другому, сосредоточенность на деталях и нестандартные реакции на внешние стимулы.
🔹У таких детей часто замечают повторяющееся движения: ребенок может долгое время без устали хлопать в ладоши, размахивать руками или кружиться по комнате. А некоторые не могут говорить или смотреть другим людям в глаза.
🔹При этом РАС не влияет на уровень интеллекта и творческие способности человека.
🔹Гости выпуска:
Анна Анатольевна Портнова – доктор медицинских наук, Президент ассоциации психиатров и психологов за научно-обоснованную практику, профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии РУДН, руководитель рабочей группы по созданию клинических рекомендаций по РАС, эксперт Центра лечебной коррекции.
Анна Константиновна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ
Послушать выпуск:
Mave
Apple Podcasts ВКонтакте Яндекс Музыка
❤11👍5
Международный IX Съезд педиатров «Актуальные вопросы педиатрии на современном этапе реформирования здравоохранения Республики Узбекистан»
🔰В мероприятии, которое проходило с 4 по 6 октября в Ташкенте, приняли участие ведущие специалисты в области педиатрии и детской хирургии Узбекистана, России, Турции, Казахстана, ОАЭ и других стран.
🔰В фокусе внимания научного мероприятия – новейшие достижения детской медицины и ключевые темы в организации медицинской помощи детям. Во время съезда прошли секционные заседания, сателлитные конференции, мастер-классы по приоритетным направлениям педиатрии, детской хирургии и оториноларингологии с участием всемирно признанных ученых из зарубежных стран.
В IX Съезде педиатров Узбекистана приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
✅Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила три доклада «Муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия как модель диагностики и терапии орфанных заболеваний», «Хроническая панкреатическая недостаточность» и «Почему не работают ферменты?»;
✅ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елена Лошкова – два доклада «Обеспеченность витамином D среди здоровых детей: современные подходы к профилактике» и «Целиакия в клинических примерах. Сложности постановки диагноза».
🔰В отделении гастроэнтерологии Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии (РСНПМЦ педиатрии) Елена Кондратьева проконсультировала ребенка с муковисцидозом, осложненного тяжелой белково-энергетической недостаточностью и обсудила с руководителем научного отдела гастроэнтерологии, профессором Алтиной Камиловой и врачами отделения тактику введения тяжелого пациента.
🔰В мероприятии, которое проходило с 4 по 6 октября в Ташкенте, приняли участие ведущие специалисты в области педиатрии и детской хирургии Узбекистана, России, Турции, Казахстана, ОАЭ и других стран.
🔰В фокусе внимания научного мероприятия – новейшие достижения детской медицины и ключевые темы в организации медицинской помощи детям. Во время съезда прошли секционные заседания, сателлитные конференции, мастер-классы по приоритетным направлениям педиатрии, детской хирургии и оториноларингологии с участием всемирно признанных ученых из зарубежных стран.
В IX Съезде педиатров Узбекистана приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
✅Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила три доклада «Муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия как модель диагностики и терапии орфанных заболеваний», «Хроническая панкреатическая недостаточность» и «Почему не работают ферменты?»;
✅ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елена Лошкова – два доклада «Обеспеченность витамином D среди здоровых детей: современные подходы к профилактике» и «Целиакия в клинических примерах. Сложности постановки диагноза».
🔰В отделении гастроэнтерологии Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии (РСНПМЦ педиатрии) Елена Кондратьева проконсультировала ребенка с муковисцидозом, осложненного тяжелой белково-энергетической недостаточностью и обсудила с руководителем научного отдела гастроэнтерологии, профессором Алтиной Камиловой и врачами отделения тактику введения тяжелого пациента.
👍8❤2
Новейшие технологии и перспективы развития генной терапии
✳️Научно-практический вебинар «Генная терапия: новейшие технологии и перспективы развития» прошел 10 октября 2024 года. Организатором выступил портал PCR.NEWS.
Свои доклады во время образовательного мероприятия представили ведущие ученые в области молекулярной, клеточной биологии и генетики.
✳️Модератором вебинара стала заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Светлана Смирнихина.
Генной терапией в России занимаются несколько десятков научных коллективов, отметила в приветственном слове Светлана Смирнихина. По ее словам, есть несколько факторов, которые привели к быстрому развитию этой области науки, и в мире, и в России. В частности, появились новые методы доставки, новые методы редактирования генома, новые лекарственные препараты на основе генной терапии, которые одобрены в мире, что обеспечило приток финансирования в эту область. В России за последние годы изменилось законодательство в области разработки генотерапевтических препаратов – появилась возможность разрабатывать персонализированные лекарственные препараты для каждого отдельного пациента по упрощенной схеме.
✳️В своем докладе Светлана Смирнихина рассказала о коррекции патогенных вариантов в гене CFTR для лечения муковисцидоза. Сотрудники лаборатории редактирования генома МГНЦ сосредоточились на двух самых тяжелых и распространенных мутациях гена CFTR 1 и 2 класса – F508del и W1282Х.
, – поделилась результатами научных изысканий Светлана Смирнихина.
✳️Вебинар стал полезен научным сотрудникам, врачам, специалистам по лабораторной диагностике и всем, кто хочет получить новые знания в области генной терапии.
✳️Научно-практический вебинар «Генная терапия: новейшие технологии и перспективы развития» прошел 10 октября 2024 года. Организатором выступил портал PCR.NEWS.
Свои доклады во время образовательного мероприятия представили ведущие ученые в области молекулярной, клеточной биологии и генетики.
✳️Модератором вебинара стала заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Светлана Смирнихина.
Генной терапией в России занимаются несколько десятков научных коллективов, отметила в приветственном слове Светлана Смирнихина. По ее словам, есть несколько факторов, которые привели к быстрому развитию этой области науки, и в мире, и в России. В частности, появились новые методы доставки, новые методы редактирования генома, новые лекарственные препараты на основе генной терапии, которые одобрены в мире, что обеспечило приток финансирования в эту область. В России за последние годы изменилось законодательство в области разработки генотерапевтических препаратов – появилась возможность разрабатывать персонализированные лекарственные препараты для каждого отдельного пациента по упрощенной схеме.
✳️В своем докладе Светлана Смирнихина рассказала о коррекции патогенных вариантов в гене CFTR для лечения муковисцидоза. Сотрудники лаборатории редактирования генома МГНЦ сосредоточились на двух самых тяжелых и распространенных мутациях гена CFTR 1 и 2 класса – F508del и W1282Х.
«Проведя многолетние научные исследования с помощью технологии таргетных нуклеаз CRISPR/Cas9 коллективу лаборатории редактирования генома удалось показать высокую эффективность коррекции самой частой мутации при муковисцидозе F508del в гене CFTR. Легочные органоиды, полученные из редактированных базальных клеток легкого пациентов, демонстрируют восстановление функции ионного канала CFTR»
, – поделилась результатами научных изысканий Светлана Смирнихина.
✳️Вебинар стал полезен научным сотрудникам, врачам, специалистам по лабораторной диагностике и всем, кто хочет получить новые знания в области генной терапии.
👍11❤3
15 октября – Всемирный день борьбы с раком молочной железы
🎗Рак молочной железы занимает первое место среди всех онкологических заболеваний у женщин в мире. Раннее выявление болезни играет ключевую роль в успешном лечении. ☝️Всем женщинам после 30 лет рекомендовано раз в год проходить УЗИ-исследование молочных желез, а после 40 лет – маммографию.
🎗Выделяют четыре молекулярных подтипа рака молочной железы, каждый из которых характеризуется своими особенностями течения и для каждого разработаны свои стратегии терапии. Среди этих подтипов выделяется гормон-положительный HER-2 –негативный. Он характеризуется положительной экспрессией рецепторов гормонов эстрогена и/или прогестерона, при этом в клетках опухоли отсутствует выраженная экспрессия HER-2 рецептора.
🎗В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова стартовала научно-диагностическая программа при метастатическом гормон-положительном HER2-негативном подтипе рака молочной железы. Главная ее цель – подбор индивидуальной терапии по результатам молекулярно-генетического тестирования сигнального пути PI3K-AKT-mTOR.
🎗Программа реализуется при поддержке Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. Тестирование проводится бесплатно для пациенток.
🎗Рак молочной железы занимает первое место среди всех онкологических заболеваний у женщин в мире. Раннее выявление болезни играет ключевую роль в успешном лечении. ☝️Всем женщинам после 30 лет рекомендовано раз в год проходить УЗИ-исследование молочных желез, а после 40 лет – маммографию.
🎗Выделяют четыре молекулярных подтипа рака молочной железы, каждый из которых характеризуется своими особенностями течения и для каждого разработаны свои стратегии терапии. Среди этих подтипов выделяется гормон-положительный HER-2 –негативный. Он характеризуется положительной экспрессией рецепторов гормонов эстрогена и/или прогестерона, при этом в клетках опухоли отсутствует выраженная экспрессия HER-2 рецептора.
🎗В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова стартовала научно-диагностическая программа при метастатическом гормон-положительном HER2-негативном подтипе рака молочной железы. Главная ее цель – подбор индивидуальной терапии по результатам молекулярно-генетического тестирования сигнального пути PI3K-AKT-mTOR.
🎗Программа реализуется при поддержке Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. Тестирование проводится бесплатно для пациенток.
❤9👍3
15 октября – День осведомленности о первичной цилиарной дискинезии в России
✔️ Новый общероссийский день осведомленности учрежден МГНЦ и Российским обществом медицинских генетиков.
✔️ С внедрением в практику современных подходов, в том числе, секвенирования нового поколения, врачи-генетики стали чаще устанавливать диагноз первичная цилиарная дискинезия на молекулярном уровне.
✔️ 15 октября выбрано не случайно: с этой даты российский регистр пациентов с первичной цилиарной дискинезией стал соответствовать международным стандартам.
✔️ Сейчас в российскую базу данных входит информация о 240 пациентах, из которых 50 – взрослые.
✔️ Первичная цилиарная дискинезия – редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий. Оно может наследоваться всеми тремя типами: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным либо Х-сцепленным.
, – рассказала заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, профессор, д.м.н., врач высшей категории Елена Кондратьева.
👉 🎬 Видеоролик о первичной цилиарной дискинезии смотрите на нашем RUTUBE канале
«День осведомленности имеет большое значение, поскольку сейчас создаются новые препараты, в том числе, таргетные для терапии первичной цилиарной дискинезии. В 2024 году эксперты подготовили клинические рекомендации, на основе которых будут разработаны стандарты диагностики и терапии. Пациенты с первичной цилиарной дискинезией нуждаются в постоянных ингаляциях муколитическими препаратами с последующим дренажем бронхиального дерева для профилактики развития инфекции и формирования бронхоэктазов. При развитии микробно-воспалительного поражения респираторного тракта, больным необходима как внутривенная, так и ингаляционная антибактериальная терапия. Это делает лечение дорогостоящим, но без адекватной терапии снижается функция легких, что может привести к дыхательной недостаточности. Ранняя диагностика и междисциплинарный подход к наблюдению пациентов врачами разных специальностей предотвращают снижение функции легких, что непосредственно положительно сказывается на качестве жизни»
, – рассказала заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, профессор, д.м.н., врач высшей категории Елена Кондратьева.
👉 🎬 Видеоролик о первичной цилиарной дискинезии смотрите на нашем RUTUBE канале
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤9👍2🔥1
Бесплатный вебинар «Синдром Вудхауса-Сакати»
📍 Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
🗓 Когда: 16 октября в 15:00 (Мск) в онлайн-формате
🎙 Докладчик: к.м.н. Колодкина Анна Александровна (ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», Москва)
💬 Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва)
✔️ Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
📎 Трансляция доступна по ссылке
🗓 Когда: 16 октября в 15:00 (Мск) в онлайн-формате
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
mgnc.ktalk.ru
Видеоконференция Толк
Подключиться к видеоконференции
👍8
📍Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в конференции «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только».
📍Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
📍Научное мероприятие пройдет, как в очном, так и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🗓 Когда: 7-8 ноября 2024 года.
🔎Где: В Калужской областной клинической детской больнице по адресу: г. Калуга, ул. Вишневского, д. 1.
Зарегистрироваться можно здесь.
📍Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
📍Научное мероприятие пройдет, как в очном, так и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🗓 Когда: 7-8 ноября 2024 года.
🔎Где: В Калужской областной клинической детской больнице по адресу: г. Калуга, ул. Вишневского, д. 1.
Зарегистрироваться можно здесь.
👍6
Возможностям современной генетики помогает междисциплинарный союз
❇️14 октября состоялась Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз. Неврология/ревматология».
- отметила заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.
❇️Свои доклады представили сотрудники МГНЦ:
✔️заведующий лабораторией ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН, профессор, д.б.н. Александр Поляков,
✔️профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.б.н. Софья Пчелина,
✔️врач-генетик консультативного отделения Фатима Бостанова,
✔️врач-генетик консультативного отделения Маргарита Шарова.
❇️14 октября состоялась Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз. Неврология/ревматология».
"Конференция может помочь специалистам узнать о новых возможностях, которые дает современная генетика, об ограничениях используемых методов, как правильно интерпретировать результаты исследований",
- отметила заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.
❇️Свои доклады представили сотрудники МГНЦ:
✔️заведующий лабораторией ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН, профессор, д.б.н. Александр Поляков,
✔️профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.б.н. Софья Пчелина,
✔️врач-генетик консультативного отделения Фатима Бостанова,
✔️врач-генетик консультативного отделения Маргарита Шарова.
👍10❤1
В Дагестане прошла конференция, посвящённая ранней диагностике заболеваний печени у детей
14 октября в Махачкале прошла конференция для врачей по ранней диагностике патологии печени у детей.
Организатором мероприятия выступил благотворительный фонд "Жизнь как чудо" при поддержке Минздрава Республики Дагестан.
✔️ Заболевания печени у детей — одни из самых коварных, ведь их сложно диагностировать и легко спутать с другими болезнями.
✔️ Педиатры, генетики и гастроэнтерологи встретились, чтобы обсудить причины, симптомы, диагностику и лечение синдрома холестаза у детей.
✔️ Спикерами конференции выступили ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико- генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова и заведующая отделом педиатрии НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Анна Дегтярёва.
, - рассказала врач-генетик Наталия Семенова.
Фото - фонд «Жизнь как чудо»
14 октября в Махачкале прошла конференция для врачей по ранней диагностике патологии печени у детей.
Организатором мероприятия выступил благотворительный фонд "Жизнь как чудо" при поддержке Минздрава Республики Дагестан.
"Синдром холестаза встречается с частотой 1: 2500 новорожденных и является серьезной проблемой в педиатрии. Наследственные заболевания в структуре холестатического поражения печени, по данным разных авторов, составляют от 20% до 50%. Очень важно проводить дифференциальную диагностику и своевременно диагностировать эти болезни поскольку некоторые из них имеют специализированное патогенетическое лечение. Конференция была посвящена особенностям диагностики синдрома холестаза, современным методам дифференциальной диагностики и возможностям лечения холестатических заболеваний печени у детей»
, - рассказала врач-генетик Наталия Семенова.
Фото - фонд «Жизнь как чудо»
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤11👍5
X московский съезд педиатров «Трудный диагноз в педиатрии»
🔷8-10 октября 2024 года в Москве состоялся X Юбилейный московский городской съезд педиатров с межрегиональным и международным участием «Трудный диагноз в педиатрии».
🔷Съезд собрал более 7000 детских специалистов разных профилей.
🔷Секцию «Редкие наследственные заболевания у детей: трудности диагностики» провели и представили доклады сотрудники научно-консультативного отдела МГНЦ:
☑️ведущий научный сотрудник, врач-невролог консультативного отделения, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Евгения Мельник;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Дарья Городилова;
☑️заведующая научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Маркова;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Петр Васильев;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Маргарита Шарова;
☑️ведущий научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения, к.м.н. Наталия Семенова.
🔷8-10 октября 2024 года в Москве состоялся X Юбилейный московский городской съезд педиатров с межрегиональным и международным участием «Трудный диагноз в педиатрии».
🔷Съезд собрал более 7000 детских специалистов разных профилей.
🔷Секцию «Редкие наследственные заболевания у детей: трудности диагностики» провели и представили доклады сотрудники научно-консультативного отдела МГНЦ:
☑️ведущий научный сотрудник, врач-невролог консультативного отделения, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Евгения Мельник;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Дарья Городилова;
☑️заведующая научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Маркова;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Петр Васильев;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Маргарита Шарова;
☑️ведущий научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения, к.м.н. Наталия Семенова.
👍10❤5
🔹Заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина выступила на вебинаре «Основы клинической и молекулярно-генетической диагностики наследственных миопатий» в рамках проекта «Нейрогенетика: от теории к помощи».
🔹Мероприятие провел благотворительный фонд «Правмир». Проект реализуется при поддержке Фонда президентских грантов.
Видео смотрите по ссылке
🔹Мероприятие провел благотворительный фонд «Правмир». Проект реализуется при поддержке Фонда президентских грантов.
Видео смотрите по ссылке
RUTUBE
Основы клинической и молекулярно-генетической диагностики наследственных миопатий
Благотворительный фонд «Правмир» провел вебинар «Основы клинической и молекулярно-генетической диагностики наследственных миопатий» в рамках проекта «Нейрогенетика: от теории к помощи». Проект реализуется при поддержке Фонда президентских грантов.
Спикер:…
Спикер:…
❤16👍3