10 октября во всем мире отмечается День психического здоровья.

🎙В новом выпуске подкаста обсуждаем расстройство аутистического спектра (РАС).

РАС – это разнообразная группа состояний, возникающих вследствие множества причин: генетических и средовых.
🔹Для детей с РАС характерны трудности при социальном взаимодействии и общении, нетипичные модели поведения, например, при переходе от одного вида деятельности к другому, сосредоточенность на деталях и нестандартные реакции на внешние стимулы.
🔹У таких детей часто замечают повторяющееся движения: ребенок может долгое время без устали хлопать в ладоши, размахивать руками или кружиться по комнате. А некоторые не могут говорить или смотреть другим людям в глаза.
🔹При этом РАС не влияет на уровень интеллекта и творческие способности человека.

🔹Гости выпуска:
Анна Анатольевна Портнова – доктор медицинских наук, Президент ассоциации психиатров и психологов за научно-обоснованную практику, профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии РУДН, руководитель рабочей группы по созданию клинических рекомендаций по РАС, эксперт Центра лечебной коррекции.

Анна Константиновна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ

Послушать выпуск:
Mave
Apple Podcasts ВКонтакте Яндекс Музыка

Международный IX Съезд педиатров «Актуальные вопросы педиатрии на современном этапе реформирования здравоохранения Республики Узбекистан»
🔰В мероприятии, которое проходило с 4 по 6 октября в Ташкенте, приняли участие ведущие специалисты в области педиатрии и детской хирургии Узбекистана, России, Турции, Казахстана, ОАЭ и других стран.
🔰В фокусе внимания научного мероприятия – новейшие достижения детской медицины и ключевые темы в организации медицинской помощи детям. Во время съезда прошли секционные заседания, сателлитные конференции, мастер-классы по приоритетным направлениям педиатрии, детской хирургии и оториноларингологии с участием всемирно признанных ученых из зарубежных стран.
В IX Съезде педиатров Узбекистана приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
✅Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила три доклада «Муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия как модель диагностики и терапии орфанных заболеваний», «Хроническая панкреатическая недостаточность» и «Почему не работают ферменты?»;
✅ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елена Лошкова – два доклада «Обеспеченность витамином D среди здоровых детей: современные подходы к профилактике» и «Целиакия в клинических примерах. Сложности постановки диагноза».
🔰В отделении гастроэнтерологии Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии (РСНПМЦ педиатрии) Елена Кондратьева проконсультировала ребенка с муковисцидозом, осложненного тяжелой белково-энергетической недостаточностью и обсудила с руководителем научного отдела гастроэнтерологии, профессором Алтиной Камиловой и врачами отделения тактику введения тяжелого пациента.

Новейшие технологии и перспективы развития генной терапии
✳️Научно-практический вебинар «Генная терапия: новейшие технологии и перспективы развития» прошел 10 октября 2024 года. Организатором выступил портал PCR.NEWS.
Свои доклады во время образовательного мероприятия представили ведущие ученые в области молекулярной, клеточной биологии и генетики.
✳️Модератором вебинара стала заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Светлана Смирнихина.
Генной терапией в России занимаются несколько десятков научных коллективов, отметила в приветственном слове Светлана Смирнихина. По ее словам, есть несколько факторов, которые привели к быстрому развитию этой области науки, и в мире, и в России. В частности, появились новые методы доставки, новые методы редактирования генома, новые лекарственные препараты на основе генной терапии, которые одобрены в мире, что обеспечило приток финансирования в эту область. В России за последние годы изменилось законодательство в области разработки генотерапевтических препаратов – появилась возможность разрабатывать персонализированные лекарственные препараты для каждого отдельного пациента по упрощенной схеме.
✳️В своем докладе Светлана Смирнихина рассказала о коррекции патогенных вариантов в гене CFTR для лечения муковисцидоза. Сотрудники лаборатории редактирования генома МГНЦ сосредоточились на двух самых тяжелых и распространенных мутациях гена CFTR 1 и 2 класса – F508del и W1282Х.

«Проведя многолетние научные исследования с помощью технологии таргетных нуклеаз CRISPR/Cas9 коллективу лаборатории редактирования генома удалось показать высокую эффективность коррекции самой частой мутации при муковисцидозе F508del в гене CFTR. Легочные органоиды, полученные из редактированных базальных клеток легкого пациентов, демонстрируют восстановление функции ионного канала CFTR»

, – поделилась результатами научных изысканий Светлана Смирнихина.
✳️Вебинар стал полезен научным сотрудникам, врачам, специалистам по лабораторной диагностике и всем, кто хочет получить новые знания в области генной терапии.

15 октября – Всемирный день борьбы с раком молочной железы
🎗Рак молочной железы занимает первое место среди всех онкологических заболеваний у женщин в мире. Раннее выявление болезни играет ключевую роль в успешном лечении. ☝️Всем женщинам после 30 лет рекомендовано раз в год проходить УЗИ-исследование молочных желез, а после 40 лет – маммографию.

🎗Выделяют четыре молекулярных подтипа рака молочной железы, каждый из которых характеризуется своими особенностями течения и для каждого разработаны свои стратегии терапии. Среди этих подтипов выделяется гормон-положительный HER-2 –негативный. Он характеризуется положительной экспрессией рецепторов гормонов эстрогена и/или прогестерона, при этом в клетках опухоли отсутствует выраженная экспрессия HER-2 рецептора.

🎗В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова стартовала научно-диагностическая программа при метастатическом гормон-положительном HER2-негативном подтипе рака молочной железы. Главная ее цель – подбор индивидуальной терапии по результатам молекулярно-генетического тестирования сигнального пути PI3K-AKT-mTOR.

🎗Программа реализуется при поддержке Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. Тестирование проводится бесплатно для пациенток.

📍Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в конференции «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только».
📍Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.

📍Научное мероприятие пройдет, как в очном, так и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.

🗓 Когда: 7-8 ноября 2024 года.

🔎Где: В Калужской областной клинической детской больнице по адресу: г. Калуга, ул. Вишневского, д. 1.

Зарегистрироваться можно здесь.

Возможностям современной генетики помогает междисциплинарный союз

❇️14 октября состоялась Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз. Неврология/ревматология».

"Конференция может помочь специалистам узнать о новых возможностях, которые дает современная генетика, об ограничениях используемых методов, как правильно интерпретировать результаты исследований",

- отметила заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.
❇️Свои доклады представили сотрудники МГНЦ:
✔️заведующий лабораторией ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН, профессор, д.б.н. Александр Поляков,
✔️профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.б.н. Софья Пчелина,
✔️врач-генетик консультативного отделения Фатима Бостанова,
✔️врач-генетик консультативного отделения Маргарита Шарова.

X московский съезд педиатров «Трудный диагноз в педиатрии»

🔷8-10 октября 2024 года в Москве состоялся X Юбилейный московский городской съезд педиатров с межрегиональным и международным участием «Трудный диагноз в педиатрии».

🔷Съезд собрал более 7000 детских специалистов разных профилей.

🔷Секцию «Редкие наследственные заболевания у детей: трудности диагностики» провели и представили доклады сотрудники научно-консультативного отдела МГНЦ:

☑️ведущий научный сотрудник, врач-невролог консультативного отделения, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Евгения Мельник;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Дарья Городилова;
☑️заведующая научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Маркова;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Петр Васильев;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Маргарита Шарова;
☑️ведущий научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения, к.м.н. Наталия Семенова.

🔹Заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина выступила на вебинаре «Основы клинической и молекулярно-генетической диагностики наследственных миопатий» в рамках проекта «Нейрогенетика: от теории к помощи».
🔹Мероприятие провел благотворительный фонд «Правмир». Проект реализуется при поддержке Фонда президентских грантов.
Видео смотрите по ссылке

🖍В октябрьском номере «Медицинской газеты» (№41) вышла статья на тему обеспечения выпускников фонда «Круг Добра» необходимыми лекарствами.
🖍Ещё в январе 2024 года директор Медико-генетического научного центра им. Н.П.Бочкова, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, академик РАН Сергей Куцев обрисовал ситуацию с лекарственным обеспечением взрослых орфанных пациентов. По его словам, в 2024 году 19 лет исполнится 259 пациентам.
🖍 Для регионов появление 19-летних пациентов с генетическими патологиями не может быть неожиданностью: Фонд «Круг добра» заблаговременно уведомляет органы исполнительной власти субъектов Федерации о том, что их подопечные переходят под опеку местного бюджета. Это даёт возможность субъектам РФ запланировать финансирование для закупок орфанных лекарств. Но далеко не все повзрослевшие «орфанники» могут продолжить принимать необходимые лекарства даже после того, как регионы были заранее предупреждены.
🖍С полным текстом статьи можно ознакомиться во вложении⬆️⬆️⬆️

Октябрь – месяц осведомленности о синдроме Ретта

❇️Синдром Ретта – генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим расстройством центральной нервной системы, при котором развитие ребенка сопровождается потерей ранее приобретенных им навыков. Болезнь поражает одну из 10 тысяч девочек и начинает проявляться в возрасте 6-18 месяцев.

❇️Заболевание диагностируют по клинической картине и выявлению патогенного варианта в гене MECP2 в крови или другом биологическом материале.

«Лечение в настоящее время симптоматическое, направленное на улучшение качества жизни и снижение выраженности симптомов. Однако активно ведущаяся разработка препаратов для пациентов с синдромом Ретта дает шанс в обозримом будущем получить патогенетическую терапию, позволяющую таким пациентам жить полноценной жизнью»

, – отметила заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова.

❇️История ребенка с синдромом Ретта – в нашем подкасте.

​​Зачем нужны клинические регистры и реестры орфанных пациентов?
Новый выпуск подкаста посвящен клиническим регистрам и реестрам орфанных пациентов.

🧬 Создание клинических регистров сегодня особенно важно. Благодаря им можно оценить не только частоту данной нозологии и потребность в тех или иных лекарствах, но и понять, насколько эффективна диагностика заболеваний, своевременно ли установлен пациенту диагноз и назначена адекватная терапия. Кроме того, регистры помогают проанализировать эффективность терапии и оценить риск осложнения того или иного орфанного заболевания.

🧬 Обсудим также и реестры орфанных болезней на примере реестра по нервно-мышечным заболеваниям.
🎤 Гости подкаста:

Шестопалова Елена Андреевна – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций.

Муртазина Айсылу Фанзировна – заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н.

Екатерина Воронина: «Николай Павлович был одержим генетикой»

🗓19 октября исполнилось бы 93 года Николаю Павловичу Бочкову – советскому и российскому медицинскому генетику. Он родился в 1931 году в многодетной крестьянской семье в деревне Марьинка Староюрьевского района Тамбовской области.

«Николай Павлович был одержим генетикой, буквально излучал любовь к ней и увлекал на свою орбиту всех, кто казался ему верным спутником в его деле»,

– рассказала внучка Николая Павловича, ученый секретарь, заведующая Лабораторией мутагенеза МГНЦ, к.м.н. Екатерина Воронина.

🗓Основные научные работы Н. П. Бочкова были посвящены проблемам мутагенеза и популяционной генетики человека.

⬆️На фото слева направо: американский ученый Виктор Маккьюсик, советские генетики Николай Павлович Бочков и Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский, XIV Международный генетический конгресс, Москва, 1978 год