Возможностям современной генетики помогает междисциплинарный союз

❇️14 октября состоялась Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз. Неврология/ревматология».

"Конференция может помочь специалистам узнать о новых возможностях, которые дает современная генетика, об ограничениях используемых методов, как правильно интерпретировать результаты исследований",

- отметила заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.
❇️Свои доклады представили сотрудники МГНЦ:
✔️заведующий лабораторией ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН, профессор, д.б.н. Александр Поляков,
✔️профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.б.н. Софья Пчелина,
✔️врач-генетик консультативного отделения Фатима Бостанова,
✔️врач-генетик консультативного отделения Маргарита Шарова.

X московский съезд педиатров «Трудный диагноз в педиатрии»

🔷8-10 октября 2024 года в Москве состоялся X Юбилейный московский городской съезд педиатров с межрегиональным и международным участием «Трудный диагноз в педиатрии».

🔷Съезд собрал более 7000 детских специалистов разных профилей.

🔷Секцию «Редкие наследственные заболевания у детей: трудности диагностики» провели и представили доклады сотрудники научно-консультативного отдела МГНЦ:

☑️ведущий научный сотрудник, врач-невролог консультативного отделения, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Евгения Мельник;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Дарья Городилова;
☑️заведующая научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Маркова;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Петр Васильев;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Маргарита Шарова;
☑️ведущий научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения, к.м.н. Наталия Семенова.

🔹Заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина выступила на вебинаре «Основы клинической и молекулярно-генетической диагностики наследственных миопатий» в рамках проекта «Нейрогенетика: от теории к помощи».
🔹Мероприятие провел благотворительный фонд «Правмир». Проект реализуется при поддержке Фонда президентских грантов.
Видео смотрите по ссылке

🖍В октябрьском номере «Медицинской газеты» (№41) вышла статья на тему обеспечения выпускников фонда «Круг Добра» необходимыми лекарствами.
🖍Ещё в январе 2024 года директор Медико-генетического научного центра им. Н.П.Бочкова, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, академик РАН Сергей Куцев обрисовал ситуацию с лекарственным обеспечением взрослых орфанных пациентов. По его словам, в 2024 году 19 лет исполнится 259 пациентам.
🖍 Для регионов появление 19-летних пациентов с генетическими патологиями не может быть неожиданностью: Фонд «Круг добра» заблаговременно уведомляет органы исполнительной власти субъектов Федерации о том, что их подопечные переходят под опеку местного бюджета. Это даёт возможность субъектам РФ запланировать финансирование для закупок орфанных лекарств. Но далеко не все повзрослевшие «орфанники» могут продолжить принимать необходимые лекарства даже после того, как регионы были заранее предупреждены.
🖍С полным текстом статьи можно ознакомиться во вложении⬆️⬆️⬆️

Октябрь – месяц осведомленности о синдроме Ретта

❇️Синдром Ретта – генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим расстройством центральной нервной системы, при котором развитие ребенка сопровождается потерей ранее приобретенных им навыков. Болезнь поражает одну из 10 тысяч девочек и начинает проявляться в возрасте 6-18 месяцев.

❇️Заболевание диагностируют по клинической картине и выявлению патогенного варианта в гене MECP2 в крови или другом биологическом материале.

«Лечение в настоящее время симптоматическое, направленное на улучшение качества жизни и снижение выраженности симптомов. Однако активно ведущаяся разработка препаратов для пациентов с синдромом Ретта дает шанс в обозримом будущем получить патогенетическую терапию, позволяющую таким пациентам жить полноценной жизнью»

, – отметила заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова.

❇️История ребенка с синдромом Ретта – в нашем подкасте.

​​Зачем нужны клинические регистры и реестры орфанных пациентов?
Новый выпуск подкаста посвящен клиническим регистрам и реестрам орфанных пациентов.

🧬 Создание клинических регистров сегодня особенно важно. Благодаря им можно оценить не только частоту данной нозологии и потребность в тех или иных лекарствах, но и понять, насколько эффективна диагностика заболеваний, своевременно ли установлен пациенту диагноз и назначена адекватная терапия. Кроме того, регистры помогают проанализировать эффективность терапии и оценить риск осложнения того или иного орфанного заболевания.

🧬 Обсудим также и реестры орфанных болезней на примере реестра по нервно-мышечным заболеваниям.
🎤 Гости подкаста:

Шестопалова Елена Андреевна – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций.

Муртазина Айсылу Фанзировна – заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н.

Екатерина Воронина: «Николай Павлович был одержим генетикой»

🗓19 октября исполнилось бы 93 года Николаю Павловичу Бочкову – советскому и российскому медицинскому генетику. Он родился в 1931 году в многодетной крестьянской семье в деревне Марьинка Староюрьевского района Тамбовской области.

«Николай Павлович был одержим генетикой, буквально излучал любовь к ней и увлекал на свою орбиту всех, кто казался ему верным спутником в его деле»,

– рассказала внучка Николая Павловича, ученый секретарь, заведующая Лабораторией мутагенеза МГНЦ, к.м.н. Екатерина Воронина.

🗓Основные научные работы Н. П. Бочкова были посвящены проблемам мутагенеза и популяционной генетики человека.

⬆️На фото слева направо: американский ученый Виктор Маккьюсик, советские генетики Николай Павлович Бочков и Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский, XIV Международный генетический конгресс, Москва, 1978 год

Генетические технологии – в приоритете
🧬В России была зарегистрирована 31 генетическая технология, разработанная и адаптированная для обеспечения биологической безопасности и технологической независимости страны, а также для использования в медицине, сельском хозяйстве и промышленности, рассказал замминистра науки и высшего образования РФ Денис Секиринский, выступая на публичном заседании совета по реализации Федеральной научно-технической программы в ходе форума будущих технологий в феврале 2024 г.
🧬Среди достижений российской науки – создание и регистрация нескольких новых генно-инженерных вакцин, разработка современных средств диагностики, профилактика и лечение коронавирусной инфекции. Также был получен опытный образец одномолекулярного секвенатора ДНК, ведется работа по созданию средств борьбы с особо опасными инфекциями, созданы клеточная модель болезни Паркинсона и животная модель миодистрофии Дюшенна, рассказал замминистра. Важное событие – с помощью российского препарата проведена первая в мире успешная терапия аутоиммунного заболевания болезни Бехтерева.
🧬Российский проект по развитию генетических технологий также поддерживает работу биоресурсных центров и коллекций, которых сегодня в стране насчитывается более 300. С 2023 г. ведется работа по созданию центра промышленных микроорганизмов и центра сельскохозяйственных животных. 48 действующих биоресурсных коллекций сгруппированы в 15 проектов. Среди них – коллекция НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта, содержащая более 60 000 образцов биоматериала человека, и коллекция Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, где собраны биологические образцы пациентов с наследственными болезнями.
Источник: https://www.vedomosti.ru/science/future_technologies/articles/2024/10/20/1069857-geneticheskie-tehnologii-stanovyatsya-prioritetnimi-dlya-rossii

Делегация ученых МГНЦ приняла участие в международной конференции в Туркменистане

🟢В Ашхабаде с 10 по 12 октября проходила конференция «Здравоохранение, образование и спорт в эру Возрождения новой эпохи могущественного государства».

🟢В ее работе и официальных мероприятиях приняли участие сотрудники МГНЦ.

🟢Врачи представили свои доклады. Кроме этого, они проконсультировали более ста пациентов, у половины из которых предполагалось наличие наследственного заболевания. А также рассказали туркменским коллегам, которые наблюдают этих пациентов, об особенностях клинических проявлений предполагаемых заболеваний, способах их диагностики и рисках повторного рождения детей с данной патологией в отягощенных семьях.

Редкие генетические заболевания сложно диагностировать, и многие пациенты с такими болезнями много лет не получают необходимого лечения. Авторы статьи в журнале Genetics in Medicine Open продемонстрировали, как диагностика тяжелых редких генетических заболеваний в рамках проекта Deciphering Developmental Disorders (DDD) влияет на жизнь пациентов и его семей.

Остаточную функцию хлорного канала и эффективность таргетных препаратов при комплексном аллеле L467F;F508del в гене CFTR в гетерозиготном состоянии оценили специалисты МГНЦ

🔷Совместная статья сотрудников научно-клинического отдела муковисцидоза и лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences».

🔷Муковисцидоз – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Продукт гена представляет собой белок, который формирует ионный канал, переносящий ионы хлора через клеточную мембрану. От этого заболевания страдают около 100 тысяч людей в мире.

🔷Комплексные аллели гена CFTR затрудняют диагностику муковисцидоза, классификацию его патогенных вариантов, влияют на клиническую картину заболевания и могут влиять на эффективность таргетных препаратов. Суммарная частота комплексного аллеля L467F;F508del в российской популяции пациентов с муковисцидозом составляет 0,74%, а у пациентов с генотипом F508del/F508del его частота достигает 8%.

🔷В статье представлено многогранное исследование комплексного аллеля L467F;F508del в когорте пациентов с генотипами L467F;F508del/класс I, а также данные по уникальному пациенту с генотипом L467F;F508del/L467F;F508del.

🔷С использованием метода определения разницы кишечных потенциалов было продемонстрировано отсутствие функции CFTR канала для генотипов L467F;F508del/класс I и L467F;F508del/L467F;F508del.

🔷На культурах кишечных органоидов, полученных от 5 пациентов, показано, что L467F;F508del в сочетании с вариантами класса I и у гомозигот «отменяет» эффективность как двухкомпонентных (ивакафтор+лумакафтор; ивакафтор+тезакафтор), так и трехкомпонентных (ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор) таргетных препаратов, в отличии от пациентов с вариантом F508del.

🔷При назначении ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор трем пациентам с генотипами L467F;F508del/класс I и L467F;F508del/L467F;F508del у них не наблюдался клинический ответ через 6–12 месяцев терапии.

🔷Данные будут полезны при планировании терапии CFTR модуляторами.

Выявить болезнь Фабри поможет скрининг

🫀Многие пациенты с этим редким генетическим заболеванием даже не подозревают, что у них есть серьезная проблема с сердцем, ведь специфические кардиологические симптомы у них отсутствуют. Тем не менее, выявить это заболевание сегодня не сложно.

🫀С этого года во всех регионах России реализуется масштабная программа кардиологического скрининга на болезнь Фабри, разработанная совместно с Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова. Её задача — помочь врачам как можно раньше выявить эту патологию у пациентов с болезнями сердца.

🫀Благодаря программе любой врач может отправить кровь на анализ или заказать молекулярно-генетический тест для своего пациента, который позволит точно установить наличие заболевания. Для этого при наличии факторов риска специалисту достаточно позвонить по телефону горячей линии: 8-800-511-87-66 для заказа бесплатного молекулярно-генетического анализа.

23 октября – День осведомленности о синдроме Кабуки

☑️Синдром Кабуки — редкое генетическое заболевание, которое встречается среди представителей всех этнических групп и характеризуется типичными чертами лица, скелетными аномалиями, нарушением интеллекта и постнатальной задержкой роста.

☑️За развитие синдрома Кабуки отвечают варианты в двух генах, KMT2D и KDM6A. Оба они вовлечены в эпигенетические механизмы регуляции и играют важную роль в эмбриональном развитии. Именно многообразие молекулярных мишеней этих генов обусловливает высокую вариативность и мультисистемность клинических проявлений.

☑️В МГНЦ проводится молекулярно-генетическая диагностика синдрома Кабуки методом секвенирования нового поколения (NGS). Также ведется научная работа по исследованию пациентов с установленным синдромом Кабуки или имеющих соответствующую клиническую картину, в рамках которой возможна бесплатная молекулярная диагностика. Дополнительную информацию можно получить, обратившись по адресу 👉 ckp@med-gen.ru.н