Делегация ученых МГНЦ приняла участие в международной конференции в Туркменистане

🟢В Ашхабаде с 10 по 12 октября проходила конференция «Здравоохранение, образование и спорт в эру Возрождения новой эпохи могущественного государства».

🟢В ее работе и официальных мероприятиях приняли участие сотрудники МГНЦ.

🟢Врачи представили свои доклады. Кроме этого, они проконсультировали более ста пациентов, у половины из которых предполагалось наличие наследственного заболевания. А также рассказали туркменским коллегам, которые наблюдают этих пациентов, об особенностях клинических проявлений предполагаемых заболеваний, способах их диагностики и рисках повторного рождения детей с данной патологией в отягощенных семьях.

Редкие генетические заболевания сложно диагностировать, и многие пациенты с такими болезнями много лет не получают необходимого лечения. Авторы статьи в журнале Genetics in Medicine Open продемонстрировали, как диагностика тяжелых редких генетических заболеваний в рамках проекта Deciphering Developmental Disorders (DDD) влияет на жизнь пациентов и его семей.

Остаточную функцию хлорного канала и эффективность таргетных препаратов при комплексном аллеле L467F;F508del в гене CFTR в гетерозиготном состоянии оценили специалисты МГНЦ

🔷Совместная статья сотрудников научно-клинического отдела муковисцидоза и лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences».

🔷Муковисцидоз – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Продукт гена представляет собой белок, который формирует ионный канал, переносящий ионы хлора через клеточную мембрану. От этого заболевания страдают около 100 тысяч людей в мире.

🔷Комплексные аллели гена CFTR затрудняют диагностику муковисцидоза, классификацию его патогенных вариантов, влияют на клиническую картину заболевания и могут влиять на эффективность таргетных препаратов. Суммарная частота комплексного аллеля L467F;F508del в российской популяции пациентов с муковисцидозом составляет 0,74%, а у пациентов с генотипом F508del/F508del его частота достигает 8%.

🔷В статье представлено многогранное исследование комплексного аллеля L467F;F508del в когорте пациентов с генотипами L467F;F508del/класс I, а также данные по уникальному пациенту с генотипом L467F;F508del/L467F;F508del.

🔷С использованием метода определения разницы кишечных потенциалов было продемонстрировано отсутствие функции CFTR канала для генотипов L467F;F508del/класс I и L467F;F508del/L467F;F508del.

🔷На культурах кишечных органоидов, полученных от 5 пациентов, показано, что L467F;F508del в сочетании с вариантами класса I и у гомозигот «отменяет» эффективность как двухкомпонентных (ивакафтор+лумакафтор; ивакафтор+тезакафтор), так и трехкомпонентных (ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор) таргетных препаратов, в отличии от пациентов с вариантом F508del.

🔷При назначении ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор трем пациентам с генотипами L467F;F508del/класс I и L467F;F508del/L467F;F508del у них не наблюдался клинический ответ через 6–12 месяцев терапии.

🔷Данные будут полезны при планировании терапии CFTR модуляторами.

Выявить болезнь Фабри поможет скрининг

🫀Многие пациенты с этим редким генетическим заболеванием даже не подозревают, что у них есть серьезная проблема с сердцем, ведь специфические кардиологические симптомы у них отсутствуют. Тем не менее, выявить это заболевание сегодня не сложно.

🫀С этого года во всех регионах России реализуется масштабная программа кардиологического скрининга на болезнь Фабри, разработанная совместно с Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова. Её задача — помочь врачам как можно раньше выявить эту патологию у пациентов с болезнями сердца.

🫀Благодаря программе любой врач может отправить кровь на анализ или заказать молекулярно-генетический тест для своего пациента, который позволит точно установить наличие заболевания. Для этого при наличии факторов риска специалисту достаточно позвонить по телефону горячей линии: 8-800-511-87-66 для заказа бесплатного молекулярно-генетического анализа.

23 октября – День осведомленности о синдроме Кабуки

☑️Синдром Кабуки — редкое генетическое заболевание, которое встречается среди представителей всех этнических групп и характеризуется типичными чертами лица, скелетными аномалиями, нарушением интеллекта и постнатальной задержкой роста.

☑️За развитие синдрома Кабуки отвечают варианты в двух генах, KMT2D и KDM6A. Оба они вовлечены в эпигенетические механизмы регуляции и играют важную роль в эмбриональном развитии. Именно многообразие молекулярных мишеней этих генов обусловливает высокую вариативность и мультисистемность клинических проявлений.

☑️В МГНЦ проводится молекулярно-генетическая диагностика синдрома Кабуки методом секвенирования нового поколения (NGS). Также ведется научная работа по исследованию пациентов с установленным синдромом Кабуки или имеющих соответствующую клиническую картину, в рамках которой возможна бесплатная молекулярная диагностика. Дополнительную информацию можно получить, обратившись по адресу 👉 ckp@med-gen.ru.н

На конференции «Биохимия человека 2024» рассказали о генной терапии муковисцидоза

🔹Всероссийская научная конференция с международным участием «Биохимия человека 2024», посвященная 100-летию со дня рождения советского и российского ученого-биохимика, академика Темирболата Берёзова, проходила 17-19 октября в Москве.

🔹Результатами работы в области генной терапии муковисцидоза поделилась с коллегами заведующая лабораторией редактирования МГНЦ, к.м.н. Светлана Смирнихина.

🔹Она выступила в рамках секции «Генетические технологии в создании лекарственных препаратов и диагностических систем» с докладом «Коррекция патогенных вариантов гена CFTR с помощью CRISPR-Cas для разработки лечения муковисцидоза» и рассказала об основных достижениях лаборатории в области разработки методов коррекции мутаций в гене CFTR.

«Результаты работы нашей лаборатории помогут создать новые лекарственные препараты для лечения такого сложного наследственного заболевания, как муковисцидоз»

, – отметила эксперт.

🎓Программы повышения квалификации в ноябре

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в ноябре:

Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии
28 октября -02 ноября

Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты)
05 ноября - 11 ноября

Ведущие эксперты об организации программ расширенного неонатального скрининга. Вопросы и ответы
13 ноября- 15 ноября

Наследственная офтальмопатология в клинической практике
18 ноября - 23 ноября

Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению
25 ноября - 30 ноября

Зачем нужны регистры орфанных пациентов? Опыт благотворительных фондов. Часть 2.

С чем сталкиваются благотворительные фонды, которые ведут регистры пациентов с орфанными заболеваниями? На эти вопросы мы попросили ответить представителей двух фондов - "Дети-бабочки" и "Гордей". Первый оказывает помощь детям и взрослым с редкими заболеваниями кожи (буллезным эпидермолизом и ихтиозом), второй - развивает системные проекты помощи детям с миодистрофией Дюшенна.

Гости подкаста:
Ольга Гремякова - учредитель благотворительного фонда "Гордей"
Анастасия Зонина - директор по связям с общественностью и государством благотворительного фонда "Дети-бабочки"

Эксперты из разных стран обсудили лечение артрогрипоза

📘С 28 сентября по 1 октября 2024 года в канадском Монреале проходил 4-й Международный симпозиум по врожденному множественному артрогрипозу.

📘В онлайн-формате выступила ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Евгения Мельник.

📘В докладе «Expanding the spectrum of clinical and genetic characteristics of X-linked arthrogryposis multiplex congenita with central nervous system involvement (Wieacker-Wolff syndrome)» специалист представила клинико-генетические характеристики выборки российских пациентов с синдромом Виккера–Вольфа, обусловленные вновь выявленными нуклеотидными вариантами в гене ZC4H2.

«Наследственный артрогрипоз – одна из ведущих областей моих научных интересов. В настоящее время в реестре пациентов представлено до 100 человек с патологическими вариантами в различных генах»

, – отметила Евгения Мельник.

Эксперты обсудили вопросы ранней диагностики и эффективности лечения миодистрофии Дюшенна-Беккера на IV Всероссийской конференции «Миодистрофия Дюшенна: время имеет значение»

✅Организатор конференции - благотворительный фонд «Гордей» при информационной поддержке МГНЦ, Российского общества медицинских генетиков, Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России и Центральной клинической больницы с поликлиникой Управления Делами Президента РФ.

✅С 2021 года президентский фонд «Круг добра» обеспечил различными препаратами более 400 детей с миодистрофией Дюшенна. Первый генозаместительный препарат деландистроген моксепарвовек, не зарегистрированный в России, стал доступен благодаря фонду с лета 2024 года.

✅Для своевременного лечения важную роль играет ранняя диагностика. В МГНЦ работает бесплатная программа молекулярной диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера.

✅Кроме того, МГНЦ ведет регистр пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера.

25 октября — День буллезного эпидермолиза

🦋Ежегодно с 25 по 31 октября проходит Международная неделя буллезного эпидермолиза. Ее цель – широкое информирование о заболевании, о том, с какими проблемами сталкиваются больные, и о том, как им помогают врачи и благотворители.

🦋Буллезный эпидермолиз – редкое, неизлечимое генетическое заболевание. Из-за болезни кожа и слизистые оболочки человека становятся очень чувствительными, даже от небольшого трения появляются пузыри, которые потом превращаются в раны.

🦋Из-за ранимой кожи людей с такой болезнью назвали «бабочками». Они подвержены кожным инфекциям и онкологическим заболеваниям. Общее число больных в мире оценивается приблизительно в 500 тысяч человек.

🦋В России «бабочкам», взрослым и детям, медпомощь оказывают в региональных центрах генных дерматозов. Сейчас их шесть: в Московской области, Санкт-Петербурге, Пензе, Казани, Башкортостане и Хабаровском крае. Этот проект реализуется при поддержке благотворительного фонда «Дети-бабочки» и фонда «Круг добра».

Сотрудники МГНЦ рассказали о лечении муковисцидоза на конгрессе в Казахстане

✅В Астане с 24 по 26 октября проходил XI Конгресс «Инновационные технологии в респираторной медицине». В научном мероприятии приняли участие сотрудники МГНЦ.

✅С докладом «Патология печени и таргетная терапия муковисцидоза» выступила главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Каширская.

✅Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклад «Генетика муковисцидоза: что нужно знать для назначения таргетной терапии».

✅Сотрудник кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ Станислав Красовский выступил с докладом «Нежелательные явления при таргетной терапии взрослых больных муковисцидозом».

Десятилетие науки и технологий: 2022-2031 годы


🧬В России, благодаря объявленному президентом Владимиром Путиным Десятилетию науки и технологий с 2022 по 2031 годы, реализуются тысячи тематических мероприятий. Это новые конкурсы и олимпиады, проекты научного волонтерства, запуск новых маршрутов научно-популярного туризма. Все это содействует развитию и популяризации науки.

🧬Присоединяйтесь к сообществу «наука.рф», чтобы найти ответы на самые захватывающие вопросы, погрузиться в мир научных открытий и получить поддержку на каждом этапе вашей научной карьеры!

🧬Также можно подписаться на регулярную рассылку сайта Десятилетия науки и технологий «наука.рф», чтобы расти и развиваться в профессиональной среде, быть в курсе новостей о научных достижениях и открытиях.

#десятилетиенауки