Зачем нужны регистры орфанных пациентов? Опыт благотворительных фондов. Часть 2.

С чем сталкиваются благотворительные фонды, которые ведут регистры пациентов с орфанными заболеваниями? На эти вопросы мы попросили ответить представителей двух фондов - "Дети-бабочки" и "Гордей". Первый оказывает помощь детям и взрослым с редкими заболеваниями кожи (буллезным эпидермолизом и ихтиозом), второй - развивает системные проекты помощи детям с миодистрофией Дюшенна.

Гости подкаста:
Ольга Гремякова - учредитель благотворительного фонда "Гордей"
Анастасия Зонина - директор по связям с общественностью и государством благотворительного фонда "Дети-бабочки"

Эксперты из разных стран обсудили лечение артрогрипоза

📘С 28 сентября по 1 октября 2024 года в канадском Монреале проходил 4-й Международный симпозиум по врожденному множественному артрогрипозу.

📘В онлайн-формате выступила ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Евгения Мельник.

📘В докладе «Expanding the spectrum of clinical and genetic characteristics of X-linked arthrogryposis multiplex congenita with central nervous system involvement (Wieacker-Wolff syndrome)» специалист представила клинико-генетические характеристики выборки российских пациентов с синдромом Виккера–Вольфа, обусловленные вновь выявленными нуклеотидными вариантами в гене ZC4H2.

«Наследственный артрогрипоз – одна из ведущих областей моих научных интересов. В настоящее время в реестре пациентов представлено до 100 человек с патологическими вариантами в различных генах»

, – отметила Евгения Мельник.

Эксперты обсудили вопросы ранней диагностики и эффективности лечения миодистрофии Дюшенна-Беккера на IV Всероссийской конференции «Миодистрофия Дюшенна: время имеет значение»

✅Организатор конференции - благотворительный фонд «Гордей» при информационной поддержке МГНЦ, Российского общества медицинских генетиков, Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России и Центральной клинической больницы с поликлиникой Управления Делами Президента РФ.

✅С 2021 года президентский фонд «Круг добра» обеспечил различными препаратами более 400 детей с миодистрофией Дюшенна. Первый генозаместительный препарат деландистроген моксепарвовек, не зарегистрированный в России, стал доступен благодаря фонду с лета 2024 года.

✅Для своевременного лечения важную роль играет ранняя диагностика. В МГНЦ работает бесплатная программа молекулярной диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера.

✅Кроме того, МГНЦ ведет регистр пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера.

25 октября — День буллезного эпидермолиза

🦋Ежегодно с 25 по 31 октября проходит Международная неделя буллезного эпидермолиза. Ее цель – широкое информирование о заболевании, о том, с какими проблемами сталкиваются больные, и о том, как им помогают врачи и благотворители.

🦋Буллезный эпидермолиз – редкое, неизлечимое генетическое заболевание. Из-за болезни кожа и слизистые оболочки человека становятся очень чувствительными, даже от небольшого трения появляются пузыри, которые потом превращаются в раны.

🦋Из-за ранимой кожи людей с такой болезнью назвали «бабочками». Они подвержены кожным инфекциям и онкологическим заболеваниям. Общее число больных в мире оценивается приблизительно в 500 тысяч человек.

🦋В России «бабочкам», взрослым и детям, медпомощь оказывают в региональных центрах генных дерматозов. Сейчас их шесть: в Московской области, Санкт-Петербурге, Пензе, Казани, Башкортостане и Хабаровском крае. Этот проект реализуется при поддержке благотворительного фонда «Дети-бабочки» и фонда «Круг добра».

Сотрудники МГНЦ рассказали о лечении муковисцидоза на конгрессе в Казахстане

✅В Астане с 24 по 26 октября проходил XI Конгресс «Инновационные технологии в респираторной медицине». В научном мероприятии приняли участие сотрудники МГНЦ.

✅С докладом «Патология печени и таргетная терапия муковисцидоза» выступила главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Каширская.

✅Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклад «Генетика муковисцидоза: что нужно знать для назначения таргетной терапии».

✅Сотрудник кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ Станислав Красовский выступил с докладом «Нежелательные явления при таргетной терапии взрослых больных муковисцидозом».

Десятилетие науки и технологий: 2022-2031 годы


🧬В России, благодаря объявленному президентом Владимиром Путиным Десятилетию науки и технологий с 2022 по 2031 годы, реализуются тысячи тематических мероприятий. Это новые конкурсы и олимпиады, проекты научного волонтерства, запуск новых маршрутов научно-популярного туризма. Все это содействует развитию и популяризации науки.

🧬Присоединяйтесь к сообществу «наука.рф», чтобы найти ответы на самые захватывающие вопросы, погрузиться в мир научных открытий и получить поддержку на каждом этапе вашей научной карьеры!

🧬Также можно подписаться на регулярную рассылку сайта Десятилетия науки и технологий «наука.рф», чтобы расти и развиваться в профессиональной среде, быть в курсе новостей о научных достижениях и открытиях.

#десятилетиенауки

30 октября – День осведомленности о гипофосфатазии

🔷Гипофосфатазия – это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется снижением активности щелочной фосфатазы.

🔷Его причиной становится мутация в гене ALPL, это и приводит к дефициту щелочной фосфатазы, из-за чего нарушается минерализация костей скелета и зубов. Поэтому болезнь также называют «мягкие кости».

«Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но для поздних детских и взрослых форм болезни описан аутосомно-доминантный тип наследования», –

рассказала заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель Экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова.

🔷Выявить болезнь помогает анализ крови, а поставить диагноз – генетики. В МГНЦ есть программа селективного скрининга гипофосфатазии.

✨ К Дню осведомлённости об Ахондроплазии пациентское сообщество опубликовало результаты опроса людей с низким ростом или их родителей

📎 Ахондроплазия – это редкое генетическое заболевание, самая частая причина непропорциональной низкорослости. В 80% случаев это случайная генетическая мутация, и только в 20% случаев заболевание передается наследственно от родителей своим детям.
Заболевание приводит к росту до 130 см во взрослом возрасте и нарушению пропорций тела.

Встречается в популяции чрезвычайно редко – в одном случае на 25-40 тысяч человек. 60 детей с этой болезнью рождается в России ежегодно.
По экспертным оценкам, в России проживает около 4 000 человек с ахондроплазией. По статистике это 10% случаев всех скелетных низкорослостей, то общее количество низкорослых людей, рост которых составляет до 140 см, в России составляет примерно 6000 человек.

Ахондроплазия – орфанное заболевание, одно из 7000 орфанных заболеваний, которые сейчас признает международное сообщество. Для 300 из них уже существует лечение и разрабатываются методы терапии. Еще для около 500 редких болезней сейчас проходят клинические исследования лекарств. Для лечения ахондроплазии создан и применяется с 2021 года препарат «восоритид». Детей с ахондроплазией из России им обеспечивает государственный фонд «Круг Добра», еще около 5 препаратов для лечения ахондроплазии в настоящий момент находятся в стадии клинических исследований. Также «Восоритид» сейчас исследуется у пациентов с другими скелетными дисплазиями. Но пока лицензированного патогенетического лечения для других скелетных низкорослостей – нет.

📝 ИССЛЕДОВАНИЕ
В опросе приняли участие 350 взрослых пациентов и родителей (законных представителей) детей из 69 регионов России. Наибольшее число ответивших были из Москвы (56 респондентов), Московской области (27 респондентов) и Санкт-Петербурга (26 респондентов).
Среди основных проблем родители назвали:
- Отсутствие в городе проживания осведомленных врачей и реабилитологов – 62% (196 респондентов);
- Недоступность лечения, препятствия в получении необходимых медицинских препаратов и технических средств реабилитации – 21% (66 респондентов);
- Высокая стоимость качественных медицинских услуг и программ реабилитации 44% (141 респондентов);
- Высокие расходы на проезд к месту лечения 34% (107 респондентов).

В большей степени люди с низкорослостью и их близкие страдают от навязчивого внимания окружающих (57% – 199 респондентов из 350), обсуждения диагноза за спиной (44% – 154 человека из 350), неуместных замечаний или вопросов от незнакомых людей (58% – 201 из 350), фотографирования без разрешения (15% – 53 человека). С отказом в оказании услуг из-за внешности (сферы услуг, торговых, образовательных и т.п.) столкнулись 52 респондента (15%).

📌 1 ноября 2024 года начнет работать бесплатная информационная линия, которую запустит АНО «Центр «Немаленькие люди». Операторы линии ответят на все вопросы, связанные с низкорослостью. Линия предназначена для пациентов, семей с детьми с таким диагнозом, медицинских и других помогающих специалистов, а также СМИ.

Номер линии:
8 800 222 32 09
Подробнее - на сайте Фонда

#кругдобра_нашидрузья

Частые вопросы-ответы

✅В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова поступает много идентичных вопросов от пациентов.

✅Людей интересует,
❓как попасть к врачу-генетику МГНЦ на очную консультацию,
❓будет ли прием или обследование бесплатными,
❓что взять с собой на консультацию,
❓как получить консультацию врача-генетика МГНЦ, в том числе, по телемедицине,
❓как сдать анализ платно, не приезжая в МГНЦ,
❓почему генетические анализы выполняются так долго,
и многое другое.

✅В МГНЦ собрали самые частые вопросы, подготовили ответы и опубликовали их на официальном сайте центра.

Подробно читайте 👉🏻по ссылке.