Десятилетие науки и технологий: 2022-2031 годы


🧬В России, благодаря объявленному президентом Владимиром Путиным Десятилетию науки и технологий с 2022 по 2031 годы, реализуются тысячи тематических мероприятий. Это новые конкурсы и олимпиады, проекты научного волонтерства, запуск новых маршрутов научно-популярного туризма. Все это содействует развитию и популяризации науки.

🧬Присоединяйтесь к сообществу «наука.рф», чтобы найти ответы на самые захватывающие вопросы, погрузиться в мир научных открытий и получить поддержку на каждом этапе вашей научной карьеры!

🧬Также можно подписаться на регулярную рассылку сайта Десятилетия науки и технологий «наука.рф», чтобы расти и развиваться в профессиональной среде, быть в курсе новостей о научных достижениях и открытиях.

#десятилетиенауки

30 октября – День осведомленности о гипофосфатазии

🔷Гипофосфатазия – это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется снижением активности щелочной фосфатазы.

🔷Его причиной становится мутация в гене ALPL, это и приводит к дефициту щелочной фосфатазы, из-за чего нарушается минерализация костей скелета и зубов. Поэтому болезнь также называют «мягкие кости».

«Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но для поздних детских и взрослых форм болезни описан аутосомно-доминантный тип наследования», –

рассказала заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель Экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова.

🔷Выявить болезнь помогает анализ крови, а поставить диагноз – генетики. В МГНЦ есть программа селективного скрининга гипофосфатазии.

✨ К Дню осведомлённости об Ахондроплазии пациентское сообщество опубликовало результаты опроса людей с низким ростом или их родителей

📎 Ахондроплазия – это редкое генетическое заболевание, самая частая причина непропорциональной низкорослости. В 80% случаев это случайная генетическая мутация, и только в 20% случаев заболевание передается наследственно от родителей своим детям.
Заболевание приводит к росту до 130 см во взрослом возрасте и нарушению пропорций тела.

Встречается в популяции чрезвычайно редко – в одном случае на 25-40 тысяч человек. 60 детей с этой болезнью рождается в России ежегодно.
По экспертным оценкам, в России проживает около 4 000 человек с ахондроплазией. По статистике это 10% случаев всех скелетных низкорослостей, то общее количество низкорослых людей, рост которых составляет до 140 см, в России составляет примерно 6000 человек.

Ахондроплазия – орфанное заболевание, одно из 7000 орфанных заболеваний, которые сейчас признает международное сообщество. Для 300 из них уже существует лечение и разрабатываются методы терапии. Еще для около 500 редких болезней сейчас проходят клинические исследования лекарств. Для лечения ахондроплазии создан и применяется с 2021 года препарат «восоритид». Детей с ахондроплазией из России им обеспечивает государственный фонд «Круг Добра», еще около 5 препаратов для лечения ахондроплазии в настоящий момент находятся в стадии клинических исследований. Также «Восоритид» сейчас исследуется у пациентов с другими скелетными дисплазиями. Но пока лицензированного патогенетического лечения для других скелетных низкорослостей – нет.

📝 ИССЛЕДОВАНИЕ
В опросе приняли участие 350 взрослых пациентов и родителей (законных представителей) детей из 69 регионов России. Наибольшее число ответивших были из Москвы (56 респондентов), Московской области (27 респондентов) и Санкт-Петербурга (26 респондентов).
Среди основных проблем родители назвали:
- Отсутствие в городе проживания осведомленных врачей и реабилитологов – 62% (196 респондентов);
- Недоступность лечения, препятствия в получении необходимых медицинских препаратов и технических средств реабилитации – 21% (66 респондентов);
- Высокая стоимость качественных медицинских услуг и программ реабилитации 44% (141 респондентов);
- Высокие расходы на проезд к месту лечения 34% (107 респондентов).

В большей степени люди с низкорослостью и их близкие страдают от навязчивого внимания окружающих (57% – 199 респондентов из 350), обсуждения диагноза за спиной (44% – 154 человека из 350), неуместных замечаний или вопросов от незнакомых людей (58% – 201 из 350), фотографирования без разрешения (15% – 53 человека). С отказом в оказании услуг из-за внешности (сферы услуг, торговых, образовательных и т.п.) столкнулись 52 респондента (15%).

📌 1 ноября 2024 года начнет работать бесплатная информационная линия, которую запустит АНО «Центр «Немаленькие люди». Операторы линии ответят на все вопросы, связанные с низкорослостью. Линия предназначена для пациентов, семей с детьми с таким диагнозом, медицинских и других помогающих специалистов, а также СМИ.

Номер линии:
8 800 222 32 09
Подробнее - на сайте Фонда

#кругдобра_нашидрузья

Частые вопросы-ответы

✅В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова поступает много идентичных вопросов от пациентов.

✅Людей интересует,
❓как попасть к врачу-генетику МГНЦ на очную консультацию,
❓будет ли прием или обследование бесплатными,
❓что взять с собой на консультацию,
❓как получить консультацию врача-генетика МГНЦ, в том числе, по телемедицине,
❓как сдать анализ платно, не приезжая в МГНЦ,
❓почему генетические анализы выполняются так долго,
и многое другое.

✅В МГНЦ собрали самые частые вопросы, подготовили ответы и опубликовали их на официальном сайте центра.

Подробно читайте 👉🏻по ссылке.