Владимир Сигин принял участие в стратегической сессии «Молодежные лаборатории: объединяясь для решения задач региона и страны»
🧬Серия сессий во всех федеральных округах организована Минобрнауки России совместно с дирекцией Научно-технических программ при экспертной поддержке Координационного совета по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте РФ по науке и образованию.
🧬Финальная стратегическая сессия, на которой были подведены итоги предыдущих региональных встреч, состоялась в Москве. На мероприятии руководители молодежных лабораторий обсудили тему обновления материально-технической базы, кадровые вопросы, поделились предложениями по развитию лабораторий.
🧬От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в стратегической сессии принял участие заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета, к.б.н. Владимир Сигин.
🧬Серия сессий во всех федеральных округах организована Минобрнауки России совместно с дирекцией Научно-технических программ при экспертной поддержке Координационного совета по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте РФ по науке и образованию.
🧬Финальная стратегическая сессия, на которой были подведены итоги предыдущих региональных встреч, состоялась в Москве. На мероприятии руководители молодежных лабораторий обсудили тему обновления материально-технической базы, кадровые вопросы, поделились предложениями по развитию лабораторий.
🧬От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в стратегической сессии принял участие заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета, к.б.н. Владимир Сигин.
❤8👍8🔥2
Заместителя директора МГНЦ Веру Ижевскую наградили памятной медалью имени В.С. Баранова
🔷В Санкт-Петербурге с 6 по 10 ноября 2024 года проходит II Всероссийская конференция имени В.С. Баранова «Поэзия генома» с международным участием.
В программе – пленарное заседание, лекции, круглые столы, секционные заседания.
🔷На конференцию собрались ведущие специалисты в области медицинской генетики, пренатальной диагностики, генетики сложных мультифакторных заболеваний, репродуктивной медицины, биобанкирования и биоинформатики. В числе участников и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Во время открытия конференции заместителя директора по научной работе МГНЦ, председателя Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Веру Ижевскую наградили памятной медалью имени В.С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта за вклад в развитие медицинской генетики и пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний.
🔷В Санкт-Петербурге с 6 по 10 ноября 2024 года проходит II Всероссийская конференция имени В.С. Баранова «Поэзия генома» с международным участием.
В программе – пленарное заседание, лекции, круглые столы, секционные заседания.
🔷На конференцию собрались ведущие специалисты в области медицинской генетики, пренатальной диагностики, генетики сложных мультифакторных заболеваний, репродуктивной медицины, биобанкирования и биоинформатики. В числе участников и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Во время открытия конференции заместителя директора по научной работе МГНЦ, председателя Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Веру Ижевскую наградили памятной медалью имени В.С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта за вклад в развитие медицинской генетики и пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний.
❤🔥17🔥5👍3
Проект «Редкая экспедиция» в Республике Дагестан
🟢 Возглавляет экспедицию руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🟢С 4 по 6 ноября в рамках проекта офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев и Светлана Кузнецова обследовали пациентов с орфанной патологией органа зрения в Республике Дагестан. Врачи осмотрели пациентов с патологией сетчатки и другими сложными неустановленными диагнозами.
🟢Также Виталий Кадышев прочитал лекцию, посвященную офтальмогенетике, и провел практические мастер-классы для специалистов. Пополнить свои профессиональные знания пришли больше 50 врачей-офтальмологов региона.
🟢За многолетний добросовестный труд и высокий профессионализм Виталия Кадышева 5 ноября Министерство здравоохранения Республики Дагестан наградило Почетной грамотой.
Фото: фонд «Люди-маяки»
🟢 Возглавляет экспедицию руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🟢С 4 по 6 ноября в рамках проекта офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев и Светлана Кузнецова обследовали пациентов с орфанной патологией органа зрения в Республике Дагестан. Врачи осмотрели пациентов с патологией сетчатки и другими сложными неустановленными диагнозами.
🟢Также Виталий Кадышев прочитал лекцию, посвященную офтальмогенетике, и провел практические мастер-классы для специалистов. Пополнить свои профессиональные знания пришли больше 50 врачей-офтальмологов региона.
🟢За многолетний добросовестный труд и высокий профессионализм Виталия Кадышева 5 ноября Министерство здравоохранения Республики Дагестан наградило Почетной грамотой.
Фото: фонд «Люди-маяки»
👍14❤4👏2
Forwarded from PCR.NEWS
В 2020 году Нобелевскую премию по химии вручили за открытие CRISPR-Cas9 – молекулярных ножниц, способных вырезать и вставлять определенные участки в ДНК. Эта технология объединила высокую точность с простотой нацеливания на мишень в геноме и не только изменила возможности научного эксперимента, но и открыла пути к лечению заболеваний, созданию устойчивых сельхозкультур и решению многих других глобальных проблем. Но встает главный вопрос: найдет ли редактирование генома широкое применение в медицине или останется модной игрушкой 2020-х годов?
Давайте попробуем разобраться вместе со Светланой Анатольевной Смирнихиной, кандидатом медицинских наук, доцентом и заведующей лабораторией редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
На лекции «Искусство редактирования: как мы меняем генетическую информацию» она расскажет о том, как за последние десятилетия изменились наши представления о генетике и какие новые горизонты открывает перед нами технология редактирования генома.
⏰ 7 ноября в 19:00
📌 Лекторий павильона Заповедное посольство. Все лекции бесплатные и проводятся только в офлайн формате.
Необходима предварительная регистрация, количество мест ограничено!
Давайте попробуем разобраться вместе со Светланой Анатольевной Смирнихиной, кандидатом медицинских наук, доцентом и заведующей лабораторией редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
На лекции «Искусство редактирования: как мы меняем генетическую информацию» она расскажет о том, как за последние десятилетия изменились наши представления о генетике и какие новые горизонты открывает перед нами технология редактирования генома.
📌 Лекторий павильона Заповедное посольство. Все лекции бесплатные и проводятся только в офлайн формате.
Необходима предварительная регистрация, количество мест ограничено!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍15❤3
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Брошюра.pdf
1.4 MB
🔬В 2023 году в России начали проводить расширенный неонатальный скрининг на 36 редких болезней.
🧬Благодаря ранней диагностике, когда еще нет симптомов болезни, появилась возможность вовремя начать терапию и предотвратить тяжелые осложнения.
Безусловно, принять диагноз, поверить результатам тестов, сложно.
📑Поэтому Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) подготовило информационную брошюру для пациентов и их семей об одном из таких редких заболеваний – дефиците среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот (MCADD).
👉Прочитайте эту брошюру, следуйте рекомендациям ваших врачей, и мы уверены, что ребенок, несмотря на сложный диагноз, будет расти здоровым и счастливым!
🧬Благодаря ранней диагностике, когда еще нет симптомов болезни, появилась возможность вовремя начать терапию и предотвратить тяжелые осложнения.
Безусловно, принять диагноз, поверить результатам тестов, сложно.
📑Поэтому Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) подготовило информационную брошюру для пациентов и их семей об одном из таких редких заболеваний – дефиците среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот (MCADD).
👉Прочитайте эту брошюру, следуйте рекомендациям ваших врачей, и мы уверены, что ребенок, несмотря на сложный диагноз, будет расти здоровым и счастливым!
❤17👍9💯1
Диагностировать болезнь Помпе помогут в МГНЦ
🧬Болезнь Помпе – это наследственное заболевание, связанное с недостаточностью фермента кислой альфа-глюкозидазы в лизосомах, что приводит к накоплению гликогена в скелетных и сердечной мышцах.
🧬Об этом рассказал 6 ноября заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Сергей Никитин, выступая на теле-вебинаре «Статус инвалида. Социальные льготы или доступ к терапии?».
🧬Существует две формы болезни Помпе в зависимости от возраста манифестации: младенческая и с поздним началом.
– перечислил признаки и симптомы Сергей Никитин.
🧬Он также рассказал, что в МГНЦ есть программы для России и Беларуси, которые помогают диагностировать болезнь.
🧬Болезнь Помпе – это наследственное заболевание, связанное с недостаточностью фермента кислой альфа-глюкозидазы в лизосомах, что приводит к накоплению гликогена в скелетных и сердечной мышцах.
🧬Об этом рассказал 6 ноября заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Сергей Никитин, выступая на теле-вебинаре «Статус инвалида. Социальные льготы или доступ к терапии?».
🧬Существует две формы болезни Помпе в зависимости от возраста манифестации: младенческая и с поздним началом.
«Первые симптомы – слабость мышц тазового пояса, ног, слабость аксиальной мускулатуры, снижение показателей в спорте и трудности при обычных ежедневных нагрузках. Если болезнь прогрессирует, появляются боли в спине, утомляемость, слабеют мышцы рук, происходит нарушение сна»,
– перечислил признаки и симптомы Сергей Никитин.
🧬Он также рассказал, что в МГНЦ есть программы для России и Беларуси, которые помогают диагностировать болезнь.
👍13❤1
Forwarded from PCR.NEWS
Поговорили о том, как в последние два-три года складываются отношения у российских авторов научных статей с международными журналами, есть ли проблемы с публикацией. В эмоциональных обсуждениях мнения расходятся от «всюду русофобия» до «вообще нет изменений». Мы спросили тех, кто имеет не теоретическое мнение, а личный опыт.
Сергей Куцев выступил с докладом на парламентских слушаниях Совфеда
✅Председатель СФ Валентина Матвиенко провела 7 ноября парламентские слушания по законодательному регулированию вопросов здорового питания детей раннего возраста до трех лет.
✅В своем выступлении директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев акцентировал внимание на необходимость обеспечения специализированными продуктами лечебного питания детей с орфанными заболеваниями в первые дни после рождения.
✅В РФ обеспечение специализированными продуктами лечебного питания осуществляется согласно постановлению Правительства.
✅Хотя в документе указан стабильный перечень, оно не обновлялось с 2015 года.
✅Председатель СФ Валентина Матвиенко провела 7 ноября парламентские слушания по законодательному регулированию вопросов здорового питания детей раннего возраста до трех лет.
✅В своем выступлении директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев акцентировал внимание на необходимость обеспечения специализированными продуктами лечебного питания детей с орфанными заболеваниями в первые дни после рождения.
✅В РФ обеспечение специализированными продуктами лечебного питания осуществляется согласно постановлению Правительства.
✅Хотя в документе указан стабильный перечень, оно не обновлялось с 2015 года.
«Со временем разрабатываются клинические рекомендации и стандарты лечения новых заболеваний. Но из-за отсутствия необходимого механизма невозможно вносить соответствующие изменения в этот перечень», – отметил Сергей Куцев.
👍20❤5🔥3
Forwarded from Наука и университеты
В РФ открылись два новых портала научных новостей. Российский агрегатор научно-технологической информации Inscience.pro и баннерная сеть "Национальная научная сеть", нацеленные на создание интернет-инфраструктуры для популяризации науки, стали доступны для широкого круга пользователей. Об этом сообщил проектный офис Десятилетия науки и технологий в РФ.
Агрегатор научно-технологической информации Inscience.pro создан при участии РАН, МГУ имени М. В. Ломоносова и Дирекции Фестиваля науки "Наука 0+". Вузы, НИИ и отдельные ученые могут публиковать на нем результаты своих работ. Предполагается, что читателями материалов в первую очередь станут представители других научных организаций, журналисты и интересующиеся наукой пользователи.
Проект "Национальная научная сеть" - система интернет-баннеров, размещенная на сайтах научных и образовательных учреждений. Баннеры содержат ссылки на новости, опубликованные на сайтах других университетов-партнеров. Этот проект инициирован Российским центром научной информации и так же поддержан РАН и МГУ.
Агрегатор научно-технологической информации Inscience.pro создан при участии РАН, МГУ имени М. В. Ломоносова и Дирекции Фестиваля науки "Наука 0+". Вузы, НИИ и отдельные ученые могут публиковать на нем результаты своих работ. Предполагается, что читателями материалов в первую очередь станут представители других научных организаций, журналисты и интересующиеся наукой пользователи.
Проект "Национальная научная сеть" - система интернет-баннеров, размещенная на сайтах научных и образовательных учреждений. Баннеры содержат ссылки на новости, опубликованные на сайтах других университетов-партнеров. Этот проект инициирован Российским центром научной информации и так же поддержан РАН и МГУ.
👍7❤4
🔖Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в конференции «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только»
🔖Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
🔖Научное мероприятие пройдет, как в очном, так и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🗓Когда: 21-22 ноября 2024 года.
🔎Где: В Пензенской областной клинической больнице им. Н.Н. Бурденко по адресу: г. Пенза, ул. Лермонтова, д.28.
Зарегистрироваться можно 👉 по ссылке
🔖Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
🔖Научное мероприятие пройдет, как в очном, так и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🗓Когда: 21-22 ноября 2024 года.
🔎Где: В Пензенской областной клинической больнице им. Н.Н. Бурденко по адресу: г. Пенза, ул. Лермонтова, д.28.
Зарегистрироваться можно 👉 по ссылке
👍6❤1
Институт медицинской генетики АМН СССР в 70-80 годы XX века
📘Продолжаем публикации в рубрике «Историческая страница». В этот раз своими воспоминаниями поделился сотрудник лаборатории экспериментальной генетики, к.б.н. Борис Александрович Кауров.
📘«Когда я пришёл в первый раз в лабораторию, то обратил внимание на заведующего Владимира Ильича Иванова. Впечатляющий внешний вид и манера поведения выдавали в нём человека незаурядного ума и одновременно демократичного в общении.
📘Яркий след в памяти оставила и встреча со всемирно известным ученым Николаем Владимировичем Тимофеевым-Ресовским, учениками которого были Н.П. Бочков, В.И. Иванов, Е.К. Гинтер и многие другие известные генетики.
📘В то время он жил в Обнинске и, приехав в Москву, сначала заглянул в нашу лабораторию, а потом встретился с молодыми учёными. Николай Владимирович поражал своей мощью и полностью соответствовал прототипу, описанному Даниилом Граниным в его знаменитом романе «Зубр».
На фото: Сотрудники лаборатории экспериментальной генетики
#историческаястраница
📘Продолжаем публикации в рубрике «Историческая страница». В этот раз своими воспоминаниями поделился сотрудник лаборатории экспериментальной генетики, к.б.н. Борис Александрович Кауров.
📘«Когда я пришёл в первый раз в лабораторию, то обратил внимание на заведующего Владимира Ильича Иванова. Впечатляющий внешний вид и манера поведения выдавали в нём человека незаурядного ума и одновременно демократичного в общении.
📘Яркий след в памяти оставила и встреча со всемирно известным ученым Николаем Владимировичем Тимофеевым-Ресовским, учениками которого были Н.П. Бочков, В.И. Иванов, Е.К. Гинтер и многие другие известные генетики.
📘В то время он жил в Обнинске и, приехав в Москву, сначала заглянул в нашу лабораторию, а потом встретился с молодыми учёными. Николай Владимирович поражал своей мощью и полностью соответствовал прототипу, описанному Даниилом Граниным в его знаменитом романе «Зубр».
На фото: Сотрудники лаборатории экспериментальной генетики
#историческаястраница
👍12❤3👏2
Екатерина Захарова рассказала о ранней диагностике редких болезней
✅В Томске состоялась межрегиональная экспертная сессия «Редкая география РФ», которая собрала ведущих российских специалистов в сфере оказания медицинской помощи «редким» пациентам.
✅На сессии в онлайн-формате с докладом «Ранняя диагностика редких болезней. Актуальные вопросы взаимодействия после постановки диагноза» выступила заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель Экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова.
✅В программе было и посещение Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Члены экспертного совета познакомились с организацией работы в лабораториях и клинических подразделениях.
✅По итогам сессии сформулировали предложения, адресованные Правительству РФ, Федеральному фонду ОМС, Минздраву РФ, органам исполнительной власти в сфере охраны здоровья и медорганизациям субъектов РФ.
✅В Томске состоялась межрегиональная экспертная сессия «Редкая география РФ», которая собрала ведущих российских специалистов в сфере оказания медицинской помощи «редким» пациентам.
✅На сессии в онлайн-формате с докладом «Ранняя диагностика редких болезней. Актуальные вопросы взаимодействия после постановки диагноза» выступила заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель Экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова.
✅В программе было и посещение Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Члены экспертного совета познакомились с организацией работы в лабораториях и клинических подразделениях.
✅По итогам сессии сформулировали предложения, адресованные Правительству РФ, Федеральному фонду ОМС, Минздраву РФ, органам исполнительной власти в сфере охраны здоровья и медорганизациям субъектов РФ.
👍10❤5
Для спасения жизни ребенка с наследственным заболеванием важен каждый день
🔷В новом выпуске программы Российского Радиоуниверситета «Радио России» вышло интервью главного врача МГНЦ Сергея Воронина.
🔷Тема: «Расширенный неонатальный скрининг. Огромное счастье и ответственность».
Выдержки из интервью.
🔹Проблема редких заболеваний в нашей стране – очень давняя. Такие болезни протекают с тяжелыми клиническими проявлениями и приводят к инвалидности или к ранней гибели. Поэтому важно выявить таких пациентов на доклинической стадии, когда нет выраженных симптомов болезни.
🔹В этом году МГНЦ исполнилось 55 лет, и все эти годы врачи помогают пациентам заподозрить наследственное заболевание при проведении неонатального скрининга.
🔹Расширенный неонатальный скрининг реализуется во всех 89 субъектах, в том числе, ДНР, ЛНР, Запорожской и Херсонской областях.
🔹Для ребенка с наследственным заболеванием имеет значение каждый пропущенный день. Сейчас время проведения первичных анализов сокращено с 10 дней до 72 часов.
🔷В новом выпуске программы Российского Радиоуниверситета «Радио России» вышло интервью главного врача МГНЦ Сергея Воронина.
🔷Тема: «Расширенный неонатальный скрининг. Огромное счастье и ответственность».
Выдержки из интервью.
🔹Проблема редких заболеваний в нашей стране – очень давняя. Такие болезни протекают с тяжелыми клиническими проявлениями и приводят к инвалидности или к ранней гибели. Поэтому важно выявить таких пациентов на доклинической стадии, когда нет выраженных симптомов болезни.
🔹В этом году МГНЦ исполнилось 55 лет, и все эти годы врачи помогают пациентам заподозрить наследственное заболевание при проведении неонатального скрининга.
🔹Расширенный неонатальный скрининг реализуется во всех 89 субъектах, в том числе, ДНР, ЛНР, Запорожской и Херсонской областях.
🔹Для ребенка с наследственным заболеванием имеет значение каждый пропущенный день. Сейчас время проведения первичных анализов сокращено с 10 дней до 72 часов.
👍12❤5💯2
13 ноября – Международный день слепых
❇️Каждый год 13 ноября в мире отмечают Международный день слепых. Его учредили в 1984 году по решению ВОЗ. Это поможет обратить внимание на проблемы людей с полной или частичной потерей зрения.
❇️В МГНЦ с 2021 года работает научно-клинический центр генетики глазных болезней. Здесь на основе последних научных достижений разрабатываются алгоритмы диагностики наследственных болезней органов зрения.
– рассказал руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
❇️Каждый год 13 ноября в мире отмечают Международный день слепых. Его учредили в 1984 году по решению ВОЗ. Это поможет обратить внимание на проблемы людей с полной или частичной потерей зрения.
❇️В МГНЦ с 2021 года работает научно-клинический центр генетики глазных болезней. Здесь на основе последних научных достижений разрабатываются алгоритмы диагностики наследственных болезней органов зрения.
«На сегодняшний день по данным центра генетики глазных болезней МГНЦ в России выявлено более 3000 пациентов с наследственными болезнями зрительного анализатора, из которых часть получила таргетную, в том числе генозаместительную терапию. Дорогостоящее лечение доступно детям благодаря фонду «Круг добра»,
– рассказал руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
💔6❤5👍2