Екатерина Захарова рассказала о ранней диагностике редких болезней
✅В Томске состоялась межрегиональная экспертная сессия «Редкая география РФ», которая собрала ведущих российских специалистов в сфере оказания медицинской помощи «редким» пациентам.
✅На сессии в онлайн-формате с докладом «Ранняя диагностика редких болезней. Актуальные вопросы взаимодействия после постановки диагноза» выступила заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель Экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова.
✅В программе было и посещение Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Члены экспертного совета познакомились с организацией работы в лабораториях и клинических подразделениях.
✅По итогам сессии сформулировали предложения, адресованные Правительству РФ, Федеральному фонду ОМС, Минздраву РФ, органам исполнительной власти в сфере охраны здоровья и медорганизациям субъектов РФ.
✅В Томске состоялась межрегиональная экспертная сессия «Редкая география РФ», которая собрала ведущих российских специалистов в сфере оказания медицинской помощи «редким» пациентам.
✅На сессии в онлайн-формате с докладом «Ранняя диагностика редких болезней. Актуальные вопросы взаимодействия после постановки диагноза» выступила заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель Экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова.
✅В программе было и посещение Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Члены экспертного совета познакомились с организацией работы в лабораториях и клинических подразделениях.
✅По итогам сессии сформулировали предложения, адресованные Правительству РФ, Федеральному фонду ОМС, Минздраву РФ, органам исполнительной власти в сфере охраны здоровья и медорганизациям субъектов РФ.
👍10❤5
Для спасения жизни ребенка с наследственным заболеванием важен каждый день
🔷В новом выпуске программы Российского Радиоуниверситета «Радио России» вышло интервью главного врача МГНЦ Сергея Воронина.
🔷Тема: «Расширенный неонатальный скрининг. Огромное счастье и ответственность».
Выдержки из интервью.
🔹Проблема редких заболеваний в нашей стране – очень давняя. Такие болезни протекают с тяжелыми клиническими проявлениями и приводят к инвалидности или к ранней гибели. Поэтому важно выявить таких пациентов на доклинической стадии, когда нет выраженных симптомов болезни.
🔹В этом году МГНЦ исполнилось 55 лет, и все эти годы врачи помогают пациентам заподозрить наследственное заболевание при проведении неонатального скрининга.
🔹Расширенный неонатальный скрининг реализуется во всех 89 субъектах, в том числе, ДНР, ЛНР, Запорожской и Херсонской областях.
🔹Для ребенка с наследственным заболеванием имеет значение каждый пропущенный день. Сейчас время проведения первичных анализов сокращено с 10 дней до 72 часов.
🔷В новом выпуске программы Российского Радиоуниверситета «Радио России» вышло интервью главного врача МГНЦ Сергея Воронина.
🔷Тема: «Расширенный неонатальный скрининг. Огромное счастье и ответственность».
Выдержки из интервью.
🔹Проблема редких заболеваний в нашей стране – очень давняя. Такие болезни протекают с тяжелыми клиническими проявлениями и приводят к инвалидности или к ранней гибели. Поэтому важно выявить таких пациентов на доклинической стадии, когда нет выраженных симптомов болезни.
🔹В этом году МГНЦ исполнилось 55 лет, и все эти годы врачи помогают пациентам заподозрить наследственное заболевание при проведении неонатального скрининга.
🔹Расширенный неонатальный скрининг реализуется во всех 89 субъектах, в том числе, ДНР, ЛНР, Запорожской и Херсонской областях.
🔹Для ребенка с наследственным заболеванием имеет значение каждый пропущенный день. Сейчас время проведения первичных анализов сокращено с 10 дней до 72 часов.
👍12❤5💯2
13 ноября – Международный день слепых
❇️Каждый год 13 ноября в мире отмечают Международный день слепых. Его учредили в 1984 году по решению ВОЗ. Это поможет обратить внимание на проблемы людей с полной или частичной потерей зрения.
❇️В МГНЦ с 2021 года работает научно-клинический центр генетики глазных болезней. Здесь на основе последних научных достижений разрабатываются алгоритмы диагностики наследственных болезней органов зрения.
– рассказал руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
❇️Каждый год 13 ноября в мире отмечают Международный день слепых. Его учредили в 1984 году по решению ВОЗ. Это поможет обратить внимание на проблемы людей с полной или частичной потерей зрения.
❇️В МГНЦ с 2021 года работает научно-клинический центр генетики глазных болезней. Здесь на основе последних научных достижений разрабатываются алгоритмы диагностики наследственных болезней органов зрения.
«На сегодняшний день по данным центра генетики глазных болезней МГНЦ в России выявлено более 3000 пациентов с наследственными болезнями зрительного анализатора, из которых часть получила таргетную, в том числе генозаместительную терапию. Дорогостоящее лечение доступно детям благодаря фонду «Круг добра»,
– рассказал руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
💔6❤5👍2
Forwarded from Law&Bioethics🧬
С 2025 для граждан ОАЭ, планирующих вступить в брак, обязательной частью предсвадебного медицинского обследования станет генетическое тестирование. Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения Абу-Даби.
👰♀️🤵♂️Ранее медосмотр перед вступлением в брак был обязательным как для граждан, так и для экспатов, однако генетическое тестирование оставалось добровольным.
Этот шаг является частью масштабной инициативы страны по укреплению общественного здравоохранения и профилактике наследственных заболеваний в рамках Программы генома ОАЭ.
🧬 Программа генома ОАЭ была запущена в 2019 году, а в 2021 году под руководством шейха Халида бен Мохаммеда бен Заеда был создан Совет по геному ОАЭ.
Цель программы – выявление и предупреждение генетических заболеваний, распространённых среди населения ОАЭ, и улучшение качества жизни граждан.
#международноеобозрение #генетика
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥26👍10❤6🙏2
Айсылу Муртазина выступила на международной конференции «Междисциплинарная неврология»
🧬Международная научно-практическая конференция «Междисциплинарная неврология» проходила с 6 по 8 ноября 2024 года в Казахстане.
🧬Участники обсудили актуальные вопросы диагностики и лечения разных неврологических болезней.
🧬Отдельная секция была посвящена орфанным нозологиям, на которой выступила заведующая лабораторией нейрогенетики МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина. Она представила доклад о дифференциальной диагностике наследственных миопатий.
подчеркнула эксперт.
🧬Во время конференции врачи также провели анализ клинических наблюдений и осмотрели пациентов с нервно-мышечной патологией.
🧬Международная научно-практическая конференция «Междисциплинарная неврология» проходила с 6 по 8 ноября 2024 года в Казахстане.
🧬Участники обсудили актуальные вопросы диагностики и лечения разных неврологических болезней.
🧬Отдельная секция была посвящена орфанным нозологиям, на которой выступила заведующая лабораторией нейрогенетики МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина. Она представила доклад о дифференциальной диагностике наследственных миопатий.
«Многообразие клинических и генетических форм и широкий диапазон возраста манифестации наследственных миопатий требует как от врача-невролога, так и от врача-генетика умения проводить дифференциальную диагностику этих состояний на клиническом этапе, чтобы правильно выбрать метод молекулярно-генетического исследования», –
подчеркнула эксперт.
🧬Во время конференции врачи также провели анализ клинических наблюдений и осмотрели пациентов с нервно-мышечной патологией.
👍11❤8👏5
Forwarded from Минздрав России
🤰Михаил Мурашко: Учреждения родовспоможения ДНР включены в программу расширенного неонатального скрининга
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко во время рабочей поездки в ДНР рассказал о развитии перинатальной медицины в регионе.
— Сегодня новый Донецкий республиканский перинатальный центр имени В.К. Чайки активно работает, принимает пациенток с самыми тяжелыми патологиями. Все родовспомогательные учреждения включены в систему расширенного скрининга новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, — подчеркнул министр.
👩🍼Он также отметил, что в следующих нацпроектах планируется развить сеть женских консультаций, дооснастить детские больницы региона.
Особое внимание будет также уделяться и созданию центров здоровья, которые будут способствовать профилактике хронических заболеваний. В том числе, в выездной форме - специалисты будут выезжать в организованные коллективы - на предприятия, в учебные заведения.
— Такие центры позволяют избежать или предотвратить те заболевания, которые могут сокращать жизнь и здоровье, сокращать здоровую жизнь, — сказал Михаил Мурашко.
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко во время рабочей поездки в ДНР рассказал о развитии перинатальной медицины в регионе.
— Сегодня новый Донецкий республиканский перинатальный центр имени В.К. Чайки активно работает, принимает пациенток с самыми тяжелыми патологиями. Все родовспомогательные учреждения включены в систему расширенного скрининга новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, — подчеркнул министр.
👩🍼Он также отметил, что в следующих нацпроектах планируется развить сеть женских консультаций, дооснастить детские больницы региона.
Особое внимание будет также уделяться и созданию центров здоровья, которые будут способствовать профилактике хронических заболеваний. В том числе, в выездной форме - специалисты будут выезжать в организованные коллективы - на предприятия, в учебные заведения.
— Такие центры позволяют избежать или предотвратить те заболевания, которые могут сокращать жизнь и здоровье, сокращать здоровую жизнь, — сказал Михаил Мурашко.
👍5❤1
Светлана Смирнихина рассказала о методе геномного редактирования CRISPR-Cas9
📘Новый блок лекций, посвященный геному, в рамках научно-просветительского проекта «Метафаза» от PCR.NEWS и парка «Зарядье», открыла лекция заведующей лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Светланы Смирнихиной «Искусство редактирования: как мы меняем генетическую информацию».
📘Эксперт рассказала о самом популярном и перспективном методе геномного редактирования – CRISPR-Cas9. Сейчас основное применение метода — это создание моделей заболеваний, на клеточных культурах или на животных, 99% моделей заболеваний сейчас делаются таким способом.
– отметила Светлана Смирнихина.
📘Новый блок лекций, посвященный геному, в рамках научно-просветительского проекта «Метафаза» от PCR.NEWS и парка «Зарядье», открыла лекция заведующей лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Светланы Смирнихиной «Искусство редактирования: как мы меняем генетическую информацию».
📘Эксперт рассказала о самом популярном и перспективном методе геномного редактирования – CRISPR-Cas9. Сейчас основное применение метода — это создание моделей заболеваний, на клеточных культурах или на животных, 99% моделей заболеваний сейчас делаются таким способом.
«Самое интересное — это перспектива лечения болезней при помощи геномного редактирования. Теоретически, методом CRISPR-Cas9 в случае направленной гомологичной репарации можно исправить мутацию в каком-либо гене или встроить целый ген, если он не работает»,
– отметила Светлана Смирнихина.
👍27
Московским школьникам рассказали о медицинской генетике
🔰В московской общеобразовательной школе №2086 стартовал цикл лекций по медицинской генетике. Образовательный проект проводится в сотрудничестве с МГНЦ.
🔰Занятия для учеников 9 классов проводят ведущие специалисты центра. По мнению организаторов проекта, это повысит у школьников уровень знаний по биологии человека, разовьет интерес к современной медицине. Кроме того, такие занятия помогут ребятам задуматься о выборе будущей профессии.
🔰Первую лекцию цикла прочитал заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Поляков. Во время занятия он рассказал о моногенных болезнях, типах наследования, а также об электронной базе данных «Менделевское наследование у человека» (OMIM).
🔰Девятиклассники слушали Александра Владимировича с большим интересом, ведь он раскрыл для увлеченных слушателей новые возможности в обучении и профориентации.
🔰В московской общеобразовательной школе №2086 стартовал цикл лекций по медицинской генетике. Образовательный проект проводится в сотрудничестве с МГНЦ.
🔰Занятия для учеников 9 классов проводят ведущие специалисты центра. По мнению организаторов проекта, это повысит у школьников уровень знаний по биологии человека, разовьет интерес к современной медицине. Кроме того, такие занятия помогут ребятам задуматься о выборе будущей профессии.
🔰Первую лекцию цикла прочитал заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Поляков. Во время занятия он рассказал о моногенных болезнях, типах наследования, а также об электронной базе данных «Менделевское наследование у человека» (OMIM).
🔰Девятиклассники слушали Александра Владимировича с большим интересом, ведь он раскрыл для увлеченных слушателей новые возможности в обучении и профориентации.
👍21🔥4❤3
В Крыму неонатальный скрининг помог сохранить 16 детских жизней
🟢Более полутора лет в Крыму проводят расширенный неонатальный скрининг. Анализ крови показывает наличие одного из 36 опасных заболеваний. Биоматериал детей, у которых выявлены положительные результаты, для подтверждающей диагностики направляют в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
🟢 В роддоме у малышей из пятки берут несколько капель крови. Их наносят на специальные бланки и направляют в лабораторию, рассказала председатель крымского отделения Российской медассоциации, профессор кафедры акушерства и гинекологии №1 Крымского государственного медицинского Университета им. С.И. Георгиевского Наталья Резниченко.
— отметила врач.
🟢Более полутора лет в Крыму проводят расширенный неонатальный скрининг. Анализ крови показывает наличие одного из 36 опасных заболеваний. Биоматериал детей, у которых выявлены положительные результаты, для подтверждающей диагностики направляют в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
🟢 В роддоме у малышей из пятки берут несколько капель крови. Их наносят на специальные бланки и направляют в лабораторию, рассказала председатель крымского отделения Российской медассоциации, профессор кафедры акушерства и гинекологии №1 Крымского государственного медицинского Университета им. С.И. Георгиевского Наталья Резниченко.
«Польза неонатального скрининга состоит в раннем обнаружении заболевания, ещё до появления первых симптомов. Своевременная диагностика позволяет избежать неблагоприятных последствий. С начала 2023 года в Крыму у 16 новорождённых были выявлены наследственные заболевания в первые дни жизни»,
— отметила врач.
❤8👍4
Первый ребенок в России получил препарат эладокаген экзупарвовек
💊Лабораторное обследование ребенку провели в МГНЦ, в котором есть программа диагностики недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADCd).
💊Препарат стал доступен благодаря фонду «Круг добра». Лечение первый пациент получил в Российской детской клинической больнице.
💊 AADCd – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Его симптомы проявляются в среднем в первые 2-3 месяца жизни ребенка.
– рассказал главный врач МГНЦ Сергей Воронин.
💊По его словам, необходимо направить ребенка к генетику, если отмечается гипотония либо гипертония, задержка моторного развития, данные МРТ несовместимы с клиническими симптомами.
❗️Для проведения диагностики на AADCd в МГНЦ специалисты могут обратиться на горячую линию 8(800) 100-17-60.
Фото: РДКБ
💊Лабораторное обследование ребенку провели в МГНЦ, в котором есть программа диагностики недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADCd).
💊Препарат стал доступен благодаря фонду «Круг добра». Лечение первый пациент получил в Российской детской клинической больнице.
💊 AADCd – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Его симптомы проявляются в среднем в первые 2-3 месяца жизни ребенка.
«Несмотря на то, что при рождении дети кажутся здоровыми, у них замедляется темп роста, многие перестают набирать вес после первого года жизни. На все это должны обращать внимание педиатры»,
– рассказал главный врач МГНЦ Сергей Воронин.
💊По его словам, необходимо направить ребенка к генетику, если отмечается гипотония либо гипертония, задержка моторного развития, данные МРТ несовместимы с клиническими симптомами.
❗️Для проведения диагностики на AADCd в МГНЦ специалисты могут обратиться на горячую линию 8(800) 100-17-60.
Фото: РДКБ
👍14❤4
Бесплатный вебинар «Редкая форма резистентности к тиреоидным гормонам»
📍Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
🗓 Когда: 22 ноября в 15:00 в онлайн-формате
🖊Авторы: Скородок Юлия Леонидовна, Грабчак Татьяна Сергеевна, Плотникова Елена Валерьевна. Кафедра детских болезней им. проф. И.М. Воронцова ФП и ДПО СПбГПМУ.
🖊Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
🎙Докладчик: Грабчак Татьяна Сергеевна (Кафедра детских болезней им. проф. И.М. Воронцова ФП и ДПО СПбГПМ)
💬Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва)
✔️Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
📎 Трансляция доступна по ссылке
📍Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
🗓 Когда: 22 ноября в 15:00 в онлайн-формате
🖊Авторы: Скородок Юлия Леонидовна, Грабчак Татьяна Сергеевна, Плотникова Елена Валерьевна. Кафедра детских болезней им. проф. И.М. Воронцова ФП и ДПО СПбГПМУ.
🖊Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
🎙Докладчик: Грабчак Татьяна Сергеевна (Кафедра детских болезней им. проф. И.М. Воронцова ФП и ДПО СПбГПМ)
💬Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва)
✔️Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
📎 Трансляция доступна по ссылке
mgnc.ktalk.ru
Видеоконференция Толк
Подключиться к видеоконференции
❤7👍3
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Бесплатный вебинар «Редкая форма резистентности к тиреоидным гормонам» 📍Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».…»
Как генетическое тестирование помогает бороться с раком предстательной железы
🔷В Москве 15 ноября состоялась конференция Российского общества онкоурологов Movember-2024.
🔷О роли медицинской генетики в диагностике и выборе таргетной терапии при злокачественной опухоли предстательной железы, в частности, кастрационно-резистентном раке предстательной железы (КРРПЖ), рассказал заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, член правления РООУ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
🔷Ученый выступил с докладом «Взгляд генетика на КРРПЖ: кому, когда, для чего и где проводить генетическое тестирование?». Он рассказал какие клинические показания должны стать основанием для направления пациентов на диагностику болезни.
🔷В Москве 15 ноября состоялась конференция Российского общества онкоурологов Movember-2024.
🔷О роли медицинской генетики в диагностике и выборе таргетной терапии при злокачественной опухоли предстательной железы, в частности, кастрационно-резистентном раке предстательной железы (КРРПЖ), рассказал заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, член правления РООУ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
🔷Ученый выступил с докладом «Взгляд генетика на КРРПЖ: кому, когда, для чего и где проводить генетическое тестирование?». Он рассказал какие клинические показания должны стать основанием для направления пациентов на диагностику болезни.
«Обсуждение показаний, методов и особенностей клинической интерпретации результатов молекулярно-генетических исследований при раке предстательной железы вызвало большой интерес у присутствующих на конференции урологов, хирургов и онкологов-химиотерапевтов»,– отметил эксперт.
👍13🔥1💯1
Делегация МГНЦ приняла участие в конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»
✅Мероприятие прошло 14-15 ноября на базе НМИЦ здоровья детей Минздрава России. Пленарное заседание открыл директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев с докладом «Геномные и постгеномные технологии в диагностике наследственных болезней».
✅Также свои доклады представили:
🔹главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская,
🔹главный врач МГНЦ, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДВФО, к.м.н. Сергей Воронин,
🔹заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков,
🔹заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.
✅Конференция стала важным событием для медицинского сообщества, открывая новые горизонты в изучении редких болезней.
✅Мероприятие прошло 14-15 ноября на базе НМИЦ здоровья детей Минздрава России. Пленарное заседание открыл директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев с докладом «Геномные и постгеномные технологии в диагностике наследственных болезней».
✅Также свои доклады представили:
🔹главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская,
🔹главный врач МГНЦ, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДВФО, к.м.н. Сергей Воронин,
🔹заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков,
🔹заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.
✅Конференция стала важным событием для медицинского сообщества, открывая новые горизонты в изучении редких болезней.
👍10❤4
На IV Всероссийской научно-практической конференции «ORPHA-DA» уделили внимание лечению муковисцидоза
🟢Во время конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам», которая состоялась 14-15 ноября 2024 года, наследственному заболеванию муковисцидоз было посвящено несколько симпозиумов.
🟢Раннее выявление болезни с помощью неонатального скрининга, новейшие диагностические технологии позволяют минимизировать проявления заболевания для большей части пациентов с определенными типами патологических вариантов в гене CFTR, рассказала главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская.
🟢Научные разработки в области генной инженерии, которые проводят во многих странах, и также в МГНЦ, приближаются или уже находятся на стадии доклинических и клинических испытаний.
– резюмировала специалист.
🟢Во время конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам», которая состоялась 14-15 ноября 2024 года, наследственному заболеванию муковисцидоз было посвящено несколько симпозиумов.
🟢Раннее выявление болезни с помощью неонатального скрининга, новейшие диагностические технологии позволяют минимизировать проявления заболевания для большей части пациентов с определенными типами патологических вариантов в гене CFTR, рассказала главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская.
🟢Научные разработки в области генной инженерии, которые проводят во многих странах, и также в МГНЦ, приближаются или уже находятся на стадии доклинических и клинических испытаний.
«Разрабатываемые препараты будут предназначены для всех типов мутаций в гене CFTR, а значит потенциально подойдут всем больным муковисцидозом»,
– резюмировала специалист.
👍6❤2🙏1