Первый ребенок в России получил препарат эладокаген экзупарвовек
💊Лабораторное обследование ребенку провели в МГНЦ, в котором есть программа диагностики недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADCd).
💊Препарат стал доступен благодаря фонду «Круг добра». Лечение первый пациент получил в Российской детской клинической больнице.
💊 AADCd – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Его симптомы проявляются в среднем в первые 2-3 месяца жизни ребенка.
– рассказал главный врач МГНЦ Сергей Воронин.
💊По его словам, необходимо направить ребенка к генетику, если отмечается гипотония либо гипертония, задержка моторного развития, данные МРТ несовместимы с клиническими симптомами.
❗️Для проведения диагностики на AADCd в МГНЦ специалисты могут обратиться на горячую линию 8(800) 100-17-60.
Фото: РДКБ
💊Лабораторное обследование ребенку провели в МГНЦ, в котором есть программа диагностики недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADCd).
💊Препарат стал доступен благодаря фонду «Круг добра». Лечение первый пациент получил в Российской детской клинической больнице.
💊 AADCd – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Его симптомы проявляются в среднем в первые 2-3 месяца жизни ребенка.
«Несмотря на то, что при рождении дети кажутся здоровыми, у них замедляется темп роста, многие перестают набирать вес после первого года жизни. На все это должны обращать внимание педиатры»,
– рассказал главный врач МГНЦ Сергей Воронин.
💊По его словам, необходимо направить ребенка к генетику, если отмечается гипотония либо гипертония, задержка моторного развития, данные МРТ несовместимы с клиническими симптомами.
❗️Для проведения диагностики на AADCd в МГНЦ специалисты могут обратиться на горячую линию 8(800) 100-17-60.
Фото: РДКБ
👍14❤4
Бесплатный вебинар «Редкая форма резистентности к тиреоидным гормонам»
📍Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
🗓 Когда: 22 ноября в 15:00 в онлайн-формате
🖊Авторы: Скородок Юлия Леонидовна, Грабчак Татьяна Сергеевна, Плотникова Елена Валерьевна. Кафедра детских болезней им. проф. И.М. Воронцова ФП и ДПО СПбГПМУ.
🖊Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
🎙Докладчик: Грабчак Татьяна Сергеевна (Кафедра детских болезней им. проф. И.М. Воронцова ФП и ДПО СПбГПМ)
💬Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва)
✔️Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
📎 Трансляция доступна по ссылке
📍Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
🗓 Когда: 22 ноября в 15:00 в онлайн-формате
🖊Авторы: Скородок Юлия Леонидовна, Грабчак Татьяна Сергеевна, Плотникова Елена Валерьевна. Кафедра детских болезней им. проф. И.М. Воронцова ФП и ДПО СПбГПМУ.
🖊Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
🎙Докладчик: Грабчак Татьяна Сергеевна (Кафедра детских болезней им. проф. И.М. Воронцова ФП и ДПО СПбГПМ)
💬Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва)
✔️Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
📎 Трансляция доступна по ссылке
mgnc.ktalk.ru
Видеоконференция Толк
Подключиться к видеоконференции
❤7👍3
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Бесплатный вебинар «Редкая форма резистентности к тиреоидным гормонам» 📍Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».…»
Как генетическое тестирование помогает бороться с раком предстательной железы
🔷В Москве 15 ноября состоялась конференция Российского общества онкоурологов Movember-2024.
🔷О роли медицинской генетики в диагностике и выборе таргетной терапии при злокачественной опухоли предстательной железы, в частности, кастрационно-резистентном раке предстательной железы (КРРПЖ), рассказал заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, член правления РООУ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
🔷Ученый выступил с докладом «Взгляд генетика на КРРПЖ: кому, когда, для чего и где проводить генетическое тестирование?». Он рассказал какие клинические показания должны стать основанием для направления пациентов на диагностику болезни.
🔷В Москве 15 ноября состоялась конференция Российского общества онкоурологов Movember-2024.
🔷О роли медицинской генетики в диагностике и выборе таргетной терапии при злокачественной опухоли предстательной железы, в частности, кастрационно-резистентном раке предстательной железы (КРРПЖ), рассказал заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, член правления РООУ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
🔷Ученый выступил с докладом «Взгляд генетика на КРРПЖ: кому, когда, для чего и где проводить генетическое тестирование?». Он рассказал какие клинические показания должны стать основанием для направления пациентов на диагностику болезни.
«Обсуждение показаний, методов и особенностей клинической интерпретации результатов молекулярно-генетических исследований при раке предстательной железы вызвало большой интерес у присутствующих на конференции урологов, хирургов и онкологов-химиотерапевтов»,– отметил эксперт.
👍13🔥1💯1
Делегация МГНЦ приняла участие в конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»
✅Мероприятие прошло 14-15 ноября на базе НМИЦ здоровья детей Минздрава России. Пленарное заседание открыл директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев с докладом «Геномные и постгеномные технологии в диагностике наследственных болезней».
✅Также свои доклады представили:
🔹главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская,
🔹главный врач МГНЦ, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДВФО, к.м.н. Сергей Воронин,
🔹заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков,
🔹заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.
✅Конференция стала важным событием для медицинского сообщества, открывая новые горизонты в изучении редких болезней.
✅Мероприятие прошло 14-15 ноября на базе НМИЦ здоровья детей Минздрава России. Пленарное заседание открыл директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев с докладом «Геномные и постгеномные технологии в диагностике наследственных болезней».
✅Также свои доклады представили:
🔹главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская,
🔹главный врач МГНЦ, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДВФО, к.м.н. Сергей Воронин,
🔹заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков,
🔹заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.
✅Конференция стала важным событием для медицинского сообщества, открывая новые горизонты в изучении редких болезней.
👍10❤4
На IV Всероссийской научно-практической конференции «ORPHA-DA» уделили внимание лечению муковисцидоза
🟢Во время конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам», которая состоялась 14-15 ноября 2024 года, наследственному заболеванию муковисцидоз было посвящено несколько симпозиумов.
🟢Раннее выявление болезни с помощью неонатального скрининга, новейшие диагностические технологии позволяют минимизировать проявления заболевания для большей части пациентов с определенными типами патологических вариантов в гене CFTR, рассказала главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская.
🟢Научные разработки в области генной инженерии, которые проводят во многих странах, и также в МГНЦ, приближаются или уже находятся на стадии доклинических и клинических испытаний.
– резюмировала специалист.
🟢Во время конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам», которая состоялась 14-15 ноября 2024 года, наследственному заболеванию муковисцидоз было посвящено несколько симпозиумов.
🟢Раннее выявление болезни с помощью неонатального скрининга, новейшие диагностические технологии позволяют минимизировать проявления заболевания для большей части пациентов с определенными типами патологических вариантов в гене CFTR, рассказала главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская.
🟢Научные разработки в области генной инженерии, которые проводят во многих странах, и также в МГНЦ, приближаются или уже находятся на стадии доклинических и клинических испытаний.
«Разрабатываемые препараты будут предназначены для всех типов мутаций в гене CFTR, а значит потенциально подойдут всем больным муковисцидозом»,
– резюмировала специалист.
👍6❤2🙏1
Forwarded from МинЗдрав Дети
20 ноября — Всемирный день ребенка
Идея празднования Всемирного дня ребенка была предложена Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций (ООН) в 1954 году для того, чтобы напомнить о проблемах детей по всему миру и обеспечить каждому малышу лучшую жизнь вне зависимости от расы, пола и социального статуса. С этой целью ООН поручила странам-участницам разработать программы, направленные на улучшение доступа подрастающего поколения к образованию, заботе о его физическом и ментальном здоровье, а также защите детей от негативного влияния внешней среды.
Итогом этой работы стало принятие 20 ноября 1959 года Декларации прав ребенка. Однако этот документ носил рекомендательный характер. Поэтому 20 ноября 1989 года состоялось подписание Конвенции о правах ребенка обязательной к исполнению для всех стран — участниц ООН. На сегодняшний день ее ратифицировали 196 стран.
✔️ Подпишись на МинЗдрав Дети
Идея празднования Всемирного дня ребенка была предложена Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций (ООН) в 1954 году для того, чтобы напомнить о проблемах детей по всему миру и обеспечить каждому малышу лучшую жизнь вне зависимости от расы, пола и социального статуса. С этой целью ООН поручила странам-участницам разработать программы, направленные на улучшение доступа подрастающего поколения к образованию, заботе о его физическом и ментальном здоровье, а также защите детей от негативного влияния внешней среды.
Итогом этой работы стало принятие 20 ноября 1959 года Декларации прав ребенка. Однако этот документ носил рекомендательный характер. Поэтому 20 ноября 1989 года состоялось подписание Конвенции о правах ребенка обязательной к исполнению для всех стран — участниц ООН. На сегодняшний день ее ратифицировали 196 стран.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9
В МГНЦ начала работу новая научно-диагностическая программа
✅В лаборатории эпигенетики стартовала программа диагностики альтераций в гене RET при раке щитовидной железы. Сотрудники лаборатории проводят диагностику для пациентов с установленным диагнозом рак щитовидной железы дифференцированный (папиллярный) или медуллярный гистологический тип.
✅Среди критериев включения в программу:
гражданство РФ;
возраст пациента от 12 лет.
✅Какие документы понадобятся:
направление на исследование, а также информированные добровольные согласия на обработку персональных данных, на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование.
✅Шаблоны документов и всю интересующую информацию можно получить на электронную почту, позвонив по номеру бесплатной горячей линии 8-(800)-100-60-67.
‼️Горячая линия предназначена исключительно для медработников.
✅В лаборатории эпигенетики стартовала программа диагностики альтераций в гене RET при раке щитовидной железы. Сотрудники лаборатории проводят диагностику для пациентов с установленным диагнозом рак щитовидной железы дифференцированный (папиллярный) или медуллярный гистологический тип.
✅Среди критериев включения в программу:
гражданство РФ;
возраст пациента от 12 лет.
✅Какие документы понадобятся:
направление на исследование, а также информированные добровольные согласия на обработку персональных данных, на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование.
✅Шаблоны документов и всю интересующую информацию можно получить на электронную почту, позвонив по номеру бесплатной горячей линии 8-(800)-100-60-67.
‼️Горячая линия предназначена исключительно для медработников.
👍12👏4❤3
Forwarded from Significo-АМГ
Уважаемые коллеги!
⚡️ 12 декабря 2024 года состоится «Орфанетика» – Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием, посвященная диагностике и лечению орфанных болезней!
В программе:
🟣 Синдромальные формы патологии скелета;
🟣 Синдромы, сопровождающиеся избыточным ростом;
🟣 Синдромы, характеризующиеся особенностями фенотипа («портретные синдромы»);
🟣 Редкие заболевания в практике детского невролога на примере дефицита AADC и миодистрофии Дюшенна;
🟣 Наследственные болезни обмена
И многое другое!
➡️ Ознакомиться с программой
❗️ Как всегда будет много полезной практической информации.
✅ Зарегистрироваться: https://significo.ru/member/orfanetika-2024-dekabr/
В программе:
🟣 Синдромальные формы патологии скелета;
🟣 Синдромы, сопровождающиеся избыточным ростом;
🟣 Синдромы, характеризующиеся особенностями фенотипа («портретные синдромы»);
🟣 Редкие заболевания в практике детского невролога на примере дефицита AADC и миодистрофии Дюшенна;
🟣 Наследственные болезни обмена
И многое другое!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9
К 96-летию со дня рождения профессора А.Ф. Захарова
🔷Александр Федорович – один из ведущих медицинских генетиков нашей страны – родился 25 ноября 1928 года.
🔷Он внес большой вклад в цитогенетику, как автор исследований в области структурно-функциональной организации хромосом, хромосомных болезней, цитогенетики злокачественных опухолей.
🔷С 1970 по 1985 год А.Ф. Захаров занимал должность замдиректора по научной работе в Институте медицинской генетики АМН СССР и заведовал лабораторией общей цитогенетики того же института.
– рассказала сестра ученого, главный научный сотрудник Лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.б.н., профессор Любовь Федоровна Курило.
🔷Александр Федорович – один из ведущих медицинских генетиков нашей страны – родился 25 ноября 1928 года.
🔷Он внес большой вклад в цитогенетику, как автор исследований в области структурно-функциональной организации хромосом, хромосомных болезней, цитогенетики злокачественных опухолей.
🔷С 1970 по 1985 год А.Ф. Захаров занимал должность замдиректора по научной работе в Институте медицинской генетики АМН СССР и заведовал лабораторией общей цитогенетики того же института.
«Александр Федорович провел много приоритетных исследований. По результатам цитогенетических работ не только нашего института, но и других лабораторий, с учетом мировых достижений – А.Ф. Захаров, Л.И.Барановская, Н.П. Кулешов и В.А. Бенюш подготовили к изданию атлас «Хромосомы человека», который стал востребован и в России, и за рубежом»,
– рассказала сестра ученого, главный научный сотрудник Лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.б.н., профессор Любовь Федоровна Курило.
❤18👍3
В журнале «Медицинская генетика» вышла статья о значении семафоринов в патогенезе детского ожирения
🖊Статья посвящена обзору исследований семейства белков семафоринов, играющих важную роль в регуляции лептинового сигнального пути и ассоциированых с ранним ожирением. Авторы: А. Ф. Николаева, Н. А. Семенова, Т. В. Строкова, М. В. Булах, В. О. Сигин.
🖊Авторы изучили 46 научных публикаций и подчеркивают важность дальнейшего изучения семафоринов, как потенциальных маркеров в борьбе с детским ожирением.
🖊В базе данных PubMed имеются всего лишь несколько исследований, посвященных роли семафоринов в регуляции массы тела у людей. Недавнее крупномасштабное исследование 573 человек с тяжелым ранним ожирением в возрасте до 10 лет выявило редкие варианты нуклеотидной последовательности в гетерозиготном состоянии в генах SEMA3A–G.
🖊Дальнейшее изучение белков семейства семафоринов поможет создать инновационные подходы для борьбы с ожирением.
🖊Статья посвящена обзору исследований семейства белков семафоринов, играющих важную роль в регуляции лептинового сигнального пути и ассоциированых с ранним ожирением. Авторы: А. Ф. Николаева, Н. А. Семенова, Т. В. Строкова, М. В. Булах, В. О. Сигин.
🖊Авторы изучили 46 научных публикаций и подчеркивают важность дальнейшего изучения семафоринов, как потенциальных маркеров в борьбе с детским ожирением.
🖊В базе данных PubMed имеются всего лишь несколько исследований, посвященных роли семафоринов в регуляции массы тела у людей. Недавнее крупномасштабное исследование 573 человек с тяжелым ранним ожирением в возрасте до 10 лет выявило редкие варианты нуклеотидной последовательности в гетерозиготном состоянии в генах SEMA3A–G.
🖊Дальнейшее изучение белков семейства семафоринов поможет создать инновационные подходы для борьбы с ожирением.
👍13❤8
В Пензе проконсультировали десять пациентов в рамках проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»
🟩В рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в Пензе эксперты региональных и федеральных учреждений проконсультировали детей и взрослых.
🟩Консультации провели:
✅Елена Кондратьева, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, профессор, д.м.н., врач высшей категории,
✅Татьяна Киян, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.,
✅Елена Жекайте, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.,
✅Ольга Полетаева, психолог,
- рассказала Елена Кондратьева.
🟩В рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в Пензе эксперты региональных и федеральных учреждений проконсультировали детей и взрослых.
🟩Консультации провели:
✅Елена Кондратьева, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, профессор, д.м.н., врач высшей категории,
✅Татьяна Киян, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.,
✅Елена Жекайте, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.,
✅Ольга Полетаева, психолог,
«Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ взяли образцы реснитчатого эпителия для электронной микроскопии и молекулярно-генетического исследования. Эти исследования выполняют в МГНЦ бесплатно. После получения результатов проводится коррекция терапии»,
- рассказала Елена Кондратьева.
👍8❤1
Благодарность МГНЦ от врачей-генетиков из регионов
📘В МГНЦ проводят дополнительные профессиональные программы, которые очень востребованы у специалистов: генетиков, педиатров, эндокринологов, неврологов.
📘С 13 по 15 ноября состоялся обучающий цикл «Ведущие эксперты об организации расширенного неонатального скрининга. Вопросы и ответы». Руководитель программы – заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко.
📘В МГНЦ проводят дополнительные профессиональные программы, которые очень востребованы у специалистов: генетиков, педиатров, эндокринологов, неврологов.
📘С 13 по 15 ноября состоялся обучающий цикл «Ведущие эксперты об организации расширенного неонатального скрининга. Вопросы и ответы». Руководитель программы – заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко.
👍9❤3