К 96-летию со дня рождения профессора А.Ф. Захарова
🔷Александр Федорович – один из ведущих медицинских генетиков нашей страны – родился 25 ноября 1928 года.
🔷Он внес большой вклад в цитогенетику, как автор исследований в области структурно-функциональной организации хромосом, хромосомных болезней, цитогенетики злокачественных опухолей.
🔷С 1970 по 1985 год А.Ф. Захаров занимал должность замдиректора по научной работе в Институте медицинской генетики АМН СССР и заведовал лабораторией общей цитогенетики того же института.
– рассказала сестра ученого, главный научный сотрудник Лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.б.н., профессор Любовь Федоровна Курило.
🔷Александр Федорович – один из ведущих медицинских генетиков нашей страны – родился 25 ноября 1928 года.
🔷Он внес большой вклад в цитогенетику, как автор исследований в области структурно-функциональной организации хромосом, хромосомных болезней, цитогенетики злокачественных опухолей.
🔷С 1970 по 1985 год А.Ф. Захаров занимал должность замдиректора по научной работе в Институте медицинской генетики АМН СССР и заведовал лабораторией общей цитогенетики того же института.
«Александр Федорович провел много приоритетных исследований. По результатам цитогенетических работ не только нашего института, но и других лабораторий, с учетом мировых достижений – А.Ф. Захаров, Л.И.Барановская, Н.П. Кулешов и В.А. Бенюш подготовили к изданию атлас «Хромосомы человека», который стал востребован и в России, и за рубежом»,
– рассказала сестра ученого, главный научный сотрудник Лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.б.н., профессор Любовь Федоровна Курило.
❤18👍3
В журнале «Медицинская генетика» вышла статья о значении семафоринов в патогенезе детского ожирения
🖊Статья посвящена обзору исследований семейства белков семафоринов, играющих важную роль в регуляции лептинового сигнального пути и ассоциированых с ранним ожирением. Авторы: А. Ф. Николаева, Н. А. Семенова, Т. В. Строкова, М. В. Булах, В. О. Сигин.
🖊Авторы изучили 46 научных публикаций и подчеркивают важность дальнейшего изучения семафоринов, как потенциальных маркеров в борьбе с детским ожирением.
🖊В базе данных PubMed имеются всего лишь несколько исследований, посвященных роли семафоринов в регуляции массы тела у людей. Недавнее крупномасштабное исследование 573 человек с тяжелым ранним ожирением в возрасте до 10 лет выявило редкие варианты нуклеотидной последовательности в гетерозиготном состоянии в генах SEMA3A–G.
🖊Дальнейшее изучение белков семейства семафоринов поможет создать инновационные подходы для борьбы с ожирением.
🖊Статья посвящена обзору исследований семейства белков семафоринов, играющих важную роль в регуляции лептинового сигнального пути и ассоциированых с ранним ожирением. Авторы: А. Ф. Николаева, Н. А. Семенова, Т. В. Строкова, М. В. Булах, В. О. Сигин.
🖊Авторы изучили 46 научных публикаций и подчеркивают важность дальнейшего изучения семафоринов, как потенциальных маркеров в борьбе с детским ожирением.
🖊В базе данных PubMed имеются всего лишь несколько исследований, посвященных роли семафоринов в регуляции массы тела у людей. Недавнее крупномасштабное исследование 573 человек с тяжелым ранним ожирением в возрасте до 10 лет выявило редкие варианты нуклеотидной последовательности в гетерозиготном состоянии в генах SEMA3A–G.
🖊Дальнейшее изучение белков семейства семафоринов поможет создать инновационные подходы для борьбы с ожирением.
👍13❤8
В Пензе проконсультировали десять пациентов в рамках проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»
🟩В рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в Пензе эксперты региональных и федеральных учреждений проконсультировали детей и взрослых.
🟩Консультации провели:
✅Елена Кондратьева, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, профессор, д.м.н., врач высшей категории,
✅Татьяна Киян, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.,
✅Елена Жекайте, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.,
✅Ольга Полетаева, психолог,
- рассказала Елена Кондратьева.
🟩В рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в Пензе эксперты региональных и федеральных учреждений проконсультировали детей и взрослых.
🟩Консультации провели:
✅Елена Кондратьева, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, профессор, д.м.н., врач высшей категории,
✅Татьяна Киян, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.,
✅Елена Жекайте, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.,
✅Ольга Полетаева, психолог,
«Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ взяли образцы реснитчатого эпителия для электронной микроскопии и молекулярно-генетического исследования. Эти исследования выполняют в МГНЦ бесплатно. После получения результатов проводится коррекция терапии»,
- рассказала Елена Кондратьева.
👍8❤1
Благодарность МГНЦ от врачей-генетиков из регионов
📘В МГНЦ проводят дополнительные профессиональные программы, которые очень востребованы у специалистов: генетиков, педиатров, эндокринологов, неврологов.
📘С 13 по 15 ноября состоялся обучающий цикл «Ведущие эксперты об организации расширенного неонатального скрининга. Вопросы и ответы». Руководитель программы – заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко.
📘В МГНЦ проводят дополнительные профессиональные программы, которые очень востребованы у специалистов: генетиков, педиатров, эндокринологов, неврологов.
📘С 13 по 15 ноября состоялся обучающий цикл «Ведущие эксперты об организации расширенного неонатального скрининга. Вопросы и ответы». Руководитель программы – заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко.
👍9❤3
Эксперты МГНЦ обсудили диагностику и лечение наследственных болезней на конференции «Орфанный компас» в Армении
🟢Конференция «Орфанный компас-2024» организована Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) совместно с ереванским Центром медицинской генетики и первичной охраны здоровья.
🟢От МГНЦ приняли участие:
✅Вера Ижевская, заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н.
✅Екатерина Захарова, заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, председатель экспертного совета ВООС, д.м.н.
✅Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН
✅Галина Байдакова, заведующая ЦКП «Метаболом», к.б.н.
✅Андрей Марахонов, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н.
🟢Такие встречи необходимы для обмена опытом в области диагностики, терапии редких болезней и обсуждения условий сотрудничества между медицинскими центрами.
🟢Конференция «Орфанный компас-2024» организована Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) совместно с ереванским Центром медицинской генетики и первичной охраны здоровья.
🟢От МГНЦ приняли участие:
✅Вера Ижевская, заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н.
✅Екатерина Захарова, заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, председатель экспертного совета ВООС, д.м.н.
✅Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН
✅Галина Байдакова, заведующая ЦКП «Метаболом», к.б.н.
✅Андрей Марахонов, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н.
🟢Такие встречи необходимы для обмена опытом в области диагностики, терапии редких болезней и обсуждения условий сотрудничества между медицинскими центрами.
🔥13
Сотрудники МГНЦ получили новый патент
🔷Патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм молекулярно-генетического обследования пациента с подозрением на PIC3CA-ассоциированный спектр синдромов избыточного роста с малой представленностью альтернативного варианта (VAF) в биологическом материале» зарегистрирован и выдан Федеральной службой по интеллектуальной собственности коллективу авторов – сотрудников лабораторий эпигенетики и эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 25 ноября.
🔷Алгоритм диагностики направлен на выявление низкопредставленных патогенных вариантов с применением дуплекс-специфической нуклеазы и последующим секвенированием по Сэнгеру.
🔷Метод с применением дуплекс-специфической нуклеазы подходит, как для использования в качестве диагностики первой линии, так и в качестве валидирующего метода.
🔷Патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм молекулярно-генетического обследования пациента с подозрением на PIC3CA-ассоциированный спектр синдромов избыточного роста с малой представленностью альтернативного варианта (VAF) в биологическом материале» зарегистрирован и выдан Федеральной службой по интеллектуальной собственности коллективу авторов – сотрудников лабораторий эпигенетики и эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 25 ноября.
🔷Алгоритм диагностики направлен на выявление низкопредставленных патогенных вариантов с применением дуплекс-специфической нуклеазы и последующим секвенированием по Сэнгеру.
🔷Метод с применением дуплекс-специфической нуклеазы подходит, как для использования в качестве диагностики первой линии, так и в качестве валидирующего метода.
👍12❤4
В МГНЦ провели подтверждающую диагностику 32 младенцев из Калмыкии
✅В рамках расширенного неонатального скрининга с начала 2024 года в Калмыкии обследовали более 1800 новорожденных. На подтверждающую диагностику в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова был направлен биоматериал 32 младенцев. Заболеваний не выявили.
✅За 10 месяцев 2024 года в Калмыкии родилось 1800 малышей. Из них 24 двойни, 920 мальчиков и 880 девочек.
✅Программа тестирования новорожденных в России стартовала с 1 января 2023 года. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить более 40 врожденных и наследственных заболеваний в самом начале их развития, а своевременная диагностика – начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации.
Фото: официальный сайт Правительства Республики Калмыкия
✅В рамках расширенного неонатального скрининга с начала 2024 года в Калмыкии обследовали более 1800 новорожденных. На подтверждающую диагностику в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова был направлен биоматериал 32 младенцев. Заболеваний не выявили.
✅За 10 месяцев 2024 года в Калмыкии родилось 1800 малышей. Из них 24 двойни, 920 мальчиков и 880 девочек.
✅Программа тестирования новорожденных в России стартовала с 1 января 2023 года. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить более 40 врожденных и наследственных заболеваний в самом начале их развития, а своевременная диагностика – начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации.
Фото: официальный сайт Правительства Республики Калмыкия
👍7❤4
С 9 по 11 декабря – уникальная школа по клинической медицинской генетике! 🧬
Для врачей! Получите знания от ведущих экспертов в области наследственных заболеваний и клинической медицинской генетики.
📅 Даты:
• 9-11 декабря.
‼️ Обучение платное.
Программа лекций:
1. Врожденные мышечные дистрофии/миопатии;
2. Спинальная мышечная атрофия 5q;
3. Наследственные миастении: классификация и диагностика;
4. Врожденные артрогрипозы: классификация и диагностика;
5. Несовершенный остеогенез: клинико-рентгенологические проявления;
6. Основы диагностики наследственных скелетных дисплазий;
7. Наследственные скелетные дисплазии: диагностика и проявления;
8. Мышечная дистрофия Дюшенна: диагностика и лечение.
📍 Место проведения: Институт иммунологии и геномики человека АН РУз, Ташкент, ул. Яхъё Гулямова, 74
Крайний срок подачи заявок — 4 декабря!
📲 Для записи перейдите по ссылке нажмите тут
Не упустите возможность улучшить свои профессиональные навыки и получить сертификат!
Для врачей! Получите знания от ведущих экспертов в области наследственных заболеваний и клинической медицинской генетики.
📅 Даты:
• 9-11 декабря.
‼️ Обучение платное.
Программа лекций:
1. Врожденные мышечные дистрофии/миопатии;
2. Спинальная мышечная атрофия 5q;
3. Наследственные миастении: классификация и диагностика;
4. Врожденные артрогрипозы: классификация и диагностика;
5. Несовершенный остеогенез: клинико-рентгенологические проявления;
6. Основы диагностики наследственных скелетных дисплазий;
7. Наследственные скелетные дисплазии: диагностика и проявления;
8. Мышечная дистрофия Дюшенна: диагностика и лечение.
📍 Место проведения: Институт иммунологии и геномики человека АН РУз, Ташкент, ул. Яхъё Гулямова, 74
Крайний срок подачи заявок — 4 декабря!
📲 Для записи перейдите по ссылке нажмите тут
Не упустите возможность улучшить свои профессиональные навыки и получить сертификат!
👍8❤3
‼️Внимание БЕСПЛАТНАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ от ведущих генетиков‼️
Ташкентский медико-генетический научный центр совместно с Институтом иммунологии и геномики человека АН РУз и НДЦ “Immunogen Test” организуют уникальное событие — международную школу, в рамках которой специалисты проведут бесплатные консультации для пациентов с наследственными заболеваниями.
Консультации доступны по следующим показаниям:
1. Диспропорциональная низкорослость с деформациями конечностей или позвоночника.
2. Признаки поражения эпифизов, метафизов и тел позвонков на рентгенограммах.
3. Повторные переломы костей, остеопороз, деформации скелета.
4. Патология скелета в сочетании с поражением других органов (кожа, волосы, сердце и др.).
5. Диффузная мышечная гипотония, гипотрофия мышц и контрактуры.
6. Врожденные контрактуры суставов, камптодактилия.
7. Переваливающаяся походка, тремор пальцев рук, слабость лицевой мускулатуры.
Прием только по предварительной записи с обязательным пакетом медицинских документов (выписки, МРТ, рентгенодиагностика).
📅 Даты консультаций:
10-13 декабря 2024 года.
📍 Место проведения: Институт Иммунологии и геномики человека АН РУз, Ташкент, ул. Яхъё Гулямова, 74.
📝 Запись на консультацию:
📞 Телефон: +998 90 992 70-17
📲 Сообщение в Telegram: @tmgnc
📧 E-mail: info@trcmg.uz
‼️ Количество мест ограничено! Крайний срок записи - 06.12.2024!
Не упустите шанс получить профессиональную помощь! 👩⚕️👨⚕️
Ташкентский медико-генетический научный центр совместно с Институтом иммунологии и геномики человека АН РУз и НДЦ “Immunogen Test” организуют уникальное событие — международную школу, в рамках которой специалисты проведут бесплатные консультации для пациентов с наследственными заболеваниями.
Консультации доступны по следующим показаниям:
1. Диспропорциональная низкорослость с деформациями конечностей или позвоночника.
2. Признаки поражения эпифизов, метафизов и тел позвонков на рентгенограммах.
3. Повторные переломы костей, остеопороз, деформации скелета.
4. Патология скелета в сочетании с поражением других органов (кожа, волосы, сердце и др.).
5. Диффузная мышечная гипотония, гипотрофия мышц и контрактуры.
6. Врожденные контрактуры суставов, камптодактилия.
7. Переваливающаяся походка, тремор пальцев рук, слабость лицевой мускулатуры.
Прием только по предварительной записи с обязательным пакетом медицинских документов (выписки, МРТ, рентгенодиагностика).
📅 Даты консультаций:
10-13 декабря 2024 года.
📍 Место проведения: Институт Иммунологии и геномики человека АН РУз, Ташкент, ул. Яхъё Гулямова, 74.
📝 Запись на консультацию:
📞 Телефон: +998 90 992 70-17
📲 Сообщение в Telegram: @tmgnc
📧 E-mail: info@trcmg.uz
‼️ Количество мест ограничено! Крайний срок записи - 06.12.2024!
Не упустите шанс получить профессиональную помощь! 👩⚕️👨⚕️
👍9
🇷🇺 🇧🇾 В МГНЦ подписали договор о сотрудничестве с Институтом генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси
🟢В МГНЦ 27 ноября принимали делегацию Института генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси: директора института, профессора, д.м.н. Людмилу Макарину-Кибак и заместителя директора по научной работе института, к.б.н., доцента Павла Морозика.
🟢Во время рабочего визита генетики обсудили перспективы совместной работы. Директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев рассказал об основных направлениях деятельности центра, а Людмила Макарина-Кибак представила Институт генетики и цитологии НАН Беларуси.
🟢 Важным моментом встречи стало подписание договора о научном сотрудничестве. Среди направлений деятельности – молекулярно-генетический анализ ряда генов у детей с синдромом Альпорта, научное взаимодействие по изучению генетики глухоты и изучение молекулярно-генетических причин наследственных глазных болезней.
🟢В МГНЦ 27 ноября принимали делегацию Института генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси: директора института, профессора, д.м.н. Людмилу Макарину-Кибак и заместителя директора по научной работе института, к.б.н., доцента Павла Морозика.
🟢Во время рабочего визита генетики обсудили перспективы совместной работы. Директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев рассказал об основных направлениях деятельности центра, а Людмила Макарина-Кибак представила Институт генетики и цитологии НАН Беларуси.
🟢 Важным моментом встречи стало подписание договора о научном сотрудничестве. Среди направлений деятельности – молекулярно-генетический анализ ряда генов у детей с синдромом Альпорта, научное взаимодействие по изучению генетики глухоты и изучение молекулярно-генетических причин наследственных глазных болезней.
👍14❤2🔥2
Генетика не может быть национальной
💬На портале «Научная Россия» 28 ноября 2024 года опубликовано интервью с директором Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России, академиком РАН Сергеем Ивановичем Куцевым.
❓Почему в нашей стране долгие годы была запрещена генетика?
❓Как это сказалось на научных исследованиях?
❓Чем сегодня заняты медицинские генетики?
❓С какими наследственными заболеваниями приходится сталкиваться чаще всего?
❓Какие из них научились лечить, а какие еще нет?
❓Научатся ли лечить все генетические заболевания?
💬Ответы на все эти вопросы читайте и смотрите на научном портале.
Фото: Ольга Мерзлякова / Научная Россия
💬На портале «Научная Россия» 28 ноября 2024 года опубликовано интервью с директором Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России, академиком РАН Сергеем Ивановичем Куцевым.
❓Почему в нашей стране долгие годы была запрещена генетика?
❓Как это сказалось на научных исследованиях?
❓Чем сегодня заняты медицинские генетики?
❓С какими наследственными заболеваниями приходится сталкиваться чаще всего?
❓Какие из них научились лечить, а какие еще нет?
❓Научатся ли лечить все генетические заболевания?
💬Ответы на все эти вопросы читайте и смотрите на научном портале.
Фото: Ольга Мерзлякова / Научная Россия
❤12👍5
Эксперты МГНЦ приняли участие во II Всероссийской конференции имени В.С. Баранова «Поэзия генома»
✅Более 580 специалистов из более чем 40 регионов России, а также Азербайджана, Казахстана, Китая, Кыргызстана, Беларуси, Сирии, Узбекистана, приняли участие в конференции «Поэзия генома» в Санкт-Петербурге.
✅На пленарном заседании с докладом, посвященном геномным и постгеномным технологиям в медицине, достижениям и проблемам диагностики выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
- отметил академик.
✅Также в рамках конференции состоялись вторая школа «Биобанкирование биологического материала в области репродуктивного здоровья», школа для генетиков «Биоинформатика больших данных», 3-я Всероссийская конференция для молодых ученых «Генофонд и репродуктивное здоровье человека».
✅Более 580 специалистов из более чем 40 регионов России, а также Азербайджана, Казахстана, Китая, Кыргызстана, Беларуси, Сирии, Узбекистана, приняли участие в конференции «Поэзия генома» в Санкт-Петербурге.
✅На пленарном заседании с докладом, посвященном геномным и постгеномным технологиям в медицине, достижениям и проблемам диагностики выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
«Не существует «золотого стандарта» в методах исследований, каждый из них имеет свои преимущества и ограничения. Выбор теста должен быть за врачом-генетиком»,
- отметил академик.
✅Также в рамках конференции состоялись вторая школа «Биобанкирование биологического материала в области репродуктивного здоровья», школа для генетиков «Биоинформатика больших данных», 3-я Всероссийская конференция для молодых ученых «Генофонд и репродуктивное здоровье человека».
👍12❤2