Эксперты МГНЦ обсудили диагностику и лечение наследственных болезней на конференции «Орфанный компас» в Армении
🟢Конференция «Орфанный компас-2024» организована Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) совместно с ереванским Центром медицинской генетики и первичной охраны здоровья.
🟢От МГНЦ приняли участие:
✅Вера Ижевская, заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н.
✅Екатерина Захарова, заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, председатель экспертного совета ВООС, д.м.н.
✅Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН
✅Галина Байдакова, заведующая ЦКП «Метаболом», к.б.н.
✅Андрей Марахонов, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н.
🟢Такие встречи необходимы для обмена опытом в области диагностики, терапии редких болезней и обсуждения условий сотрудничества между медицинскими центрами.
🟢Конференция «Орфанный компас-2024» организована Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) совместно с ереванским Центром медицинской генетики и первичной охраны здоровья.
🟢От МГНЦ приняли участие:
✅Вера Ижевская, заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н.
✅Екатерина Захарова, заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, председатель экспертного совета ВООС, д.м.н.
✅Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН
✅Галина Байдакова, заведующая ЦКП «Метаболом», к.б.н.
✅Андрей Марахонов, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н.
🟢Такие встречи необходимы для обмена опытом в области диагностики, терапии редких болезней и обсуждения условий сотрудничества между медицинскими центрами.
🔥13
Сотрудники МГНЦ получили новый патент
🔷Патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм молекулярно-генетического обследования пациента с подозрением на PIC3CA-ассоциированный спектр синдромов избыточного роста с малой представленностью альтернативного варианта (VAF) в биологическом материале» зарегистрирован и выдан Федеральной службой по интеллектуальной собственности коллективу авторов – сотрудников лабораторий эпигенетики и эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 25 ноября.
🔷Алгоритм диагностики направлен на выявление низкопредставленных патогенных вариантов с применением дуплекс-специфической нуклеазы и последующим секвенированием по Сэнгеру.
🔷Метод с применением дуплекс-специфической нуклеазы подходит, как для использования в качестве диагностики первой линии, так и в качестве валидирующего метода.
🔷Патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм молекулярно-генетического обследования пациента с подозрением на PIC3CA-ассоциированный спектр синдромов избыточного роста с малой представленностью альтернативного варианта (VAF) в биологическом материале» зарегистрирован и выдан Федеральной службой по интеллектуальной собственности коллективу авторов – сотрудников лабораторий эпигенетики и эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 25 ноября.
🔷Алгоритм диагностики направлен на выявление низкопредставленных патогенных вариантов с применением дуплекс-специфической нуклеазы и последующим секвенированием по Сэнгеру.
🔷Метод с применением дуплекс-специфической нуклеазы подходит, как для использования в качестве диагностики первой линии, так и в качестве валидирующего метода.
👍12❤4
В МГНЦ провели подтверждающую диагностику 32 младенцев из Калмыкии
✅В рамках расширенного неонатального скрининга с начала 2024 года в Калмыкии обследовали более 1800 новорожденных. На подтверждающую диагностику в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова был направлен биоматериал 32 младенцев. Заболеваний не выявили.
✅За 10 месяцев 2024 года в Калмыкии родилось 1800 малышей. Из них 24 двойни, 920 мальчиков и 880 девочек.
✅Программа тестирования новорожденных в России стартовала с 1 января 2023 года. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить более 40 врожденных и наследственных заболеваний в самом начале их развития, а своевременная диагностика – начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации.
Фото: официальный сайт Правительства Республики Калмыкия
✅В рамках расширенного неонатального скрининга с начала 2024 года в Калмыкии обследовали более 1800 новорожденных. На подтверждающую диагностику в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова был направлен биоматериал 32 младенцев. Заболеваний не выявили.
✅За 10 месяцев 2024 года в Калмыкии родилось 1800 малышей. Из них 24 двойни, 920 мальчиков и 880 девочек.
✅Программа тестирования новорожденных в России стартовала с 1 января 2023 года. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить более 40 врожденных и наследственных заболеваний в самом начале их развития, а своевременная диагностика – начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации.
Фото: официальный сайт Правительства Республики Калмыкия
👍7❤4
С 9 по 11 декабря – уникальная школа по клинической медицинской генетике! 🧬
Для врачей! Получите знания от ведущих экспертов в области наследственных заболеваний и клинической медицинской генетики.
📅 Даты:
• 9-11 декабря.
‼️ Обучение платное.
Программа лекций:
1. Врожденные мышечные дистрофии/миопатии;
2. Спинальная мышечная атрофия 5q;
3. Наследственные миастении: классификация и диагностика;
4. Врожденные артрогрипозы: классификация и диагностика;
5. Несовершенный остеогенез: клинико-рентгенологические проявления;
6. Основы диагностики наследственных скелетных дисплазий;
7. Наследственные скелетные дисплазии: диагностика и проявления;
8. Мышечная дистрофия Дюшенна: диагностика и лечение.
📍 Место проведения: Институт иммунологии и геномики человека АН РУз, Ташкент, ул. Яхъё Гулямова, 74
Крайний срок подачи заявок — 4 декабря!
📲 Для записи перейдите по ссылке нажмите тут
Не упустите возможность улучшить свои профессиональные навыки и получить сертификат!
Для врачей! Получите знания от ведущих экспертов в области наследственных заболеваний и клинической медицинской генетики.
📅 Даты:
• 9-11 декабря.
‼️ Обучение платное.
Программа лекций:
1. Врожденные мышечные дистрофии/миопатии;
2. Спинальная мышечная атрофия 5q;
3. Наследственные миастении: классификация и диагностика;
4. Врожденные артрогрипозы: классификация и диагностика;
5. Несовершенный остеогенез: клинико-рентгенологические проявления;
6. Основы диагностики наследственных скелетных дисплазий;
7. Наследственные скелетные дисплазии: диагностика и проявления;
8. Мышечная дистрофия Дюшенна: диагностика и лечение.
📍 Место проведения: Институт иммунологии и геномики человека АН РУз, Ташкент, ул. Яхъё Гулямова, 74
Крайний срок подачи заявок — 4 декабря!
📲 Для записи перейдите по ссылке нажмите тут
Не упустите возможность улучшить свои профессиональные навыки и получить сертификат!
👍8❤3
‼️Внимание БЕСПЛАТНАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ от ведущих генетиков‼️
Ташкентский медико-генетический научный центр совместно с Институтом иммунологии и геномики человека АН РУз и НДЦ “Immunogen Test” организуют уникальное событие — международную школу, в рамках которой специалисты проведут бесплатные консультации для пациентов с наследственными заболеваниями.
Консультации доступны по следующим показаниям:
1. Диспропорциональная низкорослость с деформациями конечностей или позвоночника.
2. Признаки поражения эпифизов, метафизов и тел позвонков на рентгенограммах.
3. Повторные переломы костей, остеопороз, деформации скелета.
4. Патология скелета в сочетании с поражением других органов (кожа, волосы, сердце и др.).
5. Диффузная мышечная гипотония, гипотрофия мышц и контрактуры.
6. Врожденные контрактуры суставов, камптодактилия.
7. Переваливающаяся походка, тремор пальцев рук, слабость лицевой мускулатуры.
Прием только по предварительной записи с обязательным пакетом медицинских документов (выписки, МРТ, рентгенодиагностика).
📅 Даты консультаций:
10-13 декабря 2024 года.
📍 Место проведения: Институт Иммунологии и геномики человека АН РУз, Ташкент, ул. Яхъё Гулямова, 74.
📝 Запись на консультацию:
📞 Телефон: +998 90 992 70-17
📲 Сообщение в Telegram: @tmgnc
📧 E-mail: info@trcmg.uz
‼️ Количество мест ограничено! Крайний срок записи - 06.12.2024!
Не упустите шанс получить профессиональную помощь! 👩⚕️👨⚕️
Ташкентский медико-генетический научный центр совместно с Институтом иммунологии и геномики человека АН РУз и НДЦ “Immunogen Test” организуют уникальное событие — международную школу, в рамках которой специалисты проведут бесплатные консультации для пациентов с наследственными заболеваниями.
Консультации доступны по следующим показаниям:
1. Диспропорциональная низкорослость с деформациями конечностей или позвоночника.
2. Признаки поражения эпифизов, метафизов и тел позвонков на рентгенограммах.
3. Повторные переломы костей, остеопороз, деформации скелета.
4. Патология скелета в сочетании с поражением других органов (кожа, волосы, сердце и др.).
5. Диффузная мышечная гипотония, гипотрофия мышц и контрактуры.
6. Врожденные контрактуры суставов, камптодактилия.
7. Переваливающаяся походка, тремор пальцев рук, слабость лицевой мускулатуры.
Прием только по предварительной записи с обязательным пакетом медицинских документов (выписки, МРТ, рентгенодиагностика).
📅 Даты консультаций:
10-13 декабря 2024 года.
📍 Место проведения: Институт Иммунологии и геномики человека АН РУз, Ташкент, ул. Яхъё Гулямова, 74.
📝 Запись на консультацию:
📞 Телефон: +998 90 992 70-17
📲 Сообщение в Telegram: @tmgnc
📧 E-mail: info@trcmg.uz
‼️ Количество мест ограничено! Крайний срок записи - 06.12.2024!
Не упустите шанс получить профессиональную помощь! 👩⚕️👨⚕️
👍9
🇷🇺 🇧🇾 В МГНЦ подписали договор о сотрудничестве с Институтом генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси
🟢В МГНЦ 27 ноября принимали делегацию Института генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси: директора института, профессора, д.м.н. Людмилу Макарину-Кибак и заместителя директора по научной работе института, к.б.н., доцента Павла Морозика.
🟢Во время рабочего визита генетики обсудили перспективы совместной работы. Директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев рассказал об основных направлениях деятельности центра, а Людмила Макарина-Кибак представила Институт генетики и цитологии НАН Беларуси.
🟢 Важным моментом встречи стало подписание договора о научном сотрудничестве. Среди направлений деятельности – молекулярно-генетический анализ ряда генов у детей с синдромом Альпорта, научное взаимодействие по изучению генетики глухоты и изучение молекулярно-генетических причин наследственных глазных болезней.
🟢В МГНЦ 27 ноября принимали делегацию Института генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси: директора института, профессора, д.м.н. Людмилу Макарину-Кибак и заместителя директора по научной работе института, к.б.н., доцента Павла Морозика.
🟢Во время рабочего визита генетики обсудили перспективы совместной работы. Директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев рассказал об основных направлениях деятельности центра, а Людмила Макарина-Кибак представила Институт генетики и цитологии НАН Беларуси.
🟢 Важным моментом встречи стало подписание договора о научном сотрудничестве. Среди направлений деятельности – молекулярно-генетический анализ ряда генов у детей с синдромом Альпорта, научное взаимодействие по изучению генетики глухоты и изучение молекулярно-генетических причин наследственных глазных болезней.
👍14❤2🔥2
Генетика не может быть национальной
💬На портале «Научная Россия» 28 ноября 2024 года опубликовано интервью с директором Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России, академиком РАН Сергеем Ивановичем Куцевым.
❓Почему в нашей стране долгие годы была запрещена генетика?
❓Как это сказалось на научных исследованиях?
❓Чем сегодня заняты медицинские генетики?
❓С какими наследственными заболеваниями приходится сталкиваться чаще всего?
❓Какие из них научились лечить, а какие еще нет?
❓Научатся ли лечить все генетические заболевания?
💬Ответы на все эти вопросы читайте и смотрите на научном портале.
Фото: Ольга Мерзлякова / Научная Россия
💬На портале «Научная Россия» 28 ноября 2024 года опубликовано интервью с директором Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России, академиком РАН Сергеем Ивановичем Куцевым.
❓Почему в нашей стране долгие годы была запрещена генетика?
❓Как это сказалось на научных исследованиях?
❓Чем сегодня заняты медицинские генетики?
❓С какими наследственными заболеваниями приходится сталкиваться чаще всего?
❓Какие из них научились лечить, а какие еще нет?
❓Научатся ли лечить все генетические заболевания?
💬Ответы на все эти вопросы читайте и смотрите на научном портале.
Фото: Ольга Мерзлякова / Научная Россия
❤12👍5
Эксперты МГНЦ приняли участие во II Всероссийской конференции имени В.С. Баранова «Поэзия генома»
✅Более 580 специалистов из более чем 40 регионов России, а также Азербайджана, Казахстана, Китая, Кыргызстана, Беларуси, Сирии, Узбекистана, приняли участие в конференции «Поэзия генома» в Санкт-Петербурге.
✅На пленарном заседании с докладом, посвященном геномным и постгеномным технологиям в медицине, достижениям и проблемам диагностики выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
- отметил академик.
✅Также в рамках конференции состоялись вторая школа «Биобанкирование биологического материала в области репродуктивного здоровья», школа для генетиков «Биоинформатика больших данных», 3-я Всероссийская конференция для молодых ученых «Генофонд и репродуктивное здоровье человека».
✅Более 580 специалистов из более чем 40 регионов России, а также Азербайджана, Казахстана, Китая, Кыргызстана, Беларуси, Сирии, Узбекистана, приняли участие в конференции «Поэзия генома» в Санкт-Петербурге.
✅На пленарном заседании с докладом, посвященном геномным и постгеномным технологиям в медицине, достижениям и проблемам диагностики выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
«Не существует «золотого стандарта» в методах исследований, каждый из них имеет свои преимущества и ограничения. Выбор теста должен быть за врачом-генетиком»,
- отметил академик.
✅Также в рамках конференции состоялись вторая школа «Биобанкирование биологического материала в области репродуктивного здоровья», школа для генетиков «Биоинформатика больших данных», 3-я Всероссийская конференция для молодых ученых «Генофонд и репродуктивное здоровье человека».
👍12❤2
Третья всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями»
🔏Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в Третьей всероссийской конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями».
🔏На конференции будут обсуждаться темы:
📌ведение биобанков биологических образцов пациентов,
📌стандартизация методических подходов,
📌 использовании образцов для решения научных и практических задач медицинской генетики.
🔏В рамках конференции планируется 4 сессии с устными докладами.
🗓Когда: 6 декабря 2024 года, начало конференции в 10:00.
🗓Где: Москва, ул. Москворечье, д. 1, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», 1 этаж, конференц-зал.
🔏Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в Третьей всероссийской конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями».
🔏На конференции будут обсуждаться темы:
📌ведение биобанков биологических образцов пациентов,
📌стандартизация методических подходов,
📌 использовании образцов для решения научных и практических задач медицинской генетики.
🔏В рамках конференции планируется 4 сессии с устными докладами.
🗓Когда: 6 декабря 2024 года, начало конференции в 10:00.
🗓Где: Москва, ул. Москворечье, д. 1, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», 1 этаж, конференц-зал.
👍7
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Третья всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями» 🔏Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в Третьей всероссийской конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов…»
Ограничение приема биологических образцов в декабре 2024 года
✳️Уважаемые пациенты и коллеги, в связи с предстоящими Новогодними праздничными днями, устанавливаются ограничения на прием биологических образцов для проведения генетических исследований на внебюджетной основе и в рамках научно-диагностических программ.
✳️Биологический материал, направленный на проведение пренатальной диагностики и срочных тестов (ТМС и органические кислоты), принимается до 14:00 23.12.2024 г. по предварительной договоренности с заведующими лабораторий.
✳️Исследования нативного эякулята (семенной жидкости) проводятся до 12:30 27.12.2024 г.
✳️ Прием образцов в обычном режиме возобновится с 09.01.2025 г.
❗️С 25.12.2024 первичный консультативный прием пациентов на бюджетной основе проводиться не будет, в связи с выполнением госзадания на 2024 год.
❗️Часы работы регистратуры, кол-центра и процедурного кабинета:
23.12- 25.12.2024 г. – с 9.00 до 17.00
26.12.2024 г. – с 9.00 до 14.00
27.12.-28.12.2024 г. – с 9.00 до 16.00.
✳️Уважаемые пациенты и коллеги, в связи с предстоящими Новогодними праздничными днями, устанавливаются ограничения на прием биологических образцов для проведения генетических исследований на внебюджетной основе и в рамках научно-диагностических программ.
✳️Биологический материал, направленный на проведение пренатальной диагностики и срочных тестов (ТМС и органические кислоты), принимается до 14:00 23.12.2024 г. по предварительной договоренности с заведующими лабораторий.
✳️Исследования нативного эякулята (семенной жидкости) проводятся до 12:30 27.12.2024 г.
✳️ Прием образцов в обычном режиме возобновится с 09.01.2025 г.
❗️С 25.12.2024 первичный консультативный прием пациентов на бюджетной основе проводиться не будет, в связи с выполнением госзадания на 2024 год.
❗️Часы работы регистратуры, кол-центра и процедурного кабинета:
23.12- 25.12.2024 г. – с 9.00 до 17.00
26.12.2024 г. – с 9.00 до 14.00
27.12.-28.12.2024 г. – с 9.00 до 16.00.
👍6❤3
Генетическое тестирование как часть здравоохранения
🔷В пресс-центре МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний «Генетическое тестирование как часть здравоохранения».
🔷Участники дискуссии обсудят повышение доступности генетического тестирования для всех категорий пациентов, обеспечение этичного подхода и конфиденциальности личных данных, важность интеграции генетического тестирования в систему здравоохранения, методы повышения осведомленности о возможностях и рисках генетического тестирования.
🔷В пресс-конференции примут участие представители ФГБНУ "МГНЦ":
🔹Екатерина Захарова, д.м.н., профессор, заведующая отделом заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ "МГНЦ", председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний;
🔹Вера Ижевская, д.м.н., доцент, заместитель директора по научной работе ФГБНУ "МГНЦ", председатель Российского общества медицинских генетиков;
🔹Александр Поляков, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ".
🔷Трансляция будет доступна на сайте iz.ru.
🔹Когда: 4 декабря в 13:00.
🔹Где: г. Москва, Партийный переулок, д.1, к.57, с.3, 2-й этаж.
🔷В пресс-центре МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний «Генетическое тестирование как часть здравоохранения».
🔷Участники дискуссии обсудят повышение доступности генетического тестирования для всех категорий пациентов, обеспечение этичного подхода и конфиденциальности личных данных, важность интеграции генетического тестирования в систему здравоохранения, методы повышения осведомленности о возможностях и рисках генетического тестирования.
🔷В пресс-конференции примут участие представители ФГБНУ "МГНЦ":
🔹Екатерина Захарова, д.м.н., профессор, заведующая отделом заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ "МГНЦ", председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний;
🔹Вера Ижевская, д.м.н., доцент, заместитель директора по научной работе ФГБНУ "МГНЦ", председатель Российского общества медицинских генетиков;
🔹Александр Поляков, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ".
🔷Трансляция будет доступна на сайте iz.ru.
🔹Когда: 4 декабря в 13:00.
🔹Где: г. Москва, Партийный переулок, д.1, к.57, с.3, 2-й этаж.
👍7
3 декабря – Международный день инвалидов
✳️Дату учредили по инициативе ООН в 1992 году.
✳️В МГНЦ уделяют много внимания помощи людям с ограниченными возможностями, рассказала заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова. По ее словам, в центре осуществляются научные исследования, что помогает установить диагноз пациентам.
отметила Инга Анисимова.
✳️Также сотрудники МГНЦ вносят большой вклад в повышение орфанной настороженности у врачей первичного звена. В частности, этому способствует проведение программ дополнительного профессионального образования ИВиДПО.
✳️Кроме того, на сайте МГНЦ есть раздел «Пациентские организации и сообщества». Здесь собрана информация об официально зарегистрированных организациях и сообществах, чтобы люди знали куда можно обратиться с своими проблемами.
✳️Дату учредили по инициативе ООН в 1992 году.
✳️В МГНЦ уделяют много внимания помощи людям с ограниченными возможностями, рассказала заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова. По ее словам, в центре осуществляются научные исследования, что помогает установить диагноз пациентам.
«Знание диагноза дает представление о течении заболевания, его возможном прогрессировании. Не менее важно это для получения статуса инвалида», –
отметила Инга Анисимова.
✳️Также сотрудники МГНЦ вносят большой вклад в повышение орфанной настороженности у врачей первичного звена. В частности, этому способствует проведение программ дополнительного профессионального образования ИВиДПО.
✳️Кроме того, на сайте МГНЦ есть раздел «Пациентские организации и сообщества». Здесь собрана информация об официально зарегистрированных организациях и сообществах, чтобы люди знали куда можно обратиться с своими проблемами.
❤7👍2
Эксперты считают, что болезнь Фабри необходимо внести в перечень ВЗН
✅Централизация закупок препаратов для лечения болезни Фабри позволит снизить уровень преждевременной смертности, вызванной поздним началом терапии. Об это шла речь на XV Всероссийском конгрессе пациентов.
✅Болезнь сопровождается нарушением производства фермента α-галактозидазы, который отвечает за расщепление жиров в клетках, где они накапливаются, из-за чего страдают сердце, сосуды, почки, органы зрения, нервная система.
✅ Своевременное установление диагноза возможно при проведении скрининга среди групп риска и в семьях пациентов.
, - рассказала Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ.
✅Централизация закупок препаратов для лечения болезни Фабри позволит снизить уровень преждевременной смертности, вызванной поздним началом терапии. Об это шла речь на XV Всероссийском конгрессе пациентов.
✅Болезнь сопровождается нарушением производства фермента α-галактозидазы, который отвечает за расщепление жиров в клетках, где они накапливаются, из-за чего страдают сердце, сосуды, почки, органы зрения, нервная система.
✅ Своевременное установление диагноза возможно при проведении скрининга среди групп риска и в семьях пациентов.
«Проведение семейного скрининга позволяет выявлять пациентов с болезнью Фабри на ранней стадии и тех, у кого заболевание протекает в легкой форме. Статистика показывает, что на каждого пациента с подтвержденным диагнозом приходится еще 5 родственников, страдающих этой редкой болезнью»
, - рассказала Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ.
👍5❤2