Эксперты МГНЦ приняли участие во II Всероссийской конференции имени В.С. Баранова «Поэзия генома»
✅Более 580 специалистов из более чем 40 регионов России, а также Азербайджана, Казахстана, Китая, Кыргызстана, Беларуси, Сирии, Узбекистана, приняли участие в конференции «Поэзия генома» в Санкт-Петербурге.
✅На пленарном заседании с докладом, посвященном геномным и постгеномным технологиям в медицине, достижениям и проблемам диагностики выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
- отметил академик.
✅Также в рамках конференции состоялись вторая школа «Биобанкирование биологического материала в области репродуктивного здоровья», школа для генетиков «Биоинформатика больших данных», 3-я Всероссийская конференция для молодых ученых «Генофонд и репродуктивное здоровье человека».
✅Более 580 специалистов из более чем 40 регионов России, а также Азербайджана, Казахстана, Китая, Кыргызстана, Беларуси, Сирии, Узбекистана, приняли участие в конференции «Поэзия генома» в Санкт-Петербурге.
✅На пленарном заседании с докладом, посвященном геномным и постгеномным технологиям в медицине, достижениям и проблемам диагностики выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
«Не существует «золотого стандарта» в методах исследований, каждый из них имеет свои преимущества и ограничения. Выбор теста должен быть за врачом-генетиком»,
- отметил академик.
✅Также в рамках конференции состоялись вторая школа «Биобанкирование биологического материала в области репродуктивного здоровья», школа для генетиков «Биоинформатика больших данных», 3-я Всероссийская конференция для молодых ученых «Генофонд и репродуктивное здоровье человека».
👍12❤2
Третья всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями»
🔏Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в Третьей всероссийской конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями».
🔏На конференции будут обсуждаться темы:
📌ведение биобанков биологических образцов пациентов,
📌стандартизация методических подходов,
📌 использовании образцов для решения научных и практических задач медицинской генетики.
🔏В рамках конференции планируется 4 сессии с устными докладами.
🗓Когда: 6 декабря 2024 года, начало конференции в 10:00.
🗓Где: Москва, ул. Москворечье, д. 1, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», 1 этаж, конференц-зал.
🔏Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в Третьей всероссийской конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями».
🔏На конференции будут обсуждаться темы:
📌ведение биобанков биологических образцов пациентов,
📌стандартизация методических подходов,
📌 использовании образцов для решения научных и практических задач медицинской генетики.
🔏В рамках конференции планируется 4 сессии с устными докладами.
🗓Когда: 6 декабря 2024 года, начало конференции в 10:00.
🗓Где: Москва, ул. Москворечье, д. 1, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», 1 этаж, конференц-зал.
👍7
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Третья всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями» 🔏Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в Третьей всероссийской конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов…»
Ограничение приема биологических образцов в декабре 2024 года
✳️Уважаемые пациенты и коллеги, в связи с предстоящими Новогодними праздничными днями, устанавливаются ограничения на прием биологических образцов для проведения генетических исследований на внебюджетной основе и в рамках научно-диагностических программ.
✳️Биологический материал, направленный на проведение пренатальной диагностики и срочных тестов (ТМС и органические кислоты), принимается до 14:00 23.12.2024 г. по предварительной договоренности с заведующими лабораторий.
✳️Исследования нативного эякулята (семенной жидкости) проводятся до 12:30 27.12.2024 г.
✳️ Прием образцов в обычном режиме возобновится с 09.01.2025 г.
❗️С 25.12.2024 первичный консультативный прием пациентов на бюджетной основе проводиться не будет, в связи с выполнением госзадания на 2024 год.
❗️Часы работы регистратуры, кол-центра и процедурного кабинета:
23.12- 25.12.2024 г. – с 9.00 до 17.00
26.12.2024 г. – с 9.00 до 14.00
27.12.-28.12.2024 г. – с 9.00 до 16.00.
✳️Уважаемые пациенты и коллеги, в связи с предстоящими Новогодними праздничными днями, устанавливаются ограничения на прием биологических образцов для проведения генетических исследований на внебюджетной основе и в рамках научно-диагностических программ.
✳️Биологический материал, направленный на проведение пренатальной диагностики и срочных тестов (ТМС и органические кислоты), принимается до 14:00 23.12.2024 г. по предварительной договоренности с заведующими лабораторий.
✳️Исследования нативного эякулята (семенной жидкости) проводятся до 12:30 27.12.2024 г.
✳️ Прием образцов в обычном режиме возобновится с 09.01.2025 г.
❗️С 25.12.2024 первичный консультативный прием пациентов на бюджетной основе проводиться не будет, в связи с выполнением госзадания на 2024 год.
❗️Часы работы регистратуры, кол-центра и процедурного кабинета:
23.12- 25.12.2024 г. – с 9.00 до 17.00
26.12.2024 г. – с 9.00 до 14.00
27.12.-28.12.2024 г. – с 9.00 до 16.00.
👍6❤3
Генетическое тестирование как часть здравоохранения
🔷В пресс-центре МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний «Генетическое тестирование как часть здравоохранения».
🔷Участники дискуссии обсудят повышение доступности генетического тестирования для всех категорий пациентов, обеспечение этичного подхода и конфиденциальности личных данных, важность интеграции генетического тестирования в систему здравоохранения, методы повышения осведомленности о возможностях и рисках генетического тестирования.
🔷В пресс-конференции примут участие представители ФГБНУ "МГНЦ":
🔹Екатерина Захарова, д.м.н., профессор, заведующая отделом заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ "МГНЦ", председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний;
🔹Вера Ижевская, д.м.н., доцент, заместитель директора по научной работе ФГБНУ "МГНЦ", председатель Российского общества медицинских генетиков;
🔹Александр Поляков, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ".
🔷Трансляция будет доступна на сайте iz.ru.
🔹Когда: 4 декабря в 13:00.
🔹Где: г. Москва, Партийный переулок, д.1, к.57, с.3, 2-й этаж.
🔷В пресс-центре МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний «Генетическое тестирование как часть здравоохранения».
🔷Участники дискуссии обсудят повышение доступности генетического тестирования для всех категорий пациентов, обеспечение этичного подхода и конфиденциальности личных данных, важность интеграции генетического тестирования в систему здравоохранения, методы повышения осведомленности о возможностях и рисках генетического тестирования.
🔷В пресс-конференции примут участие представители ФГБНУ "МГНЦ":
🔹Екатерина Захарова, д.м.н., профессор, заведующая отделом заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ "МГНЦ", председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний;
🔹Вера Ижевская, д.м.н., доцент, заместитель директора по научной работе ФГБНУ "МГНЦ", председатель Российского общества медицинских генетиков;
🔹Александр Поляков, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ".
🔷Трансляция будет доступна на сайте iz.ru.
🔹Когда: 4 декабря в 13:00.
🔹Где: г. Москва, Партийный переулок, д.1, к.57, с.3, 2-й этаж.
👍7
3 декабря – Международный день инвалидов
✳️Дату учредили по инициативе ООН в 1992 году.
✳️В МГНЦ уделяют много внимания помощи людям с ограниченными возможностями, рассказала заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова. По ее словам, в центре осуществляются научные исследования, что помогает установить диагноз пациентам.
отметила Инга Анисимова.
✳️Также сотрудники МГНЦ вносят большой вклад в повышение орфанной настороженности у врачей первичного звена. В частности, этому способствует проведение программ дополнительного профессионального образования ИВиДПО.
✳️Кроме того, на сайте МГНЦ есть раздел «Пациентские организации и сообщества». Здесь собрана информация об официально зарегистрированных организациях и сообществах, чтобы люди знали куда можно обратиться с своими проблемами.
✳️Дату учредили по инициативе ООН в 1992 году.
✳️В МГНЦ уделяют много внимания помощи людям с ограниченными возможностями, рассказала заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова. По ее словам, в центре осуществляются научные исследования, что помогает установить диагноз пациентам.
«Знание диагноза дает представление о течении заболевания, его возможном прогрессировании. Не менее важно это для получения статуса инвалида», –
отметила Инга Анисимова.
✳️Также сотрудники МГНЦ вносят большой вклад в повышение орфанной настороженности у врачей первичного звена. В частности, этому способствует проведение программ дополнительного профессионального образования ИВиДПО.
✳️Кроме того, на сайте МГНЦ есть раздел «Пациентские организации и сообщества». Здесь собрана информация об официально зарегистрированных организациях и сообществах, чтобы люди знали куда можно обратиться с своими проблемами.
❤7👍2
Эксперты считают, что болезнь Фабри необходимо внести в перечень ВЗН
✅Централизация закупок препаратов для лечения болезни Фабри позволит снизить уровень преждевременной смертности, вызванной поздним началом терапии. Об это шла речь на XV Всероссийском конгрессе пациентов.
✅Болезнь сопровождается нарушением производства фермента α-галактозидазы, который отвечает за расщепление жиров в клетках, где они накапливаются, из-за чего страдают сердце, сосуды, почки, органы зрения, нервная система.
✅ Своевременное установление диагноза возможно при проведении скрининга среди групп риска и в семьях пациентов.
, - рассказала Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ.
✅Централизация закупок препаратов для лечения болезни Фабри позволит снизить уровень преждевременной смертности, вызванной поздним началом терапии. Об это шла речь на XV Всероссийском конгрессе пациентов.
✅Болезнь сопровождается нарушением производства фермента α-галактозидазы, который отвечает за расщепление жиров в клетках, где они накапливаются, из-за чего страдают сердце, сосуды, почки, органы зрения, нервная система.
✅ Своевременное установление диагноза возможно при проведении скрининга среди групп риска и в семьях пациентов.
«Проведение семейного скрининга позволяет выявлять пациентов с болезнью Фабри на ранней стадии и тех, у кого заболевание протекает в легкой форме. Статистика показывает, что на каждого пациента с подтвержденным диагнозом приходится еще 5 родственников, страдающих этой редкой болезнью»
, - рассказала Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ.
👍5❤2
Сотрудники МГНЦ – участники III конференции по онкоэндокринологии и аутоиммунным эндокринным заболеваниям
🟢В НМИЦ эндокринологии Минздрава России 29-30 ноября 2024 г. состоялась III Конференция по онкоэндокринологии и аутоиммунным эндокринным заболеваниям.
🟢На конференции были затронуты вопросы дифференциальной диагностики опухолей эндокринной системы, современной морфологической диагностики нейроэндокринных новообразований, генетического тестирования и лечения агрессивных опухолей эндокринных органов.
🟢В секции, посвященной молекулярно-генетической диагностике, с докладом «Наследственные онкологические синдромы: когда опухоли органов эндокринной системы — лишь часть клинической картины» выступил заведующий кафедрой онкогенетики МГНЦ, к.м.н., доцент, член правления МОМГ и РООУ Дмитрий Михайленко. 🟢Он рассказал о необходимости комплексного подхода в дифференциальной диагностике наследственных онкосиндромов в эндокринологии и о возможностях последипломного образования для специалистов в ИВиДПО МГНЦ.
🟢В НМИЦ эндокринологии Минздрава России 29-30 ноября 2024 г. состоялась III Конференция по онкоэндокринологии и аутоиммунным эндокринным заболеваниям.
🟢На конференции были затронуты вопросы дифференциальной диагностики опухолей эндокринной системы, современной морфологической диагностики нейроэндокринных новообразований, генетического тестирования и лечения агрессивных опухолей эндокринных органов.
🟢В секции, посвященной молекулярно-генетической диагностике, с докладом «Наследственные онкологические синдромы: когда опухоли органов эндокринной системы — лишь часть клинической картины» выступил заведующий кафедрой онкогенетики МГНЦ, к.м.н., доцент, член правления МОМГ и РООУ Дмитрий Михайленко. 🟢Он рассказал о необходимости комплексного подхода в дифференциальной диагностике наследственных онкосиндромов в эндокринологии и о возможностях последипломного образования для специалистов в ИВиДПО МГНЦ.
👍8❤1
В МГНЦ создали новую программу для ЭВМ
🖥Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ «HTML-редактор «RichHTML» зарегистрировано и выдано Федеральной службой по интеллектуальной собственности 22 ноября Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова.
🖥Программа позволяет создавать контент различных разделов сайта, набирая их в WYSIWYG – редакторе с поддержкой форматирования текста и вставки рисунков, рассказал автор новации, научный сотрудник лаборатории молекулярной биологии отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ Роман Вейко.
– пояснил эксперт.
🖥Для написания программы автор использовал язык Object Pascal, который является основным инструментом Lazarus.
🖥Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ «HTML-редактор «RichHTML» зарегистрировано и выдано Федеральной службой по интеллектуальной собственности 22 ноября Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова.
🖥Программа позволяет создавать контент различных разделов сайта, набирая их в WYSIWYG – редакторе с поддержкой форматирования текста и вставки рисунков, рассказал автор новации, научный сотрудник лаборатории молекулярной биологии отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ Роман Вейко.
«На выходе программа выдаёт HTML-текст для каждого из разделов сайта, оформленного в виде строк JavaScript. Программа используется в лаборатории молекулярной биологии МГНЦ для создания разделов web-сайтов»,
– пояснил эксперт.
🖥Для написания программы автор использовал язык Object Pascal, который является основным инструментом Lazarus.
👍10🌚2
Ученые МГНЦ стали соавторами книги об альтернативах цифровизации
🔷Книга «Альтернативы цифровизации: сохранится ли человек в цивилизации будущего» издана по материалам ежегодной конференции «Фроловские чтения» Института философии РАН. Авторы рассматривают вопросы влияния искусственного интеллекта на развитие человека.
🔷Главу «Цифровизация в репродуктивной медицине» подготовили сотрудники МГНЦ: старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят, главный научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, д.б.н., заслуженный деятель науки РФ Любовь Курило, заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н., профессор Вячеслав Черных.
– отметили авторы.
🔷Книга «Альтернативы цифровизации: сохранится ли человек в цивилизации будущего» издана по материалам ежегодной конференции «Фроловские чтения» Института философии РАН. Авторы рассматривают вопросы влияния искусственного интеллекта на развитие человека.
🔷Главу «Цифровизация в репродуктивной медицине» подготовили сотрудники МГНЦ: старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят, главный научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, д.б.н., заслуженный деятель науки РФ Любовь Курило, заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н., профессор Вячеслав Черных.
«ИИ может уменьшить количество ошибок, повысить эффективность распознавания жизнеспособных качественных гамет и эмбрионов за счет автоматической классификации. При этом ИИ – это дополнительный инструмент для врача, а не его замена. Окончательное решение должен принимать человек»,
– отметили авторы.
👍16🔥5❤2
Скрининг наследственных заболеваний
🧬По современным оценкам у каждого человека есть 15-20 мутаций из тех, что приводят к тяжелым наследственным заболеваниям. Диагностировать и лечить редкие болезни помогает генетический скрининг.
🧬О современных возможностях комплексного обследования рассказал главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин в научно-популярной программе «Час науки» ГТРК «Томск».
🧬По современным оценкам у каждого человека есть 15-20 мутаций из тех, что приводят к тяжелым наследственным заболеваниям. Диагностировать и лечить редкие болезни помогает генетический скрининг.
🧬О современных возможностях комплексного обследования рассказал главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин в научно-популярной программе «Час науки» ГТРК «Томск».
VK Видео
Сергей Воронин. "Скрининг наследственных заболеваний"
У каждого человека, по современным оценкам есть 15–20 мутаций из тех, что приводят к тяжелым наследственным заболеваниям. О современных возможностях генетического скрининга поговорим с гостем нашей студии - это главный врач московского Медико-генетического…
👍12❤3
Круглый стол "Генетическое тестирование: правовые вопросы и перспективы"
⏱️ 5 декабря в 10.00 Всероссийское общество орфанных заболеваний проведет круглый стол, на котором состоится обсуждение основных правовых вопросов, связанных с генетическим тестированием на редкие заболевания в РФ.
С докладами выступят сотрудники МГНЦ:
🔹Заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская;
🔹Заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ), д.м.н., профессор Екатерина Захарова;
🔹Научный сотрудник Лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ Юлия Иткис;
🔹Научный сотрудник Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, к.м.н. Татьяна Крылова.
🖥 Трансляция будет доступна по ссылке: https://inpractika.ru/genetic_test_2024
⏱️ 5 декабря в 10.00 Всероссийское общество орфанных заболеваний проведет круглый стол, на котором состоится обсуждение основных правовых вопросов, связанных с генетическим тестированием на редкие заболевания в РФ.
С докладами выступят сотрудники МГНЦ:
🔹Заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская;
🔹Заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ), д.м.н., профессор Екатерина Захарова;
🔹Научный сотрудник Лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ Юлия Иткис;
🔹Научный сотрудник Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, к.м.н. Татьяна Крылова.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
inpractika.ru
Круглый стол: «Генетическое тестирование: правовые вопросы и перспективы»
05 декабря 2024 года состоится теле-вебинар на тему: «Генетическое тестирование: правовые вопросы и перспективы».
👍8❤6
07.12.2024 в московском постпредстве Калмыкии состоится встреча со старшим научным сотрудником ЦКП «Геном» ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», антропологом и популяционным генетиком, к.б.н. Балиновой Натальей Валерьевной.
💠 Более 20 лет она занимается антропологией и генетикой калмыков и народов близких по происхождению.
Мы узнаем много интересного о биологическом взгляде на исторические процессы этногенеза и происхождения народов.
💠 Докладчик познакомит с результатами своего многолетнего труда о разнообразии мужских (Y) и женских (Мт) линий и широкогеномном исследовании, расскажет об антропологических характеристиках субэтнических групп калмыков и взаимном влиянии антропологии и генетики.
Где: Московское постпредство Калмыкии (г. Москва, ул. Поклонная, д.12, к.2)
Когда: 7 декабря в 15,00.
Ссылка на видеовстречу: https://telemost.yandex.ru/j/16996358897429
💠 Более 20 лет она занимается антропологией и генетикой калмыков и народов близких по происхождению.
Мы узнаем много интересного о биологическом взгляде на исторические процессы этногенеза и происхождения народов.
💠 Докладчик познакомит с результатами своего многолетнего труда о разнообразии мужских (Y) и женских (Мт) линий и широкогеномном исследовании, расскажет об антропологических характеристиках субэтнических групп калмыков и взаимном влиянии антропологии и генетики.
Где: Московское постпредство Калмыкии (г. Москва, ул. Поклонная, д.12, к.2)
Когда: 7 декабря в 15,00.
Ссылка на видеовстречу: https://telemost.yandex.ru/j/16996358897429
👍12❤7
Анатолий Арсеньевич Ревазов – яркая комета на небосклоне генетики
🖊Анатолий Арсеньевич Ревазов родился 6 декабря 1938 года на Арбате в Москве.
🖊Основным направлением его исследований стала популяционная генетика человека. Он проделал серьезную работу, посвященную изучению основных популяционных характеристик населения русского Севера.
🖊Значительное место в исследованиях занимала связь между динамикой редкой наследственной патологии и популяционными структурами населения.
🖊Ученый предложил и реализовал метод оценки размера элементарной менделевской популяции с помощью машинного моделирования, впервые описал распределение ряда генетических маркеров для северной части России, обнаружил геноклин, то есть постепенное снижение частоты определенного генотипа (аллеля) в пределах популяции, с севера на юг по системе АВО.
🖊Анатолий Арсеньевич Ревазов родился 6 декабря 1938 года на Арбате в Москве.
🖊Основным направлением его исследований стала популяционная генетика человека. Он проделал серьезную работу, посвященную изучению основных популяционных характеристик населения русского Севера.
🖊Значительное место в исследованиях занимала связь между динамикой редкой наследственной патологии и популяционными структурами населения.
🖊Ученый предложил и реализовал метод оценки размера элементарной менделевской популяции с помощью машинного моделирования, впервые описал распределение ряда генетических маркеров для северной части России, обнаружил геноклин, то есть постепенное снижение частоты определенного генотипа (аллеля) в пределах популяции, с севера на юг по системе АВО.
👍8❤6