Главный врач МГНЦ принял участие в конференции «Редкий случай»
🔹Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин доложил о результатах расширенного неонатального скрининга в 2023 году. По его словам, за это время было выявлено 676 детей с наследственными заболеваниями.
🔹Также он рассказал об аудите скрининга в более чем 20 регионах. Результаты позволили повысить выявляемость: за 9 месяцев 2024 года из 800 тысяч новорожденных наследственные болезни выявили на доклинической стадии у 497.
–подчеркнул Сергей Воронин.
🔹Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин доложил о результатах расширенного неонатального скрининга в 2023 году. По его словам, за это время было выявлено 676 детей с наследственными заболеваниями.
🔹Также он рассказал об аудите скрининга в более чем 20 регионах. Результаты позволили повысить выявляемость: за 9 месяцев 2024 года из 800 тысяч новорожденных наследственные болезни выявили на доклинической стадии у 497.
«Хотелось бы выразить благодарность педиатрам на участках, которые активно работают с родителями. Мы уже видим ситуации, когда в роддоме семья отказалась от исследований в первые дни после рождения ребенка, но на приеме врач-педиатр доносит до них информацию о необходимости этого анализа. По регламенту скрининг может быть проведен в срок до 27 дней, и благодаря работе детских врачей семьи проходят диагностику»,
–подчеркнул Сергей Воронин.
👍13❤5🔥1
Forwarded from Нейрофиброматоз (Anna Chistoprudova)
Уже в эти выходные состоится наша Всероссийская школа пациентов с нейрофиброматозом, которую в этом году мы организуем совместно с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П.Бочкова❤️🔥
На данной школе будут затронуты ранее не освещенные нами, но очень актуальные для пациентов, темы.
Если вас интересуют:
✔️вопросы рождения здоровых детей людьми с нейрофиброматозом/шванноматозами,
✔️психологические особенности адаптации к приобретенной глухоте,
✔️психологические особенности подростков с нейрофиброматозом,
✔️вопросы диагностики и наблюдения шванноматозов,
✔️хирургическое лечение пациентов со шванноматозами,
✔️диагностика, лекарственная терапия и хирургия для взрослых пациентов с НФ1,
✔️возможности лечения опухолей у детей и взрослых в центре Блохина для пациентов со всей страны,
✔️лечение глиом у детей с нейрофиброматозом 1 типа,
✔️вопросы удаления кожных, подкожных фибром и плексиформных нейрофибром,
✔️поведенческие особенности детей с НФ,
✔️а также новые VR возможности для людей с приобретенной глухотой,
то вам стоит выделить время на посещение Школы или просмотр онлайн-трансляции. Мы обязательно сделаем запись и выложим видео с субтитрами позднее, но именно для участников школы 14 и 15 декабря будет возможность задавать свои вопросы специалистам.
Посмотреть полную программу Школы можно у нас на сайте nf2217.ru
Зарегистрироваться на очное участие можно по ссылке: https://forms.gle/osYVpFzEZFX7RTtN9
Если вы хотите посмотреть трансляцию, то в день проведения Школы следите за нашими соцсетями, мы опубликуем ссылку на трансляцию.
На данной школе будут затронуты ранее не освещенные нами, но очень актуальные для пациентов, темы.
Если вас интересуют:
✔️вопросы рождения здоровых детей людьми с нейрофиброматозом/шванноматозами,
✔️психологические особенности адаптации к приобретенной глухоте,
✔️психологические особенности подростков с нейрофиброматозом,
✔️вопросы диагностики и наблюдения шванноматозов,
✔️хирургическое лечение пациентов со шванноматозами,
✔️диагностика, лекарственная терапия и хирургия для взрослых пациентов с НФ1,
✔️возможности лечения опухолей у детей и взрослых в центре Блохина для пациентов со всей страны,
✔️лечение глиом у детей с нейрофиброматозом 1 типа,
✔️вопросы удаления кожных, подкожных фибром и плексиформных нейрофибром,
✔️поведенческие особенности детей с НФ,
✔️а также новые VR возможности для людей с приобретенной глухотой,
то вам стоит выделить время на посещение Школы или просмотр онлайн-трансляции. Мы обязательно сделаем запись и выложим видео с субтитрами позднее, но именно для участников школы 14 и 15 декабря будет возможность задавать свои вопросы специалистам.
Посмотреть полную программу Школы можно у нас на сайте nf2217.ru
Зарегистрироваться на очное участие можно по ссылке: https://forms.gle/osYVpFzEZFX7RTtN9
Если вы хотите посмотреть трансляцию, то в день проведения Школы следите за нашими соцсетями, мы опубликуем ссылку на трансляцию.
👍12❤2❤🔥1🔥1
В МГНЦ состоялась конференция «Биоресурсные коллекции биообразцов пациентов с генетическими заболеваниями»
🧬Участники мероприятия обсудили вопросы ведения биобанков. В МГНЦ в 2017 году был зарегистрирован как отдельное подразделение ЦКП «Биобанк», в 2021-м появилась коллекция биообразцов наследственных болезней.
🧬Пополнение коллекции происходит постоянно, рассказал заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер.
, – отметил эксперт.
🧬Участники мероприятия обсудили вопросы ведения биобанков. В МГНЦ в 2017 году был зарегистрирован как отдельное подразделение ЦКП «Биобанк», в 2021-м появилась коллекция биообразцов наследственных болезней.
🧬Пополнение коллекции происходит постоянно, рассказал заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер.
«С 2021 года и по конец 2024 года в биобанке собрано более 48 тысяч образцов крови и более 2,5 тысяч клеточных культур, включая 2258 культур фибробластов.
Если говорить о клинической характеризации доноров СЦКП, то впервые в России создана коллекция из 143 3D изображений. Это данные на 1 ноября 2024 года. Для всех клеточных культур собрана клиническая информация в терминах HPO, всего за 2024 год клиническая картина пациентов описана 3056 терминами HPO, из них 881 – уникальный. Данные доступны внешним пользователям»
, – отметил эксперт.
👍10🔥4
Владимир Стрельников: «Сегодня нет технических проблем с диагностикой нейрофиброматоза 1 типа»
✅Заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников принял участие в пресс-конференции «Семь лет системе поддержки пациентов с нейрофиброматозом в России».
✅В МГНЦ реализуется диагностическая программа, по которой можно получить бесплатно молекулярное подтверждение диагноза. Программа рассчитана на пациентов с неоперабельной плексиформной нейрофибромой. Пациенты без этого осложнения также могут пройти диагностику в рамках госзадания Минобрнауки России. Обязательное условие для участия – амбулаторный визит к врачу-генетику МГНЦ, который направит на молекулярно-генетическое тестирование.
- рассказал Владимир Стрельников.
✅Заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников принял участие в пресс-конференции «Семь лет системе поддержки пациентов с нейрофиброматозом в России».
✅В МГНЦ реализуется диагностическая программа, по которой можно получить бесплатно молекулярное подтверждение диагноза. Программа рассчитана на пациентов с неоперабельной плексиформной нейрофибромой. Пациенты без этого осложнения также могут пройти диагностику в рамках госзадания Минобрнауки России. Обязательное условие для участия – амбулаторный визит к врачу-генетику МГНЦ, который направит на молекулярно-генетическое тестирование.
«Сегодня уже нет никаких технических проблем с молекулярно-генетическими исследованиями при нейрофиброматозе 1 типа. Если пациент прошел диагностику в других лабораториях методами полногеномного или полноэкзомного секвенирования, и это не позволило установить молекулярную причину заболевания, при этом у него есть клинические признаки болезни, то у пациента есть возможность обратиться в МГНЦ, где специалисты продолжат поиск соматических мутаций с помощью других методов»,
- рассказал Владимир Стрельников.
❤9👍4🔥1🥰1
Сотрудники МГНЦ приняли участие в конференции по цитогеномике в Томске
📘25-29 ноября 2024 года в Томске проходила Зимняя школа по цитогеномике, где обсуждались передовые технологии и современные стандарты молекулярно-цитогенетической диагностики хромосомных болезней. В научном мероприятии приняли участие сотрудники МГНЦ.
📘В рамках школы также прошла научно-практическая конференция по клинической генетике «Современные вопросы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации наследственных и врожденных заболеваний».
📘Зимняя школа по цитогеномике стала масштабным мероприятием, которое представило широкий спектр актуальных тем, от основ цитогенетики до передовых методов диагностики хромосомных заболеваний. Здесь собрались ведущие ученые в области медицинской генетики. Участники обменялись актуальной информацией о передовых технологиях в области молекулярно-цитогенетической диагностики, что позволит улучшить качество проводимых исследований и повысить профессиональный уровень сотрудников.
📘25-29 ноября 2024 года в Томске проходила Зимняя школа по цитогеномике, где обсуждались передовые технологии и современные стандарты молекулярно-цитогенетической диагностики хромосомных болезней. В научном мероприятии приняли участие сотрудники МГНЦ.
📘В рамках школы также прошла научно-практическая конференция по клинической генетике «Современные вопросы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации наследственных и врожденных заболеваний».
📘Зимняя школа по цитогеномике стала масштабным мероприятием, которое представило широкий спектр актуальных тем, от основ цитогенетики до передовых методов диагностики хромосомных заболеваний. Здесь собрались ведущие ученые в области медицинской генетики. Участники обменялись актуальной информацией о передовых технологиях в области молекулярно-цитогенетической диагностики, что позволит улучшить качество проводимых исследований и повысить профессиональный уровень сотрудников.
👍11❤4🔥4
Делегация МГНЦ приняла участие в Первой международной школе по клинической медицинской генетике в Ташкенте
🔹С 9 по 13 декабря 2024 года на базе Ташкентского филиала МГНЦ состоялась Первая международная школа по клинической медицинской генетике, посвященная наследственным болезням нервной системы и наследственной патологии скелета.
🔹На образовательное мероприятие собрались около 30 врачей-генетиков, педиатров и неврологов Республики Узбекистан.
🔹Школу провели сотрудники научно-консультативного отдела МГНЦ. Особый интерес для узбекских коллег представляли новые материалы по диагностике и помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией, врожденной мышечной дистрофией, врожденной миастенией, наследственными артрогрипозами, несовершенным остеогенезом, ахондроплазией и редкими скелетными дисплазиями.
🔹За время проведения школы специалисты МГНЦ проконсультировали пациентов из 70 семей с подозрением на наследственную патологию.
🔹С 9 по 13 декабря 2024 года на базе Ташкентского филиала МГНЦ состоялась Первая международная школа по клинической медицинской генетике, посвященная наследственным болезням нервной системы и наследственной патологии скелета.
🔹На образовательное мероприятие собрались около 30 врачей-генетиков, педиатров и неврологов Республики Узбекистан.
🔹Школу провели сотрудники научно-консультативного отдела МГНЦ. Особый интерес для узбекских коллег представляли новые материалы по диагностике и помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией, врожденной мышечной дистрофией, врожденной миастенией, наследственными артрогрипозами, несовершенным остеогенезом, ахондроплазией и редкими скелетными дисплазиями.
🔹За время проведения школы специалисты МГНЦ проконсультировали пациентов из 70 семей с подозрением на наследственную патологию.
❤11👍3
Бесплатный вебинар «Редкая моногенная причина артериальной гипертензии»
📍Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
🗓 Когда: 18 декабря в 15:00 в онлайн-формате
🖊Авторы: Никитина И.Л., Климшина Л.Р. Кафедра детских болезней с клиникой лечебного факультета ИМО, НИЛ детской эндокринологии института эндокринологии ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова» МЗ РФ.
🖊Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
🎙Докладчик: Климшина Лейла Рамазановна
( Кафедра детских болезней с клиникой лечебного факультета ИМО, НИЛ детской эндокринологии института эндокринологии ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова» МЗ РФ)
💬Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва)
✔️Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
📎 Трансляция доступна по ссылке
📍Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
🗓 Когда: 18 декабря в 15:00 в онлайн-формате
🖊Авторы: Никитина И.Л., Климшина Л.Р. Кафедра детских болезней с клиникой лечебного факультета ИМО, НИЛ детской эндокринологии института эндокринологии ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова» МЗ РФ.
🖊Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
🎙Докладчик: Климшина Лейла Рамазановна
( Кафедра детских болезней с клиникой лечебного факультета ИМО, НИЛ детской эндокринологии института эндокринологии ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова» МЗ РФ)
💬Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва)
✔️Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
📎 Трансляция доступна по ссылке
mgnc.ktalk.ru
Редкая моногенная причина артериальной гипертензии
Подключиться к видеоконференции
👍9
Эксперты предложили включить болезнь Фабри в перечень ВЗН
🧬Диагностика редкого генетического заболевания — болезни Фабри – по-прежнему остается серьезной проблемой. Раннее выявление этой патологии существенно влияет на прогноз пациентов и позволяет вовремя начинать необходимое лечение.
🧬В ходе круглого стола на XV Всероссийском конгрессе пациентов эксперты предложили включить болезнь Фабри в перечень высокозатратных нозологий, чтобы снизить смертность пациентов.
🧬Болезнь Фабри – прогрессирующее орфанное заболевание, которое относится к генетическим. В организме нарушается производство важного фермента – α-галактозидазы, который отвечает за расщепление жиров в клетках. В результате липиды начинают накапливаться в клетках организма, что вызывает целый каскад нарушений: страдают сердце, сосуды, почки, органы зрения, нервная система. Развивается сердечная недостаточность, повышается риск сосудистых катастроф (инфаркта, инсульта).
– считает заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, председатель экспертного совета ВООЗ, профессор, д.м.н. Екатерина Захарова.
🧬Диагностика редкого генетического заболевания — болезни Фабри – по-прежнему остается серьезной проблемой. Раннее выявление этой патологии существенно влияет на прогноз пациентов и позволяет вовремя начинать необходимое лечение.
🧬В ходе круглого стола на XV Всероссийском конгрессе пациентов эксперты предложили включить болезнь Фабри в перечень высокозатратных нозологий, чтобы снизить смертность пациентов.
🧬Болезнь Фабри – прогрессирующее орфанное заболевание, которое относится к генетическим. В организме нарушается производство важного фермента – α-галактозидазы, который отвечает за расщепление жиров в клетках. В результате липиды начинают накапливаться в клетках организма, что вызывает целый каскад нарушений: страдают сердце, сосуды, почки, органы зрения, нервная система. Развивается сердечная недостаточность, повышается риск сосудистых катастроф (инфаркта, инсульта).
«Проведение семейного скрининга позволяет выявлять пациентов с болезнью Фабри на ранней стадии и тех, у кого заболевание протекает в легкой форме. Статистика показывает, что на каждого пациента с подтвержденным диагнозом приходится еще 5 родственников, страдающих этой редкой болезнью»,
– считает заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, председатель экспертного совета ВООЗ, профессор, д.м.н. Екатерина Захарова.
www.mk.ru
Врачи обеспокоены проблемой диагностики редкого генетического заболевания
Диагностика редкого генетического заболевания — болезни Фабри – по-прежнему остается серьезной проблемой. Раннее выявление этой патологии существенно влияет на прогноз пациентов и позволяет вовремя начинать необходимое лечение. Фермент-заместительная терапия…
❤3👍3
Мультимедийная конференция «Орфанетика» собрала более 900 участников
🔵Пленарное заседание конференции было посвящено теме профессионального стандарта врача-лабораторного генетика. Важность профстандарта трудно переоценить, уверена заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель РОМГ, д.м.н. Вера Ижевская.
– отметила Вера Ижевская.
🔵Кроме этого, эксперты обсудили диагностику и терапию редких заболеваний, в частности, муковисцидоза, СМА, врожденных пороков развития.
🔵Пленарное заседание конференции было посвящено теме профессионального стандарта врача-лабораторного генетика. Важность профстандарта трудно переоценить, уверена заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель РОМГ, д.м.н. Вера Ижевская.
«Медицинская и, в частности, лабораторная генетика, получила огромный импульс для своего развития. Это связано с внедрением новых технологий в диагностику: молекулярно-генетического исследования генома, тандемной масс-спектрометрии, и самое главное – программы расширенного неонатального скрининга, которая привнесла эти технологии в регионы. Это ставит перед врачом-лабораторным генетиком серьезные задачи, он многое должен знать и уметь. Уровень подготовки врача и его квалификации должны постоянно расти»,
– отметила Вера Ижевская.
🔵Кроме этого, эксперты обсудили диагностику и терапию редких заболеваний, в частности, муковисцидоза, СМА, врожденных пороков развития.
👍12❤4🔥1
Минздрав России вновь расширил перечень орфанных заболеваний
✅В список включили еще две нозологии – эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию. Теперь в перечне – 295 позиций.
✅Эозинофильный эзофагит – это хроническое иммуноопосредованное воспаление стенок пищевода вследствие эозинофильной инфильтрации слизистой оболочки. Для терапии патологии применяется комбинация индивидуально подобранной диеты с назначением топических стероидов и ингибиторов протонной помпы.
✅Для STXBP1-ассоциированной эпилептической энцефалопатии характерны частые судороги, устойчивость к лечению противоэпилептическими препаратами и существенная задержка психомоторного развития. Лечение должно проводиться противоэпилептическими препаратами, ноотропами, сосудорасширяющими, успокоительными средствами.
✅Роль гена STXBP1 заключается в высвобождении нейромедиаторов, которые используются клетками мозга для взаимодействия друг с другом.
✅В список включили еще две нозологии – эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию. Теперь в перечне – 295 позиций.
✅Эозинофильный эзофагит – это хроническое иммуноопосредованное воспаление стенок пищевода вследствие эозинофильной инфильтрации слизистой оболочки. Для терапии патологии применяется комбинация индивидуально подобранной диеты с назначением топических стероидов и ингибиторов протонной помпы.
✅Для STXBP1-ассоциированной эпилептической энцефалопатии характерны частые судороги, устойчивость к лечению противоэпилептическими препаратами и существенная задержка психомоторного развития. Лечение должно проводиться противоэпилептическими препаратами, ноотропами, сосудорасширяющими, успокоительными средствами.
✅Роль гена STXBP1 заключается в высвобождении нейромедиаторов, которые используются клетками мозга для взаимодействия друг с другом.
vademec.ru
Эозинофильный эзофагит включили в перечень орфанных заболеваний
Минздрав РФ обновил перечень орфанных заболеваний, включив в него еще две нозологии – эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию. Теперь в списке содержится 295 позиций.
👍10❤4😨1