ТОП-10 публикаций в ведущих СМИ о нашем центре в 2024 году

🔷«Российская газета»
16.01.24
«Академик Куцев: Нужно оказывать помощь орфанным пациентам и после достижения 18 лет»
🔷Журнал «Т–Ж»
28.02.24
Не всегда удается вовремя поставить диагноз: вопросы генетику о редких заболеваниях
🔷ТАСС
28.05.24
«Коллекция биоматериалов пациентов с наследственными заболеваниями получит новые образцы»
🔷Портал «Научная Россия»
13.06.24
«То, что сейчас происходит в генной терапии – это фантастика»
🔷Портал «Научная Россия»
28.08.24
«Путешествие в глубь ДНК»
🔷ТК «Хабаровск»
19.09.24
Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только
🔷«Ведомости»
21.10.24
«Генетические технологии становятся приоритетными для России»
🔷«Парламентская газета»
02.11.24
«Специалисты из 19 стран приняли участие в форуме «Содружество без границ»
🔷Портал «Научная Россия»
28.11.2024
«Генетика не может быть национальной»
🔷Портал «Поиск»
12.12.24
«Пигментная дегенерация сетчатки. Исследование МГНЦ проливает свет на генетические причины заболевания»

Эксперты рассказали об Орфанном консорциуме стран СНГ

🔷В конце 2024 года был создан Орфанный консорциум стран СНГ. Это событие стало одним из важнейших итогов Международного форума по диагностике и лечению орфанных заболеваний «Содружество без границ», который прошел в столице Республики Узбекистан Ташкенте.

🔷Как отметил в интервью порталу «Научная Россия» один из участников форума – вице-президент по внедрению новых медицинских технологий компании «Генериум», член-корреспондент РАН Дмитрий Кудлай, в форуме впервые принимал участие не просто МГНЦ во главе с главным генетиком Минздрава России, академиком РАН Сергеем Куцевым, но и первый официальный филиал центра, который был открыт в Узбекистане.

🔷О целях консорциума рассказал его руководитель – президент НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия
Рогачева, академик РАН Александр Румянцев.

«Мы вместе с лидером в области отечественной генетики академиком Сергеем Ивановичем Куцевым провели несколько больших конференций в странах СНГ, где рассказывали о том, как организована система оказания помощи пациентам в такой большой стране, как Российская Федерация, чем заинтересовали наших коллег», – пояснил Александр Григорьевич.

🔷По его словам, в России начали проводить клинические исследования в области гемофилии, первичных иммунодефицитов, СМА, целого ряда редких онкологических заболеваний. Поэтому российские ученые предложили зарубежным коллегам, прежде всего, из стран СНГ, поддержку в организации такой работы.

Два новых соединения могут помочь в лечении пигментного ретинита – наследственного заболевания глаз, которое приводит к слепоте. Существующие экспериментальные методы лечения включают ретиноидные соединения, которые чувствительны к свету и могут быть токсичными, что вызывает ряд неудобств.

В новом исследовании ученые использовали виртуальный скрининг для поиска новых лекарственных молекул, которые связываются и стабилизируют структуру родопсина, улучшая его сворачивание и перемещение по клетке. Были выявлены два неретиноидных соединения, которые отвечали этим критериям и обладали способностью преодолевать гематоэнцефалический и гемато-ретинальный барьеры.

Эти соединения улучшают экспрессию родопсина на поверхности клеток в 36 из 123 генетических подтипов пигментного ретинита, включая самый распространенный. Опыты на мышах показали, что новые соединения также защищают сетчатку глаза от дегенерации.

Фото: ru.123rf.com

Подробнее на портале Научная Россия

#зрение
#родопсин

Заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев принял участие в обсуждении результатов генной терапии у пациентов

✅Как современная медицина, и, в частности, генетика меняет жизнь людей после лечения? Узнать об этом можно, посмотрев видео на RUTUBE-канале общественной организации «Чтобы видеть». В нем рассказывается об истории двух детей из одной семьи, которые прошли генную терапию.

✅В обсуждении результатов лечения принял участие заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

✅Он рассказал:

💬об ожидаемом эффекте от терапии;

💬что включает в себя понятие «функциональное зрение»;

💬что главное в генно-заместительной терапии с медицинской точки зрения;

💬нужна ли родителям пациентов, у которых диагностировано генетическое заболевание, консультация психолога, и многое другое.

✅Несмотря на то, что этому видео чуть больше года, тема обсуждения👆 своей актуальности ничуть не утратила.

⚡Стартовала терапия детей с Буллёзным эпидермолизом препаратом генной терапии Беремаген геперпавек

16 января в Центре генных дерматозов НИКИ детства Минздрава Московской области стартовала терапия в России тяжёлого заболевания Буллёзный эпидермолиз препаратом генной терапии Беремаген геперпавек. Инновационный препарат закупает созданный Президентом России Фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра».

#кругдобра #буллёзныйэпидермолиз

В МГНЦ помогли диагностировать у подростка редкую форму наследственного остеопороза

🟢К врачам университетской клиники ПИМУ в Нижнем Новгороде обратились родители 12-летнего мальчика с проблемой множественных компрессионных переломов позвонков грудного и поясничного отделов. В возрасте от полутора до 12 лет у ребенка было девять переломов рук без видимых на то причин.

🟢При сотрудничестве с Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ удалось провести генетический анализ и выявить редкое заболевание – детский наследственный остеопороз.

«Остеопороз обычно распространен у пожилых людей. У детей подобная патология встречается крайне редко и может быть обусловлена разными генетическими заболеваниями. У данного пациента выявлена очень редкая форма, которая в основном встречается у мальчиков. Это заболевание связано с мутациями гена PLS3»

, — рассказал врач-генетик университетской клиники ПИМУ Денис Черневский.

Поздравляем с Днем аспиранта!

🔷21 января в России отмечается День аспиранта. Глава Минобрнауки России Валерий Фальков отметил, что аспирантуре в новой модели высшего образования будет уделено особое внимание.

«В обновленной системе высшего образования аспирантура будет сосредоточена на подготовке исследователей и преподавателей. Мы понимаем, что от подготовки молодых ученых напрямую зависит наш технологический суверенитет», – подчеркнул министр.

🔷В МГНЦ с 2020 года работает Институт высшего и дополнительного профессионального образования. В настоящее время в ИВиДПО обучается 13 аспирантов по программе подготовки научных и научно-педагогических кадров в аспирантуре по специальности 1.5.7 – Генетика.

🔷Поздравляем наших аспирантов – будущих ученых-генетиков! Желаем молодым специалистам успешной учебы, интересных научных проектов и крепкого здоровья!

🔷Подробно узнать всю информацию о поступлении в аспирантуру ИВиДПО МГНЦ можно на сайте.

В МГНЦ впервые оценили эффективность препаратов для лечения муковисцидоза с помощью легочных органоидов

✅Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ впервые успешно применили легочные органоиды, полученные из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с муковисцидозом, для оценки эффективности модуляторов CFTR канала, направленных на восстановление функции CFTR белка.

✅Как показало исследование специалистов МГНЦ, легочные органоиды могут выступать в качестве полноценной модели легких, на которой можно проводить подбор лекарств.

✅Специалисты подобрали условия для проведения форсколинового анализа, оценили восстановление активности CFTR-канала на четырех линиях легочных органоидов после воздействия модуляторами. Результаты показали, что пациент-специфичные легочные органоиды демонстрируют схожую динамику ответа на CFTR-модуляторы в сравнении с клинической эффективностью модуляторов у пациентов.

✅Это открывает новые перспективы в разработке эффективных методов лечения муковисцидоза.

🎓Программы повышения квалификации в феврале

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в феврале:

▫️Диагностика и лечение муковисцидоза
🗓 3-8 февраля

▫️Наследственные мышечные дистрофии
🗓 10-15 февраля

▫️Наследственные заболевания, сопровождающиеся патологией печени
🗓 17-22 февраля

Денис Черневский: «Мы вступаем в эпоху превентивной медицины»

Медико-генетическая консультация включает в себя много задач, но основная – это профилактика врожденной и наследственной патологии. Поэтому врач-генетик является главным специалистом в диагностике орфанных заболеваний, на нем лежит ответственность за назначаемое лечение пациенту. Как с этой важной миссией справляются генетики в регионах, обсудили в студии подкаста «На генном уровне».

🎙️ Гость подкаста:
Денис Константинович Черневский – врач-генетик университетской клиники ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России, автор ТГ-канала «Минутка генетики»

У специалистов университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета (ПИМУ) в Нижнем Новгороде большой опыт лечения редких заболеваний.
Так, одно из педиатрических отделений клиники специализируется на лечении детей с орфанными патологиями.

«Больше всего у нас пациентов с заболеваниями ЖКТ и печени. Сейчас каждый второй ребенок нуждается в консультации врача-генетика, а каждый третий – имеет то или иное генетическое заболевание»,

- отметил Денис Черневский.

Директор МГНЦ Сергей Куцев открыл новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний фонда «Круг добра»

🎙Фонд «Круг добра» готовит видеолекции ведущих экспертов России о редких заболеваниях, которые часто имеют генетическую природу. Это помогает повышению уровня орфанной настороженности врачей.

🎙Сезон-2025 Библиотеки орфанных заболеваний открылся видеолекцией директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова, академика РАН Сергея Куцева.

Речь шла о том:
✅Что такое генетические заболевания
✅Причины возникновения
✅Чем обусловлена тяжесть заболеваний
✅Сколько всего генетических заболеваний
✅Группы распространенности
✅Возможности терапии
✅Профилактика при планировании семьи.

🎙Генетические заболевания очень разнообразны, в настоящее время их насчитывается более семи тысяч. Эти болезни тяжелые, зачастую, они приводят к инвалидности, и даже к летальным исходам.
Поэтому очень важна орфанная настороженность у врачей всех специальностей, а также профилактика.

«Когда мы говорим о хромосомных, да и о генных болезнях тоже, нужно помнить о профилактике. Это первичная профилактика, имеется в виду профилактика генетически обусловленных заболеваний до зачатия. Она включает в себя обследование людей, планирующих деторождение, на какие-то заболевания, на наследование тех или иных мутантных аллелей. Мы всегда говорим, что будущим родителям желательно получить консультацию врача-генетика»

, – отметил Сергей Куцев.

Всероссийская коллекция биообразцов наследственных заболеваний пополнилась новыми клеточными культурами и 3D-изображениями

🔷Биобанк наследственных заболеваний объединил коллекции МГНЦ и Томского НИМЦ. Создание коллекции поддержано грантом Минобрнауки России.

🔷Уже собрано более 48000 образцов крови, 5700 образцов ДНК, получено более 2000 культур фибробластов, 20 культур миобластов, 35 линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток.

🔷Одним из новых направлений стала работа с клетками эпидермиса – кератиноцитами.

«В 2024 году одной из наших основных задач было разработать стандартную операционную процедуру их получения. Теперь из одного образца кожи пациента мы можем выделять культуры из разных зародышевых листков – фибробласты и кератиноциты. Уже получены две культуры кератиноцитов, и в 2025 году мы будем активно их собирать»,

– рассказал заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н Петр Спарбер.

🔷Еще одной уникальной частью коллекции стали клетки назального эпителия. Также коллекция пополнилась двадцатью тремя 3D-изображениями и их описанием, общее количество составило 143.

🔷Коллекция широко востребована различными пользователями, в том числе, научными институтами. В 2024 году было более 300 обращений.

🔷Одним из главных достижений стало создание с помощью образцов Всероссийской коллекции биообразцов наследственных заболеваний высокоточных диагностических систем, которые сегодня используются по всей стране для расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний.

🔷Коллекция продолжит пополняться новыми культурами, эксперты планируют разработать процедуру получения клеток, отвечающих за пигментацию меланоцитов.