28 января – Общероссийский день осведомленности о транстиретиновом наследственном амилоидозе

🔷День осведомленности учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и Российским обществом медицинских генетиков.
🔷Дата связана с важным событием – 28 января 2016 года именно в МГНЦ впервые в России подтвердили диагноз «транстиретиновый амилоидоз».
🔷Это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при этом патогенные варианты гена TTR обладают неполной пенетрантностью.
🔷Для лечения разработан патогенетический препарат. Важно, чтобы врачи могли заподозрить это заболевание у пациента, направить его на молекулярную диагностику и дать шанс на наиболее эффективное лечение.
🔷Генетическая диагностика является ключевым этапом подтверждения ATTR-амилоидоза. В МГНЦ с 2024 года действует отдельная программа диагностики наследственного транстиретинового амилоидоза, исследование бесплатно для пациентов.
🔷На сегодняшний день молекулярное подтверждение диагноза получили 207 человек.

Поздравляем Андрея Марахонова с присуждением ученого звания доцента!

🟢Согласно приказу Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №1233/нк от 20 декабря 2024 года, руководителю лаборатории наследственных нарушений иммунитета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Андрею Владимировичу Марахонову присвоено ученое звание доцента по специальности «Генетика».

🟢Аттестат о присвоении ученого звания Андрею Марахонову вручил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Куцев 27 января 2025 года во время Ученого совета МГНЦ. Руководитель тепло поздравил своего сотрудника со значимым событием.

🟢Поздравляем Андрея Владимировича с заслуженным званием и желаем профессиональных успехов и новых достижений в научной и образовательной деятельности!

На Северном Кавказе открылся первый центр орфанных заболеваний

✅В Ингушетии на базе городской детской поликлиники в Назрани открылся первый в Северо-Кавказском федеральном округе центр редких (орфанных) заболеваний.

✅В новом медучреждении будут оказывать помощь детям с тяжелыми, жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. Там будут работать специализированные врачебные кабинеты, отделение дневного стационара, а также проводиться профилактические мероприятия по орфанным заболеваниям, в том числе, медико-генетическое консультирование.

✅По словам главы республики Махмуда-Али Калиматова, центр будет тесно сотрудничать с региональными и федеральными медицинскими учреждениями в организации и предоставлении пациентам как первичной медико-санитарной, так и высокотехнологичной помощи.

✅В Ингушетии 57 пациентов с редкими орфанными заболеваниями, из них 32 – дети. 29 пациентов в возрасте до 19 лет получают от фонда «Круг Добра» необходимые дорогостоящие лекарственные препараты.

VII Всероссийский форум по орфанным заболеваниям

🔷Ежегодно Всероссийский союз общественных объединений пациентов, Всероссийское общество орфанных заболеваний, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям проводят Всероссийский форум по орфанным заболеваниям.

🔷В 2025 году ключевой темой мероприятия станет дальнейшее совершенствование медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, вопросы преемственности диагностики и лечения детей и взрослых.

🔷Форум пройдет 28.02-01.03.2025 г. в Москве.

Специалисты МГНЦ получили новый патент

🟢Федеральная служба по интеллектуальной собственности выдала патент на схему «Алгоритм молекулярно-генетического обследования пациента с подозрением на генетически обусловленные формы обструктивной или смешанной азооспермии» МГНЦ в составе авторов:
✅Соловова Ольга Александровна – научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции;
✅Черных Вячеслав Борисович – заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н.

🟢Азооспермия – одна из наиболее тяжелых форм мужского бесплодия. Она может быть связана с различными состояниями, в том числе генетическими заболеваниями – с муковисцидозом и синдромом CBAVD, обусловленными патогенными вариантами в гене CFTR.

🟢Предложенный алгоритм включает анализ клинических проявлений, данные сперматологического исследования, анализ частых и редких вариантов в гене CFTR, а также дальнейший поиск патогенных вариантов в других генах, связанных с развитием этих форм азооспермии.

XI съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием

🔷XI съезд Российского общества медицинских генетиков пройдет 12-15 мая 2025 года в Санкт-Петербурге. Это одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков.

🔷Такие встречи помогают специалистам обменяться опытом, повысить информированность о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развивать и укреплять профессиональные контакты ученых и врачей.

🔷В программе запланированы пленарные доклады и лекции ведущих отечественных и зарубежных специалистов в области медицинской генетики и генетики человека, научные и образовательные симпозиумы, секции стендовых докладов. Также предусмотрена онлайн-трансляция.

🔷Адрес: г. Санкт-Петербург, ул. Кораблестроителей, 14, Cosmos Pribaltiyskaya Hotel.

🔷Для участия в мероприятии можно зарегистрироваться по ссылке.

Пациентов с атрофией зрительного нерва Лебера начнут лечить препаратом Идебенон

💊Как сообщили в фонде «Круг добра», терапия таргетным препаратом с действующим веществом Идебенон, не зарегистрированным в России, стала доступна и для российских детей. Фонд заключил договоры на поставку лекарства для 33 первых пациентов. Лекарство уже поступило в 14 регионов: Белгородскую, Калининградскую, Ленинградскую, Московскую, Мурманскую, Оренбургскую, Рязанскую, Тюменскую и Ярославскую области, в Москву, Санкт-Петербург, в Республику Башкортостан, Чеченскую Республику и Ханты-Мансийский АО.

💊Атрофия зрительного нерва Лебера – это наследственное заболевание, вызванное изменениями митохондриальной ДНК. Встречается в одном случае на 27000-45000 человек. Клиническая картина заболевания всегда одинакова: снижение остроты зрения, которое не поддается коррекции с помощью очков или контактных линз.

💊Заболевание может дебютировать в возрасте от 12 до 35 лет. Пациенты без лечения становятся инвалидами по зрению.

«Новый препарат уже успешно используется в неврологии. Ожидания от препарата весьма высоки. С учетом патологии и прогноза развития заболевания без лечения, терапия новым препаратом актуальна»

, – рассказал заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

Виталий Кадышев выступил с видеолекцией в новом сезоне Библиотеки орфанных заболеваний

💬Фонд «Круг добра» продолжает новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний. С лекцией о наследственном митохондриальном заболевании – атрофии зрительного нерва Лебера выступил заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
💬Эксперт рассказал:
✔️что такое атрофия зрительного нерва Лебера,
✔️о причинах,
✔️симптомах,
✔️диагностике,
✔️видах терапии,
✔️и прогнозах при своевременном лечении.

«Атрофия зрительного нерва Лебера – это заболевание, вызванное изменениями митохондриальной ДНК. Эта болезнь в основном встречается у мальчиков, но сейчас врачи выявляют ее и у девочек. Как правило, заболевание начинается после 10 лет»

, – отметил Виталий Кадышев.
💬Болезнь относится к орфанным, частота встречаемости наследственной оптической нейропатии Лебера – 1:35000-46000 человек.