XI съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием

🔷XI съезд Российского общества медицинских генетиков пройдет 12-15 мая 2025 года в Санкт-Петербурге. Это одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков.

🔷Такие встречи помогают специалистам обменяться опытом, повысить информированность о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развивать и укреплять профессиональные контакты ученых и врачей.

🔷В программе запланированы пленарные доклады и лекции ведущих отечественных и зарубежных специалистов в области медицинской генетики и генетики человека, научные и образовательные симпозиумы, секции стендовых докладов. Также предусмотрена онлайн-трансляция.

🔷Адрес: г. Санкт-Петербург, ул. Кораблестроителей, 14, Cosmos Pribaltiyskaya Hotel.

🔷Для участия в мероприятии можно зарегистрироваться по ссылке.

Пациентов с атрофией зрительного нерва Лебера начнут лечить препаратом Идебенон

💊Как сообщили в фонде «Круг добра», терапия таргетным препаратом с действующим веществом Идебенон, не зарегистрированным в России, стала доступна и для российских детей. Фонд заключил договоры на поставку лекарства для 33 первых пациентов. Лекарство уже поступило в 14 регионов: Белгородскую, Калининградскую, Ленинградскую, Московскую, Мурманскую, Оренбургскую, Рязанскую, Тюменскую и Ярославскую области, в Москву, Санкт-Петербург, в Республику Башкортостан, Чеченскую Республику и Ханты-Мансийский АО.

💊Атрофия зрительного нерва Лебера – это наследственное заболевание, вызванное изменениями митохондриальной ДНК. Встречается в одном случае на 27000-45000 человек. Клиническая картина заболевания всегда одинакова: снижение остроты зрения, которое не поддается коррекции с помощью очков или контактных линз.

💊Заболевание может дебютировать в возрасте от 12 до 35 лет. Пациенты без лечения становятся инвалидами по зрению.

«Новый препарат уже успешно используется в неврологии. Ожидания от препарата весьма высоки. С учетом патологии и прогноза развития заболевания без лечения, терапия новым препаратом актуальна»

, – рассказал заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

Виталий Кадышев выступил с видеолекцией в новом сезоне Библиотеки орфанных заболеваний

💬Фонд «Круг добра» продолжает новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний. С лекцией о наследственном митохондриальном заболевании – атрофии зрительного нерва Лебера выступил заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
💬Эксперт рассказал:
✔️что такое атрофия зрительного нерва Лебера,
✔️о причинах,
✔️симптомах,
✔️диагностике,
✔️видах терапии,
✔️и прогнозах при своевременном лечении.

«Атрофия зрительного нерва Лебера – это заболевание, вызванное изменениями митохондриальной ДНК. Эта болезнь в основном встречается у мальчиков, но сейчас врачи выявляют ее и у девочек. Как правило, заболевание начинается после 10 лет»

, – отметил Виталий Кадышев.
💬Болезнь относится к орфанным, частота встречаемости наследственной оптической нейропатии Лебера – 1:35000-46000 человек.

Ученые вскрыли некоторые причины развития нейродегенеративных заболеваний

🔷Ученые Южного научного центра РАН опубликовали результаты исследования, которое проливает свет на некоторые причины нейродегенеративных заболеваний и предлагает потенциальные методы их профилактики и лечения.

🔷К возникновению нейродегенеративных нарушений в организме могут приводить разные факторы. Среди них — генетические сбои, связанные с белком атаксином. Этот белок является передатчиком нервных импульсов. Если он неправильно кодируется, нарушаются функции головного мозга, неправильно работают клетки в мозжечке, нарушается двигательная активность человека.

🔷В ЮНЦ РАН смоделировали генетическую поломку, связанную с геном ATXN2, которая является одной из причин паркинсонизма и других тяжелых нейродегенеративных заболеваний.

🔷Результаты исследования помогают понять причины возникновения и разработать методики профилактики и лечения неизлечимых в настоящее время заболеваний.

🔷Исследования выполнены при поддержке Минобрнауки России в рамках крупного научного проекта.

Внедрение геномных технологий в программы неонатального скрининга увеличивает возможности ранней диагностики серьезных заболеваний. Группа ученых из Бельгии и Великобритании запустила в 2022 году проект BabyDetect — в его рамках ученые провели скрининг на 165 тяжелых, но потенциально излечимых детских заболеваний, опираясь на таргетное секвенирование 405 генов. Работа над проектом продолжается, однако исследователи опубликовали промежуточные результаты: им уже удалось выявить новые патогенные/вероятно патогенные варианты в известных генах и поспособствовать своевременному оказанию помощи новорожденным.

4 февраля – Всемирный день борьбы против рака

🔷В 2024 году в мире, в том числе, в России, расширены показания для молекулярно-генетического тестирования при ряде онкозаболеваний. В частности, в нашей стране в систему ОМС включен высокопроизводительный тест с использованием NGS – секвенирование мультигенной панели при раке легкого для выбора таргетной терапии в дополнение к уже широко применяемому NGS-тестированию мутаций BRCA1/2.
🔷Оба этих анализа выполняют в ведущих медицинских генетических и онкологических центрах, в том числе, в МГНЦ.
🔷Расширение возможностей генетического тестирования коснулось также рака яичников. Специалисты МГНЦ проанализировали 352 случая этого заболевания по ряду показателей.
🔷Результаты работы свидетельствуют о том, что рекомендуемые схемы терапии эффективны, в первую очередь, у пациенток с опухолями, имеющими мутации BRCA1/2 или высокий показатель HRD.
🔷Пациенты с наличием метилирования генов BRCA1/2 требуют более тщательного наблюдения из-за менее благоприятного прогноза.

Генетики МГНЦ описали связь различных вариантов гена OFD1 и их клинических проявлений

🟢В МГНЦ описали клинические случаи трех пациентов с вариантами в гене OFD1 и разными клиническими проявлениями. Статья вышла в журнале «Genes».
🟢Работа выполнена коллективом научно-клинического отдела муковисцидоза, лабораториями нейрогенетики, редактирования генома, консультативным отделением, центром коллективного пользования «Геном».
🟢Ген OFD1 кодирует белок необходимый, в том числе, для формирования первичных ресничек. Связь его патогенных вариантов и клинических проявлений остается мало изученной, поэтому новое описание вносит вклад в понимание гено-фенотипических характеристик.
🟢Специалисты МГНЦ установили причину болезни и описали клинические случаи сразу трех пациентов с патогенными вариантами, причем, у всех была различная клиническая картина.
🟢Работа помогла расширить представления о спектре заболеваний, связанных с геном OFD1, что способствует повышению эффективности диагностики первичной цилиарной дискинезии по всему миру.

Сергей Куцев: «Будет здорово, если мы сможем выявлять на ранней стадии еще больше наследственных заболеваний»


✅Как сегодня развивается медицинская генетика?

✅Есть ли возможность рано диагностировать и, главное, лечить многие наследственные болезни?

✅Чем занимаются ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова?

✅И для чего нужно международное сотрудничество генетиков, в том числе, совместные научные проекты?

На эти и другие вопросы ответил в интервью «Российской газете» директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.

Уважаемые пациенты!

❗️Врачи-генетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова рекомендуют семье приходить на прием к специалистам в составе «трио»:

🔹отец,
🔹 мать,
🔹ребенок.

❗️Это необходимо для улучшения медико-генетической консультации и эффективности молекулярной диагностики.

8 февраля отмечается День российской науки

🧬В этот день в 1724 году император Петр I своим указом учредил Академию наук.

🧬В основе современных достижений медицинской генетики лежат исследования многих научных коллективов, в числе которых и Медико-генетический научный имени академика Н.П. Бочкова.

🧬Учёные центра проводят фундаментальные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая такие проблемы, как структурно-функциональный анализ генома человека на молекулярном, биохимическом, клеточном и организменном уровнях, распространение, этиология и молекулярные механизмы развития наследственных болезней.

🧬Кроме того, учёные центра разрабатывают новые методики диагностики наследственных заболеваний. Много внимания уделяется усовершенствованию раннего выявления целого ряда болезней, а также новых генетических вариантов, ранее не описанных в научной литературе.

🧬Специалисты разрабатывают и используют широкий спектр современных методов, позволяющих доказать клиническое значение выявляемых генетических вариантов. Многие из этих методов разрабатываются впервые в мире. Отдельное направление – анализ некодирующих участков генов, где могут быть выявлены варианты, приводящие к заболеваниям.

🧬Врачи и учёные ФГБНУ «МГНЦ» постоянно представляют результаты своей работы на общероссийских и международных конференциях. Важной частью научной деятельности сотрудников также являются публикации в высокорейтинговых журналах – в 2024 году вышло более 300 статей.

🧬Также ФГБНУ «МГНЦ» стал правообладателем 20 патентов и свидетельств о государственной регистрации.