Forwarded from Российская детская клиническая больница
Этот день напоминает нам о том, как важно оказывать необходимую помощь детям с самыми редкими и тяжелыми болезнями. Зачастую такие патологии требуют постоянного поиска новых, инновационных методов лечения.
Многие маленькие пациенты РДКБ с редчайшими, орфанными патологиями являются подопечными Фонда, получая беспрецедентную помощь от государства.
Благодаря беспрецедентной программе Министерства здравоохранения России в нашей стране с 2023 года реализуется неонатальный скрининг новорожденных на 40 наследственных нозологий, в числе которых и орфанные заболевания. Это открыло качественно новые возможности для раннего выявления редких патологий.
В лечении орфанных заболеваний крайне важно начать терапию как можно раньше, что может дать такому пациенту шанс на полноценную жизнь, которая раньше казалась невозможной.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍11❤5🙏3
Подведены итоги V Юбилейной Всероссийской мультимедийной конференции «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»
Конференция собрала более 300 участников.
📌 Эксперты обсудили следующие вопросы:
✒️ Этические и юридические аспекты персонализации подходов к лечению генетических болезней;
✒️ Этические и правовые аспекты персонализированной диагностики и терапии в клиинической практике;
✒️ Этические и юридические аспекты расширенного скрининга носителей
✒️ Этический разбор клинических случаев
📌 Об итогах мероприятия читайте на нашем сайте.
📌 Видео с конференции скоро будут доступны на сайте научно-образовательного видеокаталога. Следите за обновлениями!
Конференция собрала более 300 участников.
📌 Эксперты обсудили следующие вопросы:
✒️ Этические и юридические аспекты персонализации подходов к лечению генетических болезней;
✒️ Этические и правовые аспекты персонализированной диагностики и терапии в клиинической практике;
✒️ Этические и юридические аспекты расширенного скрининга носителей
✒️ Этический разбор клинических случаев
📌 Об итогах мероприятия читайте на нашем сайте.
📌 Видео с конференции скоро будут доступны на сайте научно-образовательного видеокаталога. Следите за обновлениями!
❤5🔥3👍2
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
ВООЗ подготовил ролик с участниками фотовыставки «России важен каждый»
Выставка открылась 25 февраля 2025 года в Совете Федерации, она посвящена пациентам с редкими болезнями.
Организатором выставки выступают Всероссийский союз пациентов (ВСП) и Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ).
На снимках – дети с редкими диагнозами из разных точек страны. Всего героями выставки стали 12 детей и 6 взрослых. Это обычные люди, которым выпало стать редкими. Подробнее о выставке: https://rare-diseases.ru/medias/2336-v-sovete-federatsii-otkrylas-fotovystavka-rossii-vazhen-kazhdyi-posvyashchennaya-patsientam-s-redkimi-boleznyami
Выставка открылась 25 февраля 2025 года в Совете Федерации, она посвящена пациентам с редкими болезнями.
Организатором выставки выступают Всероссийский союз пациентов (ВСП) и Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ).
На снимках – дети с редкими диагнозами из разных точек страны. Всего героями выставки стали 12 детей и 6 взрослых. Это обычные люди, которым выпало стать редкими. Подробнее о выставке: https://rare-diseases.ru/medias/2336-v-sovete-federatsii-otkrylas-fotovystavka-rossii-vazhen-kazhdyi-posvyashchennaya-patsientam-s-redkimi-boleznyami
❤14🙏1
3 марта - Всемирный день слуха
Специально для вас мы записали новый выпуск подкаста "Врожденная глухота. Часть 1", приурочив его к этой важной дате.
🧬 Врожденная глухота - одно из самых частых наследственных заболеваний. Оно возникает в том случае, когда здоровые родители имеют в генотипе одну рецессивную мутацию, которая у них не проявляется. Встреча двух "одиночеств" с рецессивной мутацией одного гена в генотипе ребенка может приводить к развитию заболевания.
📎 Частота врожденной глухоты составляет примерно 1 случай на 500 рождений.
📎 Причем более 80% случаев имеют генетическое происхождение.
❗️ Но есть и хорошие новости: сегодня имеется возможность избежать рождения ребенка с нарушением слуха.
🎙 Гость выпуска:
Татьяна Геннадьевна Маркова – врач-отогенетик, д.м.н., профессор кафедры сурдологии РМАНПО, ведущий научный сотрудник ФГБУ «Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи» Минздрава России, ведущий научный сотрудник ГБУЗ «Научно-исследовательский клинический институт оториноларингологии имени Л.И. Свержевского» Департамента здравоохранения г. Москвы, автор ТГ-канала «Глухота и гены».
Специально для вас мы записали новый выпуск подкаста "Врожденная глухота. Часть 1", приурочив его к этой важной дате.
🧬 Врожденная глухота - одно из самых частых наследственных заболеваний. Оно возникает в том случае, когда здоровые родители имеют в генотипе одну рецессивную мутацию, которая у них не проявляется. Встреча двух "одиночеств" с рецессивной мутацией одного гена в генотипе ребенка может приводить к развитию заболевания.
📎 Частота врожденной глухоты составляет примерно 1 случай на 500 рождений.
📎 Причем более 80% случаев имеют генетическое происхождение.
❗️ Но есть и хорошие новости: сегодня имеется возможность избежать рождения ребенка с нарушением слуха.
🎙 Гость выпуска:
Татьяна Геннадьевна Маркова – врач-отогенетик, д.м.н., профессор кафедры сурдологии РМАНПО, ведущий научный сотрудник ФГБУ «Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи» Минздрава России, ведущий научный сотрудник ГБУЗ «Научно-исследовательский клинический институт оториноларингологии имени Л.И. Свержевского» Департамента здравоохранения г. Москвы, автор ТГ-канала «Глухота и гены».
❤16👍4❤🔥3🔥3
Forwarded from Я тебя слышу
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Вы когда-нибудь задумывались, как работает кохлеарный имплант? И каково это - жить с ним? Посмотрите видео, где дети рассказывают, что такое кохлеарный имплант и как он помогает им слышать 🎥
Это не просто объяснение — это истории личного опыта наших детей и их открытий! Вы узнаете, как современные технологии меняют жизнь и открывают перед ребятами новые возможности 🚀
Посмотрите видео и обязательно поделитесь впечатлениями🤗❤️
Это не просто объяснение — это истории личного опыта наших детей и их открытий! Вы узнаете, как современные технологии меняют жизнь и открывают перед ребятами новые возможности 🚀
Посмотрите видео и обязательно поделитесь впечатлениями🤗❤️
❤16👍3
25 февраля в онлайн-формате прошла образовательная школа РОМГ «Наследственные нервно-мышечные заболевания: от СМА до МДД»
🔹В работе школы приняло участие 450 специалистов, среди них - клинические и лабораторные генетики, неонатологи, педиатры, неврологи и др.
🔹Модератором и главным экспертом школы выступил заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, председатель РОО "Общество специалистов по нервно-мышечным болезням", д.м.н., профессор Сергей Никитин.
- обратилась к участникам школы заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
🔹В дискуссии «Когда молекулярно-генетическое исследование привело к пересмотру диагноза, но оставило нерешенные вопросы» приняли участие заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Екатерина Захарова, преподаватель кафедры нефрологии и эфферентной терапии, кафедры нервных болезней им. М.И. Аствацатурова, ВМедА им. С.М. Кирова, член общества НМБ (Россия), ISFA, к.м.н Сергей Бардаков; детский невролог, врач высшей категории Людмила Зеленькова.
🔹В рамках симпозиума «Современные методы лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией» выступила ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра именика академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Инна Шаркова. Ее доклад был посвящен клинической картине мышечной дистрофии Дюшенна.
🔹В работе школы приняло участие 450 специалистов, среди них - клинические и лабораторные генетики, неонатологи, педиатры, неврологи и др.
🔹Модератором и главным экспертом школы выступил заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, председатель РОО "Общество специалистов по нервно-мышечным болезням", д.м.н., профессор Сергей Никитин.
«Сегодня необходимо сопоставлять результаты исследований с клинической картиной заболевания. Эту сложную задачу приходится решать, привлекая множество дополнительных методов. Перед врачами-генетиками встает труднейшая задача сопоставления генотипов и фенотипов заболевания»,
- обратилась к участникам школы заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
🔹В дискуссии «Когда молекулярно-генетическое исследование привело к пересмотру диагноза, но оставило нерешенные вопросы» приняли участие заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Екатерина Захарова, преподаватель кафедры нефрологии и эфферентной терапии, кафедры нервных болезней им. М.И. Аствацатурова, ВМедА им. С.М. Кирова, член общества НМБ (Россия), ISFA, к.м.н Сергей Бардаков; детский невролог, врач высшей категории Людмила Зеленькова.
🔹В рамках симпозиума «Современные методы лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией» выступила ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра именика академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Инна Шаркова. Ее доклад был посвящен клинической картине мышечной дистрофии Дюшенна.
❤12👍2
Forwarded from nmoNEWS|Сообщество генетиков
Уважаемые коллеги, 19-20 марта состоится конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...» в Оренбурге, приглашаем к участию!
❗️ Старт программы в 8:30
📌 Документация по данному учебному мероприятию будет представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.
📚НАУЧНАЯ ПРОГРАММА
🖊️ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ
ЦЕЛЬ ПРОЕКТА – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
⌚ДАТЫ ПРОВЕДЕНИЯ:
19-20 марта 2025 года
📍МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ:
г. Оренбург, Государственное автономное учреждение здравоохранения “Оренбургская областная клиническая больница №2”, ул. Невельская, д. 24
📌 Документация по данному учебному мероприятию будет представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.
📚НАУЧНАЯ ПРОГРАММА
🖊️ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ
ЦЕЛЬ ПРОЕКТА – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
⌚ДАТЫ ПРОВЕДЕНИЯ:
19-20 марта 2025 года
📍МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ:
г. Оренбург, Государственное автономное учреждение здравоохранения “Оренбургская областная клиническая больница №2”, ул. Невельская, д. 24
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7
Сотрудники МГНЦ опубликовали работу, посвященную результатам исследования осведомленности медицинских и научных специалистов о вопросах, связанных с биобанкированием
📰В журнале «Frontiers in Medicine» сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с коллегами из Отдела геномной медицины имени Владислава Сергеевича Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта (г. Санкт-Петербург), Санкт-Петербургского и Сургутского государственных университетов опубликовали статью, посвященную результатам исследования осведомленности медицинских и научных специалистов о вопросах, связанных с биобанкированием.
🔹В исследовании приняли участие 176 респондентов из трёх медицинских и научных организаций в России. Анонимный опрос проводили через онлайн-платформу.
🔹По результатам исследования установлено, что 88,1% респондентов были осведомлены о биобанкировании в целом, однако, 15,0% не знали о существовании биобанка в своей организации или затруднились ответить на этот вопрос. Более половины респондентов (60,3%) указали, что никогда не обращались в биобанки, 11,9% участников сами стали донорами биологического материала, 35,0% - предложили своим друзьям и пациентам стать донорами, а 86,2% - были готовы сделать это в будущем.
🔹Опрос показал, что респонденты, уже имевшие опыт работы с биобанками, а также те, кто сами уже являлись донорами биологического материала, более высоко оценили важность создания коллекций биологического материала и биобанкирования.
♦️В работе подчеркивается, что важно повышать не только осведомленность, но и мотивацию сотрудничества научных и медицинских коллективов взаимодействия с биобанками.
📰В журнале «Frontiers in Medicine» сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с коллегами из Отдела геномной медицины имени Владислава Сергеевича Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта (г. Санкт-Петербург), Санкт-Петербургского и Сургутского государственных университетов опубликовали статью, посвященную результатам исследования осведомленности медицинских и научных специалистов о вопросах, связанных с биобанкированием.
🔹В исследовании приняли участие 176 респондентов из трёх медицинских и научных организаций в России. Анонимный опрос проводили через онлайн-платформу.
🔹По результатам исследования установлено, что 88,1% респондентов были осведомлены о биобанкировании в целом, однако, 15,0% не знали о существовании биобанка в своей организации или затруднились ответить на этот вопрос. Более половины респондентов (60,3%) указали, что никогда не обращались в биобанки, 11,9% участников сами стали донорами биологического материала, 35,0% - предложили своим друзьям и пациентам стать донорами, а 86,2% - были готовы сделать это в будущем.
🔹Опрос показал, что респонденты, уже имевшие опыт работы с биобанками, а также те, кто сами уже являлись донорами биологического материала, более высоко оценили важность создания коллекций биологического материала и биобанкирования.
♦️В работе подчеркивается, что важно повышать не только осведомленность, но и мотивацию сотрудничества научных и медицинских коллективов взаимодействия с биобанками.
👍6🔥2
Екатерина Захарова приняла участие в вебинаре «Селективный скрининг и лучшие программные подходы диагностики пациентов с орфанными заболеваниями»
🔶Организатором мероприятия выступило Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ).
🔶Мероприятие прошло 26 февраля на площадке «Право врача».
🔶С презентацией о диагностических программах МГНЦ выступила заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
- рассказала Екатерина Захарова.
🔶Подробнее с научно-диагностическими программами МГНЦ врачи могут ознакомиться на нашем сайте.
🔶Организатором мероприятия выступило Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ).
🔶Мероприятие прошло 26 февраля на площадке «Право врача».
🔶С презентацией о диагностических программах МГНЦ выступила заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
Сегодня нет такого заболевания, которое мы не можем диагностировать. Для этого есть все необходимое – оборудование, специалисты. Главное, чтобы о возможностях диагностических программ наших научных центров знало как много больше специалистов. Вместе с тем, для эффективной работы этих программ важен ответственный подход со стороны специалистов – правильно собрать пакет документов, осуществить забор и доставку биологического материала, а также брать информированное согласие пациентов на проведение научного исследования с тем, чтобы программы могли совершенствоваться и развиваться",
- рассказала Екатерина Захарова.
🔶Подробнее с научно-диагностическими программами МГНЦ врачи могут ознакомиться на нашем сайте.
pravo-vracha.ru
Селективный скрининг и лучшие программные подходы диагностики пациентов с орфанными заболеваниями
26 февраля 2025 года. Телевебинар на тему: "Селективный скрининг и лучшие программные подходы диагностики пациентов с орфанными заболеваниями"
❤8👍3
Уважаемые коллеги!
🔷Приглашаем на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ» на тему: «Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления». Обсуждение с доктором Захаровой Е.Ю.
🔷В рамках школы эксперты затронут следующие вопросы:
🔹Дифференциальная диагностика синдрома гепатоспленомегалии и синдрома холестаза,
🔹Болезнь Ниманна-Пика тип А и В: клиническая и лабораторная диагностика ,
🔹Молекулярно-генетическая характеристика метахроматической лейкодистрофии,
🔹Важные аспекты диагностики дефицита лизосомной кислой липазы,
🔹Альфа-маннозидоз. Красные флаги редкого заболевания
🔹Болезнь Фабри, болезнь Краббе и др.
🔷В работе Школ принимают участие клинические и лабораторные генетики, неонатологи, педиатры, неврологи, кардиологи, онкологи, микробиологи, лабораторные диагносты.
🔷Мероприятие состоится 12 марта 2025 года в онлайн-формате.
🔷Зарегистрироваться можно здесь.
🔷Приглашаем на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ» на тему: «Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления». Обсуждение с доктором Захаровой Е.Ю.
🔷В рамках школы эксперты затронут следующие вопросы:
🔹Дифференциальная диагностика синдрома гепатоспленомегалии и синдрома холестаза,
🔹Болезнь Ниманна-Пика тип А и В: клиническая и лабораторная диагностика ,
🔹Молекулярно-генетическая характеристика метахроматической лейкодистрофии,
🔹Важные аспекты диагностики дефицита лизосомной кислой липазы,
🔹Альфа-маннозидоз. Красные флаги редкого заболевания
🔹Болезнь Фабри, болезнь Краббе и др.
🔷В работе Школ принимают участие клинические и лабораторные генетики, неонатологи, педиатры, неврологи, кардиологи, онкологи, микробиологи, лабораторные диагносты.
🔷Мероприятие состоится 12 марта 2025 года в онлайн-формате.
🔷Зарегистрироваться можно здесь.
👍14
Уважаемые коллеги!
Приглашаем принять участие в работе XVII Национального конгресса по муковисцидозу «Новые горизонты в диагностике и лечении муковисцидоза: с верой в будущее» с международным участием, посвящённого 35 летию научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова».
В конгрессе примут участие специалисты, оказывающие помощь больным муковисцидозом (врачи-педиатры, терапевты, пульмонологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, генетики, диетологи, клинические фармакологи, микробиологи, физиотерапевты (кинезитерапевты), научные сотрудники из различных регионов РФ.
Формат: конгресс проводится с очным участием членов Оргкомитета, докладчиков и слушателей; слушатели других регионов подключаются к онлайн-трансляции мероприятия (2 дня).
Когда: 24-25 апреля 2025 года;
23 апреля 2025 года Преконгресс (Школа пульмонологов-терапевтов)
👩💻 ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ
Приглашаем принять участие в работе XVII Национального конгресса по муковисцидозу «Новые горизонты в диагностике и лечении муковисцидоза: с верой в будущее» с международным участием, посвящённого 35 летию научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова».
В конгрессе примут участие специалисты, оказывающие помощь больным муковисцидозом (врачи-педиатры, терапевты, пульмонологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, генетики, диетологи, клинические фармакологи, микробиологи, физиотерапевты (кинезитерапевты), научные сотрудники из различных регионов РФ.
Формат: конгресс проводится с очным участием членов Оргкомитета, докладчиков и слушателей; слушатели других регионов подключаются к онлайн-трансляции мероприятия (2 дня).
Когда: 24-25 апреля 2025 года;
23 апреля 2025 года Преконгресс (Школа пульмонологов-терапевтов)
👩💻 ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ
👍11❤2
6 марта – Всемирный день борьбы с глаукомой
🟢Всемирный день борьбы с глаукомой учрежден в 2008 году по инициативе Всемирной ассоциации обществ глаукомы (WGA) и Всемирной ассоциации пациентов с глаукомой (WGPA).
🟢Глаукома, как в мире, так и в России, занимает ведущие позиции среди причин неизлечимой слепоты и стала важной медико-социальной проблемой. Основная цель дня осведомленности – информировать об этом распространенном заболевании, чтобы люди знали каковы его симптомы, на что именно обращать внимание. Это поможет не пропустить начало болезни и вовремя обратиться к врачу.
🟢При глаукоме повреждается зрительный нерв, соединяющий глаз и головной мозг. Если болезнь не лечить, человека ждет необратимая слепота. Хотя глаукома считается заболеванием пожилых людей, но может проявиться и после 40 лет.
🟢Особую группу составляют пациенты с наследственными формами глаукомы, которые могут являться самостоятельными изолированными вариантами, либо входить в комплекс синдромной патологии. Часто заболевание развивается на фоне наследственных форм дисгенеза глазного яблока, рассказал заведующий отделением офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🟢Стоит помнить и про наследственную предрасположенность. По литературным данным при наличии у кровных родственников глаукомы, риск ее развития увеличивается в 3-4 раза у последующего поколения. По словам эксперта, наследственная глаукома развивается в результате изменений генетического аппарата.
– отметил Виталий Кадышев.
🟢Всемирный день борьбы с глаукомой учрежден в 2008 году по инициативе Всемирной ассоциации обществ глаукомы (WGA) и Всемирной ассоциации пациентов с глаукомой (WGPA).
🟢Глаукома, как в мире, так и в России, занимает ведущие позиции среди причин неизлечимой слепоты и стала важной медико-социальной проблемой. Основная цель дня осведомленности – информировать об этом распространенном заболевании, чтобы люди знали каковы его симптомы, на что именно обращать внимание. Это поможет не пропустить начало болезни и вовремя обратиться к врачу.
🟢При глаукоме повреждается зрительный нерв, соединяющий глаз и головной мозг. Если болезнь не лечить, человека ждет необратимая слепота. Хотя глаукома считается заболеванием пожилых людей, но может проявиться и после 40 лет.
🟢Особую группу составляют пациенты с наследственными формами глаукомы, которые могут являться самостоятельными изолированными вариантами, либо входить в комплекс синдромной патологии. Часто заболевание развивается на фоне наследственных форм дисгенеза глазного яблока, рассказал заведующий отделением офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🟢Стоит помнить и про наследственную предрасположенность. По литературным данным при наличии у кровных родственников глаукомы, риск ее развития увеличивается в 3-4 раза у последующего поколения. По словам эксперта, наследственная глаукома развивается в результате изменений генетического аппарата.
«В 75% данная патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее доказана роль мутации CYP1B1 в патогенезе наследственной глаукомы. На сегодняшний день выявлены три хромосомных локуса, обозначенных как GLC3A, GLC3B и GLC3C. Недавно были обнаружены мутации в другом гене – LTBP2. Лечение глаукомы в настоящее время проводится либо консервативно, либо хирургически. Залогом успеха является выявление патологии на ранней стадии»,
– отметил Виталий Кадышев.
👍14❤1
Сотрудники МГНЦ – участники ХХVI Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии»
🔷На площадке Центра международной торговли с 28 февраля по 2 марта состоялся ХХVI Конгресс педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии». Конгресс проходил в рамках «Десятилетия детства в Российской Федерации 2018–2027».
🔷Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова участвовали в работе нескольких симпозиумов.
🔷Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева выступила председателем симпозиума «Современные вызовы в детской гастроэнтерологии и пути решения». Эксперт представила доклад «Наследственные формы панкреатической недостаточности: информационные технологии для быстрого принятия решений».
🔷В рамках симпозиума «Муковисцидоз: время перемен» Елена Кондратьева рассказала о результатах анализа Регистра пациентов с муковисцидозом в России за 2023 год, а доклад старшего научного сотрудника научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елены Жекайте был посвящен муколитической терапии в эпоху таргетной терапии.
🔷На симпозиуме «Бронхоэктазы у детей. Мнение экспертов» Елена Кондратьева и старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Татьяна Киян обсудили проблемы диагностики и лечения бронхоэктазов при различных заболеваниях.
🔷На площадке Центра международной торговли с 28 февраля по 2 марта состоялся ХХVI Конгресс педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии». Конгресс проходил в рамках «Десятилетия детства в Российской Федерации 2018–2027».
🔷Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова участвовали в работе нескольких симпозиумов.
🔷Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева выступила председателем симпозиума «Современные вызовы в детской гастроэнтерологии и пути решения». Эксперт представила доклад «Наследственные формы панкреатической недостаточности: информационные технологии для быстрого принятия решений».
🔷В рамках симпозиума «Муковисцидоз: время перемен» Елена Кондратьева рассказала о результатах анализа Регистра пациентов с муковисцидозом в России за 2023 год, а доклад старшего научного сотрудника научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елены Жекайте был посвящен муколитической терапии в эпоху таргетной терапии.
🔷На симпозиуме «Бронхоэктазы у детей. Мнение экспертов» Елена Кондратьева и старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Татьяна Киян обсудили проблемы диагностики и лечения бронхоэктазов при различных заболеваниях.
👍9❤3