XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием

📌Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в XI Съезде Российского общества медицинских генетиков!

🔹Это одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Масштабное мероприятие способствует обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.

📌В рамках съезда пройдут:

🔹научный конгресс «Орфанные болезни»,

🔹научно-практическая конференция «Технологии диагностики наследственных болезней»,

🔹I Всероссийская конференция с международным участием «Генетика глазных болезней -2025» и другие мероприятия.

📌Также в программе:

🔹пленарные доклады и лекции ведущих специалистов в области медицинской генетики и генетики человека,

🔹научные и образовательные симпозиумы,

🔹круглые столы и рабочие совещания,

🔹секции стендовых докладов,

🔹конкурсы работ молодых ученых.

📌Когда: 12-15 мая 2025 г.

📌Где: г. Санкт-Петербург, ул. Кораблестроителей, 14, Cosmos Saint-Petersburg Pribaltiyskaya Hotel

🔹Зарегистрироваться можно на сайте Российского общества медицинских генетиков 👉 по ссылке

🔹Также на сайте будет идти онлайн-трансляция

🔹Научная программа будет опубликована позже. 👆Следите за обновлениями!

Юлия Иткис рассказала о редком заболевании, вызванном мутациями в гене POLG

🔷Принц Люксембурга Фредерик, который страдал редким генетическим заболеванием, умер в возрасте 22 лет. Это случилось 1 марта в Париже. У молодого человека было редкое митохондриальное заболевание, вызванное мутациями в гене POLG. Оно поражает несколько органов, включая головной мозг, мышцы и печень.

🔷Как рассказала научный сотрудник Лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ Юлия Иткис, ген POLG ассоциирован с наследственными заболеваниями, относящимися к группе первичных митохондриальных патологий. По ее словам, самые частые из них: синдром Альперса, синдром SANDO, синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии, прогрессирующая наружная офтальмоплегия.

«На разных этапах митохондриальные болезни из этой группы могут протекать под масками других наследственных и приобретённых заболеваний, что затрудняет диагностику, особенно на ранних стадиях болезни», – отметила эксперт МГНЦ.

🔷Сейчас хорошо развиты методы диагностики мутаций в гене POLG, но лечение пока только симптоматическое, подытожила Юлия Иткис.

Алла Маллабиу: "В России предусмотрена квота от государства на проведение кохлеарной имплантации"

Как сегодня в России живут люди с врожденной глухотой? Насколько доступна и комфортна среда для глухих и слабослышащих? В новом выпуске подкаста рассмотрели эти вопросы через призму работы некоммерческой организации.

В 2025 году фонд "Я тебя слышу" отмечает 10 лет. Благотворительную организацию основали в 2015 году мамы глухих детей Алла Маллабиу и Зоя Бойцева. На сегодняшний день в фонде помогли более 7200 семьям с детьми с нарушенным слухом.

«В нашей стране предусмотрена квота от государства на проведение кохлеарной имплантации. Это высокотехнологичная медицинская помощь, дорогостоящая операция, которая доступна всем детям, гражданам РФ. И далее, каждые 5 лет государство за свой счет меняет наружную часть имплантата», – рассказала Алла Маллабиу.

🎙 Гость выпуска: генеральный директор АНО «Я тебя слышу», член Общественного совета по правам ребенка при Президенте РФ Алла Маллабиу

С 12 по 18 марта проводится Всемирная неделя знаний о мозге

🔵Головной мозг – это центральный орган нервной системы, его работу исследуют множество ученых с разных точек зрения. Среди них – генетики, поскольку некоторые наследственные болезни влияют на функции мозга.

🧬В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова активно изучают нарушения интеллектуального развития. Их молекулярно-генетическая характеристика и открытие новых причин позволяют глубже понять механизмы работы мозга в норме и при патологии.

🧬Сотрудникам лаборатории редактирования генома МГНЦ в коллаборации с зарубежными коллегами удалось выявить две новые причины нарушений интеллектуального развития – это патогенные и вероятно патогенные варианты в генах AFF3 и TMEM222. Ведется работа с множеством генов-кандидатов, участие которых в работе мозга только предстоит понять и описать.

🧬В МГНЦ также работает программа изучения генетической гетерогенности лейкодистрофий. Это группа редких наследственных заболеваний, которые, в первую очередь, поражают белое вещество головного и спинного мозга. Большинство лейкодистрофий диагностируется в детстве, однако встречаются и взрослые формы.

🔵Методы лечения лейкодистрофий сегодня ограничены, однако научные исследования позволяют надеяться на появление терапевтических средств, которые в будущем смогут замедлить или остановить прогрессирование заболевания.

Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»

🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие во Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»

🔷Организатором мероприятия выступает Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🔷Конференция пройдет 7-8 апреля 2025 года в Москве в очном и онлайн-формате.

🔷Программа будет опубликована позже, следите за новостями!

Екатерина Захарова рассказала о синдроме Ниманна-Пика, типе С

♻️Есть такие наследственные заболевания, которые проявляются лишь во взрослом возрасте. Одной из таких историй поделилась женщина, которая в 35 лет узнала о неизлечимой на данный момент генетической болезни. В ее случае заболевание маскировалось под микроинсульт.

♻️Женщина обследовалась у врачей, они подозревали у нее диабет и другие болезни эндокринной системы. И лишь после сдачи генетического анализа выяснилось, что у нее редкое наследственное заболевание — синдром Ниманна-Пика, тип С.

♻️Это заболевание может проявляться в любом возрасте, подтвердила заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент, д.м.н. Екатерина Захарова.

«Что может указывать на синдром Ниманна-Пика? Сочетание психиатрических и неврологических проблем, когда одновременно с нарушением когнитивных функций есть когнитивные и другие проявления: проблемы с координацией, увеличении печени и/или селезенки, глазодвигательная апраксия и другие. В этом случае стоит провести генетический анализ. Заболевание вызывается мутациями генов NPC1 или NPC2, которые кодируют белок клеточной мембраны, отвечающий за транспорт холестерина и липидов внутри клетки»,

– пояснила эксперт МГНЦ.

Опыт применения клинических и методических рекомендаций в диагностике и лечении миодистрофии Дюшенна/Беккера

🔵Всероссийская мультимедийная конференция «Опыт применения клинических и методических рекомендаций в диагностике и лечении миодистрофии Дюшенна/Беккера» состоялась 11 марта 2025 года.

🔵Модератором пленарного заседания выступил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев. Участники обсудили перспективы и необходимость включения в программу расширенного неонатального скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера.

🔵О возможностях внедрения неонатального скрининга на миодистрофию Дюшенна рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова. А врач-генетик консультативного отделения, заведующая отделом организации медицинской помощи МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова – о клинических рекомендациях, по которым проходит лечение заболевания.

🔵Также во время конференции прошло совещание по оказанию медицинской помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна, на котором шла речь об опыте федеральных и региональных центров.

🔵О роли регистров и реестров пациентов для разработки диагностики, терапии и ведения пациентов с наследственными заболеваниями, рассказала ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1 МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина.

🔵Доклад «КФК как лабораторный признак миодистрофии Дюшенна» представила ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ, д.м.н. Инна Шаркова.

Эксперты обсудили вопросы диагностики и лечения лизосомных болезней накопления

🔷Школу «Мнения экспертов РОМГ», которая состоялась 12 марта 2025 года, посвятили теме диагностики и лечения лизосомных болезней накопления.

🔷Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – это обширный класс наследственных болезней обмена веществ, который включает около 40 нозологических форм.

«Считается, что диагноз этих заболеваний во многом портретный, однако, к сожалению, несмотря на хорошую изученность и описанность этих болезней, диагностическая одиссея наших пациентов все равно остается достаточно долгой. Поэтому мы ставим своей целью показать врачам разных специальностей, как можно заподозрить эти заболевания, диагностировать и лечить»

, – отметила заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская.

🔷О том, что это за болезни, об их классификации в рамках симпозиума «Лизосомные пазлы: от деталей к цельной картине», рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

🔷Во время образовательного мероприятия участники обсудили дифференциальную диагностику синдрома гепатоспленомегалии и синдрома холестаза, важные аспекты диагностики дефицита лизосомной кислой липазы, молекулярно-генетическую характеристику метахроматической лейкодистрофии, а также такие болезни как Ниманна-Пика тип А и В, Фабри, Краббе, альфа-маннозидоз.

Специалисты МГНЦ помогли диагностировать редкие болезни у 14 детей из Астраханской области

❇️В 2024 году в Астраханской области более 99% новорожденных прошли неонатальный скрининг. Это позволило своевременно выявить редкие заболевания, такие как фенилкетонурия, первичный иммунодефицит, нарушения обмена веществ, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз.

❇️В рамках скрининга обследовали 8851 ребёнка, у 14 детей выявили наследственные заболевания.

❇️Каждый случай подтвердили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Благодаря эффективной диагностике все дети с выявленными заболеваниями находятся под диспансерным наблюдением и получают необходимое лечение и специализированное питание.

Ташкентский филиал Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова получил образовательную лицензию

🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова продолжает расширять свои образовательные и научные программы, способствуя развитию медицинской науки и улучшению качества медицинской помощи в Узбекистане и за его пределами.

🔰Ташкентский филиал МГНЦ, являющийся частью Федерального государственного бюджетного научного учреждения, получил официальное подтверждение на осуществление образовательной деятельности. Соответствующее уведомление было выдано Министерством высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан.

«В филиале будут проводиться курсы и программы, направленные на углубление знаний и навыков специалистов в области генетики, что особенно актуально в свете современных достижений науки и медицины. Получение образовательной лицензии подчеркивает приверженность центра высоким стандартам качества образования и его стремление к инновациям в области медицинской генетики. Это также открывает новые возможности для специалистов, желающих повысить свою квалификацию и внести вклад в развитие медицины»,

- рассказал директор ташкентского филиала МГНЦ Александр Лавров.

Ученые-генетики выявили ранее неизвестный генетический синдром

🔹Ученые Национального исследовательского Нижегородского государственного университета им. Н.И. Лобачевского совместно с коллегами из Великобритании, Германии и США выявили ранее неизвестный генетический синдром SpADMiSS. Название болезни – это основные симптомы заболевания: низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития.

🔹К подобным неврологическим нарушениям у детей приводят мутации гена Spout1. В настоящее время синдром диагностировали у 28 детей.

«Выяснилось, что мутации гена Spout1 нарушают деление стволовых клеток мозга, из-за чего они не превращаются в нейроны. Родители больных детей являются носителями одной копии патогенного варианта Spout1, а у ребенка, который получил обе хромосомы с мутациями, развиваются нейропатологии»,

– рассказал профессор Виктор Тарабыкин.

🔹Ученые лаборатории генетики развития мозга Университета Лобачевского изучают и другие гены, участвующие в патогенезе неврологических заболеваний.