Ташкентский филиал Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова получил образовательную лицензию
🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова продолжает расширять свои образовательные и научные программы, способствуя развитию медицинской науки и улучшению качества медицинской помощи в Узбекистане и за его пределами.
🔰Ташкентский филиал МГНЦ, являющийся частью Федерального государственного бюджетного научного учреждения, получил официальное подтверждение на осуществление образовательной деятельности. Соответствующее уведомление было выдано Министерством высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан.
- рассказал директор ташкентского филиала МГНЦ Александр Лавров.
🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова продолжает расширять свои образовательные и научные программы, способствуя развитию медицинской науки и улучшению качества медицинской помощи в Узбекистане и за его пределами.
🔰Ташкентский филиал МГНЦ, являющийся частью Федерального государственного бюджетного научного учреждения, получил официальное подтверждение на осуществление образовательной деятельности. Соответствующее уведомление было выдано Министерством высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан.
«В филиале будут проводиться курсы и программы, направленные на углубление знаний и навыков специалистов в области генетики, что особенно актуально в свете современных достижений науки и медицины. Получение образовательной лицензии подчеркивает приверженность центра высоким стандартам качества образования и его стремление к инновациям в области медицинской генетики. Это также открывает новые возможности для специалистов, желающих повысить свою квалификацию и внести вклад в развитие медицины»,
- рассказал директор ташкентского филиала МГНЦ Александр Лавров.
👍15
Ученые-генетики выявили ранее неизвестный генетический синдром
🔹Ученые Национального исследовательского Нижегородского государственного университета им. Н.И. Лобачевского совместно с коллегами из Великобритании, Германии и США выявили ранее неизвестный генетический синдром SpADMiSS. Название болезни – это основные симптомы заболевания: низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития.
🔹К подобным неврологическим нарушениям у детей приводят мутации гена Spout1. В настоящее время синдром диагностировали у 28 детей.
– рассказал профессор Виктор Тарабыкин.
🔹Ученые лаборатории генетики развития мозга Университета Лобачевского изучают и другие гены, участвующие в патогенезе неврологических заболеваний.
🔹Ученые Национального исследовательского Нижегородского государственного университета им. Н.И. Лобачевского совместно с коллегами из Великобритании, Германии и США выявили ранее неизвестный генетический синдром SpADMiSS. Название болезни – это основные симптомы заболевания: низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития.
🔹К подобным неврологическим нарушениям у детей приводят мутации гена Spout1. В настоящее время синдром диагностировали у 28 детей.
«Выяснилось, что мутации гена Spout1 нарушают деление стволовых клеток мозга, из-за чего они не превращаются в нейроны. Родители больных детей являются носителями одной копии патогенного варианта Spout1, а у ребенка, который получил обе хромосомы с мутациями, развиваются нейропатологии»,
– рассказал профессор Виктор Тарабыкин.
🔹Ученые лаборатории генетики развития мозга Университета Лобачевского изучают и другие гены, участвующие в патогенезе неврологических заболеваний.
🔥23❤11
Главный врач МГНЦ Сергей Воронин выступил на конференции «Орфанный десант» в Казани
📗В Татарстане 18 марта прошла научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков «Орфанный десант». Медицинские генетики, педиатры, неонатологи, неврологи и иммунологи Татарстана обсудили актуальные вопросы диагностики врожденных пороков развития.
📗На конференции выступил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин. По его словам, 5% населения страдают от врожденных патологий, 3,5% из которых – это пороки развития, 1% – орфанные заболевания.
📗Выявить болезни на ранней стадии помогает неонатальный скрининг, который проводится в России по 36 заболеваниям. Ранняя диагностика позволяет врачам корректировать у детей пороки развития.
Фото: Минздрав Республики Татарстан
📗В Татарстане 18 марта прошла научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков «Орфанный десант». Медицинские генетики, педиатры, неонатологи, неврологи и иммунологи Татарстана обсудили актуальные вопросы диагностики врожденных пороков развития.
📗На конференции выступил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин. По его словам, 5% населения страдают от врожденных патологий, 3,5% из которых – это пороки развития, 1% – орфанные заболевания.
📗Выявить болезни на ранней стадии помогает неонатальный скрининг, который проводится в России по 36 заболеваниям. Ранняя диагностика позволяет врачам корректировать у детей пороки развития.
Фото: Минздрав Республики Татарстан
👍10❤1
Московские школьники побывали с экскурсией в МГНЦ
🟢Ученики 9 класса московской общеобразовательной школы №2086 в рамках профориентации 18 марта 2025 года посетили с экскурсией Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
🟢Школьники получили уникальную возможность познакомиться с профессиональной средой медицинских генетиков. Они побывали в нескольких лабораториях центра: ДНК-диагностики, мутагенеза, цитогенетики, наследственных болезней обмена веществ и ЦКП «Геном», где увидели новейшее научное оборудование в действии.
🟢Сотрудники МГНЦ не только провели экскурсию, но и рассказали юным слушателям о том, чем именно занимаются ученые. Затем от теории перешли к практике, ведь ребята попробовали себя в роли молекулярных биологов и приняли участие в мастер-классе по выделению собственной ДНК и постановке ПЦР.
🟢Это ознакомительное мероприятие стало ярким завершением образовательного проекта, который проводит общеобразовательная школа №2086 совместно с МГНЦ. Ранее специалисты центра прочитали школьникам цикл лекций.
🟢Благодаря этому ребята познакомились с моногенными и хромосомными болезнями, методами ДНК-диагностики, молекулярной диагностики наследственных заболеваний человека, а также узнали о секвенировании следующего поколения.
🟢Ученики 9 класса московской общеобразовательной школы №2086 в рамках профориентации 18 марта 2025 года посетили с экскурсией Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
🟢Школьники получили уникальную возможность познакомиться с профессиональной средой медицинских генетиков. Они побывали в нескольких лабораториях центра: ДНК-диагностики, мутагенеза, цитогенетики, наследственных болезней обмена веществ и ЦКП «Геном», где увидели новейшее научное оборудование в действии.
🟢Сотрудники МГНЦ не только провели экскурсию, но и рассказали юным слушателям о том, чем именно занимаются ученые. Затем от теории перешли к практике, ведь ребята попробовали себя в роли молекулярных биологов и приняли участие в мастер-классе по выделению собственной ДНК и постановке ПЦР.
🟢Это ознакомительное мероприятие стало ярким завершением образовательного проекта, который проводит общеобразовательная школа №2086 совместно с МГНЦ. Ранее специалисты центра прочитали школьникам цикл лекций.
🟢Благодаря этому ребята познакомились с моногенными и хромосомными болезнями, методами ДНК-диагностики, молекулярной диагностики наследственных заболеваний человека, а также узнали о секвенировании следующего поколения.
🔥16❤6👍4👏2
Forwarded from НАЭПИД
Дорогие коллеги!
Напоминаем, что открылась регистрация на VIII научно-практическую конференцию с международным участием «Первичные иммунодефициты: иммунология без границ», которая состоится 3-5 апреля 2025 г. и пройдет на базе ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева" Минздрава России.
Для участия в конференции необходима предварительная регистрация!
🔸ссылка на регистрацию
🔸программа
Мероприятие проходит аккредитацию в Совете НМО.
В ходе конференции будут освещены вопросы диагностики и лечения первичных иммунодефицитов (ПИД) и аутовоспалительных заболеваний у детей и взрослых, включая вопросы расширенного неонатальный скрининга на ПИД, трансплантации гематопоэтических стволовых клеток и таргетной терапии. Ряд докладов будет посвящен неинфекционным проявлениям ПИД, актуальным для различных медицинских специальностей.
В данной конференции особое место будет отведено заболеваниям на стыке специальностей, мультидисциплинарному подходу к ведению пациентов с ВДИ, а также региональным и национальным особенностям эпидемиологии этих заболеваний.
А также в ходе конференции пройдут школы по лабораторной и генетической диагностике ПИД и школа медицинских сестер.
Регистрируйтесь заранее, чтобы не пропустить одно из самых масштабных событий в области аллергологии и иммунологии этого года!
https://naepid-conf2025.ru/
С нетерпением ждем встречи!
Напоминаем, что открылась регистрация на VIII научно-практическую конференцию с международным участием «Первичные иммунодефициты: иммунология без границ», которая состоится 3-5 апреля 2025 г. и пройдет на базе ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева" Минздрава России.
Для участия в конференции необходима предварительная регистрация!
🔸ссылка на регистрацию
🔸программа
Мероприятие проходит аккредитацию в Совете НМО.
В ходе конференции будут освещены вопросы диагностики и лечения первичных иммунодефицитов (ПИД) и аутовоспалительных заболеваний у детей и взрослых, включая вопросы расширенного неонатальный скрининга на ПИД, трансплантации гематопоэтических стволовых клеток и таргетной терапии. Ряд докладов будет посвящен неинфекционным проявлениям ПИД, актуальным для различных медицинских специальностей.
В данной конференции особое место будет отведено заболеваниям на стыке специальностей, мультидисциплинарному подходу к ведению пациентов с ВДИ, а также региональным и национальным особенностям эпидемиологии этих заболеваний.
А также в ходе конференции пройдут школы по лабораторной и генетической диагностике ПИД и школа медицинских сестер.
Регистрируйтесь заранее, чтобы не пропустить одно из самых масштабных событий в области аллергологии и иммунологии этого года!
https://naepid-conf2025.ru/
С нетерпением ждем встречи!
❤11👍7
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее» 🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие во Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»…»
Будем признательны🤝 за вашу поддержку!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍19❤5🔥5
Сотрудники МГНЦ – участники Первой Всероссийской конференции экспертов в области редких заболеваний «Свет добра России: путь к спасению редких жизней»
🔷Сотрудники МГНЦ приняли участие в Первой Всероссийской конференции экспертов в области редких заболеваний «Свет добра России: путь к спасению редких жизней», которая прошла 18-19 марта 2025 года на площадке технологического кластера «Ломоносов».
🔷Организаторами мероприятия выступили Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям, отделение медицинских наук Российской академии наук и Национальная медицинская палата.
🔷В ходе пленарной сессии директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев выступил с докладом, посвященным неонатальному скринингу и диагностике редких заболеваний.
🔷 В конференции также приняли участие сотрудники МГНЦ:
🔹главный врач, к.м.н. Сергей Воронин;
🔹заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ , д.м.н, доцент Екатерина Захарова;
🔹заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева;
🔹старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н. Елена Жекайте.
🔷Сотрудники МГНЦ приняли участие в Первой Всероссийской конференции экспертов в области редких заболеваний «Свет добра России: путь к спасению редких жизней», которая прошла 18-19 марта 2025 года на площадке технологического кластера «Ломоносов».
🔷Организаторами мероприятия выступили Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям, отделение медицинских наук Российской академии наук и Национальная медицинская палата.
🔷В ходе пленарной сессии директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев выступил с докладом, посвященным неонатальному скринингу и диагностике редких заболеваний.
🔷 В конференции также приняли участие сотрудники МГНЦ:
🔹главный врач, к.м.н. Сергей Воронин;
🔹заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ , д.м.н, доцент Екатерина Захарова;
🔹заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева;
🔹старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н. Елена Жекайте.
👍9❤4🔥1
Евгений Гинтер: ученый, не устающий задавать вопросы
🎥 Хотим поделиться с вами прекрасной новостью – вышел документальный фильм из цикла «История в лицах», который посвящен академику РАН, заслуженному деятелю науки РФ, научному руководителю Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Евгению Константиновичу Гинтеру.
🔵В 2025 году Евгений Константинович отметил 85-летний юбилей. Евгений Гинтер – один из ведущих специалистов в области генетики и эпидемиологии наследственных болезней в популяциях СССР и России.
🔵До сих пор, невзирая на возраст, Евгений Константинович не отходит от дел. Сегодня он научный руководитель Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🎥 Приятного просмотра!
Фильм подготовлен телекомпанией Ирины Храбровой «Х-ТВ», 2025 год
🎥 Хотим поделиться с вами прекрасной новостью – вышел документальный фильм из цикла «История в лицах», который посвящен академику РАН, заслуженному деятелю науки РФ, научному руководителю Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Евгению Константиновичу Гинтеру.
🔵В 2025 году Евгений Константинович отметил 85-летний юбилей. Евгений Гинтер – один из ведущих специалистов в области генетики и эпидемиологии наследственных болезней в популяциях СССР и России.
🔵До сих пор, невзирая на возраст, Евгений Константинович не отходит от дел. Сегодня он научный руководитель Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🎥 Приятного просмотра!
Фильм подготовлен телекомпанией Ирины Храбровой «Х-ТВ», 2025 год
👍16❤7🔥7
Что необходимо для внедрения скрининга носительства генетических вариантов
✅ Оценить масштабы заболеваемости орфанными болезнями среди новорожденных позволяют итоги расширенного неонатального скрининга (РНС). Детей диагностируют на 36 наследственных и врожденных болезней.
✅ По данным Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, в 2024 году РНС охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей. У 726 из них, что составляет 0,06% от общего числа, были выявлены заболевания. Почти у 60% – наследственные болезни обмена веществ, у 24% – спинальная мышечная атрофия, у 16% – первичные иммунодефициты.
✅ При этом оценить генетические риски и предотвратить возникновение наследственного заболевания у ребенка можно еще на этапе подготовки к беременности. Для этого есть преконцепционный генетический скрининг, который сейчас будущие родители проходят по своему желанию и на коммерческой основе, бесплатно – лишь в рамках научных проектов.
✅ В декабре 2024 года президент Владимир Путин поручил до 15 мая 2025г. премьер-министру Михаилу Мишустину и главам регионов представить предложения по разработке и применению программ молекулярно-генетического скрининга будущих родителей. Это поможет выявлять риск наследственных заболеваний на этапе планирования беременности.
✅ Внедрение такого скрининга потребует создания целой системы профилактики, отметил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова, главный внештатный генетик Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
✅ По его мнению, нужно сделать доступными консультации у генетиков до и после тестирования, пренатальную диагностику и преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний (ПГТ-М). Такие предложения направлены в Минздрав России, добавил Сергей Куцев.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Ведомости
Генетический скрининг супругов поможет избежать риска родить больного ребенка
Программу по его внедрению разрабатывают в правительстве и регионах
👍18❤4
🎓Программы повышения квалификации в апреле
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в апреле:
▫️Нарушения формирования пола
🗓 7-9 апреля
▫️Актуальные вопросы организации медико-генетической службы на современном этапе
🗓 14-19 апреля
▫️Орфанные наследственные заболевания сетчатки, хориоидеи и зрительного нерва
🗓 21-23 апреля
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в апреле:
▫️Нарушения формирования пола
🗓 7-9 апреля
▫️Актуальные вопросы организации медико-генетической службы на современном этапе
🗓 14-19 апреля
▫️Орфанные наследственные заболевания сетчатки, хориоидеи и зрительного нерва
🗓 21-23 апреля
👍10
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Евгений Гинтер: ученый, не устающий задавать вопросы 🎥 Хотим поделиться с вами прекрасной новостью – вышел документальный фильм из цикла «История в лицах», который посвящен академику РАН, заслуженному деятелю науки РФ, научному руководителю Медико-генетического…»
Forwarded from Фонд «Круг добра»
🧬 Сроки тестирования перед назначением генозаместительной терапии СМА сократятся до 4-х дней благодаря локализации тестирования уровня антител к вирусному вектору AAV9.
✅ «Международная Лабораторная служба Хеликс» (Россия) и лаборатория Viroclinics (Нидерланды) завершили процесс трансфера технологии тестирования уровня антител к аденоассоциированному вирусу 9-го серотипа (AAV9). Этот анализ необходим для подтверждения возможности проведения генозаместительной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА).
⚡ В результате реализации проекта значительно сократится период от взятия биоматериала до получения результата о наличии антител к AAV9. Это даст возможность лечащему врачу быстрее принять решение о выборе оптимальной терапии для ребенка со СМА.
📌 Подробнее – в пресс-релизе.
Ранее мы рассказывали об итогах программы расширенного неонатального скрининга и обеспечении детей со СМА терапией.
#кругдобра
✅ «Международная Лабораторная служба Хеликс» (Россия) и лаборатория Viroclinics (Нидерланды) завершили процесс трансфера технологии тестирования уровня антител к аденоассоциированному вирусу 9-го серотипа (AAV9). Этот анализ необходим для подтверждения возможности проведения генозаместительной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА).
⚡ В результате реализации проекта значительно сократится период от взятия биоматериала до получения результата о наличии антител к AAV9. Это даст возможность лечащему врачу быстрее принять решение о выборе оптимальной терапии для ребенка со СМА.
📌 Подробнее – в пресс-релизе.
Ранее мы рассказывали об итогах программы расширенного неонатального скрининга и обеспечении детей со СМА терапией.
#кругдобра
Фонд Круг Добра
Сроки тестирования перед назначением генозаместительной терапии СМА сократятся до 4-х дней благодаря локализации тестирования уровня…
Москва, 20 марта 2025 г. — На базе «Международной Лабораторной службы Хеликс» локализована технология тестирования уровня антител к аденоассоциированному вирусу 9-го серотипа (AAV9) – теперь необходимый для назначения генозаместительной терапии спинальной…
👍8❤5🙏1
Екатерина Захарова выступила на научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века» в Красноярске
💠Научно-практическая конференция «Орфанные заболевания – проблема XXI века» прошла 14 марта 2025 года на базе Краевого клинического центра охраны материнства и детства в Красноярске.
💠Организатором мероприятия выступило Всероссийской общество орфанных заболеваний (ВООЗ).
💠Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель экспертного совета ВООЗ, д.м.н, доцент Екатерина Захарова рассказала об актуальных изменениях в диагностике орфанных заболеваний.
💠Она напомнила о длинном диагностическом пути, который проходят большинство орфанных пациентов. 22% пациентов с редкими заболеваниями посетили 5 врачей, прежде чем был подтвержден правильный диагноз, а 7% – более 10 врачей. 75% из них сначала поставили неправильный диагноз, и они получали неадекватное лечение.
💠Научно-практическая конференция «Орфанные заболевания – проблема XXI века» прошла 14 марта 2025 года на базе Краевого клинического центра охраны материнства и детства в Красноярске.
💠Организатором мероприятия выступило Всероссийской общество орфанных заболеваний (ВООЗ).
💠Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель экспертного совета ВООЗ, д.м.н, доцент Екатерина Захарова рассказала об актуальных изменениях в диагностике орфанных заболеваний.
💠Она напомнила о длинном диагностическом пути, который проходят большинство орфанных пациентов. 22% пациентов с редкими заболеваниями посетили 5 врачей, прежде чем был подтвержден правильный диагноз, а 7% – более 10 врачей. 75% из них сначала поставили неправильный диагноз, и они получали неадекватное лечение.
«Вместе с тем, система диагностики развивается. Сегодня Россия находится на 2 месте в Европе по числу болезней, на которые проводится скрининг. Такие новые технологии как мультиплексные тесты, микроколичество биоматериала, большая скорость анализа и новые биомаркеры – метаболиты, ферменты, ДНК-маркеры – все это позволяет расширять массовый и селективный скрининг, повышать эффективность диагностики, увеличивать число пациентов с наследственными болезнями обмена, нуждающихся в терапии, описывать новые фенотипы», – отметила Екатерина Захарова.
👍12
21 марта – Международный день осведомленности о синдроме Дауна
🎗Международный день осведомленности о синдроме Дауна проводится по предложению Генеральной Ассамблеи ООН. В России эту дату отмечают с 2012 года.
🎗Синдром Дауна – это одно из самых известных генетических заболеваний в мире. 21 день третьего месяца года был выбран не случайно, ведь к развитию синдрома приводит трисомия 21-й хромосомы.
🎗В России, по данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», проживает около 70 000 человек с синдромом Дауна. Распространенность этого синдрома среди всего населения в нашей стране – менее 5 случаев на 10 000 человек.
🎗У 50% новорожденных с таким синдромом наблюдают врожденный порок сердца и другие кардиологические патологии, у 5% – аномалии желудочно-кишечного тракта. Также для таких пациентов характерны различные обменные нарушения, недоразвитие половых желез, значительное снижение мышечного тонуса, другая неврологическая симптоматика.
🎗За последние годы широко используются методы ранней диагностики заболевания. В первую очередь, это пренатальный скрининг, благодаря которому выявляют группы риска по синдрому Дауна. Это заболевание обнаруживают примерно у одного из 650-700 новорожденных.
🎗 Лечение различных симптомов, обусловленных трисомией 21-й хромосомы, в настоящее время улучшилось. Благодаря этому повысилось качество и увеличилась продолжительность жизни людей с синдромом Дауна. Еще в 1980-х годах XX века «солнечные» люди жили до 25 лет, теперь средняя продолжительность их жизни составляет 60 лет.
🎗Людям с синдромом Дауна необходима мультидисциплинарная врачебная помощь, поддержка близких и общества, чтобы вести полноценную жизнь, реализовать свой потенциал и быть включенными в социальную жизнь.
🎗Международный день осведомленности о синдроме Дауна проводится по предложению Генеральной Ассамблеи ООН. В России эту дату отмечают с 2012 года.
🎗Синдром Дауна – это одно из самых известных генетических заболеваний в мире. 21 день третьего месяца года был выбран не случайно, ведь к развитию синдрома приводит трисомия 21-й хромосомы.
🎗В России, по данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», проживает около 70 000 человек с синдромом Дауна. Распространенность этого синдрома среди всего населения в нашей стране – менее 5 случаев на 10 000 человек.
🎗У 50% новорожденных с таким синдромом наблюдают врожденный порок сердца и другие кардиологические патологии, у 5% – аномалии желудочно-кишечного тракта. Также для таких пациентов характерны различные обменные нарушения, недоразвитие половых желез, значительное снижение мышечного тонуса, другая неврологическая симптоматика.
🎗За последние годы широко используются методы ранней диагностики заболевания. В первую очередь, это пренатальный скрининг, благодаря которому выявляют группы риска по синдрому Дауна. Это заболевание обнаруживают примерно у одного из 650-700 новорожденных.
🎗 Лечение различных симптомов, обусловленных трисомией 21-й хромосомы, в настоящее время улучшилось. Благодаря этому повысилось качество и увеличилась продолжительность жизни людей с синдромом Дауна. Еще в 1980-х годах XX века «солнечные» люди жили до 25 лет, теперь средняя продолжительность их жизни составляет 60 лет.
🎗Людям с синдромом Дауна необходима мультидисциплинарная врачебная помощь, поддержка близких и общества, чтобы вести полноценную жизнь, реализовать свой потенциал и быть включенными в социальную жизнь.
❤13👍6