Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.46K subscribers
2.12K photos
77 videos
39 files
1.84K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
Второй день работы конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…»

Место проведения: конференц-зал отеля «Мercure»: г. Воронеж., ул. Кирова, д. 6а

Сегодня в рамках конференции пройдут консультации для пациентов с муковисцидозом, а также школа для их родителей и родственников.
❤2👍1
Сегодня наши коллеги из Ассоциации медицинских генетиков провели научно-практическую школу «Орфанный десант» в Республике Башкортостан (г. Уфа).
С докладами выступили ведущие эксперты Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова Е.Ю. Захарова, С.С. Никитин, И.В. Шаркова ⬇️
👍2
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие друзья!

🪂Тем временем «Орфанный десант» высадился в первом пункте своего назначения - г. Уфе.

🧬Эксперты РФ по диагностике и лечению редких наследственных болезней делились своим опытом и знаниями в рамках научно-практической школы Ассоциации медицинских генетиков. Узнали Сергея Сергеевича Никитина на видео?

📍Следующая высадка - 1 июля в г. Самаре, ГБУЗ «СОКБ им. Середавина» (ул. Ташкентская, 159). 4 балла НМО. Приходите! Будет интересно и вкусно!
Программу можно посмотреть по ссылке:
http://amg-genetics.ru/pdf/2022/desant_samara_2022_.pdf
Что общего у Авраама Линкольна, Юлия Цезаря и Никколо Паганини?

Читайте в нашей новой статье https://zen.yandex.ru/media/id/62304b19cbc61a17d69c77ef/sindrom-marfana--bolezn-geniev-62b5fc7a16a1a04caa9b7054?&
👍4
Дорогие друзья!
В конце мая в Telegram-канале мы проводили опрос-перекличку для того, чтобы узнать, как много медицинских специалистов среди наших подписчиков и кто наша целевая аудитория.
Более 25 % опрошенных ответили, что не являются ни нашими сотрудниками, ни врачами.
А так как почти весь наш контент ориентирован на медицинских специалистов, мы хотим узнать ваше мнение: чего среди наших постов не хватает именно вам?
Пожалуйста, выберите один или несколько вариантов из предложенных, а также оставляйте свои пожелания в комментариях! ⬆️ ⬆️ ⬆️
Благодарности Министерства науки и высшего образования Российской Федерации сотрудникам ФГБНУ «МГНЦ»

Согласно Приказу от 1 июня 2022 г. №103 к/п за высокие достижения и успехи в работе, Минобрнауки России решено объявить Благодарности:

✅ Заведующему кафедрой медицинской генетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.б.н., профессору Д.В. Залетаеву
✅ Ведущему научному сотруднику лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н. А.А. Алимову
✅ Ведущему научному сотруднику лаборатории наследственных болезней обмен, к.б.н.  Г.В. Байдаковой
✅ Заведующему кафедрой онкогенетики  ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н.  Д.С. Михайленко
✅ Научному сотруднику лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ»  Л.В. Каменевой
✅ Заведующей научной библиотекой Н.А. Вальцевой
✅ Делопроизводителю ФГБНУ «МГНЦ» Т.В. Егеревой
✅ Главному инженеру ФГБНУ «МГНЦ» И.Н. Золотову

Поздравляем коллег с признанием их заслуг и желаем дальнейших успехов в профессиональной деятельности! 🎉 🎉 🎉
👍15
IV Всероссийский научно-практический конгресс «Орфанные болезни». Актуальные вопросы диагностики и лечения из перечня фонда «Круг добра»собрал более 2 000 слушателей

Конгресс в цифрах:

✅ Зарегистрировалось: 2999 участников
✅ 17 стран мира
✅ 81 регион России

✅ 683 участника посетили площадку очно ✅ 1620 участников подключились онлайн

✅28 симпозиумов

✅ 115 докладов
✅ 85 докладчиков

🎬 💥 Подробности смотрите в видеоролике:
https://www.youtube.com/watch?v=Nq-uhnydMGE&t=317s
👍4
⚡️ Кафедра офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» открывает набор для слушателей, желающих повысить свою квалификацию.

📍 Сертификационный цикл «Наследственная офтальмопатология в клинической практике»

📌 Даты проведения : с 17 по 22 октября 2022 г.
📌 Форма обучения - очная с применением дистанционных технологий.
📌Удостоверение о повышении квалификации

Спешите регистрироваться! Количество мест ограничено!

Подробности ⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-vrachei-nasledstvennaia-oftal-mopatologiia-v-klinicheskoi-praktike-1/
👍4
Лаборатория функциональной геномики МГНЦ разработала технологию анализа мутаций сплайсинга для точной диагностики мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера

✔️ Технология основана на анализе вариантов нуклеотидной последовательности в гене DMD, влияющих на прохождение сплайсинга.

✔️ Миодистрофия Дюшенна-Беккера – одно из самых частых наследственных заболеваний, причина которого – мутации в гене DMD, кодирующего белок дистрофин.

✔️ Специалисты лаборатории функциональной геномики МГНЦ предложили для точной постановки диагноза исследовать первый этап синтеза белка – транскрипцию РНК. Это позволяет установить, насколько корректно формируется молекула РНК, по которой в дальнейшем будет синтезироваться белок

✔️ Разработана система, включающая более 20 экзонов гена DMD, то есть тех его участков, которые входят в зрелую РНК, матрицу для синтеза дистрофина.

Подробнее: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/laboratoriia-funktcional-noi-genomiki-mgntc-razrabotala-tekhnologiiu-analiza-mutatcii-splaisinga-dlia-tochnoi-diagnostiki/
Дорогие друзья!
Если вы ещё не успели зарегистрироваться на Всероссийскую мультимедийную конференцию "Орфанетика", посвященную диагностике и лечению орфанных болезней, то этот пост специально для вас!
🗓️Всего через несколько дней, в ближайший вторник - 5 июля - состоится это мероприятие, на котором вас ждут обсуждения самых разнообразных вопросов медицины, генетики, права и смежных областей. Вот лишь некоторые из них:
🧬- Организация расширенного неонатального скрининга;
👮👩‍⚕️- Административная и уголовная ответственность медицинских работников;
🔬- Выбор метода генетического исследования;
🆕- Инновационные методы диагностики наследственных болезней.
Скорее переходите по ссылкам ниже👇для регистрации, ознакомления с полной программой мероприятия и списком экспертов-спикеров!
📋Программа конференции: https://amgevents.significo.ru/orfanetika#programm
🆔Регистрация: https://significo.ru/member/profile/