В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова описали алгоритм диагностики редкой мозаичной формы синдрома Хиппеля-Линдау
✅ Синдром Хиппеля-Линдау – это редкое наследственное онкологическое заболевание, частота его встречаемости варьируется от 1 случая на 27 000 человек до 1 случая на 91 000 человек. По оценкам экспертов, в 5% случаев причиной светлоклеточной карциномы почки, особенно, у молодых пациентов, может быть именно синдром Хиппеля-Линдау.
✅ Причина синдрома Хиппеля-Линдау – патогенные варианты в гене – супрессоре опухолей VHL. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, в некоторых случаях к болезни приводят генетические варианты de novo, то есть возникшие случайным образом, а не унаследованные от одного из родителей.
✅ Специалисты МГНЦ описали случай 39-летнего пациента, у которого с 12-летнего возраста был ангиоматоз сетчатки, развивались множественные гемангиобластомы центральной нервной системы, а в возрасте 32 лет была удалена светлоклеточная карцинома почки. Такие признаки соответствуют клинической картине синдрома Хиппеля-Линдау.
✅ Однако пациент дважды проходил молекулярно-генетическое тестирование с использованием секвенирования по Сэнгеру и MLPA по крови в 2010 и 2024 гг. в разных лабораториях, и эти анализы не позволили выявить патогенный герминальный вариант в гене VHL.
✅ Диагностический алгоритм, а также анализ научной литературы, посвященный мозаичным формам синдрома, описали в статье, которая вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences».
– рассказал заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ Дмитрий Михайленко.
На фото коллектив авторов: Михайленко Д.С., Ефремова А.С., Володин И.В., Курякова Н.Б., Стрельников В.В.
«Если у пациента есть клинические признаки синдрома Хиппеля-Линдау, но секвенирование по Сенгеру и метод MLPA не выявили ни одного патогенного или вероятно патогенного варианта, диагностику необходимо продолжать: исключать мозаичные формы синдрома аналогично тому, как это сделали мы, попытаться реклассифицировать варианты с неизвестным клиническим значением, проводить дифференциальную диагностику с другими наследственными онкосиндромами. Установление диагноза синдрома Хиппеля-Линдау с подтверждением молекулярно-генетическими методами важно для пациента: оно позволит назначить пациенту схему динамического наблюдения, рассматривать «правило 3 см» как оптимальный выбор при резекции рака почки, а также учитывать на онкоконсилиуме наличие в мире специфической таргетной терапии. К тому же возраст манифестации и тяжесть клинических проявлений при мозаичном синдроме Хиппеля-Линдау, к сожалению, практически никак не отличаются от таковых при «классическом» гетерозиготном носительстве патогенного варианта VHL»,
– рассказал заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ Дмитрий Михайленко.
На фото коллектив авторов: Михайленко Д.С., Ефремова А.С., Володин И.В., Курякова Н.Б., Стрельников В.В.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍21❤2🤯1
7 апреля – Всемирный день здоровья
🟢Ежегодно 7 апреля во всем мире отмечают День здоровья. Дата выбрана не случайно – в этот день в 1948 году была создана Всемирная организация здравоохранения.
🟢Тема Всемирного дня здоровья 2025 года – «Здоровое начало жизни – залог благополучного будущего», посвящена охране здоровья матерей и новорожденных.
🟢 В России этому вопросу уделяют большое внимание. Так, с 1 января 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний и нозологических групп.
🟢Медико-генетический научный центр имени академика имени Н.П. Бочкова - референсный центр расширенного неонатального скрининга. За 2024 год проведена подтверждающая диагностика более чем 17 тысячам новорожденных, попавших в группу риска.
🟢 Диагнозы уже установлены в 721 случаях. В 428 случаях - это наследственные нарушения обмена веществ, 174 случая - спинальная мышечная атрофия и в 119 случаях - первичные иммунодефициты.
🟢Всемирный день здоровья – это не просто праздник, посвященный профилактике различных заболеваний. Это прекрасный повод задуматься о своем самочувствии, начать здоровый образ жизни и избавиться от вредных привычек!
🟢В День здоровья, желаем всем здоровья!
🟢Ежегодно 7 апреля во всем мире отмечают День здоровья. Дата выбрана не случайно – в этот день в 1948 году была создана Всемирная организация здравоохранения.
🟢Тема Всемирного дня здоровья 2025 года – «Здоровое начало жизни – залог благополучного будущего», посвящена охране здоровья матерей и новорожденных.
🟢 В России этому вопросу уделяют большое внимание. Так, с 1 января 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний и нозологических групп.
🟢Медико-генетический научный центр имени академика имени Н.П. Бочкова - референсный центр расширенного неонатального скрининга. За 2024 год проведена подтверждающая диагностика более чем 17 тысячам новорожденных, попавших в группу риска.
🟢 Диагнозы уже установлены в 721 случаях. В 428 случаях - это наследственные нарушения обмена веществ, 174 случая - спинальная мышечная атрофия и в 119 случаях - первичные иммунодефициты.
🟢Всемирный день здоровья – это не просто праздник, посвященный профилактике различных заболеваний. Это прекрасный повод задуматься о своем самочувствии, начать здоровый образ жизни и избавиться от вредных привычек!
🟢В День здоровья, желаем всем здоровья!
👍8🕊3❤2
В МГНЦ помогли диагностировать 11 случаев орфанных заболеваний у новорожденных в Белгородской области
💠По результатам расширенного неонатального скрининга 2024 года в Белгородской области выявлено 11 случаев генетических заболеваний. Скрининг прошли 99,9% новорожденных этого региона. Исследования проводили не только в Белгородской медико-генетической лаборатории. Для диагностики менее распространенных заболеваний образцы крови отправили в ведущие медицинские центры, в частности, Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова.
💠Во время обследования выявили 11 случаев тяжелых генетических заболеваний:
2 случая спинально-мышечной атрофии,
2 случая врожденного гипотиреоза,
4 случая фенилкетонурии,
по одному случаю иммунодефицита, галактоземии и адреногенитального синдрома.
💠Благодаря своевременной диагностике все дети получают необходимое лечение.
💠По результатам расширенного неонатального скрининга 2024 года в Белгородской области выявлено 11 случаев генетических заболеваний. Скрининг прошли 99,9% новорожденных этого региона. Исследования проводили не только в Белгородской медико-генетической лаборатории. Для диагностики менее распространенных заболеваний образцы крови отправили в ведущие медицинские центры, в частности, Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова.
💠Во время обследования выявили 11 случаев тяжелых генетических заболеваний:
2 случая спинально-мышечной атрофии,
2 случая врожденного гипотиреоза,
4 случая фенилкетонурии,
по одному случаю иммунодефицита, галактоземии и адреногенитального синдрома.
💠Благодаря своевременной диагностике все дети получают необходимое лечение.
Правда.Ру
Белгородский скрининг выявил 11 тяжёлых заболеваний у младенцев: что важно знать родителям
В Белгородской области 11 случаев генетических заболеваний у новорождённых были выявлены с помощью расширенного скрининга. Узнайте, как это помогает детям.
👍7❤6🙏3🔥1
Заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ Рена Зинченко приняла участие в открытии Геномного центра в Уфе
🔷Геномный центр создан в рамках второй очереди межвузовского студенческого кампуса Евразийского научно-образовательного центра мирового уровня (НОЦ), который строится по федеральному проекту «Создание сети современных кампусов» национального проекта «Молодёжь и дети». Центр, открывшийся в Уфе, стал четвертым в стране. Еще три находятся в Москве.
🔷Предполагается, что площадка объединит детей и представителей науки. Также здесь будут интегрироваться медицина, сельское хозяйство и информационные технологии. Основная цель проекта – обучение междисциплинарных специалистов.
🔷Заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Рена Зинченко поздравила коллег с открытием кампуса и отметила, что в республике работает одна из лучших генетических команд России.
- отметила Рена Зинченко.
🔷Согласно проекту, общая площадь межвузовского кампуса Евразийского НОЦ составит 142,7 тысячи кв. м, в том числе 78,3 тысячи кв. м – жилые помещения. Объем финансирования составит 27,4 млрд рублей.
Фото: Информационное агентство «Башинформ.рф»
🔷Геномный центр создан в рамках второй очереди межвузовского студенческого кампуса Евразийского научно-образовательного центра мирового уровня (НОЦ), который строится по федеральному проекту «Создание сети современных кампусов» национального проекта «Молодёжь и дети». Центр, открывшийся в Уфе, стал четвертым в стране. Еще три находятся в Москве.
🔷Предполагается, что площадка объединит детей и представителей науки. Также здесь будут интегрироваться медицина, сельское хозяйство и информационные технологии. Основная цель проекта – обучение междисциплинарных специалистов.
🔷Заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Рена Зинченко поздравила коллег с открытием кампуса и отметила, что в республике работает одна из лучших генетических команд России.
«Я, как врач-педиатр по образованию, хочу сказать, что важно заранее знать свой геном, какие заболевания могут быть у ребенка, чтобы их предотвратить. Я надеюсь, что открытие центра даст большой эффект для развития фундаментальной медицины»,
- отметила Рена Зинченко.
🔷Согласно проекту, общая площадь межвузовского кампуса Евразийского НОЦ составит 142,7 тысячи кв. м, в том числе 78,3 тысячи кв. м – жилые помещения. Объем финансирования составит 27,4 млрд рублей.
Фото: Информационное агентство «Башинформ.рф»
👍11❤3🔥1
7 апреля – День врача-дерматовенеролога
❇️В России 7 апреля отмечают свой профессиональный праздник врачи-дерматовенерологи. Это специалисты, которые занимаются заболеваниями кожи. Причинами таких болезней могут быть разные факторы, в том числе, генетические.
❇️Сейчас насчитывается более 300 клинических форм гетерогенных групп наследственных болезней, связанных с функционированием кожи и её придатков, то есть волос, ногтей, слизистых оболочек, объединенных единым названием – генодерматозы.
❇️В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова изучением генодерматозов занимаются в лаборатории генетической эпидемиологии, которой руководит заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, член-корреспондент РАН Рена Зинченко.
❇️На данный момент в лаборатории генетической эпидемиологии на научной основе проходит изучение генетических особенностей самой частой группы генодерматозов – врожденного ихтиоза. Разработана научно-диагностическая программа «Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ихтиоза».
– отметила Рена Зинченко.
❇️Сейчас большинство генодерматозов можно контролировать с помощью поддерживающей терапии, чтобы уменьшить клинические проявления и улучшить качество жизни пациентов, рассказала врач-дерматовенеролог консультативного отделения МГНЦ Ольга Ленина. Если в семье есть случаи заболеваний, будет полезно медико-генетическое консультирование пары при планировании зачатия будущего ребенка.
❇️В России 7 апреля отмечают свой профессиональный праздник врачи-дерматовенерологи. Это специалисты, которые занимаются заболеваниями кожи. Причинами таких болезней могут быть разные факторы, в том числе, генетические.
❇️Сейчас насчитывается более 300 клинических форм гетерогенных групп наследственных болезней, связанных с функционированием кожи и её придатков, то есть волос, ногтей, слизистых оболочек, объединенных единым названием – генодерматозы.
❇️В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова изучением генодерматозов занимаются в лаборатории генетической эпидемиологии, которой руководит заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, член-корреспондент РАН Рена Зинченко.
❇️На данный момент в лаборатории генетической эпидемиологии на научной основе проходит изучение генетических особенностей самой частой группы генодерматозов – врожденного ихтиоза. Разработана научно-диагностическая программа «Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ихтиоза».
«Научная программа позволит не только определить наиболее частые генетические варианты, характерные для населения России, но с использованием междисциплинарного подхода оказывать пациентам с генодерматозами профессиональную медицинскую помощь. В настоящий момент уже появилась надежда на кардинальные изменения в лечении генодерматозов. Для буллезного эпидермолиза уже начато лечение препаратом генной терапии беремаген геперпавек, для синдрома Нетертона появились прорывные результаты генной терапии»,
– отметила Рена Зинченко.
❇️Сейчас большинство генодерматозов можно контролировать с помощью поддерживающей терапии, чтобы уменьшить клинические проявления и улучшить качество жизни пациентов, рассказала врач-дерматовенеролог консультативного отделения МГНЦ Ольга Ленина. Если в семье есть случаи заболеваний, будет полезно медико-генетическое консультирование пары при планировании зачатия будущего ребенка.
👍9❤5
Ксения Дмитриевна Краснопольская – крупнейший специалист в области наследственных болезней обмена веществ
🔵Ксения Дмитриевна Краснопольская – признанный специалист в области медицинской генетики, долгие годы работала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. С ее именем связано целое направление в отечественной медицинской генетике – наследственные болезни обмена веществ (НБО).
🔵Ксения Дмитриевна Краснопольская родилась 8 апреля 1937 года в Москве. Училась в школе №125 в Советском районе, после этого поступила в Первый Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, который закончила в 1961 году.
🔵В Институт медицинской генетики АМН СССР, ныне Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, К.Д. Краснопольская пришла в 1971 году на должность старшего научного сотрудника лаборатории биохимической генетики.
🔵В 1976 году Ксения Дмитриевна защитила кандидатскую диссертацию «Изучение биологической активности фаговых нуклеиновых кислот», а в 1985-м – докторскую диссертацию на тему «Генетические основы и методы биохимической диагностики наследственных болезней обмена веществ».
🔵Через 17 лет, в 1988-м, возглавила лабораторию биохимических программ, в создании которой принимала активное участие. Через несколько лет название изменилось на лабораторию наследственных болезней обмена веществ, но тематика осталась та же. И она навсегда осталась важнейшей частью жизни К.Д. Краснопольской. Сегодня эта лаборатория одна из самых известных в нашей стране.
🔵Исследованием наследственных нарушений обмена веществ, которые также называют врожденными ошибками метаболизма, К.Д. Краснопольская занималась все жизнь. На протяжении долгих лет она возглавляла лабораторию НБО в МГНЦ и сделала все, чтобы наследственные нарушения обмена веществ перестали быть заболеваниями, которые не могли ни диагностировать, ни лечить.
🔵К сожалению, Ксения Дмитриевна не застала выхода в свет своей монографии, которую она писала последние пять лет жизни. Ее рукопись «Наследственные болезни обмена веществ» осталась незавершенной. По инициативе профессора, д.м.н. Н.П. Кулешова, ученики К.Д. Краснопольской подготовили монографию к печати, и в 2005 году издали этот труд.
🔵Ксения Дмитриевна многое успела. Только не успела создать метаболический центр, в котором бы лечили пациентов и проводились научные исследования по болезням обмена веществ. Если такой центр появится, то, без сомнения, он должен носить ее имя – Метаболический центр имени Ксении Дмитриевны Краснопольской.
🔵Ксения Дмитриевна Краснопольская – признанный специалист в области медицинской генетики, долгие годы работала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. С ее именем связано целое направление в отечественной медицинской генетике – наследственные болезни обмена веществ (НБО).
🔵Ксения Дмитриевна Краснопольская родилась 8 апреля 1937 года в Москве. Училась в школе №125 в Советском районе, после этого поступила в Первый Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, который закончила в 1961 году.
🔵В Институт медицинской генетики АМН СССР, ныне Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, К.Д. Краснопольская пришла в 1971 году на должность старшего научного сотрудника лаборатории биохимической генетики.
🔵В 1976 году Ксения Дмитриевна защитила кандидатскую диссертацию «Изучение биологической активности фаговых нуклеиновых кислот», а в 1985-м – докторскую диссертацию на тему «Генетические основы и методы биохимической диагностики наследственных болезней обмена веществ».
🔵Через 17 лет, в 1988-м, возглавила лабораторию биохимических программ, в создании которой принимала активное участие. Через несколько лет название изменилось на лабораторию наследственных болезней обмена веществ, но тематика осталась та же. И она навсегда осталась важнейшей частью жизни К.Д. Краснопольской. Сегодня эта лаборатория одна из самых известных в нашей стране.
🔵Исследованием наследственных нарушений обмена веществ, которые также называют врожденными ошибками метаболизма, К.Д. Краснопольская занималась все жизнь. На протяжении долгих лет она возглавляла лабораторию НБО в МГНЦ и сделала все, чтобы наследственные нарушения обмена веществ перестали быть заболеваниями, которые не могли ни диагностировать, ни лечить.
🔵К сожалению, Ксения Дмитриевна не застала выхода в свет своей монографии, которую она писала последние пять лет жизни. Ее рукопись «Наследственные болезни обмена веществ» осталась незавершенной. По инициативе профессора, д.м.н. Н.П. Кулешова, ученики К.Д. Краснопольской подготовили монографию к печати, и в 2005 году издали этот труд.
🔵Ксения Дмитриевна многое успела. Только не успела создать метаболический центр, в котором бы лечили пациентов и проводились научные исследования по болезням обмена веществ. Если такой центр появится, то, без сомнения, он должен носить ее имя – Метаболический центр имени Ксении Дмитриевны Краснопольской.
👍28❤17🔥5👏3🙏1
Уважаемые коллеги!
📍Приглашаем врачей на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: «Генетика эндокринных болезней. Наследственные формы ожирения».
Образовательные школы – это серия научных онлайн-мероприятий, в которых эксперты РОМГ обсуждают:
🩺раннюю диагностику и лечение наследственных болезней,
🩺как подобрать таргетную терапию,
🩺как контролировать эффективность лечения наследственных заболеваний.
📍Участники школ смогут познакомиться с современными научными достижениями в области генетики. Такие знания помогут улучшить диагностику и лечение пациентов в амбулаторно-поликлинических условиях.
📍Онлайн-школа состоится 15 апреля 2025 года.
☝️Необходимо зарегистрироваться, чтобы принять участие!
📍Приглашаем врачей на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: «Генетика эндокринных болезней. Наследственные формы ожирения».
Образовательные школы – это серия научных онлайн-мероприятий, в которых эксперты РОМГ обсуждают:
🩺раннюю диагностику и лечение наследственных болезней,
🩺как подобрать таргетную терапию,
🩺как контролировать эффективность лечения наследственных заболеваний.
📍Участники школ смогут познакомиться с современными научными достижениями в области генетики. Такие знания помогут улучшить диагностику и лечение пациентов в амбулаторно-поликлинических условиях.
📍Онлайн-школа состоится 15 апреля 2025 года.
☝️Необходимо зарегистрироваться, чтобы принять участие!
👍8
Доцент кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ выступила на конференции «Редкие болезни: вызовы, решения, перспективы»
📗Научно-практическая конференция «Редкие болезни: вызовы, решения, перспективы» состоялась 4 апреля 2025 года в Республике Саха (Якутия), в Республиканской больнице №1 – Национальном центре медицины имени М.Е. Николаева.
📗В мероприятии приняли участие генетики, эндокринологи, в том числе, из федеральных медицинских центров. Одним из модераторов конференции стала доцент кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Кристина Куликова.
📗Эксперт представила коллегам свой доклад «Рахитоподобные заболевания: разнообразие форм, подходы к диагностике».
📗Специалисты обсудили тему развития «орфанной настороженности», совершенствование механизмов лекарственного обеспечения орфанных пациентов, повышение доступности лекарственных препаратов, не включенных в льготные программы, преемственность терапии больных, достигших 19-летнего возраста.
📗Научно-практическая конференция «Редкие болезни: вызовы, решения, перспективы» состоялась 4 апреля 2025 года в Республике Саха (Якутия), в Республиканской больнице №1 – Национальном центре медицины имени М.Е. Николаева.
📗В мероприятии приняли участие генетики, эндокринологи, в том числе, из федеральных медицинских центров. Одним из модераторов конференции стала доцент кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Кристина Куликова.
📗Эксперт представила коллегам свой доклад «Рахитоподобные заболевания: разнообразие форм, подходы к диагностике».
📗Специалисты обсудили тему развития «орфанной настороженности», совершенствование механизмов лекарственного обеспечения орфанных пациентов, повышение доступности лекарственных препаратов, не включенных в льготные программы, преемственность терапии больных, достигших 19-летнего возраста.
👍9❤1🔥1
Как изменилась ситуация в области орфанных заболеваний за последние 15–20 лет
🔷Обзор того, как изменилась ситуация в медицине за последние 15–20 лет, сделал журнал «Forbes».
🔷В перечень орфанных заболеваний в России включены 297 болезней, в том числе спина бифида, гемофилия, муковисцидоз, нейрофиброматоз. Нейрофиброматоз первого типа – одно из самых частых генетических заболеваний в мире. Распространенность составляет один случай на 2000 новорожденных.
🔷В 2016 году Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова начал бесплатную ДНК-диагностику для людей с симптомами нейрофиброматоза. В регистре МГНЦ уже 3656 пациентов по всей стране. Для детей, имеющих плексиформные нейрофибромы, доступна программа поддержки, в рамках которой ребенка из другого региона не нужно везти в Москву. Достаточно отправить его кровь на генанализ через лечащего врача.
🔷За последние годы улучшились качество и скорость диагностики редких заболеваний. Многие врачи уже знают о таких болезнях, и понимают, что они лечатся, если не полностью, то хотя бы отдельные симптомы.
🔷Обзор того, как изменилась ситуация в медицине за последние 15–20 лет, сделал журнал «Forbes».
🔷В перечень орфанных заболеваний в России включены 297 болезней, в том числе спина бифида, гемофилия, муковисцидоз, нейрофиброматоз. Нейрофиброматоз первого типа – одно из самых частых генетических заболеваний в мире. Распространенность составляет один случай на 2000 новорожденных.
🔷В 2016 году Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова начал бесплатную ДНК-диагностику для людей с симптомами нейрофиброматоза. В регистре МГНЦ уже 3656 пациентов по всей стране. Для детей, имеющих плексиформные нейрофибромы, доступна программа поддержки, в рамках которой ребенка из другого региона не нужно везти в Москву. Достаточно отправить его кровь на генанализ через лечащего врача.
🔷За последние годы улучшились качество и скорость диагностики редких заболеваний. Многие врачи уже знают о таких болезнях, и понимают, что они лечатся, если не полностью, то хотя бы отдельные симптомы.
👍13
Дмитрий Владимирович Залетаев: 45 лет в медицинской генетике
🎙Дмитрий Владимирович Залетаев – доктор биологических наук, профессор, главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ.
🎙В 2025 году исполняется 45 лет, как Дмитрий Владимирович Залетаев занимается медицинской генетикой. Этому он посвятил всю свою жизнь.
Д.В. Залетаев участвовал в проекте «Геном человека», занимался разработкой диагностических методов микроделеционных синдромов.
🎙В интервью Дмитрий Владимирович рассказал о начале своей карьеры, стажировке в Эдинбурге, создании лаборатории эпигенетики МГНЦ. Также он поделился воспоминаниями о профессоре Александре Федоровиче Захарове.
🎙Дмитрий Владимирович Залетаев – доктор биологических наук, профессор, главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ.
🎙В 2025 году исполняется 45 лет, как Дмитрий Владимирович Залетаев занимается медицинской генетикой. Этому он посвятил всю свою жизнь.
Д.В. Залетаев участвовал в проекте «Геном человека», занимался разработкой диагностических методов микроделеционных синдромов.
🎙В интервью Дмитрий Владимирович рассказал о начале своей карьеры, стажировке в Эдинбурге, создании лаборатории эпигенетики МГНЦ. Также он поделился воспоминаниями о профессоре Александре Федоровиче Захарове.
❤18👍7🔥3
Эксперты МГНЦ – участники научно-практической конференции «Первичные иммунодефициты: иммунология без границ»
✅ VIII научно-практическая конференция с международным участием «Первичные иммунодефициты: иммунология без границ», посвященная вопросам диагностики и лечения врожденных дефектов иммунитета у детей и взрослых, прошла 3-5 апреля в НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева.
✅ Специалисты рассмотрели новейшие достижения в области клинической иммунологии, подходы к диагностике, прогнозированию и лечению широкого спектра заболеваний, вопросы организации иммунологической помощи на территории РФ и стран СНГ. Мероприятие собрало около 1000 участников, доклады представили 157 спикеров.
✅ Сомодератором секции «Неонатальный скрининг: найти и не сдаваться» выступил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин. В своем докладе «Расширенный неонатальный скрининг: итоги на федеральном и региональном уровнях» он рассказал об итогах обследования новорожденных на врожденные и наследственные заболевания в субъектах Российской Федерации в 2023 и 2024 годах.
✅ В рамках этой секции с докладом «Пути оптимизации алгоритма маршрутизации пациентов с подозрением на ПИД в РНС» выступил заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н., доцент Андрей Марахонов.
✅ Во время выступления на секциях «Иммунология – от науки к практике» и «МГД и ВДИ от А до Ц» Андрей Марахонов рассказал о необходимости повышения порогового уровня TREC при скрининге новорожденных на ПИД, а также остановился на особенностях выявления молекулярно-генетических дефектов при синдроме МакКьюсика.
✅ Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы, д.м.н., профессор Елена Кондратьева выступила председателем секции «Нелегкие легкие» и прочитала доклад «Фенотип «бронхоэктазы»: в поисках истинного диагноза».
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤11👍5🔥2👏1
Сотрудники МГНЦ совместно с НИЦЭМ им. Н.Ф.Гамалеи выявили наиболее эффективные вирусные векторы для генной терапии заболеваний легких
🧬Результаты совместной работы ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и НИЦЭМ имени Н.Ф.Гамалеи по оценке эффективности доставки трансгенов в легочные органоиды с помощью вирусных векторов опубликованы в журнале «Biomedicines» (Q1, импакт-фактор 3,9).
🧬Опубликованное исследование было проведено коллективами лабораторий редактирования генома и генетики стволовых клеток МГНЦ вместе с коллегами из НИЦЭМ им. Н.Ф.Гамалеи. Целью работы стало определение наиболее эффективного вирусного вектора и его дозы для доставки трансгенов в легочные органоиды. В дальнейшем это может быть использовано для генной терапии муковисцидоза или других заболеваний легких.
🧬Были протестированы аденоассоциированные вирусные (ААВ) векторы разных серотипов и аденовирусный вектор серотипа 5. Результаты работы показали, что ААВ серотипа 6 обеспечивает наиболее эффективную доставку трансгена в легочные органоиды (>80% клеток в органоидах), тогда как другие векторы демонстрируют более низкую эффективность.
🧬Также ученые проанализировали, в какой тип клеток в легочных органоидах преимущественно попадает трансген при использовании разных вирусных векторов. Показано, что аденовирусный вектор и ААВ серотипа 9 преимущественно трансдуцируют базальные и секреторные клетки в органоидах с эффективностью >90%.
🧬Полученные результаты указывают на то, что, если целевыми клетками для генной терапии являются базальные и секреторные клетки в легком, то эти вирусные векторы являются подходящими для доставки трансгенов.
🧬Результаты совместной работы ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и НИЦЭМ имени Н.Ф.Гамалеи по оценке эффективности доставки трансгенов в легочные органоиды с помощью вирусных векторов опубликованы в журнале «Biomedicines» (Q1, импакт-фактор 3,9).
🧬Опубликованное исследование было проведено коллективами лабораторий редактирования генома и генетики стволовых клеток МГНЦ вместе с коллегами из НИЦЭМ им. Н.Ф.Гамалеи. Целью работы стало определение наиболее эффективного вирусного вектора и его дозы для доставки трансгенов в легочные органоиды. В дальнейшем это может быть использовано для генной терапии муковисцидоза или других заболеваний легких.
🧬Были протестированы аденоассоциированные вирусные (ААВ) векторы разных серотипов и аденовирусный вектор серотипа 5. Результаты работы показали, что ААВ серотипа 6 обеспечивает наиболее эффективную доставку трансгена в легочные органоиды (>80% клеток в органоидах), тогда как другие векторы демонстрируют более низкую эффективность.
🧬Также ученые проанализировали, в какой тип клеток в легочных органоидах преимущественно попадает трансген при использовании разных вирусных векторов. Показано, что аденовирусный вектор и ААВ серотипа 9 преимущественно трансдуцируют базальные и секреторные клетки в органоидах с эффективностью >90%.
🧬Полученные результаты указывают на то, что, если целевыми клетками для генной терапии являются базальные и секреторные клетки в легком, то эти вирусные векторы являются подходящими для доставки трансгенов.
🔥9👍4❤3
Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ Вячеслав Черных получил благодарность от издательства «Wiley»
🔵Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, профессор кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных регулярно принимает участие в рецензировании статей в области генетики и репродуктивной медицины.
🔵Международное издательство «Wiley» выразило благодарность Вячеславу Борисовичу за его профессионализм, оперативность и ценные замечания, способствующие повышению качества публикуемых исследований.
В.Б Черных был отмечен за вклад в научное рецензирование статей в журналах «Human Mutation» и «Andrologia».
🔵«Wiley» – международная издательская компания, которая основана в 1807 году. Издательство специализируется на академических публикациях и учебных материалах по физике, химии, инжинирингу, математике, экономике, медицине, биологии, анатомии и т.д. Издания предназначены для исследователей, ученых, врачей, а также преподавателей и студентов вузов.
🔵Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, профессор кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных регулярно принимает участие в рецензировании статей в области генетики и репродуктивной медицины.
🔵Международное издательство «Wiley» выразило благодарность Вячеславу Борисовичу за его профессионализм, оперативность и ценные замечания, способствующие повышению качества публикуемых исследований.
В.Б Черных был отмечен за вклад в научное рецензирование статей в журналах «Human Mutation» и «Andrologia».
🔵«Wiley» – международная издательская компания, которая основана в 1807 году. Издательство специализируется на академических публикациях и учебных материалах по физике, химии, инжинирингу, математике, экономике, медицине, биологии, анатомии и т.д. Издания предназначены для исследователей, ученых, врачей, а также преподавателей и студентов вузов.
👍25🔥11❤6🗿5😁2🤣2💅1
Forwarded from Significo-АМГ
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Уважаемые коллеги!
❗️ 18 апреля состоятся целых 2 интерактивных секции «Угадай диагноз» в рамках Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Орфанетика».
Наталия Александровна Семенова (к.м.н., ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ») приглашает всех принять участие.
⚡️ Интерактивные секции пройдут с 10:45 до 14:00 в ММПЦ МИА «Россия сегодня» (г. Москва, м. Парк культуры, Зубовский бульвар, 4)
Проход возможен только при наличии паспорта и по предварительной регистрации на сайте мероприятия.
Не упустите возможность принять участие и проверить свои знания!
➡️ Зарегистрироваться
Наталия Александровна Семенова (к.м.н., ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ») приглашает всех принять участие.
Проход возможен только при наличии паспорта и по предварительной регистрации на сайте мероприятия.
Не упустите возможность принять участие и проверить свои знания!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5❤1
Интегративная медицина 360°
🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас на Всероссийскую онлайн-конференцию «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз». Тема конференции - неврология и ревматология.
🔷Организаторы:
🔹Российское общество медицинских генетиков,
🔹Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова,
🔹Институт непрерывного медицинского образования.
🔷На конференции обсудят диагностику и лечение нервно-мышечных болезней, аутовоспалительных и аутоиммунных заболеваний, наследственных болезней обмена веществ с преимущественным поражением нервной системы у взрослых.
🔷Приглашаются терапевты, врачи общей практики, гастроэнтерологи, кардиологи, неврологи, ревматологи, эндокринологи, медицинские генетики, лабораторные генетики.
⏱️Когда: 18 апреля 2025 года
🔷 Для участия необходимо зарегистрироваться.
🔷Мероприятие аккредитовано в системе непрерывного медицинского образования (НМО).
🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас на Всероссийскую онлайн-конференцию «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз». Тема конференции - неврология и ревматология.
🔷Организаторы:
🔹Российское общество медицинских генетиков,
🔹Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова,
🔹Институт непрерывного медицинского образования.
🔷На конференции обсудят диагностику и лечение нервно-мышечных болезней, аутовоспалительных и аутоиммунных заболеваний, наследственных болезней обмена веществ с преимущественным поражением нервной системы у взрослых.
🔷Приглашаются терапевты, врачи общей практики, гастроэнтерологи, кардиологи, неврологи, ревматологи, эндокринологи, медицинские генетики, лабораторные генетики.
⏱️Когда: 18 апреля 2025 года
🔷 Для участия необходимо зарегистрироваться.
🔷Мероприятие аккредитовано в системе непрерывного медицинского образования (НМО).
❤5👍3