Эксперты МГНЦ – участники научно-практической конференции «Первичные иммунодефициты: иммунология без границ»
✅ VIII научно-практическая конференция с международным участием «Первичные иммунодефициты: иммунология без границ», посвященная вопросам диагностики и лечения врожденных дефектов иммунитета у детей и взрослых, прошла 3-5 апреля в НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева.
✅ Специалисты рассмотрели новейшие достижения в области клинической иммунологии, подходы к диагностике, прогнозированию и лечению широкого спектра заболеваний, вопросы организации иммунологической помощи на территории РФ и стран СНГ. Мероприятие собрало около 1000 участников, доклады представили 157 спикеров.
✅ Сомодератором секции «Неонатальный скрининг: найти и не сдаваться» выступил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин. В своем докладе «Расширенный неонатальный скрининг: итоги на федеральном и региональном уровнях» он рассказал об итогах обследования новорожденных на врожденные и наследственные заболевания в субъектах Российской Федерации в 2023 и 2024 годах.
✅ В рамках этой секции с докладом «Пути оптимизации алгоритма маршрутизации пациентов с подозрением на ПИД в РНС» выступил заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н., доцент Андрей Марахонов.
✅ Во время выступления на секциях «Иммунология – от науки к практике» и «МГД и ВДИ от А до Ц» Андрей Марахонов рассказал о необходимости повышения порогового уровня TREC при скрининге новорожденных на ПИД, а также остановился на особенностях выявления молекулярно-генетических дефектов при синдроме МакКьюсика.
✅ Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы, д.м.н., профессор Елена Кондратьева выступила председателем секции «Нелегкие легкие» и прочитала доклад «Фенотип «бронхоэктазы»: в поисках истинного диагноза».
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤11👍5🔥2👏1
Сотрудники МГНЦ совместно с НИЦЭМ им. Н.Ф.Гамалеи выявили наиболее эффективные вирусные векторы для генной терапии заболеваний легких
🧬Результаты совместной работы ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и НИЦЭМ имени Н.Ф.Гамалеи по оценке эффективности доставки трансгенов в легочные органоиды с помощью вирусных векторов опубликованы в журнале «Biomedicines» (Q1, импакт-фактор 3,9).
🧬Опубликованное исследование было проведено коллективами лабораторий редактирования генома и генетики стволовых клеток МГНЦ вместе с коллегами из НИЦЭМ им. Н.Ф.Гамалеи. Целью работы стало определение наиболее эффективного вирусного вектора и его дозы для доставки трансгенов в легочные органоиды. В дальнейшем это может быть использовано для генной терапии муковисцидоза или других заболеваний легких.
🧬Были протестированы аденоассоциированные вирусные (ААВ) векторы разных серотипов и аденовирусный вектор серотипа 5. Результаты работы показали, что ААВ серотипа 6 обеспечивает наиболее эффективную доставку трансгена в легочные органоиды (>80% клеток в органоидах), тогда как другие векторы демонстрируют более низкую эффективность.
🧬Также ученые проанализировали, в какой тип клеток в легочных органоидах преимущественно попадает трансген при использовании разных вирусных векторов. Показано, что аденовирусный вектор и ААВ серотипа 9 преимущественно трансдуцируют базальные и секреторные клетки в органоидах с эффективностью >90%.
🧬Полученные результаты указывают на то, что, если целевыми клетками для генной терапии являются базальные и секреторные клетки в легком, то эти вирусные векторы являются подходящими для доставки трансгенов.
🧬Результаты совместной работы ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и НИЦЭМ имени Н.Ф.Гамалеи по оценке эффективности доставки трансгенов в легочные органоиды с помощью вирусных векторов опубликованы в журнале «Biomedicines» (Q1, импакт-фактор 3,9).
🧬Опубликованное исследование было проведено коллективами лабораторий редактирования генома и генетики стволовых клеток МГНЦ вместе с коллегами из НИЦЭМ им. Н.Ф.Гамалеи. Целью работы стало определение наиболее эффективного вирусного вектора и его дозы для доставки трансгенов в легочные органоиды. В дальнейшем это может быть использовано для генной терапии муковисцидоза или других заболеваний легких.
🧬Были протестированы аденоассоциированные вирусные (ААВ) векторы разных серотипов и аденовирусный вектор серотипа 5. Результаты работы показали, что ААВ серотипа 6 обеспечивает наиболее эффективную доставку трансгена в легочные органоиды (>80% клеток в органоидах), тогда как другие векторы демонстрируют более низкую эффективность.
🧬Также ученые проанализировали, в какой тип клеток в легочных органоидах преимущественно попадает трансген при использовании разных вирусных векторов. Показано, что аденовирусный вектор и ААВ серотипа 9 преимущественно трансдуцируют базальные и секреторные клетки в органоидах с эффективностью >90%.
🧬Полученные результаты указывают на то, что, если целевыми клетками для генной терапии являются базальные и секреторные клетки в легком, то эти вирусные векторы являются подходящими для доставки трансгенов.
🔥9👍4❤3
Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ Вячеслав Черных получил благодарность от издательства «Wiley»
🔵Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, профессор кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных регулярно принимает участие в рецензировании статей в области генетики и репродуктивной медицины.
🔵Международное издательство «Wiley» выразило благодарность Вячеславу Борисовичу за его профессионализм, оперативность и ценные замечания, способствующие повышению качества публикуемых исследований.
В.Б Черных был отмечен за вклад в научное рецензирование статей в журналах «Human Mutation» и «Andrologia».
🔵«Wiley» – международная издательская компания, которая основана в 1807 году. Издательство специализируется на академических публикациях и учебных материалах по физике, химии, инжинирингу, математике, экономике, медицине, биологии, анатомии и т.д. Издания предназначены для исследователей, ученых, врачей, а также преподавателей и студентов вузов.
🔵Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, профессор кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных регулярно принимает участие в рецензировании статей в области генетики и репродуктивной медицины.
🔵Международное издательство «Wiley» выразило благодарность Вячеславу Борисовичу за его профессионализм, оперативность и ценные замечания, способствующие повышению качества публикуемых исследований.
В.Б Черных был отмечен за вклад в научное рецензирование статей в журналах «Human Mutation» и «Andrologia».
🔵«Wiley» – международная издательская компания, которая основана в 1807 году. Издательство специализируется на академических публикациях и учебных материалах по физике, химии, инжинирингу, математике, экономике, медицине, биологии, анатомии и т.д. Издания предназначены для исследователей, ученых, врачей, а также преподавателей и студентов вузов.
👍25🔥11❤6🗿5😁2🤣2💅1
Forwarded from Significo-АМГ
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Уважаемые коллеги!
❗️ 18 апреля состоятся целых 2 интерактивных секции «Угадай диагноз» в рамках Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Орфанетика».
Наталия Александровна Семенова (к.м.н., ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ») приглашает всех принять участие.
⚡️ Интерактивные секции пройдут с 10:45 до 14:00 в ММПЦ МИА «Россия сегодня» (г. Москва, м. Парк культуры, Зубовский бульвар, 4)
Проход возможен только при наличии паспорта и по предварительной регистрации на сайте мероприятия.
Не упустите возможность принять участие и проверить свои знания!
➡️ Зарегистрироваться
Наталия Александровна Семенова (к.м.н., ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ») приглашает всех принять участие.
Проход возможен только при наличии паспорта и по предварительной регистрации на сайте мероприятия.
Не упустите возможность принять участие и проверить свои знания!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5❤1
Интегративная медицина 360°
🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас на Всероссийскую онлайн-конференцию «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз». Тема конференции - неврология и ревматология.
🔷Организаторы:
🔹Российское общество медицинских генетиков,
🔹Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова,
🔹Институт непрерывного медицинского образования.
🔷На конференции обсудят диагностику и лечение нервно-мышечных болезней, аутовоспалительных и аутоиммунных заболеваний, наследственных болезней обмена веществ с преимущественным поражением нервной системы у взрослых.
🔷Приглашаются терапевты, врачи общей практики, гастроэнтерологи, кардиологи, неврологи, ревматологи, эндокринологи, медицинские генетики, лабораторные генетики.
⏱️Когда: 18 апреля 2025 года
🔷 Для участия необходимо зарегистрироваться.
🔷Мероприятие аккредитовано в системе непрерывного медицинского образования (НМО).
🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас на Всероссийскую онлайн-конференцию «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз». Тема конференции - неврология и ревматология.
🔷Организаторы:
🔹Российское общество медицинских генетиков,
🔹Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова,
🔹Институт непрерывного медицинского образования.
🔷На конференции обсудят диагностику и лечение нервно-мышечных болезней, аутовоспалительных и аутоиммунных заболеваний, наследственных болезней обмена веществ с преимущественным поражением нервной системы у взрослых.
🔷Приглашаются терапевты, врачи общей практики, гастроэнтерологи, кардиологи, неврологи, ревматологи, эндокринологи, медицинские генетики, лабораторные генетики.
⏱️Когда: 18 апреля 2025 года
🔷 Для участия необходимо зарегистрироваться.
🔷Мероприятие аккредитовано в системе непрерывного медицинского образования (НМО).
❤5👍3
Состоялась пятая Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»
🧬Организатором выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🧬Эксперты обсудили различные подходы генной терапии, результаты применения препаратов, которые доступны на сегодняшний день, разработку новых лекарственных средств. Конференция проходила в течение 2 дней и включала пленарные заседания, 9 симпозиумов и секций.
🧬Модератором первой пленарной секции выступили директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев и заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина.
🧬Сергей Куцев подчеркнул, что конференция дает возможность обсудить существующие методы терапии наследственных болезней и перспективные разработки на высоком экспертном уровне, а материалы докладов, посвященных эффективности существующих генотерапевтических препаратов и перспективным разработкам новых лекарственных средств, могут служить хорошими пособиями для молодых специалистов.
🧬Организатором выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🧬Эксперты обсудили различные подходы генной терапии, результаты применения препаратов, которые доступны на сегодняшний день, разработку новых лекарственных средств. Конференция проходила в течение 2 дней и включала пленарные заседания, 9 симпозиумов и секций.
🧬Модератором первой пленарной секции выступили директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев и заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина.
🧬Сергей Куцев подчеркнул, что конференция дает возможность обсудить существующие методы терапии наследственных болезней и перспективные разработки на высоком экспертном уровне, а материалы докладов, посвященных эффективности существующих генотерапевтических препаратов и перспективным разработкам новых лекарственных средств, могут служить хорошими пособиями для молодых специалистов.
👍11❤6
15 апреля – Международный день специалиста по лабораторной диагностике
🔷Этот день был учрежден в 1996 году Международной федерацией биомедицинских лабораторных исследований.
Специалисты лабораторной диагностики играют важнейшую роль в постановке диагноза и контроле лечения. Сегодня лабораторная диагностика, в том числе, в медицинской генетике, развивается стремительными темпами.
🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ежегодно проходят прием 12 000 семей, у членов которых есть подозрение на наследственное заболевание. Врачи-клиницисты назначают те или иные лабораторные исследования – от поиска патогенных вариантов в одном или нескольких генах до полногеномного тестирования. Лабораторная диагностика также важна в фундаментальных научных исследованиях в сфере медицинской генетики.
🔷В Институте высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ проводится обучение в ординатуре по специальности «Лабораторная генетика», а также работают программы повышения квалификации для врачей этого профиля.
, – отметила заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова – директор Института высшего и дополнительного профессионального образования, к.б.н., доцент кафедры медицинской генетики Татьяна Бухарова.
🔷Этот день был учрежден в 1996 году Международной федерацией биомедицинских лабораторных исследований.
Специалисты лабораторной диагностики играют важнейшую роль в постановке диагноза и контроле лечения. Сегодня лабораторная диагностика, в том числе, в медицинской генетике, развивается стремительными темпами.
🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ежегодно проходят прием 12 000 семей, у членов которых есть подозрение на наследственное заболевание. Врачи-клиницисты назначают те или иные лабораторные исследования – от поиска патогенных вариантов в одном или нескольких генах до полногеномного тестирования. Лабораторная диагностика также важна в фундаментальных научных исследованиях в сфере медицинской генетики.
🔷В Институте высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ проводится обучение в ординатуре по специальности «Лабораторная генетика», а также работают программы повышения квалификации для врачей этого профиля.
«Потребность в высококвалифицированных специалистах лабораторной диагностики растет, наши ординаторы в большинстве своем получают предложения о работе и устраиваются в лаборатории уже во время учебы. Это позволяет им сфокусироваться на выбранных профессиональных траекториях, часто совмещая врачебную деятельность с научной карьерой»
, – отметила заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова – директор Института высшего и дополнительного профессионального образования, к.б.н., доцент кафедры медицинской генетики Татьяна Бухарова.
❤10👍5🔥3👏1
Бесплатный вебинар «Дисальбуминемическая гипертироксинемия»
📍Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
💬Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
💬Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва)
💬Докладчики: к.м.н., доцент кафедры детских болезней Клинического института детского здоровья им.Н.Ф.Филатова ФГАОУ ВО Первый МГМУ им.И.М. Сеченова Министерства Здравоохранения РФ Витебская Алиса Витальевна,
врач детского эндокринологического отделения СЦМиД Попович Анастасия Владимировна.
🗓 Когда: 16 апреля в 15:00 в онлайн-формате
📍Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
➡️Трансляция доступна по ссылке.
📍Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
💬Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
💬Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва)
💬Докладчики: к.м.н., доцент кафедры детских болезней Клинического института детского здоровья им.Н.Ф.Филатова ФГАОУ ВО Первый МГМУ им.И.М. Сеченова Министерства Здравоохранения РФ Витебская Алиса Витальевна,
врач детского эндокринологического отделения СЦМиД Попович Анастасия Владимировна.
📍Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
➡️Трансляция доступна по ссылке.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
mgnc.ktalk.ru
Видеоконференция Толк
Подключиться к видеоконференции
👍9❤2🔥2
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
15 апреля - День осведомленности о болезни Помпе
Сегодня день осведомлённости об одном из тяжёлых редких заболеваний, Болезни Помпе, которую также называют болезнью накопления гликогена II типа. Заболевание развивается как у детей, так и у взрослых, вызывая серьезные нарушения в работе мышц и трудности с дыханием.
ВООЗ предлагает ознакомиться с информационной листовкой, чтобы узнать больше о формах болезни и о том, как получить терапию.
Сегодня день осведомлённости об одном из тяжёлых редких заболеваний, Болезни Помпе, которую также называют болезнью накопления гликогена II типа. Заболевание развивается как у детей, так и у взрослых, вызывая серьезные нарушения в работе мышц и трудности с дыханием.
ВООЗ предлагает ознакомиться с информационной листовкой, чтобы узнать больше о формах болезни и о том, как получить терапию.
❤13👍9
Стартовал прием заявок от молодых ученых на соискание премии Правительства Москвы
🔵Открылся прием заявок на соискание премии Правительства Москвы молодым ученым за 2025 год. С этого года размер премий молодым ученым увеличен с 2 до 4 миллионов рублей. Всего присудят 50 премий. Участники представят проекты в 22 номинациях.
🔵Участие в конкурсе могут принять исследователи и разработчики в возрасте до 35 лет включительно, доктора наук – до 40 лет включительно. Представлять проекты можно как индивидуально, так и в составе научного коллектива (не более трех человек). Заявки принимаются до 18 июля 2025 года на странице премии. Итоги конкурса подведут в январе 2026 года.
🔵Всего за время существования премий о своих разработках заявили более 8 тысяч молодых ученых. Правительство Москвы вручило премии 758 исследователям на общую сумму 786 миллионов рублей. Организаторы конкурса – Правительство Москвы, столичный Департамент образования и науки, Московский городской педагогический университет.
🔵Открылся прием заявок на соискание премии Правительства Москвы молодым ученым за 2025 год. С этого года размер премий молодым ученым увеличен с 2 до 4 миллионов рублей. Всего присудят 50 премий. Участники представят проекты в 22 номинациях.
🔵Участие в конкурсе могут принять исследователи и разработчики в возрасте до 35 лет включительно, доктора наук – до 40 лет включительно. Представлять проекты можно как индивидуально, так и в составе научного коллектива (не более трех человек). Заявки принимаются до 18 июля 2025 года на странице премии. Итоги конкурса подведут в январе 2026 года.
🔵Всего за время существования премий о своих разработках заявили более 8 тысяч молодых ученых. Правительство Москвы вручило премии 758 исследователям на общую сумму 786 миллионов рублей. Организаторы конкурса – Правительство Москвы, столичный Департамент образования и науки, Московский городской педагогический университет.
👍11
Forwarded from ДНТ — молодым учёным 🇷🇺
Продлеваем сроки регистрации на XIII Всероссийский съезд СМУ и СНО 🔂
🔝 Зампредседателя КорСовета Андрей Воронин спешит поделиться с вами хорошей новостью!
Сроки регистрации на Съезд были продлены до 20 апреля включительно.
🔝 Регистрация доступна на официальном сайте Съезда.
🔝 Аккредитация журналистов осуществляется по этой ссылке.
🔝 Не забывайте, что вы можете задать вопросы нашему Telegram чат-боту.
#съезд2025
Сроки регистрации на Съезд были продлены до 20 апреля включительно.
#съезд2025
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
forum2025.scienceid.net
XIII Всероссийский съезд СМУ и СНО
XIII Всероссийский съезд советов молодых ученых и студенческих научных обществ | Уфа
👍4❤1
Forwarded from nmoNEWS|Сообщество генетиков
Во время конгресса состоятся:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5🔥2
17 апреля - Всемирный день борьбы с гемофилией
🔷Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией. Одно из самых распространенных заболеваний, связанных с нарушением свертывающей системы крови - болезнь Виллебранда.
🔷Заболевание связано с наследственным дефектом фактора Виллебранда, особого белка, который выполняет в организме различные функции - участвует в процессах свертывания крови, воспаления, репаративных процессах и т.д.
Проявляется спонтанными кровотечениями, причем, как у мужчин, так и у женщин.
🔷 Как диагностировать и лечить заболевание обсудили в подкасте "На генном уровне".
Гость выпуска:
врач-гематолог Городского центра по лечению гемофилии (г. Санкт-Петербург), кандидат медицинских наук Валерия Николаевна Константинова
🔷Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией. Одно из самых распространенных заболеваний, связанных с нарушением свертывающей системы крови - болезнь Виллебранда.
🔷Заболевание связано с наследственным дефектом фактора Виллебранда, особого белка, который выполняет в организме различные функции - участвует в процессах свертывания крови, воспаления, репаративных процессах и т.д.
Проявляется спонтанными кровотечениями, причем, как у мужчин, так и у женщин.
🔷 Как диагностировать и лечить заболевание обсудили в подкасте "На генном уровне".
Гость выпуска:
врач-гематолог Городского центра по лечению гемофилии (г. Санкт-Петербург), кандидат медицинских наук Валерия Николаевна Константинова
"Для постановки и верификации диагноза необходимо выполнить целый комплекс лабораторных тестов. В отличие от гемофилии, заболевание наследуется независимо от пола - им одинаково часто болеют и мужчины, и женщины", - рассказала Валерия Константинова.
❤11👍3🔥3👏1
Forwarded from НМИЦ гематологии Минздрава России
Смогла бы современная медицина вылечить цесаревича Алексея от гемофилии? Исторический очерк к Всемирному дню гемофилии
❤13🙏6👍3😢2