Благодарности Министерства науки и высшего образования Российской Федерации сотрудникам ФГБНУ «МГНЦ»

Согласно Приказу от 1 июня 2022 г. №103 к/п за высокие достижения и успехи в работе, Минобрнауки России решено объявить Благодарности:

✅ Заведующему кафедрой медицинской генетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.б.н., профессору Д.В. Залетаеву
✅ Ведущему научному сотруднику лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н. А.А. Алимову
✅ Ведущему научному сотруднику лаборатории наследственных болезней обмен, к.б.н.  Г.В. Байдаковой
✅ Заведующему кафедрой онкогенетики  ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н.  Д.С. Михайленко
✅ Научному сотруднику лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ»  Л.В. Каменевой
✅ Заведующей научной библиотекой Н.А. Вальцевой
✅ Делопроизводителю ФГБНУ «МГНЦ» Т.В. Егеревой
✅ Главному инженеру ФГБНУ «МГНЦ» И.Н. Золотову

Поздравляем коллег с признанием их заслуг и желаем дальнейших успехов в профессиональной деятельности! 🎉 🎉 🎉

⚡️ Кафедра офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» открывает набор для слушателей, желающих повысить свою квалификацию.

📍 Сертификационный цикл «Наследственная офтальмопатология в клинической практике»

📌 Даты проведения : с 17 по 22 октября 2022 г.
📌 Форма обучения - очная с применением дистанционных технологий.
📌Удостоверение о повышении квалификации

Спешите регистрироваться! Количество мест ограничено!

Подробности ⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-vrachei-nasledstvennaia-oftal-mopatologiia-v-klinicheskoi-praktike-1/

Лаборатория функциональной геномики МГНЦ разработала технологию анализа мутаций сплайсинга для точной диагностики мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера

✔️ Технология основана на анализе вариантов нуклеотидной последовательности в гене DMD, влияющих на прохождение сплайсинга.

✔️ Миодистрофия Дюшенна-Беккера – одно из самых частых наследственных заболеваний, причина которого – мутации в гене DMD, кодирующего белок дистрофин.

✔️ Специалисты лаборатории функциональной геномики МГНЦ предложили для точной постановки диагноза исследовать первый этап синтеза белка – транскрипцию РНК. Это позволяет установить, насколько корректно формируется молекула РНК, по которой в дальнейшем будет синтезироваться белок

✔️ Разработана система, включающая более 20 экзонов гена DMD, то есть тех его участков, которые входят в зрелую РНК, матрицу для синтеза дистрофина.

Подробнее: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/laboratoriia-funktcional-noi-genomiki-mgntc-razrabotala-tekhnologiiu-analiza-mutatcii-splaisinga-dlia-tochnoi-diagnostiki/

Дорогие друзья!
Если вы ещё не успели зарегистрироваться на Всероссийскую мультимедийную конференцию "Орфанетика", посвященную диагностике и лечению орфанных болезней, то этот пост специально для вас!
🗓️Всего через несколько дней, в ближайший вторник - 5 июля - состоится это мероприятие, на котором вас ждут обсуждения самых разнообразных вопросов медицины, генетики, права и смежных областей. Вот лишь некоторые из них:
🧬- Организация расширенного неонатального скрининга;
👮👩‍⚕️- Административная и уголовная ответственность медицинских работников;
🔬- Выбор метода генетического исследования;
🆕- Инновационные методы диагностики наследственных болезней.
Скорее переходите по ссылкам ниже👇для регистрации, ознакомления с полной программой мероприятия и списком экспертов-спикеров!
📋Программа конференции: https://amgevents.significo.ru/orfanetika#programm
🆔Регистрация: https://significo.ru/member/profile/

Главный врач МГНЦ Сергей Воронин о сессиях, посвященных расширенному неонатальному скринингу-2023 https://vimeo.com/722977442

Дорогие друзья!
Сегодня понедельник, а это значит, что вышел новый (четвертый) выпуск подкаста «На генном уровне».

🧬 Говорим о том, как сегодня воспринимается генетика в массовом сознании с точки зрения психологии.

🎙 Гость выпуска:
Ольга Полетаева - клинический психолог, представитель от России в Европейском сообществе по муковисцидозу в группе по ментальному здоровью

⏰ продолжительность 51 мин.

✅ Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

Послушать выпуск можно здесь ⬇️

Apple podcasts: https://usnd.to/CMe0

Google podcasts: https://usnd.to/CM8W

Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/

Mave: https://gene.mave.digital/

Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351

ВКонтакте: https://vk.com/podcasts-212339421

Синдром Горлина - редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными очагами базалиом (опухоли из базального слоя эпителия кожи), патологиями развития нервной системы, сердечно-сосудистой и глаз.

Синдром Горлина живет с человеком уже достаточно давно - история этого синдрома уводит нас в Древний Египет, Помпеи и Геркуланум.

Читайте подробнее в статье:

https://zen.yandex.ru/media/id/62304b19cbc61a17d69c77ef/cindrom-gorlina-i-nastennye-rospisi-drevnih-pompei-62c2904a8891784cf02046b6

Научный дайджест июня:

⚡️ Ученые ФГБНУ «МГНЦ» приняли участие в первом научном Форуме «Генетические ресурсы России». Мероприятие прошло под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров в Санкт-Петербурге 21-24 июня.
В рамках пленарного заседания директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев представил доклад «Разработка подходов к диагностике и лечению орфанных болезней с использованием коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями».
Подробности: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/nauchnyi-forum-geneticheskie-resursy-rossii-stanet-ezhegodnym/

⚡️ Сотрудники НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» приняли участие в конференции «Бронхоэктазы:муковисцидоз и не только…», г. Воронеж, 23-24 июня.

Подробности: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/konferentciia-bronkhoektazy-mukovistcidoz-i-ne-tol-ko-v-voronezhe-sobrala-bolee-50-vrachei/

📸: участники конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…»

И ещё немного о конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…» в Воронеже

✅ Участники обсудили вопросы организации помощи пациентам с муковисцидозом в Воронежской обл.

👩‍⚕️ 24 июня прошла школа для пациентов с муковисцидозом

👩‍⚕️ Консультацию получили 13 пациентов

✅ Заведующая НКО МВ ФГБНУ «МГНЦ», профессор Елена Кондратьева встретилась с главным врачом БУЗ ВО ОДКБ №2 Сергеем Авдеевым для обсуждения вопросов организации амбулаторной помощи пациентам и стационар–замещающих технологий.

🤝 Достигнута договоренность о совместной работе между НКО МВ ФГБНУ «МГНЦ» и БУЗ ВО ОДКБ №2 в сфере организации амбулаторного этапа наблюдения пациентов с учетом старта таргетной терапии.

🌍 Проект продолжает свое развитие, в этом году планируются подобные конференции во Владивостоке, Уфе и Барнауле.

Подробности: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/konferentciia-bronkhoektazy-mukovistcidoz-i-ne-tol-ko-v-voronezhe-sobrala-bolee-50-vrachei/

Вышел юбилейный 10-й выпуск Регистра муковисцидоза Российской Федерации

📑 В юбилейный Регистр 2020 года внесена информация о более чем 3,5 тыс. пациентах из 81 региона нашей страны.

📈 Возросла эффективность генетического обследования, приведя к увеличению суммарной частоты идентифицированных аллелей с 80% до 89,9% в 2020 году, за счет оптимизации генетических исследований, включая секвенирование.

🧬 В 2020 году было выявлено 230 патогенных вариантов гена CFTR, причем 58 из них уникальны, т.к. отсутствуют в международных базах CFTR.

💊 Юбилейный регистр призван служить основой для повышения эффективности оказания медицинской  помощи пациентам с муковисцидозом и отражает позитивные тенденции в состоянии здоровья пациентов и оказания им помощи. 
Подробнее: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vyshel-iubileinyi-10-i-vypusk-registra-mukovistcidoza-rossiiskoi-federatcii/

10 новорожденных со спинальной мышечной атрофией выявили в рамках пилотного проекта массового неонатального скрининга на сма и первичные иммунодефициты

📌 В Краснодаре выявлено 6 пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия, во Владимире – 1, в Оренбурге – 2, также 1 новорожденный со СМА выявлен в Екатеринбурге. 
📌Все выявленные пациенты будут обеспечены лечением благодаря фонду «Круг добра».

Подробности: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/10-novorozhdennykh-so-spinal-noi-myshechnoi-atrofiei-vyiavili-v-ramkakh-pilotnogo-proekta-massovogo-neonatal-nogo-skrininga-na/