21 апреля – День осведомленности о неонатальном скрининге

❇️Общероссийский день осведомленности о неонатальном скрининге учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.
❇️21 апреля 2022 года утвержден приказ N 274н Министерства здравоохранения России «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Документ определил порядок проведения расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и их групп.
❇️История массового неонатального скрининга в России началась в 1993 году. За годы работы скрининговой программы специалисты Медико-генетической службы России и ее головного учреждения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова смогли наладить процесс взаимодействия центров разных уровней, устранить множество дефектов преаналитического и лабораторного этапов, отработать своевременную передачу образов биоматериала детей, попавших в группу риска, для подтверждающей диагностики.
❇️С 1 января 2023 года в России стартовал массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний и их групп. В 2023 и 2024 годах в России родилось почти 2,5 млн детей. Охват первичными исследованиями приблизился к 100%.
❇️Сегодня с появлением новых препаратов рассматривается перспектива дальнейшего расширения федеральной программы. Эксперты МГНЦ направили предложения включить в нее новые заболевания, среди которых миодистрофия Дюшенна-Беккера и AADC-синдром.
❇️О неонатальном скрининге в видеолекции Библиотеке орфанных заболеваний фонда «Круг добра» рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.

Специалисты МГНЦ обсудили вопросы помощи пациентам с нервно-мышечными заболеваниями

🔰Международный форум-выставка социальных технологий «СОЦИО» прошел 12-18 апреля в Екатеринбурге. Площадка форума объединила лидеров инноваций в сфере социальной политики, здравоохранения, образования, культуры и спорта, инициаторов лучших практик социального сервиса, направленных на улучшение качества жизни человека.

🔰В рамках форума состоялась секция «Помощь пациентам с нервно-мышечными заболеваниями: межсекторное взаимодействие, ранняя помощь, психологическая поддержка», в которой приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Организатором секции выступил благотворительный фонд «Лама».

«В медицинской практике важно понимать, что для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями не существует радикального излечения, но существуют методы, направленные на улучшение качества жизни и адаптацию к новым условиям. Основная задача секции – не только предложить эти методы, но и обеспечить их интеграцию в повседневную жизнь пациента. Для этого необходимо объяснить пациенту и его семье, что предложенные меры становятся частью их нового образа жизни, и что они не остаются один на один с возникшими трудностями»

, - отметила директор БФ «Лама» Альбина Мулихина.
🔰Заведующая лабораторией нейрогенетики МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических болезней, врач-невролог, к.м.н. Айсылу Муртазина остановилась на вопросах дифференциальной диагностики наследственных миопатий и ведения регистров этих состояний в РФ.

«Существуют наследственные и приобретенные формы миопатий. В группу наследственных миопатий входят разные формы мышечных дистрофий, медленно прогрессирующих миопатий, а также дистрофические и врожденные миотонии. У многих из этих состояний отмечается широкий диапазон дебюта. Нередко для их дифференциальной диагностики приходится прибегать к существующим на сегодняшний день методам инструментальной диагностики, таким как электромиография и магнитно-резонансная томография мышц. Однако эти методы работают только в совокупности с тщательно собранными клинико-анамнестическими данными»,

- рассказала Айсылу Муртазина.
🔰Научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.б.н. Полина Чаусова рассказала о спектрах патогенных/вероятно патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в гене LAMA2 на территории РФ:

«Диагностика LAMA2-ассоциированной мышечной дистрофии состоит из нескольких этапов: клинический осмотр, определение уровня концентрации сывороточной креатинфосфокиназы, электронейромиографии, МРТ головного мозга, морфологическое и иммунногистохимическое исследование мышечного биоптата, молекулярно-генетическое тестирование».

Стартовала Всемирная неделя информированности о первичных иммунодефицитах

💠В последнюю неделю апреля во всем мире традиционно проходит Неделя информированности о первичных иммунодефицитах (ПИД) — редких наследственных заболеваниях, связанных с нарушением работы иммунной системы, которые носят потенциально жизнеугрожающий характер. Среди них — тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), комбинированные формы, менее тяжелые, чем ТКИН, а также агаммаглобулинемии и синдромальные формы ПИД.
💠Современная наука знает более 500 генетических причин этих нарушений. В России диагностика ПИД на раннем этапе стала возможна благодаря включению их с 2023 года в расширенный неонатальный скрининг. Это стало одним из важнейших достижений последних лет в сфере редких заболеваний.
💠В группу риска по ПИД попали 0,35% новорожденных, диагноз был подтвержден у 207 детей. Оценочная частота первичных иммунодефицитов составила 1 на 12 000 новорожденных. Частота ТКИН — 1 на 63 000, X-сцепленной агаммаглобулинемии — 1 на 136 000 новорожденных. Таким образом, скрининг доказал свою эффективность как инструмент раннего выявления и начала своевременной терапии, что в случае ПИД может спасти ребенку жизнь.
💠Программа расширенного неонатального скрининга также позволяет расширить представления о клинической картине наследственных заболеваний. В частности, зафиксированы случаи иммунологических нарушений при заболеваниях, ранее не ассоциировавшихся с ПИД.

«Примером стало выявление пациентов с EEC3-синдромом, ассоциированным с патогенными вариантами в гене TP63 в гетерозиготном состоянии. Хотя в научной литературе есть лишь единичные упоминания о связи этого синдрома с иммунодефицитами, в рамках скрининга зарегистрированы два случая, сопровождающихся иммунными нарушениями.Эти наблюдения, как и другие аналогичные случаи, позволяют по-новому взглянуть на спектр клинических проявлений редких генетических заболеваний и подчеркивают важность системного подхода к интерпретации данных скрининга»

, — рассказал заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Марахонов.
💠Программа расширенного неонатального скрининга на ПИД уже показала высокую клиническую значимость. Более 200 детей получили своевременный диагноз и, соответственно, доступ к специализированной медицинской помощи.

Уважаемые коллеги!

♻️Приглашаем врачей на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ:«Офтальмогенетика: актуальные аспекты и перспективы исследований».

♻️Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты РОМГ и их коллеги в области генетики и смежных специальностей поднимают вопросы ранней диагностики и лечения наследственных болезней, неонатального скрининга, подбора таргетной терапии, контроля эффективности лечения наследственных заболеваний.

♻️Онлайн-школа состоится 29 апреля 2025 года.

☝️Необходимо зарегистрироваться, чтобы принять участие!

Эксперты МГНЦ – участники Всероссийской конференции «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз»

🔵Всероссийская конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз» Неврология/Ревматология» состоялась 18 апреля 2025 года.

🔵В конференции приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
🔹заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская,
🔹заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Муртазина,
🔹заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики, д.м.н. Ольга Щагина,
🔹врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Дмитрий Субботин,
🔹научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Анна Кучина.

🔵Модератором секции «Диагностика и лечение наследственных мышечных дистрофий» стала Айсылу Муртазина. В докладе «Наследственные мышечные дистрофии у взрослых: опорные пункты диагностики и терапевтические подходы» эксперт МГНЦ подробно остановилась на классификации миопатий, обусловленных какими-либо молекулярно-генетическими причинами.

🔵О диагностике и терапевтических разработках при мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина рассказала слушателям Анна Кучина. А на вопрос – как не пропустить «нередкие редкие дистальные миопатии», в своем докладе ответил Дмитрий Субботин. По его мнению, хотя подобные состояния считаются редкими в клинической практике, неврологам о них знать очень важно, чтобы не пропустить у пациента такое состояние, вовремя направить его к генетику.

🔵Также ученый призвал коллег не забывать про возможность ДНК-диагностики. Доклад о научных диагностических программах Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в секции «Диагностика и терапия наследственных заболеваний в неврологической и ревматологической практике» представила Ольга Щагина.

🔵Основная цель научно-диагностических программ МГНЦ – наиболее раннее выявление пациентов с наследственными заболеваниями, для которых существует патогенетическая или таргетная терапия, подчеркнула специалист.

Главный врач МГНЦ Сергей Воронин принял участие в круглом столе Минздрава Республики Крым

🔷Встреча была посвящена вопросам льготного лекарственного обеспечения и оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями.

🔷В обсуждении приняли участие генеральный директор Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи Минздрава России Виталий Омельяновский, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин, главный внештатный детский специалист невролог Минздрава Московской области Олег Лапочкин, член Национального Совета экспертов по редким заболеваниям Наталья Смирнова, председатель Комитета по здравоохранению Госсовета Республики Крым Анна Рубель, министр здравоохранения Республики Крым Алексей Натаров, представители Территориального фонда ОМС Республики Крым, профильные специалисты Минздрава Республики Крым.

🔷Как отметил Алексей Натаров, редкие орфанные заболеваниями – особая забота государства. По его словам, с 2023 года в Республике Крым проводится расширенный неонатальный скрининг. В 2024 году охват таким исследованием составил 96,8% новорожденных, у 9 детей были выявлены наследственные заболевания в первые дни жизни.

«Задача неонатального скрининга – не просто выявить заболевания, а сразу начать лечение на доклинической стадии. МГНЦ стал референсным центром, специалисты которого выполняют подтверждающие исследования для постановки диагноза наследственных заболеваний новорожденным, попавших в группу риска»,

– подчеркнул Сергей Воронин.

Настоящее и будущее муковисцидоза эксперты обсудили на конгрессе в Казахстане

✅XII Конгресс «Инновационные технологии в респираторной медицине». III Республиканский форум «Муковисцидоз: настоящее и будущее» проходил 17-19 апреля 2025 года в столице Казахстана Астане.

✅Мероприятие собрало врачей, ученых, преподавателей, студентов и молодых специалистов из Казахстана и других стран. Участники обсудили, в частности, лечение орфанных патологий органов дыхания и мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с муковисцидозом. Свои доклады на конгрессе представили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

✅Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева выступила с докладом «Таргетная терапия муковисцидоза в Российской Федерации: от проблем к успеху».

✅Доклад «Опыт тройной терапии у взрослых пациентов с муковисцидозом» представил доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н. Станислав Красовский.

✅Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Каширская рассказала о поражении печени при муковисцидозе.

«Заболевание печени представляет собой третью по частоте причину смертности после легочной недостаточности и трансплантации легких. Вариабельность тяжести поражения печени при муковисцидозе, как и многих других фенотипических его проявлений, зависит не только и не столько от генетического дефекта и типа варианта гена CFTR , но и от действия генов-модификаторов, находящихся вне локуса CFTR, например, аллель SERPINA1 Z, и от факторов окружающей среды, включая ятрогенные»

, – подчеркнула эксперт.

Состоялась Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Орфанетика»

💠Организаторами мероприятия выступили Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Ассоциация медицинских генетиков.

💠Отдельная секция конференции была посвящена наследственным скелетным дисплазиям – обширной гетерогенной группе заболеваний. Скелетные дисплазии характеризуются аномальным формированием и ростом костной и хрящевой ткани. Современная классификация наследственных скелетных дисплазий включает более 700 нозологических форм.

💠В МГНЦ работает бесплатная диагностическая программа генотипирования больных ахондроплазией, а благодаря фонду «Круг добра» детям доступна патогенетическая терапия. Участники конференции также обсудили синдромы Эллерса-Данло, Брука, Билса и другие.

💠Еще одна секция мультимедийной конференции «Орфанетика» была посвящена разбору клинических случаев, обсуждению проблем и достижений в сфере наследственных офтальмологических заболеваний.

💠Также на конференции специалисты обсудили селективный скрининг СМА, рассмотрели клинические случаи болезни Огуччи, FDXR-синдрома, синдром Альстрема и других.

💠Традиционно в рамках конференции состоялась интерактивная сессия «Угадай диагноз», клинические случаи для которой представили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Программы повышения квалификации в мае:

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в мае:

🗓️ Нарушение формирования пола
26-28 мая

Главный врач МГНЦ принял участие в конференции «Орфанный десант» в Иркутске

🟢Научная конференция «Орфанный десант» состоялась 22 апреля 2025 года в Иркутске. Мероприятие организовали Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Ассоциация медицинских генетиков.

🟢Как рассказал главный врач МГНЦ, заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин, данная конференция – одно из мероприятий научно-практической региональной школы «Орфанный десант». По его словам, специалисты федеральных центров приезжают в регионы, чтобы найти возможности улучшения диагностики редких болезней.

«Для нас важно, чтобы каждый новорожденный был обследован максимально качественно и максимально быстро»

, – подчеркнул Сергей Воронин.

🟢Участники обсудили итоги и перспективы развития программы расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России в январе 2023 года и направлена на раннюю диагностику 36 наследственных заболеваний и групп заболеваний, а также актуальные вопросы диагностики и лечения таких болезней, как синдром Алажиля, миодистрофия Дюшенна, болезнь Фабри. Отдельный блок программы был посвящен теме взаимодействия региона и фонда «Круг добра».

🟢Участие в конференции приняли генетики, неврологи, педиатры, неонатологи, иммунологи. Мероприятие посетили более 100 человек и более 50 подключились онлайн.

Памятный знак имени профессора Н.И.Капранова вручили двум врачам на XVII Национальном конгрессе по муковисцидозу

Памятный знак был учрежден Российским обществом медицинских генетиков, он вручается раз в два года.

В 2023 году памятный знак получили:
-заместитель директора по научной и лечебной работе, заведующая лабораторией наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Людмила Павловна Назаренко;
-руководитель отдела терапевтической пульмонологии НИИ пульмонологии НКИЦ, Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университет имени академика И.П.Павлова, главный пульмонолог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга и Северо-Западного федерального округа Татьяна Евгеньевна Гембицкая.

В этом году обладателями памятного знака стали: -руководитель Детского областного центра муковисцидоза города Екатеринбурга, главный внештатный пульмонолог Свердловской области Ирина Павловна Шуляк;
-ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Анна Юрьевна Воронкова

25 апреля – Международный день ДНК

🧬Международный день ДНК во всем мире отмечают 25 апреля. Дата была учреждена в знак признания важности генетики и научных достижений, сделанных в этой области. В этот день в 1953 году в журнале «Nature» ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин опубликовали результаты исследования структуры молекулы ДНК. Открытие спирали ДНК стало для науки поистине революционным.
🧬В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова вопросам диагностики генетической информации уделяется огромное внимание. В 1991 году была создана лаборатория ДНК-диагностики. Организатором лаборатории и руководителем до 1999 года был доктор биологических наук О.В. Евграфов. Сейчас подразделением заведует член-корреспондент РАН Александр Поляков. Основное направление работы лаборатории – создание и совершенствование методов ДНК-диагностики наследственных моногенных заболеваний.
🧬В 2016 году в МГНЦ для решения фундаментальных и клинических задач молекулярной биологии, биохимии, молекулярной генетики, цитологии, генетики был создан Центр коллективного пользования «Геном». О направлениях работы, рассказала руководитель ЦКП «Геном», к.м.н. Виктория Забненкова.
🧬ЦКП, находясь в тесном взаимодействии с информационно-аналитическим отделом МГНЦ, решает сложные задачи в области генетики. В исследованиях ученые используют современные технологии секвенирования, которые служат ключом к пониманию наследственных заболеваний и разработке медицинских решений.
🧬В случаях, где важна сверхточность, например, при исследовании опухолей, генетики используют метод глубокого секвенирования с многократным покрытием, чтобы обнаружить даже те редкие мутации, которые образовались только в небольшой части клеток. Дополняет эти методы анализ транскриптома: изучая РНК, ученые раскрывают закономерности экспрессии генов и ищут новые биомаркеры.

«Современные технологии, сотрудничество с врачами-генетиками и участие в масштабных проектах помогают нам внедрять геномные решения в практику. Для нас важно, чтобы каждый шаг в науке приближал будущее, где генетические заболевания будут не приговором, а управляемой проблемой»,

, – отметила Виктория Забненкова.

Первый в мире случай сочетания семейной гиперхолестеринемии и ситостеролемии диагностировали в МГНЦ

💠Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно со специалистами из НМИЦ Кардиологии им. Чазова впервые в мире зафиксировали у одного человека две редкие наследственные болезни: гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию и ситостеролемию. Научная статья, посвященная этому уникальному случаю, опубликована в мартовском выпуске журнала «Circulation» (IF: 35).

💠Пациентка 1978 года рождения получила молекулярно установленный диагноз только в возрасте 45 лет. При наличии всех признаков семейной гиперхолестеринемии у нее был не тот уровень липопротеидов низкой плотности, который отмечается при таком диагнозе.

💠В результате молекулярной диагностики в МГНЦ был выявлен патогенный вариант в гене LDLR на одном из его аллелей. Это подтвердило диагноз гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии. Однако он не объяснял все клинические проявления. Дальнейшее исследование показало патогенный и вероятно патогенный варианты в гене ABCG8 на обоих его аллелях.

💠В Отделе молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ провели уникальное для России исследование уровня ситостеролов методом газовой масс-спектрометрии. Результат показал превышение референсных значений в 13 раз.

💠Таким образом, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова подтвердили первый в мире случай сочетания гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии и гетерозиготной ситостеролемии.

«Клинические проявления пациента указывали как на семейную гиперхолестеринемию, так и на ситостеролемию, однако сочетание этих двух заболеваний казалось практически невероятным. Семейная гиперхолестеринемия – это одно из наиболее распространенных наследственных моногенных заболеваний. Согласно последним международным оценкам, его распространенность составляет не менее чем 1 случай на 313 человек. Распространенность ситостеролемии во всем мире приблизительно оценивается как 1 случай на 200 000 человек. Следовательно, вероятность сочетания этих состояний составляет 0,0000016%, или 1 из 62 600 000 человек. Тем не менее, мы столкнулись с таким случаем»,

- рассказал научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик Петр Васильев.