На XI съезде Российского общества медицинских генетиков наградили победителей конкурсов молодых ученых и постерных докладов
✅ Награды победителям вручила председатель Российского общества медицинских генетиков, заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова по научной работе, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
✅ III место разделили две работы:
•Доклад «Груз CNV в семьях, имеющих ребенка с нарушением интеллектуального развития, и невынашивание беременности» коллектива авторов Томского НИМЦ: Федотов Д.А., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Васильева О.Ю., Толмачева Е.Н., Лобанов А.Д., Беляева Е.О., Минайчева Л.И., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Салюкова О.А., Сивоха В.М., Фадюшина С.В., Сеитова Г.Н., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
•Доклад «Разнообразие механизмов нарушения трансляции, вызванных изменениями структуры малых открытых рамок считывания, у пациентов с наследственными заболеваниями» коллектива авторов МГНЦ: Харитонов Д.В., Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю.
✅ II место присуждено за доклад «Использование таргетного РНК-анализа с глубоким секвенированием для исследования патогенности некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности» коллективу авторов МГНЦ: Акимова Д.Б., Семенова Н.А., Муртазина А.Ф., Восканян А.Э., Марахонов А.В., Ионова С.А., Череватова Т.Б., Табаков В.Ю., Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю.
✅ I место занял доклад «Белок-вариант-фенотипическое исследование NBAS в контексте белков нонсенс-опосредованного распада РНК инструментом AlphaFold» автора Медицинского института Северо-Восточного федерального университета имени М.К. Аммосова Жожикова Л.Р.
✅ Победитель получил возможность принять участие в конференции Европейского общества медицинских генетиков 2026 года.
✅ В конкурсе постерных работ было представлено 103 работы, из них комиссия отобрала 13 лучших. Их авторы выступили с устными докладами.
•Доклад «Груз CNV в семьях, имеющих ребенка с нарушением интеллектуального развития, и невынашивание беременности» коллектива авторов Томского НИМЦ: Федотов Д.А., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Васильева О.Ю., Толмачева Е.Н., Лобанов А.Д., Беляева Е.О., Минайчева Л.И., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Салюкова О.А., Сивоха В.М., Фадюшина С.В., Сеитова Г.Н., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
•Доклад «Разнообразие механизмов нарушения трансляции, вызванных изменениями структуры малых открытых рамок считывания, у пациентов с наследственными заболеваниями» коллектива авторов МГНЦ: Харитонов Д.В., Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥14❤5👍5👏2
Сотрудники МГНЦ – участники XIII Съезда онкологов в Уфе
❇️В Уфе 19-21 мая 2025 г. проходит XIII Съезд онкологов России с международным участием. Мероприятие посвящено памяти выдающегося отечественного врача-онколога, академика РАН Михаила Ивановича Давыдова, а также 80-летнему юбилею организации службы специализированных онкологических учреждений в нашей стране.
❇️На съезде рассматриваются актуальные вопросы диагностики и лечения всех форм злокачественных опухолей человека. Научная программа включает лекции, пленарные и секционные доклады, круглые столы, трансляцию хирургических мастер-классов, заседания профильных медицинских онкологических обществ.
❇️С докладом «Дифференциальная диагностика наследственного светлоклеточного рака почки» выступил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
❇️Эксперт обратил внимание коллег на важные аспекты в диагностике наследственных онкосиндромов: наличие мозаичных форм, необходимость дифференциальной диагностики на первый взгляд фенотипически близких онкосиндромов, преимущества и недостатки различных методов молекулярно-генетического тестирования.
❇️Отдельно Дмитрий Михайленко рассмотрел возможности бесплатной диагностики наследственных онкологических заболеваний в рамках проекта Департамента здравоохранения Москвы по секвенированию геномов, при реализации научных диагностических программ МГНЦ.
❇️В Уфе 19-21 мая 2025 г. проходит XIII Съезд онкологов России с международным участием. Мероприятие посвящено памяти выдающегося отечественного врача-онколога, академика РАН Михаила Ивановича Давыдова, а также 80-летнему юбилею организации службы специализированных онкологических учреждений в нашей стране.
❇️На съезде рассматриваются актуальные вопросы диагностики и лечения всех форм злокачественных опухолей человека. Научная программа включает лекции, пленарные и секционные доклады, круглые столы, трансляцию хирургических мастер-классов, заседания профильных медицинских онкологических обществ.
❇️С докладом «Дифференциальная диагностика наследственного светлоклеточного рака почки» выступил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
❇️Эксперт обратил внимание коллег на важные аспекты в диагностике наследственных онкосиндромов: наличие мозаичных форм, необходимость дифференциальной диагностики на первый взгляд фенотипически близких онкосиндромов, преимущества и недостатки различных методов молекулярно-генетического тестирования.
❇️Отдельно Дмитрий Михайленко рассмотрел возможности бесплатной диагностики наследственных онкологических заболеваний в рамках проекта Департамента здравоохранения Москвы по секвенированию геномов, при реализации научных диагностических программ МГНЦ.
👍11🔥5
💠 Госдума 20 мая одобрила в первом чтении законопроект, который вводит механизм резервного финансирования для регионов на лечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.
💠 Финансовая поддержка из федерального бюджета будет предоставляться не всем субъектам федерации, а только тем, которые «объективно» не могут выполнить свои обязательства по обеспечению граждан лекарствами.
💠 Минздрав будет учитывать ряд критериев, включая бюджетную обеспеченность региона, колебания цен на лекарства и количество пациентов.
💠 Финансовая поддержка из федерального бюджета будет предоставляться не всем субъектам федерации, а только тем, которые «объективно» не могут выполнить свои обязательства по обеспечению граждан лекарствами.
💠 Минздрав будет учитывать ряд критериев, включая бюджетную обеспеченность региона, колебания цен на лекарства и количество пациентов.
Коммерсантъ
На редких пациентов найдется резерв
Кабмин выделит деньги на лечение пациентов из регионального перечня орфанных болезней
👍13❤4🙏1
В МГНЦ впервые описали спектр точковых вариантов в гене DMD у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера
🔷Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - одна из тяжелых прогрессирующих форм мышечных дистрофий, проявляется у мальчиков в возрасте от одного до восьми лет. Причиной развития болезни являются патогенные варианты в гене DMD, приводящие к дефициту продукции различных изоформ семейства белка дистрофина.
🔷Патогенные варианты в гене DMD описаны исследователями по всему миру. В России спектр точковых вариантов впервые исследовали и описали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
, - рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ, заведующая кафедрой молекулярной̆ генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина.
🔷Специалисты обследовали 1871 пациента из 1792 неродственных семей, которые обратились в лабораторию ДНК-диагностики МГНЦ по программе селективного скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера. Патогенные и вероятно патогенные варианты в гене DMD были выявлены у 1282 (71,5%) семей.
🔷Точковые варианты составили 36,9% от всех установленных вариантов. Из них наиболее распространенным типом были нонсенс-варианты, они встретились у 243 пациентов, что составило 18% от всех случаев заболевания и 49% от точковых вариантов.
🔷Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - одна из тяжелых прогрессирующих форм мышечных дистрофий, проявляется у мальчиков в возрасте от одного до восьми лет. Причиной развития болезни являются патогенные варианты в гене DMD, приводящие к дефициту продукции различных изоформ семейства белка дистрофина.
🔷Патогенные варианты в гене DMD описаны исследователями по всему миру. В России спектр точковых вариантов впервые исследовали и описали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
«На сегодняшний день в мире существует несколько препаратов этиотропной терапии мышечной дистрофии Дюшенна с разным механизмом действия: пропуск преждевременного терминирующего кодона, пропуск определенного экзона с восстановлением рамки считывания, препараты генотерапии, содержащие функционально значимые участки гена DMD. Весь спектр препаратов доступен российским пациентам благодаря фонду «Круг добра». Однако каждый из препаратов имеет свою точку приложения, и для правильного назначения необходимо точно знать генетическую причину болезни – тип и локализацию патогенного варианта»
, - рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ, заведующая кафедрой молекулярной̆ генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина.
🔷Специалисты обследовали 1871 пациента из 1792 неродственных семей, которые обратились в лабораторию ДНК-диагностики МГНЦ по программе селективного скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера. Патогенные и вероятно патогенные варианты в гене DMD были выявлены у 1282 (71,5%) семей.
🔷Точковые варианты составили 36,9% от всех установленных вариантов. Из них наиболее распространенным типом были нонсенс-варианты, они встретились у 243 пациентов, что составило 18% от всех случаев заболевания и 49% от точковых вариантов.
❤17👍4🔥4
Сотрудникам МГНЦ вручили государственные награды Российской Федерации
🔷В Министерстве науки и высшего образования Российской Федерации 21 мая 2025 года состоялась торжественная церемония вручения государственных наград РФ, наград Правительства и поощрений Президента России.
🔷Государственные награды получили и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Благодарность Президента Российской Федерации за заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работ вручили заместителю директора по научной работе МГНЦ, председателю Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доценту Вере Леонидовне Ижевской.
Также Благодарность Президента Российской Федерации за заслуги в области здравоохранения и многолетнюю добросовестную работу получила врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Нина Александровна Демина.
Поздравил всех лауреатов министр науки и высшего образования Российской Федерации Валерий Фальков.
– отметил министр.
🌹 Поздравляем наших лауреатов с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в работе!
Фото: пресс-служба Минобрнауки России
🔷В Министерстве науки и высшего образования Российской Федерации 21 мая 2025 года состоялась торжественная церемония вручения государственных наград РФ, наград Правительства и поощрений Президента России.
🔷Государственные награды получили и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Благодарность Президента Российской Федерации за заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работ вручили заместителю директора по научной работе МГНЦ, председателю Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доценту Вере Леонидовне Ижевской.
Также Благодарность Президента Российской Федерации за заслуги в области здравоохранения и многолетнюю добросовестную работу получила врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Нина Александровна Демина.
Поздравил всех лауреатов министр науки и высшего образования Российской Федерации Валерий Фальков.
«Работа преподавателей закладывает основу кадрового потенциала и технологического лидерства страны. Благодаря новаторским идеям ученых, исследователей, изобретателей сделаны прорывные открытия в различных областях. Эта деятельность отмечена главой государства. Каждая из наград свидетельствует о высоком качестве вашей работы и высоких целях, о преданности своему делу. Ваши знания, навыки, ответственность, целеустремленность, умение объединять коллективы вносит огромный вклад в развитие нашей страны и создание достойного будущего для новых поколений»,
– отметил министр.
Фото: пресс-служба Минобрнауки России
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤25👍8🔥4👏2
Сергей Куцев рассказал об уникальной биологической коллекции МГНЦ
🔷В пресс-центре ТАСС 22 мая 2025 года состоялось открытое заседание Российской академии наук «Науки о жизни». Темой обсуждения стало развитие биобанков.
🔷В нашей стране работают два федеральных центра, которые прицельно занимаются диагностикой наследственных заболеваний: Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН, рассказал директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
🔷По его словам, до 90% случаев наследственной патологии находят подтверждение именно в этих двух учреждениях. Поэтому центры объединили свои усилия по созданию общего информационного ресурса.
🔷Сейчас в этом ресурсе порядка 250 тысяч образцов. В основном, это образцы крови, ДНК. Самую большую ценность, по мнению Сергея Куцева, представляют образцы клеточных культур от пациентов с подозрением на наследственные заболевания, включая клеточные культуры фибробластов.
, – поделился подробностями директор МГНЦ.
🔷В пресс-центре ТАСС 22 мая 2025 года состоялось открытое заседание Российской академии наук «Науки о жизни». Темой обсуждения стало развитие биобанков.
🔷В нашей стране работают два федеральных центра, которые прицельно занимаются диагностикой наследственных заболеваний: Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН, рассказал директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
🔷По его словам, до 90% случаев наследственной патологии находят подтверждение именно в этих двух учреждениях. Поэтому центры объединили свои усилия по созданию общего информационного ресурса.
🔷Сейчас в этом ресурсе порядка 250 тысяч образцов. В основном, это образцы крови, ДНК. Самую большую ценность, по мнению Сергея Куцева, представляют образцы клеточных культур от пациентов с подозрением на наследственные заболевания, включая клеточные культуры фибробластов.
«В европейском биобанке, который собирает такие же клеточные культуры с 2007 года, и куда приходит информация из 10 европейских центров, сейчас 3100 культур. У нас – около 3000. Еще немного и мы опередим европейский биобанк. По разнообразию генетической патологии мы уже это сделали – в России собраны от пациентов почти 500 диагнозов наследственных заболеваний, в том числе, ультраредкие. Поэтому совместная биоколлекция МГНЦ и Томского НИМЦ является уникальной и очень многоплановой»
, – поделился подробностями директор МГНЦ.
❤13👍3
Екатерина Захарова: «Сегодня медицина приближается к тому, что терапия становится ультраперсонализированной»
💠В Республиканской детской многопрофильной больнице в Черкесске 23 мая прошла научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и терапии редких заболеваний «Орфанные заболевания – проблема XXI века».
💠Организаторами мероприятия выступили Всероссийское общество орфанных заболеваний, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы.
💠Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова выступила с докладом, посвященным диагностике орфанных заболеваний.
💠Многие редкие болезни часто скрываются под масками «частых» диагнозов – детского церебрального паралича, инсульта, гепатита, внутриутробной инфекции. Поэтому врачи различных специальностей должны иметь так называемую «орфанную настороженность».
💠Сейчас есть эффективные подходы для выявления орфанных болезней: неонатальный и селективный скрининги, диагностика, которую проводят врачи-генетики в рамках консультативного приема.
– отметила Екатерина Захарова.
💠В Республиканской детской многопрофильной больнице в Черкесске 23 мая прошла научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и терапии редких заболеваний «Орфанные заболевания – проблема XXI века».
💠Организаторами мероприятия выступили Всероссийское общество орфанных заболеваний, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы.
💠Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова выступила с докладом, посвященным диагностике орфанных заболеваний.
💠Многие редкие болезни часто скрываются под масками «частых» диагнозов – детского церебрального паралича, инсульта, гепатита, внутриутробной инфекции. Поэтому врачи различных специальностей должны иметь так называемую «орфанную настороженность».
💠Сейчас есть эффективные подходы для выявления орфанных болезней: неонатальный и селективный скрининги, диагностика, которую проводят врачи-генетики в рамках консультативного приема.
«Сегодня медицина приближается к тому, что терапия становится ультраперсонализированной. Приведу в пример девочку с редким заболеванием – нейрональный цероидный липофусциноз 7 типа. Специально под конкретную мутацию для ребенка был разработан и одобрен препарат. Редкие заболевания – не значит неизлечимые, поэтому их нужно выявлять»,
– отметила Екатерина Захарова.
👍10❤4🔥2😁1
Светлана Смирнихина приняла участие в саммите «Сириус. Биотех»
🟢Третий саммит, посвященный российским биотехнологическим разработкам, прошел 21-23 мая 2025 год на федеральной территории «Сириус» в Сочи. На мероприятие собрались, как лидеры из университетов, академических институтов и высокотехнологичных компаний, вовлеченных в разработку новых лекарств, так и студенты и молодые ученых со всей России.
🟢Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представила заведующая лабораторией редактирования генома, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина. Специалист МГНЦ рассказала о разработке препарата для генной терапии муковисцидоза на основе праймированного редактирования.
– отметила Светлана Смирнихина.
🟢На саммите прозвучали доклады и пленарные лекции ведущих экспертов отрасли об основных технологических платформах разработки и производства лекарственных препаратов, современных трендах в индустрии.
🟢Третий саммит, посвященный российским биотехнологическим разработкам, прошел 21-23 мая 2025 год на федеральной территории «Сириус» в Сочи. На мероприятие собрались, как лидеры из университетов, академических институтов и высокотехнологичных компаний, вовлеченных в разработку новых лекарств, так и студенты и молодые ученых со всей России.
🟢Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представила заведующая лабораторией редактирования генома, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина. Специалист МГНЦ рассказала о разработке препарата для генной терапии муковисцидоза на основе праймированного редактирования.
«Лейтмотивом саммита стали мРНК-технологии для лечения целого ряда заболеваний. Этой тематике была посвящена львиная доля научных докладов, что отражает максимальный интерес к этой области, как со стороны государства, так и со стороны фарминдустрии»,
– отметила Светлана Смирнихина.
🟢На саммите прозвучали доклады и пленарные лекции ведущих экспертов отрасли об основных технологических платформах разработки и производства лекарственных препаратов, современных трендах в индустрии.
👍18
Эксперты МГНЦ выступили на 13-й Всероссийской научно-практической конференции центров геномных исследований
💠В Российском национальном исследовательском медицинском университете имени Н.И. Пирогова 21-22 мая 2025 года проходила 13-я Всероссийская научно-практическая конференция центров геномных исследований мирового уровня.
💠Основные темы, которые затронули на конференции:
• применение NGS в реальной клинической практике и научных исследованиях,
• задачи центров мирового уровня на 2025-2030 годы,
• редактирование генома,
• генотерапия.
💠Также в программу мероприятия вошли доклады разработчиков и поставщиков оборудования для NGS, сателлитный симпозиум и две школы «NGS для клиницистов» и «NGS в онкологии».
💠Во время школы «NGS в онкологии» медицинские генетики обсудили «подводные камни» диагностики наследственных форм онкозаболеваний, плюсы и минусы комплексного геномного профилирования опухоли в клинической практике, новые типы молекулярных маркеров в онкологии и другие актуальные вопросы.
💠На образовательном мероприятии выступили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Доклад «Диагностика наследственных онкологических синдромов: когда NGS незаменимо» представил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко, а главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Марина Немцова рассказала о классификации генетических вариантов по патогенности согласно критериям Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG) применительно к наследственным опухолевым синдромам.
💠В Российском национальном исследовательском медицинском университете имени Н.И. Пирогова 21-22 мая 2025 года проходила 13-я Всероссийская научно-практическая конференция центров геномных исследований мирового уровня.
💠Основные темы, которые затронули на конференции:
• применение NGS в реальной клинической практике и научных исследованиях,
• задачи центров мирового уровня на 2025-2030 годы,
• редактирование генома,
• генотерапия.
💠Также в программу мероприятия вошли доклады разработчиков и поставщиков оборудования для NGS, сателлитный симпозиум и две школы «NGS для клиницистов» и «NGS в онкологии».
💠Во время школы «NGS в онкологии» медицинские генетики обсудили «подводные камни» диагностики наследственных форм онкозаболеваний, плюсы и минусы комплексного геномного профилирования опухоли в клинической практике, новые типы молекулярных маркеров в онкологии и другие актуальные вопросы.
💠На образовательном мероприятии выступили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Доклад «Диагностика наследственных онкологических синдромов: когда NGS незаменимо» представил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко, а главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Марина Немцова рассказала о классификации генетических вариантов по патогенности согласно критериям Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG) применительно к наследственным опухолевым синдромам.
👍16❤1
Ученые США разработали индивидуальное генетическое редактирование
Для младенца с опасным для жизни неизлечимым генетическим заболеванием — редким дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1) — создали персонализированный CRISPR-редактор оснований. Разработка редактирующей конструкции и проверка безопасности заняли около полугода. Ребенок положительно отреагировал на лечение, сейчас ему 10 месяцев.
Исследователи создали конструкцию для CRISPR-редактирования, с помощью которой исправили генную мутацию в клетках печени конкретного пациента — маленького ребенка с ферментной недостаточностью. Препарат специфичен для его генетической последовательности и, вероятно, никогда не будет использоваться для лечения какого-то другого человека.
Для младенца с опасным для жизни неизлечимым генетическим заболеванием — редким дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1) — создали персонализированный CRISPR-редактор оснований. Разработка редактирующей конструкции и проверка безопасности заняли около полугода. Ребенок положительно отреагировал на лечение, сейчас ему 10 месяцев.
Исследователи создали конструкцию для CRISPR-редактирования, с помощью которой исправили генную мутацию в клетках печени конкретного пациента — маленького ребенка с ферментной недостаточностью. Препарат специфичен для его генетической последовательности и, вероятно, никогда не будет использоваться для лечения какого-то другого человека.
🔥13👍5❤1
Болезнь Краббе предложили включить в неонатальный скрининг
🔷Лейкодистрофии – редкие, но смертельно опасные заболевания, при которых разрушается защитный слой нервных клеток миелин. Одной из самых тяжелых форм лейкодистрофий является болезнь Краббе.
🔷Это генетически обусловленный гликолипидоз, протекающий с преимущественным поражением миелиновых волокон. Классический вариант патологии проявляется в младенчестве и приводит к серьезным неврологическим нарушениям.
🔷В некоторых странах болезнь Краббе включена в неонатальный скрининг, что позволяет выявить ее до появления симптомов. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова предложил Минздраву России включить еще несколько тяжелых заболеваний, в том числе, болезнь Краббе, в программу расширенного неонатального скрининга.
🔷Причина болезни – мутация в гене GALC, расположенном в геномной области 14q31. Этот ген кодирует фермент галактозилцерамидазу, дефицит которого вызывает нарушение миелинизации нервных волокон. Болезнь Краббе имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Ребенок рождается с заболеванием, если оба родителя являются носителями поврежденного гена.
🔷Лейкодистрофии – редкие, но смертельно опасные заболевания, при которых разрушается защитный слой нервных клеток миелин. Одной из самых тяжелых форм лейкодистрофий является болезнь Краббе.
🔷Это генетически обусловленный гликолипидоз, протекающий с преимущественным поражением миелиновых волокон. Классический вариант патологии проявляется в младенчестве и приводит к серьезным неврологическим нарушениям.
🔷В некоторых странах болезнь Краббе включена в неонатальный скрининг, что позволяет выявить ее до появления симптомов. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова предложил Минздраву России включить еще несколько тяжелых заболеваний, в том числе, болезнь Краббе, в программу расширенного неонатального скрининга.
🔷Причина болезни – мутация в гене GALC, расположенном в геномной области 14q31. Этот ген кодирует фермент галактозилцерамидазу, дефицит которого вызывает нарушение миелинизации нервных волокон. Болезнь Краббе имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Ребенок рождается с заболеванием, если оба родителя являются носителями поврежденного гена.
👍16❤5🔥4
На IV ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков обсудили значимые результаты генетических исследований
🔰В Москве 22-23 мая 2025 года состоялась IV ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков (МОМГ) на базе НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих Минздрава России.
🔰Программа конференции включала доклады о значимых результатах генетических исследований, которые востребованы клиницистами. Участники мероприятия обсудили практически все группы наследственных заболеваний и методы их диагностики.
🔰Значительное количество докладов на конференции представили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔰С докладами выступили:
✅заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных - «Реанализ половых хромосом и геномных аномалий у пациентов с нарушением формирования пола и репродукции»,
✅ординатор второго года обучения Екатерина Трохова - «Синдром Шерешевского-Тернера, обусловленный псевдоизоцентрической хромосомой Хр»,
✅заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко - «Диагностика мозаичных форм наследственных онкологических заболеваний на примере пациента с синдромом Хиппеля-Линдау».
✅научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Дмитрий Субботин - «Сложности молекулярно-генетической диагностики частой наследственной моторной нейропатии»,
✅специалист по биоинформатике лаборатории молекулярной цитогенетики Мария Амплеева - «IGLL1: новый старый игрок на поле неонатального скрининга первичного иммунодефицита».
🔰Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Марахонов совместно с Дмитрием Михайленко стали модераторами секции «Сложные случаи диагностики и новые гены-кандидаты».
🔰В Москве 22-23 мая 2025 года состоялась IV ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков (МОМГ) на базе НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих Минздрава России.
🔰Программа конференции включала доклады о значимых результатах генетических исследований, которые востребованы клиницистами. Участники мероприятия обсудили практически все группы наследственных заболеваний и методы их диагностики.
🔰Значительное количество докладов на конференции представили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔰С докладами выступили:
✅заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных - «Реанализ половых хромосом и геномных аномалий у пациентов с нарушением формирования пола и репродукции»,
✅ординатор второго года обучения Екатерина Трохова - «Синдром Шерешевского-Тернера, обусловленный псевдоизоцентрической хромосомой Хр»,
✅заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко - «Диагностика мозаичных форм наследственных онкологических заболеваний на примере пациента с синдромом Хиппеля-Линдау».
✅научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Дмитрий Субботин - «Сложности молекулярно-генетической диагностики частой наследственной моторной нейропатии»,
✅специалист по биоинформатике лаборатории молекулярной цитогенетики Мария Амплеева - «IGLL1: новый старый игрок на поле неонатального скрининга первичного иммунодефицита».
🔰Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Марахонов совместно с Дмитрием Михайленко стали модераторами секции «Сложные случаи диагностики и новые гены-кандидаты».
👍8🔥5❤3
Forwarded from РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ НАУК
⚡️Стартовала ответственная для РАН неделя
На этой неделе членам Академии предстоит избрать новых академиков, членов-корреспондентов и иностранных членов РАН. Сегодня и завтра в преддверии Общего собрания членов РАН проходят собрания отделений.
28 мая доклад о деятельности РАН озвучит глава Академии Геннадий Красников, который также представит ключевые достижения российских учёных за предыдущий год. Главный учёный секретарь Президиума доложит о его деятельности, а о деятельности региональных отделений расскажут их председатели.
30 мая будут вручены медали РАН имени выдающихся учёных и подведены итоги выборов.
📺 Трансляция Общего собрания стартует 28 мая в 10:00 в телеграм-канале, на сайте и RUTUBE-канале РАН.
#ВыборыРАН
На этой неделе членам Академии предстоит избрать новых академиков, членов-корреспондентов и иностранных членов РАН. Сегодня и завтра в преддверии Общего собрания членов РАН проходят собрания отделений.
28 мая доклад о деятельности РАН озвучит глава Академии Геннадий Красников, который также представит ключевые достижения российских учёных за предыдущий год. Главный учёный секретарь Президиума доложит о его деятельности, а о деятельности региональных отделений расскажут их председатели.
30 мая будут вручены медали РАН имени выдающихся учёных и подведены итоги выборов.
📺 Трансляция Общего собрания стартует 28 мая в 10:00 в телеграм-канале, на сайте и RUTUBE-канале РАН.
#ВыборыРАН
🔥6👍3❤1