Подкаст МГНЦ «На генном уровне» расширяет аудиторию
🧬У всех, кто интересуется развитием медицинской генетики в нашей стране, стало больше возможностей познакомиться с подкастом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова «На генном уровне».
🎙 Теперь подкаст появился на новом электронном сервисе, его можно найти и бесплатно послушать на популярном цифровом сервисе электронных и аудиокниг «Литрес».
Аудитория цифрового сервиса уже превысила 30 миллионов человек.
🎙Также выпуски доступны на таких платформах как:
Apple podcasts
Mave
ЯндексМузыка
Telegram
Rutube
🧬Подкаст «На генном уровне» реализуется в МГНЦ с 2022 года. Это научно-просветительский проект, в котором принимают участие ведущие ученые и врачи Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и приглашенные эксперты из медицинских и научных организаций.
🧬У всех, кто интересуется развитием медицинской генетики в нашей стране, стало больше возможностей познакомиться с подкастом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова «На генном уровне».
🎙 Теперь подкаст появился на новом электронном сервисе, его можно найти и бесплатно послушать на популярном цифровом сервисе электронных и аудиокниг «Литрес».
Аудитория цифрового сервиса уже превысила 30 миллионов человек.
🎙Также выпуски доступны на таких платформах как:
Apple podcasts
Mave
ЯндексМузыка
Telegram
Rutube
🧬Подкаст «На генном уровне» реализуется в МГНЦ с 2022 года. Это научно-просветительский проект, в котором принимают участие ведущие ученые и врачи Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и приглашенные эксперты из медицинских и научных организаций.
❤11🔥4👍2👏2
XI Съезд Российского общества медицинских генетиков собрал более 3 000 участников
🧬XI Съезд Российского общества медицинских генетиков состоялся в Санкт-Петербурге 12-15 мая 2025 г. Мероприятие стало одним из важнейших событий для профессионального сообщества за последние годы.
Министр здравоохранения Российской Федерации Михаил Мурашко в приветственном адресе отметил:
📑Участники обсудили актуальные вопросы клинической генетики, цитогенетики и цитогеномики, лабораторной диагностики наследственной патологии, включая преконцепционную, пренатальную и преимплантационную, достижения функциональной геномики и эпигенетики, а также биоинформатики, фармакогеномики, генетики многофакторных заболеваний и сложно наследуемых признаков.
📑Значительное внимание в программе съезда было уделено популяционной генетике и генетической эпидемиологии, онкогенетике, генетике нарушений репродукции, мутагенезу и генотоксикологии, моделированию наследственных болезней, а также их лечению, включая генотерапию и геномное редактирование.
🔗 За четыре дня состоялось 4 пленарных секции, 75 симпозиумов, 6 лекций, 3 круглых стола, 5 научно-практических секций, мастер-класс, секции стендовых докладов.
🌎Более 370 докладчиков из разных стран (Россия, Белоруссия, США, Франция, Израиль, Узбекистан, Казахстан, Армения, Турция, Сербия, Китай) выступили с устными докладами.
🔗 Всего на площадке Съезда в Санкт-Петербурге собрались 1562 участника, 1697 человек подключились к онлайн-трансляции. Среди участников были представители различных медицинских специальностей: врачи-генетики, лабораторные генетики, офтальмологи, педиатры, специалисты кинической лабораторной диагностики, неврологи и другие.
- подчеркнула председатель Российского общества медицинских генетиков, заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
🧬XI Съезд Российского общества медицинских генетиков состоялся в Санкт-Петербурге 12-15 мая 2025 г. Мероприятие стало одним из важнейших событий для профессионального сообщества за последние годы.
Министр здравоохранения Российской Федерации Михаил Мурашко в приветственном адресе отметил:
«Медико-генетическая служба играет ключевую роль в обеспечении комплексного подхода к диагностике, лечению и профилактике генетических заболеваний, являясь важным звеном неонатального скрининга наследственной патологии. Ее деятельность охватывает широкий спектр задач — от консультаций, лабораторных и научных исследований до психологической поддержки. Эффективная работа медико-генетической службы способствует улучшению качества жизни пациентов и их семей, а также развитию медицинской науки и практики».
📑Участники обсудили актуальные вопросы клинической генетики, цитогенетики и цитогеномики, лабораторной диагностики наследственной патологии, включая преконцепционную, пренатальную и преимплантационную, достижения функциональной геномики и эпигенетики, а также биоинформатики, фармакогеномики, генетики многофакторных заболеваний и сложно наследуемых признаков.
📑Значительное внимание в программе съезда было уделено популяционной генетике и генетической эпидемиологии, онкогенетике, генетике нарушений репродукции, мутагенезу и генотоксикологии, моделированию наследственных болезней, а также их лечению, включая генотерапию и геномное редактирование.
🌎Более 370 докладчиков из разных стран (Россия, Белоруссия, США, Франция, Израиль, Узбекистан, Казахстан, Армения, Турция, Сербия, Китай) выступили с устными докладами.
«Мы поставили рекорд по количеству участников, с каждым Съездом их становится все больше. Мероприятие привлекает не только медицинских генетиков, но и представителей разных врачебных специальностей. Это говорит о том, что медицинская генетика играет все более важную роль в современной медицине»,
- подчеркнула председатель Российского общества медицинских генетиков, заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥8❤3👍2👏2
На ПМЮФ-2025 обсудили развитие генетических технологий в России
✅ Заместитель министра науки и высшего образования РФ Дмитрий Пышный на XIII Петербургском международном юридическом форуме рассказал о реализации направлений Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.
✅ Замминистра отметил значительный прогресс в совершенствовании нормативной правовой базы в сфере генетических технологий, включая внесение изменений в ряд федеральных законов и принятие нового закона «О биоресурсных центрах и биоресурсных коллекциях».
✅ Дмитрий Пышный также сообщил о формировании условий для комплексного пересмотра закона «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности» и разработке проекта нового закона «О генетических технологиях в Российской Федерации».
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍6❤1
Вячеслав Черных принял участие в III Международном конгрессе «Репродуктивные технологии – путь к новой жизни» в Ташкенте
🔷III Международный конгресс «Репродуктивные технологии — путь к новой жизни», собравший ведущих специалистов из Германии, Турции, России, Индии, Сербии и других стран, прошёл 1-2 мая 2025 года по инициативе Ассоциации репродуктивной медицины Узбекистана в Ташкенте.
🔷Научная программа конгресса включала в себя вопросы, посвященные актуальным проблемам репродуктивной медицины, роли инноваций в применении молекулярной генетики, применению эмбриологических и криогенных технологий в решении репродуктивных задач, клинико-лабораторным проблемам в андрологии, ведению беременности и родов после ЭКО, психологическим, юридическим и этическим аспектам.
🔷На конгрессе выступил заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных с докладами «Медико-генетическое обследование и консультирование в решении проблем репродукции» и «Секвенирование экзома в диагностике генетических синдромальных и несиндромальных форм мужского бесплодия».
🔷III Международный конгресс «Репродуктивные технологии — путь к новой жизни», собравший ведущих специалистов из Германии, Турции, России, Индии, Сербии и других стран, прошёл 1-2 мая 2025 года по инициативе Ассоциации репродуктивной медицины Узбекистана в Ташкенте.
🔷Научная программа конгресса включала в себя вопросы, посвященные актуальным проблемам репродуктивной медицины, роли инноваций в применении молекулярной генетики, применению эмбриологических и криогенных технологий в решении репродуктивных задач, клинико-лабораторным проблемам в андрологии, ведению беременности и родов после ЭКО, психологическим, юридическим и этическим аспектам.
🔷На конгрессе выступил заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных с докладами «Медико-генетическое обследование и консультирование в решении проблем репродукции» и «Секвенирование экзома в диагностике генетических синдромальных и несиндромальных форм мужского бесплодия».
👍10🔥7😁4❤1
Forwarded from НАЭРЕЗ
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
«Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
В интервью:
💬 «Сейчас у пациенток с муковисцидозом — "бейбибум". Это показатель эффективности терапии, которая ещё 10 лет назад казалась невозможной»
📽 Интервью — о новых подходах к лечению и диагностике наследственных заболеваний дыхательной системы.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤10👍5🔥3
Сотрудники МГНЦ оптимизировали протокол направленной дифференцировки индуцированных плюрипотентных стволовых клеток в прогениторные клетки печени
🟢Результаты работы «Оптимизация протокола направленной дифференцировки индуцированных плюрипотентных стволовых клеток в прогениторные клети печени и доставка в них трансгенов» были опубликованы в журнале Biology (Q1, импакт-фактор 3,6).
🟢Опубликованное исследование было проведено коллективами лабораторий редактирования генома и ЦКП «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Целью работы являлась оптимизация протокола направленной дифференцировки индуцированных плюрипотентных стволовых клеток в клетки-предшественники печени.
🟢Были получены как 2D-культуры клеток-предшественников печени, так и 3D-модели (органоиды печени), содержащие гепатоцито- и холангиоцитоподобные клетки. Оптимизированные в работе протоколы необходимы для создания клеточных моделей различных заболеваний печени, пригодных для разработки лечения, в том числе генной терапии. Поэтому наряду с оптимизацией протоколов их получения также в работе были определены оптимальные методы доставки трансгенов в клетки.
🟢Результаты работы «Оптимизация протокола направленной дифференцировки индуцированных плюрипотентных стволовых клеток в прогениторные клети печени и доставка в них трансгенов» были опубликованы в журнале Biology (Q1, импакт-фактор 3,6).
🟢Опубликованное исследование было проведено коллективами лабораторий редактирования генома и ЦКП «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Целью работы являлась оптимизация протокола направленной дифференцировки индуцированных плюрипотентных стволовых клеток в клетки-предшественники печени.
🟢Были получены как 2D-культуры клеток-предшественников печени, так и 3D-модели (органоиды печени), содержащие гепатоцито- и холангиоцитоподобные клетки. Оптимизированные в работе протоколы необходимы для создания клеточных моделей различных заболеваний печени, пригодных для разработки лечения, в том числе генной терапии. Поэтому наряду с оптимизацией протоколов их получения также в работе были определены оптимальные методы доставки трансгенов в клетки.
🔥6👍5❤1👏1
Forwarded from НАЭПИД
Уважаемые коллеги!
Напоминаем, что открыт прием заявок для участия в IX Международной школе по первичным иммунодефицитам (ПИД), которая пройдет 29-31 августа 2025 года на базе Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.
Вы давно хотели выступить на международной конференции, но стеснялись или были не уверены в своем английском?
Тогда наша школа – это ваш шанс поговорить про иммунологию и попрактиковать язык в кругу друзей.
Приглашаем принять участие в школе врачей и врачей ординаторов, начинающих карьеру в области клинической иммунологии (независимо от возраста).
Соискатели должны подать свою краткую автобиографию (формат doc или pdf) и описание клинического случая ПИД в формате презентации PowerPoint (не более 4 слайдов) исключительно на английском языке.
Кандидаты будут отобраны на конкурсной основе для участия в школе.
Язык школы: английский.
Предварительная программа школы:
🔸 Лекции приглашенных профессоров по ключевым вопросам диагностики и терапии ПИД.
🔸 Презентации клинических случаев слушателями школы, с последующим обсуждением с профессорами и коллегами.
Отобранным кандидатам оплачивается билет до Москвы (класса эконом) и две ночи проживания в гостинице в Москве.
Заявки присылать по электронной почте school.naepid@gmail.com до 15 июня 2025 года включительно.
Победители будут объявлены в срок до 20 июля 2025 года включительно
Контакты организационного комитета: school.naepid@gmail.com
Напоминаем, что открыт прием заявок для участия в IX Международной школе по первичным иммунодефицитам (ПИД), которая пройдет 29-31 августа 2025 года на базе Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.
Вы давно хотели выступить на международной конференции, но стеснялись или были не уверены в своем английском?
Тогда наша школа – это ваш шанс поговорить про иммунологию и попрактиковать язык в кругу друзей.
Приглашаем принять участие в школе врачей и врачей ординаторов, начинающих карьеру в области клинической иммунологии (независимо от возраста).
Соискатели должны подать свою краткую автобиографию (формат doc или pdf) и описание клинического случая ПИД в формате презентации PowerPoint (не более 4 слайдов) исключительно на английском языке.
Кандидаты будут отобраны на конкурсной основе для участия в школе.
Язык школы: английский.
Предварительная программа школы:
🔸 Лекции приглашенных профессоров по ключевым вопросам диагностики и терапии ПИД.
🔸 Презентации клинических случаев слушателями школы, с последующим обсуждением с профессорами и коллегами.
Отобранным кандидатам оплачивается билет до Москвы (класса эконом) и две ночи проживания в гостинице в Москве.
Заявки присылать по электронной почте school.naepid@gmail.com до 15 июня 2025 года включительно.
Победители будут объявлены в срок до 20 июля 2025 года включительно
Контакты организационного комитета: school.naepid@gmail.com
❤7👍2🔥1
Препаратом деландистроген моксепарвовек предложили лечить детей с мышечной дистрофией Дюшенна до 8 лет
💊Сейчас терапию препаратом деландистроген моксепарвовек за счет фонда «Круг добра» получают дети с мышечной дистрофией Дюшенна 4-5 лет. С июня 2024 года фонд помог около 80 подопечным. Расширить возрастную категорию детей с этим заболеванием и назначать генозаместительный препарат детям до 8 лет включительно предложили на экспертном совете фонда, который состоялся 28 мая.
✅Научные результаты второго года наблюдения за пациентами с мышечной дистрофией Дюшенна, которые получали во время клинических исследований препарат деландистроген моксепарвовек, представила заведующая Отделением психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России Людмила Кузенкова.
✅По ее словам, через два года от начала исследования и дети более старшей возрастной группы показали позитивную динамику по шкалам моторного развития, это тест 10-метровой ходьбы и тест подъема с пола.
Поэтому есть основания расширить возрастную группу, которой может быть показана терапия препаратом деландистроген моксепарвовек, до 8 лет включительно.
💊По оценкам экспертов, сейчас в возрастной категории 6-8 лет препарат показан еще примерно 100 детям, у которых выявлена Миодистрофия Дюшенна, но нет других подходящих им препаратов патогенетической терапии.
💊Сейчас терапию препаратом деландистроген моксепарвовек за счет фонда «Круг добра» получают дети с мышечной дистрофией Дюшенна 4-5 лет. С июня 2024 года фонд помог около 80 подопечным. Расширить возрастную категорию детей с этим заболеванием и назначать генозаместительный препарат детям до 8 лет включительно предложили на экспертном совете фонда, который состоялся 28 мая.
✅Научные результаты второго года наблюдения за пациентами с мышечной дистрофией Дюшенна, которые получали во время клинических исследований препарат деландистроген моксепарвовек, представила заведующая Отделением психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России Людмила Кузенкова.
✅По ее словам, через два года от начала исследования и дети более старшей возрастной группы показали позитивную динамику по шкалам моторного развития, это тест 10-метровой ходьбы и тест подъема с пола.
Поэтому есть основания расширить возрастную группу, которой может быть показана терапия препаратом деландистроген моксепарвовек, до 8 лет включительно.
💊По оценкам экспертов, сейчас в возрастной категории 6-8 лет препарат показан еще примерно 100 детям, у которых выявлена Миодистрофия Дюшенна, но нет других подходящих им препаратов патогенетической терапии.
VK
Экспертный совет Фонда: расширение категорий детей с Мышечной дистрофией Дюшенна, новое заболевание, новое медизделие и новый препарат
Кроме рассмотрения заявок на помощь детям экспертный совет Фонда «Круг добра» на очередном заседании рассмотрел несколько вопросов, реше..
❤9👍6🔥2
Давид Михайлович Спитковский: на острие научного поиска
💠Давид Михайлович Спитковский – известный советский и российский радиобиолог. Более 35 лет Д.М. Спитковский руководил лабораторией молекулярной биологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Лаборатория была организована одновременно с созданием Института медицинской генетики АМН СССР в 1969 года.
– рассказала главный научный сотрудник лаборатории молекулярной биологии Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.б.н., доцент Наталия Вейко.
💠Давид Михайлович предложил новую концепцию механизмов, определяющих дифференцировку и хронологическое старение клеток. У него опубликовано 250 научных статей в ведущих научных журналах, несколько монографий и учебников по радиобиологии, изданных в России и за рубежом.
💠Ушел из жизни Давид Михайлович 5 января 2006 года в Москве. В некрологе, который был опубликован в журнале «Медицинская генетика», говорится:
💠Для своих студентов и коллег Д.М. Спитковский был олицетворением таланта, доброты, интеллигентности.
– подчеркнула Н.Н. Вейко.
#историческаястраница
💠Давид Михайлович Спитковский – известный советский и российский радиобиолог. Более 35 лет Д.М. Спитковский руководил лабораторией молекулярной биологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Лаборатория была организована одновременно с созданием Института медицинской генетики АМН СССР в 1969 года.
«Под руководством Давида Михайловича исследовались механизмы влияния ионизирующей радиации в малых дозах на структурно-функциональную и динамическую организацию генетического субстрата в клетках человека в норме, а также при некоторых наследственных и онкологических заболеваниях»,
– рассказала главный научный сотрудник лаборатории молекулярной биологии Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.б.н., доцент Наталия Вейко.
💠Давид Михайлович предложил новую концепцию механизмов, определяющих дифференцировку и хронологическое старение клеток. У него опубликовано 250 научных статей в ведущих научных журналах, несколько монографий и учебников по радиобиологии, изданных в России и за рубежом.
💠Ушел из жизни Давид Михайлович 5 января 2006 года в Москве. В некрологе, который был опубликован в журнале «Медицинская генетика», говорится:
«Давид Михайлович обладал удивительной способностью находиться на острие научного поиска, был автором ярких исследований, которые отличались оригинальным творческим подходом и по праву считаются важным вкладом в радиобиологию и смежные науки».
💠Для своих студентов и коллег Д.М. Спитковский был олицетворением таланта, доброты, интеллигентности.
«Сотрудники лаборатории, которые работали под руководством Давида Михайловича, до сих пор часто его вспоминают, как в связи с научными разработками, так и в связи с его теплым отношением к каждому из нас»,
– подчеркнула Н.Н. Вейко.
#историческаястраница
❤8👍5🔥2
1 июня – Международный день защиты детей
Каждый родитель стремится защитить своего ребенка: от буллинга, от стрессов, от проблем со здоровьем. Родители детей с орфанными болезнями не исключение.
🎈 В День защиты детей ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, клинический психолог Анна Левчина рассказала, как защищать правильно и избегать гиперопеки.
Речь шла о том, как:
🔹защитить ребенка от психологической травмы, связанной с диагнозом,
🔹защитить от буллинга,
🔹защитить от изоляции,
🔹защитить от депрессии,
🔹защитить от срыва в терапии.
- отметила Анна Левчина.
Каждый родитель стремится защитить своего ребенка: от буллинга, от стрессов, от проблем со здоровьем. Родители детей с орфанными болезнями не исключение.
Речь шла о том, как:
🔹защитить ребенка от психологической травмы, связанной с диагнозом,
🔹защитить от буллинга,
🔹защитить от изоляции,
🔹защитить от депрессии,
🔹защитить от срыва в терапии.
«Если есть необходимость, родители могут обратиться за помощью к психологу. Подросткам важно сообщить, что с 15 лет у них есть право сделать это самостоятельно, без согласия родителей»,
- отметила Анна Левчина.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤15👍5🔥4
Виталий Кадышев выступил с пленарным докладом на XXXI Международном офтальмологическом конгрессе «Белые ночи» имени профессора Ю.С. Астахова
🔷Ежегодно конгресс привлекает тысячи специалистов в области офтальмологии из большинства регионов России, а также стран ближнего и дальнего зарубежья. В нынешнем мероприятии приняли участие более 6 000 человек. Оргкомитет оценил особую роль Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в развитии офтальмогенетики.
🔷Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев представил информацию о возможностях терапии некоторых синдромов с офтальмологическими проявлениями, в том числе, синдрома Барде-Бидля, для диагностики которого в МГНЦ реализуется отдельная программа.
🔷Также эксперт рассказал о подходах к лечению, доступных пациентам с орфанными наследственными глазными заболеваниями и поделился результатами клинического и инструментального наблюдения пациентов с амаврозом Лебера, наследственной оптической нейропатии Лебера и нейротрофической кератопатии.
отметил Виталий Кадышев.
🔷Ежегодно конгресс привлекает тысячи специалистов в области офтальмологии из большинства регионов России, а также стран ближнего и дальнего зарубежья. В нынешнем мероприятии приняли участие более 6 000 человек. Оргкомитет оценил особую роль Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в развитии офтальмогенетики.
🔷Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев представил информацию о возможностях терапии некоторых синдромов с офтальмологическими проявлениями, в том числе, синдрома Барде-Бидля, для диагностики которого в МГНЦ реализуется отдельная программа.
🔷Также эксперт рассказал о подходах к лечению, доступных пациентам с орфанными наследственными глазными заболеваниями и поделился результатами клинического и инструментального наблюдения пациентов с амаврозом Лебера, наследственной оптической нейропатии Лебера и нейротрофической кератопатии.
«По результатам обязательного активного пост-терапевтического мониторинга в отделении офтальмогенетики МГНЦ, у всех пациентов с наследственной патологией сетчатки и зрительного нерва - стабильная положительная динамика. При установлении диагноза синдрома Барде-Бидля, особая роль сейчас у врачей-офтальмологов из-за наличия у пациентов пигментной дегенерации сетчатки. У детей есть возможность получить таргетный препарат для лечения неофтальмологического проявления синдрома, то есть, ожирения. Поэтому важно междисциплинарное ведение больных. Я абсолютно убежден, что профессиональный офтальмологический мир находится на новом витке развития терапевтических подходов, что поможет лечить формы заболеваний, ранее считавшиеся неизлечимыми», -
отметил Виталий Кадышев.
❤9👍7
Специалисты МГНЦ получили награды Минздрава России
✅ Во время Ученого совета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, который состоялся 2 июня 2025 года, сотрудники центра получили ведомственные награды за плодотворную работу.
✅ Согласно приказу №360 от 24.05.2025 г. Почетной грамотой Министерства здравоохранения Российской Федерации за многолетний добросовестный труд награждены:
•руководитель ЦКП «Геном», к.м.н. Виктория Владимировна Забненкова,
•заведующая научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Владимировна Маркова,
•старшая медсестра консультативного отделения Наталья Анатольевна Колмыкова,
•медсестра консультативного отделения Мария Игоревна Янущенкова.
✅ Поздравляем награжденных специалистов с признанием их заслуг и желаем дальнейших успехов в работе!
•руководитель ЦКП «Геном», к.м.н. Виктория Владимировна Забненкова,
•заведующая научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Владимировна Маркова,
•старшая медсестра консультативного отделения Наталья Анатольевна Колмыкова,
•медсестра консультативного отделения Мария Игоревна Янущенкова.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤20👍5🔥3
Заместитель директора МГНЦ Рена Зинченко рассказала о первичных иммунодефицитах у детей на форуме «Наши дети – наше богатство»
💠В преддверии Дня защиты детей врачи-неонатологи и специалисты, оказывающие помощь детям, обсуждали, как укрепить здоровье своих маленьких пациентов. Врачи учатся всю жизнь – этот принцип как никогда актуален, что подтвердил и Международный научно-практический форум «Наши дети – наше богатство», который состоялся 30 мая 2025 года в Бресте.
💠На форуме собрались более 350 педиатров, неонатологов, реабилитологов, специалистов по грудному вскармливанию, онкологов и иммунологов из Беларуси, России, Узбекистана и Казахстана. Участники смогли обменяться опытом, обсудили современные достижения педиатрии, а также актуальные вопросы диагностики, лечения и реабилитации детей раннего возраста.
💠В масштабном мероприятии приняла участие заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко. Эксперт выступила на пленарном заседании с докладом «Первичные иммунодефициты у детей».
– отметила Рена Зинченко.
💠В преддверии Дня защиты детей врачи-неонатологи и специалисты, оказывающие помощь детям, обсуждали, как укрепить здоровье своих маленьких пациентов. Врачи учатся всю жизнь – этот принцип как никогда актуален, что подтвердил и Международный научно-практический форум «Наши дети – наше богатство», который состоялся 30 мая 2025 года в Бресте.
💠На форуме собрались более 350 педиатров, неонатологов, реабилитологов, специалистов по грудному вскармливанию, онкологов и иммунологов из Беларуси, России, Узбекистана и Казахстана. Участники смогли обменяться опытом, обсудили современные достижения педиатрии, а также актуальные вопросы диагностики, лечения и реабилитации детей раннего возраста.
💠В масштабном мероприятии приняла участие заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко. Эксперт выступила на пленарном заседании с докладом «Первичные иммунодефициты у детей».
«Информация в докладе актуальна для обмена опытом между странами, проводящими скрининг новорожденных на первичные иммунодефициты. Результаты исследования важны для принятия решений в области диагностики, оказания медицинской помощи, дальнейшего лечения, ведения и реабилитации пациентов. Все это помогает сохранить здоровье детей»,
– отметила Рена Зинченко.
❤6👍2👏1
Ученые МГНЦ помогли диагностировать у ребенка нефропатический цистиноз
🧬Врачи Института Вельтищева Пироговского Университета рассказали об эффективном взаимодействии со специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🧬У пациента – годовалого малыша, наблюдалась задержка физического развития, отмечались рахитические деформации скелета, сниженный мышечный тонус, постоянная неутолимая жажда и усиленное образование мочи. По результатам исследований врачи предположили, что у ребенка редкое заболевание – нефропатический цистиноз.
🧬Лечить такую болезнь можно с помощью патогенетического препарата, который доступен благодаря фонду «Круг добра». Чтобы обеспечить мальчику терапию, нужно было подтвердить диагноз с помощью молекулярно-генетического исследования. Но вопреки клинической картине, стандартное генетическое обследование не выявило в ДНК ребенка характерную мутацию.
🧬Врачи не прекратили поиски и обратились за помощью в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Здесь ученые лаборатории функциональной геномики (сейчас Отдел функциональной геномики МГНЦ) провели функциональный анализ. При исследовании мРНК мальчика выявили ранее не описанную гомозиготную делецию. Это позволило подтвердить первоначальный диагноз и своевременно назначить лечение.
🧬Врачи Института Вельтищева Пироговского Университета рассказали об эффективном взаимодействии со специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🧬У пациента – годовалого малыша, наблюдалась задержка физического развития, отмечались рахитические деформации скелета, сниженный мышечный тонус, постоянная неутолимая жажда и усиленное образование мочи. По результатам исследований врачи предположили, что у ребенка редкое заболевание – нефропатический цистиноз.
🧬Лечить такую болезнь можно с помощью патогенетического препарата, который доступен благодаря фонду «Круг добра». Чтобы обеспечить мальчику терапию, нужно было подтвердить диагноз с помощью молекулярно-генетического исследования. Но вопреки клинической картине, стандартное генетическое обследование не выявило в ДНК ребенка характерную мутацию.
🧬Врачи не прекратили поиски и обратились за помощью в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Здесь ученые лаборатории функциональной геномики (сейчас Отдел функциональной геномики МГНЦ) провели функциональный анализ. При исследовании мРНК мальчика выявили ранее не описанную гомозиготную делецию. Это позволило подтвердить первоначальный диагноз и своевременно назначить лечение.
👍17❤6🔥5
5 июня в очном формате пройдет IV конференция московского общества медицинских генетиков «Междисциплинарный подход при планировании и ведении беременности»
Научная программа конференции будет включать:
💠 Секцию «Врожденные пороки сердца: современные возможности
пренатального тестирования и его перспективы» 💠 Секцию «Расширение возможностей пренатального тестирования. НИПТ»
💠 Секцию «Предимплантационное генетическое тестирование – проблемы и достижения» 💠 Круглый стол «Новые повороты нормативно-правового регулирования ПГТ и ЭКО»
От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в мероприятии примут участие:
💠 Директор, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН С.И. Куцев;
💠 врач-генетик консультативного отделения
Е.А. Шестопалова;
💠 заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н.
В.Б. Черных
Научная программа конференции будет включать:
💠 Секцию «Врожденные пороки сердца: современные возможности
пренатального тестирования и его перспективы» 💠 Секцию «Расширение возможностей пренатального тестирования. НИПТ»
💠 Секцию «Предимплантационное генетическое тестирование – проблемы и достижения» 💠 Круглый стол «Новые повороты нормативно-правового регулирования ПГТ и ЭКО»
От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в мероприятии примут участие:
💠 Директор, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН С.И. Куцев;
💠 врач-генетик консультативного отделения
Е.А. Шестопалова;
💠 заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н.
В.Б. Черных
👍6❤5🔥3
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
🎤6 июня в МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция: «Жизненный маршрут для пациентов с редкими заболеваниями». Организатор – Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний.
✅Модератор: Екатерина Захарова, зав.лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
Участники:
✅Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
✅Светлана Михайлова, зав. отделением медицинской генетики детской клинической больницы РДКБ
✅Людмила Кузенкова, зав. отделением психоневрологии и психосоматической неврологии «НМИЦ Здоровья детей Минздрава России»
✅Александр Пампура, зам. директора по научной работе, зав. отделом аллергологии и клинической иммунологии Института Вельтищева
✅Наталья Смирнова, юрист ВООЗ
👉Трансляция будет доступна на сайте iz.ru.
👉Аккредитация СМИ: press-center@iz.ru
✅Модератор: Екатерина Захарова, зав.лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
Участники:
✅Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
✅Светлана Михайлова, зав. отделением медицинской генетики детской клинической больницы РДКБ
✅Людмила Кузенкова, зав. отделением психоневрологии и психосоматической неврологии «НМИЦ Здоровья детей Минздрава России»
✅Александр Пампура, зам. директора по научной работе, зав. отделом аллергологии и клинической иммунологии Института Вельтищева
✅Наталья Смирнова, юрист ВООЗ
👉Трансляция будет доступна на сайте iz.ru.
👉Аккредитация СМИ: press-center@iz.ru
🔥6👍1
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова подписал договор о сотрудничестве с компанией «Эвоген»
🔷Компания «Эвоген», один из лидеров в области полногеномных исследований и персонализированной медицины, объявила о начале совместной обработки собственной клинико-генетической базы данных для ведущих научных учреждений и исследовательских групп.
🔷Одним из первых пользователей базы среди ведущих научных центров страны стал Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова – ключевой государственный научный институт в области медицинской генетики и генетики человека.
🔷Договор о сотрудничестве с компанией «Эвоген» со стороны МГНЦ, подписал директор центра, академик РАН Сергей Куцев. Руководитель МГНЦ напомнил, что в центре занимаются фундаментальными научными исследованиями по медицинской генетике и генетике человека. Поэтому такое партнерство откроет возможности для углубленных научных исследований на базе российских полногеномных данных уже в 2025 году.
– подчеркнул Сергей Куцев.
🔷Это инвестиция в здоровье нации, в будущее российской медицины и в реальное повышение качества жизни миллионов людей, считают в компании «Эвоген». Как отметила президент компании, Заслуженный врач Российской Федерации, д.м.н., профессор Нелли Найговзина, предоставление доступа к геномной базе для исследовательского сообщества – это стратегический шаг, который отражает миссию компании – быть социально ответственной и вносить свой вклад в развитие медицины.
🔷Компания «Эвоген», один из лидеров в области полногеномных исследований и персонализированной медицины, объявила о начале совместной обработки собственной клинико-генетической базы данных для ведущих научных учреждений и исследовательских групп.
🔷Одним из первых пользователей базы среди ведущих научных центров страны стал Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова – ключевой государственный научный институт в области медицинской генетики и генетики человека.
🔷Договор о сотрудничестве с компанией «Эвоген» со стороны МГНЦ, подписал директор центра, академик РАН Сергей Куцев. Руководитель МГНЦ напомнил, что в центре занимаются фундаментальными научными исследованиями по медицинской генетике и генетике человека. Поэтому такое партнерство откроет возможности для углубленных научных исследований на базе российских полногеномных данных уже в 2025 году.
«Совместная работа расширит возможности для углубленных научных исследований и позволит ускорить разработку новых методов диагностики, терапии и профилактики наследственных и широко распространённых заболеваний»,
– подчеркнул Сергей Куцев.
🔷Это инвестиция в здоровье нации, в будущее российской медицины и в реальное повышение качества жизни миллионов людей, считают в компании «Эвоген». Как отметила президент компании, Заслуженный врач Российской Федерации, д.м.н., профессор Нелли Найговзина, предоставление доступа к геномной базе для исследовательского сообщества – это стратегический шаг, который отражает миссию компании – быть социально ответственной и вносить свой вклад в развитие медицины.
🔥9👍7❤1