Конференция «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только...» в Калининграде

💠Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только» , которая состоится в Калининграде.

💠Общероссийский проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» стартовал в 2022 году. Благодаря этой программе мультидисциплинарная команда врачей проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.

💠Цель такой работы – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для эффективного оказания медицинской помощи.

💠Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.

🕑Когда: 23 июня 2025 года

🏙Где: г. Калининград

💠 Регистрация 👉по ссылке.

Всем хороших выходных!
Вторая часть семинара по итогам ESHG 2025 пройдёт во вторник 10.06.25 в 14:00
Ниже ссылка на трансляцию

Семинар ESHG
10 июня, 14:00 – 16:00 (GMT+3)


Ссылка для подключения:

https://mgnc.ktalk.ru/g4tovfei7qfd

В Иркутске 32 пациента с муковисцидозом и подозрением на первичную цилиарную дискинезию прошли консультацию специалистов МГНЦ

🔷На базе Иркутской государственной областной детской клинической больницы состоялись мероприятия общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»: научно-практическая конференция для медицинских специалистов, школа для пациентов. Также сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели прием пациентов с муковисцидозом и другими заболеваниями легких.

🔷Пациентов проконсультировали:

•Елена Кондратьева, руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза, д.м.н., профессор,
•Анна Воронкова, ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н.,
•Татьяна Киян, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н.

🔷Консультацию и осмотр прошли 32 человека, у 16 из них врачи взяли биоматериал для подтверждения первичной цилиарной дискинезии. У двоих пациентов с подозрением на это заболевание ранее выполненное полногеномное исследование не выявило патогенных вариантов. Специалисты МГНЦ проведут электронную микроскопию, которая позволит оценить степень биения реснитчатого эпителия и таким образом установить диагноз.

Елена Кондратьева рассказала на 48-й Европейской конференции по муковисцидозу (ECFS) о российском опыте диагностики заболевания

✅В Милане с 4 по 7 июня 2025 года проходит 48-я Европейская конференция по муковисцидозу, организованная Европейским Сообществом по Муковисцидозу (ECFS). В рамках мероприятия 6 июня состоялась встреча международной среднеазиатской группы по муковисцидозу.

✅В обсуждении приняли участие сотрудники Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующая отделом и кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования (ИВиДПО) МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева, ведущий научный сотрудник, к.м.н. Станислав Красовский, старший научный сотрудник, к.м.н. Елена Жекайте, главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская, а также представители европейского регистра и врачебного сообщества стран Средней Азии.

✅Елена Кондратьева рассказала участникам встречи о возможностях диагностики муковисцидоза в России, включая инновационный метод определения разницы кишечных потенциалов, а также об опыте терапии CFTR-модуляторами.

«Опыт лечения основывается на анализе данных пациентов в течении трех лет. В настоящее время более 2700 пациентов, детей и взрослых, в нашей стране получают таргетную терапию»,

– отметила Елена Кондратьева. По ее мнению, опыт специалистов МГНЦ поможет коллегам из Средней Азии в повышении качества оказания помощи пациентам с муковисцидозом.

Эксперты обсудили раннюю диагностику орфанных болезней

🟢Пресс-конференция ВООЗ «Жизненный маршрут для пациентов с редкими заболеваниями» прошла 6 июня 2025 года в МИЦ «Известия». Эксперты обсудили актуальные вопросы неонатального скрининга, как основного метода ранней диагностики, лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями и дальнейшее развитие системы оказания медпомощи.

🟢В пресс-конференции приняли участие специалисты МГНЦ:
- директор центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев,
- заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

🟢Эффективно выявлять редкие заболевания у детей, еще до проявления клинических симптомов, поможет хорошо выстроенная маршрутизация. Не менее важен и мультидисциплинарный подход в работе врачей разных специальностей, считает Екатерина Захарова.

«Интеграция генетиков, педиатров, терапевтов – это путь к успешному лечению и счастливой жизни для наших пациентов с редкими заболеваниями»,

– подчеркнула эксперт МГНЦ.

🟢В России с 2023 года успешно реализуется программа расширенного неонатального скрининга (РНС), которая включает 36 болезней, напомнил Сергей Куцев. По его словам, развитие программы – это результат работы тысяч специалистов родовспомогательных учреждений, медико-генетических консультаций, Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова как референс-центра. Важно, что в результате скрининга у детей не просто выявляют наследственные заболевания, но и подбирают лечение.

🟢Также директор МГНЦ предложил включить в программу неонатального скрининга Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. При раннем выявлении этих заболеваний детям можно будет помочь.

«В первом случае – это трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, во втором – уникальный генотерапевтический лекарственный препарат. В России несколько детей с этим заболеванием уже получили такую терапию. Но важно выявлять таких пациентов, повторю, как можно раньше»,

– отметил Сергей Куцев.

9 июня – День осведомленности о болезни Баттена (НЦЛ-2)

🧬Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) – это группа редких нейродегенеративных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В его основе лежит накопление в нейронах и других тканях организма токсического пигмента – липофусцина, который накапливается в большом количестве в лизосомах клеток и приводит к атрофии тканей.

🧬Это заболевание в основном детей и подростков, которое зачастую проявляется в раннем детском возрасте. Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа – одна из наиболее частых форм НЦЛ. При этом типе нарушается работа фермента – трипептидилпептидазы 1, который отвечает за определенные стадии расщепления белков. Причиной болезни являются мутации в гене TPP1, который находится на 11 хромосоме. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.

🧬Болезнь проявляется нарушением речи, прогрессирующей потерей зрения, эпилепсией, задержкой психоречевого развития. Поэтому чем раньше родители заметят данные симптомы, а врачи поставят верный диагноз и пропишут эффективную терапию, тем больше шансов у ребенка сохранить здоровье.

🧬Всем семьям, в которых были случаи заболевания НЦЛ-2, необходима консультация врача-генетика, который расскажет о повторных рисках рождения больного ребенка, о возможностях пренатальной и преимплантационной диагностики.

🧬Основным методом лечения остается симптоматическая терапия. Главная цель лечения – максимально скорректировать вызванные заболеванием изменения. Заболевание одобрено и включено в перечень фонда «Круг добра» 24 июня 2021 года. По данным фонда, с этого момента патогенетическая терапия Церлипоназой альфа одобрена для 43 детей с НЦЛ-2.

Друзья!

Мы получаем от вас множество вопросов о приёме в МГНЦ им. Бочкова. Чтобы помочь вам лучше разобраться в деталях, мы обратились за разъяснениями к Кадышеву Виталию Викторовичу.

Виталий Викторович с удовольствием ответил на важные и часто задаваемые вопросы, касающиеся процесса приёма, необходимых документов.

Очень надеемся, что информация от Виталия Викторовича будет для вас полезной.

ССЫЛКА НА СТАТЬЮ

Сотрудники МГНЦ удостоены премии «Призвание» за разработку программы расширенного неонатального скрининга

🔷В России в канун Дня медицинского работника традиционно проходит торжественная церемония вручения премии «Призвание». В этом году главной медицинской премии России исполняется 25 лет.

🏆В 2025 году номинацией «За создание нового метода диагностики» отмечена группа врачей под руководством директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева и директора Департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России, д.м.н., профессора Елены Байбариной за создание и внедрение неонатального скрининга на 36 групп редких заболеваний, позволяющего в кратчайшие сроки установить точный диагноз врожденных и наследственных заболеваний у новорожденных и сразу начать лечение.

🔷В исследовательскую группу вошли врачи из Москвы, Уфы, Санкт-Петербурга, Краснодара, Ростова-на-Дону, Екатеринбурга, Иркутска и Томска.

🔷От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова лауреатами премии также стали:

- главный врач, заместитель председателя профильной комиссии Минздрава России по медицинской генетике, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Дальневосточном федеральном округе, к.м.н. Сергей Воронин;
- заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО, д.м.н., доцент Екатерина Захарова;
- заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, д.м.н., доцент Ольга Щагина;
- заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, к.б.н. Андрей Марахонов.

🔷Перед внедрением расширенного неонатального скрининга прошла большая подготовительная работа: в апреле 2022 года в МГНЦ начался пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и ПИД.

«Ежегодно в МГНЦ диагноз спинальная мышечная атрофия подтверждается в среднем у 170 пациентов. Диагноз тяжелых первичных иммунодефицитов – у 15-20 детей. Пилотный проект охватывал несколько регионов России, и позволил выявлять новорожденных со СМА и ПИД в течение первой недели после рождения, когда патогенетическая терапия может принести наибольший эффект. Этот проект стал масштабным научно-эпидемиологическим исследованием, которое помогло установить частоту распространенности СМА и ПИД в нашей стране»,

– рассказал Сергей Куцев.

🔷В настоящее время расширенный неонатальный скрининг реализуется в каждом российском регионе.

🔷С 2006 года по программе неонатального скрининга выявлено около 20 тыс. пациентов. Это не просто цифры, а сохраненные жизни людей. Таков итог работы врачей-генетиков и всех специалистов, задействованных в проведении скрининга.