Дмитрий Михайленко принял участие в Московском онкологическом форуме

➡️Московский онкологический форум— знаковое событие для Московского здравоохранения. Мероприятие прошло в гибридном формате 18-20 июня 2025 г. в Гостином дворе в Москве.

🌎В нем приняли участие специалисты из 20 государств, включая Россию, Китай, Испанию, Францию, Турцию, Италию и другие страны.

🔹Онкологи и врачи всех смежных специальностей обсудили острые вопросы в сфере онкологии, мировые тренды в диагностике и лечении онкологических заболеваний. Основные секции были сгруппированы по нозологиям, в частности, фокусируя внимание на проблемах таргетной терапии, патоморфологической диагностики, онкоурологии, немалую роль в решении которых играет Российское общество онкоурологов (РООУ).

🔹В первой части секции Московского общества медицинских генетиков (МОМГ), посвященной наследственным онкологическим синдромам, с докладом о наследственных формах рака почки, простаты и мочевого пузыря выступил член правления МОМГ и РООУ, к.м.н., доцент, заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Дмитрий Михайленко.

"С одной стороны, большинство наследственных форм рака почки – моногенные заболевания со специфическим сочетанием клинических признаков, что облегчает диагностику. С другой стороны, необходимо помнить о фенотипически перекрывающихся онкосиндромах, случаях мозаицизма и не останавливать диагностический поиск при первом отрицательном результате секвенирования»», - отметил Дмитрий Михайленко.

✔️По итогам прошедшей секции экспертное сообщество получило актуальное представление о возможностях генетической диагностики наследственных онкозаболеваний как на уровне города Москвы, так и федеральных центров.

Заведующий кафедрой генетики неврологических болезней МГНЦ Сергей Никитин принял участие в Нейрофоруме-2025

🧬Юбилейный Нейрофорум-2025 с международным участием прошел 18-19 июня на площадке Цифрового делового пространства в Москве.
Нейрофорум – ведущая научно-образовательная площадка в России, аккумулирующая новейшие данные передовых научных исследований в области неврологии и нейронаук. Форум приурочен к 80-летию Российского центра неврологии и нейронаук.

Организаторами мероприятия выступили Российский центр неврологии и нейронаук при поддержке Российской академии наук и Министерства науки и высшего образования России.
Председатель научного комитета форума – вице-президент РАН, директор Российского центра неврологии и нейронаук, академик РАН Михаил Александрович Пирадов.

🧬Заведующий кафедрой неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, д.м.н, профессор Сергей Сергеевич Никитин принял участие в симпозиуме, посвященном амилоидной транстиретиновой полинейропатии и выступил с докладом «ATTPv-ПН: что мы знаем и не знаем о ней».

«Амилоидная транстиретиновая полинейропатия (ATTR-ПН) – редкое, жизнеугрожающее нейродегенеративное заболевание. Особенностью болезни является развитие периферической прогрессирующей полинейропатии в сочетании с клиническими признаками со стороны других органов и систем. При подозрении ATTR-ПН обязательно надо обращать внимание на вегетативные симптомы, изменения со стороны сердца и почек, непреднамеренную потерю веса, нарушение зрения. Системность вовлечения разных органов и систем должно особенно насторожить врача, чтобы как можно скорее начать диагностический поиск»

, - рассказал Сергей Никитин.

‼️В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводится программа диагностики наследственного ATTR амилоидоза. Любой врач может бесплатно направить биоматериал пациента на исследование для исключения или подтверждения ATTR-ПН. В рамках программы проводится поиск мутаций в гене TTR, а также поиск точковой мутации у других членов семьи пробанда. Раннее установление диагноза на основании молекулярно-генетических данных особенно важно для подбора персонализированной терапии.

Благотворительный фонд «Гордей» отметил пятилетие и подвел итоги работы

🎈Организация развивает систему помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера и их семьям. За время работы удалось достичь значительных успехов в развитии осведомленности о заболевании и обеспечить российским детям с МДД доступ к современной терапии.

🎈В честь дня рождения фонд представил выставку «Кем я стану, потому что вырасту», героями которой стали подопечные фонда - мальчики с миодистрофией Дюшенна.

🎈За 5 лет работы фонд объединил семьи в сильное, компетентное сообщество, создав уникальную систему поддержки и сопровождения на всех этапах, начиная с момента постановки диагноза.

🎈Благодаря работе фонда были достигнуты значительные результаты:

➡️ «догоняющая» диагностика: в России более 10 лет работает уникальная программа бесплатной генодиагностики МДД/Б, созданная Медико-генетическим научным центром имени Н.П. Бочкова, благодаря которому более 2000 пациентов получили генетическое подтверждение заболевания, а медицинские специалисты – возможность назначать пациентам современные таргетные генотерапевтические препараты

➡️ интеграция родительского сообщества: в 2022 году благотворительный фонд «Гордей» и РОО «Родительский проект помощи пациентам с МДД/Б» объединились под брендом фонда «Гордей» и создали единую систему поддержки для более чем 1300 семей

➡️доступность современной патогенетической терапии: благодаря работе фонда «Круг добра» более 600 детей с миодистрофией Дюшенна получили доступ к пяти современным генотерапевтическим препаратам, в том числе - к первому препарату генозаместительной терапии МДД

➡️разработка стандартов помощи: в 2023 году при участии фонда были разработаны и опубликованы первые клинические рекомендации по лечению МДД/Б и методические рекомендации по ранней диагностике и незарегистрированной лекарственной терапии, что позволяет медицинским специалистам России работать по единым современным стандартам

➡️перспектива погружения теста на КФК в программу федерального неонатального скрининга: у детей с МДД уровень креатинкиназы повышен в десятки и сотни раз. Доступ к современной патогенетической терапии, наличие стандартов ведения и лечения детей, работа федеральных медицинских центров, интеграция пациентского сообщества позволяют вести серьезное обсуждение данной инициативы на самом высоком уровне.

🎈Сегодня фонд «Гордей» ставит перед собой новые задачи, связанные с сопровождением подростков и молодых взрослых с миодистрофией Дюшенна. Фонд планирует развивать направления, которые помогут подросткам с МДД получать образование и профессиональные навыки, общаться и планировать карьеру, готовиться ко взрослой жизни. Фонд также продолжит плотно работать с учреждениями здравоохранения для того, чтобы пациенты продолжали получать необходимое лечение после 19 лет.

Заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ Татьяна Маркова рассказала о диагностике наследственных системных скелетных дисплазий

❗️В рамках прошедшего практикума «Содружество без границ» заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, д.м.н. Татьяна Маркова рассказала об основах диагностики наследственных системных скелетных дисплазий – обширной группе генетически гетерогенных заболеваний, связанных с нарушением формирования скелета.

🦴Особое внимание специалист уделила самым распространенным формам: ахондроплазии, псевдоахондроплазии и врожденной спондилоэпифизарной дисплазии. Также остановилась на редких формах скелетных дисплазий и множественных эпифизарных дисплазиях.

Подробнее ➡️читайте на нашем сайте.

Заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев представил доклад по орфанной патологии роговицы на научно-практической конференции в Якутске

Научно-практическая конференция «Современные тенденции и технологии в развитии офтальмологии» приурочена к 100-летию офтальмологической службы Республики Саха.

🌎Мероприятие собрало ведущих офтальмологов России, а также зарубежных специалистов и стало значимой площадкой для обмена опытом. Особое внимание было уделено развитию офтальмологической помощи в отдаленных регионах, где доступ к высокотехнологичной медицине ограничен.

🧬С докладом «Орфанное заболевание в офтальмологии: нейротрофический кератит – от диагностики к лечению» выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

👁По словам эксперта, нейротрофический кератит в офтальмогенетике относится к орфанным (редким) заболеваниям и развивается вследствии повреждения тройничного нерва, приводя к нарушению иннервации роговицы, ее хроническому дефекту и в тяжелых случаях — к перфорации. Без своевременной диагностики и лечения патология может привести к необратимой потере зрения.

👁В своем докладе Виталий Кадышев подробно осветил современные методы диагностики орфанной патологии органа зрения (конфокальная микроскопия, оптическая когерентная томография, оценка чувствительности роговицы), перспективные подходы к лечению, включая биорепаративную терапию, генную терапию и трансплантацию стволовых клеток, а также опыт применения инновационных препаратов.

❗️Организаторы мероприятия подчеркнули, что внедрение новых методов лечения орфанной патологии роговицы требует междисциплинарного подхода и тесного взаимодействия генетиков, неврологов и офтальмологов.