Средства для обеспечения лекарствами пациентов с орфанными заболеваниями будут выделяться из федерального бюджета

🟢Из федерального бюджета выделят дополнительные финансы, чтобы обеспечить необходимыми препаратами пациентов, страдающих жизнеугрожающими и орфанными заболеваниями. Такой закон приняла Госдума РФ и одобрил Совет Федерации РФ.

🟢Как говорится в документе, правительство России сможет выделять межбюджетные трансферты тем регионам, где самостоятельно не справляются с финансированием лечения редких болезней.

🟢В России около 21 000 человек страдают орфанными заболеваниями. Стоимость терапии одного пациента - 2,76 миллиона рублей в год. В настоящий момент из федерального бюджета финансируется лечение 14 высокозатратных нозологий, дети с тяжелыми и редкими заболеваниями получают дорогие лекарства бесплатно благодаря фонду «Круг добра».

Сотрудники лаборатории нейрогенетики МГНЦ провели прием пациентов Свердловской области

🔹В Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» Свердловской области в Екатеринбурге специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели прием пациентов с редкими нервно-мышечными заболеваниями.

🔹Заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, к.м.н. Айсылу Муртазина и научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Дмитрий Субботин совместно с екатеринбургскими врачами за два дня, 10 и 11 июля, проконсультировали более 20 детей и взрослых. Этим пациентам нужно было уточнить диагноз, но приехать в федеральный центр люди не могли.

«Большинству пациентов проведено электронейромиографическое исследование, по результатам которого в МГНЦ проведут молекулярно-генетическую диагностику. Также все обратившиеся получили рекомендации, касающиеся лечения и реабилитации», –

отметила Айсылу Муртазина.

🔹Помимо этого, эксперты МГНЦ представили врачам клинико-диагностического центра и ординаторам Уральского государственного медицинского университета доклад о дифференциальной диагностике наследственных нервно-мышечных болезней.

Ученые создали прототип генной терапии, подавляющей одну из форм ДЦП

🧬Микробиологи из США и Франции разработали и проверили на мышах прототип генной терапии, которая подавляет развитие альтернирующей гемиплегии. Это одна из редких форм детского церебрального паралича (ДЦП), связанная с появлением мутаций в гене ATP1A3.

🧬Ученые предположили, что исправление этих мутаций может вернуть в норму работу нейронов, и это остановит развитие частичного паралича, эпилепсии и других нарушений в работе центральной нервной системы.

🧬Исследователи создали «корректор» ДНК, который распознает и исправляет все пять часто встречающихся мутаций в гене ATP1A3. Проверив работу прототипа генной терапии на культурах клеток, ученые «упаковали» его в ретровирус AAV9 и ввели его частицы в мозг детенышей мышей, страдавших от альтернирующей гемиплегии.

🧬Наблюдения показали, что генная терапия продлила жизнь мышам с разными вариациями мутаций в гене ATP1A3, а также в значительной степени подавила или полностью ликвидировала приступы паралича, эпилепсии и прочих проявлений альтернирующей гемиплегии.

Российские ученые разработали прототип препарата для лечения СМА

💠Ученые разработали прототип препарата от спинальной мышечной атрофии, сообщил ТАСС
член-корреспондент РАН, гендиректор Федерального центра мозга и нейротехнологий ФМБА России Всеволод Белоусов.

💠Спинальная мышечная атрофия — это группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.

💠Исследователи провели испытания на животных со СМА. После однократной инъекции мыши живут уже почти год и хорошо себя чувствуют. Обычно такие животные умирают на 20-й день после рождения.

💠Также терапевтический вирус прототипа препарата значительно меньше таргетирует печень и сердце, в отличие от западных препаратов. Все это свидетельствует об эффективности препарата.

💠Ученые рассчитывают получить регистрационное удостоверение на лекарство в 2029-2030 годах.

В МГНЦ обновили программу диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера)

💠В лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова реализуется научно-диагностическая программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера).

💠В июле 2025 года стартовал обновленный алгоритм диагностики мукополисахаридоза II типа или синдрома Хантера.

💠Это редкое заболевание, встречающееся с частотой от 1:100 000 до 1:170 000 у новорожденных мальчиков, и единственный тип мукополисахаридоза, который наследуется как Х-сцепленный рецессивный признак.

💠Для диагностики мукополисахаридоза II типа врачи первичного звена могут направить в МГНЦ биоматериалы пациентов.

Международный коллектив генетиков выявил 57 ранее неизвестных участков ДНК, связанных с развитием заикания

🧬 Генетики из разных стран провели крупнейшее в мире исследование и выявили 57 участков ДНК, связанных с развитием заикания. В масштабном генетическом проекте участвовало около 100 тысяч носителей нарушения речи и больше миллиона здоровых людей.

🧬Ученые разделили добровольцев на несколько групп и сопоставили различия в структуре их ДНК. Это позволило генетикам выявить статистически значимые вариации в структуре 57 участков генома, которые так или иначе влияли на развитие заикания в детстве или его сохранение во взрослые годы жизни.

🧬В частности, важную роль в развитии заикания играет ген VRK2, мутации в котором влияют на способность человека ощущать ритм, а также на характер угасания речевых навыков у пациентов с различными формами старческой деменции.

⚡ 29 июля – День осведомленности о болезни Легга-Кальве-Пертеса

📌 Заболевание «Болезнь Легга-Кальве-Пертеса» включено в перечень Фонда «Круг добра» с 19.10.2023 года. В тот же день в перечни Фонда был включен 1 вид медицинской помощи для лечения этого заболевания: «Хирургическое лечение детей с болезнью Легга-Кальве-Пертеса с субтотальным или тотальным поражением эпифиза и нестабильностью тазобедренного сустава в виде подвывиха бедра методом тройной остеотомии таза с применением ортопедического электрета».

🙏 С момента включения заболевания в перечни Фонд уже оказал медицинскую помощь 24 детям с заболеванием «Болезнь Легга-Кальве-Пертеса» на сумму более 10,4 млн. руб.

🏥 Хирургические операции с применением ортопедических электретов, закупаемых Фондом, проводит Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И.Турнера Минздрава России. На страницах Фонда о заболевании рассказал Сергей Виссарионов, директор центра.

💛 Историю одного из детей с болезнью Легга-Кальве-Пертеса, получившего от Фонда «Круг добра» помощь в НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И.Турнера, можно прочитать здесь.

🎬 Видеолекция о заболевании размещена в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

#кругдобра

Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в заседании Комиссии Парламентского Собрания по здравоохранению Союза России и Беларуси

💠Заседание Комиссии Парламентского Собрания по здравоохранению состоялось 29 июля 2025 года в Москве. В мероприятии приняли участие председатель комиссии Валерий Малашко, заместитель председателя Елена Перминова, член комиссии Дмитрий Шевцов, ответственный секретарь Парламентского Собрания Сергей Стрельченко, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев, представители различных министерств Российской Федерации и Республики Беларусь.

💠Парламентарии рассмотрели российско-белорусский проект «Разработка мультиомиксной стратегии для ранней диагностики наследственных орфанных заболеваний с целью повышения качества и продолжительности жизни населения». Это совместная разработка Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Института генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси.

💠Цель проекта – создание инновационного подхода к выявлению редких генетических заболеваний с использованием мультиомиксных технологий. Интеграция данных геномики, протеомики, метаболомики и т.д. позволит обнаружить болезнь на ранней стадии, что важно для своевременного лечения. Кроме того, применение искусственного интеллекта и биоинформатики ускорит анализ сложных биологических данных и повысит точность диагностики.

💠Депутаты приняли решение поддержать разработку и рекомендовали Министерству науки и высшего образования Российской Федерации и Национальной академии наук Беларуси рассмотреть его целесообразность.

Фото: https://belrus.ru/

В программу неонатального скрининга предложили добавить еще девять заболеваний

♻️В перечень расширенного неонатального скрининга (РНС) планируют добавить девять новых заболеваний, рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

♻️Специалисты МГНЦ предлагают добавить в программу РНС миодистрофию Дюшенна-Беккера, дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, а также болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика (АВ тип) и болезнь Краббе.

♻️ Для диагностики этих заболеваний не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии разработаны эффективные препараты, которыми пациентов обеспечивает фонд «Круг добра».

«При включении в программу неонатального скрининга новых заболеваний речь может идти о тех, для которых доступна терапия на доклинической стадии и диагностика которых не требует дополнительного оснащения лабораторий центров, где сейчас проводятся исследования по расширенному неонатальному скринингу»,

– отметил Сергей Куцев.

Эксперты обсудили, как вовремя диагностировать орфанные заболевания

🔷Пресс-конференция «Диагностировать вовремя» состоялась в МИЦ «Известия» 31 июля 2025 года. Организовали мероприятие АНО «ОМИКС» и Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний.

🔷Модератором пресс-конференции стала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

🔷Эксперты рассказали о ранних клинических маркерах, позволяющих заподозрить редкое заболевание на начальной стадии, а также о совершенствовании диагностических алгоритмов для заболеваний, не входящих в программы неонатального скрининга.

🔷По мнению Екатерины Захаровой, орфанные болезни необходимо «диагностировать рано и быстро, для того, чтобы вовремя начать терапию».

«Некоторые из редких заболеваний поддаются эффективному лечению уже с первых месяцев жизни при условии их своевременного выявления. Однако не все такие патологии входят в программы неонатального скрининга, и диагностика часто осуществляется на этапе манифестации выраженной симптоматики, когда оптимальные сроки для начала терапии уже упущены. Поэтому задача врачей и специалистов лабораторной диагностики сделать все, чтобы диагностировать эти болезни как можно раньше»,

– отметила Екатерина Захарова.

Фото: пресс-служба МИЦ «Известия»

Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии

🟢Спинальная мышечная атрофия 5q – самое распространенное заболевание из группы спинальных мышечных атрофий. Его причина – патогенные варианты на обеих копиях гена SMN1.

🟢Ген кодирует белок выживаемости мотонейронов, нарушения его работы приводят либо к тому, что белок вырабатывается в недостаточном количестве, либо не может выполнять свои функции.

🟢Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его развития ребенок должен получить по одной копии гена с патогенным вариантом от обоих родителей. По статистике каждый 37-ой житель России является здоровым носителем СМА.

🟢Пилотные проекты досимптоматической диагностики СМА, проведенные специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в 2022 году, позволили рассчитать частоту ее встречаемости в России. Она составила 1:7800 новорожденных.

🟢С января 2023 года СМА входит в федеральную программу расширенного неонатального скрининга. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является референсным центром, где подтверждаются диагнозы у новорожденных, попавших в группу риска по итогам первичных тестов.

🟢За прошлый год диагноз установлен у 169 новорожденных. С начала 2025 года на конец июля в МГНЦ доставили 120 образцов новорожденных, попавших в группу риска.

🟢Диагноз СМА 5q подтвержден у 67 человек. Больше всего новорожденных со СМА выявлено в Москве – 10 человек, в Московской области – 5.

«Наибольшее количество пациентов в 2025 году выявлено в Москве и Московской области. Однако если оценить не число новорожденных со СМА, а частоту встречаемости больных среди всех новорожденных, в лидерах оказываются Тамбовская область, где на данный момент времени частоту можно оценить как 1 случай на 1450 новорожденных, в Кабардино-Балкарской Республике частота СМА была 1 случай на 1740, в Ульяновской области – 1 на 2100, в Омской области –1 на 2400 новорожденных. Абсолютным лидером 2025 года на сегодняшний день является Республика Калмыкия – там из 1000 родившихся диагноз установлен у 1 ребенка, таким образом, частота заболевания в регионе составила 1 на 1000. На основании этих цифр пока нельзя делать однозначные выводы о накоплении заболевания в том или ином регионе, поскольку для этого необходимо обследовать минимум 50000 новорожденных в каждом субъекте. К концу года частота встречаемости СМА 5q в регионах может измениться с учетом количества всех появившихся на свет за этот период времени детей»

, – рассказал главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин.