В МГНЦ обновили программу диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера)

💠В лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова реализуется научно-диагностическая программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера).

💠В июле 2025 года стартовал обновленный алгоритм диагностики мукополисахаридоза II типа или синдрома Хантера.

💠Это редкое заболевание, встречающееся с частотой от 1:100 000 до 1:170 000 у новорожденных мальчиков, и единственный тип мукополисахаридоза, который наследуется как Х-сцепленный рецессивный признак.

💠Для диагностики мукополисахаридоза II типа врачи первичного звена могут направить в МГНЦ биоматериалы пациентов.

Международный коллектив генетиков выявил 57 ранее неизвестных участков ДНК, связанных с развитием заикания

🧬 Генетики из разных стран провели крупнейшее в мире исследование и выявили 57 участков ДНК, связанных с развитием заикания. В масштабном генетическом проекте участвовало около 100 тысяч носителей нарушения речи и больше миллиона здоровых людей.

🧬Ученые разделили добровольцев на несколько групп и сопоставили различия в структуре их ДНК. Это позволило генетикам выявить статистически значимые вариации в структуре 57 участков генома, которые так или иначе влияли на развитие заикания в детстве или его сохранение во взрослые годы жизни.

🧬В частности, важную роль в развитии заикания играет ген VRK2, мутации в котором влияют на способность человека ощущать ритм, а также на характер угасания речевых навыков у пациентов с различными формами старческой деменции.

⚡ 29 июля – День осведомленности о болезни Легга-Кальве-Пертеса

📌 Заболевание «Болезнь Легга-Кальве-Пертеса» включено в перечень Фонда «Круг добра» с 19.10.2023 года. В тот же день в перечни Фонда был включен 1 вид медицинской помощи для лечения этого заболевания: «Хирургическое лечение детей с болезнью Легга-Кальве-Пертеса с субтотальным или тотальным поражением эпифиза и нестабильностью тазобедренного сустава в виде подвывиха бедра методом тройной остеотомии таза с применением ортопедического электрета».

🙏 С момента включения заболевания в перечни Фонд уже оказал медицинскую помощь 24 детям с заболеванием «Болезнь Легга-Кальве-Пертеса» на сумму более 10,4 млн. руб.

🏥 Хирургические операции с применением ортопедических электретов, закупаемых Фондом, проводит Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И.Турнера Минздрава России. На страницах Фонда о заболевании рассказал Сергей Виссарионов, директор центра.

💛 Историю одного из детей с болезнью Легга-Кальве-Пертеса, получившего от Фонда «Круг добра» помощь в НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И.Турнера, можно прочитать здесь.

🎬 Видеолекция о заболевании размещена в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

#кругдобра

Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в заседании Комиссии Парламентского Собрания по здравоохранению Союза России и Беларуси

💠Заседание Комиссии Парламентского Собрания по здравоохранению состоялось 29 июля 2025 года в Москве. В мероприятии приняли участие председатель комиссии Валерий Малашко, заместитель председателя Елена Перминова, член комиссии Дмитрий Шевцов, ответственный секретарь Парламентского Собрания Сергей Стрельченко, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев, представители различных министерств Российской Федерации и Республики Беларусь.

💠Парламентарии рассмотрели российско-белорусский проект «Разработка мультиомиксной стратегии для ранней диагностики наследственных орфанных заболеваний с целью повышения качества и продолжительности жизни населения». Это совместная разработка Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Института генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси.

💠Цель проекта – создание инновационного подхода к выявлению редких генетических заболеваний с использованием мультиомиксных технологий. Интеграция данных геномики, протеомики, метаболомики и т.д. позволит обнаружить болезнь на ранней стадии, что важно для своевременного лечения. Кроме того, применение искусственного интеллекта и биоинформатики ускорит анализ сложных биологических данных и повысит точность диагностики.

💠Депутаты приняли решение поддержать разработку и рекомендовали Министерству науки и высшего образования Российской Федерации и Национальной академии наук Беларуси рассмотреть его целесообразность.

Фото: https://belrus.ru/

В программу неонатального скрининга предложили добавить еще девять заболеваний

♻️В перечень расширенного неонатального скрининга (РНС) планируют добавить девять новых заболеваний, рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

♻️Специалисты МГНЦ предлагают добавить в программу РНС миодистрофию Дюшенна-Беккера, дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, а также болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика (АВ тип) и болезнь Краббе.

♻️ Для диагностики этих заболеваний не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии разработаны эффективные препараты, которыми пациентов обеспечивает фонд «Круг добра».

«При включении в программу неонатального скрининга новых заболеваний речь может идти о тех, для которых доступна терапия на доклинической стадии и диагностика которых не требует дополнительного оснащения лабораторий центров, где сейчас проводятся исследования по расширенному неонатальному скринингу»,

– отметил Сергей Куцев.

Эксперты обсудили, как вовремя диагностировать орфанные заболевания

🔷Пресс-конференция «Диагностировать вовремя» состоялась в МИЦ «Известия» 31 июля 2025 года. Организовали мероприятие АНО «ОМИКС» и Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний.

🔷Модератором пресс-конференции стала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

🔷Эксперты рассказали о ранних клинических маркерах, позволяющих заподозрить редкое заболевание на начальной стадии, а также о совершенствовании диагностических алгоритмов для заболеваний, не входящих в программы неонатального скрининга.

🔷По мнению Екатерины Захаровой, орфанные болезни необходимо «диагностировать рано и быстро, для того, чтобы вовремя начать терапию».

«Некоторые из редких заболеваний поддаются эффективному лечению уже с первых месяцев жизни при условии их своевременного выявления. Однако не все такие патологии входят в программы неонатального скрининга, и диагностика часто осуществляется на этапе манифестации выраженной симптоматики, когда оптимальные сроки для начала терапии уже упущены. Поэтому задача врачей и специалистов лабораторной диагностики сделать все, чтобы диагностировать эти болезни как можно раньше»,

– отметила Екатерина Захарова.

Фото: пресс-служба МИЦ «Известия»

Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии

🟢Спинальная мышечная атрофия 5q – самое распространенное заболевание из группы спинальных мышечных атрофий. Его причина – патогенные варианты на обеих копиях гена SMN1.

🟢Ген кодирует белок выживаемости мотонейронов, нарушения его работы приводят либо к тому, что белок вырабатывается в недостаточном количестве, либо не может выполнять свои функции.

🟢Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его развития ребенок должен получить по одной копии гена с патогенным вариантом от обоих родителей. По статистике каждый 37-ой житель России является здоровым носителем СМА.

🟢Пилотные проекты досимптоматической диагностики СМА, проведенные специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в 2022 году, позволили рассчитать частоту ее встречаемости в России. Она составила 1:7800 новорожденных.

🟢С января 2023 года СМА входит в федеральную программу расширенного неонатального скрининга. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является референсным центром, где подтверждаются диагнозы у новорожденных, попавших в группу риска по итогам первичных тестов.

🟢За прошлый год диагноз установлен у 169 новорожденных. С начала 2025 года на конец июля в МГНЦ доставили 120 образцов новорожденных, попавших в группу риска.

🟢Диагноз СМА 5q подтвержден у 67 человек. Больше всего новорожденных со СМА выявлено в Москве – 10 человек, в Московской области – 5.

«Наибольшее количество пациентов в 2025 году выявлено в Москве и Московской области. Однако если оценить не число новорожденных со СМА, а частоту встречаемости больных среди всех новорожденных, в лидерах оказываются Тамбовская область, где на данный момент времени частоту можно оценить как 1 случай на 1450 новорожденных, в Кабардино-Балкарской Республике частота СМА была 1 случай на 1740, в Ульяновской области – 1 на 2100, в Омской области –1 на 2400 новорожденных. Абсолютным лидером 2025 года на сегодняшний день является Республика Калмыкия – там из 1000 родившихся диагноз установлен у 1 ребенка, таким образом, частота заболевания в регионе составила 1 на 1000. На основании этих цифр пока нельзя делать однозначные выводы о накоплении заболевания в том или ином регионе, поскольку для этого необходимо обследовать минимум 50000 новорожденных в каждом субъекте. К концу года частота встречаемости СМА 5q в регионах может измениться с учетом количества всех появившихся на свет за этот период времени детей»

, – рассказал главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин.

Болезнь Ниманна-Пика тип С предложили включить в перечень заболеваний фонда «Круг добра»


💠Экспертным советом фонда «Круг добра» принято решение о включении болезни Ниманна-Пика тип С и глиомы низкой степени злокачественности, а также лекарственных препаратов для их терапии в перечень заболеваний фонда. Также утверждены категории детей, которым показано назначение данных препаратов.

💠Доклад о болезни Ниманна-Пика тип С представили заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова и заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Минздрава России д.м.н., профессор Светлана Михайлова.

🧬Болезнь Ниманна-Пика – редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Его причиной являются патогенные варианты в генах NPC1 или NPC2, которые кодируют белки-переносчики холестерина и других липидов внутри клетки. При болезни Ниманна-Пика тип С поражается нервная система и внутренние органы.

Георгий Чоговадзе: "В ближайшие 5-10 лет в детской ортопедии будет найден баланс между оперативными и консервативными методами"

Медицинская генетика играет важную роль в возникновении различных патологий опорно-двигательного аппарата. Наследственные факторы могут вносить значительный вклад в такие заболевания, как дисплазия тазобедренных суставов, вальгусная деформация коленных суставов, деформация грудной клетки и другие патологии.

Переломы костей в раннем возрасте у детей часто требуют исключения большого числа генетических нарушений.

В новом выпуске подкаста «На генном уровне» речь шла о роли медицинской генетики в травматологии и ортопедии, в частности, о наследственных болезнях опорно-двигательного аппарата.

🎙Гость выпуска:
Георгий Афанасьевич Чоговадзе - врач травматолог-ортопед реабилитационного отделения "Поляны" ФГБНУ "Детский медицинский центр" Управления делами Президента РФ, кандидат медицинских наук

Из нового выпуска вы узнаете:
❓С какими проблемами чаще всего приходят на прием к детскому врачу травматологу-ортопеду
❓Какую роль сегодня играет медицинская генетика в травматологии и ортопедии
❓Какие наследственные болезни скелета встречаются в практике травматолога-ортопеда
❓Какова специфика работы врача-ортопеда с орфанными заболеваниями
❓Примеры успешного взаимодействия врача травматолога-ортопеда и врача-генетика
❓Особенности состояния и развития ортопедии в России и за рубежом
❓Передовые технологии и новации в ортопедии
❓Популярные мифы о переломах
❓Как будет развиваться детская ортопедия в ближайшие 5-10 лет

🤝Ждем ваших вопросов, предложений и пожеланий к следующим эфирам!

[Предложить тему или эксперта]

«Мы выбрали муковисцидоз»

Интервью заведующей лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, к.м.н. Светланы Смирнихиной газете «Коммерсант».


💠Научная публикация, изменившая представления о возможностях генетиков, вышла 28 июня 2012 года в журнале Science. Нобелевская ассамблея назвала работу Дженнифер Дудны и Эммануэль Шарпантье «эпохальным экспериментом», и в 2020 году авторам присудили Нобелевскую премию по химии.

💠С тех пор технология редактирования генома прошла огромный путь, с ее помощью уже создают новые лекарства, выводят новые сорта растений. Сегодня в мире проводится больше 100 клинических исследований лекарственных препаратов, основанных на системе геномного редактирования, один из них — для лечения бета-талассемии и серповидно-клеточной анемии — получил одобрение в 2023 году.

💠Над чем работают российские ученые и какие проблемы сегодня им приходится решать? Об этом «Ъ-Наука» поговорил с заведующей лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, к.м.н. Светланой Смирнихиной.

8 августа – Международный день офтальмологии

🟢Международный день офтальмологии учрежден в 2004 году. Дата 8 августа выбрана в знак признания заслуг выдающегося врача-офтальмолога, глазного микрохирурга, академика РАМН Святослава Николаевича Федорова, родившегося в этот день.

🟢В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова открыто Отделение офтальмогенетики, где пациенты с наследственной патологией органа зрения получают высококвалифицированную помощь мультидисциплинарной команды специалистов.

🟢На сегодняшний день это первое и единственное учреждение, где всесторонне изучается наследственная патология глаз: ее распространенность, вклад изолированных и синдромальных форм, оценивается эффективность этиотропной и патогенетической терапии орфанных наследственных заболеваний органа зрения.

«Благодаря научно-исследовательской работе лаборатории генетической эпидемиологии, которую начал научный руководитель МГНЦ, академик РАН Евгений Константинович Гинтер и продолжает заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, член-корреспондент РАН Рена Абульфазовна Зинченко, удалось определить истинный вклад генетики в офтальмологию. Это явилось фундаментом для нового направления в России – офтальмогенетики. Благодаря активной позиции и всесторонней поддержке директора МГНЦ, академика РАН Сергея Ивановича Куцева в России успешно работает один из флагманов этого направления – кафедра офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, а также Отделение офтальмогенетики МГНЦ»

, - отметил заведующий Отделением офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

Специалисты МГНЦ завершили совместную работу по исследованию вариантов в гене DEPDC5

💠Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова завершили совместную работу по исследованию вариантов в гене DEPDC5. Статья, в которой авторы подробно описали суть и результаты работы, опубликована в научном журнале Epilepsia.

💠Как рассказал заведующий отделом функциональной геномики МГНЦ, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, к.б.н. Михаил Скоблов, это исследование направлено на изучение роли сплайсинговых вариантов в гене DEPDC5, который обычно ассоциируется с семейными фокальными эпилепсиями.

«Герминальные гетерозиготные варианты в генах, кодирующих компоненты комплекса GATOR1 (DEPDC5, NPRL2 и NPRL3), часто выявляются при ДНК-диагностике у пациентов с эпилепсией. Однако сплайсинговые варианты в этих генах остаются малоизученными. В данной работе мы провели системный анализ как интронных, так и экзонных сплайсинговых вариантов и разработали потенциальную стратегию для коррекции патологических последствий таких вариантов»,

- пояснил эксперт.

💠Было проведено клиническое и молекулярное исследование российских пациентов из четырех семей, у которых были найдены интронные и экзонные варианты в гене DEPDC5. Для изучения патогенности вариантов были проведены функциональные исследования на крови и фибробластах пациентов, которые показали различные механизмы влияния вариантов на сплайсинг и доказали их патогенность.

💠Также ученые провели анализ опубликованных вариантов гена DEPDC5, и обнаружили, что около 14% всех вариантов в этом гене могут влиять на сплайсинг согласно предсказаниям SpliceAI. Такая оценка была проведена впервые в мире.