Екатерина Захарова: «Важно развивать орфанную настороженность у педиатров»
🟢Возможности диагностики и лечения редких болезней постоянно совершенствуются. В конце июля фонд «Круг добра» в очередной раз расширил свой перечень болезней и включил в него новые нозологии – заболевание Ниманна-Пика тип С и заболевание Глиома.
🟢То есть современное лечение становится доступно детям с такими патологиями. При этом чтобы оно было эффективным, важно поставить точный диагноз как можно раньше. Но направить ребенка к специалисту-генетику может только подготовленный педиатр, рассказала «Российской газете» заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
🟢Возможности диагностики и лечения редких болезней постоянно совершенствуются. В конце июля фонд «Круг добра» в очередной раз расширил свой перечень болезней и включил в него новые нозологии – заболевание Ниманна-Пика тип С и заболевание Глиома.
🟢То есть современное лечение становится доступно детям с такими патологиями. При этом чтобы оно было эффективным, важно поставить точный диагноз как можно раньше. Но направить ребенка к специалисту-генетику может только подготовленный педиатр, рассказала «Российской газете» заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
👍21❤15👏6
В МГНЦ стартовала новая программа диагностики митохондриального заболевания «Недостаточность тимидинкиназы-2»
🔹Новая научно-диагностическая программа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволит значительно сократить сроки постановки диагноза редкого наследственного заболевания «Недостаточность тимидинкиназы-2 (ТК2-ассоциированная митохондриальная миопатия)» (OMIM: 609560).
🔹Научно-диагностическая программа позволяет пациентам детского возраста, которые являются гражданами России, пройти бесплатно исследование по направлению от профильного специалиста и получить результат в течение 45 рабочих дней. Образец крови пациента для диагностики врач может направить в МГНЦ курьерской службой, либо же пациент может сдать кровь при очном визите в центр.
, - рассказала научный сотрудник лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Юлия Иткис.
🔹Долгое время митохондриальные болезни считались неизлечимыми. Недостаточность тимидинкиназых-2 стала первым ядерным митохондриальным заболеванием, для которого разработана терапия нуклеозидами, показавшая убедительные результаты в клинических исследованиях. С недавнего времени такая терапия успешно внедрена в клиническую практику.
🔹Для достижения наибольшего терапевтического эффекта крайне важен возраст начала терапии, соответственно, пациенты должны получать молекулярно-генетический диагноз как можно раньше. В связи с этим новая научно-диагностическая программа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова является крайне актуальной.
🔹Новая научно-диагностическая программа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволит значительно сократить сроки постановки диагноза редкого наследственного заболевания «Недостаточность тимидинкиназы-2 (ТК2-ассоциированная митохондриальная миопатия)» (OMIM: 609560).
🔹Научно-диагностическая программа позволяет пациентам детского возраста, которые являются гражданами России, пройти бесплатно исследование по направлению от профильного специалиста и получить результат в течение 45 рабочих дней. Образец крови пациента для диагностики врач может направить в МГНЦ курьерской службой, либо же пациент может сдать кровь при очном визите в центр.
«Тимидинкиназа-2 – один из важных ферментов в митохондриях, который выполняет функцию фосфорилирования тимидина, дезоксицитидина и дезоксиуридина и, тем самым, принимает участие в синтезе митохондриальной ДНК. Патогенные варианты в гене ТК2, который кодирует данный фермент, приводят к снижению активности тимидинкиназы-2 и к резкому сокращению числа копий мтДНК, что становится причиной поражения мускулатуры, преимущественно скелетной и дыхательной»
, - рассказала научный сотрудник лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Юлия Иткис.
🔹Долгое время митохондриальные болезни считались неизлечимыми. Недостаточность тимидинкиназых-2 стала первым ядерным митохондриальным заболеванием, для которого разработана терапия нуклеозидами, показавшая убедительные результаты в клинических исследованиях. С недавнего времени такая терапия успешно внедрена в клиническую практику.
🔹Для достижения наибольшего терапевтического эффекта крайне важен возраст начала терапии, соответственно, пациенты должны получать молекулярно-генетический диагноз как можно раньше. В связи с этим новая научно-диагностическая программа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова является крайне актуальной.
❤14🔥3👏3🥰1
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в сентябре:
🗓 15-17 сентября - Практическая диетотерапия наследственных болезней обмена веществ
🗓 22-24 сентября - Медицинская статистика в современных условиях
🗓 29 сентября - 10 октября - Наследственные эндокринопатии
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤9👍4🔥2
В связи с перебоями в работе интернета у провайдера, в МГНЦ не работает многоканальный телефон +7 111 03 03.
Также нет возможности получать и отправлять письма по электронной почте.
Приносим свои извинения за доставленные неудобства.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🙏3
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «‼️ Внимание! В связи с перебоями в работе интернета у провайдера, в МГНЦ не работает многоканальный телефон +7 111 03 03. Также нет возможности получать и отправлять письма по электронной почте. Приносим свои извинения за доставленные неудобства.»
⚡️ Важная информация
Электронная почта и многоканальный телефон работают в штатном режиме с 09.00 до 17.00 в будние дни.
Электронная почта и многоканальный телефон работают в штатном режиме с 09.00 до 17.00 в будние дни.
Сотрудники МГНЦ – участники выездной школы наставников московской науки
💠15-17 августа 2025 года прошла выездная школа научных лидеров, которая объединила представителей различных областей науки и ведущих научно-исследовательских организаций Москвы.
💠Мероприятие состоялось в рамках конкурса «Наставники московской науки» проекта «В центре науки» при поддержке Департамента образования и науки города Москвы.
💠Участники обсудили вопросы популяризации науки, системы научного наставничества, а также инициатив в рамках Десятилетия науки и технологий. Помимо того, были проведены встречи с экспертами, дискуссии, мастер-классы, а также проектная деятельность команд.
💠От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова участие приняла заведующая Организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева.
💠С лекциями выступили:
🔹Асадов Али Габибович — заместитель директора Департамента государственной политики в сфере научно-технологического развития Министерства науки и высшего образования Российской Федерации;
🔹Павлова Алина Витальевна — к.х.н, руководитель направления в ФГБУ «Дирекция научно-технических программ», член Координационного совета по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте России по науке и образованию;
🔹Задеба Егор Александрович — доцент НИЯУ МИФИ, член Координационного совета по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте России по науке и образованию;
🔹Отставнов Станислав Сергеевич — и.о. заведующего кафедрой медико-технического менеджмента МГТУ имени Н.Э. Баумана, руководитель программы «Прикладной анализ данных в медицинской сфере» МФТИ.
, – рассказала Елена Абелева.
💠15-17 августа 2025 года прошла выездная школа научных лидеров, которая объединила представителей различных областей науки и ведущих научно-исследовательских организаций Москвы.
💠Мероприятие состоялось в рамках конкурса «Наставники московской науки» проекта «В центре науки» при поддержке Департамента образования и науки города Москвы.
💠Участники обсудили вопросы популяризации науки, системы научного наставничества, а также инициатив в рамках Десятилетия науки и технологий. Помимо того, были проведены встречи с экспертами, дискуссии, мастер-классы, а также проектная деятельность команд.
💠От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова участие приняла заведующая Организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева.
💠С лекциями выступили:
🔹Асадов Али Габибович — заместитель директора Департамента государственной политики в сфере научно-технологического развития Министерства науки и высшего образования Российской Федерации;
🔹Павлова Алина Витальевна — к.х.н, руководитель направления в ФГБУ «Дирекция научно-технических программ», член Координационного совета по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте России по науке и образованию;
🔹Задеба Егор Александрович — доцент НИЯУ МИФИ, член Координационного совета по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте России по науке и образованию;
🔹Отставнов Станислав Сергеевич — и.о. заведующего кафедрой медико-технического менеджмента МГТУ имени Н.Э. Баумана, руководитель программы «Прикладной анализ данных в медицинской сфере» МФТИ.
«Подобные мероприятия позволяют взглянуть на повседневную деятельность под другим углом, вынести много полезного практического опыта. Отдельное спасибо команде единомышленников, с которой мы решали поставленные задачи в рамках проектной работы, обсуждали современные вызовы, стоящие перед российской наукой, а также вопросы популяризации науки в рамках Десятилетия науки и технологий»
, – рассказала Елена Абелева.
❤11👍6🥰3👏2
26 августа – Всероссийский день осведомленности о нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа
🟢Всероссийский день осведомленности о нейрональном цероидном липофусцинозе (НЦЛ-2) отмечают в России с 2020 года. 26 августа 2019 года российскому ребенку с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа была введена первая доза препарата Церлипоназа альфа.
🟢Нейрональный цероидный липофусциноз – это группа редких нейродегенеративных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
🟢Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа – одна из наиболее частых форм НЦЛ. При этом типе нарушается работа фермента – трипептидилпептидазы 1, который отвечает за определенные стадии расщепления белков. Причиной болезни являются мутации в гене TPP1, который находится на 11 хромосоме. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
🟢До начала болезни ребенок практически ничем не отличается от своих сверстников. Болезнь проявляется нарушением речи, прогрессирующей потерей зрения, эпилепсией, задержкой психоречевого развития.
🟢Современная диагностика НЦЛ-2 типа основана на сочетании клинических проявлений и симптомов, данных офтальмологических осмотров, энцефалограммы, магнитно-резонансной томографии головного мозга и молекулярно-генетической диагностики для определения мутаций в гене TPP1.
🟢Заболевание включено в перечень фонда «Круг добра» 24 июня 2021 года. По данным фонда, с этого момента патогенетическая терапия Церлипоназой альфа одобрена для 43 детей с НЦЛ-2.
🟢Всероссийский день осведомленности о нейрональном цероидном липофусцинозе (НЦЛ-2) отмечают в России с 2020 года. 26 августа 2019 года российскому ребенку с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа была введена первая доза препарата Церлипоназа альфа.
🟢Нейрональный цероидный липофусциноз – это группа редких нейродегенеративных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
🟢Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа – одна из наиболее частых форм НЦЛ. При этом типе нарушается работа фермента – трипептидилпептидазы 1, который отвечает за определенные стадии расщепления белков. Причиной болезни являются мутации в гене TPP1, который находится на 11 хромосоме. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
🟢До начала болезни ребенок практически ничем не отличается от своих сверстников. Болезнь проявляется нарушением речи, прогрессирующей потерей зрения, эпилепсией, задержкой психоречевого развития.
🟢Современная диагностика НЦЛ-2 типа основана на сочетании клинических проявлений и симптомов, данных офтальмологических осмотров, энцефалограммы, магнитно-резонансной томографии головного мозга и молекулярно-генетической диагностики для определения мутаций в гене TPP1.
🟢Заболевание включено в перечень фонда «Круг добра» 24 июня 2021 года. По данным фонда, с этого момента патогенетическая терапия Церлипоназой альфа одобрена для 43 детей с НЦЛ-2.
❤9👍5✍1
Forwarded from Фонд «Круг добра»
26 августа – день осведомлённости о нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа (НЦЛ2) в России.
Именно в этот день 6 лет назад в России началась терапия НЦЛ2 - российскому ребенку с этим заболеванием была введена первая доза препарата церлипоназа альфа. С 2021 года дорогостоящее лекарство закупается детям за счёт Фонда «Круг добра», у Фонда – 43 подопечных с этим заболеванием.
Сегодня публикуем историю девочки Полины с НЦЛ2 и её семьи.
О самом заболевании и российском опыте терапии рассказывает Татьяна Змейкова – руководитель направления «НаЦеЛены жить» АНО «Центра экспертной помощи "Дом редких"», помогающего пациентам с нейрональным цероидным липофусцинозом.
Именно в этот день 6 лет назад в России началась терапия НЦЛ2 - российскому ребенку с этим заболеванием была введена первая доза препарата церлипоназа альфа. С 2021 года дорогостоящее лекарство закупается детям за счёт Фонда «Круг добра», у Фонда – 43 подопечных с этим заболеванием.
Сегодня публикуем историю девочки Полины с НЦЛ2 и её семьи.
О самом заболевании и российском опыте терапии рассказывает Татьяна Змейкова – руководитель направления «НаЦеЛены жить» АНО «Центра экспертной помощи "Дом редких"», помогающего пациентам с нейрональным цероидным липофусцинозом.
VK
Если бы я знала, что участие в программе буквально спасет жизнь моей дочке и всей нашей семье!
В День осведомлённости о нейрональном цероидном липофусцинозе 2-го типа (НЦЛ2) рассказываем историю Полины из Москвы. История пока очень..
❤13
Российские ученые создали ИИ-систему для раннего выявления ДЦП у младенцев
✅ В России создали нейросеть, с помощью которой можно оценить развитие мозга младенцев в первые месяцы жизни. Инновационное решение призвано стать инструментом, который поможет врачам диагностировать детский церебральный паралич (ДЦП) и другие заболевания центральной нервной системы и выбрать оптимальную тактику реабилитации пациента.
✅ Новая совместная разработка специалистов Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета, команды Yandex B2B Tech и студентов Школы анализа данных – первое в мире подобное ИИ-решение, предназначенное для новорожденных.
✅ ИИ-система функционирует как бесплатный сервис на платформе Yandex Cloud. Любой врач может использовать его, загружая анонимизированные результаты МРТ ребенка. Нейросеть выдаст изображение с очерченными контурами и процентным соотношением серого и белого вещества в мозге пациента с точностью свыше 90% .
✅ Систему успешно протестировали в Санкт-Петербургском государственном педиатрическом медицинском университете, и специалисты выразили готовность делиться наработками с другими медицинскими учреждениями.
– пояснил профессор вуза, заведующий кафедрой медицинской биофизики, д.м.н. Александр Поздняков.
✅ Своевременная диагностика особенно важна, ведь патология центральной нервной системы, включая ДЦП, становится одной из основных причин детской инвалидности. Раннее выявление болезни в первые месяцы жизни существенно повышает эффективность терапии и улучшает прогноз восстановления пациента.
«На анализ МРТ-снимков младенцев и медицинское заключение может уходить от нескольких часов до нескольких дней, а нейросеть позволит значительно ускорить диагностику и выбор терапии»,
– пояснил профессор вуза, заведующий кафедрой медицинской биофизики, д.м.н. Александр Поздняков.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍12❤8🔥8
В перечень орфанных заболеваний внесена увеальная меланома
💠Минздрав России обновил список редких заболеваний и внес новый вид злокачественного новообразования – увеальную меланому.
💠Увеальная меланома – это злокачественная опухоль сосудистой оболочки глаза, которая образуется из пигментных клеток глаза (меланоцитов). Заболевание редкое, встречается с частотой 6-8 случаев на 1000000 человек.
💠В то же время – это самая частая разновидность внутриглазных опухолей, поэтому опыт лечения этого заболевания у врачей-офтальмоонкологов очень большой.
💠Симптомы увеальной меланомы на которые надо обратить внимание:
🔹снижение зрения;
🔹искажение формы предметов;
🔹появление пелены или «шторки» перед глазом;
🔹мерцание;
🔹изменение цвета радужки.
💠В предыдущий раз Минздрав России внес в перечень орфанных заболеваний новое редкое расстройство – нарушение нервного развития со спастической диплегией и дефектами зрения, связанное с мутацией в гене CTNNB1.
💠Минздрав России обновил список редких заболеваний и внес новый вид злокачественного новообразования – увеальную меланому.
💠Увеальная меланома – это злокачественная опухоль сосудистой оболочки глаза, которая образуется из пигментных клеток глаза (меланоцитов). Заболевание редкое, встречается с частотой 6-8 случаев на 1000000 человек.
💠В то же время – это самая частая разновидность внутриглазных опухолей, поэтому опыт лечения этого заболевания у врачей-офтальмоонкологов очень большой.
💠Симптомы увеальной меланомы на которые надо обратить внимание:
🔹снижение зрения;
🔹искажение формы предметов;
🔹появление пелены или «шторки» перед глазом;
🔹мерцание;
🔹изменение цвета радужки.
💠В предыдущий раз Минздрав России внес в перечень орфанных заболеваний новое редкое расстройство – нарушение нервного развития со спастической диплегией и дефектами зрения, связанное с мутацией в гене CTNNB1.
👍7❤5
Наталия Алексеевна Ляпунова: «Будущее нашей науки – в медицинской генетике»
🔷Известный цитогенетик Наталия Алексеевна Ляпунова проработала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова многие годы. Ученый посвятила свою жизнь изучению количества рибосомных генов в геноме человека.
🔷Наталия Алексеевна – автор концепции репликонной организации хромосом теплокровных животных, связавшей характеристики репликонов со структурой и функцией фракций хроматина в хромосомах.
🔷В 1954 году Н.А. Ляпунова окончила школу с медалью и сразу поступила на биологический факультет Московского государственного университета. Через пять лет, в 1959-м, успешно окончила именитый вуз.
🔷В сентябре 1973 года Н.А. Ляпунова пришла на работу в Институт медицинской генетики АМН СССР, ныне Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Всю свою трудовую жизнь в институте Наталия Алексеевна проработала в одной лаборатории, которая сначала называлась «Лаборатория общей цитогенетики», с 2013 года – «Лаборатория цитогенетики». За более чем 40 лет, с 1973 до 2011 год, ученый прошла путь от младшего научного сотрудника до руководителя Лаборатории общей цитогенетики. С 2011 года и до завершения работы в МГНЦ в 2019 году – главный научный сотрудник лаборатории.
🔷Наталия Алексеевна Ляпунова всегда придерживалась мнения, что «будущее нашей науки – в медицинской генетике. Задача генетики – научиться видеть причины заболеваний, отклонений, патологий, лечить их».
#историческаястраница
🔷Известный цитогенетик Наталия Алексеевна Ляпунова проработала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова многие годы. Ученый посвятила свою жизнь изучению количества рибосомных генов в геноме человека.
🔷Наталия Алексеевна – автор концепции репликонной организации хромосом теплокровных животных, связавшей характеристики репликонов со структурой и функцией фракций хроматина в хромосомах.
🔷В 1954 году Н.А. Ляпунова окончила школу с медалью и сразу поступила на биологический факультет Московского государственного университета. Через пять лет, в 1959-м, успешно окончила именитый вуз.
🔷В сентябре 1973 года Н.А. Ляпунова пришла на работу в Институт медицинской генетики АМН СССР, ныне Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Всю свою трудовую жизнь в институте Наталия Алексеевна проработала в одной лаборатории, которая сначала называлась «Лаборатория общей цитогенетики», с 2013 года – «Лаборатория цитогенетики». За более чем 40 лет, с 1973 до 2011 год, ученый прошла путь от младшего научного сотрудника до руководителя Лаборатории общей цитогенетики. С 2011 года и до завершения работы в МГНЦ в 2019 году – главный научный сотрудник лаборатории.
🔷Наталия Алексеевна Ляпунова всегда придерживалась мнения, что «будущее нашей науки – в медицинской генетике. Задача генетики – научиться видеть причины заболеваний, отклонений, патологий, лечить их».
#историческаястраница
❤24👍9👏4
Врач-генетик МГНЦ Наталия Семенова рассказала о важности клинического мышления при диагностике редких заболеваний
🟢Актуальные вопросы диагностики, лечения и организации медицинской помощи детям с редкими заболеваниями обсудили ведущие специалисты из различных областей медицины на междисциплинарной онлайн-конференции «Орфанные болезни в педиатрии», которая состоялась 28 августа 2025 года.
🟢Модератором конференции стала заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б.В. Петровского», д.м.н. Нато Вашакмадзе. В приветственном слове врач подчеркнула важность своевременной диагностики и лечения орфанных заболеваний у детей.
🟢Доклад «Где скрыта причина редких заболеваний: роль генетика» представила врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Наталия Семенова. Эксперт рассказала о методах диагностики редких заболеваний, которые сегодня используют в медицинской генетике.
– отметила Наталия Семенова.
🟢Актуальные вопросы диагностики, лечения и организации медицинской помощи детям с редкими заболеваниями обсудили ведущие специалисты из различных областей медицины на междисциплинарной онлайн-конференции «Орфанные болезни в педиатрии», которая состоялась 28 августа 2025 года.
🟢Модератором конференции стала заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б.В. Петровского», д.м.н. Нато Вашакмадзе. В приветственном слове врач подчеркнула важность своевременной диагностики и лечения орфанных заболеваний у детей.
🟢Доклад «Где скрыта причина редких заболеваний: роль генетика» представила врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Наталия Семенова. Эксперт рассказала о методах диагностики редких заболеваний, которые сегодня используют в медицинской генетике.
«Важно помнить, что нет какого-то универсального метода, который позволил бы нам изучить изменения в геноме человека. Каждый раз это взвешенный подход к клинической картине, клиническое мышление должно быть всегда на первом месте. И генетики тоже очень внимательны к результатам исследований, чтобы поставить правильный диагноз нашим пациентам»,
– отметила Наталия Семенова.
👍15👏8👌3❤1