Три ребенка со спинальной мышечной атрофией 5Q 2021 года рождения выявлены в Удмуртской Республике благодаря ретроспективному исследованию МГНЦ

🔹Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели одноцентровое ретроспективное исследование детей 2021 года рождения в Удмуртской Республике для выявления пациентов со спинальной мышечной атрофий 5q. Ранее эксперты отметили, что в регионе это заболевание выявляется чаще, чем в целом по стране.
🔹Дети, рожденные до 2023 года, когда спинальная мышечная атрофия 5q вошла в расширенный неонатальный скрининг, на сегодняшний день могут оказаться недодиагностированными, заболевание может протекать под маской других болезней и без должного лечения привести к летальному исходу. В связи с этим в МГНЦ исследовали образцы биоматериала детей, рожденных в 2021 году, для выявления делеции 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии, которая является самой частой причиной развития СМА 5q.

🧬Статья, посвященная результатам исследования, вышла в научно-практическом журнале «Педиатрия».

🔹Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали сухие пятна крови, собранные в медицинских учреждениях Удмуртской Республики в период с 01.01.2021 по 31.12.2021. Всего в исследование вошли 14 631 образец. В результате делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии была выявлена у троих детей.

🔹Ретроспективное исследование в Удмуртской Республике, проведенное специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, позволило поставить диагноз и назначить этиопатогенетическую терапию двоим детям со спинальной мышечной атрофией 5q на ранней стадии.

Ученые МГНЦ охарактеризовали генетические аномалии, возникающие при культивировании индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека

🟢Специалисты лабораторий мутагенеза, цитогенетики и редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с коллегами из МФТИ и ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии имени академика И.И. Дедова» Минздрава России опубликовали работу по описанию хромосомных аберраций, выявленных в коллекции линий, индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (иПСК), полученных в российских лабораториях от пациентов с наследственными заболеваниями.

🟢Статья вышла в спецвыпуске журнала «International Journal of Molecular Sciences», посвященном стабильности генома (Editorial Board Members’ Collection Series: Genome Stability).

🟢Культуры иПСК, полученные из клеток пациентов, страдающих наследственными заболеваниями, используются для исследования патогенеза и разработки методов лечения генетических нарушений.

«Понимание спектра, структуры и частоты спонтанных хромосомных аберраций позволяет своевременно выявлять и отбраковывать измененные линии. В нашей работе впервые были охарактеризованы генетические аберрации в линиях иПСК, полученных и применяемых в российских лабораториях»

, - рассказала заведующая лабораторией мутагенеза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Екатерина Воронина.

🟢В рамках исследования было проведено кариотипирование 65 клеточных линий иПСК из сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» и собственных коллекций лабораторий. В 21% образцов были выявлены количественные или структурные хромосомные аберрации.

В МГНЦ разработали метод косвенной диагностики хроматинопатий на примере синдрома Рубинштейна-Тейби 1

❇️Хроматинопатии – группа заболеваний, включающая 179 синдромов, причиной развития которых становятся патогенные варианты в генах эпигенетической регуляции. Эти синдромные расстройства имеют общие клинические проявления, включая умственную отсталость, нарушения роста и врожденные аномалии.

❇️В числе хроматинопатий – синдром Рубинштейна-Тейби, заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Его причина – патогенные варианты в генах CREBBP, EP300. Молекулярно-генетическое тестирование синдрома включает несколько этапов, однако, значительное число пациентов с характерными клиническими признаками остаются недиагностированными.

❇️Специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали уникальный метод косвенной диагностики хроматинопатий на примере синдрома Рубинштейна-Тейби 1. Метод основан на бисульфитном секвенировании нового поколения (NGS) и бисульфитном секвенировании по Сэнгеру ограниченного набора локусов, воспроизводящих классическую эписигнатуру синдрома. Статья опубликована в журнале «Inrernational Journal of molecular science» (Q1).

❇️Исследователи показали, что эписигнатуру синдрома Рубинштейна–Тейби 1 можно редуцировать до одного локуса генома человека с наиболее значимыми изменениями уровня метилирования. Количественный анализ уровня метилирования ДНК этого локуса позволяет точно идентифицировать пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби 1.

❇️Методы диагностики доступны и могут быть интегрированы в клиническую практику.

10 октября – День психиатра в России

♻️День психиатра в России отмечают 10 октября. Врач-психиатр — специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой психических расстройств.

♻️Профессиональный праздник российских врачей совпадает с Всемирным днем психического здоровья. Этот день осведомленности призван повысить информированность общества о психических расстройствах и их лечении. Конечно, важно осознавать и роль врачей-психиатров в области ментального здоровья.

♻️Психическое здоровье – это важнейший компонент здоровья, которое определяется как состояние благополучия человека. При хорошем психическом здоровье люди могут реализовать свои способности и собственный потенциал, противостоять жизненным стрессам, продуктивно и плодотворно работать. Поэтому психическое здоровье можно назвать основой, как благополучия каждого человека, так и эффективного функционирования всего сообщества.

♻️Всемирная организация здравоохранения сообщает, что почти 1 миллиард человек в мире страдают психическими расстройствами. Самое распространенное психическое заболевание — депрессия. По данным ВОЗ, в настоящее время она занимает первое место среди заболеваний по длительности нетрудоспособности в году.

♻️В этот день собрали для вас подборку материалов, посвященных различным психическим расстройствам, которые опубликованы на сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

✅О депрессии:
статья, посвященная Всемирному дню борьбы с депрессией
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/13-ianvaria-vsemirnyi-den-bor-by-s-depressiei/,
в выпуске «Депрессия – не просто плохое настроение?» подкаста «на генном уровне» – https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/novyi-vypusk-podkasta-depressiia-ne-prosto-plokhoe-nastroenie/.

✅Об аутизме:
статья «Эксперты рассказали, что скрывается за аббревиатурой «РАС» – https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/eksperty-rasskazali-chto-skryvaetsia-za-abbreviaturoi-ras/

✅О СДВГ:
Статья Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) у детей
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sindrom-defitcita-vnimaniia-i-giperaktivnosti-sdvg-u-detei/

✅Как понять, что мне или моему ребенку нужна психологическая помощь?
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/novyi-vypusk-podkasta-kak-poniat-chto-mne-ili-moemu-rebenku-nuzhna-psikhologicheskaia-pomoshch/

✅Принятие «редкого» диагноза ребенка
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/anna-levchina-priniat-ne-znachit-smirit-sia-a-znachit-zhit-s-ponimaniem-togo-chto-diagnoz-ne-zanimaet-tcentral-noe-mesto-v-sem-e/

✅Жизнь с генетическим диагнозом: эмоциональное выгорание родителей
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/novyi-vypusk-podkasta-zhizn-s-geneticheskim-diagnozom-emotcional-noe-vygoranie-roditelei/

✅Мама дрейфует в море айсбергов-тревог
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/mama-dreifuet-v-more-aisbergov-trevog/

Российские ученые создали технологию генной терапии наследственных заболеваний глаз

💠Ученые университета «Сириус» разработали новую технологию для лечения наследственных заболеваний глаз.
Новация поможет создать отечественные препараты для лечения болезней глаз и других тяжелых заболеваний, таких как гемофилия А, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, наследственная глухота.

💠Как сообщила пресс-служба университета, новая технология позволяет «собирать» большие терапевтические белки внутри клеток. Для этого исследователи использовали природный процесс, называемый белковым сплайсингом, который позволяет соединять две части белка в одну функциональную молекулу. После серии экспериментов ученые смогли создать систему, позволяющую увеличить количество собираемого белка в 1,5 раза.

💠Новую технологию уже использовали для создания прототипа препарата для терапии болезни Штаргардта – наследственного заболевания сетчатки. По мнению авторов научного проекта, сейчас главная задача – проверить, насколько препарат безопасен и эффективен.

Дорогие друзья!

Уже сегодня в 14,00 в аудитории Д2 Шуваловского корпуса МГУ откроет свои двери лекторий «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности».

С 14,00 до 17,00 ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова расскажут о последних достижениях медицинской генетики в изучении кардиологических болезней, о роли геномного инпринтинга в развитии болезней, а также о новом направлении в медицинской генетике - изучении малоисследованных участков генов.

Подробная программа - на сайте

💠 Вход свободный.
💠 Регистрация не нужна.

Трансляция:
https://vkvideo.ru/playlist/-41184973_50037999

Фестиваль НАУКА 0+ - в полном разгаре!

👨‍🎓Сегодня в рамках лектория «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности», который проходит в Шуваловском корпусе МГУ, аудитория Д2, с 14.00 выступают специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🧬О том, как может помочь генетика в лечении болезней сердца, увлекательно рассказывает врач-генетик, научный сотрудник Научно-консультативного отдела Петр Васильев.

👉Присоединяйтесь!

Фестиваль НАУКА 0+

💠Продолжается лекторий «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности», на котором выступают специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🧬Секреты геномного импринтинга раскрывает слушателям научный сотрудник Лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Елизавета Панченко.

👉 Присоединяйтесь!

Фестиваль НАУКА 0+

📗Завершает лекторий «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности», на котором выступают специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, лекция «От генетического варианта к диагнозу: как наука раскрывает причины наследственных заболеваний».

🧬Заведующая лабораторией некодирующих вариантов генома, к.б.н. Александра Филатова рассказывает, как генетики помогают врачам точнее ставить диагноз и подбирать персонализированное лечение, превращая научные открытия в реальные инструменты помощи пациентам с наследственными заболеваниями.

👉Присоединяйтесь!

Ученые МГНЦ рассказали о медицинской генетике на международном фестивале «НАУКА 0+»

🔷Международный фестиваль «НАУКА 0+» – одно из ключевых событий Десятилетия науки и технологий в России. Масштабный праздник науки состоялся 10-12 октября в Москве уже в 20-й раз. Тема этого года – «Твоя квантовая Вселенная» связана с Международным годом квантовой науки и технологий.

🔷Флагманская площадка фестиваля – Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова. Центральными площадками фестиваля в этом году выступили Фундаментальная библиотека МГУ, парк «Зарядье», Московский дворец пионеров на Воробьевых горах, лекторий Шуваловского корпуса, Национальный центр «Россия», Российская академия наук, а также 11 тематических площадок.

🔷В рамках фестиваля прошли открытые лекции именитых ученых, выставки, мастер-классы, квизы, показ уникальных научно-познавательных фильмов, творческие мастерские, научные квесты, конкурсы и другие научно-популярные мероприятия.

🔷Эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступили с докладами в рамках лектория «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности» в Шуваловском корпусе МГУ:

🔹Петр Васильев – врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела;

🔹Елизавета Панченко – научный сотрудник лаборатории эпигенетики, ожирения и диабета;

🔹Александра Филатова – к.б.н., заведующая лабораторией некодирующих вариантов генома.

Видеозапись лектория смотрите здесь

Российские генетики исследовали происхождение ненецкого народа

✳️Коллектив генетиков из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова и Томского национального исследовательского медицинского центра РАН провел исследование, которое выявило генетические различия между лесными и тундровыми ненцами.

✳️Ученые выяснили, что генофонды видов этого этноса формировались из разных источников. Такое открытие стало настоящим научным прорывом в изучении одного из самых загадочных народов Севера.

🔰Статья, детально описывающая результаты исследования, опубликована в «Вавиловском журнале генетики и селекции».

🧬Ученые проанализировали Y-хромосому, которая передается по мужской линии, у 606 мужчин-ненцев из Ямало-Ненецкого автономного округа. Оказалось, что тундровые и лесные ненцы, несмотря на общее название, имеют кардинальные различия в наборе генетических маркеров.

✳️Открытие генетиков имеет огромное значение, так как восстановило историю заселения Крайнего Севера и показало, как генетика, лингвистика и этнография, объединив усилия, могут раскрыть многовековые тайны происхождения народов. Ученые надеются, что их работа поможет сохранить уникальное культурное и генетическое наследие ненцев для будущих поколений.

✳️Исследования проходили при поддержке Минобрнауки России в рамках Десятилетия науки и технологий.

Сотрудники МГНЦ – участники Всероссийской научно-практической конференции «Время первых: медицинская генетика – будущее в настоящем»

🟢Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Время первых: медицинская генетика – будущее в настоящем» прошла 10-11 октября 2025 года в Санкт-Петербурге. Конференция была посвящена актуальным вопросам предупреждения и раннего выявления орфанных заболеваний, роли геномных технологий в исследовании и лечении наследственных болезней.

🟢В научном мероприятии приняли участие российские и международные эксперты в области медицинской и лабораторной генетики, которые поделились опытом по ведению взрослых и детей с орфанными заболеваниями, применению молекулярно-генетических методов диагностики наследственных и врожденных заболеваний.

🟢Участниками конференции стали и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко выступила с двумя докладами «Эпидемиология наследственных болезней у детей РФ: возможности и перспективы» и «Два года расширенного неонатального скрининга: подведение итогов».

🟢О результатах и перспективах скрининга врожденных ошибок иммунитета в своем докладе рассказал заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н., доцент Андрей Марахонов.

15 октября – Всемирный день борьбы с раком молочной железы

🔷Рак молочной железы входит в число наиболее частых онкологических заболеваний у женщин. С расширением спектра таргетных препаратов для лечения распространенных форм рака молочной железы возрастает роль молекулярно-генетической диагностики, поскольку зачастую обязательным условием назначения таргетной терапии является наличие в опухоли определенной мутации.

🔷В 2024 году в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова при поддержке Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии стартовала научно-диагностическая программа тестирования метастатического гормон-положительного HER2-негативного рака молочной железы. Подробности программы можно узнать по телефону горячей линии 8-800-101-35-04 с понедельника по пятницу с 08:00 до 18:00 часов по московскому времени.

🔷С момента старта программы в общей сложности выполнено 2598 тестов, из них в лабораториях эпигенетики и молекулярно-генетической диагностики №2 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова группой онкогенетиков под руководством ведущего научного сотрудника лаборатории эпигенетики, к.м.н. Татьяны Кекеевой выполнено 615 исследований.

«Результаты тестирования в рамках программы дают возможность назначать таргетную терапию, в частности, препарат капивасертиб, показанный при мутациях в генах PIK3CA, AKT и PTEN. В МГНЦ бесплатная молекулярно-генетическая диагностика для больных раком молочной железы доступна не только в рамках этой программы, наши специалисты выполняют необходимые исследования при всех наследственных формах рака молочной железы, в том числе, поиск герминальных мутаций в генах, ассоциированных с наследственным раком молочной железы, у пациентов с наследственной онкологической отягощенностью. Кроме подтверждения диагноза наследственного онкологического синдрома, положительный результат тестирования также влияет на тактику лечения, объем оперативного вмешательства и выбор лекарственной терапии. Сегодня в МГНЦ выполняются практически все молекулярно-генетические анализы, которые необходимы пациенткам с диагнозом «рак молочной железы» разной стадии, как при наследственных, так и при спорадических формах заболевания»

, – отметил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.

15 октября – День осведомленности о первичной цилиарной дискинезии

✅Этот день был учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова в 2024 году. В том же году первичная цилиарная дискинезия на основе заявки Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ вошла в перечень орфанных
заболеваний Минздрава России.

✅Первичная цилиарная дискинезия – второе по частоте встречаемости наследственное заболевание легких после муковисцидоза, однако в России лишь в последние годы оно привлекло внимание исследователей и стало активно изучаться.

✅Ведущая роль в России в исследовании его распространенности, молекулярных основ, связи генетических вариантов и клинических проявлений, разработке терапевтических подходов принадлежит Научно-клиническому отделу муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

✅Сегодня в МГНЦ доступны все методы диагностики, рекомендованные Европейским респираторным обществом: высокоскоростная микроскопия, трансмиссионная электронная микроскопия, молекулярно-генетическое исследование.

✅В базе данных МГНЦ собраны сведения о 400 пациентах с первичной цилиарной дискинезией, 48% из них составляют мужчины, 62% - женщины. 46% пациентов имеет синдром Зиверта – Картагенера, при котором такие органы как сердце, печень расположены зеркально. У таких пациентов средний возраст постановки диагноза первичной цилиарной дискинезии по оценкам специалистов МГНЦ составляет 10 лет, в то время как у людей без синдрома Зиверта – Картагенера средний возраст диагностики – 16 лет и 8 месяцев. На сегодняшний день самым старшим пациентом с установленным диагнозом является человек в возрасте 55 лет.

💻 21 октября с 13:00 до 15:00 по московскому времени приглашаем пациентов, родственников и докторов на всероссийскую онлайн-школу «Первичная цилиарная дискинезия - достижения и перспективы».
Ссылка для подключения: https://my.mts-link.ru/j/119026571/5666189970

Сотрудники лаборатории редактирования генома МГНЦ приняли участие в Международном конгрессе CRISPR-2025

🔰Третья международная конференция, посвященная геномному редактированию, прошла 5-10 октября в Ереване (Армения) на базе Российско-Армянского университета.

🔰В работе конгресса приняли участие ученые из России, Армении, Германии, Израиля, США и других стран.

🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова на конгрессе был представлен пятью сотрудниками лаборатории редактирования генома.

✔️Заведующая лабораторией, к.м.н. Светлана Смирнихина сделала пленарный доклад, посвященный разработке прототипа лекарственного препарата на основе геномного редактирования для лечения муковисцидоза.

✔️Научный сотрудник, к.б.н. Анна Демченко рассказала о возможностях клеточных моделей для заболеваний респираторного тракта. В конкурсе устных докладов молодых ученых Анна заняла первое место.

✔️Лаборант-исследователь Елизавета Куршакова поделилась результатами работы по разработке препаратов для лечения миодистрофии Дюшенна, основанных на пропуске экзонов.

✔️ Научный сотрудник Ольга Володина продемонстрировала данные по улучшенному геномному редактору, превосходящему существующие по эффективности в 2 раза.

✔️Научный сотрудник Беатриса Римская представила уникальные данные по использованию белков аргонавтов для редактирования митохондриального генома.