Forwarded from Новости БФ "Спина бифида"
Каждый год в октябре отмечается Всемирный месяц осведомленности о диагнозе spina bifida, а 25 октября считается Международным днём информирования о данном заболевании. Эта инициатива направлена на привлечение внимания к проблемам, связанным с этим редким, но серьезным заболеванием, а также на популяризацию программ помощи и поддержки для пациентов и их семей.
Что такое spina bifida?
Spina bifida — это врожденный дефект позвоночника, при котором происходит неправильное формирование позвонков. Заболевание характеризуется различными степенями тяжести, начиная от незначительной расщелины в одном или нескольких позвонках и заканчивая серьезными формами, приводящими к тяжелым последствиям, таким как паралич нижних конечностей, проблемы с функциями тазовых органов и ортопедическими нарушениями.
Почему важен День информирования?
Основная задача Всемирного дня информирования о spina bifida заключается в повышении осведомленности населения о симптомах и последствиях заболевания, важности ранней диагностики и доступности современных методов лечения. Чем раньше выявляется проблема, тем эффективнее могут быть предприняты меры для предотвращения серьезных осложнений.
Вместе мы сможем обеспечить лучшее будущее для наших детей!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤13👍5
Врач-генетик МГНЦ Анаит Восканян рассказала о нейрофиброматозе
🔷Нейрофиброматоз относится к одним из самых частых наследственных заболеваний, которые сопровождаются поражением нервной системы и кожи. Существуют такие понятия, как нейрофиброматоз первого и второго типа. На самом деле это два разных заболевания, а не стадии или типы одной патологии.
🔷Об этом в рамках проекта «Генофонд», который реализует благотворительный фонд «Страна – детям», рассказала врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Анаит Восканян.
🔷Специалист МГНЦ подробно остановилась на описании нейрофиброматоза первого типа и рассказала, как распознать нейрофиброматоз, каковы главные признаки заболевания, возможно ли предотвратить болезнь, можно ли людям с таким диагнозом заниматься спортом, ходить на массаж, делать прививки.
– пояснила эксперт МГНЦ.
🔷Нейрофиброматоз относится к одним из самых частых наследственных заболеваний, которые сопровождаются поражением нервной системы и кожи. Существуют такие понятия, как нейрофиброматоз первого и второго типа. На самом деле это два разных заболевания, а не стадии или типы одной патологии.
🔷Об этом в рамках проекта «Генофонд», который реализует благотворительный фонд «Страна – детям», рассказала врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Анаит Восканян.
🔷Специалист МГНЦ подробно остановилась на описании нейрофиброматоза первого типа и рассказала, как распознать нейрофиброматоз, каковы главные признаки заболевания, возможно ли предотвратить болезнь, можно ли людям с таким диагнозом заниматься спортом, ходить на массаж, делать прививки.
«Нейрофиброматоз можно заподозрить у пациента при наличии двух и более признаков. Критерии следующие: на коже могут быть пятна цвета кофе с молоком, нейрофибромы. Помимо этого, характерным признаком является наличие
узелков Лиша – это пятнышки на радужке глаз, а также возникновение глиомы зрительного нерва»,
– пояснила эксперт МГНЦ.
❤24👍10❤🔥7🔥2
Специалисты МГНЦ – участники XVI Всероссийской конференции по клинической генетике «Современные технологии в решении актуальных проблем диагностики и лечения гетерогенных форм наследственных болезней у детей»
🟢XVI Всероссийская конференция по клинической генетике «Современные технологии в решении актуальных проблем диагностики и лечения гетерогенных форм наследственных болезней у детей» проходила 22-24 октября 2025 года в рамках XXIV Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» имени академика Ю.Е. Вельтищева.
🟢На конференции собрались ведущие российские и зарубежные специалисты в сфере детского здравоохранения. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в симпозиуме-батле «Остаться в живых»: «Какие генетические методы останутся актуальными в эпоху полногеномных исследований».
🟢Эксперты образовали две команды– «PRO» (лидер – к.б.н. Ф.А. Коновалов) и «CONTRA» (лидер – к.б.н. Ж.Г. Маркова). Темой обсуждения стала роль инновационных генетических исследований и традиционных цитогенетических исследований в современной клинической генетике, их возможности, преимущества и ограничения.
🟢Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н., доцент Андрей Марахонов принял участие в организации симпозиума и выступил его соведущим.
🟢Ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Жанна Маркова представила доклад «Цитогенетика в мире генома».
🟢XVI Всероссийская конференция по клинической генетике «Современные технологии в решении актуальных проблем диагностики и лечения гетерогенных форм наследственных болезней у детей» проходила 22-24 октября 2025 года в рамках XXIV Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» имени академика Ю.Е. Вельтищева.
🟢На конференции собрались ведущие российские и зарубежные специалисты в сфере детского здравоохранения. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в симпозиуме-батле «Остаться в живых»: «Какие генетические методы останутся актуальными в эпоху полногеномных исследований».
🟢Эксперты образовали две команды– «PRO» (лидер – к.б.н. Ф.А. Коновалов) и «CONTRA» (лидер – к.б.н. Ж.Г. Маркова). Темой обсуждения стала роль инновационных генетических исследований и традиционных цитогенетических исследований в современной клинической генетике, их возможности, преимущества и ограничения.
🟢Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н., доцент Андрей Марахонов принял участие в организации симпозиума и выступил его соведущим.
🟢Ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Жанна Маркова представила доклад «Цитогенетика в мире генома».
❤9👍4🔥3
На пленарном заседании Международного форума «Содружество без границ» эксперты обсудили достижения медицинской генетики, полногеномные методы, популяционные исследования
🔵Форум «Содружество без границ» является одним из самых масштабных и значимых событий в сфере медицины. Он объединяет представителей органов власти, общественных деятелей, специалистов здравоохранения более чем из 15 стран.
🔵Во время пленарного заседания, открывшего форум, его модератор, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев зачитал приветствие от заместителя Министра здравоохранения России Евгении Котовой.
🔵Заместитель министра науки и высшего образования Российской Федерации, член-корреспондент РАН Дмитрий Пышный зачитал приветственное слово от Минобрнауки России.
🔵Первый зампредседателя комитета Госдумы по охране здоровья Бадма Башанкаев отметил, что сегодня мы становимся свидетелями колоссального развития технологий в медицинской генетике и внедрению в практическую жизнь не только инновационных научных решений, но и организационных. В первую очередь – это фонд «Круг добра», созданный по решению Президента Российской Федерации.
🔵Президент НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева, депутат Госдумы, академик РАН Александр Румянцев подчеркнул, что генетические проблемы – это, прежде всего, проблемы диагностики, и российский опыт в их решении востребован в целом ряде стран.
🔵Президент Союза педиатров России, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России, руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, академик РАН Лейла Намазова-Баранова отметила, что сегодня в России выстроена уникальная система помощи детям с орфанными заболеваниями.
🔵Форум «Содружество без границ» является одним из самых масштабных и значимых событий в сфере медицины. Он объединяет представителей органов власти, общественных деятелей, специалистов здравоохранения более чем из 15 стран.
🔵Во время пленарного заседания, открывшего форум, его модератор, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев зачитал приветствие от заместителя Министра здравоохранения России Евгении Котовой.
🔵Заместитель министра науки и высшего образования Российской Федерации, член-корреспондент РАН Дмитрий Пышный зачитал приветственное слово от Минобрнауки России.
🔵Первый зампредседателя комитета Госдумы по охране здоровья Бадма Башанкаев отметил, что сегодня мы становимся свидетелями колоссального развития технологий в медицинской генетике и внедрению в практическую жизнь не только инновационных научных решений, но и организационных. В первую очередь – это фонд «Круг добра», созданный по решению Президента Российской Федерации.
🔵Президент НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева, депутат Госдумы, академик РАН Александр Румянцев подчеркнул, что генетические проблемы – это, прежде всего, проблемы диагностики, и российский опыт в их решении востребован в целом ряде стран.
🔵Президент Союза педиатров России, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России, руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, академик РАН Лейла Намазова-Баранова отметила, что сегодня в России выстроена уникальная система помощи детям с орфанными заболеваниями.
❤12👍6👏3🔥2💋1
В МГНЦ защищены три кандидатские диссертации
🔷На заседании диссертационного совета 24.1.168.01 при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, которое состоялось 27 октября 2025 года, прошли защиты трех диссертаций. Все авторы успешно защитили свои работы.
🔷Диссертация научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики, врача-лабораторного генетика лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елены Зининой была посвящена теме «Особенности структуры молекулярно-генетических дефектов гена DMD в России и их влияние на возможности использования этиопатогенетической терапии миодистрофии Дюшенна».
🔷Врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Петр Васильев представил диссертацию «Клинико-генетические характеристики наследственных гиперлипидемий».
🔷Научный сотрудник лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Екатерина Кондратьева защищала диссертацию «Коррекция мутации F508del в гене CFTR в клеточных линиях от пациентов с муковисцидозом для разработки этиотропного лечения».
🔷Коллектив МГНЦ поздравляет всех соискателей с успешной защитой и желает успехов в дальнейших исследованиях!
🔷На заседании диссертационного совета 24.1.168.01 при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, которое состоялось 27 октября 2025 года, прошли защиты трех диссертаций. Все авторы успешно защитили свои работы.
🔷Диссертация научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики, врача-лабораторного генетика лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елены Зининой была посвящена теме «Особенности структуры молекулярно-генетических дефектов гена DMD в России и их влияние на возможности использования этиопатогенетической терапии миодистрофии Дюшенна».
🔷Врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Петр Васильев представил диссертацию «Клинико-генетические характеристики наследственных гиперлипидемий».
🔷Научный сотрудник лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Екатерина Кондратьева защищала диссертацию «Коррекция мутации F508del в гене CFTR в клеточных линиях от пациентов с муковисцидозом для разработки этиотропного лечения».
🔷Коллектив МГНЦ поздравляет всех соискателей с успешной защитой и желает успехов в дальнейших исследованиях!
👏23❤12🔥6👍5🎉2
Эксперты подвели предварительные итоги медицинской части Национальной генетической инициативы «100 000 + Я»
✅ Проект реализует «Биотехнологический кампус» в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, технологическим партнером которой является ПАО «НК «Роснефть».
✅ В рамках проекта собрана одна из крупнейших в России база полногеномных данных.
– рассказал генеральный директор «Биотехнологический кампус», научный руководитель Национальной генетической инициативы «100 000 + Я», д.б.н., профессор Константин Северинов.
✅ Одним из ключевых медицинским партнером проекта выступает Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, головное учреждение в сфере медицинской генетики в России, референсный центр федеральной программы расширенного неонатального скрининга.
✅ Специалисты МГНЦ направили для полногеномного секвенирования в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» более 20 тысяч образцов, это около 12 тысяч пациентов и их родственников.
✅ Создание базы данных полногеномных исследований имеет большие перспективы для развития медицинской генетики.
, – отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный генетик Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
«Наша база высококачественных полных геномов состоит из двух частей. Половина базы – это геномы здоровых волонтеров из различных регионов страны. Этот популяционный раздел базы позволяет определять частоты генетических вариантов у здорового населения и позволяет отсечь часто встречающиеся варианты, которые отражают генетическое разнообразие россиян и не имеют медицинского значения. Другая половина базы – медицинская. В ней хранятся геномы пациентов различных медицинских учреждений и, в ряде случаев, родственников этих пациентов»,
– рассказал генеральный директор «Биотехнологический кампус», научный руководитель Национальной генетической инициативы «100 000 + Я», д.б.н., профессор Константин Северинов.
«Если рассматривать в перспективе скрининг полногеномными методами, необходима референсная база. Собранная база данных включает в себя различные этнические группы, поскольку врачам-генетикам необходимо иметь сведения о частотах встречаемости генетических вариантов в Российской Федерации, это исключительно важно для диагностического процесса. Частоты – это тот базис, который позволяет работать с биоинформатическими данными. До сих пор в мире полногеномные исследования проводились, в основном, в научных целях, как правило, популяционно-генетических. Они были связаны с анализом происхождения этносов, миграционных процессов, другими фундаментальными задачами. Сегодня все чаще полногеномные методы используются в клинической практике, и в перспективе, учитывая снижение их стоимости и формирование баз данных, они могли бы стать методами первой линии диагностики»
, – отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный генетик Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9🔥5❤4👏1
Forwarded from #РедкиеМетки (Анна Лабурцева)
#деньинформирования 30 октября – День осведомленности о гипофосфатазии.
Это редкое наследственное заболевание, в результате которого нарушается минерализация костей скелета и зубов. Без лечения болезнь опасна тяжелыми последствиями для костной системы и психомоторного развития.
Для пациентов есть ферментозаместительная терапия асфотазой альфа. Чем раньше начнется лечение, тем выше его эффективность, и у ребенка появится возможность расти и развиваться.
В июле 2025 года компания «Генериум» получила разрешение на проведение клинических исследований препарата GNR-104 для лечения гипофосфатазии. Российская разработка является дженериком лекарства «Стрензик» с тем же действующим веществом асфотаза альфа.
Полезную информацию об этом заболевании можно найти в нашей листовке, которую мы – #РедкоеАгентство готовили совместно с #ВООЗ – Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний.
#РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki
Это редкое наследственное заболевание, в результате которого нарушается минерализация костей скелета и зубов. Без лечения болезнь опасна тяжелыми последствиями для костной системы и психомоторного развития.
Для пациентов есть ферментозаместительная терапия асфотазой альфа. Чем раньше начнется лечение, тем выше его эффективность, и у ребенка появится возможность расти и развиваться.
В июле 2025 года компания «Генериум» получила разрешение на проведение клинических исследований препарата GNR-104 для лечения гипофосфатазии. Российская разработка является дженериком лекарства «Стрензик» с тем же действующим веществом асфотаза альфа.
Полезную информацию об этом заболевании можно найти в нашей листовке, которую мы – #РедкоеАгентство готовили совместно с #ВООЗ – Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний.
#РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki
🔥8👍4
Первые в России диагнозы наследственных заболеваний были установлены в ходе совместной работы МГНЦ и «Биотехнологического кампуса»
🔷Совместная работа проводилась в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил одним из ключевых медицинских партнеров проекта.
🔵Молекулярное исследование, которое проводилось в МГНЦ, позволило выявить патогенный вариант в гене CHD2. Сам ген был описан еще в 1997 году, а первые пациенты только спустя 15 лет. На сегодняшний день в мире описано около 300 случаев CHD2-ассоциированного нарушения развития нервной системы, в России ранее таких случаев описано не было.
🔵В другом случае полногеномное тестирование в формате «трио» и дальнейшие исследования позволили выявить вероятно патогенный вариант в 25 интроне гена EFTUD2 и установить первый в России диагноз «мандибулофациальный дизостоз Гион-Алмейда».
🔵Полногеномные исследования, в том числе, в формате «трио», позволили установить другие редкие для всего мира диагнозы: синдром Янсен-де-Фрис (в мире описано менее 20 случаев, 3 из которых в России), синдром Хельсмуртел-Ван дер Аа (в мире зарегистрировано не более 300 пациентов, в России описано 4 случая), синдром Снейдерса Блока-Кампо (в мире описано 90 случаев заболевание, в России диагноз установлен впервые).
🔷Совместная работа проводилась в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил одним из ключевых медицинских партнеров проекта.
🔵Молекулярное исследование, которое проводилось в МГНЦ, позволило выявить патогенный вариант в гене CHD2. Сам ген был описан еще в 1997 году, а первые пациенты только спустя 15 лет. На сегодняшний день в мире описано около 300 случаев CHD2-ассоциированного нарушения развития нервной системы, в России ранее таких случаев описано не было.
🔵В другом случае полногеномное тестирование в формате «трио» и дальнейшие исследования позволили выявить вероятно патогенный вариант в 25 интроне гена EFTUD2 и установить первый в России диагноз «мандибулофациальный дизостоз Гион-Алмейда».
🔵Полногеномные исследования, в том числе, в формате «трио», позволили установить другие редкие для всего мира диагнозы: синдром Янсен-де-Фрис (в мире описано менее 20 случаев, 3 из которых в России), синдром Хельсмуртел-Ван дер Аа (в мире зарегистрировано не более 300 пациентов, в России описано 4 случая), синдром Снейдерса Блока-Кампо (в мире описано 90 случаев заболевание, в России диагноз установлен впервые).
👍14❤9👏4
МГНЦ стал правообладателем нового Свидетельства о государственной регистрации
🔷Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем нового Свидетельства о государственной регистрации. Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 22 октября 2025 года зарегистрировала в реестре программ ЭВМ программу под названием «Программа для реализации алгоритма обработки результатов секвенирования в CRISPResso2 для оценки эффективности праймированного редактирования».
🔷Авторы программы:
🔹научный сотрудник лаборатории редактирования генома Ольга Владимировна Володина,
🔹старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.б.н. Константин Сергеевич Кочергин-Никитский,
🔹заведующая лабораторией редактирования генома, к.м.н. Светлана Анатольевна Смирнихина.
🔷Программа предназначена для автоматизированной обработки результатов глубокого таргетного секвенирования, выполненного на образцах после проведения праймированного редактирования.
🔷Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем нового Свидетельства о государственной регистрации. Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 22 октября 2025 года зарегистрировала в реестре программ ЭВМ программу под названием «Программа для реализации алгоритма обработки результатов секвенирования в CRISPResso2 для оценки эффективности праймированного редактирования».
🔷Авторы программы:
🔹научный сотрудник лаборатории редактирования генома Ольга Владимировна Володина,
🔹старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.б.н. Константин Сергеевич Кочергин-Никитский,
🔹заведующая лабораторией редактирования генома, к.м.н. Светлана Анатольевна Смирнихина.
🔷Программа предназначена для автоматизированной обработки результатов глубокого таргетного секвенирования, выполненного на образцах после проведения праймированного редактирования.
❤22🔥9👍6
Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные эпилепсии»
✅Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные эпилепсии». Мероприятие пройдет в онлайн-формате.
✅Эксперты обсудят актуальные темы:
- Как понять, что эпилепсия может быть генетической;
- Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Драве;
- Многообразие методов ДНК-диагностики;
- Интерпретация молекулярно-генетических исследований на примере наследственных форм эпилепсий;
- От симптомов к причине: как генетическая диагностика меняет стратегию лечения фармакорезистентных эпилепсий.
🗓 Когда: 06.11.2025 г. в 10:55
▶️Зарегистрироваться можно по ссылке
▶️Подробная программа - здесь
✅Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты РОМГ и их коллеги в области генетики и смежных специальностей поднимают вопросы ранней диагностики и лечения наследственных болезней, неонатального скрининга, подбора таргетной терапии, контроля эффективностилечения наследственных заболеваний.
✅Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные эпилепсии». Мероприятие пройдет в онлайн-формате.
✅Эксперты обсудят актуальные темы:
- Как понять, что эпилепсия может быть генетической;
- Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Драве;
- Многообразие методов ДНК-диагностики;
- Интерпретация молекулярно-генетических исследований на примере наследственных форм эпилепсий;
- От симптомов к причине: как генетическая диагностика меняет стратегию лечения фармакорезистентных эпилепсий.
▶️Зарегистрироваться можно по ссылке
▶️Подробная программа - здесь
✅Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты РОМГ и их коллеги в области генетики и смежных специальностей поднимают вопросы ранней диагностики и лечения наследственных болезней, неонатального скрининга, подбора таргетной терапии, контроля эффективностилечения наследственных заболеваний.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥6❤5👍2
Крайне редкие случаи сочетания наследственных болезней были выявлены в ходе совместной работы МГНЦ и «Биотехнологического кампуса»
✔️Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил одним из ключевых медицинских партнеров Национальной генетической инициативы «100 000 + Я».
✔️Национальную генетическую инициативу «100 000 + Я» реализует «Биотехнологический кампус» в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, технологическим партнером которой является ПАО «НК «Роснефть».
✔️Несмотря на то, что генетические заболевания относятся к редким, в практике врачей-генетиков могут встречаться еще более редкие случаи сочетания двух и более болезней. Для большинства орфанных заболеваний характерна проблема долгого диагностического поиска или «орфанной одиссеи». Для особо редких случаев сочетания наследственных болезней такая проблема стоит особенно остро.
✔️Совместная работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и «Биотехнологического кампуса» в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» позволила в короткие сроки установить редкие диагнозы сочетания наследственных заболеваний.
✔️Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил одним из ключевых медицинских партнеров Национальной генетической инициативы «100 000 + Я».
✔️Национальную генетическую инициативу «100 000 + Я» реализует «Биотехнологический кампус» в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, технологическим партнером которой является ПАО «НК «Роснефть».
✔️Несмотря на то, что генетические заболевания относятся к редким, в практике врачей-генетиков могут встречаться еще более редкие случаи сочетания двух и более болезней. Для большинства орфанных заболеваний характерна проблема долгого диагностического поиска или «орфанной одиссеи». Для особо редких случаев сочетания наследственных болезней такая проблема стоит особенно остро.
✔️Совместная работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и «Биотехнологического кампуса» в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» позволила в короткие сроки установить редкие диагнозы сочетания наследственных заболеваний.
🔥12❤10👍8🎉1