Врач-генетик МГНЦ Анаит Восканян рассказала о нейрофиброматозе

🔷Нейрофиброматоз относится к одним из самых частых наследственных заболеваний, которые сопровождаются поражением нервной системы и кожи. Существуют такие понятия, как нейрофиброматоз первого и второго типа. На самом деле это два разных заболевания, а не стадии или типы одной патологии.

🔷Об этом в рамках проекта «Генофонд», который реализует благотворительный фонд «Страна – детям», рассказала врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Анаит Восканян.

🔷Специалист МГНЦ подробно остановилась на описании нейрофиброматоза первого типа и рассказала, как распознать нейрофиброматоз, каковы главные признаки заболевания, возможно ли предотвратить болезнь, можно ли людям с таким диагнозом заниматься спортом, ходить на массаж, делать прививки.

«Нейрофиброматоз можно заподозрить у пациента при наличии двух и более признаков. Критерии следующие: на коже могут быть пятна цвета кофе с молоком, нейрофибромы. Помимо этого, характерным признаком является наличие
узелков Лиша – это пятнышки на радужке глаз, а также возникновение глиомы зрительного нерва»,

– пояснила эксперт МГНЦ.

Специалисты МГНЦ – участники XVI Всероссийской конференции по клинической генетике «Современные технологии в решении актуальных проблем диагностики и лечения гетерогенных форм наследственных болезней у детей»

🟢XVI Всероссийская конференция по клинической генетике «Современные технологии в решении актуальных проблем диагностики и лечения гетерогенных форм наследственных болезней у детей» проходила 22-24 октября 2025 года в рамках XXIV Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» имени академика Ю.Е. Вельтищева.

🟢На конференции собрались ведущие российские и зарубежные специалисты в сфере детского здравоохранения. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в симпозиуме-батле «Остаться в живых»: «Какие генетические методы останутся актуальными в эпоху полногеномных исследований».

🟢Эксперты образовали две команды– «PRO» (лидер – к.б.н. Ф.А. Коновалов) и «CONTRA» (лидер – к.б.н. Ж.Г. Маркова). Темой обсуждения стала роль инновационных генетических исследований и традиционных цитогенетических исследований в современной клинической генетике, их возможности, преимущества и ограничения.

🟢Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н., доцент Андрей Марахонов принял участие в организации симпозиума и выступил его соведущим.

🟢Ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Жанна Маркова представила доклад «Цитогенетика в мире генома».

На пленарном заседании Международного форума «Содружество без границ» эксперты обсудили достижения медицинской генетики, полногеномные методы, популяционные исследования

🔵Форум «Содружество без границ» является одним из самых масштабных и значимых событий в сфере медицины. Он объединяет представителей органов власти, общественных деятелей, специалистов здравоохранения более чем из 15 стран.

🔵Во время пленарного заседания, открывшего форум, его модератор, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев зачитал приветствие от заместителя Министра здравоохранения России Евгении Котовой.

🔵Заместитель министра науки и высшего образования Российской Федерации, член-корреспондент РАН Дмитрий Пышный зачитал приветственное слово от Минобрнауки России.

🔵Первый зампредседателя комитета Госдумы по охране здоровья Бадма Башанкаев отметил, что сегодня мы становимся свидетелями колоссального развития технологий в медицинской генетике и внедрению в практическую жизнь не только инновационных научных решений, но и организационных. В первую очередь – это фонд «Круг добра», созданный по решению Президента Российской Федерации.

🔵Президент НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева, депутат Госдумы, академик РАН Александр Румянцев подчеркнул, что генетические проблемы – это, прежде всего, проблемы диагностики, и российский опыт в их решении востребован в целом ряде стран.

🔵Президент Союза педиатров России, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России, руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, академик РАН Лейла Намазова-Баранова отметила, что сегодня в России выстроена уникальная система помощи детям с орфанными заболеваниями.

‎#деньинформирования 30 октября – День осведомленности о гипофосфатазии.
‎
‎Это редкое наследственное заболевание, в результате которого нарушается минерализация костей скелета и зубов. Без лечения болезнь опасна тяжелыми последствиями для костной системы и психомоторного развития.
‎
‎Для пациентов есть ферментозаместительная терапия асфотазой альфа. Чем раньше начнется лечение, тем выше его эффективность, и у ребенка появится возможность расти и развиваться.
‎
‎В июле 2025 года компания «Генериум» получила разрешение на проведение клинических исследований препарата GNR-104 для лечения гипофосфатазии. Российская разработка является дженериком лекарства «Стрензик» с тем же действующим веществом асфотаза альфа.
‎
‎Полезную информацию об этом заболевании можно найти в нашей листовке, которую мы – #РедкоеАгентство готовили совместно с #ВООЗ – Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний.
‎
‎#РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki

Первые в России диагнозы наследственных заболеваний были установлены в ходе совместной работы МГНЦ и «Биотехнологического кампуса»

🔷Совместная работа проводилась в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил одним из ключевых медицинских партнеров проекта.

🔵Молекулярное исследование, которое проводилось в МГНЦ, позволило выявить патогенный вариант в гене CHD2. Сам ген был описан еще в 1997 году, а первые пациенты только спустя 15 лет. На сегодняшний день в мире описано около 300 случаев CHD2-ассоциированного нарушения развития нервной системы, в России ранее таких случаев описано не было.

🔵В другом случае полногеномное тестирование в формате «трио» и дальнейшие исследования позволили выявить вероятно патогенный вариант в 25 интроне гена EFTUD2 и установить первый в России диагноз «мандибулофациальный дизостоз Гион-Алмейда».

🔵Полногеномные исследования, в том числе, в формате «трио», позволили установить другие редкие для всего мира диагнозы: синдром Янсен-де-Фрис (в мире описано менее 20 случаев, 3 из которых в России), синдром Хельсмуртел-Ван дер Аа (в мире зарегистрировано не более 300 пациентов, в России описано 4 случая), синдром Снейдерса Блока-Кампо (в мире описано 90 случаев заболевание, в России диагноз установлен впервые).

МГНЦ стал правообладателем нового Свидетельства о государственной регистрации

🔷Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем нового Свидетельства о государственной регистрации. Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 22 октября 2025 года зарегистрировала в реестре программ ЭВМ программу под названием «Программа для реализации алгоритма обработки результатов секвенирования в CRISPResso2 для оценки эффективности праймированного редактирования».

🔷Авторы программы:

🔹научный сотрудник лаборатории редактирования генома Ольга Владимировна Володина,
🔹старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.б.н. Константин Сергеевич Кочергин-Никитский,
🔹заведующая лабораторией редактирования генома, к.м.н. Светлана Анатольевна Смирнихина.

🔷Программа предназначена для автоматизированной обработки результатов глубокого таргетного секвенирования, выполненного на образцах после проведения праймированного редактирования.

Крайне редкие случаи сочетания наследственных болезней были выявлены в ходе совместной работы МГНЦ и «Биотехнологического кампуса»

✔️Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил одним из ключевых медицинских партнеров Национальной генетической инициативы «100 000 + Я».

✔️Национальную генетическую инициативу «100 000 + Я» реализует «Биотехнологический кампус» в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, технологическим партнером которой является ПАО «НК «Роснефть».

✔️Несмотря на то, что генетические заболевания относятся к редким, в практике врачей-генетиков могут встречаться еще более редкие случаи сочетания двух и более болезней. Для большинства орфанных заболеваний характерна проблема долгого диагностического поиска или «орфанной одиссеи». Для особо редких случаев сочетания наследственных болезней такая проблема стоит особенно остро.

✔️Совместная работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и «Биотехнологического кампуса» в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» позволила в короткие сроки установить редкие диагнозы сочетания наследственных заболеваний.

Специалисты МГНЦ установили диагноз мышечной дистрофии Дюшенна трем девочкам и описали молекулярную причину болезни

🔷Миодистрофия Дюшенна – Х-сцепленное заболевание, как правило, им страдают лица мужского пола, однако симптомы также могут проявляться у женщин. Сегодня в мировой литературе описано несколько причин проявления заболевания у лиц женского пола, одна из которых – реципрокная транслокация между Х-хромосомой и аутосомой, затрагивающая ген дистрофина (DMD).

🔷В журнале «International journal of molecular science» (Q1) вышла статья специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, посвященная описанию трех клинических случаев миодистрофии Дюшенна у девочек.

🔷Клиническая картина у всех пациентов была схожей и включала особенности психоречевого развития, гипертрофию мышц нижних конечностей, девочки использовали приемы Говерса при вставании.

🔷Пациентам провели несколько исследований, в результате кариотипирование подтвердило наличие реципрокных транслокаций, при этом во всех трех случаях транслокации возникли de novo.

«Мы показали, что женщины с клинической картиной дистрофинопатии без выявленного патогенного варианта нуждаются в углублённой генетической диагностике. В частности, при отрицательных результатах «классических» исследований на миодистрофию Дюшенна\Беккера, анализа панели генов, ответственных за 31 тип поясно-конечностных мышечных дистрофий, и поиска делеций/дупликаций гена DMD, при высоких значениях КФК, а также при наличии миопатических симптомов, необходимо дальнейшее исследование. В нашем случае комплексный подход с использованием полногеномного секвенирования, а также анализа кариотипа помогли завершить диагностическую одиссею у трех девочек и поставить диагноз дистрофинопатии»

, - отметила врач клинической лабораторной диагностики лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, ассистент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ Екатерина Воронцова.

Специалист МГНЦ Айсылу Муртазина рассказала об эволюции развития и фенотипическом разнообразии ACTA1-ассоциированных миопатий

🟢Четвертый международный форум «Содружество без границ» прошел в Москве 23-24 октября 2025 года. Во время форума прозвучало много значимых и интересных докладов. Один из них под названием «Эволюция развития и фенотипическое разнообразие ACTA1-ассоциированных миопатий» во время тематической секции «Нервно-мышечные расстройства» представила заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней, к.м.н. Айсылу Муртазина.

🟢Эксперт подробно остановилась на описании одного из типов немалиновой миопатии. Одной из частых причин немалиновых миопатий являются гетерозиготные патогенные варианты в гене ACTA1.

«Ген ACTA1 кодирует белок альфа-актин скелетных мышц, который является основным компонентом сократительного аппарата мышц. Этот белок образует тонкие нити мышечных волокон, и его взаимодействие с толстыми нитями (миозином) приводит к скольжению нитей друг относительно друга и, соответственно, к сокращению мышц. Альфа-актин также играет важную роль в поддержании цитоскелета мышечных волокон»

, – пояснила Айсылу Муртазина.

🟢На сегодняшний день, согласно публикации 2024 года, выделяют уже 20 разных фенотипов, обусловленных патогенными вариантами в гене ACTA1, что затрудняет клинико-генетическую диагностику этих заболеваний.

🟢Специалисты МГНЦ собирают данные по разным фенотипам ACTA1-ассоциированных миопатий. В частности, сотрудники лаборатории нейрогенетики уже полностью обследовали четыре семьи с данной болезнью, еще две семьи с разными вариантами проходят обследование в настоящее время.

«Практически все случаи – семейные. Пациенты – взрослые люди и наблюдение позволило нам создать представление об особенностях течения болезни, о том, как оно эволюционировало, как протекало у каждого из членов семьи»

, – поделилась подробностями Айсылу Муртазина.

Совместная работа МГНЦ и «Биотехнологического кампуса» в рамках Национальной генетической инициативы «100 000+Я» позволила выявить носителей генетических вариантов различных заболеваний

🔵Половина базы результатов полногеномных исследований, собранной в ходе Национальной генетической инициативы «100 000+Я», представлена геномными данными здоровых волонтеров, проживающих в различных регионах страны. В ходе работы специалисты «Биотехнологического кампуса» выявили у 2,7% здоровых участников проекта вторичные находки – патогенные варианты в генах, входящих в международный список Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG).

🔵«Биотехнологический кампус» проводит самое массовое в России информирование населения о наличии вторичных находок в геноме, на 2 октября 2025 года проинформировано более 900 человек, работы продолжаются. Схема взаимодействия была разработана совместно с профильными специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

«Обнаружение патогенных вариантов в ряде генов значительно повышает риск развития онкологических заболеваний. Этот перечень генов определен международным сообществом. Более того, разработаны рекомендации по профилактике таких заболеваний, и они уже вошли во многие клинические рекомендации, утвержденные Научно-практическим советом Минздрава России. Например, при выявлении патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2 и PALB2 возрастает риск рака молочной железы. В этих случаях рекомендуется обследование молочных желез начиная с 25-летнего возраста один раз в 6-12 месяцев. Раннее выявление рака молочной железы позволяет быть уверенным почти в 100% выздоровлении после необходимого лечения. Другой пример – семейный аденоматозный полипоз, который развивается при мутациях в гене APC. Эти полипы часто могут становиться злокачественными. Поэтому необходимо регулярное, раз в год, проведение скрининговой колоноскопии начиная с 10-15 лет. Важно еще раз подчеркнуть, что изменения в геноме находят у здоровых людей. Конечно, выполнение тех или иных рекомендаций врача по профилактике этих и других генетически обусловленных заболеваний выглядят обременительно. Но они позволяют избежать развития некурабельного онкологического заболевания и значительно увеличивают продолжительность жизни»
, - отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

🔵Проект также позволил выявить носителей патогенных вариантов «частых» рецессивных наследственных заболеваний. Носительство обнаружено у 30% участников проекта «100 000+Я». Эта информация важна при планировании беременности.

Научный сотрудник МГНЦ Ольга Володина приняла участие в конференции «Всемирный месяц осведомленности о синдроме Дауна: социально-медицинские аспекты помощи семьям»

🔷Специалисты обсудили частоту рождения детей с синдромом Дауна, сложные клинические случаи и методы подтверждения диагноза, аспекты медико-генетического консультирования семей.

🔷Научный сотрудник лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ольга Володина рассказала об экспериментах сотрудников университета Миэ по селективному удалению третьей копии хромосомы 21 in vitro в клетках пациента с синдромом Дауна с применением технологии CRISPR/Cas9.

🔷Система CRISPR/Cas9 состоит из двух основных компонентов: нуклеазы Cas9 и направляющей РНК.

«При использовании направляющих РНК наблюдалась активность на нецелевых хромосомах. Для снижения рисков количество направляющих уменьшили, что сократило не только частоту побочных эффектов, но и эффективность удаления хромосомы. Кроме того, в некоторых клетках хромосома полностью не элиминировалась, хотя система внесла разрезы в целевые сайты. Пока неизвестно, как такие частично разрушенные хромосомы повлияют на работу клеток. Кроме того, временное подавление системы репарации повышает риск геномной нестабильности, такой способ нельзя использовать в клинической практике. Таким образом, технология должна пройти еще долгий путь развития»

, - подчеркнула Ольга Володина.

🔷Тем не менее, полученные наработки продвинули технологию геномного редактирования и будут использоваться в дальнейших исследованиях. Для синдрома Дауна существует только симптоматическое лечение, и фундаментальные научные эксперименты могут положить начало разработке этиотропной терапии.
 

С Днем народного единства!


🇷🇺4 ноября в России отмечается важный государственный праздник – День народного единства.

🔷Этот праздник напоминает всем нам о единстве многонационального народа нашей страны, а также о том, как важно плодотворно трудиться на благо России.

🔷Единство между людьми – это не только гражданское согласие и сплоченность, но и один из самых главных аспектов перспективного развития страны.

🇷🇺Поздравляем соотечественников с Днем народного единства! Желаем крепкого здоровья, оптимизма и новых успешных достижений!