Сотрудники МГНЦ получили новые патенты
💠Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем двух новых патентов. Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 28 августа 2025 года зарегистрировала два новых патента на промышленные образцы – Схемы «Алгоритм назначения тестирования гена SMN1 у пациентов c дебютом мышечной гипотонии до 18 месяцев» и «Алгоритм назначения тестирования гена SMN1 у пациентов c дебютом мышечной гипотонии после 18 месяцев».
💠Данные Схемы позволяют оптимизировать молекулярно-генетическую диагностику распространенного варианта спинальной мышечной атрофии (СМА), ассоциированной с геном SMN1, благодаря использованию бальной оценки признаков, характерных для СМА5q у пациентов с мышечной гипотонией, дебютирующей в младенческом возрасте либо после периода освоения навыков самостоятельной ходьбы, соответственно.
💠В Схемах представлен комплексный подход оценки основных и дополнительных признаков, характерных для пациентов со СМА5q с дебютом до 18 месяцев и после 18 месяцев. Использование алгоритмов помогает не только планировать тактику ведения пациента, но и своевременно рекомендовать назначение этиопатогенетической терапии, разработанной для СМА5q.
💠Разработанные алгоритмы используются в научно-консультативном отделе и консультативном отделении Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова при обследовании пациентов с мышечной гипотонией, проявляющейся с младенчества или после периода освоения навыков самостоятельной ходьбы.
💠Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем двух новых патентов. Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 28 августа 2025 года зарегистрировала два новых патента на промышленные образцы – Схемы «Алгоритм назначения тестирования гена SMN1 у пациентов c дебютом мышечной гипотонии до 18 месяцев» и «Алгоритм назначения тестирования гена SMN1 у пациентов c дебютом мышечной гипотонии после 18 месяцев».
💠Данные Схемы позволяют оптимизировать молекулярно-генетическую диагностику распространенного варианта спинальной мышечной атрофии (СМА), ассоциированной с геном SMN1, благодаря использованию бальной оценки признаков, характерных для СМА5q у пациентов с мышечной гипотонией, дебютирующей в младенческом возрасте либо после периода освоения навыков самостоятельной ходьбы, соответственно.
💠В Схемах представлен комплексный подход оценки основных и дополнительных признаков, характерных для пациентов со СМА5q с дебютом до 18 месяцев и после 18 месяцев. Использование алгоритмов помогает не только планировать тактику ведения пациента, но и своевременно рекомендовать назначение этиопатогенетической терапии, разработанной для СМА5q.
💠Разработанные алгоритмы используются в научно-консультативном отделе и консультативном отделении Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова при обследовании пациентов с мышечной гипотонией, проявляющейся с младенчества или после периода освоения навыков самостоятельной ходьбы.
❤10👍4🔥1
Сотрудники МГНЦ опубликовали обзор методов идентификации сайтов встраивания интегрирующихся вирусов
✅ Сегодня одно из важнейших направлений в развитии современного здравоохранения – персонализированная медицина. В разработке ее методов ключевую роль играют рекомбинантные вирусные векторы, которые обеспечивают эффективную доставку генетических конструкций в клетки.
✅ Но при этом есть определенные риски. Так, ретровирусные, включая лентивирусные, векторы способны обеспечивать длительную экспрессию за счёт интеграции в геном хозяина. Эта интеграция, хотя и следует определённым вирус-специфическим паттернам, остаётся стохастическим процессом и сопряжена с риском инсерционного мутагенеза, включая активацию онкогенов, рассказала заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина.
✅ По ее словам, подробное картирование локусов интеграции вирусных векторов имеет критическое значение для оценки их безопасности в доклинических и клинических исследованиях.
✅ Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ посвятили свою научную работу развитию подходов к выявлению локусов интеграции ретровирусов и ретровирусных, в том числе, лентивирусных векторов, а также сравнению их ключевых особенностей, преимуществ и ограничений.
✅ Результаты ученые изложили в обзорной статье, которая опубликована в журнале «Frontiers in Bioengineering and Biotechnology» (Q1, импакт-фактор 4,8).
– пояснила Светлана Смирнихина.
«В статье рассматривается развитие методов анализа сайтов интеграции – от ранних трудоёмких подходов с ограниченным охватом до современных высокопроизводительных методик. Освещены ключевые технологии – inverse PCR (iPCR), ligation-mediated PCR (LM-PCR), linear amplification-mediated PCR (LAM-PCR) – их преимущества, ограничения и вклад в формирование современной практики интеграционного анализа»,
– пояснила Светлана Смирнихина.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥7❤3👏3
Елена Кондратьева: «Переход на новый таргетный препарат для терапии муковисцидоза проходит в плановом режиме»
🔷Первый дженерический (генерический) препарат тройного действия для лечения муковисцидоза был зарегистрирован в России в конце 2024 года. На пресс-брифинге в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в Астрахани эксперты представили результаты наблюдений пациентов.
🔷Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели в течение трех месяцев исследование 151 пациента из 7 регионов, чьи данные занесены в российский Регистр пациентов с муковисцидозом.
🔷Несмотря на волнения, связанные с переходом на генерический препарат, результаты показали, что функция легких на фоне нового препарата продолжает увеличиваться, растет индекс массы тела, терапия переносится хорошо. Количество нежелательных реакций не превышает их число при использовании оригинального препарата.
🔷В новых клинических рекомендациях отражена схема перевода пациентов с одного препарата таргетной терапии на другой в рамках одного международного непатентованного наименования. Информация поможет врачам при возникновении тех или иных клинических ситуаций.
🔷Первый дженерический (генерический) препарат тройного действия для лечения муковисцидоза был зарегистрирован в России в конце 2024 года. На пресс-брифинге в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в Астрахани эксперты представили результаты наблюдений пациентов.
🔷Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели в течение трех месяцев исследование 151 пациента из 7 регионов, чьи данные занесены в российский Регистр пациентов с муковисцидозом.
🔷Несмотря на волнения, связанные с переходом на генерический препарат, результаты показали, что функция легких на фоне нового препарата продолжает увеличиваться, растет индекс массы тела, терапия переносится хорошо. Количество нежелательных реакций не превышает их число при использовании оригинального препарата.
«Мы даже видим тенденцию к более редкому проявлению нежелательных реакций, – сообщила руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева. – Кроме того, мы проанализировали две группы по 30 пациентов. Одна группа включала тех, кому впервые в качестве таргетной терапии был назначен новый препарат. Вторая группа включала тех, кто перешел на новый препарат после приема оригинального. Результаты показали, что в обеих группах одинаково повысилась функция легких, нутритивный статус, а также одинаково снизились показатели потового теста. Эти данные позволяют сделать вывод, что два препарата, оригинальный и генерический, не отличаются друг от друга по эффективности и безопасности. Мы продолжаем проводить наши наблюдения, необходимо и дальше мониторировать состояние пациентов и увеличивать число наблюдений. Надеемся, что большее количество пациентов, особенно, взрослых, сможет получать данную жизненно необходимую терапию».
🔷В новых клинических рекомендациях отражена схема перевода пациентов с одного препарата таргетной терапии на другой в рамках одного международного непатентованного наименования. Информация поможет врачам при возникновении тех или иных клинических ситуаций.
👎37❤10👍6🔥3🤣2
Специалисты МГНЦ – участники V Всероссийской научно-практической конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»
🔷V Всероссийская научно-практическая конференция «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» состоялась 13-14 ноября 2025 года в гибридном формате.
🔷Мероприятие объединило более 1200 ведущих специалистов из всех регионов России и стран ближнего зарубежья: Азербайджана, Армении, Беларуси, Болгарии, Казахстана, Киргизии, Молдовы и Узбекистана, работающих в области диагностики и лечения редких болезней.
🔷В конференции приняла участие делегация Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. На пленарном заседании выступил директор, главный внештатный специалист по медгенетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев с докладом «Диагностика наследственных заболеваний: современные аспекты».
🔷Также свои доклады представили:
✔️заместитель директора по научной работе, председатель РОМГ, д.м.н., доцент Вера Ижевская – «Этические аспекты диагностики редких наследственных болезней»;
✔️заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко – «Генетическая и молекулярная эпидемиология редких наследственных болезней – основа ранней диагностики и профилактики»;
✔️главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Каширская – «Международные новости и достижения последних дней в вопросах муковисцидоза», «Современное представление о муколитиках в международном опыте,» «От симптоматического до патогенетического лечения: как менялась терапия при муковисцидозе»;
✔️ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Анна Воронкова – «I-й и VII-й классы мутаций: новое представление о генетике и новые перспективы для пациентов с муковисцидозом»;
✔️заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик, офтальмолог МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням России, д.м.н., доцент Виталий Кадышев – «Орфанные наследственные глазные болезни: возможности доказательной медицины сегодня».
🔷V Всероссийская научно-практическая конференция «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» состоялась 13-14 ноября 2025 года в гибридном формате.
🔷Мероприятие объединило более 1200 ведущих специалистов из всех регионов России и стран ближнего зарубежья: Азербайджана, Армении, Беларуси, Болгарии, Казахстана, Киргизии, Молдовы и Узбекистана, работающих в области диагностики и лечения редких болезней.
🔷В конференции приняла участие делегация Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. На пленарном заседании выступил директор, главный внештатный специалист по медгенетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев с докладом «Диагностика наследственных заболеваний: современные аспекты».
🔷Также свои доклады представили:
✔️заместитель директора по научной работе, председатель РОМГ, д.м.н., доцент Вера Ижевская – «Этические аспекты диагностики редких наследственных болезней»;
✔️заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко – «Генетическая и молекулярная эпидемиология редких наследственных болезней – основа ранней диагностики и профилактики»;
✔️главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Каширская – «Международные новости и достижения последних дней в вопросах муковисцидоза», «Современное представление о муколитиках в международном опыте,» «От симптоматического до патогенетического лечения: как менялась терапия при муковисцидозе»;
✔️ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Анна Воронкова – «I-й и VII-й классы мутаций: новое представление о генетике и новые перспективы для пациентов с муковисцидозом»;
✔️заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик, офтальмолог МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням России, д.м.н., доцент Виталий Кадышев – «Орфанные наследственные глазные болезни: возможности доказательной медицины сегодня».
❤6👍4🔥1
Эксперты МГНЦ приняли участие в XIV научной конференции «Генетика человека и патология» в Томске
🟢Конференция прошла в НИИ медгенетики Томского НИМЦ и собрала более 250 специалистов. На мероприятии обсудили генетические основы многофакторных заболеваний и другие актуальные вопросы.
🟢В конференции приняли участие представители ведущих научных и медицинских организаций страны, в числе которых – делегация сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔹С пленарным докладом, посвященным особенностям медико-генетического консультирования при многофакторных заболеваниях, выступила заместитель директора по научной работе, председатель РОМГ, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
🔹Заведующая Научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Маркова рассказала о дифференциальной диагностике скелетных дисплазий.
🔹Одной из тем конференции стала многообещающая технология секвенирования третьего поколения, основанная на прочтении длинных ридов. Почему эта тема важна, рассказала начальник информационно-аналитического отдела, к.м.н. Оксана Рыжкова.
🔹Научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Елизавета Панченко представила случай из клинической практики.
🔹Доклад заведующего лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслава Черных был посвящен онтогенетическим особенностям действия генетических факторов, влияющих на развитие репродуктивной системы и фертильность человека.
🔹Отдел функциональной геномики совместно с лабораторий экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ провели масштабное исследование двух типов генетически обусловленных эпилепсий. Этой работе был посвящен доклад заведующего отделом функциональной геномики, к.б.н. Михаила Скоблова.
🔹Сотрудник лаборатории функционального анализа Яна Федотова остановилась на вопросах применения РНК-анализа для установления молекулярной причины заболеваний.
🔹Научный сотрудник лаборатории эпигенетики Илья Володин рассказал о наработках МГНЦ по использованию эписигнатур для диагностики синдромов Сотоса, Рубинштейна-Тейби, Кабуки и Таттон-Браун-Рахман.
🟢Конференция прошла в НИИ медгенетики Томского НИМЦ и собрала более 250 специалистов. На мероприятии обсудили генетические основы многофакторных заболеваний и другие актуальные вопросы.
🟢В конференции приняли участие представители ведущих научных и медицинских организаций страны, в числе которых – делегация сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔹С пленарным докладом, посвященным особенностям медико-генетического консультирования при многофакторных заболеваниях, выступила заместитель директора по научной работе, председатель РОМГ, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
🔹Заведующая Научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Маркова рассказала о дифференциальной диагностике скелетных дисплазий.
🔹Одной из тем конференции стала многообещающая технология секвенирования третьего поколения, основанная на прочтении длинных ридов. Почему эта тема важна, рассказала начальник информационно-аналитического отдела, к.м.н. Оксана Рыжкова.
🔹Научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Елизавета Панченко представила случай из клинической практики.
🔹Доклад заведующего лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслава Черных был посвящен онтогенетическим особенностям действия генетических факторов, влияющих на развитие репродуктивной системы и фертильность человека.
🔹Отдел функциональной геномики совместно с лабораторий экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ провели масштабное исследование двух типов генетически обусловленных эпилепсий. Этой работе был посвящен доклад заведующего отделом функциональной геномики, к.б.н. Михаила Скоблова.
🔹Сотрудник лаборатории функционального анализа Яна Федотова остановилась на вопросах применения РНК-анализа для установления молекулярной причины заболеваний.
🔹Научный сотрудник лаборатории эпигенетики Илья Володин рассказал о наработках МГНЦ по использованию эписигнатур для диагностики синдромов Сотоса, Рубинштейна-Тейби, Кабуки и Таттон-Браун-Рахман.
👍8❤5🔥2
Ученые обсудили вопросы молекулярной диагностики в науке и медицине
✅ XII международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика - 2025» прошла 11-13 ноября в Москве. Мероприятие собрало более 2000 участников. Одними из важных направлений мероприятия стали темы, посвященные молекулярно-генетической диагностике онкологических и наследственных заболеваний.
✅ Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев на пленарном заседании отметил возрастающую роль полногеномных методов исследования и подчеркнул, что с их внедрением в клиническую практику важно развивать направление функциональной геномики.
✅ Первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина остановилась на клинических случаях сочетания у одного пациента двух и более наследственных заболеваний, так называемом феномене «double trouble».
✅ В МГНЦ работает научно-диагностическая программа «Применение секвенирования генома в диагностике наследственных атаксий». Врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ Тимофей Визеров отметил, что программа позволила выявить крайне редкие формы атаксий, которые ранее не были описаны у пациентов в России.
✅ Старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Анна Степанова рассказала о шести пациентах, причиной заболеваний которых стала однородительская дисомия.
✅ Ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела, врач-невролог консультативного отделения, к.м.н. Евгения Мельник остановилась на генетических основах и клинических проявлениях наследственных артрогрипозов.
✅ Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко на примере онкосиндромов с высоким риском развития рака почки продемонстрировал преимущества и ограничения рутинного генетического тестирования и полногеномных методов исследования.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍8❤6👏3
Специалисты МГНЦ – участники Международной конференции по недиагностированным болезням UDNI-2025 в Бразилии
💠XIV Международная конференция по недиагностированным болезням UDNI-2025 прошла 28-31 октября 2025 года в Рио-де-Жанейро (Бразилия). На мероприятие собрались более 400 делегатов из 45 стран, в том числе, специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
💠Врач-генетик, руководитель группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной информационно-аналитического отдела, к.м.н. Артем Боровиков представил постерный доклад о новых процессированных псевдогенах и их роли при наследственных заболеваниях.
💠Постерный доклад заведующей лабораторией нейрогенетики, доцента кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазиной был посвящен сложному диагностическому пути у пациента с титинопатией.
– подчеркнула Айсылу Муртазина.
💠XIV Международная конференция по недиагностированным болезням UDNI-2025 прошла 28-31 октября 2025 года в Рио-де-Жанейро (Бразилия). На мероприятие собрались более 400 делегатов из 45 стран, в том числе, специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
💠Врач-генетик, руководитель группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной информационно-аналитического отдела, к.м.н. Артем Боровиков представил постерный доклад о новых процессированных псевдогенах и их роли при наследственных заболеваниях.
💠Постерный доклад заведующей лабораторией нейрогенетики, доцента кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазиной был посвящен сложному диагностическому пути у пациента с титинопатией.
«На конференции обсудили поиск причин болезни у пациентов с недиагностированными заболеваниями, прежде всего, наследственного характера, эффективность молекулярно-генетической диагностики, основанной на массовом параллельном секвенировании, важность междисциплинарного подхода при орфанных недиагностированных случаях. На отдельных секциях были представлены разборы как решенных, так и нерешенных клинических случаев»,
– подчеркнула Айсылу Муртазина.
❤21🔥10👍8
Сотрудники кафедры генетики эндокринных болезней МГНЦ приняли участие в научно-практической конференции «Туракуловские чтения»
🔵Мероприятие проходило 12 ноября 2025 г. в Ташкенте. На встрече собрались ведущие эксперты из России, Узбекистана, Казахстана, Грузии, Белоруссии, Катара, Китая, Польши.
🔵Заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Анатолий Тюльпаков представил доклад «Моногенные формы центрального гипокортицизма».
🔵Доцент кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Юлия Тихонович остановилась на современных подходах к ведению пациентов с синдромом Прадера-Вилли.
🔵Также для врачей-педиатров и эндокринологов 13-14 ноября 2025 г. прошла Международная школа по эндокринологии «Орфанные эндокринные заболевания». Лекторами выступили сотрудники кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ:
🔹Заведующий кафедрой, д.м.н. Анатолий Тюльпаков;
🔹Доцент кафедры, к.м.н. Юлия Тихонович;
🔹Доцент кафедры, к.м.н. Нина Макрецкая.
- рассказал Анатолий Тюльпаков.
🔵Мероприятие проходило 12 ноября 2025 г. в Ташкенте. На встрече собрались ведущие эксперты из России, Узбекистана, Казахстана, Грузии, Белоруссии, Катара, Китая, Польши.
🔵Заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Анатолий Тюльпаков представил доклад «Моногенные формы центрального гипокортицизма».
🔵Доцент кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Юлия Тихонович остановилась на современных подходах к ведению пациентов с синдромом Прадера-Вилли.
🔵Также для врачей-педиатров и эндокринологов 13-14 ноября 2025 г. прошла Международная школа по эндокринологии «Орфанные эндокринные заболевания». Лекторами выступили сотрудники кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ:
🔹Заведующий кафедрой, д.м.н. Анатолий Тюльпаков;
🔹Доцент кафедры, к.м.н. Юлия Тихонович;
🔹Доцент кафедры, к.м.н. Нина Макрецкая.
«Основная цель нашего обучения – дать максимально полную информацию по молекулярным основам эндокринной патологии, корректным подходам к диагностике и лечению таких пациентов»,
- рассказал Анатолий Тюльпаков.
❤10👍5👏3
МГНЦ стал правообладателем нового патента
🔷Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 20 октября 2025 года зарегистрировала новый патент на промышленный образец – «Схема идентификации малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ)».
🔷Правообладателем стал Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Схема комплексной молекулярно-цитогенетической диагностики разработана для идентификации малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ), которые невозможно охарактеризовать при традиционном цитогенетическом исследовании.
🔷Информация о хромосомном контенте и происхождении добавочной маркерной хромосомы крайне важна для персонализированной тактики последующего медико-генетического консультирования не только для семьи с больным ребенком, но и для супружеских пар, планирующих беременность или имеющих репродуктивные проблемы.
🔷Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 20 октября 2025 года зарегистрировала новый патент на промышленный образец – «Схема идентификации малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ)».
🔷Правообладателем стал Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Схема комплексной молекулярно-цитогенетической диагностики разработана для идентификации малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ), которые невозможно охарактеризовать при традиционном цитогенетическом исследовании.
🔷Информация о хромосомном контенте и происхождении добавочной маркерной хромосомы крайне важна для персонализированной тактики последующего медико-генетического консультирования не только для семьи с больным ребенком, но и для супружеских пар, планирующих беременность или имеющих репродуктивные проблемы.
❤15👍8
Бесплатный вебинар «Клинический пазл: пациент с задержкой роста и нарушением функции печени»
✅ Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар «Клинический пазл: пациент с задержкой роста и нарушением функции печени» в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
✅ Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ
✅ Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)
✅ Докладчик: к.м.н. Тихонович Юлия Викторовна, заведующий отделением детской эндокринологии СЦМиД, врач-детский эндокринолог - филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доцент кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ
🕑 Когда: 19 ноября в 15:00 (Мск) в онлайн-формате.
👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
👉Подключиться к трансляции можно по ссылке: https://mgnc.ktalk.ru/y6ey9asp5ju5
🕑 Когда: 19 ноября в 15:00 (Мск) в онлайн-формате.
👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
👉Подключиться к трансляции можно по ссылке: https://mgnc.ktalk.ru/y6ey9asp5ju5
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
mgnc.ktalk.ru
Видеоконференция Толк
Подключиться к видеоконференции
❤6🙏4
Член-корреспондент РАН Александр Поляков принял участие в международной конференции «Генетические технологии: достижения и перспективы»
🔵Международная конференция «Генетические технологии: достижения и перспективы» прошла 12 ноября 2025 года в онлайн-формате. В мероприятии приняли участие около 1000 специалистов из 69 российских регионов и 11 зарубежных стран.
🔵Заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Поляков представил доклад «Генодиагностика как основа выбора персонализированной терапии».
🔵Академик-секретарь отделения медицинских наук РАН, член Президиума РАН, академик РАН В.И. Стародубов от имени организаторов выразил Александру Полякову благодарность за участие и высокий уровень доклада, представленного в рамках научной программы международной конференции.
говорится в официальном письме академика РАН В.И. Стародубова на имя А.В. Полякова.
🔵Международная конференция «Генетические технологии: достижения и перспективы» прошла 12 ноября 2025 года в онлайн-формате. В мероприятии приняли участие около 1000 специалистов из 69 российских регионов и 11 зарубежных стран.
🔵Заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Поляков представил доклад «Генодиагностика как основа выбора персонализированной терапии».
🔵Академик-секретарь отделения медицинских наук РАН, член Президиума РАН, академик РАН В.И. Стародубов от имени организаторов выразил Александру Полякову благодарность за участие и высокий уровень доклада, представленного в рамках научной программы международной конференции.
«Развитие генетических технологий позволяет решать сложные задачи в области лечения онкологических, наследственных и орфанных заболеваний, находить новые подходы к созданию передовых методов диагностики, специфической профилактики и лечения социально значимых и особо опасных инфекций, совершенствовать процессы мониторинга изменчивости генетических свойств макро- и микроорганизмов», –
говорится в официальном письме академика РАН В.И. Стародубова на имя А.В. Полякова.
❤7👏3👍2🔥1
Специалисты МГНЦ получили патент на алгоритм молекулярно-генетического обследования при подозрении на болезни геномного импринтинга
✅ Алгоритм оптимизирует молекулярно-генетическую диагностику болезней импринтинга, ассоциированных с аномалиями копийности и метилирования хромосомных районов 6q24.2; 7q32.2; 11p15.5;14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32.
✅ Причинами развития болезней импринтинга могут быть нарушение числа копий генов, однородительские дисомии, аберрантное метилирование и патогенные варианты в импринтированных генах.
✅ Алгоритм, разработанный специалистами лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, объединяет подход к диагностике ряда заболеваний, за развитие которых отвечают несколько импринтированных районов хромосом.
✅ Алгоритм позволяет выявить молекулярные причины аномалий метилирования и рассчитать риски повторного случая рождения больного ребенка в семье, что создает основу для грамотного медико-генетического консультирования. Данный подход уже используется в клинической практике МГНЦ.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤12👍4🔥3
Врач-генетик МГНЦ Петр Васильев выступил на международном форуме в Китае
🇨🇳 🇷🇺 Международный форум по инновационному сотрудничеству в области молекулярной медицины проходил 14-17 ноября 2025 года в Китае. Мероприятие организовали Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца, Национальный научно-исследовательский институт инноваций и нанотехнологий и Шэньчжэньский политехнический университет.
🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представил врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Петр Васильев. Эксперт выступил с докладом «Клинико-генетический анализ пациентов с семейной гиперхолестеринемией. Алгоритм обследования».
🤝 Форум стал одной из ключевых площадок для укрепления научного диалога между Россией и Китаем в сфере персонализированной медицины, генетики и нанотехнологий. Его участники получили возможность поделиться своими знаниями и опытом, а также расширить круг профессиональных контактов.
🇨🇳 🇷🇺 Международный форум по инновационному сотрудничеству в области молекулярной медицины проходил 14-17 ноября 2025 года в Китае. Мероприятие организовали Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца, Национальный научно-исследовательский институт инноваций и нанотехнологий и Шэньчжэньский политехнический университет.
🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представил врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Петр Васильев. Эксперт выступил с докладом «Клинико-генетический анализ пациентов с семейной гиперхолестеринемией. Алгоритм обследования».
🤝 Форум стал одной из ключевых площадок для укрепления научного диалога между Россией и Китаем в сфере персонализированной медицины, генетики и нанотехнологий. Его участники получили возможность поделиться своими знаниями и опытом, а также расширить круг профессиональных контактов.
❤12🔥8👍4
Министр науки и высшего образования Российской Федерации Валерий Фальков вручил государственную награду Елене Леонидовне Дадали
🔷В Минобрнауки России состоялась торжественная церемония вручения государственных наград Российской Федерации и поощрений Президента России. В числе награжденных была главный научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, профессор кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Леонидовна Дадали.
🔷Согласно Указу Президента Российской Федерации №480 от 17.07.2025 «О награждении государственными наградами Российской Федерации» Е.Л. Дадали присвоено звание «Заслуженный деятель науки Российской Федерации» за значительный вклад в разработку приоритетных направлений науки, подготовку и воспитание высококвалифицированных научных кадров в области медицинской генетики.
🔷Знак отличия Елене Леонидовне вручил министр науки и высшего образования Российской Федерации Валерий Фальков. Министр подчеркнул, что каждая награда – это признание таланта, профессионализма и преданности делу.
🌹 Коллектив МГНЦ поздравляет Елену Леонидовну со значимым событием и желает дальнейших успехов в труде, еще больше творческих новаций и крепкого здоровья!
🔷В Минобрнауки России состоялась торжественная церемония вручения государственных наград Российской Федерации и поощрений Президента России. В числе награжденных была главный научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, профессор кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Леонидовна Дадали.
🔷Согласно Указу Президента Российской Федерации №480 от 17.07.2025 «О награждении государственными наградами Российской Федерации» Е.Л. Дадали присвоено звание «Заслуженный деятель науки Российской Федерации» за значительный вклад в разработку приоритетных направлений науки, подготовку и воспитание высококвалифицированных научных кадров в области медицинской генетики.
🔷Знак отличия Елене Леонидовне вручил министр науки и высшего образования Российской Федерации Валерий Фальков. Министр подчеркнул, что каждая награда – это признание таланта, профессионализма и преданности делу.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤41🔥15👏10👍4
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в декабре:
🗓 1-6 декабря - Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению (36 ч.)
🗓 8-13 декабря - Наследственные мышечные дистрофии (36 ч.)
➡️ Зарегистрироваться
➡️ Зарегистрироваться
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍8
Российские генетики впервые изучили редкую и древнюю генетическую ветвь – гаплогруппу Y-хромосомы N-B482
🔵Специалисты лаборатории популяционной генетики человека Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с учеными Казахстанского Национального центра биотехнологии и сотрудниками компании «Эвоген» впервые детально изучили редкую и древнюю генетическую ветвь Y-хромосомы человека – гаплогруппу N-B482.
🔵С тех пор, когда данная гаплогруппа была обнаружена, ни одно исследование ее не описывало. Ученые впервые провели первое комплексное исследование этой редкой генетической ветви. Статья коллектива авторов опубликована в журнале «Nature Anthropology».
🔵Комплексный подход позволил специалистам оценить распространение N-B482 в прошлом и настоящем, найти его древние и современные линии, а также выяснить, из-за чего это столь распространенная в древности генетическая ветвь теперь почти исчезла.
🔵Авторы исследования пришли к выводу, что вымирание ветвей N-B482 нельзя объяснить такими факторами культурной эволюции, как неолитическая революция или демографический коллапс бронзового века. Они считают, что основной причиной стал естественный процесс, который называется «генетическим дрейфом».
– отметил ведущий автор исследования, старший научный сотрудник лаборатории популяционной генетики человека МГНЦ, к.ф-м.н. Дмитрий Адамов.
🔵Специалисты лаборатории популяционной генетики человека Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с учеными Казахстанского Национального центра биотехнологии и сотрудниками компании «Эвоген» впервые детально изучили редкую и древнюю генетическую ветвь Y-хромосомы человека – гаплогруппу N-B482.
🔵С тех пор, когда данная гаплогруппа была обнаружена, ни одно исследование ее не описывало. Ученые впервые провели первое комплексное исследование этой редкой генетической ветви. Статья коллектива авторов опубликована в журнале «Nature Anthropology».
🔵Комплексный подход позволил специалистам оценить распространение N-B482 в прошлом и настоящем, найти его древние и современные линии, а также выяснить, из-за чего это столь распространенная в древности генетическая ветвь теперь почти исчезла.
🔵Авторы исследования пришли к выводу, что вымирание ветвей N-B482 нельзя объяснить такими факторами культурной эволюции, как неолитическая революция или демографический коллапс бронзового века. Они считают, что основной причиной стал естественный процесс, который называется «генетическим дрейфом».
«Результаты статьи показали, что комплексные исследования современных и древних геномов дают возможность заглянуть в события той части истории человечества, которая записана в нашей ДНК. А знание истории, особенно народов своей страны, очень важно в наше время»,
– отметил ведущий автор исследования, старший научный сотрудник лаборатории популяционной генетики человека МГНЦ, к.ф-м.н. Дмитрий Адамов.
❤12🔥6👏4
Ученые МГНЦ разработали полуавтоматический алгоритм для анализа респираторных органоидов
🔰Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ разработали инновационный полуавтоматический алгоритм, способный анализировать изображения респираторных органоидов с помощью методов машинного обучения.
▶️Результаты исследования опубликованы в журнале «PLoS Computational Biology».
🔰Новый алгоритм призван решить одну из ключевых проблем в работе с органоидами – стандартизацию и объективность анализа их формы и структуры. Основой для разработки послужила первая в своем роде база данных изображений респираторных органоидов, также созданная российскими исследователями.
– рассказала один из авторов работы, научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.б.н. Анна Демченко.
🔰По мнению ученых, внедрение этого инструмента в исследовательскую практику позволит существенно повысить воспроизводимость и достоверность данных, получаемых в ходе экспериментов с культурами органоидов.
🔰Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ разработали инновационный полуавтоматический алгоритм, способный анализировать изображения респираторных органоидов с помощью методов машинного обучения.
▶️Результаты исследования опубликованы в журнале «PLoS Computational Biology».
🔰Новый алгоритм призван решить одну из ключевых проблем в работе с органоидами – стандартизацию и объективность анализа их формы и структуры. Основой для разработки послужила первая в своем роде база данных изображений респираторных органоидов, также созданная российскими исследователями.
«Наш метод демонстрирует высокую точность в сегментации и количественной оценке параметров органоидов, что важно при скрининге лекарственных препаратов и изучении заболеваний дыхательных путей, таких как муковисцидоз»,
– рассказала один из авторов работы, научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.б.н. Анна Демченко.
🔰По мнению ученых, внедрение этого инструмента в исследовательскую практику позволит существенно повысить воспроизводимость и достоверность данных, получаемых в ходе экспериментов с культурами органоидов.
❤13👍7🔥5